docA012411-001 Omfattning Lab 1886 Sth KUL Klin genetik
download 
Report Transcription
A012411-001 Omfattning Lab 1886 Sth KUL Klin genetik
Bilaga 2c Datum Beteckning 2015-07-03 2014/131 Ackrediteringens omfattning Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886 Klinisk genetik Komponent/undersökning System Metod/mätprincip Lab/ort Kärnförande celler DNA-extraktion Klinisk genetik SOLNA Kärnförande celler RNA RNA-extraktion QR- PCR BCR-ABL BCR-ABL BCR-ABL Mutationsanalys cDNA Real tids PCR cDNA DNA-sekvensering TEL-AML-1 RT-qPCR cDNA DNA-sekvensering Direkt mutationsanalys/ Screeningsundersökning Genomiskt DNA Helgenoms sekvensering Hela genomet Genomiskt DNA Array-CGH Mutationsscanning Genomiskt DNA Aorta aneurysm ACTA 2 Genomiskt DNA Mutationsdetektion med smältkurvsanalys PCR AGS SYP17A1 Alveolär kapillär dysplasi FOXF1 Birt Hugg Dubé FLCN BTK Genomiskt DNA C-kit Genomiskt DNA CDKL5 Genomiskt DNA CDKN1C Genomiskt DNA CEBPA Genomiskt DNA CFTR Genomiskt DNA CXCR4 Genomiskt DNA Cornelia de Lange, CDL NIPBL Genomiskt DNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA cDNA syntes DNA-sekvensering Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering 1(7) Bilaga 2c Datum Beteckning 2015-07-03 2014/131 Ackrediteringens omfattning Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886 Klinisk genetik Komponent/undersökning System Metod/mätprincip Lab/ort CLAH/CYP11A1 Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering TP-PCR DM2 Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering Dyskondrosteos SHOX E-cadherin CDH1 Familjär Hemofagocyterande lymfohistiocytos FHL Perforin, Syntaxin 11, MUNC Familjär Hyperparathyroidism HRPT2, 1q25-q32 Familjär Medelhavsfeber FMF Pyrin=MEFV FHL UNC13D UNC13D FHL5, STXBP2 Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering Klinisk genetik SOLNA Genomiskt DNA FHL-Griscellis syndrom typ2 RAB27A Hirschsprungs, RET Genomiskt DNA Homocystinuri, CBS Genomiskt DNA Hypokondroplasi FGFR3 Genomiskt DNA HPCC, Judiska mutationen, HNPCC APC IRF6 Genomiskt DNA Kostmann sjukdom Kostmann BM Ela2, HAXI, CSF3R Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Krabbes GALC Genomiskt DNA PCR Könsutvecklingsrubbning AR, WT1, SRY, SRD5α2 HSD3B2 HSD17B3 SF1 SOX9 , STAR Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Störd Könsutvecklingsrubbning FSHR Genomiskt DNA PCR Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA DNA-sekvensering DNA-sekvensering 2(7) Klinisk genetik SOLNA Bilaga 2c Datum Beteckning 2015-07-03 2014/131 Ackrediteringens omfattning Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886 Klinisk genetik Komponent/undersökning System Metod/mätprincip Lab/ort Störd Könsutvecklingsrubbning LHCGR, Luteinizing Hormon Genomiskt DNA PCR Lesch-Nyhans syndrom HPRT, #X Multipel endokrin neoplasi typ1 MEN 1 Multipel endokrin neoplasi typ2 RET, MEN 2 MUTYH MUTYH Genomiskt DNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Oxidoreductas P450 Cytocrom P450 POR Genomiskt DNA PAX6 PAX6 p53 P53 Rett Syndrom MECP2 RYR2 EXON 14 Genomiskt DNA SLS25A12 sekvensering av exon 17 Genomiskt DNA TGFBR1 TGFBR1 TGFBR2 TGFBR2 Wellander Genomiskt DNA –Thalassemi HBB Thalassemi koppling Genomiskt DNA DNA-sekvensering Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering Genomiskt DNA Genomiskt DNA Bröstcancer Genomiskt DNA (även anlagsbärartest av BRCA1) BRCA1, BRCA2, exon 13 CHD7-CHARGE Genomiskt DNA CHD7 HNPCC MLH1 MSH2,MSH6,BRAF Genomiskt DNA Marfans syndrom FBN1 TGFBR1, TGFBR2 Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys 3(7) Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Bilaga 2c Datum Beteckning 2015-07-03 2014/131 Ackrediteringens omfattning Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886 Klinisk genetik Komponent/undersökning System Metod/mätprincip Lab/ort Ondines sjukdom PHOX2B Genomiskt DNA Klinisk genetik SOLNA Tanatofor Dysplasi I och II FGFR3 Familjär Adenomatös Polypos, FAP APC Genomiskt DNA ABI Linkage mapping sets Polymorfa markörer över hela genomet Akondroplasi FGFR3 Akut myeloisk leukemi FLT3 Angelmans syndrom Prader Willi syndrom PWS Beckwith Wiedemanns syndrom 11p15 CFTR Genomiskt DNA PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PTT PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Genomiskt DNA PCR Fragmentlängdsanalys Klinisk genetik SOLNA Genomiskt DNA Dentatorubral pallidolysysk atrofi DRPLA Atrofin1, 12p13.31 Hemokromatos HFE Huntingtons sjukdom, HS IT15, 4p16.3. TP-PCR Kennedys sjukdom AR Krabbes sjukdom GALC Könsbestämning SRY amelogenin Mikrosatellitinstabilitet MSI NPM1 NPM1 Russel-silver 11p15-regionen Genomiskt DNA PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA 4(7) Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Bilaga 2c Datum Beteckning 2015-07-03 2014/131 Ackrediteringens omfattning Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886 Klinisk genetik Komponent/undersökning System Metod/mätprincip Lab/ort Sicklecell anemi betaglobin Spinal muskelatrofi SMA exon 7 och 8 SMN1, SMN2 Spinocerebellär ataxi SCA 1, 2, 3, 6 och 7 6p23, 12q 24, 14q24.3-q31, 19p13, 3p21.1-12 Welanders distala myopati 2p13.3, WDM-locus Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) med PCR baserad analys QF-PCR #13, 18, 21, X, Y (Aneuploidi) Duplikation/deletionsanalys Genomiskt DNA PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Genomiskt DNA PCR Fragmentlängdsanalys Klinisk genetik SOLNA Genomiskt DNA PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Genomiskt DNA Semikvantitativ-PCR Fragmentlängdsanalys Klinisk genetik SOLNA Genomiskt DNA Klinisk genetik SOLNA Cystisk fibros, CF CFTR Genomiskt DNA Dystrophia myotonica DM typ2 TP-PCR på DM typ 1 ZNF9 Fragilt–X syndrom FMRI, Xq27.3 TP-PCR Frax FMR1 Retinoblastom RB1 Genomiskt DNA PCR Fragmentlängdsanalys (MLPA) PCR Fragmentlängdsanalys (OLA) PCR Fragmentlängdsanalys Southern blot Klinisk genetik SOLNA MLL-rearrangemang Genomiskt DNA PCR Fragmentlängdsanalys Southern blot PCR Fragmentlängdsanalys Southern blot Southern blot Mikrodeletion Subtelomera reararrangemang Venös blod Cellodling FISH XX-male, SRY Aneuploidi, #13, 18, 21, X, Y Kärnförande celler FISH Klinisk genetik SOLNA Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Cellkärnor från blastomerer FISH Klinisk genetik SOLNA Genomiskt DNA Blastomerer Genomiskt DNA Genomiskt DNA 5(7) Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Bilaga 2c Datum Beteckning 2015-07-03 2014/131 Ackrediteringens omfattning Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886 Klinisk genetik Komponent/undersökning System Metod/mätprincip Lab/ort Hematologisk malignitet BCR/ABL+9q34, BCR/ABL, ETV6/RUNX1, MLL, CDKN2A, PML/RARA, RUNX1/RUNX1T1(ETO), MLL, PGDFRB, CBFB, TCF3, EGR1, EVI1/TERC, FGFR1, CEP8, 13q34/D135319, E2A, TCRA/D, CBFB, dic(9;20) Kronisk lymfatisk leukemi P53/ATM, D13S319/ 13q34, 12p11.1-q11 Leukemi övriga reararrangemang CSF1R, EGR1, D7Z1/D7S522, P53/MPO Mastocytos/eosinifili FIP1LT/PDGRA, CHIC2 Benmärg FISH Klinisk genetik SOLNA Venöst blod Benmärg FISH Klinisk genetik SOLNA Benmärg FISH Klinisk genetik SOLNA Benmärg FISH Klinisk genetik SOLNA Burkitts lymfom MYC/IGH Mantelcellslymfom CCND1/IGH Marginalcellslymfom AP12/MALT1 Follikulärt lymfom IGH/BCL2 Anaplastisk large cell lymfom IGH/MAF, IGH7FGFR3, ALK Ewings sarcom EWS Rhabdomyosarcom FOXO1A Myxoid liposarcom CHOP Synovialt sarcom SYT Neuroplastom N-MYC Retinoblastom Rb Lymfkörtel Benmärg FISH Klinisk genetik SOLNA Tumör Benmärg FISH Klinisk genetik SOLNA Tumör Benmärg FISH Klinisk genetik SOLNA Multipelt myelom IGH/CCND1 Benmärg FISH Uppodling av celler och skörd av kromosomer . Hud, Tumör, Benmärg, Lymfkörtel, Venöst blod, Amnionvätska, Chorionvillibiopsi Cellodling, Skörd av kromosomer, manuellt eller med automation. CellSprint Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA 6(7) Bilaga 2c Datum Beteckning 2015-07-03 2014/131 Ackrediteringens omfattning Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886 Klinisk genetik Komponent/undersökning System Metod/mätprincip Lab/ort Karyotypanalys Hud,Tumör, Benmärg, Lymfkörtel, Venöst blod, Amnionvätska, Chorionvillibiopsi Blod Saliv, Buccal Hud Cytogenetisk analys Klinisk genetik SOLNA Provtagning venblod, saliv, hudbiopsi, cellskrap från kindens insida. Klinisk genetik SOLNA Provtagning Verksamhet utanför de egna laboratorielokalerna, s.k. fältverksamhet, ingår inte i ackrediteringen. Ackrediteringsomfattningen är flexibel enligt vad som anges i detta beslut. Förändrade metoder där förändringarna innefattas i den flexibla ackrediteringen får, även om nytt beslut inte har utfärdats, användas som ackrediterade metoder. 7(7)
