Ladda ner - Socialstyrelsen

INTRESSEORGANISATIONER
Iktyosföreningen
Box 1386, 172 27 Sundbyberg
tel 08-546 404 51
e-post [email protected]
www.iktyos.se
Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Box 1386, 172 27 Sundbyberg
tel 08-764 49 99
e-post [email protected]
www.sallsyntadiagnoser.se
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade
Barn och Ungdomar
Box 8026, 104 20 Stockholm
tel 08-677 73 00
e-post [email protected]
www.rbu.se
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna
med utvecklingsstörning
Box 6436, 113 82 Stockholm
tel 08-508 866 00
e-post [email protected]
www.fub.se
Reviderad april 2015
Artikelnummer 2015-3-29
SOCIALSTYRELSENS
KUNSKAPSDATABAS
Det här är en kort sammanfattning av texten om
Sjögren-Larssons syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Databasen
ger aktuell information om sjukdomar och skador
som leder till omfattande funktionsnedsättningar
och finns hos högst hundra personer per miljon
invånare.
Databasen finns på:
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
INFORMATIONSCENTRUM FÖR
OVANLIGA DIAGNOSER
För produktion och uppdatering av texterna i databasen ansvarar Informationscentrum för ovanliga
diagnoser vid Göteborgs universitet. Vi svarar även
på frågor och hjälper till med informationssökning.
Kontakta oss gärna.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
Box 422, 405 30 Göteborg
tel 031-786 55 90
e-post [email protected]
www.ovanligadiagnoser.gu.se
Sjögren-Larssons
syndrom
Sjögren-larssons syndrom
Sjögren-Larssons syndrom innebär en kombination
av torr och förtjockad hud (iktyos), motoriska
funktionsnedsättningar samt utvecklingsstörning.
• I Sverige föds ett barn med Sjögren-Larssons
syndrom ungefär vartannat år. Totalt i Sverige
finns cirka 30-40 personer med syndromet.
De flesta bor i Umeå-Skellefteå-Piteåområdet.
• Syndromet är ärftligt. Båda föräldrarna måste
vara bärare av en förändrad gen. Sannolikheten
för ett barn att få syndromet är då 25 procent.
• Vid födseln syns hudförändringarna (medfödd
iktyos) ofta som en rodnad, torr och fjällig hud.
Huden fortsätter sedan att vara torr, förtjockad
och fjällande. Graden av hudsymtom varierar
mellan olika personer. Intensiv klåda är ett stort
bekymmer.
Alla med syndromet har en motorisk funktionsnedsättning och utvecklingsstörning, men
svårighetsgraden varierar mycket mellan olika
personer.
Den motoriska utvecklingen är påverkad,
genom att barnen t ex lär sig sitta, stå och gå
senare än sina jämnåriga. Många får en uttalad
muskelspänning, främst i benen men ibland
även i armarna. Några får sned rygg (skolios).
Nedsatt cirkulation och motorik i benen kan
ge svullnad och missfärgningar av fötterna.
Detta är särskilt vanligt hos vuxna med syndromet.
Språk- och talutvecklingen brukar vara försenad. Stamning är relativt vanligt.
Närsynthet och ljuskänslighet förekommer
ofta. Som regel har personer med syndromet
olika förändringar i och runt ögat.
Hos dem med den svenska varianten av
syndromet finns en ovanlig förändring i
ögonbotten med små vita prickar i en ring,
men dessa tycks inte påverka synförmågan.
En del barn utvecklar epilepsi.
• Diagnosen ställs utifrån kombinationen av torr
och fjällande hud över hela kroppen, motorisk
funktionsnedsättning samt utvecklingsstörning.
DNA-undersökning bekräftar diagnosen.
• Regelbunden kontakt med olika specialistläkare behövs för de olika symtomen.
En viktig del i behandling av huden är dusch/
bad och daglig insmörjning med mjukgörande
krämer. Detta underlättar borttagandet av hudflagor och huden blir tunnare och fjällningen
minskar. Tablettbehandling med syntetiska
A-vitaminer (retinoider) kan behövas vid svåra
hudsymtom.
Epilepsin behandlas med läkemedel.
Tidiga habiliteringsinsatser, som också innefattar socialt och psykologiskt stöd, behövs.
I vuxen ålder behövs fortsatta, individuellt
utformade, habiliteringsinsatser och stöd i det
dagliga livet. Hjälp med den dagliga skötseln
av huden samt regelbunden kontakt med en
sjukgymnast är viktigt.
resurser på riks- och
regionnivå
Hudkliniken vid Akademiska sjukhuset i Uppsala
är riksspecialistklinik för Sjögren-Larssons syndrom och vissa andra typer av ärftligt betingade
hudsjukdomar.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser.
Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som
finns. En funktionsnedsättning eller en diagnos
ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats, utan
graden av funktionsnedsättning och det i­ndividuella
behovet avgör. Den som har om­fattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen
om stöd och service till vissa funktionshindrade
(1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt
socialtjänst­lagen (2001:453). Kommunen har det
yttersta ansvar­et för att den enskilde får den hjälp
han eller hon behöver.
KOMMUNEN ansvarar för stöd som kan under­
lätta vardagen, t ex personlig assistans, av­lösning,
hjälp i hemmet, bostad med särskild service,
bostadsanpassningsbidrag och färdtjänst. Kontakta
kommunens biståndsbedömare, LSS-handläggare
eller motsvarande för mer information.
LANDSTINGET OCH KOMMUNEN har delat
ansvar för hälso- och sjukvård, inklusive habilitering, rehabilitering och hjälpmedel. I patientlagen
(2014:821) regleras rätten till bl a information, delaktighet, tillgänglighet, fast vårdkontakt och individuell planering samt val av utförare. Habilitering/­
rehabilitering kan innebära stöd av t ex arbetsterapeut, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
Landstinget eller sjukvårdsregionen ansvarar för
tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Kontakta
landstinget eller sjukvårdsregionen för mer information.
STATEN VIA FÖRSÄKRINGSKASSAN
handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som
föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning, handikappersättning och särskilt tandvårdsbidrag. Kontakta försäkringskassan för mer
information.