10. tubulopati (kelainan pada tubulus

10. TUBULOPATI
(KELAINAN PADA TUBULUS
Prof. Rafita Ramayati,
Ramayati, Oke Rina Ramayani dan
Rusdidjas
Bgn IKA FKFK-USU / RS.Haji Adam Malik Medan
1
AKAN DIBICARAKAN
1). ASIDOSIS TUBULUS RENAL (ATR)
= RENAL TUBULAR ACIDOSIS (RTA)
2). SIDROMA FANCONI
3). RIKETS DISFOSFATEMIA
(VITAMIN D RESISTENT RICKETS)
2
(10.1). ASIDOSIS TUBULUS RENAL (ATR) = 3
RENAL TUBULAR ACIDOSIS (RTA)
FUNGSI TUBULUS ADALAH:,
MEMPERTAHANKAN HOMEOSTASIS dgn,
(Natrium, Kalium, Calsium Fosfor
dan Magnesium), juga Glukosa , Asam Amino
Mengatur AsamAsam-Basa (Acid(Acid-Base Balance)
Proses Pemekatan Urin. (Urine Consentration)
REABSORPSI
4
TUBULOPATI , adalah hilangnya secara selektif
satu atau lebih fungsi sel tubulus.
TUBULOPATI, dapat disebabkan,
1). kelainan bawaan (Congenital)
2). Diturunkan (Herediter) atau
3). didapat (Aquired)
5
Pada kelainan Herediter dpt merupakan kelainan
enzym, dan gejala muncul sesudah bayi lahir.
Kelainan yg Didapat, gejala bisa timbul kapan
saja.(penyebabnya sering tdk jelas). Tetapi bisa
juga disebabkan oleh, Kel.StrukturTubulus, dan
kel. Interstitium Ginjal.
Gejala yg umum pada Kelainan Fungsi Tubulus
adalah: Gagal Tumbuh, Kelainan Tulang dan
Acidosis yang persisten.
FUNGSI TUBULUS PROX.
HCO3ClNa+ / H+
Cl-
Ion Bikarbonas
(HCO3--) di
(HCO3
reabpsorpsi di
Tubulus Prox.
Berlangsung secara
transport aktif, dan
tempatnya digantikan
oleh ion Na+ / H+ dgn
bantuan enzym
carbonic anhydrase
(CA), sedangkan ion
Cl
Cl-- besamaan dgn itu
bebas keluar masuk
6
7
Apabila reabsorpsi HCO3HCO3- berkurang, kekurangannya
akan digantikan oleh ion ClCl-, sehingga banyak ion ClClkedarah, hyperchloremic acidosis. [ ini tanda
tubular sel proximal rusak = RTA]
Pengeluaran (excresi)
Ammonium (NH4+) selalu
disertai excresi ion ClClKalau excresi NH4+ berkurang, maka pengeluaran ClCljuga berkurang
berkurang bertumpuk dlm darah timbul
hyperchlorremic acidosis = RTA.
(NH4+)
Cl
Cl--
BERBAGAI TIPE ATR ( RTA)
2.
4.
1.
5.
3.
8
1.RTA tipe 2
( proximal)
2. RTA tipe 1
(distal)
3. RTA tipe 4
(hyperkalemic)
4. RTA tipe 3
(gabungan) / HiBRID
5.(distal
hyperkalemin)
RTA TYPE 2 (ATR TIPE 2)
9
HCO3ClNa+ / H+
Cl-
Pada RTA type 2,
ambang bicarbonas
ginjal adalah menurun.
ok sel tub.prox. rusak.
Pada anak normal
ambang bicarbiat
normal adalah: 23 –
24 mmol/Liter.
Sedang pd pasien
RTA ambang tsb
dibawah 23
mmol/Liter. akibatnya
timbul bicarbonaturia.
10
RTA tipe 2. (rusak sel tub.prox), bisa
timbul secara primer. mis: pd Sindroma
Fanconi.
Bisa timbul secara sekunder, mis. ok. obat
acetazolamid, sulfonamid, bisa sporadis,
bisa fanilial,
Keluhan utamanya: adalah Retardasi per
tumbuhan, dan muntah yg
berulang2,(sering pada tipe sporadik)
11
GAMBAR.1. ALGORITMA PEMERIKSAAN PADA ACIDOSIS METABOLIK
Acidosis Metabolik,
pH, HCO3-,BE
Kesenjangan Anion Plasma
(Anion Plasma Gap)
Na+,(Cl- + HCO3-,)
Normal
(8 – 16 meg/L)
Meningkat
Produksi Asam
-Ketoacidosis Diabetik,
- Acidosis Lactat
Gangguan Saluran Cerna Diare / - ileostomi
RTA
-Keracunan salysilat
Excresi asam
-Gagal ginjal akut
Ggal ginjal kronik
-
12
Kesenjangan anion urin
(Urine anion gap)
[Na+ + K+] – [Cl-]
Negatif
Na+
+ K+ < Cl-
Posituf
Na+ + K+ > ClK+ serum
RTA Prox. pH Urin
FE > 10-15%
FE = Fraksi Excresi
K+
-pH urine > 5.5
RTA distal
K+
pH urine <5.5
RTA hyperkalemik
13
TKS
(Berikut sambungan 10.2)
(10.2). SINDROMA FANCONI
Guido Fanconi (Swiss pediatrician (1892(1892-1979)
Karakteristik peny. ini ada Pancytopenia, Bone
marrow hyperplasian, bintikbintik-bintik coklat pd kulit
(patchy brown discoloration) due to Melanin +
multiple anomaly (muscoluskeletal and
Genitourinary system [= Fanconi Anemia,
pancytopenia,], due to dysfunction of Proximal
Renal Tubulus., biasa ada cystinosis,
14
15
Bila tidak ada cystinosis , disebut
= Toni - Fanconi Syndrome
PENGOBATAN FANCONI
SINDROME
Harus kerjasama dgn Sub Bgn
Hematologi Anak
TKS
(Berikut sambungan 10.3)
16
(10.3). RIKETS DISFOSFATEMIA
(VITAMIN D RESISTENT RICKETS)
filtrasi
reabsorpsi.
posfat.
Excresi
Excresi
excresi
Jumlah Fosfat yang di
excresi di urin = jumlah
fosfat yg di filtrasi di
glomerulus, dikurang
jumlah fosfat yg di
reabsorpsi.
Reabsorpsi
Reabsorpsi
17
18
RICKETS, (disangka adalah asal dari
korupsi bahasa Greeks “rachitis”)
[thought to be a corruption of Gr. rachitis ]
Rachitis fetalis anularis = the formation
before birth of anular thickening on the
long bones.
Dorland’s Illustr.Med.Dictionary Edit 29th , 2000
19
Bayak faktor yg m’pengaruhi,
excresi fosfat, antara lain, adalah,:
Jumlah fosfor dlm makanan
Absorpsi fosfor dlm usus
Laju Filtrasi Glom (GFR)
Keseimbangan asamasam-basa
Kadar Kalsium (Ca) dlm darah
Aktivasi hormon paratiroid
Masukan vit D dll,
Faktor mana yg mempengaruhi transport
fosfor tidak diketahui.!
20
Hyperfosfatemia atau Hypo
Hyperfosfatemia
Hypofosfatemia
fosfatemia dpt
terjadi pd berbagai Peny. Ginjal
Pada pseudohypoparatiroidism,
hyperfosfatemia dan hypokalsemia
terjadi akibat gangguan tubulus yg
tidak responsif thd rangsangan
hormon paratiroid.
paratiroid.
9.
4.
1.
21
3.
2.
5.
Hypofosfatemia
8.
10.
6.
Excresi fosfat
meningkat di
urin.
7.
Hal ini bisa disebabkan
gangguan Endokrin, mis:
-hyperparatiroid,
hyperparatiroid,
-defisiensi Vit D.,
-gangguan metabolisme
-Vit D.,(Ricket dependen
Vit D.) atau akibat
-gangguan reabsorpsi di
tub. prox,, mis pada
-hypoposfatemia familial
(Ricket resisten Vit D.)
(VITAMIN D RESISTENT RICKETS)
22
PENGOBATAN
VITAMIN D RESISTENT RICKETS
BERI Vit D Dosis Sangat Tinggi
300.000 – 500.000 iu/hari atau
Calcitriol 0.2 – 0.5 µg/hari
[Rocaltrol* (Roche) 1 tab = 0.25 µg.]
tak boleh digerus, diberikan 2 x smgg
(senin – kemis) – sampai sembuh.
23
TKS