Leistungsverzeichnis Molekulargenetik nach Erkrankung

Leistungsverzeichnis nach Erkrankungen
Erbliche Tumorerkrankungen
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Brust-und Eierstockkrebs, familiär (BRCA1-, BRCA2-, RAD51C-Gen)
Kolonkarzinom, hereditäres nicht polypöses (HNPCC, MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2-Gen)*
Neurofibromatose Typ 1 (NF1, NF1-Gen)
Neurofibromatose Typ 2 (NF2, NF2-Gen)
PTEN Hamartome Tumore (Cowden-, BRR-, Proteus-, Proteus-like-Syndrom, PTEN-Gen)
Fiebersyndrome
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Mittelmeerfieber, familiär (FMF, Marenostrin-Gen)
TRAPS (Periodisches Fieber, TNFRSF1A-Gen)
Hämoglobinopathien
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alpha-Thalassämie (HBA1-, HBA2-Gen)
beta-Thalassämie (HBB-Gen)
Sichelzellanämie (HBB-Gen)
Hörstörungen
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Schwerhörigkeit, hereditäre, nicht-syndromale (DFNB1A, DFNB1B, Connexin 26-Gen oder
GJB2-Gen, Connexin 30-Gen oder GJB6-Gen)
Schwerhörigkeit, hereditäre, nicht-syndromale (DFNA3A, DFNA3B, Connexin 26-Gen oder
GJB2-Gen, Connexin 30-Gen oder GJB6-Gen)
Schwerhörigkeit, Pendred-Syndrom (SLC26A4-Gen)
Mentale Retardierung/ cerebrale Anfallsleiden
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Angelman-Syndrom (Angelmann kritische Region, UBE3A-Gen)
Cornelia De Lange-Syndrom (NIPBL-Gen)
Dravet-Syndrom (SCN1A-Gen)*
Entwicklungsverzögerung und Fehlbildungssyndrome unklarer Genese
Epilepsie, schwere, myoklone, infantile, Dravet-Syndrom (SCN1A-Gen)*
Fragiles X-Syndrom (Frau(X), FMR1-Gen)*
Prader-Willi-Syndrom (Prader-Willi-kritische Region)
Rett-Syndrom (MECP2-Gen)
Neuromuskuläre/ Neurodegenerative Erkrankungen
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Chorea Huntington (HTT-Gen)
fragiles X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS, FMR1-Gen)*
Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker (DMD, BMD, DMD-Gen)
Myotone Dystrophie (DM1 DMPK-Gen)*
Rett-Syndrom (MECP2-Gen)
Spinale Muskelatrophie (SMA Typ I-III) inklusive Carriertestung (SMN1-, SMN2-Gen)
Pharmakogenetik/Medikamentenunverträglichkeit
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CYP2D6-Gen
CYP2C9-Gen
CYP2C19-Gen
Reproduktionsgenetik/Infertilität/Genitalfehlbildungen
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Adrenogenitales Syndrom (AGS, CYP21A2-Gen)
Azoospermiefaktor (AZF-Genregion)
Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD, CFTR-Gen)
Faktor II/Prothrombin, Faktor V-Leiden (F2-, F5-Gen)
Kallmann-Syndrom (KAL1-, FGFR1-Gen)
Ovarialinsuffizienz, vorzeitige (POF, FMR1-Gen)*
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS, DHCR7-Gen)*
SRY (SRY-Gen)
RASopathien
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Cardio-Faciales-Cutanes (CFC)-Syndrom (BRAF-, KRAS-Gen)
Costello-Syndrom (HRAS-Gen)
Leopard-Syndrom (PTPN11-, RAF1-, B-RAF-Gen)
Neurofibromatose Typ 1 (NF1, NF1-Gen)
Neurofibromatose Typ 2 (NF2, NF2-Gen)
Noonan-Syndrom (PTPN11-, SOS1-, RAF1-, KRAS-Gen)
Skelettdysplasien, Craniosynostosen und Bindegewebserkrankungen
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Achondroplasie (ACH, FGFR3-Gen)
Craniosynostosen (Apert-Syndrom, Morbus Crouzon, Pfeiffer-Syndrom u. a., FGFR1-3-Gen)
Hypochondroplasie (HCH, FGFR3-Gen)
Marfan-Syndrom, (FBN1-Gen)
Osteogenesis imperfecta (OI), Glasknochenkrankheit (COL1A1-, COL1A2-Gen)
SHOX-Haploinsuffizienz (SHOX-, SHOXY-Gen)
Thanatophore Dysplasie (TD, FGFR3-Gen)
Stoffwechselerkrankungen
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alpha-1-Antitrypsinmangel (SERPINA1-Gen)
Crigler-Najjar-Syndrom Typ I und II (UGT1A1-Gen)
Cystische Fibrose, Mukoviszidose (CFTR-Gen)
Hämochromatose (HFE-Gen)
Hypercholesterinämie, familiär (FH FH, LDLR-Gen)
Hyperhomocysteinämie (MTHFR-Gen)
Mody Typ I-III (Maturity onset diabetes of the young, HNF4A-, GCK-, HNF1A-Gen)*
Morbus Meulengracht, Morbus Gilbert (UGT1A1-Gen)
Morbus Wilson (ATP7B-Gen)
Phenylketonurie (PAH-Gen)*
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS, DHCR7-Gen)*
Thrombophilie/Gefäßerkrankungen
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Faktor II/Prothrombin, Faktor V-Leiden (F2-, F5-Gen)
Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR-Gen)
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Morbus Osler, Osler-Rendu-Weber-Syndrom, hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
(ENG-, ACVRL1-Gen)*
Wachstumsstörungen
Großwuchs
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Beckwith-Wiedemann-Syndrom (CDKN1C-, KCNQ1-, IGF2-, H19-, KCNQ10T1-Gen)*
Marfan-Syndrom (FBN1-Gen)
Sotos-Syndrom (NSD1-Gen)*
Kleinwuchs
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Cornelia De Lange-Syndrom (NIPBL-Gen)
Costello-Syndrom (HRAS-Gen)
Noonan-Syndrom (PTPN11-, SOS1-, RAF1-, KRAS-Gen)
SHOX-Haploinsuffizienz (SHOX-, SHOXY-Gen)
Silver-Russel-Syndrom (H19-/IGF2-Gen, Duplikation 11p15.5, UPD Chromosom 7)*
Sonstiges
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Long-QT Syndrom (KCNQ1-, KCNH2-, KCNE1-, KCNE2-, SCN5A-Gen)*
*in Kooperation