del origen del hombre a la familia romanov

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Antonio González-Martín
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DEL ORIGEN DEL HOMBRE A LA FAMILIA ROMANOV
ARCHIVOS, HUESOS Y GENES PARA RECONSTRUIR NUESTRA
HISTORIA
Conferencia pronunciada por el Dr. D. Antonio González-Martín en el salón de
actos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas el día 18 de diciembre
de 2003.
© Dr. Antonio González-Martín
Registro de derechos de autor en trámite ante INDAUTOR-México
Dr. Antonio González-Martín
Área Académica de Historia y Antropología
Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo
Del origen del hombre a la familia Romanov: archivos, huesos y genes para reconstruir nuestra historia
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La mano de Jehová vino sobre mi, y me llevó en el Espíritu de Jehová, y me puso
en medio de un valle que estaba lleno de huesos. Y me hizo pasar cerca de ellos por todo
un derredor; y he aquí que eran muchísimos sobre la faz del campo, y por cierto secos en
gran manera. Y me dijo: Hijo de hombre, ¿vivirán estos huesos? Y dije: Señor Jehová, tú
lo sabes.
Ezequiel, 37: 1-3
Exposición de principios
Uno de los grandes enigmas que ha inquietado al hombre desde tiempos remotos ha
sido conocer su origen, su procedencia, cuales son sus raíces y su relación con otros seres
vivos. Estas preguntas se han intentado contestar tradicionalmente a través de la mística, es
decir, desde la perspectiva de los misterios irresolubles encerrados en una dimensión a la
que los hombres solo pueden acceder a través de la mano de un dios. Pero esta concepción
ha cambiado a lo largo del tiempo: trascurriendo desde los primeros planteamientos
alternativos al creacionismo en el siglo XIX hasta las últimas décadas con la revolución
tecnológica, filosófica y científica.
La presente conferencia se puede dividir en dos bloques.
El primero de ellos se centra en conceptos evolutivos generales,
la segunda en disciplinas que actualmente se están utilizando
para abordar el proceso evolutivo de una especie muy
particular, el Homo sapiens. Este monólogo es, por lo tanto,
fundamentalmente evolutivo, los principios en los que se basará
y los ejemplos que se expondrán son una consecuencia, una
pequeña fracción, de un marco global de la mal llamada Teoría
de la Evolución, mal llamada pues en la actualidad ha dejado
de ser una teoría para convertirse en una evidencia confirmada
por múltiples disciplinas.
En esencia esta propuesta se fundamenta en un principio
sencillo: entender al hombre como un ser vivo, con todas las
ventajas e inconvenientes que ello supone. Hay también que
Imagen I. Charles Darwin,
advertir que no son necesariamente excluyentes los principios
padre de la teoría evolutiva.
Fuente: www.linnean.org
evolucionistas con las creencias religiosas, aunque para tener
una visión objetiva de los contenidos de la conferencia es
aconsejable olvidar nuestras creencias y nuestro bagaje cultural, dejemos por un momento a
dios en la antesala de esta aula; dios, hoy, estará en todas partes excepto en este foro.
La evolución
Hablar de evolución es hablar de Charles Darwin (Imagen I), pieza fundamental en
el postulado de la Teoría Evolutiva. Darwin nació en 1809 en Shrewshury, Shropshire,
Inglaterra y empezó estudios de medicina que nunca concluyó, de hecho abandonó esta
formación para convertirse en ministro de la iglesia de Inglaterra. Después de graduarse fue
invitado a bordo del barco de investigación HMS Beagle como naturalista sin pago en una
expedición científica alrededor del mundo. Fue durante este viaje donde empezó a madurar
su teoría evolutiva que plasmaría y culminaría en el año 1859 con la publicación de uno de
los libros más relevantes de la historia del hombre, El origen de las especies. Hablar del
HMS Beagel, de El origen de las especies y de Darwin es básicamente hacer mención al
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romanticismo de un viaje, a los postulados intelectuales de una obra impresa y al perfil
humano de un hombre, de un científico.
Estos tres postulados convergen en un mismo
principio; la inteligencia en post del conocimiento, los retos
y enigmas naturales frente a la capacidad humana para
entenderlos y explicarlos. La evolución es básicamente un
proceso interpretativo de la realidad que nos envuelve, es
un postulado ejercido y planteado a partir de las pruebas
que el mundo nos aporta a cada instante, evidencias que
solo hay que saber descifrar. Nuestro entorno se puede
observar desde diferentes perspectivas, para los biólogos lo
realmente trascendente es que en él subyace el proceso
evolutivo. Esta fue la principal aportación que el científico
británico Charles Darwin, realizó al formular su teoría que
no solo aportó una explicación unitaria a multitud de
fenómenos biológicos, sino que también alteró
profundamente nuestra propia manera de concebir el mundo
y a nosotros mismos (Agustí, 2003). De hecho Darwin no
fue propiamente el autor de la teoría de la evolución, idea
ya explícitamente formulada por otros autores como JeanImagen II. Ejemplo de árbol
Baptiste Lamarck o su propio abuelo Erasmus Darwin, pero
filogenético. De hecho el árbol
si fue el primero en proponer una explicación convincente
más ajustado a la realidad sería
sobre cómo opera el cambio evolutivo, algo en lo que hasta
un árbol sin una copa definida y
entonces habían fracasado sus predecesores. Su aportación
con múltiples ramas que surgirían
de un tronco común
más importante fue, por una parte, sintetizar la información
que se disponía en la época agregando sus experiencias en
la observación del mundo natural. Por otra parte tuvo el acierto de proponer una teoría que
se basa en principios genéticos, aspecto muy meritorio si se tiene en cuenta que en el siglo
XVIII se desconocía por completo la existencia de las moléculas de la herencia. Darwin
intentó explicar la diversidad natural a partir de un principio conocido como selección
natural, es decir, la presión que el entorno realiza sobre las especies en forma de viabilidad
de unos individuos frente a otros y en función de las características de cada uno de ellos.
Como resultados se tiene que potencialmente serán más viables, o dejarán por término
medio más descendencia, individuos mejor adaptados y sometidos en menor grado a la
presión selectiva (Fondevila y Moya, 2003). Este principio actuará sobre todos los seres
vivos.
Una de las consecuencias fundamentales de los postulados evolutivos es que todos
los seres vivos estamos emparentados, lo que permite construir un árbol filogenético que
expresa la relación de proximidades que existe entre las diferentes especies (Soler, 2002).
En este punto hay que hacer hincapié en un detalle fundamental, este hipotético árbol no
tienen una copa bien definida en la que se encuentra el hombre como la máxima expresión
de la naturaleza, esa en una visión antropocéntrica causada por nuestra ignorancia. De
hecho, la mayoría de especies actuales son más antiguas que nosotros, en cierta manera
somos unos recién llegados y constituimos una rama paralela, un elemento más dentro de la
diversidad de seres vivos (Imagen II). .
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Imagen III. Árbol filogenético de los hominoideos que incluye los pequeños antropomorfos (siamang y
gibones), los grandes antropomorfos (orangutanes, gorilas y chimpancés) y los humanos. Modificado de John
Gurche, 2003.
Como detalle especial podemos centrar nuestra atención en el árbol evolutivo de
nuestra especie, es decir, el de los hominoideos. La interpretación de la Imagen III es
sencilla, la distancia genética que hay entre cada especie es proporcional a la distancia que
hay que recorrer entre las ramas que las separan. Así, por ejemplo, los humanos estarán
emparentados estrechamente con el chimpancé y se encontrarán ligeramente más separados
de los gorilas. Normalmente este tipo de representaciones vienen acompañadas de valores
numéricos que se encuentran en los nodos o puntos de separación de dos ramas. De esta
manera puede interpretarse que hace 6 millones de años las ramas evolutiva del hombre y el
chimpancé se separaron, y que en aquella remota época un grupo de seres, que no eran ni
humanos ni chimpancés, divergieron para dar lugar a las especies que conocemos en la
actualidad. Un dato interesante es el proporcionado por los últimos estudios basados en
biológica molecular que estima que si se compara la estructura genética de un hombre y un
chimpancé solo existen 1,24% de diferencias, dicho de otra manera, en un 98,76% somos
chimpancés o en esta misma proporción un chimpancé es humano. Lógicamente las
diferencias entre ambas especies estriban en ese pequeño 1,24% de diferencias al que
podríamos llamar genes responsables de la humanidad. Dejando al margen esta interesante
cuestión biológica, por cierto que con importantes repercusiones filosóficas, la imagen
también expresa en la base de algunas ramas especimenes que no existen en la actualidad
pero que se han encontrado restos de su existencia, como huesos, y que hipotéticamente se
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encontraría en la base de algunas ramificaciones evolutivas de nuestra heterogénea familia.
Así, el Sivapithecus sería una rama extinta muy cercana al ancestro común que debió de
existen entre él mismo y los actuales orangutanes y que divergieron como especies hace 16
millones de años. Más adelante se hará hincapié en el árbol filogenético del Homo sapiens
y de su relación con sus parientes cercanos, es decir el árbol de los homínidos, por cierto
todos ellos extintos, excepto el hombre, claro está.
Genealogía, Heráldica y Evolución
La genealogía es el estudio de los linajes, la heráldica es el estudio de los blasones,
entendidos como elemento representativo de un linaje, grupo o familia. En ambos casos se
pueden estudiar los orígenes y relaciones entre linajes -o blasones- o como se han
configurado estos a lo largo del tiempo, es decir, como han evolucionado históricamente.
Las causas, los motivos y las consecuencias de este desarrollo histórico también pueden ser
abordadas desde estas dos disciplinas. De hecho, la evolución estudia básicamente lo
mismo, es decir, el origen, las relaciones, las causas y los mecanismos que existen, y han
existido, entre los seres vivos o las especies. Desde esta perspectiva queda claro que la
genealogía y la heráldica pueden interpretarse, con las particularidades y complejidades
propias de cada una de ellas, como una parte del estudio de los procesos evolutivos, muy
concretos, eso sí, pero dentro de la misma lógica y la misma filosofía que la evolución
biológica. Lógicamente ambas disciplinas históricas se encuentran circunscritas al estudio
del hombre y, dentro de este, a una fracción muy especial pero no dejan de ser más que una
particularidad de los estudios histórico-evolutivos. De hecho, esta relación nos lleva a una
famosa frase pronunciada por uno de los más grandes biólogos evolutivos que han existido:
Theodosius Dobzhansky afirmaba que nada en biología tiene sentido sino se contempla a la
luz de la evolución. Como podemos ver esta frase tiene, en algunos casos, alcances más
lejanos que en el ámbito de la Biología y puede trascender en la cultura y la historia del
hombre.
Métodos y disciplinas biológicas para aproximarnos al estudio del hombre
El hombre es un ser complejo, de eso no hay ninguna duda, pero no por ello está
fuera de la lógica de ser estudiado como cualquier otro ser vivo. Al hacer aproximaciones,
o extraer conclusiones, sobre su origen y su evolución hay que tener siempre presente que
se trata de un animal gregario que expresa sus relaciones con el medio y con otros
miembros de la misma especie a través de un complejo desarrollo artístico y/o intelectual,
es decir, de la cultura. Desde esta perspectiva existen diferentes métodos que abordan el
estudio del hombre. Lógicamente todos ellos presentan deficiencias y tienen que ser
aplicados en determinadas y concretas circunstancias. Aunque no son los únicos en el
presente trabajo se van a exponer tres disciplinas, y algunos ejemplos, de cómo se puede
abordar el estudio del hombre desde la Biología Humana.
La Biodemografía. Es quizás la disciplina más cercana a los estudios heráldicos y
onomásticos, ya que la información se extrae de documentos antiguos. Para alcanzar
algunas conclusiones mediante la aplicación de esta disciplina se requiere un conocimiento
profundo de los sucesos históricos y demográficos acaecidos en una población. La
biodemografía, por lo tanto, es el estudio de aspectos demográficos analizados e
interpretados desde una perspectiva fundamentalmente biológica. Normalmente esta
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disciplina utiliza información demográfica procedente de encuestas o fuentes de
información actuales o la información contenida en archivos y libros antiguos (Imagen IV).
Imagen IV. Reproducción de un documento del Archivo parroquial de Tulancingo, México.
Extraído de la biblioteca digital consecuencia del proyecto. La preservación del archivo
histórico del Ex–convento franciscano y parroquia de Tulancingo, Hidalgo. GonzálezMartín y Sanabria Vargas, 2004.
De hecho los principios de esta ciencia son sencillos aunque con ligeras
desviaciones respecto a los tratamientos clásicos de los archivos. Por ejemplo, el
matrimonio, importante acontecimiento social, económico e incluso político, es visto por la
Biodemografía como la entrada al periodo reproductor y, por lo tanto, predispone a los
componentes de un nuevo matrimonio a iniciar su actividad reproductora. En esencia esta
reflexión no es estrictamente cierta pues, como bien sabemos, existe reproducción fuera del
matrimonio pero en sociedades antiguas, y católicas, se puede asegurar que la mayoría de
los nacimientos se realizaban en el seno de este importante sacramento. Además, si se
trabaja a nivel poblacional se pueden corregir estos errores. Un aspecto particularmente
interesante de la información contenida en los archivos matrimoniales lo constituye el
origen de los consortes. Desde la perspectiva biológica los seres vivos son transmisores de
genes, es decir, tienen como objetivo funcional el transmitir genes. Así, el origen de los
individuos habla directamente del origen de los genes y, por lo tanto, se pueden hacer
estimaciones de mestizaje y reconstruir sucesos migratorios con una excelente resolución.
Bajo estos planteamientos se está realizando una intensa actividad para preservar los
archivos religiosos de diferentes lugares del mundo. Por ejemplo, parte de las
investigaciones del expositor se centran en la duplicación digital de los archivos religiosos,
los más antiguos de México y por extrapolación del continente americano, de una
determinada región de México. De esta forma se consiguen tres objetivos; preservar los
documentos originales, recuperar la memoria histórica y conformar una base de
información para consulta y análisis por parte de los especialistas.
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Otro interesante enfoque biodemográfico lo constituye el análisis de los apellidos,
método conocido con el nombre de isonímico. Si se parte de la base de que los apellidos se
transmiten de forma similar al cromosoma Y su estudio permite analizar aspectos
relacionados con la genética de poblaciones y reconstruir el pasado de nuestra especie. El
cromosoma Y es la estructura molecular que determina el sexo de los individuos, así un
hombre tienen dos cromosoma sexuales, el X, heredado de su progenitor femenino, y el
cromosoma Y, heredado del masculino. Por otra parte una mujer tendrá una composición
cromosómica XX, ya que habrá heredado un cromosoma X del padre y otro de la madre.
Pero lo realmente destacable de esta reflexión es que el apellido se trasmite, de forma
general, siguiendo las mismas pautas que el cromosoma Y. Por lo tanto, analizar los
apellidos refleja de forma indirecta, la herencia del cromosoma sexual Y.
Comunidad Valenciana
Catalunya
Madrid
Madrid
Castilla-León
Andalucía
Castilla-La Mancha
Extremadura
Murcia
País Vasco
Cantabria
Asturias
La Rioja
Aragón
Navarra
Galicia
Imagen V. Dendrograma que expresa la relación genética que existe entre diferentes regiones de la
Península Ibérica excepto Portugal. Rodríguez-Larralde et al., 2003.
Bajo esta perspectiva se realizó un interesante estudio centrado en los apellidos de
toda la Península Ibérica, excepto Portugal (Rodríguez-Larralde et al., 2003). Para ello se
utilizaron más de tres millones y medio de apellidos procedentes de las diferentes
comunidades autónomas del país. El objetivo era determinar en que regiones existía una
mayor endogamia y mayores grados de consanguinidad. Un segundo objetivo, no menos
importante, era determinar la relación genética que existen entre las diferentes áreas del
país. El principio es sencillo, dos regiones estarán más relacionadas genéticamente cuanto
mayor número de apellidos compartan. Los resultados son sorprendentes: en general
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confirman algunas hipótesis preconcebidas pero rompen ideas que han supuesto
irreversibles problemas políticos y humanos.
La Imagen V ha de interpretarse como el árbol de la familia de los homínidos, la
distancia de las ramas que separan las comunidades expresan cuán distintas, o semejantes,
son dos regiones desde el punto de vista genético. Lógicamente los resultados han de
interpretarse considerando varios principios; cercanía geográfica, la historia y los procesos
de emigración llevados a cabo en las últimas décadas. Sea como fuere la imagen expresa las
relaciones genéticas que hay en la actualidad entre las diferentes regiones de la Península
Ibérica, sin considerar Portugal.
Uno de los aspectos más destacables, que sorprende al analizar con detalle la
Imagen V es que todas las comunidades de Castilla se relacionan cercanamente con
Andalucía y estas, a su vez, con las comunidades de la cornisa mediterránea –Catalunya,
Comunidad Valenciana y Murcia- y este grupo con Euskadi. Esta relación contrasta con
multitud de hipótesis que le otorgan a Euskadi la primacía en cuanto a un proceso de
aislamiento y, por lo tanto, a una historia biológica marcadamente independiente del resto
de la península. De hecho, y este es un detalle muy destacable, la comunidad más aislada
desde el punto de vista genético sería Galicia, seguida de Navarra, Aragón y La Rioja.
Lógicamente el dendrograma expresa las condiciones actuales y puede enmascarar el
pasado biológico y las relaciones que existieron entre las diferentes comunidades. De todas
formas, es una realidad actual, por encima de consideraciones políticas, económicas y de
trasnochadas concepciones antropológicas enraizadas en las escuelas antropológicas del
siglo XIX base, dicho sea de paso, de la antropología alemana que dio como resultado la
política nazi de exterminio y racismo (Lalueza-Fox, 2003).
Dejando al margen consideraciones que se escapan al ámbito de la presente
ponencia el aspecto realmente interesante es del valor de la biodemografía, y concretamente
de los métodos isonímicos, como herramientas para reconstruir la historia biológica del
hombre mediante la aplicación de severos y estrictos métodos científicos.
La osteología. Esta ciencia, como su nombre indica, es la encargada de estudiar los huesos.
Los enfoques que se le puede dar a este tipo de investigaciones son múltiples; estudios de
las patologías que quedan insertan en los huesos, pautas de crecimiento, investigaciones
poblacionales y análisis de restos fósiles. Desde el punto de vista de la presente exposición
los dos últimos tienen particular relevancia.
Los estudios poblacionales se centran en el análisis de las medidas estandarizadas
de cráneos procedentes de diferentes poblaciones y su comparación mediante métodos
matemáticos. Las relaciones entre las diferentes poblaciones nos hablarán de una
proximidad genética y, por lo tanto, podrán ser extrapolables a la reconstrucción histórica
del hombre. Un interesante ejemplo lo constituye el estudio de una gran parte de las series
osteológicas procedentes de la Península Ibérica y las islas Baleares, series que representan
diferentes culturas y contemplan un gran espacio geográfico y temporal. Antes de analizar
la imagen es preciso puntualizar que cualquier dimensión de un hueso está relacionada con
dos aspectos fundamentales, la herencia genética –o base biológica- y las condiciones
ambientales en las que vivió la población estudiada. La primera permite analizar el pasado
y las relaciones filogenéticas y la segunda habla de la plasticidad de los seres vivos y sus
capacidades adaptativas. Lógicamente si se quiere reconstruir la historia de una región es
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necesario eliminar de alguna manera el componente medio ambiental pues el objetivo es
conocer el pasado y no la adaptación de las poblaciones. Para ello existen diferentes
métodos, uno, el más sencillo y lógico, es demostrar que todas las poblaciones estudiadas
proceden de una región que mantuvo las mismas condiciones ambientales y, por lo tanto,
las diferencias -o semejanzas- que existan entre ellas serán debidas exclusivamente a su
pasado biológico, es decir, podrán interpretarse en términos históricos. Otro procedimiento
se basa en complejas manipulaciones matemáticas que eliminan el componente ambiental
(González-José et al., 2001) dejando exclusivamente la base hereditaria. Afortunadamente,
en el ejemplo siguiente, se estudiaron poblaciones prodecendentes de una región que, de
forma general, se pueden considerar homogénea o al menos con oscilaciones climáticas no
muy extremas.
.
Mallorca, 5000 a.C.
.
.
Cantabria, 500-1200 d.C.
.
Euskadi, siglo XIX
.
Visigodos,
400-700
.
Catalunya,
800-1100
.
Catalunya, 2000-1000
.
Tarragona, 200-500
d C
Burgos,
900-1300 d.
Mallorca, 500-100 a.
.
.
Burgos,
800-1200 d.
.
Granada,
1800-1200 a. C.
Musulmanes
(Granada),
.
.
Judíos
(Barcelona),
Imagen VI. Representación gráfica de trece series osteológicas procedentes de las Península Ibérica y las
islas Baleares. Imagen modificada de Lalueza et al., 1996.
En este caso el tratamiento estadístico, y la representación gráfica conocida con el
extraño nombre de Análisis de Componente Principales –ACP-, es ligeramente distinto a la
expuesta hasta el momento aunque su principio metodológico es sencillo de entender. Se
representan en una superficie las poblaciones estudiadas, la relación de proximidad entre
ellas vuelve a expresar su cercanía biológica. Lo realmente interesante de este método es
que el total de los dos ejes expresa más del 70% de la variabilidad de todas las medidas, lo
que confiere al análisis un gran peso estadístico.
El análisis en detalle de la Imagen VI pone de relevancia algunos interesantes
aspectos dentro de la historia biológica de las poblaciones humanas. Uno, existe cierta
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continuidad morfológica entre las poblaciones de la Península Ibérica y Baleares,
independientemente de su situación geográfica y su temporalidad –poblaciones que se
encuentran dentro del círculo con líneas discontinuas-. Dos, a pesar de la homogeneidad
existente entre estas diez poblaciones se pueden detectar interesantes diferencias. Tres, la
única población de la Península que se comporta de una forma especial es la de Euskadi, lo
que confirmaría que sus orígenes podrían ser independientes del resto de poblaciones
peninsulares. Cuatro, las poblaciones procedentes de fuera de la Península y de las islas del
mediterráneo –léase Judíos y Musulmanes- presentan discrepancias respecto al resto. No es
este el espacio para analizar en detalle estos resultados pero si que es un interesante
ejemplo de cómo el estudio de los cráneos puede ser utilizado, mediante una buena
metodología, como una excelente herramienta para la reconstrucción biológica de la
historia, en este caso concreto, de la Península Ibérica y de las cercanas islas Baleares.
Imagen VII. Esquema que representa la hipotética distribución de una especie y los
restos fósiles que podrían encontrarse trascurridos millones de años. Extraído de
Boyd and Silk, 2000.
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Otra interesante aplicación de la osteología, aunque concretamente habría que
llamar Paleoantropología, es el estudio de los restos fósiles. Un fósil es un resto orgánico
que por una serie de circunstancias se fue mineralizando hasta obtener una notable
consistencia aunque manteniendo las dimensiones y la forma –si no existen deformaciones
naturales- que mantuvo en vida. El estudio de los restos fósiles, y su interpretación a la hora
de reconstruir el pasado evolutivo de una especie, no está exento de problemas. El principal
de ellos se centra en la representatividad de las piezas fósiles: es posible que un fósil no
represente ni la antigüedad ni si quiera la morfología de una especie. En la Imagen VII
puede apreciarse la distribución hipotética de una especie (a) y, transcurrido el tiempo, un
ejemplo de los restos fósiles que pueden sobrevivir (b) y (c). Puede apreciarse como la
datación del resto más antiguo no tiene por qué coincidir con la aparición, ni la
desaparición, de una especie. Ni siquiera tiene por qué coincidir con su máxima radiación.
De todas formas un fósil es una prueba palpable de la existencia de una organismo en un
tiempo determinado lo que le otorga una valor excepcional. Sea como fuere la utilización
de los restos fósiles, independientemente de los problemas interpretativos, permite hacer
una reconstrucción de la historia del linaje humano. En la Imagen VIII se representa una
hipótesis que explica el proceso evolutivo de los homínidos y las espacies que estarían en la
base de su evolución.
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Imagen VIII. Hipótesis que representa la evolución de los homínidos y su relación con
Australopithecus y Ardipithecus según el registro fósil. Fuente: http://iris.cnice.mecd.es
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De forma resumida se puede determinar la
existencia de cuatro grandes grupos –representados
en
círculos
independientesrelacionados
directamente con el proceso evolutivo de los
humanos:
Ardipithecus,
Australopithecus,
Paranthropus y Homo.
Imagen IX. Vista frontal del esqueleto de
un macho de Australopithecus afarensis y la
reconstrucción de su apariencia. Muchas
teorías consideran a esta especie como una
de las precursoras del género Homo.
Modificado de Arsuaga y Martínez, 1998.
Las semejanzas anatómicas entre estas
especies y el Homo sapiens son evidentes como lo
demuestra el análisis de la Imagen IX. En ella se
representa la reconstrucción de un esqueleto de
Australopithecus afarensis y la apariencia
aproximada que debió de tener un individuo
masculino. Todos los indicios anatómicos inducen a
pensar que esta especie, con una antigüedad de
unos tres millones y medio de años, caminaba de
forma bípeda. De hecho esta afirmación se confirma
con el descubrimiento en Laetoli África de huellas
de varios individuos bípedos pertenecientes a
Australopithecus afarensis.
Basándose en el registro fósil, y también en
pruebas moleculares, se han planteado diferentes
hipótesis sobre el origen de los homínidos, dos de
ellas destacan por su rigor científico: la hipótesis del
Candelabro -o multiregional- y la de la Eva
Mitocondrial –o Arca de Noé-. Ambas comparten algunos principios pero discrepan en
muchos otros. Por ejemplo, las dos están de acuerdo en que el origen del hombre se
encuentra en África. Para los defensores de la hipótesis multiregional un ancestro del
hombre moderno actual, el Homo erectus, salió de África hace aproximadamente 1.200.000
años y se distribuyó por el continente euroasiático donde evolucionó de forma casi
independiente. Según esta teoría los descendientes de este grupo ancestral se ubicaron en
distintos lugares y evolucionaron todos ellos hacia una misma especie, el Homo sapiens.
Este proceso de convergencia evolutiva es, desde un punto de vista probabilístico,
extremadamente difícil ya que supone que individuos que habitaron diferentes regiones
evolucionaron independientemente de la misma forma para dar como resultado una misma
especie. Para solucionar este grave problema, los defensores de esta teoría sostienen que
tuvo que existir un flujo genético, o intercambio de individuos, entre los diferentes grupos
(trazos horizontales de la Imagen X), de esta manera se dio cierta uniformidad lo que
permitió una evolución convergente hacia el Homo sapiens moderno. Esta teoría también se
la conoce como la teoría de la continuidad morfológica ya que los cambios anatómicos que
dieron lugar al Homo sapiens se debieron de producir de forma paulatina y, potencialmente,
deberían de haber quedado reflejados en el registro fósil.
La alternativa al planteamiento multiregional conocida como teoría del Arca de
Noé, “Out of África” o teoría de la sustitución. Esta hipótesis sostiene que una vez se
disperso el Homo erectus desde África hacia el continente europeo, hace aproximadamente
1,200,000 años, dio lugar a poblaciones con ciertas diferencias anatómicas. De forma
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resumida los grupos que se instalaron en la
actual Europa evolucionaron hacia Homo
neanderthalensis, los grupos que se
ubicaron en Asia continuarían con rasgos
muy semejantes al Homo erectus y tan solo
los grupos que permanecieron en África
evolucionaron hacia Homo sapiens. Esta
hipótesis presupone, por lo tanto, una
evolución regional independiente que tuvo
lugar durante 1.000.000 de años. Según este
principio hace entre 200.000 y 100.000
años los Homo sapiens, que habitaban
exclusivamente el continente africano, se
dispersaron en una segunda migración hacia
Europa y Asia. Allí encontraron
poblaciones descendientes de la primera
migración, concretamente se considera que
a la llegada del Homo sapiens a Asia las
Imagen X. Esquema de las dos principales teorías que
antiguas
poblaciones
ya
habían
explican el origen del hombre moderno. A la izquierda la
desaparecido, pero en Europa sobrevivían
teoría del Arca de Noé o “Out of África” y a la derecha
grupos ligeramente diferentes desde el
la teoría del Candelabro o hipótesis Multiregional.
punto de vista anatómico y cultural, los
Modificado de Cela Conde y Ayala, 2001.
hombres de neandertal. Hay muchas teorías
sobre lo que ocurrió cuando se pusieron en contacto estos dos grupos humanos, pero lo que
parece evidente es que los Homo sapiens subsistieron mientras que los neandertales
desaparecieron sin dejar descendencia. Los últimos estudios moleculares apoyan la
hipótesis de que, además, no hubo hibridismos entre estos dos grupos. Las preguntas
asociadas al desenlace biológico y cultural del contacto entre estos dos grupos es uno de los
temas más controvertidos a los que se enfrenta la biología humana aunque, en los últimos
años, los aportes de la genética molecular parecen ser concluyentes. Este tema se retomará
más adelante cuando se hayan expuesto los principios básicos de genética y sus
aplicaciones en biología evolutiva.
El aceptar una u otra teoría puede tener importantes connotaciones sociales,
pongamos por ejemplo el efecto que puede tener sobre el concepto de raza. En primer lugar
hay que advertir que desde un punto de vista biológico las razas humanas no existen, para
demostrarlo basta con seguir el siguiente razonamiento. Consideremos el carácter que
tradicionalmente se ha utilizado para clasificare las razas humanas, la pigmentación de la
piel, y desarrollemos el siguiente, e hipotético, ejercicio. Si se pudiesen ordenar a las
6.500.000.000 de personas que habitan la tierra de forma decreciente según su
pigmentación obtendríamos que de una persona a otra la diferencia de pigmentación sería
imperceptible, es decir, estaríamos ante un carácter continuo. La pregunta es, ¿a partir de
que individuo de esta supuesta fila consideramos que estamos ante la raza caucasoide,
negroide o mongoloide?. Lógicamente siempre se podría seleccionar un límite que
dividiese a los diferentes grupos pero este criterio sería subjetivo y sin ninguna base
científica. Dicho de otra manera, la clasificación racial es puramente subjetiva y carece de
una base biológica. Es curioso que un problema social, cultural y político tan profundo
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carezca de toda lógica genética. De hecho el concepto de raza ha sido inventado por los
hombres para ser manipulado a su conveniencia. Para conocer con mayor rigor este tema,
que nuevamente escapa a los objetivos de esta conferencia, existe una amplia bibliografía
entre la que destacan dos magníficos libros, La falsa medida del Hombre escrito por el
insigne paleontólogo Stephen Jay Gould y el excelente ensayo sobre La diversidad
Humana propuesto y brillantemente defendido por el no menos destacado científico
Richard Lewontin.
Imagen XI. Tres propuestas filogenéticas para explicar los patrones temporales y geográficos de la evolución de
los homínidos durante el pleistoceno. La propuesta (a) defiende la existencia de una única especie. La propuesta (b)
considera que todos los especimenes africanos y asiáticos de Homo erectus deberían de ser clasificados como una
única especie. La hipótesis (c) se basa en la existencia de, al menos, cinco especies distintas. Modificado de Boyd
and Silk, 2000.
Una vez expuesta esta realidad biológica retomemos los efectos que la aceptación
de una u otra teoría puede tener sobre el concepto de raza. Por ejemplo, si se acepta la
teoría multiregional se asume implícitamente que las diferencias entre grupos humanos
tienen, como mínimo, 1.200.000 años de antigüedad, es decir, que los grupos humanos
tienen profundas raíces temporales y que, por lo tanto, las razas existen. Por el contrario la
teoría del Arca de Noé nos habla de, como mucho, 200.000 años de divergencia entre los
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diferentes grupos y, por lo tanto, las diferencias apreciables en las poblaciones actuales son
superficiales. De todas formas esta última hipótesis no está exenta de polémica ya que
presupone que en algún momento de la historia evolutiva del linaje humano se pusieron en
contacto dos grupos –el hombre moderno y el neandertal- con sutiles diferencias
anatómicas pero profundas distancias culturales y que como resultado de esta cohabitación
desapareció el grupo que presentaba un menor desarrollo tecnológico. Es decir, que la
evolución ha demostrado que los grupos técnicamente más complejos han sometido a los
menos desarrollados. Esta es una peligrosa reflexión ya que da pié a justificar que las
sociedades actuales del primer mundo, industrialmente muy desarrolladas, pueden competir
y eliminar a las menos evolucionadas, pues existe un precedente histórico enraizadas en lo
más profundo y remoto de nuestras historia evolutiva. Esta es, lógicamente, una reflexión
simplista y reduccionista propia de gentes con limitadas miras y poca formación evolutiva
pero sorprendería la cantidad de grupos que utilizan este principio para justificar los abusos
que las sociedades industrializadas están llevando a cabo en la actualidad en nombre de la
mal llamada civilización. Ejemplos de esta realidad, por desgracia, sobran en la actualidad.
Al margen de estas dos teorías, y de sus complejas connotaciones sociales, la
problemática del origen del hombre y sus relaciones filogenéticas sigue siendo un motivo
de disputa científica e intelectual. En función de los fósiles, y sus características
anatómicas, es muy difícil determinar si dos cráneos relativamente parecidos pertenecen a
distintas especies o son expresiones morfológicas extremas de un mismo grupo. Este
planteamiento ha implicado una controversia más en cuanto a la reconstrucción del árbol
filogenético humano. El objetivo de la presente exposición no es especular sobre las
hipótesis más plausibles sino mostrar una visión general de la problemáticas asociadas a la
reconstrucción del pasado del hombre a través, en este caso concreto, del registro fósil. En
la Imagen XI se plasman tres hipótesis que intentan justificar los patrones temporales y
geográficos en la evolución de los homínidos. Como puede apreciarse, la hipótesis (a)
presupone la existencia de una única especie de Homo, concretamente el Homo sapiens
cuya antigüedad se remontaría a casi dos millones de años, asumir esta hipótesis implica
aceptar la existencia de una única especie de Homo y que el registro fósil es una variación
morfológica de la misma especie. La alternativa (c) es el supuesto contrario, en esta se
considera la existencia de cuatro especies diferentes distribuidas a lo largo del tiempo y de
la geografía mundial. Aunque en la imagen se exponen tan solo tres hipótesis existen
muchas otras, algunas de las cuales consideran hasta ocho especies distintas del género
Homo. Asumimos, por lo tanto, que la reconstrucción de la historia del hombre es muy
compleja, no solamente por la problemática metodológica y científica que implica si no
también por las complejas repercusiones humanísticas que entraña.
La genética molecular. Una de las ciencias que ha tenido un mayor desarrollo en los
últimos años ha sido la genética molecular. De hecho, los antecedentes de esta ciencia se
remontan al clérigo Gregory Mendel, que en el año 1865 postula los principios básicos de
la herencia y que representaron los primeros pasos en el conocimiento del funcionamiento
de las moléculas de la vida. Ha habido grandes avances desde los postulados de Mendel,
algunos de ellos de notable trascendencia para el conocimiento de la estructura del DNA.
Por ejemplo la confirmación que el material genético se organizaba principalmente en
cromosomas y que estos, a su vez, configuraban una estructura conocida como la doble
hélice de DNA. El último punto de inflexión del desarrollo de esta ciencia lo constituye la
puesta a punta del metodológico de la PCR o Reacción en Cadena de la Polimerasa. Hay
16
que matizar que este último avance se centra en el desarrollo de una técnica que facilita la
manipulación del material genético pero no representa, como los anteriores, una aportación
profunda en el conocimiento de los mecanismos de la herencia.
El material genético en
general se encuentra en
el interior de los núcleos
de
las
células
organizados en unas
estructuras
conocidas
como cromosomas. A la
totalidad
de
los
cromosomas
se
les
conoce con el nombre de
cariotipo (Imagen XII).
Por ejemplo, el hombre
tiene 46 pares de estas
estructuras. De hecho, se
dice que tenemos 23
pares de cromosoma y no
46 debido a que la mitad
de ellos proceden de
Imagen XII. Representación de un cariotipo humano femenino. Obsérvese
nuestro
progenitor
como los cromosomas están agrupados por parejas -cromosomas homólogos- y
la doble dotación del cromosoma X que determina el sexo del individuo. Fuente:
masculino y la otra del
http:www.virtual.epm.br
femenino y, además,
estos son iguales dos a
dos. Entender este proceso es sencillo aunque se requieren conocimientos mínimos de
biología celular. Para hacer una introducción a estos conceptos pondremos como ejemplo al
hombre, aunque los principios pueden ser perfectamente extrapolables a otros seres vivos.
El cuerpo de un ser humano está constituido por millones de células todas ellas iguales
desde el punto de vista genético. Aunque las funciones pueden ser diferentes la estructura
molecular de cada una de ellas es idéntica y, además, no varía a lo largo del tiempo.
Para entender con mayor profundidad los principios genéticos, y sus aplicaciones en
la reconstrucción de la historia biológica del hombre, será preciso ahondar en la estructura
de estos cromosomas (Imagen XIII). De hecho, un cromosoma es una estructura química,
conocida como DNA o ácido desoxirribonucléico, enrollada como un ovillo en torno a unas
estructuras proteicas conocidas con el nombre de histonas. El DNA, a su vez, puede
clasificarse en dos estructuras, la parte esquelética y la variable. La parte esquelética esta
constituida por un azúcar de cinco carbonos, en este caso se trata de una desoxirribosa, y
una serie de grupos fosfatos ricos en energía que enlazan a los azúcares. Pero desde el
punto de vista filogenético la parte que realmente interesa es la fracción variable del DNA,
constituida por una larga secuencia de bases nitrogenadas; sólo existen cuatro bases
nitrogenadas en el DNA, la guanina (G), la citosina (C), la timina (T) y la adenina (A). Por
lo tanto, los 3.000.000.0000 de bases nitrogenadas que constituyen el DNA puede
expresarse como una secuencia compuesta por la combinación de estas cuatro bases. Por
ejemplo, el tan cacareado Proyecto Genoma Humano (PGH) que tanto esfuerzo económico
e intelectual ha conllevado en las últimas décadas, no es más que una lista de cuatro letras
17
repetidas tres billones de veces. AAATTTCCCGGGTACTAAGGTC, sería, por ejemplo,
una secuencia de DNA. Es interesante reflexionar sobre el PGH, ciertamente representa un
gran avance pero admite algunas consideraciones, por ejemplo, se tiene la secuencia total
del genoma humano pero, de momento, no se sabe qué quiere decir. Es algo así como tener
un libro escrito en un alfabeto constituido por cuatro letras, en el que se tiene el volumen
pero se desconoce el significado. Esta reflexión no desmerece, ni mucho menos, el
potencial de este proyecto y el interés de sus aplicaciones pero, de momento, es un largo
camino que apenas se ha empezado a recorrer (Watson 2003).
De forma general se podría afirmar que una estructura genética es estable y se
Núcleo celular
Ubicación aproximada de las
mitocondrias
Cromosoma
Célula
Hebra de DNA
Secuencia de bases
nitrogenadas: Guanina
(G),
Citosina
(C),
Timina (T) y Adenina
(A).
Histonas
Doble hélice de
DNA
Imagen XIII. Célula en cuyo núcleo se detallan los cromosomas. Estos, a su vez, se deshilvanan en un filamento
enrollado en torno a las histonas. Si se siguen analizando estas estructuras se llega a la doble hélice de DNA que
tiene proyectada hacia su interior unas estructuras basadas en la repetición de cuatro letras. También se detalla el
lugar en el que se distribuyen los orgánulos mitocondriales, el citoplasma celular. Fuente: http:www.inapg.inra.fr
mantiene constante a lo largo del tiempo, aunque en honor a la verdad esta afirmación no es
totalmente cierta. De hecho se debería decir que afortunadamente existen procesos que
alteran la composición de DNA. Estos mecanismos implican un aumento de la variabilidad
18
de los seres vivos y son uno de los principales mecanismos evolutivos. Así se detectan
alteraciones entre individuos de una misma especie debido, principalmente, al mecanismo
conocido como mutación. Las mutaciones provocan el cúmulo de diferencias entre
individuos y se producen al azar y de forma constante en la naturaleza. Además, para cada
región del DNA existe lo que conoce con el nombre de tasa de mutación, expresado
mediante el término µ, que expresa la probabilidad de que se produzca una mutación en una
región determinada. Este es el principio del reloj molecular, si se conoce cada cuánto
tiempo se produce una mutación y sabemos el número de diferencias moleculares que
tienen dos individuos se puede calcular, de forma bastante ajustada, hace cuánto tiempo dos
individuos compartieron un antepasado común. Esta reflexión es perfectamente
extrapolable a la hora de trabajar con distintas especies y, por lo tanto, permite reconstruir
la historia biológica y las relaciones que hay entre especies. Dicho de otra manera, permiten
reconstruir la historia filogenética de los seres vivos y aproximarnos el fascinante mundo de
nuestro pasado, al misterioso y enigmático mundo de la evolución biológica.
Esta reflexión tiene unas interesantes consecuencias, por ejemplo, sabemos que las
diferencias al comparar el hombre con la especie viva más cercana a nosotros, el
chimpancé, es tan solo de 1,24%. Es decir, en un 98,76% las estructuras moleculares entre
el Homo sapiens y el Pan paniscus son idénticas. Aplicando el principio de reloj molecular
se puede determinar que hace entre siete y cinco millones de años ambas especies
compartimos un antepasado común, es decir, hace un tiempo aproximado de seis millones
de años ambas especies eran la misma. Este mismo concepto se puede aplicar a la variación
intraespecífica, es decir, mediante este método se puede determinar, por ejemplo, hace
cuanto tiempo el hombre es hombre desde el punto de vista biológico. A pesar de que dos
individuos comparados genéticamente coinciden en una 99,99% se puede determinar que la
antigüedad del hombre se remonta a 200.000-100.000 años de antigüedad. Además,
aplicando este y otros métodos, también se ha podido determinar que el origen del Homo
sapiens es el continente africano. Este interesante principio, estimado a partir de datos
moleculares, se ha confirmado mediante el registro fósil. Si las mutaciones se acumulan al
azar a lo largo del tiempo y de forma constante, las poblaciones más antiguas del mundo
deberán de tener un mayor número de alteraciones acumuladas, es decir, serán más
variables. Analizando un gran número del poblaciones de todo el mundo los resultados
confirman que las más variables son la africanas y, por lo tanto, que son las más antiguas. A
esta evidencia se la ha llamado la Teoría de la Eva Mitocondrial. Es una hipótesis que ha
sido muy manipulada por los medios de comunicación demostrando que el interés de estas
instituciones no es científico sino sensacionalista. De todas formas, y aunque diferentes
estudios llevan a las mismas conclusiones, hay que advertir que este estudio se basó en el
análisis de un tipo de material genético muy especial, el DNA mitocondrial. En la mayor
parte de las células existen unos orgánulos llamados mitocondrias que se encuentran en el
citoplasma, es decir, en el exterior del núcleo celular. Este organismo tiene la función de
aportar energía a la célula pero, además de esta importante característica, tiene otras
particularidades. Por ejemplo su origen, actualmente se cree que las mitocondrias fueron en
algún momento del proceso evolutivo unos orgánulos que vivieron independientemente de
las células nucleadas (Margulis and Schwartz, 1985). Seguramente, y mediante algún
proceso de simbiosis, colonizaron el interior de la célula y llegaron a formar parte de ella.
Una de las confirmaciones de esta interesante teoría es que presenta un material genético
independiente del contenido en el núcleo celular, y tanto su estructura –que es circular-
19
como en su modelo de herencia. La herencia del DNA mitocondrial es sorprendente ya que
es exclusivamente por vía materna. Así, las mujeres que tenga sólo hijos varones, o no
tengan hijos, pierden su linaje mitocondrial. De hecho, las investigaciones a través del
DNA mitocondrial permiten reconstruir el pasado humano pero exclusivamente del linaje
materno. Si se quisiese reconstruir nuestro pasado basado en el linaje masculino habría que
estudiar, como ya se está haciendo intensamente en la actualidad, el material genético
propio de los individuos masculinos, es decir, el cromosoma Y. La herencia mitocondrial
funciona aproximadamente como los apellidos pero en lugar de ser aportada por varones lo
aportaría la hembra. Así, un varón que tenga durante su proceso de reproducción solo hijas
perderá, en dos generaciones, su apellido. Al igual que el DNA nuclear el mitocondrial
también acumula mutaciones que sirven para estimar los procesos de divergencia entre
especies y el origen y las bases de las variaciones intraespecíficas.
Existen algunas características propias de este material genético, por ejemplo,
algunas mutaciones o alteraciones suelen ser propias de determinadas regiones geográficas,
por lo tanto, al estudiarlas, se puede determinar el origen aproximado de los diferentes
grupos humanos. Por ejemplo, los grupos amerindios presentan cuatro linajes
Xenia
Helena
Velda
Katrina
Tara
Úrsula
Jasmine
Imagen XIV. Localización geográfica de las siete hijas de Eva, cada uno de los nombres representa un linaje
mitocondrial. Sykes, 2001.
mitocondriales –técnicamente se les llama haplogrupos- el A, B C y D. Una muestra
procedente de una comunidad geográfica de ese continente deberá de tener al menos uno de
estos haplogrupos. Otro interesante ejemplo lo constituyen las poblaciones europeas, en
este caso existen siete linajes los cuales han podido ser ubicados temporalmente en algún
lugar del viejo continente (Imagen XIV). Los actuales pobladores, o personas originarias de
este continente, tendrán como mínimo uno de estos marcadores lo que permite remontar a
sus ancestros a una región determinada de Europa. Hay que matizar que estos siete linajes
20
europeos proceden, a su vez, de linajes más antiguos que se sitúan, obviamente, en el
continente africano.
En el breve desarrollo de este apartado se ha intentado exponer tan solo algunas de
las aplicaciones que tiene la genética molecular, de hecho, se ha centrado el desarrollo del
tema en sus aplicaciones en el conocimiento del pasado biológico del hombre aunque las
aplicaciones son mucho más amplias.
La trágica historia de la familia Romanov desvelada por la genética molecular
Al margen de la potente herramienta
que representa la genética molecular para
indagar en nuestro pasado sus aplicaciones son
cada vez más amplias en todos los ámbitos de
las ciencias duras y de las humanidades. Un
interesante ejemplo de cómo la genética puede
abordar, y solucionar, algunos enigmas
históricos lo constituye el dramático caso de la
familia real rusa, es decir, de la muerte y
desaparición del zar de todas las Rusias,
Nicolás II, y su familia compuesta por la
zarina Alejandra, las grandes duquesas Maria,
Imagen XV. La familia Romanov
Tatiana, Ola y Anastasia y el zarevich Alexis
(Imagen XV). El día 17 de julio de 1918 los
siete miembros de la familia real, tres
sirvientes y el Dr. Botkin, médico de familia, fueron ajusticiados por tropas bolcheviques
en la ciudad de Ekaterimburgo. Durante muchas décadas el destino de la familia Romanov
quedó oculto tras un halo de misterio y un fuerte componente de miedo aderezado por los
dirigentes comunistas de la ahora extinta República Socialista
Soviética. El enigma continuó hasta julio de 1921 coincidiendo
con la política de apertura de la ex-Unión Soviética. En ese año se
difundió la noticia, que ya era conocida desde 1979, del hallazgo
de una fosa común (Imagen XVI) con nueve cadáveres que
podrían corresponder a parte de la familia Romanov; los restos
óseos habían sido previamente rociados con ácido y golpeados
para dificultar su identificación. La fosa contenía los cadáveres de
nueve personas que coincidían, en edad y sexo, con los zares, tres
de sus hijas, los tres sirvientes y el médico de la familia. Pruebas
adicionales como la presencia de fundas de esmalte de oro o
platino, propias de clases pudientes de la época, corroboraban que
los cuerpos podrían corresponder, dentro de un margen de error
Imagen XVI. Fosa común
aceptable, a parte de la familia Romanov. Estudios más
donde
se
detalla
la
posición de nueve cuerpos
minuciosos basados en análisis clásicos de Antropología forense
postularon la posibilidad de que en la fosa faltasen los cuerpos del zarevich Alexis y de la
gran duquesa Anastasia. Aunque la aportación de la Antropología forense había sido muy
importante quedaban todavía razonables dudas de si aquellos cuerpos extremadamente
maltratados podrían corresponder a la familia real. El paso siguiente era, por lo tanto, hacer
una aproximación genética de los restos e intentar relacionarlos con supuestos parientes de
21
los cadáveres. Aunque se utilizaron otras técnicas de identificación forense, como el
análisis de microsatélites, el grueso del trabajo molecular se centró en el análisis de DNA
mitocondrial. Recordemos que este tipo de material genético se hereda sólo por vía materna
y que, por lo tanto, todos los hermanos de una misma familia compartirán el mismo
material genético y que, además, este deberá de coincidir con el de la madre y con el de
parientes relacionados por vía materna.
Genealogía del DNA mitocondrial de la Zarina Alejandra
Gran Duque Luis 4th
de Hesse y del Rin
Zar Nicolás II
Alexis
Maria
Princesa Alicia
de la Gran Bretaña e Irlanda
Zarina Alejandra
Tatiana
Olga
Anastasia
Princesa Victoria
de Hesse y del Rin
Alicia de Battenberg
Príncipe Felipe
Duque de Edimburgo
Imagen XVII. Genealogía del DNA de la zarina Alejandra. Los círculos –mujeres- y cuadrados –hombres- rayados
determinan que parientes del linaje de la zarina deberían de tener el mismo linaje mitocondrial.
Bajo este sencillo principio se tomó material genético de los restos encontrados en
la fosa común y se comparó con parientes descendientes por vía materna de la familia
Romanov. Los primeros estudios se centraron en la identificación de la zarina y de sus hijas
y en la obtención de un donante que este caso fue el Príncipe Felipe duque de Edimburgo.
En la Imagen XVII se representa el árbol genealógico de la zarina, se puede
observar como el duque de Edimburgo está relacionado por vía materna tanto con la zarina
Alejandra como, lógicamente, con sus hijos. Dicho de otra manera, todos ellos, en caso de
que los restos óseos correspondiesen a parte de la familia Romanov, deberían de presentar
la misma secuencia de DNA mitocondrial. Los resultados fueron concluyentes,
22
efectivamente cuatro de los cuerpos enterrados en la fosa común correspondían a la zarina y
tres de sus hijas. Esta afirmación puede observarse en la tabla 1.
1
1
1
6
1
6
2
1
6
1
9
6
1
6
1
1
6
2
6
1
4
6
2
6
1
8
7
2
6
1
3
9
2
6
1
4
9
2
6
1
6
9
2
6
1
4
0
3
6
1
1
1
3
6
1
7
5
3
6
1
Secuencia de referencia
C
T
C
C
C
C
A
C
C
T
T
T
Sirviente 1 (?)
Sirviente 2 (?)
Sirviente 3 (?)
Dr. Botkin (?)
.
.
.
.
.
.
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T
.
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T
.
.
T
.
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G
.
.
.
.
.
.
.
.
.
C
.
.
.
.
C
C
.
.
.
.
.
Zarina Alejandra (?)
Gran duquesa 1 (?)
Gran duquesa 2 (?)
Gran duquesa 3 (?)
Duque de Edimburgo (?)
T
T
T
T
T
.
.
.
.
.
.
.
.
.
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.
.
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.
C
C
C
C
C
Zar Nicolás
Rebisnieto de L. Hesse-Kassel
Rebisnieta de L. Hesse-Kassel
Gran duque Jorge Romanov
.
.
.
.
C
C
C
C
Y
T
T
Y
.
.
.
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T
T
T
T
T
T
T
T
.
.
.
.
.
.
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.
.
.
.
Tabla 1. Fragmentos de la secuencia del DNA mitocondrial de los cuerpos encontrados en la fosa de
Ekaterimburgo. El término Y representan en la secuencia del zar y de su hermano una posición heteroplasmática
que podría ser tanto C como T
En la parte superior de dicha tabla se representa parte de la secuencia de bases
nitrogenadas de la primera porción del DNA mitocondrial, en este caso la comprendida
entre las posiciones 16111 y 16357, secuenciada conocida con el nombre de secuencia de
Anderson, que suele utilizarse como referencia. El DNA problema, en este caso el de las
víctimas, se expresa en la misma tabla en filas. Si las bases del DNA problema coinciden
con la secuencia de referencia se expresa por un punto, si por el contrario hay alguna
diferencia se expresa mediante la letra correspondiente. La interpretación es clara, cuatro de
los restos y el DNA del duque de Edimburgo tienen la misma secuencia de DNA y además
difieren de la referencia en las posiciones 16111, en lugar de una C todos ellos presentan
una T, y en la posición 16357 en la que presentan una C en lugar de una T. Dicho de otra
manera, las cinco muestras pertenecen a personas emparentadas por vía materna ergo eran,
casi con todas seguridad, los restos de la familia Romanov.
La misma lógica se utilizó para identificar los supuestos restos del zar Nicolás
(Imagen XVIII). Como se trataba de un individuo varón su DNA mitocondrial no tiene que
ser igual al de sus hijos ni, lógicamente, al de Alejandra. Como comparación se tomaron
muestras de parientes relacionados por vía materna con el zar (Gill et al., 1993). En este
caso se detectó un raro fenómeno genético en el zar conocido con el nombre de
heteroplasmia (Ivanov et al., 1996) consistente en una mutación nueva y, por lo tanto,
23
traducido en una letra distinta a la de los parientes. Esta sustitución se dio en la posición
16169, donde los parientes presentaban una T el zar presentaba otra letra. Hay que matizar
que el resto de bases nitrogenadas coincidía y que, por lo tanto, se trataba casi con toda
seguridad del zar Nicolás. Para confirmar esta hipótesis se obtuvieron muestras del
hermano de Nicolás, el gran duque Jorge Romanov. Curiosamente este compartía el mismo
fenómeno por lo que pudo detectarse que la persona que había sufrido esta extraña
mutación fue la madre de ambos ya que sus dos hijos la heredaron. Sea como fuere la
familia real rusa estaba identificada, así como la de los tres sirvientes y el médico, como
bien queda expresado en la tabla 1.
Genealogía del DNA mitocondrial del Zar Nicolás II
Luisa de Hesse-Kassel
Maria/Dagmar
Zar Nicolás II
Rebisnieto de Luisa de Hesse-Kassel
Rerebisnieta de Luisa
de Hesse-Kassel
Imagen XVIII. Genealogía del DNA del zar Nicolás II. Los círculos –mujeres- y cuadrados –hombres- rayados
determinan que parientes del linaje del zar deberían de tener el mismo linaje mitocondrial.
De todas formas quedaban todavía algunos enigmas por resolver, ¿qué había pasado
con los cuerpos del zarevich y de una de las grandes duquesas?. El destino del zarevich
sigue siendo hoy por hoy una incógnita, no se han encontrado sus retos y todos los indicios
que se tienen llevan a caminos sin salida. Desde el punto de vista científico lo más probable
es que Alexis muriese en la noche de los trágicos sucesos y que por diferentes
circunstancias su cuerpo fuese enterrado en otro lugar. De hecho, parece ser que el zarevich
sobrevivió a la descarga de fusiles y fue rematado posteriormente con dos tiros en la
cabeza. Un aspecto a tener en cuenta en esta valoración es que el zarevich padecía de
hemofilia, enfermedad frecuente en las casas reales europeas y que consiste en la
incapacidad de coagulación de la sangre, es decir, si el zarevich sufrió graves heridas
durante aquellos dramáticos sucesos la probabilidad de que sobreviviese sería sumamente
remota.
24
Otra cuestión, totalmente diferente, fue el caso de Anastasia. Inicialmente se creyó
que el otro cuerpo que faltaba en la fosa era el de la gran duquesa Anastasia, este hecho
trajo interesantes consecuencias y rocambolescas historias. De todas formas hay que
advertir que desde hace algún tiempo se considera que el cuerpo faltante no era realmente
el de Anastasia sino el de su hermana Maria por lo que todas las personas que se intentaron
atribuir el ser Anastasia cayeron, a priori, en un fraude ya que esta gran duquesa descansó
durante largas décadas junto a su familia en una olvidada y fría fosa común de los Urales.
El caso más flagrante fue sin duda el de Ana Anderson. Era una mujer, algo mayor que
Anastasia que creía ser la gran duquesa. Su historia comienza con un intento de suicidio en
los fríos canales de Berlín y continúa con un importante historial de enfermedades
mentales. Esta señora, que jamás habló ruso, decía ser Anastasia e intento por todos los
medios demostrarlo aunque, todo hay que decirlo, sin suerte. De todas formas, consiguió
cierto reconocimiento de la opinión pública. La solución concluyente nos lleva de nuevo a
las pruebas moleculares. Si esta señora era realmente la gran duquesa su DNA mitocondrial
debería de coincidir con el de la familia real. Desgraciadamente Ana Anderson murió antes
de que se le pudiesen tomar muestras de material biológico pero, por fortuna, se pudieron
recuperar dos fragmentos de materiales biológico de la supuesta Anastasia. El material
consistía en una muestra de cabello y un fragmento de intestino producto de una operación
a la que fue sometida Ana Anderson. Los resultados expuestos en la tabla 2 hablan por si
solos. Por una parte el material genético de ambas muestras coincidía, lo que confirmaba la
eficacia del método genético. Por otra parte las secuencias de DNA mitocondrial no
coincidían con las de la familia Romanov, por lo tanto quedaba claramente descartada su
relación parental con la casa real rusa y se descartaba de forma concluyente que se tratará
de la gran duquesa Anastasia.
7
5
3
6
1
6
2
1
6
1
6
6
2
6
1
4
9
2
6
1
4
0
3
6
1
Secuencia de referencia
C T
C
C
T T
Duque de Edimburgo (?)
Ana Anderson (muestra de intestino
Ana Anderson (muestra de cabello)
Carl Maucher (rebisnieto de Franciska Schanzkowska)
T
.
.
.
.
.
.
.
.
T
T
T
.
.
.
.
1
1
1
6
1
.
C
C
C
C
.
.
.
Tabla 2. Fragmentos de la secuencia del DNA mitocondrial de Ana Anderson, un pariente
por vía materna y un pariente de la familia real rusa.
En este panorama quedaba todavía un incógnita que desvelar, ya se había
demostrado quien no era Ana Anderson pero esto llevaba a otra pregunta obvia, ¿de quién
se trataba?. En 1920 se había sugerido que la supuesta duquesa era en realidad una
trabajadora nacida en 1896 en la ciudad polaca de Bogomihla. Esta señora trabajó durante
algún tiempo en una fábrica de explosivos de Berlín, donde había sufrido un accidente. A
raíz de este incidente había sufrido trastornos que la llevaron a diferentes centros
psiquiátricos. A partir de esta información se intensificó la búsqueda de un pariente
relacionado por vía materna con Ana Anderson. Por fin se localizó a Carl Macher,
rebisnieto de la impostora. Al hacer las pruebas moleculares ambas frecuencias coincidían
25
con lo que se pudo confirmar, con toda verosimilitud, la identidad de Ana Anderson que, a
partir de ese momento habría que llamarla por su verdadero nombre, Francisca
Schanzkowska (Gill et al., 1994).
CONCLUSIONES
Conocer nuestra historia es apasionante, de eso no hay ninguna dudad, pero abordar
algunos sucesos mediante el desarrollo de nuevas metodologías que no pueden ser
confirmados mediante ningún otro método se convierte en una labor absorbente, casi
obsesiva. Muchos principios históricos se están derrumbando ante nuestros ojos al ser
analizados desde perspectivas distintas a las tradicionales. Los nuevos métodos permiten
proyectarse y profundizar en el pasado de nuestra especie y de seres vivos cercanos
evolutivamente a nosotros.
Hasta hace muy poco tiempo era impensable entender el matrimonio como un
estimador del origen de los genes de una población y, por tanto, poder ser estudiado bajo
una metodología estrictamente biológica. Quedaba también fuera de la lógica relacionar
poblaciones a través de la frecuencia de apellidos y descubrir interpretaciones alternativas
de la historia reciente de un país.
El estudio de los restos óseos también ha experimentado un gran de avance en los
últimos años, aunque este no ha sido conceptual sino metodológico. De hecho, la
paleoantropología es una ciencia en cierto modo clásica pero los nuevos métodos
matemáticos han abierto una nueva perspectiva para entender nuestra historia y la de
nuestros antepasados.
Pero lo que ha supuesto un auténtico revulsivo conceptual y metodológico ha sido la
irrupción de la genética molecular como herramienta interpretativa de la historia. Además,
según el planteamiento, la fuente y el método que se aplique la función puede variar. Es
decir, se puede calibrar la genética molecular para trabajar a distinta profundidad temporal.
Por ejemplo, lo genes pueden hablarnos de nuestros remoto pasado y las relaciones que
mantuvimos con otros seres vivos. También es una excelente herramienta para entender
nuestra diversidad, y las causas que la han motivado. Por último, y parte de sus aplicaciones
forenses, es prácticamente la única herramienta que permite una aplicación en la
identificación de personas –con o sin relevancia histórica- y confirmar la paternidad de un
individuo. Sorprendentemente sus aplicaciones van más allá de las aplicaciones científicas
y pueden proyectarse hacia profundas reflexiones científicas. Es, lógicamente, una
herramienta con sus limitaciones y problemas interpretativos pero de una sutiliza, y
potencial, sin comparación en el ámbito de la biología y, como se ha podido apreciar, de la
historia.
Un detalle que llama la atención poderosamente es la convergencia de intereses que
pueden tener ciencias aparentemente tan dispares como la genealogía, la onomástica, la
demografía, la osteología y la genética molecular. Esta coincidencia de intereses sólo se
puede rusticar por un principio: la apertura de ideas, la necesidad humana de entender
nuestra historia y nuestro entorno, la curiosidad ante los retos y el aceptar nuevos principios
y propuestas. En definitiva, apostar por la creatividad y la originalidad como base a la
evolución intelectual del hombre.
26
BIBLIOGRAFÍA
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del origen del hombre a la familia romanov

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