Forscher finden Gen für «Riesenwachstum

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dpa-Basisdienst vom 06.01.2011
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Forscher finden Gen für «Riesenwachstum»
Mainz/London (dpa) - Ein internationales Forscherteam hat geklärt, welche
Genmutation für das «Riesenwachstum»
(Akromegalie, Gigantismus) verantwortlich ist. «Der wichtigste klinische
Aspekt hierbei ist, dass wir Träger der
Genmutante identifizieren und behandeln können, noch bevor sie zu "Giganten" werden», erläutert die Leiterin der
Studie, Professor Márta Korbonits (London), in einer Mitteilung der Johannes
Gutenberg-Universität Mainz.
Für die Untersuchung, die unter Leitung von Wissenschaftlern der London
School of Medicine and Dentistry entstand, hatte die Arbeitsgruppe Palaeogenetik des Instituts für Anthropologie der
Universität Mainz das Skelett eines Patienten aus dem 18. Jahrhundert untersucht. Dabei konnten die Wissenschaftler herausfinden, dass die ursprüngliche
Mutation vor etwa 1500 Jahren erfolgte
und seitdem weitergegeben wurde.
«Ungefähr 200 bis 300 Personen müssten die Mutation heute noch in sich tragen», heißt es in der Mitteilung. Die die
Ergebnisse ihrer Untersuchung stellen
die Forscher im Fachblatt «New England Journal of Medicine» vor.
Der «Gigantismus» wird meist durch
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einen Tumor der Hirnanhangsdrüse
(Hypophyse) verursacht. Sie produziert
verschiedene Hormone mit unterschiedlichsten Funktionen, beispielsweise für
das Wachstum. Tumore der Hypophyse
können zu einem unkontrollierten
Wachstum führen, aber auch auch zu
unregelmäßigen Gesichtsformen, Kopfschmerzen, Sehstörungen und Gelenkerkrankungen.
Zunächst hatte Korbonits das Gen AIP
untersucht, das seit 2006 als Verursacher von Hypophysetumoren bekannt
ist. Dabei stellte sie eine Mutation fest,
die familiär gehäuft in irischen Patienten vorkam. Joachim Burger und Martina Unterländer von der Mainzer Universität untersuchten daraufhin die DNA
eines Akromegalie-Patienten aus dem
18. Jahrhundert, dessen Überreste im
Hunterian Museum in London aufbewahrt werden.
«Das Forscherteam stellte die identische Mutation wie in lebenden Patienten fest», heißt es in der Mitteilung. Die
weitere Analyse von DNA-Abschnitten
in der Nähe dieses Gens führte zu dem
Schluss, dass der «Irische Gigant» aus
dem Museum diese Mutation von demselben Vorfahren geerbt hatte wie eine
Johannes Gutenberg Universität, Universität Mainz
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Reihe von Familien in Irland, die heute
an der Erbkrankheit leiden. Berechnungen ergaben, dass die ursprüngliche
Mutation vor ungefähr 1500 Jahren
erfolgte.
«Aufgrund der alten DNA aus dem Skelett konnte die Theorie des Zusammenhangs zwischen der Mutation und dieser Erkrankung, die in der Vergangenheit so häufig in einer Tragödie endete,
erst solide begründet werden», erklärt
Burger in der Mitteilung. «Der Nutzen
der Studie besteht darin, dass wir nun
einen genetischen Bluttest zur Verfügung haben, den Familien mit Risikopotenzial nutzen können, um die Krankheit frühzeitig zu detektieren und übermäßiges Wachstum zu verhindern»,
betont Ko-Autor Patrick Morrison von
der Queens University Belfast.
# dpa-Notizblock
## Internet - [Mainzer Arbeitsgruppe
Palaeogenetik](http://dpaq.de/BpB20)
## Orte - [Arbeitsgruppe
Palaeogenetik](Colonel KleinmannWeg 2, Mainz)
## Service - Fachartikelnummer DOI:
10.1056/NEJMoa1008020