LEGE ENHET - Oslo universitetssykehus

Medfødte metabolske sykdommer
Avdeling for medisinsk biokjemi - Rikshospitalet
Klinikk
for diagnostikk
og intervensjon
Seksjon
for medfødte
metabolske
sykdommer
Postboks
4950for
Nydalen,
0424 Oslo
Avdeling
medisinsk
biokjemi
Leveringsadresse:
Preanalytiskog
seksjon,
inngang B2 - 2. etg
Seksjon for hemostase
trombose
Tlf. 23
07 10 48.
Rikshospitalet
Pb 4950 Nydalen, o424 Oslo
Tlf. 23 07 29 67/-68/-69
Rekvirent
E-post: [email protected]
Navn
Leges
HPR-nr.
Rekvisisjonen kan lastes
ned fra
internett:
http://avd.rikshospitalet.no/klkinfo/Rekvisisjoner/KOAG-rekv.pdf
Hemostaseanalyser
Vennligst skriv ut utfylt skjema og
send sammen med prøven.
GKH03
Vennligst skriv ut skjemaet og
send sammen med prøven.
Pasient
Dato mottatt:
Fødselsdato
LEGE
Sykehus/Avd.
Rekvirentnavn:
Rekvirentkode/ID:
Avd./sykehus:
Adresse:
Postnr.
Poststed
Postnr./-sted:
Kortkode/
Telefon/calling:
Rekv.kode
Kopi til:
Adresse
Fødselsnr. (11 siffer):
Etternavn:
Adresse
Fornavn:
Adresse:
Postnr.
Poststed
Postnr./-sted:
Bostedskommune:
evt. Bostedsland:
Telefon
ENHET
Enhet for hemostase analyser
Seksjon for medfødte meta bolske sykdommer, Rikshospitalet
Kvinne Mann
Personnr.
Etternavn
- fornavn
PASIENT
REKVIRENT
Kopi av svar sendes til
Innlagt
Avdeling/Legekontor

Adresse
Diagnose/klinisk informasjon (Type blødning/trombose, hereditet):
Postnr./sted
Kliniske opplysninger
Sammendrag av sykehistorie/spesielle ønsker:
Meny (Bestill meny eller enkeltanalyser nedenfor)
  Faktormangel/Hemofili/Blødningsutredning
   Familiær tromboseutredning
Poliklinisk
Inneliggende
-
Rom-seng
Prøvetakingstidspunkt
HPR-nr.
Legenavn
Prøvetakers signatur
Poliklinisk
M MKvinne
D D
Å Å
Mann 
Medikamenter: T T M M
Prøve: Fastende
 Marevan
dBlodsmitte
d m m å å
Trombinhemmer
Faktor Xa hemmer
Trombolyse
Ufraksjonert heparin
Lavmolekylært heparin
Østrogen/P-piller (merke):
............................
 Platehemmere (merke):
………………………
 Annet:
................................
Tidspunkt siste dose:
 Gravid
Dato:






_ _ _ _
t t:m m
Prøvemateriale
_
Kl.slett:
_ _Urin : _ _
Heparinplasma
Fastende:  Serum
EDTA-plasma
Blodsmitte: EDTA-blod
Spinalvæske
Filterkort
Prøvetaker: __ _ : _ _
Annet
Mottatt i laboratoriet
Menyen inneholder disse analysene
Dato:
APTT, FVIII, FIX, von Willebrand antigen- og aktivitet
Antitrombin, Protein C, Protein S fritt, FV-mutasjon (Leiden) og Protombinmutasjon
Sign:
Dersom rask analyse ønskes, må behandlende lege kontakte(APC-resistens
en av avdelingens
leger på
tlf. 23EDTA-fullblod
07 10 48.
analyseres
dersom
ikke er mottatt)
   Venøs trombose
< 50 år
Medikamenter/spesiell
ernæring
   Antifosfolipid syndrom/Habituell abort
/Intrauterin fosterdød
Kliniske data/laboratoriefunn
Antitrombin, Protein C, Protein S fritt, FV-mutasjon (Leiden) og Protombinmutasjon
(APC-resistens analyseres dersom EDTA-fullblod ikke er mottatt)
Lupus antikoagulant, kardiolipin antistoff, Anti-ß2GPI antistoff
Lupus antikoagulant, kardiolipin antistoff, Anti-ß2GPI antistoff
Tromboseutredning (Bestilling av enkeltanalyser)
Blødningsutredning
  Protein C
Vekstretardasjon
  F II
Brekninger
 FV
Diaré
Skjelettanomalier
Generelle funn:
  Protein S fritt
Mikrocephali
Rakitt
Nevrologiske funn:
(Bestilling av enkeltanalyser)
Gastrointestinale funn:
Laboratoriefunn:
Acidose pH.......
  von Willebrand Faktor antigen
Ketose
  von Willebrand Faktor aktivitet
Dysmorfe
trekk antikoagulant
  Lupus
Leversykdom
Laktatverdi
Mental utviklingshemming   F VII
Spisevegring
  vWF-multimerer (etter
vurderingGlukose
av lab).......
Hyperglykemi
Motorisk utviklingshemming
Nefrologiske
funn:
  F VIII
Hypoglykemi Glukose ........
Hypertoni
Nyrestein   F VIII-inhibitor
Splenomegali
Hypotoni
Hudanomalier
Muskelsvakhet/pareser
Øyeanomalier
Nystagmus
Macrocephali
  Antitrombin
  Kardiolipin antistoff
  Anti-ß2GPI antistoff
  FV-mutasjon (Leiden) *
  Protrombinmutasjon
*
Påfallende
lukt
Døvhet
Ufrivillige bevegelser
Epileptogene anfall
Letargi/koma
Gjentatte
infeksjoner
Analyser
som må forhåndavtales
med
laboratoriet og som krever poliklinisk
Avvikendeoppmøte:
oppførsel
Hyperventilasjon
OUS Blankett. 06.15. 00.000. W&J 000000. 03306115.
Sign.:
TIL BRUK FOR
LABORATORIET
IKKE SKRIV HER
  F IX
 FX
  F XI
  F IX-inhibitor
Ernæring:
Oral
Hyperammonemi NH3 ........
Anemi Hb..................
Parenteral
Neutropeni må sendes
Prøver til blødningsutredning
  F XII Genetikk:
frosset på tørris.
  F XIII
Foreldre beslektet
Trombocytopeni
Koagulasjonsforstyrrelse

Metabolsk sykdom i familien
Trombocyttaggregasjon

Flowcytometrisk undersøkelse av trombocytter
Vakuoliserte lymfocytter
Etnisitet .....................................
Prøvetaking og forsendelse (Fargekoder refererer til type glass):
Prøvetaking
 Tapp 3 stk. 3- 4,5 mL Na-citrat-glass (0,109 M/3,2%) ved venepunksjon. Glassene må fylles til streken. Bland godt.
Til generell metabolsk screening trenger vi urin og serum til CDT. Spesifikke problemstillinger kan kreve andre analyser/materialer 2.
Sentrifugeres
innen 1 time på minst 2000-2500g (g=RCF) i minst 15 minutter. Plasma avpipetteres umiddelbart i plastrør uten
1)
Urintilsetning.
: MinimumVed
10 mL
urin, helst morgenurin.
Ingen
tilsetninger.
Urin
til oksalsyre:
Surgjøres med
HCl tiltilpH
=2.
avpipettering
må det være
0.5
cm plasma
igjen
over blodlegemene.
Prøver
blødningsutredning
skal
o
Serum
til CDT og ultralange
mL prøvemateriale.
sentrifugeres
ved 15-22fettsyrer/fytansyre:
C og skal sendes0,5-1
frosset
på tørris. Prøver til tromboseutredning kan sendes i vanlig post, men må
1)
Plasma
fra heparinblod
og spinalvæske
til aminosyreundersøkelse
: 0,5-1 mL prøvemateriale. Heparinblod og spinalvæske sentrifugeres
ankomme
laboratoriet
innen 48 timer.
Kan evt. fryses.
og avpipetteres innen 30 min. Pasienten bør være fastende når blodprøve tas. Når det tas spinalvæske, må det samtidig tas heparinplasma.
Hvis kun én analyse er rekvirert holder det å tappe ett glass.
Plasma fra EDTA-blod til acylcarnitinundersøkelse1): 0,5 mL prøvemateriale. Plasma avpipetteres innen 30 min.
Unntak: *0,5-1
 FV-mutasjon
og Protrombinmutasjon.
Tapp 1 stk. 3 mL EDTA-fullblod glass
DNA-analyse:
mL EDTA-blod.(Leiden)
Etter avtale
med laboratoriet.
Enzymanalyser: Kun etter avtale med laboratoriet. Filterkort: Se internett
1)
2)
Må fryses umiddelbart, og sendes på tørris til laboratoriet.
Se litteratur.
For analyserepertoar se Laboratoriehåndboka.
Internett: oslo-universitetssykehus - Avdelinger - klikk på bokstaven M - Seksjon for Medfødte metabolske sykdommer