Aicardi-Syndrom - Kindernetzwerk

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Aicardi-Syndrom
KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren Sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen
möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf.
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Aicardi-Syndrom
Agenesie des Corpus callosum
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen
2004
Kurzbeschreibung
Genetisch bedingter neurologischer Symptomenkomplex mit
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Balkenmangel: Fehlen (Agenesie) des Corpus callosum (Struktur, die die beiden
Gehirnhälften miteinander verbindet)
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Augenfehlbildungen
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Rippen- und Wirbelfehlbildungen
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Cerebralen Fehlbildungen
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BNS-Krämpfen (Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe)
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fortschreitendem psychomotorischemAbbau
Das Aicardi-Syndrom kommt nur bei Mädchen vor. Es ist benannt nach
Jean Francois Aicardi (französicher Pädiater), der das Syndrom 1965 erstmals beschrieb.
Symptome
Nach ungestörter Schwangerschaft und Geburt wird bald eine Entwicklungsstörung deutlich:
Das Kopfwachstum ist langsam, es konmt zur Ausbildung einer Mikrozephalie (bei 75 %)
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Fast immer werden Veränderungen an den relativ kleinen Augen gefunden:
Mikrophtalmie, meist einseitig mit mangelndem Fixieren und Lidheberschwäche (Ptose)
Fehlende Pupillenreaktion und Nystagmus (Augenzittern)
Verwachsungen an der Regenbogenhaut (Irissynechie)
Relativ charkteristisch sind Befunde am Augenhintergrund mit ausgestanzten chorioretinalen
Lakunen (Defekte in Netz- und Aderhaut mit Pigmentverschiebung)
Ab dem Alter von zwei bis vier Monatenkommt es zum Auftreten von BNS-Krämpfen, später
auch zu generalisierten und fokalen Anfällen
Die Entwicklungsfortschritte sind recht gering, es wird auch ein eher progredienter Verlauf
mit Verstärken der Symptome und schwerer Mehrfachbehinderung beobachtet
Oft kommt eine asymmetrisch hypotone Zerebralparese vor (spastische Hemiparese,
Tetraparese oder Diparese)
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Zusätzliche Symptome sind:
Gesichtsasymmetrie
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Blockwirbelbildung, Rippenanomalien (bei 50%)
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Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung)
Hiatushernie (Zwerchfellbruch)
rezidivierende Lungenentzündungen
Pubertas praecox
Diagnostik
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Augenärztliche Untersuchung ist bei fehlendem Fixieren, Nystagmus und
Pupillenveränderungen erforderlich. Suche nach Lakunen, die fast immer nachzuweisen
sind.
Im EEG wird das Bild einer atypischen Hypsarhythmie beobachtet, auch schon vor dem
Auftreten von BNS-Krämpfen; es kommen auch Burst-Suppression-Muster und Asymmetrien
zwischen den Hemispheren vor (evtl. Hemi-hypsarythmie).
Bei der bildgebenden Diadnostik (MRT) ist ein vollstöndiges oder partielles Fehlen des
Corpus callosum nachzuweisen, ebenfalls ein häufiges Symptom,
An dem relativ kleinem Gehirn werden weitere Anomalien beobachtet:
Vor allem cortikale Differenzierungsstörungen und ependymale Zysten, auch periventrikuläre
und subcortkale Heterotopien, vergrößerte Ventrikel, Dandy-Walker-Syndrom oder Fehlen
der Epiphyse.
Das Auftreten eines Plexuspapilloms ist nicht ungewöhnlilch. Ein Plexuspapillom ist ein vom
Plexus choriodeus (Blutgefäße an der Aderhaut) ausgehender gutartger Tumor.
Ursachen
Das Syndrom tritt sporadisch auschließlich bei Mädchen auf, selten wurde es bei
Schwestern oder Zwillingen beschrieben (evtl. Prämutation).
Zwei Beobachtungen entsprechender Symptomatik gibt es bei
bei einem ist dies durch eine entsprechende XXY-Konstitution zu erklären.
Jungen,
Die spontan entstandene Mutation liegt wohl auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms, bei
Xp22.3.
Nach statistischen Untersuchungen ist das Alter der Väter vermehrt, die Abortrate wird
offenbar nicht beeinflusst.
Häufigkeiten
Selten vorkommendes Syndrom
Bisher sind etwa 200 Beobachtungen gut dokumentiert.
Verwandte Krankheiten / Differenzial-Diagnose /
Begleitfehlbildungen
Pränatale Infektionen (Cytomegalie, Röteln, Toxoplasmose) können ebenfalls zu
Veränderungen am Gehirn und an den Augen führen, sind aber durch den Beffund am
Augenhintergrund zuunterscheiden.
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Beim Goldenhar-Syndrom wird ein etwas anderes Fehlbildungsmuster beobachtet, auch
beu der spondylothorakalen Dysplasie Jarcho-Levin, während das Weyers-ThierSyndrom (okulo-auriculo-vertebrale Dysplasie) dem Aicardi-Syndrom zuzurechnen ist
Möglicherweise kommen auch „Schwachformen“ des Syndroms (formes frustes) mit nur
gering ausgeprägten Symptomen vor; eine genaue Abgrenzung kann dann schwierig sein.
Standard- Therapie
Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend mit unbefriedigendem Erfolg.
Die Behandlung der epileptischen Anfälle gestaltet sich meist recht schwierg.
Erforderlich sind je nach Ausprägung der Symptome
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Frühförderung
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Physiotherapie
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Ergotherapie
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Logopädie
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Sehhilfen und visuelles Traininng
Therapien zum Teil noch in Erforschung:
Forschung im Rahmen des „Human Genom Project“ mit der Hoffnung in Zukunft genetisch
bedingte Krankheiten behandeln zu können.
Prognose
Kinder mit Aicardi-Syndrom haben eine signifikante Verzögerung ihrer psychomotorischen
Entwickllung und ein herabgesetztes Sehvermögen.
Das Aicardi-Syndrom kann im Kindesalter lebensbedrohend sein und sich mit steigendem
Alter verschlimmern. Wegen der schweren Mehrfachbehinderung gilt die Lebenserwartung
als deutlich vermindert, beträgt durchschnittlich 15- 20 Jahre. Komplikationen entstehen
meist durch bronchopulmonale Infekte, die ab dem Kindesalter zunehmen.
Beratung der Familien
Beratung der Familien im Rahmen der Frühförderung:
Allgemein und sinnesspezifisch
Genetische Beratung; das Wiederholungsrisiko ist gering. Wahrscheinlich handelt es sich
bei den Merkmalsträgerinnen um Neumutationen, so dass kein Wiederholungsrisiko in der
Geschwisterreihe besteht.
Pränatale Diagnose kann mittels Ultraschall erfolgen (Nachweis des Balkenmangels)
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
LEONA – Verein für Eltern chromosomal
geschädigter Kinder e.V.
Geschäftsstelle
Kreihnbrink 31
30900 Wedemark
Tel.: 0 51 30/37 49 92
Fax: 0 51 30/79 06 25
e-mail: [email protected];
[email protected]
Internet: www.leona-ev.de
Ansprechpartner/innen: Birgit Binnebößel
Bürozeiten: Mo 10-13 Uhr
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