PCDH19 - Forskning - Epilepsihospitalet

Info rm ati o n ti l fo r ældre
Årsag til PCDH19 syndrom
Meget ofte vil det være nødvendigt med en kombi­
PCDH19 syndrom findes stort set udelukkende hos
nation af flere typer medicin, før der eventuelt kan
piger/kvinder. De enkeltstående drenge der er be­
opnås nogen anfaldsreduktion.
skrevet, har alle haft ekstra kvindeligt arvemateriale.
Der er meget der tyder på at antiepileptisk medicin
Genforandringen kan enten arves fra en foræl­
ikke kan forhindre disse klynger af anfald – når de
der eller være nyopstået i barnet. Den genetiske
forekommer, kan de behandles, for eksempel med
forandring – mutationen – er i et gen, der forment­
Frisium.
lig koder for hvordan celler i centralnervesyste­
met kommunikerer med hinanden. Mutationer i
Der findes alternativer til medicinsk behandling, for
PCDH19 genet hos kvinder øger risikoen for at man
eksempel ketogen diæt eller vagus nerve stimulator
udvikler epilepsi og evt. udviklingshæmning.
– men heller ikke disse muligheder er nødvendigvis
EPILEPSIHOSPITALET
EPILEPSIHOSPITALET
Kolonivej 1
4293 Dianalund
Telefax 58 27 10 50
[email protected]
www.epilepsihospitalet.dk
ensbetydende med anfaldsfrihed.
Ofte er forandringen nedarvet – enten fra mor, der
muligvis selv har haft anfald og måske påvirket ud­
PCDH19
vikling, eller fra far, der aldrig har haft anfald, men
syndrom
forældrene bør tilbydes undersøgelse alligevel.
Diagnostik af PCDH19 syndrom
EFMR er først og fremmest en klinisk diagnose
– dvs. man stiller diagnosen på baggrund af de
symptomer personen fremviser. Den kliniske diag­
nose kan understøttes med en genetisk under­
søgelse; hvis ikke mutationen kan påvises må man
revurdere den kliniske diagnose.
Behandling af PCDH19 syndrom
www.burchardt.as
I dag kender vi ikke en helbredende behand­
ling – kun en symptomatisk, dvs. vi kan forsøge
at behandle anfaldene. Nogle typer medicin, der
virker godt hos den ene kan virke anfaldsprovo­
kerende hos den anden, uden at man kan vide det
på forhånd.
Filadelfia:
Specialhospital · Skole & Rådgivning · Specialinstitutioner
PCDH19 syndrom
4.Det er karakteristisk for PCDH19 at anfaldene
Forløbet af PCDH19 syndrom
I 1971 kom den første beskrivelse af en familie
forekommer i klynger – dage med mange (evt.
Igen er det vigtig at være opmærksom på at ikke
med flere kvinder med epilepsi og påvirket mental
korte) anfald afløst af varierende lange perio­
to forløb er 100 % ens.
udvikling og man kaldte tilstanden EFMR: Epilepsy
der uden anfald. I begyndelsen vil man dog ofte
in females with mental retardation, epilepsi hos
opleve en jævnt stigende anfaldshyppighed
kvinder med mental retardering. Siden er genet
5.Langvarige anfald, dvs. mere end 15 minutter og
Med alderen vil man ofte opleve en bedring i til­
standen med aftagende anfaldshyppighed – typisk
(PCDH19) blevet påvist og man kender til den
i enkelte tilfælde over 30 minutter, hvilket be­
vil anfaldene være stoppet ved omkring 12-års
meget store variation der er i symptomerne.
tegnes som epileptisk status – status epilepticus
alderen. Der er ingen sikker sammenhæng mellem
kan forekomme, men overstående billede med
hvor mange anfald, der har været og hvordan den
klynger af korte anfald er det mest almindelige
mentale udvikling vil være. Hvis den mentale udvik­
6.Der er ingen medicin, der med sikkerhed kan
forhindre anfald ved PCDH19
Symptomer på PCDH19 syndrom
7.Der er uhyre stor variation i den mentale udvik­
Der er aldrig to sygehistorier der er 100 % ens, men
ling, gående fra fuldstændig normal udvikling til
for PCDH19 syndrom er der flere fælles træk
udviklingshæmning med autisme
1.Feberkramper på et relativt tidligt tidspunkt
– 10-12 mdr. eller før
2. Hos ca. halvdelen er det første anfald ikke for­
bundet med feber, men over tid er hovedparten
8.Det er ligeledes karakteristisk for PCDH19 at der
Hvis den mentale udvikling er påvirket når anfaldene
ophører, må man forvente at der fremover fortsat
fald. Hvis adfærden er påvirket, kan der ses:
der i forbindelse med læringssituationer tages højde
a.En adfærd der minder om ADHD – problemer
feber, dvs der er tendens til øget anfaldshyppig­
lighed, motorisk uro
a.Generaliserede anfald (tonisk, klonisk eller
andet end at den fortsætter med at være normal.
vil være nogen påvirkning. Det er derfor vigtigt at
med opmærksomhed, koncentration, aflede­
3. De mest almindelige anfaldstyper er:
er meget sjældne, er der ingen grund til at forvente
kan være et heftigt temperament med raserian­
af personer med PCDH19 følsomme over for
hed ved feber
ling er normal på det tidspunkt anfaldene stopper/
for dette. Det samme gør sig gældende, hvis der er
udviklet autisme eller autistiske træk.
b.Kommunikationsvanskeligheder
Som for alle andre vanskeligt behandlelige epilep­
c.Tvangsprægede handlinger
sier, er der en lidt øget risiko for tidlig død i forhold
d.Søvnvanskeligheder
til hvad der ses i baggrundsbefolkningen. Langt den
tonisk-kloniske krampeanfald) – anfald der
største del af børnene bliver voksne og udvikling af
omfatter hele hjernen fra begyndelsen
selvstændighed afhænger af niveauet for indlæring
b.Fokale anfald – anfald der begynder et
bestemt sted i hjernen
c.Myoklonier – muskelryk
d.Atone anfald (drop attacks) - kortvarigt,
pludseligt indsættende bevidsthedstab med
total tab af muskelspænding
e.Atypiske absencer – fjernhedsanfald der ad­
skiller sig fra almindelige fjernhedsanfald, på
den måde de begynder, hvad der sker under
anfaldet, hvor længe det varer og hvordan
det slutter
og kommunikation.