Rückbildung der Schwerhörigkeit bei einer Patientin mit Muckle

Rückbildung der Schwerhörigkeit bei einer Patientin mit Muckle

Thema: Kinderrheumatologie
KR.16
Rückbildung der Schwerhörigkeit bei einer Patientin mit Muckle-Wells Syndrom unter
Therapie mit Anakinra
Klein A.1, Horneff G.1
(1) Asklepios Kinderklinik Sankt Augustin, Sankt Augustin
Das Muckle-Wells Syndrom(MWS) ist eine autosomal dominant vererbte autoinflammatorische Erkrankung
aus dem Gruppe der Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrome (CAPS). Es ist charakterisiert durch
Exantheme, periodisches Fieber, Arthralgien, Innenohrschwerhörigkeit und ein Risiko zur Entwicklung einer
systemischen Amyloidose.
Wir behandelten ein 7- jähriges Mädchen mit MWS, bei dem neben rezidivierendem Fieber, urtikariellem
Exanthem, rezidivierenden Coxitiden, Osteitiden, einer beidseitigen Uveitis anterior und periodisch erhöhten
laborchemischen Entzündungsparametern (C-reaktivem Protein (CRP) und Serum-Amyloid A) eine
Schallempfindungs¬schwer¬hörigkeit beidseits bestand. Die Hörschwellen lagen beidseits ab einer
Frequenz von 2 kHZ über 40dB. Unter Therapie mit Anakinra in einer Dosis von 2mg/kg bildete sich die
klinische Symptomatik für nunmehr 2 Jahre nahezu komplett zurück. Es bestehen nur noch zeitweise
Hauterscheinungen. Serumamyloid A und CRP blieben seit Therapiebeginn normwertig und somit langfristig
das Amyloidoserisiko minimiert. Bemerkenswert ist die Rückbildung der Innenohrschwer¬hörigkeit. Ein
Tonaudiogramm nur 2 Monate nach Behandlungsbeginn zeigte eine Normalisierung der Tonschwellen in
allen Frequenzbereichen auf unter 20 dB beidseits. Bisher wurde ein Einfluss der Therapie mit Anakinra auf
die Schwerhörigkeit in zwei einzelnen Patienten mit MWS in der Literatur beschrieben. Dies wirft Fragen zu
Pathophysiologie der Innenschwerhörigkeit bei MWS auf und unterstreicht die Vorteile einer frühen
Diagnosestellung, da durch eine frühzeitige adäquate Therapie Langzeitschäden möglicherweise verhindert
werden können.