TRIPPEL X

Forstoppelse kan være en årsak til dette. Slutthøyden ender ofte på 90 persentilen, mens
vekten ligger på 60-70 persentilen. Redusert
koordinasjon og motoriske vansker som tidligere.
Det oppgis at få er sportslig aktive. Man ser en
normal kvinnelig utvikling. IQ er som ovenfor
beskrevet. Spesialpedagogiske tiltak kan være
nødvendig. De fleste begynner gjerne i jobber
med lavere akademiske og språklige krav. Mange
blir mer avhengig av sine foreldre enn søsknene
gjør.
TRIPPEL X
TRIPPEL X
Voksne: Noen har redusert tempo, økt trettbarhet
og redusert evne til å ta initiativ og sosial kontakt. Likeså oppleves en begrenset evne til verbal
og nonverbal kontakt og redusert selvtillit. Talevansker kan være av både ekspressiv og impressiv art. En del opplever økt livskvalitet etter endt
skolegang. Samtidig ses økt forekomst av angst
og depresjon. Psykoser forekommer også, men
kan effektivt behandles på vanlig måte med
nevroleptika (1). Frekvensen av kvinner med
trippel X som er behandlet ved psykiatrisk klinikk
har økt.
BEH A NDL I N G O G T ILTAK
Ingen spesiell medisinsk oppfølging kreves,
bortsett fra eventuelle ryggplager og det som er
nevnt ovenfor.
Følgende undersøkelser bør vurderes:
• ultralydsundersøkelse av nyrer og urinveier
• undersøkelse av syn og hørsel
• ved mistanke om epilepsi må man gjøre EEG
Informasjon til omgivelsene er viktig.
Les mer om diagnosen og relaterte tema
på www.frambu.no.
Sist oppdatert: 5.8.2015
FRAMBU er et landsdekkende kompetanse-
senter for et utvalg sjeldne diagnoser, blant
annet trippel X. Vi arrangerer
kurs for personer med sjeldne diagnoser og
deres pårørende og fagpersoner. Vi driver også
utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og
nettverksbygging. I tillegg reiser vi ut til familier
og fagmiljøer lokalt og regionalt og formidler
informasjon via våre internettsider, e-post og
telefon.
KONTAKT FRAMBU
Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud
Telefon: 64 85 60 00
E-post: [email protected]
Nett: www.frambu.no
FRAMBU
KOMPETANSESENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
TRIPPEL X SYNDROM
Også kjent som 47 XXX og kromosom XXX. Tilhører
gruppen kjønnskromosomforstyrrelser.
Jenter med trippel X har vanligvis normale fysiske trekk med lang sluttlengde og normal fruktbarhet. En del kan ha kognitive vansker som gir
lærevansker og emosjonelle problemer. Mental
kapasitet kan også være redusert, og motorisk
utvikling og språkutvikling kan være forsinket
sammenliknet med jevnaldrende. Variasjonen i
gruppa er imidlertid stor. I mange tilfeller fungerer jentene så godt at man ikke mistenker noen
diagnose. Mange voksne med trippel X lever et
normalt liv med hjem, barn og arbeid.
ekstra X-kromosom har en såkalt kromosommosaikk. Det vil si at de har en del celler med vanlig
kromosomsammensetning (46 XX), mens resten
har 45 X, 47 XXX, 48 XXXX eller liknende. Feilen
oppstår i delingen fra kroppsceller til kjønnsceller (reduksjonsdeling). Denne delingsfeilen kalles
ofte non-disjunction og skyldes at to kromosomer ikke skiller lag som de skal. Non-disjunction
oppstår tilfeldig og forekommer svært tidlig i
fosterlivet. Delingsfeilen skjer oftere når mødrene
har relativt høy alder.
A RV E LIGHE T
Trippel X er ikke arvelig. Det er derfor sjelden mer
enn en kvinne med trippel X i en søskenflokk. At
døtrene til en kvinne med trippel X arver syndromet eller at hennes sønn får 47 XXY (Klinefelter syndrom) er også svært sjeldent, selv om det
kan forekomme. Fosterdiagnostikk er mulig.
SY M PTOM E R OG FOR LØP
F OREKOMST
Trippel X ble beskrevet for første gang i 1959 og
har en forekomst på en av 1000 levende nyfødte
jenter. Dette vil tilsvare en antatt forekomst
(prevalens) i Norge på ca 3000 jenter/kvinner.
Frambu kjenner til ca 15 av disse, hvilket forteller oss at dette er en sterkt underdiagnostisert
gruppe. De aller fleste av disse har så få eller
ingen symptomer at de ikke vet at de har tilstanden.
ÅR SA K
Kvinner har 46 kromosomer, hvorav to X-kromosomer (46 XX). Kvinner med trippel X har tre Xkromosomer istedenfor to. Dette beskrives som
47 XXX. Rundt halvparten av kvinnene med
Frambu kjenner kun et lite antall jenter og kvinner med trippel X. Blant disse er tale- og språkvansker vanlig. Mange trenger for eksempel lang
tid til å svare, og det er viktig at de personene
rundt tar hensyn til. Syns- og hørselsvansker er
også vanlige og bør undersøkes for. Flere forteller i tillegg om forsinkelse i tannutviklingen.
En del av dem vi har truffet har hatt mistanke om
andre diagnoser før de fikk diagnosen trippel X.
Noen trenger medisinsk behandling av ulike grunner, men dette skjer på samme måte som andre
med tilsvarende problemstillinger. Eksempler på
dette er epilepsi, urinveisplager og ADD/ADHD.
Karakteristiske trekk sett i relasjon til alder:
Nyfødtalder: Jenter med trippel X er ved fødsel
noe lettere enn andre og veier gjennomsnittlig ved termin ca 2980 g som er ca 400-500 g
lavere enn vanlig. Genfeil blir grunnet dette ikke
mistenkt. Noen små symptomer kan sees, som
epicanthus (hudfold i indre øyekrok) eller clino-
dactyli (innoverbøyd lillefinger). Noen kan være
roligere enn andre spedbarn og kreve mindre.
Førskolealder: Høydeveksten er som hos andre
jenter de første fire årene, deretter øker den og
særlig leggene blir lengre enn forventet. Hodeomkretsen kan være noe redusert, men innenfor
normalområdet. Økt avstand mellom øynene
forekommer. Gangdebuten er noe forsinket (fra
11 til 22 mnd, med et gjennomsnitt på 16 mnd).
Første ord kommer mellom 12 og 40 mnd, med
et gjennomsnitt på 18 mnd. Språkutviklingen er
ofte forsinket. Fullskala IQ er redusert med 10-20
poeng, og de fleste er flinkest til å utføre praktiske oppgaver (verbal IQ er lavere enn utføringsIQ). Dette tilsvarer nedre del av normalområdet i
forhold til gjennomsnittet i normalbefolkningen.
Noen er sky, har motoriske vansker, koordinasjonsvansker og redusert oppmerksomhet som
kan medføre lærevansker. Hørsel og syn kan være
nedsatt. Misdannelser i nyrer og urinveier kan
forekomme, og det anbefales ultralydsundersøkelse av disse organer.
Skolealder (6 - 13 år): De fleste er høyere enn
andre på samme alder, men kan være lavere enn
gjennomsnittet, avhengig av foreldrenes høyde.
Den raskeste vekstperioden er fra fire til åtte år
og gjelder særlig leggene. De fleste er undervektige i forhold til høyden. Redusert korttidsminne forekommer. Atferden kan preges av
gutteaktige aktiviteter og at de er mer fysisk
enn verbalt aktive. Økt grad av impulsivitet og
oppmerksomhetsvansker forekommer. Noen har
redusert selvtillit og er sky. Motoriske vansker
sees også.
Yngre tenårsalder: Man ser en tidligere
lengdespurt og noe lavere vekt enn hos gjennomsnittet. Hender og føtter kan være noe mindre,
legger og underarmer noe lengre. Skolevansker
oppleves, men i mindre grad dersom forholdene
har vært tilrettelagt fra tidligere alderstrinn. Stabile omgivelser er viktig i forhold til skolevansker.
Ungdom og unge voksne:
De fleste har generelt god helse, men man ser
magesmerter uten kjent årsak hos ca 25 %.