גנטיות לפני הריון ובמהלכו בדיקות סקר מטרת הבדיקות הגנטיות במסגרת סקר

‫המכון לגנטיקה‬
‫בניהול פרופ' סתוית אלון‪-‬שלו‬
‫עפולה ‪18101‬‬
‫טל‪ 04-6495446 .‬פקס‪04-6494425 .‬‬
‫‪The Institute for Human Genetics‬‬
‫‪Director: Stavit Allon-Shalev, M.D.‬‬
‫‪Afula 18101‬‬
‫‪Tel. 04-6495446 Fax 04-6494425‬‬
‫בדיקות סקר גנטיות לפני הריון ובמהלכו‬
‫מטרת הבדיקות הגנטיות במסגרת סקר אוכלוסיה היא לאתר שינויים גנטיים מסוימים (מוטציות)‬
‫באנשים בריאים‪ ,‬ללא סיפור משפחתי של חולים במחלות הנבדקות‪ .‬המושג "נשאות" מתייחס‬
‫למצב שבו באדם בריא נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים‪.‬‬
‫איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ מיד תקופה על בצוע בדיקות סקר גנטיות לכלל הציבור‪ .‬סוג‬
‫ומספר הבדיקות המומלצות לכל זוג תלוי במוצא האתני (עדתי) של שני בני הזוג‪.‬‬
‫מדובר במחלות חמורות‪ ,‬שכיחות יחסית ואינן ניתנות לריפוי‪ .‬מרבית המחלות המוצעות לבדיקה‬
‫(למעט תסמונת ‪ X‬שביר) מועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית‪ .‬בצורת תורשה זו אדם חולה‬
‫יורש שתי מוטציות ‪ -‬בשני העותקים של הגן הקשור למחלה (אחת מאביו ונוספת מאמו)‪ .‬במצבים‬
‫של נוכחות מוטציה בעותק יחיד של הגן (נשאות) ‪ -‬אין לכך לרוב השלכה משמעותית על המצב‬
‫הרפואי‪/‬בריאותי‪.‬‬
‫לאור זאת‪ ,‬בדרך כלל‪ ,‬במחלות הרצסיביות אנחנו ממליצים על בדיקה של אחד מבני הזוג‪ ,‬והמשך‬
‫הבירור רק אם ישנו ממצא חריג‪.‬‬
‫הבדיקות מיועדות לזוגות המתכננים הריון או בתחילתו (עדיף לבצע את הבדיקות לפני הריון)‪.‬‬
‫בדיקה של מחלות גנטיות חשובה גם אם לבני הזוג יש כבר ילדים בריאים!‬
‫את הבדיקות מבצעים פעם אחת בלבד (מדובר על בדיקת שינוי=מוטציה מסוימת בגן מסוים)‪ .‬לפני‬
‫כל הריון מומלץ להתקשר למכון הגנטי כדי להתעדכן לגבי בדיקות חדשות או שינוי בנוגע לבדיקות‬
‫הקיימות‪ .‬מאידך‪ ,‬בדיקות סקר גנטיות אינן מחליפות ייעוץ גנטי מפורט כשקיים סיכון גבוה לבעיות‬
‫מולדות במשפחה‪ .‬על כן‪ ,‬בכל מקרה של סיפור משפחתי של אחת המחלות הנבדקות בבדיקות‬
‫הסקר‪ ,‬או מחלות‪/‬בעיות אחרות‪ ,‬כגון ליקוי שכלי‪ ,‬עיוורון‪ ,‬מחלות שריר‪ ,‬נכות וכד'‪ ,‬יש ליידע את‬
‫הצוות הרפואי מראש‪ ,‬שכן ההחלטה לגבי הנבדק‪/‬ת עשויה להיות שונה‪.‬‬
‫כמו כן‪ ,‬יש לציין כי הבדיקות מכוונות לשלילת רוב השינויים הגנטיים הקשורים למחלות הנבדקות‪,‬‬
‫אך לכל בדיקה ישנה מגבלת דיוק‪.‬‬
‫למציאת גן פגום (מוטציה) יש השלכה אפשרית על שאר בני המשפחה‪ .‬לאור זאת‪ ,‬במידה‬
‫ונמצאתם נשאים עליכם ליידע על כך את בני המשפחה הקרובה‪.‬‬
‫הבדיקה הגנטית היא בדיקת דם פשוטה‪ ,‬ללא צורך בכל הכנה מוקדמת‪ .‬חלק מהבדיקות מבוצעות‬
‫במימון משרד הבריאות‪ ,‬האחרות כרוכות בתשלום (או שימוש בביטוח רפואי משלים)‪ .‬הבדיקות‬
‫מבוצעות בשלב ראשון אצל אחד מבני הזוג (בדיקת תסמונת ‪ X‬שביר מתבצעת לאשה)‪ .‬התוצאות‬
‫נשלחות בדואר כעבור ‪ 8-10‬שבועות על פי כתובת שתימסר לנו בפגישה המקדימה‪ .‬ניתן לברר‬
‫תוצאות בטלפון כעבור ‪ 6‬שבועות בין השעות ‪ 13:00‬ל ‪-15:00‬במספר ‪ .04-6495416‬יש להדגיש‬
‫כי קיימים מצבים בהם לוח הזמנים מתארך‪.‬‬
‫יש להדגיש כי רשימת הבדיקות שלהלן מתבססת על המלצות איגוד הגנטיקאים‪ .‬רשימת הבדיקות‬
‫המוצעות במכונים השונים לגנטיקה בארץ עשויה להיות שונה מאחד לאחר‪ ,‬וקיימים מצבים מולדים‬
‫נוספים שניתן לבדוק‪ ,‬כגון מחלת קדחת ים תיכונית ‪ ,FMF‬גושה‪ ,‬חרשות לא תסמונתית (קונקסין‬
‫‪ 26‬ו‪ ,)30-‬ניוון שרירים‪-‬דיספרלין‪ ,‬אגירת גליקוגן מסוג ‪ ,GSD3‬לבקנות‪ ,‬פניל‪-‬קטונוריה (‪)PKU‬‬
‫ועוד‪ ,‬שאינם נכללים ברשימה המוצעת אצלנו‪ .‬בדיקות סקר למחלות אלו אינן מומלצת בשלב זה‬
‫לכלל הציבור מסיבות שונות ‪ -‬חלק מהמחלות אינן חמורות‪ ,‬חלקן מאופיינות בהופעת המחלה בגיל‬
‫מבוגר‪ ,‬ובאחרות אמינות בדיקת הנשאות בשלב זה אינה עומדת בסטנדרטים הנדרשים‪ .‬כמו כן‬
‫קיימות עוד מחלות גנטיות רבות בעולם הרפואה‪ ,‬שאינן כלולות בבדיקות סקר גנטיות בישראל‪.‬‬
‫‪Page 1 of 4‬‬
‫‪09/02/2015‬‬
‫בדיקת שבב ציטוגנטי ‪ -‬טופס הסכמה‬
‫המכון לגנטיקה‬
‫בניהול פרופ' סתוית אלון‪-‬שלו‬
‫עפולה ‪18101‬‬
‫טל‪ 04-6495446 .‬פקס‪04-6494425 .‬‬
‫‪Afula 18101‬‬
‫‪Tel. 04-6495446 Fax 04-6494425‬‬
‫‪The Institute for Human Genetics‬‬
‫‪Director: Stavit Allon-Shalev, M.D.‬‬
‫במידה וברצונכם לברר לגבי מחלות נוספות אחרות ניתן לבדוק באתר האינטרנט‬
‫‪ http://www.genetests.org‬או ‪ /http://www.ncbi.nlm.nih.gov‬או באתר משרד הבריאות‬
‫‪.www.health.gov.il/genetics‬‬
‫בדיקות המומלצות לכלל האוכלוסיה (במסגרת סל השירותים)‬
‫ניוון שרירים מסוג‪SMA‬‬
‫ציסטיק פיברוזיס‬
‫כרומוזום ‪ X‬השביר‬
‫בתא תלסמיה‬
‫בדיקות נוספות המומלצות על פי מוצא (במסגרת סל השירותים)‬
‫מוצא‬
‫ערבי מוסלמי‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫מחלת טיי זקס‪Tay Sachs‬‬
‫מחלת ‪Canavan‬‬
‫דיסאוטונומיה משפחתית‬
‫מחלת ‪PCCA‬‬
‫מחלת טיי זקס ‪Tay Sachs‬‬
‫מחלת ניימן פיק מסוג ‪ A‬ו‪B-‬‬
‫ערבי בדואי‬
‫‪‬‬
‫מחלת פנדרד‬
‫ערבי נוצרי‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫מחלת לבקנות‬
‫מחלת קוקיין‬
‫מחלת ‪PCCA‬‬
‫מחלת קוסטף ‪MGA3‬‬
‫מחלת ‪ICCA‬‬
‫תימן‬
‫‪‬‬
‫מחלת ‪Metachromatic leukodystrophy‬‬
‫בוכרה‬
‫‪‬‬
‫מחלת ‪MTHFR‬‬
‫פרס‬
‫‪‬‬
‫תסמונת אשר‪2A‬‬
‫אשכנזי‬
‫צפון אפריקה‬
‫עירק‬
‫קווקז‬
‫‪Page 2 of 4‬‬
‫בדיקות‬
‫‪09/02/2015‬‬
‫בדיקת שבב ציטוגנטי ‪ -‬טופס הסכמה‬
‫המכון לגנטיקה‬
‫בניהול פרופ' סתוית אלון‪-‬שלו‬
‫עפולה ‪18101‬‬
‫טל‪ 04-6495446 .‬פקס‪04-6494425 .‬‬
‫‪Afula 18101‬‬
‫‪Tel. 04-6495446 Fax 04-6494425‬‬
‫‪The Institute for Human Genetics‬‬
‫‪Director: Stavit Allon-Shalev, M.D.‬‬
‫בדיקות נוספות הניתנות לביצוע ‪:‬‬
‫מוצא‬
‫בדיקות‬
‫אשכנזי‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫מרוקו‬
‫‪‬‬
‫לוב‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫מחלת ניימן פיק מסוג‪A‬‬
‫אנמיה על שם פנקוני מסוג‪C‬‬
‫מחלת ‪Joubert‬‬
‫תסמונת בלום‬
‫מוקוליפידוזיס‪IV‬‬
‫מחלת אגירת גליקוגן‪GSD1a‬‬
‫תסמונת אשר מסוג ‪1‬‬
‫מחלת ניוון שרירים מסוג‪Nemaline Myopathy‬‬
‫מחלת )‪MSUD) Maple Syrup Urine Disease‬‬
‫תסמונת ‪ USHER‬מסוג ‪3‬‬
‫מחלת מח עין שריר ‪Walker-Warburg syndrome‬‬
‫אטקסיה טלאנגיאקטזיה‬
‫אנמיה על שם פנקוני מסוג‪A‬‬
‫‪MLC1‬‬
‫אל תהססו לפנות אלינו אם עולות שאלות נוספות‪.‬‬
‫נשמח לעזור גם בעתיד‪,‬‬
‫למידע נוסף על מחלות גנטיות ובדיקות גנטיות אנו ממליצים על האתר שלנו ‪:‬‬
‫‪http://hospitals.clalit.co.il/hospitals/emek/he‬‬‫‪il/Clinics/GeneticsDepartment/Pages/Genetics.aspx‬‬
‫ראו בו קישורית למידע נוסף מאתרים ברשת‪.‬‬
‫* מומלץ למשפחה לשמור מסמך זה ולהציג אותו לכל גורם רפואי איתו הם נמצאים בקשר בהווה או‬
‫בעתיד‪.‬‬
‫‪Page 3 of 4‬‬
‫‪09/02/2015‬‬
‫בדיקת שבב ציטוגנטי ‪ -‬טופס הסכמה‬
‫המכון לגנטיקה‬
‫שלו‬-‫בניהול פרופ' סתוית אלון‬
Afula 18101
Tel. 04-6495446 Fax 04-6494425
‫ טופס הסכמה‬- ‫בדיקת שבב ציטוגנטי‬
The Institute for Human Genetics
Director: Stavit Allon-Shalev, M.D.
09/02/2015
18101 ‫עפולה‬
04-6494425 .‫ פקס‬04-6495446 .‫טל‬
Page 4 of 4