22q11- deletionssyndromet, familjevistelse

Transcription

Dokumentation nr 488
22q11- deletionssyndromet,
familjevistelse
ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER
Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser
© Ågrenska 2015
www.agrenska.se
22q11-deletionssyndromet
Dokumentation nr 488 © Ågrenska 2015
2
22Q11-DELETIONSSYNDROMET
Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela
Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med
barn som har samma sällsynta diagnos, i det här fallet 22q11deletionssyndromet. Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen
och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter
och träffa andra i liknande situation.
Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring
aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter
samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat från
barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår
förskola, skola och fritidsaktiviteter.
Faktainnehållet från föreläsningarna på Ågrenska är grund för denna
dokumentation som skrivits av redaktör Pia Vingros, Ågrenska. Innan
informationen blir tillgänglig för allmänheten har varje föreläsare
faktagranskat texten. För att illustrera hur det kan vara att leva med
sjukdomen eller syndromet berättar ett föräldrapar om sina
erfarenheter. Familjemedlemmarna har i verkligheten andra namn.
Sist i dokumentationen finns en lista med adresser och telefonnummer
till föreläsarna.
Dokumentationerna publiceras även på Ågrenskas webbsida,
www.agrenska.se.
3
Följande föreläsare har bidragit till innehållet i denna dokumentation:
Sólveig Óskarsdóttir, överläkare, Drottning Silvias barn- och
ungdomssjukhus, Göteborg
Britt-Marie Anderlid, överläkare, Neuropediatriska mottagningen,
Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset,
Stockholm
Jovanna Dahlgren, överläkare, Tillväxtenheten, Drottning Silvias
barn- och ungdomssjukhus, Göteborg
Radi Jönsson, överläkare, öron, -näsa-, hals-sjukvård, Sahlgrenska
Universitetssjukhuset, Göteborg
Peder Rasmussen, överläkare, Barnneuropsykiatri, Drottning Silviazs
barn och ungdomssjukhus, Göteborg
Christina Persson, logoped, Institutet för neurovetenskap och
fysiologi, Enheten för logopedi, Sahlgrenska Akademin vid Göteborgs
Universitet
Rose-Marie Larsson, Föreningen 22q11
Märta Lööf-Andreasson, personlig handläggare, försäkringskassan,
Göteborg
Joanna Malinowski, övertandläkare, Mun-H-Center, Hovås
Lisa Bengtsson, logoped, Mun-H-Center, Hovås
Johanna Björk, konsulent, Ågrenska
Johanna Skoglund, socionom, Ågrenska
Maria Björkqvist, koordinator, Ågrenska
Astrid Emker, pedagog, Ågrenska
Anna Glenvik, barnteamet, Ågrenska
Här når du oss!
Adress
Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås
Telefon
031-750 91 00
E-post
[email protected]
Redaktör
Pia Vingros
4
Innehåll
Här når du oss!
Medicinsk information
Rickard
Genetik
Rickard har hjärtfel
Tillväxt vid 22q11-deletionssyndromet
Rickard har 22q11-deletionssyndrom
Rickard har nedsatt hörsel
Neuropsykiatriska aspekter
Tal och språk vid 22q11-deletionssyndromet
Frågor till Christina Persson
Rickard pratar
Hur påverkar vårt förhållningssätt och bemötande barnet?
Syskonrollen
Rickard har en storebror
Ågrenskas pedagogiska erfarenheter
Min vuxne son har 22q11-deletionssyndromet
Rickard idag
Munhälsa och munmotorik
Frågor
Information från försäkringskassan
Samhällets stöd
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Nationella funktionen sällsynta diagnoser
Adresser och telefonnummer till föreläsarna
4
6
10
10
14
14
16
19
19
23
25
26
26
28
32
33
35
35
35
40
40
44
47
48
49
4
Medicinsk information
– Satsa på barnen med 22q11-deletionssyndromet så att de kan
komma vidare med sina drömmar och talanger. Även om det
finns vissa problem finns det också möjligheter.
Det sa Sólveig Óskarsdóttir, överläkare vid Drottning Silvias
barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.
22q11-deletionssyndromet är ett ovanligt tillstånd där många olika
organ kan påverkas. Det orsakas av en förlust (deletion) av en liten
del på en av kromosomerna i kromosompar 22.
Vanliga symtom är medfödda hjärtfel, gomspalt och
underutveckling av brässen, thymus. Kalkbrist kan förekomma.
Inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem finns också.
– Det är ovanligt att en person har alla symtom. Symtomen kan
variera i olika åldrar, sa Sólveig Óskarsdòttir.
Syndromet har haft många namn, till exempel VCFS (velo-kardiofacialt syndrom) efter det som kan vara påverkat i kroppen velo
(gom) –kardio (hjärta)- facial (ansikte). Det kallas också DiGeorgesyndrome, efter barnläkaren Angelo DiGeorge som först beskrev
syndromet.
När läkarna fann att det orsakades av samma kromosomavvikelse
fick de båda sjukdomarna namnet CATCH 22, som är en
förkortning av de viktigaste symtomen. 22 står för
kromosomnummer 22.
Nu kallas syndromet 22q11-deletionssyndromet. Siffrorna står för
den del av arvsmassan som saknas på kromosom 22. Syndrom
betyder att flera symtom tillsammans pekar mot en diagnos, i detta
fall diagnosen 22q11-deletionssyndromet.
25-30 varje år
22q11-deletionssyndromet upptäcks på mellan 25 och 30 barn varje
år. Det är lika vanligt bland flickor som pojkar. Diagnosen ställs i
olika åldrar och det finns många som inte fått diagnosen.
– Vi vet inte hur många som har fått diagnosen i Sverige. det kan
röra sig om cirka 300 till 400 personer, sa Sólveig Óskarsdóttir.
En förklaring till att inte alla har fått diagnosen är att symtombilden
kan variera mycket. Hos en del personer är många organ
påverkade. Det finns också människor som har syndromet utan att
någonsin veta om det. Det beror på att de har så lite symtom.
6
Symtomen varierar också med åldern. Hjärtproblem,
matningssvårigheter, täta infektioner samt tal och språksvårigheter
är vanligast hos yngre barn. Inlärningssvårigheter och
neuropsykiatriska problem kommer senare.
Om en läkare misstänker 22q11-deletionssyndromet tas ett
blodprov som kan ge svar.
Nyfödda-spädbarn
Symtomen som kan tyda på 22q11-deletionssyndromet skiftar
beroende på ålder. Hos det lilla nyfödda barnet kan sjukdomen
upptäckas genom medfödda missbildningar av hjärtat, brässen,
gomspalt och andra fel. Låg kalknivå, uppfödningssvårigheter och
täta infektioner eller immunbrist är andra tecken.
– Första året dominerar ofta problemen kring barnets hjärtfel om
det finns ett sådant. 75 procent har också svårigheter med maten, sa
Sólveig Óskarsdóttir.
Förskolebarn
Hos förskolebarnen kan syndromet märkas genom att barnet pratar
sent eller otydligt. Andra symtom är att den motoriska utvecklingen
är fördröjd, att barnet har många öroninfektioner och svårt med
matningen och förstoppning.
– Tänder och ögon kan också vara påverkade. Därför krävs att
barnet utreds för att kartlägga vilka åtgärder som ska sättas in, sa
Sólveig Óskarsdottir.
Skolbarn
Hos en del personer med 22q11-deletionssyndromet upptäcks inte
tillståndet förrän i skolåldern. Då kan det visa sig genom att barnet
har svårt med inlärningen. En undersökning hos läkare och
psykologer kan göra att barnet får sin diagnos först då.
Ungefär hälften av alla med syndromet har lindrig
utvecklingsstörning. I skolålder kan det innebära att barnet har
svårt att lära sig nya saker, att läsa, skriva och att koncentrera sig.
Även de utan utvecklingsstörning kan ha svårt att lära sig nya
saker. Det kan bero på trötthet, svårigheter att koncentrera sig och
att de ofta är borta från skolan på grund av infektioner.
Många har problem att förstå hur andra tänker och känner. De kan
därför ha besvärligt att samarbeta med andra. Det kan ställa till
problem i relationerna med andra.
7
Immunförsvaret förbättras ofta när barnen blir äldre, även om en
del fortfarande har infektioner.
25 procent har skolios. En del behöver opereras för att få inte få
alltför sned rygg.
– Det är viktigt med utredning och uppföljning för att barnet ska få
rätt stöd, sa Sólveig Óskarsdóttir.
Tonåren
I tonåren blir ofta immunförsvaret bättre och infektionerna färre.
Men barnet kan ha svårt med inlärningen och att koncentrera sig.
Även kommunikation och samspel med andra kan påverkas, vilket
kan göra tonåren tuffa. En del får psykiska problem. Det är vanligt
med trötthet och huvudvärk.
– Tonåringarna behöver stöd, genom att deras symtom
uppmärksammas och utreds, sa Sólveig Óskarsdóttir.
Vuxna
Symtomen hos vuxna varierar från individ till individ. En del
vuxna märker knappast av att de har 22q11-deletionssyndromet
eftersom deras symtom är lindriga. De känner sig helt friska. Andra
med många symtom är mer påverkade.
Vanliga fysiska symtom bland vuxna med diagnosen är huvudvärk,
trötthet, muskel- och ledvärk.
Det finns också psykiska symtom som svårigheter att sköta
ekonomin, ökad stresskänslighet, ångest, fobi, tvångssyndrom,
depression och schizofreni.
Symtom i detalj
Ungefär hälften av alla barn med 22q11-deletionssyndrom har
medfött hjärtfel. Felet upptäcks oftast redan när barnet är några
dagar eller veckor gammalt. Hjärtfelet kan vara allvarligt eller
lindrigt. Allvarliga hjärtfel kan vara avbruten aortabåge,
förträngning eller stopp i lungpulsådern eller hål i skiljevägen
mellan hjärtats kamrar. Det vanligaste är hål mellan kamrarna.
– Dessa hjärtfel måste opereras när barnen är små. Ibland måste
barnen opereras igen när de blir äldre, sa Sólveig Óskarsdóttir.
Ungefär 75 procent av barnen har uppfödningssvårigheter, ofta i
samband med gomspalt eller svag gom. (Läs mer i avsnitt om
munhälsa) En tredjedel får mat genom sond eller PEG, knapp på
magen. Problemen kan bero på att barnet har svårt att suga eller
svälja, att det tar lång tid att äta eller att barnet kräks, till exempel
genom näsan.
8
– Förstoppning påverkar också barnets förmåga att äta, liksom
eventuella fel på gommen, hjärtfel, infektioner och slem, sa Sólveig
Óskarsdóttir.
Brässen, thymus är ofta liten och undervecklad. Brässen är ett
viktigt organ i immunförsvaret. Sämre immunförsvar kan ge
luftvägsinfektioner och öroninflammationer. Den kan också ge en
ökad risk för autoimmuna sjukdomar och trötthet.
– Majoriteten har lätt till måttlig immunbrist. Allvarlig
immundefekt är ovanligt, men är viktig att upptäcka tidigt, sa
Sólveig Óskarsdóttir.
Bristande funktion i bisköldkörtlar och sköldkörtel kan ge
kalkbrist. För lite kalk i blodet kan orsaka trötthet, svaghet,
kramper och domningar och stickningar i musklerna. (Läs mer i
avsnitt om hormoner).
Öron och hörsel är ofta påverkad hos personer med 22q11deletionssyndrom. Öroninflammationer är vanliga och ofta
långdragna. Hörselgångarna kan vara trånga, vilket ger problem
med vax. Även vätska i mellanörat är vanligt. Om barnet har en
hörselnedsättning är den oftast lindrig.
– Barnets hörsel bör testas och följas upp hos öron-, näsa-, och
halsläkare, sa Sólveig Óskarsdóttir.
Ögonen är också viktiga att undersöka tidigt för att upptäcka
skelning eller synfel. (Läs mer i avsnitt om ögon)
Utvecklingen och neurologi är ofta påverkad hos personer med
syndromet. En studie har kartlagt utvecklingen hos 33 personer
mellan tre och nitton år med diagnosen. Den visar att barnen i
genomsnitt går vid 18 månaders ålder. Krypsätet är annorlunda hos
femtio procent. 75 procent har hypotoni. 50 procent har
muskelsvaghet och 75 procent lätta balanssvårigheter.
Hälften av de undersökta personerna hade
koordinationssvårigheter.
– På alla undersökta områden har mer än hälften problem med sin
motoriska funktion, sa Sólveig Óskarsdóttir.
I andra studier har man funnit att 16 till 28 procent hade haft en
eller flera kramper. De kan ha orsakats av låg kalkhalt i blodet. hög
feber, missbildning i hjärnan eller epilepsi.
9
Utredning och uppföljning
Barn med 22q11-deletionssyndromet har ofta behov av många
kontakter inom sjukvård, habilitering och skola under sin uppväxt
för undersökningar, uppföljningar och stöd.
– Vi samarbetar internationellt för att skapa riktlinjer för
omhändertagandet av personer med syndromet, sa Sólveig
Óskarsdóttir.
Fråga till Sólveig Óskarsdóttir
Vårt barn har svårt att sova. Hör det ihop med diagnosen?
– Sömnsvårigheter är vanligt. En del har insomningssvårigheter,
andra vaknar ofta på natten. Vänd er till er doktor för att utreda
orsaken.
Rickard
Rickard, åtta år kom till Ågrenska med storebror John tio år,
mamma Felicia och mammas sambo Filip.
Felicias graviditet var utan bekymmer fram till vecka 17 då ett
hjärtfel upptäcktes på ultraljudet.
– Barnmorskan såg att barnet hade ett hjärtfel, men inte vad det var
för fel eller om barnet skulle överleva, berättar Felicia.
Eftersom hjärtfelet bedömdes som allvarligt fick Felicia gå på täta
kontroller.
Rickard föddes en natt när han var fullgången. Han togs direkt från
Felicia till neonatalavdelningen.
– Jag låg kvar med en tom famn, utan mitt barn, säger Felicia.
Genetik
– I de flesta fall beror 22q11-deletionssyndromet på en
nymutation, och då är upprepningsrisken minimal.
Det sa Britt-Marie Anderlid, som är genetiker och överläkare
på Neuropediatriska mottagningen vid Astrid Lindgrens
barnsjukhus på Karolinska sjukhuset i Stockholm.
Genetik är läran om ärftlighet, där man studerar hur egenskaper och
sjukdomar ärvs, hur mutationer uppstår och vilka konsekvenser de
10
får. Vid sällsynta diagnoser beror en stor andel på mutationer,
förändringar i arvsmassan.
När ett barn blir till får det hälften av arvsmassan från mamma och
hälften från pappa. Arvsmassan som finns i cellkärnan, består av
DNA-spiraler som tvinnar ihop sig vid celldelning och då kan
studeras i mikroskop som kromosomer. Kromosomerna är 46 yill
antalet och ordnade i 23 kromosompar. Kromosomerna är
numrerade efter sin storlek från 1-23. Vid 22q11deletionssyndromet är en av kromosomerna i det 22:a paret
påverkad. Det 23 kromosomparet är könskromosomerna, X och Y.
Arvsanlagen är 21 000 till antalet och finns spridda över
kromosomerna, men utgör bara en liten del av den totala
arvsmassan.
Byggstenarna i DNA-spiralen kallas nukleotider, adenin (A),
cytosin (C), guanin (G) och tymin (T). Deras inbördes ordning i en
gen utgör ”receptet” för ett protein. De olika proteinerna utgör
grunden för vilka vi blir och hur vi fungerar. När cellerna delar sig
ska DNA kopieras exakt likatill de två dottercellerna, men ibland
blir det förändringar, mutationer.
Vi bär alla på mutationer som vi inte känner till. En del mutationer,
även i en gen, kan ske utan att det påverkar oss särskilt mycket.
Men på en annan plats i arvsmassan kan det bli stora konsekvenser.
Mutationer kan omfatta en hel kromosom, som vid Downs
syndrom då man har en extra kromosom. Eller bara vara ett
förändrat baspar av de miljarder baspar som finns i varje cell.
Mikrodeletionen vid 22q11-deletionssyndromet är storleksmässigt
mitt emellan dessa båda varianter.
– 22q11-deletionssyndromet orsakas av att en bit av kromosom 22
fallit bort, en så kallad deletion. Det innebär en förlust av genetiskt
material, sa Britt-Marie Anderlid.
Består av celler
För att fastställa om en individ har 22q11-deletionssyndromet tas
ett blodprov för genetisk analys. Deletionen på den 22:a
kromosomen är så liten att den inte syns på en konventionell
kromosomanalys, utan man måste använda andra metoder för att
hitta förändringen.
– Den genetiska förändringen kallas därför mikrodeletion, men det
innebär en förlust av två miljoner bokstäver på den ena
kromosomen, där det sammanlagt finns 25 gener. I det perspektivet
är det en stor deletion, säger Britt-Marie Anderlid.
11
Vid 22q11-deltonsyndromet har individen alltså bara en av de två
genuppsättningar man ska ha, i området för deletionen.
Konsekvensen vid 22q11-deletionssyndromet blir att bara halva
mängden av de proteiner som generna i området är mönster för
produceras, vilket ger upphov till de symtom som individerna har.
– När det gäller vissa av våra gener klarar vi oss utmärkt med bara
en kopia, men av de 25 som saknas vid 22q11-deletionssyndromet
finns några som vi måste ha två av för att allt ska fungera optimalt,
säger Britt-Marie Anderlid.
Eftersom mikrodeletionen inte hittas vid en vanlig
kromosomanalys var det ett stort genombrott när FISH-analys
började användas på 1990-talet. Tack vare kartläggningen av det
mänskliga genomet förstod forskarna vilken del som var påverkad
vid 22q11-deletionssyndromet. Då kunde de framställa ett DNAtest för att ställa diagnosen.
– Tänk er en legokloss markerad med en färg som bara passar på en
exakt plats i arvsmassan, till exempel i 22q11-regionen. När den
finner sin rätta plats markerar den med en färg. Men saknas biten,
ser man inte heller någon färgmarkör. Med FISH-testet hittas 95
procent av alla som har 22q11-deletionsyndromet.
Nästa steg i utvecklingen av analysmetoder var MPLA-tekniken.
Den ökade ytterligare säkerheten vid diagnostiken. Nu används ofta
array-CGH en metod som upptäcker små deletioner i hela
arvsmassan och som upptäcker alla 22q11-deletioner.
Under de senaste åren har genetiker försökt förstå betydelsen av de
25 gener eller arvsanlag som förlorats vid 22q11. Av dem har
hittills fyra gener visat sig ha störst inverkan. Viktigast är TBX1,
som är inblandad vid bildandet av yttre drag, hjärta, thymus,
bisköldkörtel och gom.
– Många av de symtom barnen har i form av hjärtfel eller gomspalt
har ett samband med förlusten av denna gen, säger Britt-Marie
Anderlid.
En annan betydelsefull gen heter TUPLE1 och påverkar också den
yttre drag och hjärta. Den tredje är VEGF1 som påverkar
bildningen av hjärta och blodkärl. Den fjärde genen heter COMT
och har betydelse för de neuropsykiatriska problem personer med
22q11-deletionssyndromet kan ha.
12
– Hur en genförlust påverkar beror naturligtvis också på resten av
personens arvsmassa. Det gäller till exempel inlärningsförmågan.
Medelbegåvningen vid 22q11-deletionssyndromet är ungefär IQ
70-75 istället för IQ 100. Det betyder också att det finns individer
som har normal begåvning, säger Britt-Marie Anderlid.
Ärftlighet
Hos 80-90 procent har syndromet uppkommit som en nymutation.
Alltså en förändring som uppkommer för första gången hos
individen själv och inte är nedärvd. Föräldrar till ett barn med
nymutation har mycket liten risk att få ytterligare ett barn med
syndromet. OM det trots detta föds ett till barn kan det bero på
germinal mosiacism. Det innebär att någon av föräldrarna
harmutationen som en del i sina könsceller men inte i kroppens
övriga celler. Den uppkomna förändringen blir dock ärftlig och
som vuxen riskerar personen att föra den vidare till sina barn.
Ärftlighetsgången hos 22q11- deletionssyndromet är autosomalt
dominant. Det innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det
vill säga en normal och en deleterad kromosom, blir risken för
såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn
som inte fått den deleterade kromosomen får inte sjukdomen och
för den heller inte vidare.
Fosterdiagnostik
För de föräldrar som har fått ett barn med 22q11 och vill ha fler
barn kan det vara aktuellt med fosterdiagnostik vid nästa graviditet.
Det kan göras med ett prov på moderkakan i graviditetsvecka 11
eller ett fostervattensprov kring vecka 15. En annan möjlighet är
PGD, preimplantatorisk genetisk diagnostik. Då görs en konstgjord
befruktning av flera ägg från kvinnan. När de är tre dagar
analyseras embryona för att se om de har deletionen eller inte. Ett
ägg som inte har 22q11-deletion återförs sedan till kvinnan.
– För fosterdiagnostik kommer snart en ny metod kallad NIPT
(Non-Invasive Prenatal Testing) att kunna erbjudas i Sverige. Då
kan man med bara ett blodprov från mamman kunna fastställa om
barnet är pojke eller flicka, har en trisomi som Down syndrom.
Ännu kan man inte använda tekniken för 22q11deletionssyndromet, säger Britt-Marie Anderlid.
13
Frågor till Britt-Marie Anderlid
Skulle förlusten ha kunnat uppstå redan hos mormor?
– Nej, men en förälder till ett barn skulle kunna bära på arvet
genom så kallad germinal mosaicism, men det är mycket ovanligt.
Personen är då helt frisk men har genom att det finns ägg eller
spermier med mutationen en ökad risk att få ett barn med
syndromet.
Rickard har hjärtfel
Ett ultraljud visade att Rickard bara hade ett blodkärl från hjärtat
(truncus arteriosus) där det skulle varit två, ett för kroppspulsådern
och ett för lungpulsådern. En operation av hjärtat var nödvändig.
– Läkaren var brutalt ärlig. Han sa att tre till fem procent av barnen
med detta medfödda fel, avlider under operationen, berättar Felicia.
Rickard opererades när han bara var fyra dagar gammal och allt
gick bra. När han var elva dagar visade ett blodprov att han hade
låg kalknivå i kroppen. Kombinationen av allvarligt medfött
hjärtfel och låg kalkhalt i blodet gjorde att läkarna drog slutsatsen
att Rickard borde testas för 22q11-deletionsyndromet.
– Jag hade just börjat hämta mig ifrån att mitt nyfödda barn hade
ett hjärtfel och operationen när jag fick beskedet om diagnosen.
Sedan fick jag åka hem utan något besked om uppföljning, säger
Felicia.
Tillväxt vid 22q11-deletionssyndromet
– Det är viktigt att kontrollera kalkhalten i blodet hos personer
med 22q11-deletionssyndromet, eftersom många kan ha låga
nivåer.
Det berättade Jovanna Dahlgren, professor i pediatrisk
endokrinologi och överläkare på Tillväxtenheten vid Drottning
Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.
Vid 22q11-deletionssyndromet kan funktionen av hypofysen vara
påverkad. Hypofysen styr tillsammans med hypotalamus merparten
av kroppens hormonproduktion. Vid diagnosen är det vanligt med
kalkbrist på grund av otillräcklig bisköldkörtelfunktion,
14
tillväxtrubbning på grund av låga tillväxthormoner eller störd
sköldkörtelfunktion, vilket påverkar ämnesomsättning.
Cirka 30-60 procent av alla med syndromet har låga kalknivåer.
– Kalk har en viktig funktion i kroppen. Det behövs för att bygga
upp skelett och tänder. Men också för att muskler och nerver ska
fungera bra, säger Jovanna Dahlgren.
För lite kalk i blodet kan orsaka trötthet, svaghet, kramper,
domningar och stickningar i musklerna och sämre tandemalj.
Upptaget av kalk i tarmen styrs från de fyra bisköldkörtlarna. De är
placerade vid sköldkörteln, som sitter vid struphuvudet i halsen.
Genom sitt hormon, parathormon, styr bisköldkörtlarna
kalkbalansen i kroppen.
– Har man låga värden ska det behandlas med D-vitamin (Etalpha),
ibland även med tillägg av kalktabletter, säger Jovanna Dahlgren.
Eftersom D-vitaminbehandlingen inte får bukt med det ökade
utflödet av kalk i urinvägarna kan personen få kalkgrus eller
kalksten i njurbäckenet. Vid kalkrubbning ska därför njurbäckenet
kontrolleras med röntgen vartannat till vart tredje år.
Tillväxthormon
Om ett barn inte växer som det förväntas är det viktigt att utreda
orsaken. Det kan bero på glutenintolerans, sköldkörtelproblem,
njur- eller leversjukdom eller kan vara tecken på låga nivåer av
tillväxthormon. Om barnet är kortvuxet kontrolleras kontrolleras
IGF1 som är en tillväxtfaktor och ett indirekt mått på eventuell
tillväxthormonbrist.
– 25 procent av barn med 22q11-deletionssyndromet är små vid
födseln, men bara 8-10 procent visar sig ha brist på tillväxthormon.
De behöver dagliga injektioner av tillväxthormon i vätskeform. De
ges en gång på kvällen i pennor som påminner om insulinpennor,
Jovanna Dahlgren.
De vanligaste orsakerna till att barn ”tappar” i vikt eller längd eller
inte växer som de ska under småbarns åren beror istället på hjärtfel,
infektioner eller svårigheter att få i sig mat.
Ämnesomsättningen
En annan viktig körtel som kan vara påverkad vid 22q11deletionssyndromet är sköldkörteln. Sköldkörteln producerar
15
hormonet tyroxin (T4) som styr nästan alla kroppens funktioner
och ämnesomsättningen i kroppen. TSH från hypofysen stimulerar
sköldkörteln att bilda T4. Båda hormonerna är som är viktiga för
hjärnans utveckling.
– Det finns en risk att barn med syndromet har en underfunktion av
sköldkörteln. Bristen kan uppstå både i småbarnsåren och i vuxen
ålder. Den behandlas med läkemedel som Levaxin. Har barnet en
underfunktion behövs tillskottet hela livet, säger Jovanna Dahlgren.
Frågor till Jovanna Dahlgren
Har parathormonet från bisköldkörtlarna någon annan påverkan
än kalktillverkningen?
– Parathormon ansvarar för upptag av kalk i tarmen och att vi inte
fäller ut för mycket kalk i urinvägarna. Men det verkar också som
att för mycket eller för lite parathormon påverkar vårt psykiska
välmående.
Rickard har 22q11-deletionssyndrom
När Felicia kom hem från BB läste hon på om diagnosen 22q11deletionssyndromet, som hennes nyfödda son hade fått.
– Ju mer jag läste på internet desto mer bekymrad blev jag, säger
Felicia.
Genom kunskapen hon fick insåg Felicia att Rickard kunde ha fler
problem som borde kontrolleras. Hon kontaktade Rickards
hjärtläkare, eftersom det var den specialist hon tidigare varit i
kontakt med.
– Men jag fick besked att det var andra läkare som skulle
kontrollera det. Så småningom fick vi kontakt med habiliteringen.
Felicia tog kontakt med habiliteringen och de andra läkarna och
samordnade de nödvändiga kontrollerna.
– Trots att Rickard hade en diagnos fanns ingen plan för
omhändertagandet av honom. Jag fick se till att få kontakt med
sjukvården själv, säger Felicia.
Att amma Rickard tog tid och var bökigt, ändå fick han inte i sig
tillräckligt. Bland annat för att bröstmjölken rann ur näsan och han
kräktes ofta, också genom näsan.
16
– Läkarna hittade ingen gomspalt som kunde förklara varför
mjölken rann fel, däremot konstaterades att han har en gomsvaghet.
Maten har alltid varit ett bekymmer för Rickard. Han behöver lång
tid för att få i sig maten. Han har ingen riktig ork att äta. Rickard
föredrar mjuk mat som är lätt att äta, exempelvis potatismos.
– Vi berikar också all hans mat med grädde och fett, säger Felicia.
Idag har Rickard näringsdrycker för att få i sig tillräckligt. Det
passar särskilt bra på morgonen när tiden är knapp.
Öron och hörselproblematik
– Nedsatt hörsel är vanligt vid 22q11-deletionssyndromet. Gå
helst till en läkare med erfarenhet av syndromet om ert barn
får problem med hörseln eller öronen.
Det sa Radoslava Jönsson, överläkare vid öron-, näsahalssjukvården på Sahlgrenska Universitetssjukhuset i
Göteborg
Barn med 22q11-deletionsyndromet har ofta problem med öron och
hörsel. Det beror på fel under örats utveckling, så kallat
anläggningsfel, men också för att barnen är infektionskänsliga.
Örat består av flera delar. Det är ytterörat, som fångar upp ljud.
Innanför det finns mellanörat, den förstärkande delen med
trumhinna och hörselbenens kedja med hammare, städ och
stigbygel. Därefter följer den del som omvandlar ljudet till
nervsignaler. I hörselsnäckan blir ljudets energi till en nervimpuls i
hörselnerven som skickar vidare informationen till hjärnan.
– Örat är vägen in, men vi ”hör” med hjärnan, I hjärnan finns
åtminstone två områden som behövs för att förstå ljud, säger
Radoslava Jönsson.
Hörselläkaren tar reda på om barnets nedsatta hörsel beror på
ledningshinder, så kallat konduktivt hinder eller sensoriskt hinder.
– Det går att ta reda på enkelt genom att hålla en stämgaffel
framför örat och sätta den på skallbenet bakom örat. Hör barnet
inget framför örat, men vid skallbenet är det ett sensoriskt hinder,
sa Radoslava Jönsson.
Öra och hörsel vid 22q11-deletionssyndromet
17
Vid 22q11-deletionssyndromet kan örats utseende vara påverkat på
flera olika sätt. Det gäller alla delar av örat från ytteröra in till
hörselbanor.
– Till exempel kan hörselgången vara trång eller obefintlig. Det
kan också finnas missbildning av hörselbenen, säger Radoslava
Jönsson.
Hörselproblem kan också påverkas av återkommande akuta
öroninflammationer, öronkatarr eller kronisk inflammation i
mellanörat. Vid kroniska öroninflammationer finns en benägenhet
att få vätska i mellanörat, vilket direkt sätter ner hörseln markant.
En noggrann infektionskontroll är därför viktig.
– Studier visar att 54 procent av barnen med 22q11deletionssyndromet har hörselnedsättning. 46 procent hör normalt,
säger Radoslava Jönsson.
Av dem med nedsatt hörsel hade 40 procent ensidig nedsättning
och 60 procent dubbelsidig.
Hörselnedsättningen kan vara tillfällig och bero på en pågående
öroninfektion. Den kan också vara bestående orsakad av missbildad
örongång eller mellanöra eller skador på grund av öroninfektioner.
När barnet fått sin diagnos av öronläkaren kan det behandlas
medicinskt med antibiotika eller kirurgiskt för att förbättra hörseln.
Vid måttlig till starkt nedsatt hörsel kan barnet behöva något
hörselhjälpmedel eller lära sig kommunicera på ett alternativt sätt.
– Barnets hörselproblem ska följas upp kontinuerligt och vid
behov, säger Radoslava Jönsson.
Frågor till Radoslava Jönsson
Varför sattes ett rör in i örat när vårt barnbarn opererades för
gomspalt?
– Det kan ha varit så att läkarna upptäckte vätska i mellanörat. Med
ett rör normaliseras trycket i mellanörat och vätska slutar att bildas
och hörseln förbättras.
Kan vi göra något för vårt barn så att örat blir tryckutjämnat?
– Lär barnet att hantera sitt undertryck själv. Eller köp Otovent på
apoteket. Det är ett kit med en ballong som barnet blåser upp med
näsan för att tryckutjämna. Andra metoder är att gapa och svälja.
Vårt barn har ofta öroninflammation, men läkaren vill inte
skriva ut antibiotika.
18
– Barn med 22q11 ska alltid behandlas med antibiotika vid
öroninflammation. För dem råder inga restriktioner. Om problemet
kommer tillbaka ska en odling tas.
Rickard har nedsatt hörsel
Vid kontroll hos en öron-, näsa- hals-läkare konstaterades att
Rickard har nedsatt hörsel.
– Samtidigt träffade jag en familj vars barn hade 22q11deletionssyndromet. De tipsade mig om att lära honom
teckenspråket. Därför gick jag en TAKK-kurs och började teckna
redan när han var fyra månader, säger Felicia.
Rickard är mycket infektionskänslig. Det har gjort att han tidvis
stannade hemma från förskolan, för att undvika att bli smittad om
de andra barnen var förkylda. Under sin uppväxt har han haft
åtskilliga öroninflammationer och långdragna förkylningar. Han
har också astma som han medicinerar för.
– Hans infektionskänslighet har gjort att vi knappt vågar bjuda hem
vänner och absolut inte om de är förkylda, säger Filip.
– Ifall Rickard blir förkyld kan infektionen pågå i tre till fyra
månader innan han bli frisk igen. Det har såklart påverkat vårt
umgänge. Vi har försökt att förklara situationen för våra vänner,
men alla inser inte allvaret. Nu vet vi vilka som är de riktigt goda
vännerna. Det är de som förstår att vi inte kan träffas om de är
snuviga, säger Felicia.
Neuropsykiatriska aspekter
Ungefär hälften av alla personer med 22q11deletionssyndromet har en intellektuell funktionsnedsättning.
En utredning kan hjälpa till för att de ska få rätt stöd. Det sa
Peder Rasmussen, docent i barnneurologi och habilitering och
överläkare vid Enheten för Barnneuropsykiatri vid Drottning
Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.
Det finns flera skäl till att göra en neuropsykiatrisk utredning av
barn med 22q11-deletionssyndrom. Ett är att den visar barnets
intellektuella eller kognitiva förmåga. Ett annat att man också kan
upptäcka om barnet har någon annan diagnos.
19
– En diagnos är nyckeln till förståelse av individens särart och
specifika behov av insatser. Den underlättar för att familjen ska
förstå barnet, men också för att barnet ska få hjälp i förskola och
skola, säger Peder Rasmussen.
Det är lämpligt att göra en neuropsykiatrisk utredning inför
skolstart vid fem till sex års ålder. Resultatet kan då hjälpa familjen
att välja rätt skolform för barnet.
I en studie som Lena Niklasson och medarbetare gjort har
resultaten från hundra barn med 22q11-deletionssyndromet som
gjort en neuropsykiatrisk utredning analyserats. De visar att barnen
i genomsnitt har begåvningsnivå, på IQ 70.
Begåvningsnivå mäts i så kallad intelligenskvot, IQ, genom
standardiserade tester. IQ på 100 räknas som ”normalt”, det vill
säga 100 är genomsnittet för hela populationen. Barn som har IQ
lägre än 70 bedöms ha en utvecklingsstörning och är berättigade till
särskola.
Utvecklingsstörning kan variera mellan lindrig (IQ mellan 50 och
70), måttlig (35-50), svår (20-35) och djup (under 20).
Ungefär hälften med 22q11-deletionssyndromet i denna
undersökning har en utvecklingsstörning, som oftast är av lindrig
grad med IQ på mellan 50 och 70. Bland dem som inte har
utvecklingsstörning ligger IQ ofta lågt, mellan 70 och 85.
– Även om barnen kan ha svårt att tala och prata ligger många
bättre i de språkliga testen än i de ickespråkliga testen, säger Peder
Rasmussen.
Autism och adhd
Det är också vanligt att barn med 22q11- deletionssyndromet har
neuropsykiatriska funktionsnedsättningar som autism eller adhd.
Bara en tredje del har varken autism, adhd eller
utvecklingsstörning.
– De flesta med diagnosen har mer eller mindre svåra problem i
skolan. Därför är det viktigt att de blir utredda och får stöd i tid,
säger Peder Rasmussen.
Symtom på autism, eller autismliknande tillstånd brukar märkas
redan i förskoleåldern. En vanlig svårighet vid autism är att man
inte har vanlig förmåga till ömsesidighet i umgänget med andra.
Det gör det svårt att samverka och till exempel leka med andra
barn. Personer med autism som kan prata gör det helst bara om det
allra mest nödvändiga och framförallt om det han eller hon själv är
intresserad av.
20
– Autism kan märkas genom ett extremt motstånd mot
förändringar. Barn med autism är ofta styrda av ritualer och vill
helst alltid gå samma väg till förskolan till exempel. Blir det inte
som de vill kan de protestera med utbrott, säger Peder Rasmussen.
Under tidiga skolår blir det ofta en viss förbättring i kontakten med
andra och beteendet. Men barnens inlärningssvårigheter gör att de
har behov av stöd för att klara undervisningen.
I puberteten blir det ofta en betydande försämring av barnens
beteende. De kan drabbas av självskadebeteende och visa en
avvikande reaktion på sinnesintryck.
– Ungdomar kan tycka att beröring känns obehagligt. Problem med
sömnstörning och inaktivitet är vanligt, säger Peder Rasmussen.
Samtidigt finns där också öar av oväntad kunskap och intresse,
som kan förbrylla.
– Någon kan ha varit intresserad av sport och insett sambanden
med resultatens siffror och plötsligt bli uppslukad av ett starkt
intresse för matematik, säger Peder Rasmussen.
En tredjedel av alla personer med 22q11-deletionssyndromet har
adhd. Det leder till problem med uppmärksamhet och
koncentrationsförmågan.
– I ett klassrum har personer med adhd ofta svårt att koncentrera
sig på sin uppgift, eftersom de lätt blir distraherade av
klasskamraternas prat eller aktiviteter, säger Peder Rasmussen.
De som har adhd brukar beskrivas som hyperaktiva. Men personer
med 22q11-deletionssyndromet har en egen variant, där de kan vara
väldigt aktiva för att växla över till ett inaktivt tillstånd, när energin
tar slut.
– Det är ungefär som med en gammaldags leksak, som man får
vrida upp igen för att den ska få fart, säger Peder Rasmussen.
Korttidsminnet är ofta påverkat hos barn med adhd. Det gör det
svårt för barnen och ungdomarna att komma ihåg en uppgift eller
återberätta en historia. Sólveig Óskarsdóttir, som lyssnade på
föreläsningen, har mött många barn med diagnosen:
– Det är ingen idé att pressa barnen att försöka minnas, det kan ge
dem ångest, säger hon.
– Ett sätt att hjälpa barnet kan vara att leda in i berättelsen igen med
frågor som stöd, säger Peder Rasmussen.
21
För en del barn med adhd kan medicin hjälpa dem att koncentrera
sig. Men om barnet har hjärtfel måste man först samråda med
hjärtläkare om det är lämpligt att ge adhd-medicin.
En del personer med 22q11-deletionssyndromet får sin diagnos
först i vuxen ålder, när de fått ett barn med syndromet. För vuxna
med diagnosen finns en ökad risk att drabbas av depression och
bipolär sjukdom. Ibland också psykos.
Frågor till Peder Rasmussen
Kan man få upp IQ om man inser barnets behov i tid?
– Ett barn som får adekvat stimulans har större möjlighet att
utnyttja sin IQ-potential.
Vår son fick IQ 73 när han utreddes som liten. Nu som vuxen
verkar han ha högre IQ.
– Det är ju så att barnen och ungdomarna lär sig mer och får
erfarenhet när de blir äldre.
Rickard går i skolan
Rickard började i förskolan när han var två år. Felicia berättade för
personalen bland annat om Rickards hjärtoperation, som gett
honom ett stort ärr på bröstet, och att han är infektionskänslig.
– Men såklart också att han är en snäll och trevlig kille, säger
Felicia.
Rickard fick en resurs som extra stöd under tiden i förskolan. Det
passade honom bra, bland annat för att han skulle få i sig sin mat.
Men när han började skolan försvann stödet.
– Skolan anser att han klarar sig själv, säger Felicia.
– Men vi tycker att han skulle behöva en vuxen vid sin sida, säger
Filip.
Rickard hade tur i skolan. Det finns fem andra barn i klassen som
har hörselnedsättningar, därför är klassen specialanpassad. Men
Felicia och Filip undrar hur det blir när han byter skola om ett år.
Efter en skoldag är Rickard väldigt trött. Då väntar läxor. De tar tid
att göra. Matematik är svårt. Han kan multiplicera, men minns inte
något om de upprepar samma tal en stund senare.
22
– En läxa kan vara att läsa en berättelse och skriva en text om
handlingen. Men Rickard har svårt att återberätta och minnas vad
det handlade om, säger Filip.
– Vi har förklarat Rickards svårigheter för lärarna, men de verkar
inte förstå att han faktiskt inte minns vad han just läst, säger
Felicia.
De oroar sig över hur det ska bli för Rickard i skolan när han blir
äldre och kraven ökar.
Rickard har kompisar som han är med i skolan och på fritiden.
– Det fungerar rätt okej. Han verkar accepterad och får vara med,
säger Filip.
– Däremot är det svårare att inleda och upprätthålla kontakter. Han
behöver en vuxen vid sin sida och en lång introduktion, säger
Felicia.
Tal och språk vid 22q11-deletionssyndromet
Var själva en modell när barnet ska berätta. Utnyttja tillfället
med gemensam läsning för att ge barnet en struktur i
berättelsen. Det föreslår Christina Persson, logoped vid
Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, enheten för
logopedi, Sahlgrenska Akademin i Göteborg.
När det gäller förmågan att prata är det skillnad på språk och tal.
Språket är vårt tankeverktyg, där det lilla barnet lär sig ljud, ord,
meningar och grammatik. Tal däremot handlar om att få ut språket
så att det blir förståeligt. Det påverkas av artikulationsförmåga,
gomfunktion och röst.
– Hur andra förstår oss beror på uttalar bokstäverna /ljuden. Vi
måste hitta rätt ställen i munnen för att göra det på rätt sätt. Detta
går automatiskt. Vi tänker inte på hur det görs, vilket komplicerar
när vi måste lära oss något nytt, säger Christina Persson.
Många med 22q11-deletionssyndromet har otillräcklig
gomfunktion, gommen stänger inte till mellan munnen och näsan,
vilket påverkar talet som kan låta nasalt, ha hörbart luftläckage från
näsan eller vara otydligt. Av de som undersökts av Christina
Persson och hennes kollegor hade 87 procent otillräcklig
gomfunktion. Orsakerna kan vara flera. Det kan vara så att
gommen inte stänger som vid öppen eller dold (submukös)
23
gomspalt. Musklerna kan vara svaga, som vid hypotoni. Brett eller
djupt svalg påverkar också.
– Barnet kan också ha svårt med koordinationen av rörelserna i
munnen, säger Christina Persson.
0-3 år
Tal och språk är olika i olika åldrar. Om barnet har en gomspalt kan
det behöva opereras när det är mellan 0 och 3 år. Hos de små
barnen med 22q11-deletionssyndromet är språkutvecklingen ofta
försenad.
I en internationell studie som kartlagt språk- och talförmåga hos
barn med diagnosen talade 80 procent av 3-åringarna inte alls eller
bara med enstaka ord. Vid 4 års ålder var det bara 30 procent som
fortfarande inte talade eller bara använde enstaka ord. Slutsatsen är
att talet kommer igång, men att det kan vara försenat i starten.
– Det är viktigt att barnen får en allmän språklig stimulans. Använd
tecken som stöd och komplement till det talade språket, för att
minska barnens frustration när de inte förstår eller blir förstådda,
säger Christina Persson.
3-6 år
I förskoleåldern händer det ganska mycket i barnens tal och
språkutveckling. Flera studier visar att vid skolstart pratar de flesta.
– Runt sex års ålder händer det mycket, säger Christina Persson.
Språkutvecklingen är fortfarande sen hos många barn och kan till
exempel påverkas av intellektuell utvecklingsförsening. Talet kan
påverkas av gommens bristande funktion.
Skolåldern
I skolåldern kan barnen ha svårt med grammatik, ordförråd och att
återberätta en historia.
Ett vanligt problem är att barnen har svårt att ta fram det mest
väsentliga i en berättelse. Det är inte så mycket grammatiska fel,
utan hänger ihop med minnesförmågan.
– Barnen processar informationen långsamt. De kan behöva extra
tid för att tolka, förstå och formulera sig, säger Christina Persson.
Som vuxen är det viktigt att förenkla sitt språk i samtal med barnet,
att repetera och försäkra sig om att barnet förstått. Byter man ämne
gäller det att vara tydlig, säg: Nu pratar om detta istället.
Utnyttja den gemensamma läsningen till att få en struktur i
berättandet och var själva en tydlig modell, föreslår Christina
Persson. Ett sätt är att göra barnet aktivt under läsningen. Läs:
24
Flickan blev så ledsen för att hon tappade sin…. och låt barnet
fylla i.
Turas om att berätta och uppmuntra berättande genom att utnyttja
situationen i historien: Brukar du leka i snön som Kalle gör?
Ställ öppna frågor, som lockar barnet att svara mer än ja och nej.
Vuxen
Tidigare har det varit ganska lite känt om hur tal och förståelighet
är hos personer med 22q11-deletionssyndromet som vuxna. Men
av en ny studie med 23 deltagare mellan 10 och 23 år kan man dra
slutsatsen att uttalet blir bättre med åldern. Det är också lättare för
andra vuxna att förstå vad den vuxne med syndromet säger.
– Andra kan märka att talet är lätt påverkat, men mer än så behöver
det inte vara.
Nyss gjordes en liten studie där förståeligheten i talet jämfördes
mellan tio vuxna med 22q11 och 10 vuxna utan syndromet.
– Personerna med 22q11 hade något större variationer inom
gruppen, men det var ingen större skillnad mot kontrollgruppen,
säger Christina Person.
Frågor till Christina Persson
Vad är otillräcklig gomfunktion?
– Tydliga symtom på otillräcklig gomfunktion är nasal klang på
talet, hörbart luftläckage och otydlig artikulation. Gommen stänger
inte till mellan munnen och näsan. Problemet är vanligt. Av de
barn vi undersökt har bara 13 procent kompetent gomfunktion.
Går det att träna gomfunktionen för att få till p- och t-ljud?
– Ja, fungerar gommen bra kan man träna dessa ljud men ifall
musklerna sitter fel eller om det är ett strukturellt problem
(gommen kan inte stänga till mellan munnen och näsan) kan det
vara svårt att få till dessa bokstäver eftersom de kräver att gommen
stänger till mellan munnen och näsan. Det är svårt att träna
gommens rörlighet då den styrs utan vår vilja.
Kan man göra som i sjukgymnastiken och använda elektrisk
stimulering för att träna gommen?
– Nej gommen är känslig. Det är lätt att väcka kräkreflexen.
Varför är det inte självklart att operera vid inkompetent
gomfunktion?
25
– En operation innebär alltid en risk. Även efter en operation kan
det vara svårt, eftersom muskelfunktionen inte alltid räcker till. Det
finns också en risk för att snarkningar uppstår eller att det spricker i
operationsområdet. Har barnet en gomspalt opereras den alltid.
Rickard pratar
Rickard började tala först vid fem års ålder och slutade samtidigt
med tecken. Talet var till en början otydligt. Familjen förstod i de
flesta fall vad Rickard sa. Men det är svårare för dem som inte
känner Rickard så väl att uppfatta vad han säger. Rickard har tränat
hos en logoped och hemma i familjen för att talet ska bli tydligare.
– Det är svårt att veta om det är hans nedsatta hörsel eller den svaga
gommen som är orsaken. Han ska snart få en gomplatta. Vi får se
om den kan göra hans tal tydligare, säger Filip.
Hur påverkar vårt förhållningssätt och bemötande barnet?
Skolan har ett ansvar att anpassa undervisningen efter elevens
förutsättningar och behov. Det sa Johanna Björk, konsulent,
föreläsare och handledare kring neuropsykiatriska
funktionsnedsättningar som adhd och autism.
En mamma ringde nyss till Johanna Björk med en önskan: Tänk
om jag fick komma till ett utvecklingssamtal och höra vad mitt
barn är bra på. Sådana förhoppningar har Johanna hört många
gånger från föräldrar till elever med neuropsykiatriska
funktionsnedsättningar.
– Om vi vet vilka som är personens starka sidor kan vi hjälpa till
med det som förväntas i skolan, nämligen koncentration,
motivation och uthållighet att fullfölja en uppgift. Utan rätt stöd är
det risk för misslyckanden, säger Johanna Björk.
Hon har bland annat arbetat med fem pappor och deras 12-åriga
söner, som alla hade adhd. Killarna tyckte att de vuxna var jobbiga
eftersom de alltid tjatade på dem. Och föräldrarna var frustrerade
över att pojkarna inte kunde koncentrera sig. Johanna följde med
pojkarna i skolan.
– De kunde visst koncentrera sig. De hade fullt fokus på
arbetsuppgiften under fyra minuter. Men om de vuxna förväntar sig
26
14 minuter blir det självklart besvikelser. Pojkarna känner sig
misslyckade och får dåligt självförtroende, säger Johanna Björk.
Istället för att kräva 14 minuters koncentration, gäller det att utgå
från de fyra minuter som fungerar och anpassa arbetsuppgiften
efter det. Då växer självförtroendet och förhoppningsvis
motivationen inför nästa uppgift.
Korttidsminne och motivation
Vid neuropsykiatriska svårigheter som adhd och autism är
korttidsminnet är påverkat. Då blir det besvärligt att hålla
instruktioner i minnet.
– Det är lättare att lära ut något du kan, än för den som ska ta emot
den nya informationen. För att underlätta är det viktigt att vara
tydlig och ta en sak i taget, ibland upprepa och försäkra sig om att
personen förstått, säger Johanna Björk.
Brist på motivation kan ställa till problem för de flesta av oss
eftersom vi drivs av lust. Men det blir särskilt påtagligt hos
personer med adhd eller autism.
– Om jag vet att jag ska göra något tråkigt, kan jag motivera mig
genom att tänka att jag gör det snabbt, så kan jag göra något roligt
sedan. Men det är svårt för personer med dessa
funktionsnedsättningar, säger Johanna Björk.
Då kan omgivningen hjälpa till att skapa den struktur som behövs,
genom tydliga strategier:
– Ja vi ska spela fotboll, men först ska vi plocka upp efter oss.
Exekutiva funktioner och tidsuppfattning
En stor del av det som blir svårigheter kallas exekutiva funktioner,
alltså förmågan att göra en strategisk plan och genomföra den. Det
märks tydligt på rasterna i skolan, då det i motsats till lektionstid
inte finns en färdig struktur för vad som ska göras.
– Det är då det händer. En impuls dyker upp och så sker något som
kan ställa till det. Med tydliga förslag om vad som kan göras är det
lättare att undvika sådana situationer, säger Johanna Björk.
Tidsuppfattning är en annan förmåga som kan vara påverkad. Då
blir det komplicerat med otydliga begrepp som senare, strax och
snart.
– Försök att konkretisera tid genom att säga: När du har cyklat fem
varv runt gården ska vi gå till affären, säger Johanna Björk.
Perception och kommunikation
27
Perceptionen, hur vi tolkar våra sinnen, är annorlunda hos personer
med adhd och autism. Därför är det viktigt att stimulera fler sinnen
och förstärka det man berättar med bild och text för att underlätta
förståelsen.
För omgivningen gäller det att vara konkret i kommunikationen,
eftersom personer med dessa diagnoser har svårt att tolka och förstå
vad andra säger.
– Kommunikation är en av de svåraste delarna i vardagen och som
kan ställa till det. Därför måste vi som vuxna ta ansvar genom att
anpassa informationen till deras förutsättningar, säger Johanna
Björk.
Lägg in pauser
Hur bra samspelet med andra fungerar hänger naturligtvis också
ihop med orken. Därför är det viktigt att planera in återhämtning,
innan orken tar slut. En paus kan läggas in mitt i matten. Eleven
kan då ha en uppgift att tömma papperskorgen, gå ett varv runt
skolan eller något liknande för att hämta kraft.
– Eftersom de är impulsstyrda har elever med adhd svårt att tänka
sig för, men de har inte svårt att tänka. De behöver omgivningens
kunskap och stöd för att fungera. Och krav på rätt nivå, säger
Johanna Björk.
Mer information hittar du här
Se Johannas föreläsningar på Ågrenskas You tube-kanal
Läs om stöd på
spsm.se
mfd.se
Syskonrollen
Syskon till barn med funktionsnedsättning behöver kunskap,
att få träffa andra och ha någon som lyssnar på dem. Det visar
forskning och Ågrenskas syskonprojekt.
– Vi försöker stötta dem i deras utsatta roll i våra
syskongrupper, berättade Astrid Emker, pedagog på Ågrenska.
Syskonrelationen är speciell eftersom den oftast är den längsta
relation vi har i livet. Den är fylld av gemenskap och kärlek, men
präglas också av rivalitet, avund och konflikter. Vad som
dominerar kan vara olika och även ändra sig över tid.
28
– Vi vill ge redskap i rollen som syskon till en syster eller bror med
funktionsnedsättning, sa Astrid Emker.
Hon berättade om erfarenheterna från arbetet med syskonen under
familjevistelserna. Under veckan utgår personalen från syskonets
behov och frågor, för att de ska få strategier att hantera sina känslor
och sin vardag. Under familjevistelserna på Ågrenska har
barnteamet utarbetat ett program för syskonen som utgår ifrån
kunskap, känslor och bemästrande. Kunskap ges utifrån frågor om
diagnosen som syskonen arbetat fram tillsammans. Känslor
hanteras genom ett öppet och tillåtande klimat, där alla ska känna
sig bekväma med att prata fritt.
Bemästrande handlar om att hitta strategier i vardagen, om att
utbyta erfarenheter med andra syskon och att sätta ord på sådant
som kan kallas för ”dåliga hemligheter”.
Känslor och frågor
Att få ett syskon med funktionsnedsättning väcker många frågor
och känslor. Det är en orolig tid. Den nya situationen påverkar
vardagen och syskonrollen.
– Ett flertal studier visar att syskon har bristfällig kunskap om sin
syster eller brors funktionsnedsättning och vilka effekter den ger.
Studier visar också att föräldrar tenderar att överskatta barns
kunskap och vad barn förstått. Barn har mindre möjligheter att
påverka sin situation och omgivning på grund av sin ålder och
sociala situation, sa Astrid Emker.
Redan i väldigt ung ålder är syskon till barn med en
funktionsnedsättning duktiga på att uppfatta andras behov av hjälp.
De har många varför-frågor som behöver svar, men det är viktigt
att bemöta barnet på rätt nivå.
Efter 9-årsåldern får barn en mer realistisk syn på tillvaron än de
haft tidigare. De börjar se konsekvenser och uppmärksammar
omgivningens reaktioner.
– I den åldern börjar det bli jobbigt att syskonet kanske har ett
avvikande beteende eller utseende. De noterar blickar och börjar
fundera på hur de ska förklara för andra.
Äldre syskon tar ofta på sig ansvar för att föräldrarnas ska orka. De
funderar också över ärftlighet och existentiella frågor som varför de
själva inte drabbades när deras syster eller bror gjorde det.
29
Syskonens program
Den första dagen på Ågrenska är det fokus på barnet eller
ungdomen vars syskon har 22q11-deletionssyndromet. Syskonen
berättar om sig själv eller sin familj om man vill. Andra dagen
börjar man fundera kring diagnosen och formulera frågor till
sjuksköterska eller läkare. Till dem kan de ställa alla frågor de har.
Informationen om diagnosen utgår alltid från barnens egna frågor
och funderingar. I de yngre åldrarna räcker det ofta att syskonen får
ett namn på sjukdomen och en kort beskrivning av hur den
påverkar deras bror eller syster.
I nioårsåldern växer en mer realistisk syn på tillvaron fram. Barnen
inser att villkoren är olika. De börjar se och förstå konsekvenser av
syskonets sjukdom. Frågorna kan handla om hur det ska gå för
deras bror eller syster i skolan och hur framtiden ser ut.
I äldre syskons frågor hörs ofta skuld, skam och sorg. Skuld över
att de själva inte fick funktionsnedsättningen. Men också sorg över
att inte ha fått ett syskon som alla andra. Under samtalen får frågor
som de burit på länge en chans att luftas.
För några år sedan var det en pojke som trodde att han orsakat sin
brors funktionsnedsättning. Nej, blev svaret från läkaren. Lättnaden
syntes i 14-åringens ansikte.
– Prata med barnen. Allt man pratar om mister lite av sin farlighet,
sa Astrid Emker.
På onsdag och torsdag finns det chans till reflektioner och fortsatt
samtal kring syskonets egna känslor. Syskonen träffas i små
grupper. Ofta är det första gången de träffar andra som har bröder
eller systrar med samma diagnos.
Utöver samtalen gör syskonen olika samarbetsövningar. De kan
göra kamratbanan som består av äventyrsbanor där får agera
tillsammans för att klara övningarna.
Att lära känna varandra och ha roligt tillsammans lägger grunden
för samtal där de kan dela hemligheter, känslor och strategier.
Personalens uppgift i samtalen är att bekräfta barnens känslor, inte
att avvisa dem genom att ge tröst. Det är viktigt att syskonen får
lufta det svåra.
De behöver veta att det är okej att känna som de gör och att de inte
är ensamma i den känslan. Det osagda kan lätt kännas som en
klump i magen eller någon annanstans i kroppen. I familjen är det
kanske inte alltid så lätt att prata eftersom föräldrarna har så
30
mycket att göra med barnet som har funktionsnedsättning att
syskonet inte vill belasta dem.
Att bära det tunga inom sig skapar stress.
– Våra erfarenheter visar att gemenskapen och samtalen med andra
får hjärnan att avlastas och att de flesta mår fysiskt bättre av samtal,
sa Astrid Emker.
Berättelsebok
Under veckan skapar syskonen en berättelsebok om sig själv, om
diagnosen och om sina egna strategier. I boken ritar de av sin hand,
som en symbol för dem själva. Vid tummen ska de rita två saker de
är bra på. Vid pekfingret saker de vill ska hända om två år. Vid
långfingret, vad andra säger de är bra på. Vid ringfingret drömmar.
Och vid lillfingret modiga saker de gjort.
En annan del i berättelseboken är att fylla en cirkel med tårtbitar av
känslor. Glädje, sorg och ilska. Cirkeln blir en utgångspunkt för att
diskutera vilka de svåra känslorna är och vad man kan göra åt dem.
Men också vilka de härliga känslorna är och hur de kan kännas
oftare.
Innehållet i veckan går ut på att skapa ett öppet och tillåtande
klimat där det är okej att prata känslor och ha drömmar. Då kan
även de bra sidorna av syskonskapet få plats.
Vardagstid med föräldern
Brist på egen tid med föräldrarna är också något som syskonen
pratar om. Nästan alla vill ha mer tid med mamma eller pappa.
– Några föräldrar som turades om att skjutsa syskonet till ridningen
lade till fika efteråt. Tack vare det blev turen som tidigare var
ytterligare ett stressmoment en egen stund tillsammans varje vecka,
sa Astrid Emker.
Syskonens egna tips till föräldrarna är att de ska berätta om
diagnosen och vad den innebär. De ska prata om hur den är idag
och hur den kan bli i framtiden.
Men det är inte bara jobbigt att ha ett syskon som har
funktionsnedsättning. Forskning kring syskonskap visar att barnen
har ökad mognad jämfört med jämnåriga, har stark empati,
engagemang, ansvarskänsla och att de ofta lyfter fram positiva
upplevelser i familjen.
31
En bra erfarenhet tycker de sig ha fått genom att deras syster eller
bror har en funktionsnedsättning är att alla föds olika och har olika
förutsättningar i livet.
Läs mer om Ågrenskas syskonarbete på www.syskonkompetens.se
På hemsidan finns bland annat verktyg för samtal och lästips i
ämnet. Där finns också filmer som illustrerar olika situationer och
frågeställningar. De bygger på föräldrars egna berättelser.
http://www.agrenska.se/sida/Syskonkompetens/Syskon/Pratmandl
ar-och-syskonkarlek/
Rickard har en storebror
Rickard har en storebror som är två år äldre, John tio år. Han måste
alltid vara noga med att fråga om hans kompisar är förkylda innan
han kan vara med dem. På grund av lillebrors infektionskänslighet
kan John inte ta hem kompisar eller hälsa på dem om de är
förkylda.
John tycker om ordning och reda. Men tillsammans med lillebror
Rickard, som är en livfull kille, som har svårt att koncentrera sig på
en sak i taget, blir det lätt stökigt. Det gör att bröderna ofta hamnar
i konflikt.
När Rickard har tid hos läkare går Felicia och Rickard oftast dit
själva.
– Det är många vårdkontakter och det räcker att Rickard missar
mycket av skolgången, säger Felicia.
– Ibland försöker vi ha John med, framförallt vid
hjärtundersökningar och andra saker som är svåra att förklara utan
visuellt stöd, säger Filip.
Felicia ägnar mycket tid åt telefonsamtal med Rickards
vårdkontakter och besök hos läkare eller habilitering.
– Jag är tvungen att arbeta deltid och har som tur bra förståelse på
min arbetsplats för vår situation och att jag måste vara borta
mycket, säger hon.
Familjen har vårdbidrag för Rickard.
– Personalen på försäkringskassan har varit mycket
tillmötesgående, säger Felicia.
32
Ågrenskas pedagogiska erfarenheter
Barnteamet på Ågrenska har en bred kompetens och en stor
erfarenhet av barn med olika diagnoser. Barnen har under
vistelsen ett eget anpassat program.
– Vi är noga med att anpassa innehållet så att
förutsättningarna för barnen blir så bra som möjligt under
veckan, berättar Anna Glenvik från barnteamet om Ågrenskas
pedagogiska arbete vid en familjevistelse.
– Barn som har 22q11-deletionssyndromet har olika kombinationer
av symtom som förekommer i varierande svårighetsgrad. Det är
därför viktigt att alltid se varje individs behov. Med detta som
utgångspunkt har vi utformat programmet för barnen och
ungdomarna under veckan, säger Anna Glenvik.
Personalen läser in medicinsk information och dokumentation från
tidigare veckor och samtalar med föräldrarna om barnen med
diagnos. De hämtar också in information från barnens skola.
Därefter planeras veckans aktiviteter med barnen.
Delaktighet
Ett övergripande mål för familjevistelsen på Ågrenska är att barnen
ska känna sig delaktiga. Detta utgår ifrån ICF, Internationell
klassifikation av funktionstillstånd, funktionshinder och hälsa, som
är WHO:s begreppsram för att beskriva hälsa och
funktionsnedsättning. Modellen tar hänsyn till kroppsliga,
personliga och omgivande faktorer och dessas dynamiska samspel.
Samtliga är lika viktiga för hur man kan påverka och genomföra
olika aktiviteter och hur delaktig man kan känna sig.
Eftersom en funktionsnedsättning ofta är bestående, blir de
omgivande faktorerna och att göra dem så bra som möjligt, mycket
viktiga.
Vad gör att en dag i era barns liv blir bra? frågar Anna Glenvik.
Förslagen som kom upp var flera; Att få vara med och leka, att
orka, att bli sedd, att få lyckas.
Beror möjligheten att få vara med och leka på personliga faktorer
eller omgivningsfaktorer, undrar Anna Glenvik. Det beror på
omgivningsfaktorer, att de andra låter barnet att få vara med, men
också på personliga faktorer, att han agerar själv och visar att han
33
vill, menade föräldrarna. Att orka och att få lyckas handlar mest om
att omgivningen ger förutsättningar. Pedagoger på vistelsen som
ser till att barnet får sova, vilket gör det lättare att orka och att
lyckas med en uppgift.
– Vi som omgivning kan alltså hjälpa till och stärka barnen, säger
Anna Glenvik.
Särskilda mål
Att stärka delaktigheten och det sociala samspelet är ett viktigt mål
vid planeringen av aktiviteter under vistelsen på Ågrenska. Det gör
personalen genom att ha en tydlig struktur och återkommande
aktiviteter vilket skapar trygghet och ökar möjligheten att barnet
upplever att det lyckas.
– Personalen är lyhörd för barnens känsloläge och trötthetsnivå och
ser till att sluta aktiviteten i tid, säger Anna Glenvik.
Fasta rutinerna och tydliga strukturer i både aktiviteter och miljö i
form av scheman och bilder minskar konsekvenserna av barnens
koncentrations- och inlärningssvårigheter.
– Vi är noga med att förbereda dem när vi ska göra en ny aktivitet.
Instruktionen vi ger är kort och tydlig, säger Anna Glenvik
För att stödja kommunikation och tal är barnteamet noga med att ge
barnen tid, invänta deras svar och ge bekräftelse.
Aktiviteternas längd anpassas till barnens personliga behov. De
växlar mellan mer eller mindre fysiskt ansträngande och aktiviteter
med naturliga pauser.
– Det finns tillfälle till vila flera gånger under dagen. Tillexempel
har vi lagt till extra tid i samband med lunch, för att skapa en lugn
matsituation, säger Anna Glenvik.
På Ågrenska är det många samlingar och gemensamma aktiviteter
där var en och kan delta på sina egna villkor. Barnen och
ungdomarna blir bekräftade och får känna att de lyckas. det bidrar
till att stärka deras självkänsla, vilket är ytterligare ett mål under
vistelsen.
– Stimulerande upplevelser startar den goda cirkeln och väcker
barnens lust att ta egna initiativ, vilket leder till ökad aktivitet och
påskyndar utvecklingen, säger Anna Glenvik.
34
Min vuxne son har 22q11-deletionssyndromet
Var en besvärlig förälder. Det rådet ger Rose-Marie Larsson
som är förälder till en vuxen son med 22q11deletionssyndromet och är ordförande i föreningen 22q11.
Rose-Marie har sammanfattat sina erfarenheter som förälder till ett
barn med 22q11-deletionssyndromet i tre konkreta råd:
- Ge dig aldrig (var en besvärlig förälder) och tro på ditt barn
- Det finns inget slut på inlärningen.
- Jämför inte ditt barn med vad andra barn kan vid en viss ålder.
Läs om föreningen www.22q11.se
Rickard idag
Idag är Rickard åtta år, snart nio.
En av utmaningarna Rickard brottas med nu är kramp i benen. Den
drabbar honom på kvällar och nätter.
– Han har också svårt att komma till ro på natten och vaknar lätt
upp flera gånger varje natt, säger Felicia, vars nattsömn också blir
avbruten varje gång Rickard vaknar.
Snart väntar en stor hjärtoperation för Rickard. Det extra blodkärl
som han fick som nyfödd måste bytas ut flera gånger under hans
liv, vart 5:e till vart 10:e år. Felicia vet att den stora
operationen är nödvändig, men samtidigt bävar hon för den. En
operation innebär alltid en risk.
– Rickard är en riktig solstråle, som har en fantastisk livsgnista.
Han ger mig så mycket glädje i
livet, säger Felicia.
– Trots alla motgångar han upplevt är han en glad kille, säger Filip.
Munhälsa och munmotorik
– Vi rekommenderar att barn med särskilda behov tidigt har
kontakt med tandvården, gärna en barntandvårdsspecialist.
Om det finns svårigheter med tal, språk och ätande behövs
även kontakt med logoped.
Det sade övertandläkare Joanna Malinowski och logoped Lisa
Bengtsson som informerade om vilket stöd som finns att få
inom tandvården och logopedin.
35
Mun-H-Center ligger i anslutning till Ågrenska på Lilla Amundön.
Det är ett nationellt kunskapscenter med syfte att samla,
dokumentera och utveckla kunskapen om tandvård, munhälsa och
munmotorik hos barn med sällsynta diagnoser. Kunskapen sprids
för att bidra till ett bättre omhändertagande och en högre
livskvalitet för de berörda patientgrupperna och deras anhöriga.
MHC-basen
Genom samarbetet med Ågrenska vid familjevistelser träffar MunH-Center många personer med olika funktionsnedsättningar och
sjukdomar. Efter godkännande från föräldrarna gör en tandläkare
och en logoped en översiktlig undersökning och bedömning av
barnens munförhållanden. Observationerna, tillsammans med
information som föräldrarna lämnat, ställs samman i en databas där
fakta samlats om diagnoserna.
Tand- och munvård
Det är en stor fördel om den förebyggande tandvården är så bra att
personen kan bevara en god munhälsa. I den regelbundna
undersökningen på tandklinik bör även ingå kontroll av käkleder
och tuggmuskulatur. Bettutveckling, munhygien och eventuell
medicinering är andra viktiga faktorer att uppmärksamma. Vissa
mediciner kan ge muntorrhet och ökad risk för karies, hål i
tänderna.
Tandvårdens organisation
Joanna Malinowski beskrev hur tandvården är organiserad. Basen i
tandvården är allmäntandvården. Specialisttandvård för barn och
ungdomar 0-19 år - Pedodonti, tar hand om patienter med särskilda
behov, till exempel funktionsnedsättning, kronisk sjukdom eller
andra tillstånd som kräver extra kompetens och särskilt
omhändertagande. Ortodonti – tandreglering tar hand om både barn
och vuxna med bettavvikelser. På en del sjukhus finns tandkliniker
för Sjukhustandvård – med tandvård för vuxna som behöver
särskilt omhändertagande.
Den förebyggande tandvården är det allra viktigaste för att barnen
ska ha friska tänder. I den ingår inskolning, täta besök i tandvården,
polering och fluor.
– Inför besök hos tandvården kan det vara bra att informera om
barnet har en funktionsnedsättning, så att behandlaren kan anpassa
omhändertagandet, sa Joanna Malinowski.
36
Tandvård för barn med särskilda behov
Pedodonti är en del av den specialiserade tandvården och erbjuder
barn och ungdomar med speciella behov ett anpassat
omhändertagande i tandvården. Rädsla, koncentrationssvårigheter
och liknande kräver ett anpassat omhändertagande. Bildstöd och
schema som visar vad som ska ske och vem barnet ska möta
underlättar och ger trygghet och används av många
barntandvårdsspecialister, sa Joanna Malinowski.
1000 inlärning är en metod där barnen tränar på att vara i
behandlingsrummet i korta pass, samma dag med många pauser.
Man lär sig lite i taget genom många repetitioner. – Målet är att
barnet ska känna sig tryggt vid undersökning och senare
behandling, säger Joanna Malinowski.
Munhälsa vid 22q11-deletionssyndromet
Tidigare studier visar att barn som har 22q11-deletionssyndromet
löper risk att få problem i munhålan.
Symtomen kan vara;
- gomspalt
- emaljavvikelse (på grund av kalkbrist)
- avsaknad av enstaka tänder
- avvikande tandstorlek och form
- försenad tandutveckling
Salivproduktionen är ofta nedsatt, vilket ökar risken för karies.
Slemhinnorna i munnen är ofta mer känsliga och geografisk tunga
(tungans slemhinna ser ut som en karta) kan förekomma.
Barn med medfött hjärtfel, matningssvårigheter och immunbrist
löper större risk att drabbas av munproblem.
Bland de barn som undersöktes vid familjevistelsen på Ågrenska
upptäcktes några med emaljförändringar och nedsatt
salivproduktion.
– Barnens munnar var fina och välskötta, säger Johanna
Malinowski.
Tandvård vid 22q11-deletionssyndromet
Det finns många munvårdshjälpmedel och munvårdspreparat för att
underlätta den dagliga munvården. På Mun-H Centers hemsida kan
man finna flertalet. Man kan också få hjälp med utprovning av
hjälpmedel av tandvårdens personal.
Joanna Malinowski upplyste om en tandborste som borstar tre ytor
samtidigt. Detta är ett bra hjälpmedel för barn som inte förmår gapa
37
tillräckligt länge eller kväljs lätt. För att få en bättre position insyn
och stabilitet, när föräldern hjälper barnet att borsta tänderna är det
lämpligt att stå bakom barnet och använder den egna kroppen som
stöd för barnets kropp och huvud. Man kan också lyfta lite på
barnets läpp för att få bättre insyn och komma åt att borsta. Barn
med 22q11-deletionssyndromet kan behöva hjälp med
tandborstningen längre upp i åldrarna, sa Joanna Malinowski.
Tandkräm ska innehålla fluor. Många tandkrämer på marknaden
har ett skummedel (natriumlaurylsulfat) som kan försvåra
tandborstningen och ibland irritera slemhinnorna. Barnen tycker
inte om vissa tandkrämer, eftersom smaken är för stark. Det finns
tandkräm som har både fluor och inget skummedel att tillgå som
dessutom mycket mild, näst intill smakfri. Denna tandkräm finns
både som barn- och för vuxentandkräm med högre fluorhalt och
underlättar vid tandborstning.
Oralmotorik vid 22q11-deletionssyndromet
Logopedens roll är att vid behov utreda barnets förmåga till
kommunikation, sug-, tugg och sväljförmåga. Logopeden kan ge
råd vid matnings- och ätsvårigheter. Träning av tal, språk- och
kommunikation och oralmotorisk träning och stimulering ingår
också i logopedens arbetsuppgifter.
Det är sedan tidigare känt att vid 22q11-deletionssyndromet finns
ofta en nedsatt oralmotorisk förmåga. Motoriken och känslan,
sensoriken kan vara påverkad och musklerna vara hypotona, svaga.
Detta ger ofta talsvårigheter, svårigheter att äta, tugga och svälja.
Salivkontrollen kan också vara påverkad. Många har för vana att
undersöka världen genom munnen, så kallade oral habits.
– Hälften är påverkade i sitt tal och sin förmåga att äta och tugga,
säger logoped Lisa Bengtsson.
Uppgifterna, som baseras på internationella studier, stämmer väl
med det som uppmärksammats vid den översiktliga
undersökningen under barnens besök på Mun-H-Center på
Ågrenska.
– Det finns en stor variation bland barnen, säger Lisa Bengtsson.
Vad har vi sett idag?
- hypoton muskulatur
- talsvårigheter, inte enbart på grund av gomfunktionen
- ätsvårigheter
- svårt med salivkontroll
38
-
tendens till svårigheter att styra munnens muskler
bitovanor
Flera av barnen hade svårigheter att äta, vilket kan ha flera orsaker.
Dels kan det handla om barnets vilja att äta, något som styrs av
aptit, mag- och tarm, andning och allmäntillstånd. Men det kan
också bero på förmågan att suga, dricka, tugga och svälja och
känna.
– När barnet inte äter tillräckligt är det viktigt att identifiera
orsaken. Brist på aptit kan bero på reflux eller förstoppning till
exempel, då gäller det att försöka åtgärda de problemen, säger Lisa
Bengtsson.
Ibland kan barnen behöva berikad kost eller näringsdrycker, eller få
maten via sond.
– Får barnen sin mat via en sond i näsan eller bukvägg måste
munnen stimuleras, annars finns en risk att barnen utvecklar
överkänslighet, säger Lisa Bengtsson.
Det är viktigt att barnen får tugga, eftersom det underlättar
matsmältningen och är viktigt för att känna mättnad och äta lagom
mycket.
– Att tugga stärker också tuggmusklerna och ger en bättre
käkposition. Dessutom kan det påverka barnens bitovanor på ett
positivt sätt, genom att de blir mindre intresserade av att tugga på
annat än mat, säger Lisa Bengtsson.
Om barnen har bitovanor ska orsaken utredas. Beror ovanorna på
smärta, obehag eller har de en självstimulerande funktion?
Behandlingen inriktas mot att åtgärda barnets smärta eller obehag,
analysera bitbeteendet genom att försöka förstå när det sker och
hur.
– Vi kan erbjuda barnen annat att bita på, så kallade tuggisar för att
få sensomotorisk stimulans av munnen, säger Lisa Bengtsson.
Mun-H-Center på Ågrenska är ett nationellt kompetenscenter, dit
logopederna på familjens hemmaplan kan vända sig för råd och
tips. Annars är det till den egna habiliteringen familjen kan vända
sig. Där finns oftast nutritionsteam och oralmotoriska team att få
stöd av vid munmotoriska svårigheter.
Läs mer om oralmotorik i nya skriften ”Uppleva med munnen och
hur man kan stimulera oralmotorisk förmåga i
39
vardagssituationer”. Den går att beställa via Mun-H-Centers
hemsida.
Frågor
Vad kan man göra åt sveda i munnen?
– Sveda är svårbehandlat. Att använda en mild tandkräm och ett
smörjande medel, till exempel rapsolja på en muntork, kan hjälpa.
Ska barnet ges antibiotika i förebyggande syfte vid ett blodigt
ingrepp i tandvården?
– Om barnet har hjärtproblem ska hjärtspecialisten avgöra det.
Information från försäkringskassan
Vårdbidrag, tillfällig föräldrapenning, kontaktdagar och
assistansstöd är några av de stöd som försäkringskassan kan ge
till föräldrar som har barn med funktionsnedsättning. Märta
Lööf-Andreasson, som är personlig handläggare på
försäkringskassan i Göteborg, informerade om det ekonomiska
stöd familjerna kan erbjudas.
De som har barn med funktionsnedsättning kan ansöka om
vårdbidrag, bilstöd och assistansersättning. Från och med juli det år
de blir 19 år kan funktionsnedsatta ungdomar själva ansöka om
handikappersättning och aktivitetsersättning.
Ansökan
När man skickar en ansökan till försäkringskassan ska ett utförligt
medicinskt intyg utfärdat av behandlande läkare bifogas. Intyget
ska beskriva barnets funktionsnedsättning. När alla handlingar
inkommit tar handläggaren, helst inom en vecka, kontakt med
sökanden för att boka tid för utredningssamtal. Detta kan ske på
försäkringskassan men också i hemmet eller via telefon.
Handläggaren utreder ärendet och lägger ett förslag till beslut, och
beslut fattas till sist av en särskilt utsedd beslutsfattare.
Vid avslag kan ärendet omprövas vid försäkringskassans
omprövningsenhet. Får man avslag där kan ärendet överklagas i
Förvaltningsrätten, därefter i Kammarrätten och Högsta
Förvaltningsdomstolen. Dessa avgör dock om prövningstillstånd
40
lämnas eller inte. Detta innebär att Förvaltningsrätten kan bli den
slutliga instansen.
– Eftersom försäkringskassan gör en individuell prövning i varje
enskilt fall är det viktigt att man överklagar beslut man inte är nöjd
med. Överklagan behöver inte vara komplicerad, det räcker med ett
brev där man på ett enkelt sätt förklarar varför man är missnöjd
med beslutet, säger Märta Lööf-Andreasson.
Mer info och blanketter för ansökan finns på
www.forsakringskassan.se
Vårdbidrag
Vårdbidrag är till för dem som vårdar ett sjukt barn eller barn med
funktionsnedsättning. Det kan betalas ut från att barnet är nyfött till
och med juni det år det fyller 19 år.
För att man ska kunna få vårdbidrag måste barnet behöva särskild
vård och tillsyn under minst sex månader. Vård- och
tillsynsbehovet innefattar exempelvis medicinering, hjälp med
kommunikationen, aktivering, träningsprogram och tillsyn för att
avstyra farliga situationer.
Vårdbidragets nivå styrs av barnets vårdbehov, inte av vilken
diagnos barnet har. Det kan alltså ges även om ingen fastställd
diagnos finns. När annat samhällsstöd finns, exempelvis om barnet
bor hos stödfamilj eller åker på korttidsverksamhet, påverkas nivån
på vårdbidraget. Om barnet beviljas assistansersättning omprövas
vårdbidraget.
Ett helt vårdbidrag är 250 procent av prisbasbeloppet, som är
44 500 kr (2015).
Vårdbidraget finns i fyra nivåer: helt, tre fjärdedels, halvt eller en
fjärdedels bidrag. För 2015 ger det följande belopp:
Helt vårdbidrag
Tre fjärdedels vårdbidrag
Halvt vårdbidrag
En fjärdedels vårdbidrag
9 271 kr/ mån
6 953 kr/mån
4 635 kr/mån
2 318 kr/mån
111 252 kr/år
83 436 kr/år
55 620 kr/år
27 816 kr/år
Utöver vårdbidraget – som är en ersättning för den extra
arbetsinsats funktionsnedsättningen medför för föräldrarna – kan
familjen också i vissa fall få ersättning för merkostnader. Det
innebär att om det finns merkostnader på 18, 36, 53 eller 69 procent
41
av prisbasbeloppet, som godkänts av försäkringskassan, kan denna
del av vårdbidraget skattebefrias.
Det finns även möjlighet att få merkostnadsersättning utöver
beviljat vårdbidrag. Det sker om tillsyns- och vårdbehovet för ett
barn är så stort att familjen får ett helt vårdbidrag och dessutom har
merkostnader på minst 18 procent av prisbasbeloppet.
Merkostnader innefattar exempelvis:





Slitage av kläder
Extra kostnader för ökat tvättbehov
Specialkost
Behandlingsresor/behandlingsbesök
Kostnader för kommunikationsträning, motorisk träning etc.
Merkostnaderna är de extra kostnader familjen har till följd av
barnets funktionsnedsättning, alltså inte den totala kostnaden för
varje kategori.
Vårdbidraget är skattepliktigt och pensionsgrundande, men inte
sjukpenninggrundande. Det kan beviljas för olika tidsperioder, men
barn med bestående funktionsnedsättning kan bli beviljade
vårdbidrag på ”obegränsad tid”. Försäkringskassan följer då upp
vårdbehovet genom att göra efterkontroller.
Bidragstagarna är skyldiga att anmäla förändrat vårdbehov eller om
man beviljats annat samhällsstöd.
Assistansersättning
Assistansersättning är ett ekonomiskt stöd som ger de personer med
de allra svåraste funktionsnedsättningarna rätt till personlig
assistent för att kunna leva ett mer självständigt liv.
Personlig assistans kan ansökas hos kommunen eller
försäkringskassan. Kommunen har ansvaret då de grundläggande
behoven uppgår till högst 20 timmar per vecka samt för att
hjälpbehovet tillgodoses. Staten (försäkringskassan) kan bevilja
assistansersättning för personlig assistans när de grundläggande
behoven överstiger 20 timmar per vecka.
Personlig assistans till barn
För att assistans till barn ska kunna utgå krävs det att vårdbehovet
är betydligt större än vad som normalt ingår i föräldraansvaret.
42
Tillfällig föräldrapenning
Tillfällig föräldrapenning är ersättning för inkomstbortfall när en
förälder måste avstå från arbete för bland annat vård av sjukt barn,
behandlingsbesök eller kurs av sjukvårdshuvudman. Ersättningen
kan utgå maximalt 120 (60+60) dagar/år och barn.
Om vårdbidrag betalas ut för barnet kan tillfällig föräldrapenning
inte betalas ut för samma vård- och tillsynsbehov.
Ersättningen kan betalas ut till dess att barnet fyller 12 år och i
vissa fall upp till 16 år. Det finns även möjlighet att få tillfällig
föräldrapenning för barn med allvarlig diagnos, och en pågående
akutbehandling där det föreligger hot mot barnets liv, till dess
barnet fyller 18 år. Speciellt läkarutlåtande krävs då. Tillfällig
föräldrapenning vid allvarligt sjukt barn kan utgå med obegränsat
antal dagar.
För barn som omfattas av LSS (Lagen om stöd och service till vissa
funktionshindrade) gäller särskilda regler. Tillfällig
föräldrapenning kan i dessa fall utgå upp till 21-23 års ålder.
Föräldrarna till dessa barn har också rätt till tio kontaktdagar per
barn och år, vilka kan användas för att ge föräldrarna möjlighet att
lära sig mer om hur de kan stödja sitt barn. Det kan exempelvis ske
genom kurser eller besöksdagar i skolan. Man kan få tillfällig
föräldrapenning för kontaktdagar fram tills barnet fyller 16 år.
Bilstöd
Bilstöd är ett bidrag för inköp av bil (genom grundbidrag och
anskaffningsbidrag), eller anpassning av bil. Det går att ha
färdtjänst och samtidigt söka bilstöd.
Föräldern kan få bilstöd om barnets funktionshinder gör att
familjen har väsentliga svårigheter att förflytta sig med barnet eller
att åka med allmänna kommunikationsmedel.
Funktionsnedsättningen ska vara bestående eller i vart fall beräknas
vara under minst nio års tid. Därefter finns det möjligheter att
ansöka om ett nytt bidrag.
Bilstödet består av ett grundbidrag på 60 000 kronor, ett
inkomstprövat anskaffningsbidrag på maximalt 44 000 kronor samt
ett bidrag för anpassning av bilen. För anpassningen finns inget
kostnadstak. Det går att söka anpassningsbidrag för bil man redan
äger. Man måste dock uppfylla kraven för bilstöd som man sedan
inte måste plocka ut. Bilen måste också ansens lämplig för
anpassning.
43
Efter beslut har familjen sex månader på sig att införskaffa den nya
bilen eller genomföra anpassningen. Familjen väljer själv bil men
blir återbetalningsskyldig om den säljs inom nio år efter att beslut
om bilstöd fattades.
– Vill man köpa en ny bil inom den tiden kan man föra en dialog
med sin handläggare, säger Märta Lööf-Andreasson.
Normalt kan man inte få nytt bilstöd innan det gått nio år sedan
förra beslutet.
Samhällets stöd
– Det finns flera olika stödinsatser i kommunen som kan vara
aktuellt för barn med 22q11-deletionssyndromet. Det sa
Johanna Skoglund som är socionom på Ågrenska när hon
berättade om de olika typerna av stöd som erbjuds i
kommunen.
För att omfattas av LSS ska man tillhöra någon av följande tre
kategorier:
1. Personer med utvecklingsstörning, autism eller autismliknande
tillstånd.
2. Personer med betydande och bestående begåvningsmässig
funktionsnedsättning efter hjärnskada i vuxen ålder föranledd av
yttre våld eller kroppslig sjukdom.
3. Personer med andra varaktiga fysiska eller psykiska
funktionsnedsättningar som uppenbart inte beror på normalt
åldrande, om de är stora och förorsakar betydande svårigheter i den
dagliga livsföringen och därmed ett omfattande behov av stöd eller
service.
Följande stödinsatser från kommunen kan bli aktuella för personer
inom LSS personkretsar:
Korttidsvistelse och stödfamilj
– Korttidsvistelse i en stödfamilj eller på ett korttidshem syftar
både till att ge anhöriga avlösning och mer tid för syskonen, men
också till att tillgodose barnets behov av miljöombyte och
rekreation, sa Johanna Skoglund.
Tanken är att barnet ska få möjlighet till personlig utveckling.
Korttidsvistelse kan bli aktuellt redan i tidig ålder.
44
Avlösarservice i hemmet
Den här insatsen finns för att anhöriga ska få möjlighet till
avkoppling och till att uträtta ärenden utanför hemmet, sa Johanna
Skoglund.
Avlösarservice kan erbjudas både som regelbunden insats eller som
lösning vid akuta behov. Behovet bedöms individuellt från fall till
fall.
– Det är viktigt att tänka på att avlösarservice kan påverka
vårdbidraget. Man måste komma ihåg att meddela
Försäkringskassan om man får nya insatser beviljade, annars kan
man bli återbetalningsskyldig, sa Johanna Skoglund.
Kontaktperson
En kontaktperson kan utses för att ge ett personligt stöd utanför
familjen. Syftet är att bryta isoleringen och underlätta för en person
med funktionsnedsättning att leva ett självständigt liv.
SOL
De insatser som ges enligt LSS kan också ges enligt
socialtjänstlagen, SoL. Man har alltid rätt att söka en insats och få
ett skriftligt besked om beslut.
Stödet söks hos Socialsekreterare, LSS handläggare eller
Biståndshandläggare.
Anhörigstöd
Enligt Socialtjänstlagen, SoL 5 kap 10 § ska kommunen också
erbjuda stöd till anhöriga. Med anhöriga menas en familjemedlem,
(till exempel äldre syskon, morföräldrar farföräldrar) god vän till
någon med fysisk psykiskt funktionsnedsättning.
Som anhörig kan man få möjligt att delta i samtalsgrupper eller
individuellt anpassat stöd och få tips råd och hjälp med kontakter.
Detta stöd ska sökas hos kommunens anhörigkonsult. Denna tjänst
kan heta olika i olika kommuner.
Det här gäller i skolan
Enligt skollagen har barnen rätt till stöd för att nå skolans
kunskapsmål. Åtgärdsprogram ska upprättas för hur eleven ska
klara kunskapsmål och vilket stöd som krävs. Det är rektorns
ansvar att eleven får ett åtgärdsprogram om det behövs.
Från och med den 1 juli 2011 gäller en ny svensk skollag för både
offentliga och privata skolor. Den innebär bland annat skärpta krav
på lärare; endast behöriga lärare ska kunna få tillsvidareanställning.
45
Skolinspektionen har möjlighet att ge vite till eller stänga skolor
som missköter sig.
– Rektorn eller förskolechefen är skyldig att utreda om en elev
behöver särskilt stöd, sa Johanna Skoglund.
Stödåtgärder
Stödåtgärderna till en elev med funktionsnedsättning kan se olika
ut och exempelvis bestå av handledning och fortbildning av
personal. Eleven kan också få en resursperson i skolan. I andra fall
görs en omorganisation så att eleven undervisas i en mindre grupp.
Även anpassning av lokal eller läromedel kan räknas som stöd.
Skolan har skyldighet att ta hänsyn till elevers olika behov, samt ge
stöd och stimulans så att elever utvecklas så långt som möjligt.
PYS-paragrafen
PYS-paragrafen ger rätt att undanta de delar av kunskapskraven
som är direkt till hinder för eleven. Det är skolans skyldighet att ge
eleven möjlighet att redovisa sina kunskaper på det sätt som han
eller hon klarar av. Kunskapskraven måste tolkas med
utgångspunkt ifrån elevens funktionsnedsättning.
Särskolan
Särskolan är en egen skolform som finns till för personer med
utvecklingsstörning. Den är obligatorisk på nio år, precis som
grundskolan, men har egna läroplaner som ger eleven möjlighet till
ytterligare ett läsår om kunskapsmålen inte uppnåtts efter nio år.
Särskolan indelas i grundsärskola och träningsskola. Innan eleven
antas till särskolan görs en utredning för en pedagogisk,
psykologisk, medicinsk och social bedömning. Beslutet att anta
eleven fattas av den ansvariga politiska nämnden i kommunen.
– Att gå i särskola behöver inte innebära att eleven
går i en annan skola. Det finns särskoleklasser i grundskolan.
Enskilda individer kan också gå integrerade i en grundskoleklass,
sa Johanna Skoglund.
Tips inför möten med skolan
– Som förälder till ett barn med funktionsnedsättning blir det
många möten med de parter som omger barnet. Förbered er väl
inför sådana möten och se till att ha med berörda beslutsfattare, sa
Johanna Skoglund.
Det är bra att ha en tydlig dagordning och föra protokoll om vem
som ska göra vad – och till när. Det ökar chanserna att förslagen
faktiskt genomförs. Det är också viktigt att boka in en ny tid för
återkoppling och uppföljning av åtgärderna.
46
– En förlösande fråga som kan leda till kreativitet och ett
gemensamt engagemang är ”Hur gör vi då?”. Särskilt bra fungerar
en sådan öppen fråga om förhandlingarna mellan parterna går trögt.
Att få till ett gott samarbete och god samverkan kring barnet är
allas ansvar, sa Johanna Skoglund.
Vart vänder vi oss?
Om familjen är missnöjd med något beslut som berör barnet i
skolan vänder man sig i första hand till rektorn eller
förskolechefen. Nästa instans är ansvarig tjänsteman eller nämnd i
kommunen. Man kan även vända sig till Skolverket
www.skolverket.se
Skolverkets upplysningstjänst:
Tel: 08 - 527 332 00
[email protected]
Tips på bra webbsidor
www.agrenska.se – Ågrenska
www.agrenska.se/syskonkompetens
www.fk.se - Försäkringskassan
www.1177.se – Sjukvårdsupplysningen
www.socialstyrelsen.se - Socialstyrelsen
www.skolverket.se – Skolverket
www.spsm.se – Specialpedagogiska skolmyndigheten
www.mfd.se – Myndigheten för delaktighet
www.do.se – Diskrimineringsombudsmannen
www.mun-h-center.se – Mun-H-center
www.notisum.se – Lagar på nätet
www.nfsd.se – Nationella funktionen sällsynta diagnoser
www.lul.se/infoteket
www.22q11.se
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Sahlgrenska
Akademin, Göteborgs Universitet ansvarar för arbetet med
Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Det är en nationell resurs
för alla som söker information om ovanliga diagnoser.
47
Ovanliga diagnoser/sjukdomar är i stor utsträckning också okända
sjukdomar. Behovet av kunskap är därför stort.
Informationscentrum gör kontinuerligt uppdateringar av
kunskapsläget tillsammans med ledande specialister och
handikapporganisationer och patientföreningar.
I databasen finns närmare 300 ovanliga diagnoser och nya
tillkommer hela tiden. Via webbadressen
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser och i broschyrer skrivs
en informationstext om varje diagnos som beskriver bland annat
dess förekomst, behandling och forskning. Den som behöver flera
broschyrer, för att till exempel dela ut till förskole- eller
skolpersonal kan beställa det kostnadsfritt via ett mail till
[email protected]
Nationella funktionen sällsynta diagnoser
För att öka samordningen, samverkan och spridning av
information inom området sällsynta diagnoser har
Socialstyrelsen på regeringens uppdrag inrättat Nationella
Funktionen Sällsynta Diagnoser, NFSD.
NFSD har sedan verksamheten startade den 1 januari 2012
arbetet i enlighet med uppdraget.
NFSDs uppgift är att:
-
-
-
bidra till ökad samordning och koordinering av hälso- och
sjukvårdens resurser för personer med sällsynta sjukdomar
liksom ökad samordning med bland annat socialtjänst och
frivilligorganisationer.
bidra till spridning av kunskap och information till alla
delar av hälso- och sjukvården och till andra berörda
samhällsinstanser samt till patienter och anhöriga
bidra till utbyte av information, kunskap och erfarenheter
mellan de aktörer som bedriver verksamhet på området
identifiera möjligheter till utbyte av kunskap, erfarenhet och
information med andra länder och internationella
organisationer.
NFSD drivs av Ågrenska, ett nationellt kompetenscenter med
helhetsperspektiv för barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättning, deras familjer samt professionella som de möter.
Mer om NFSD verksamhet kan du läsa på www.nfsd.se
48
Adresser och telefonnummer till föreläsarna
Barnöverläkare Sólveig Óskarsdóttir
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
Avd för klinisk immunologi och reumatologi
416 85 GÖTEBORG
Tel: 031-343 40 00
Överläkare Britt-Marie Anderlid
Astrid Lindgrens Barnsjukhus
Neuropediatriska mottagningen
Karolinska universitetssjukhuset i Solna
171 76 STOCKHOLM
Tel: 08-517 700 00
Överläkare Jovanna Dahlgren
Tillväxtenheten
416 85 GÖTEBORG
Tel: 031-343 40 00
Överläkare Radi Jönsson
SU/Sahlgrenska
ÖNH Audiologiska mottagningen
413 45 GÖTEBORG
Tel: 031-342 10 00
Överläkare Peder Rasmussen
Barnneuropsykiatri
Otterhällegatan 12 A
411 18 GÖTEBORG
Tel: 031-343 40 00
Psykolog Peter Sand
Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra
Psykologenheten
416 85 GÖTEBORG
Tel: 031-342 10 00
49
Leg logoped Christina Persson
Sahlgrenska akademin vid
Göteborgs Universitet
Institutionen för neurovetenskap och fysiologi
Enheten för logopedi
Box 452
405 30 GÖTEBORG
Tel: 031-786 57 85
Personlig handläggare Märta Lööf-Andreasson
Försäkringskassan
Box 8784
402 76 GÖTEBORG
Tel: 010-116 70 91
Föreningen 22q11
Ordförande Rose-Marie Larsson
Medverkande från Mun-H-Center
Övertandläkare Joanna Malinowski
logoped Lisa Bengtsson
Mun-H-Center
Box 2046
436 02 HOVÅS
Tel: 031-750 92 00
Medverkande från Ågrenska
Socionom Johanna Skoglund
Koordinator Maria Björkqvist
Specialpedagog Bodil Mollstedt
Sjuksköterska Samuel Holgersson
Konsulent Johanna Björk
Ågrenska
Box 2058
436 02 HOVÅS
Tel: 031-750 91 00
50
51
En sammanfattning av dokumentation nr 488
22q11-deletionssyndromet är en ovanlig sjukdom där många olika organ
kan påverkas. Vanliga symtom är medfödda hjärtfel, gomspalt och
underutveckling av brässen, thymus. Kalkbrist kan förekomma.
Inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem finns också.
22q11-deletionssyndromet upptäcks på mellan 25 och 30 barn varje år.
Det är lika vanligt bland flickor som pojkar. Diagnosen ställs i olika
åldrar och det finns många som inte fått diagnosen.
Personer med diagnosen har ofta behov av många kontakter inom
sjukvård, habilitering och skola under sin uppväxt och i vuxenlivet för
undersökningar, uppföljningar och stöd.
ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER
Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser
© Ågrenska 2015
www.agrenska.se

22q11- deletionssyndromet, familjevistelse

Transcription

Similar documents

Pressmeddelande: Stiftelsens donation till Ågrenska

6967 Räkenskapsåret 2013-01-01 – 2013-12

Boka dagen

Servicenytt nr. 8, November 2015 - Medarbetarportalen

Anonymous, familjevistelse

Skelettdysplasi-kortvuxna vuxenperspektivet

Jul- och Nyårshälsning från familjen Lindström

Rakt in i hjärtat med musiken

Ektodermal dysplasi, familjevistelse

Mitokondriella sjukdomar, familjevistelse

Fragilt X-syndromet