Rekvisisjon - St. Olavs Hospital

REKVISISJON
Medisinsk Genetisk Laboratorium
Avd. for Patologi og medisinsk genetikk
St. Olavs Hospital HF
Etikett
GENETISKE ANALYSER
REKVIRENT
PASIENT
Rekvirentkode:
Fødselsnr:
Kvinne
Navn:
Navn:
Mann
Adresse:
Adresse:
Poliklinisk
Etnisitet:
Kopi av svar sendes til:
Inneliggende
Sykdomsdiagnostikk
Prediktiv testing (genetisk veiledning påkrevd)
Har fått genetisk veiledning:
SKRIV INN ØNSKET ANALYSE / PROBLEMSTILLING
Ja
Nei
(Se baksiden og www.genetikkportalen.no)
Klinisk problemstilling:
Ønsket analyse:
Kjent sekvensvariant:
Kontrollprøve av tidligere utført analyse:
(Oppgi gen, sekvensvariant og prøvenr.)
Indeksperson:
Legemidler ved
farmakogenetisk analyse:
PRØVEMATERIALE
Prøve tatt (dato/sign) _______ / _______ / ________________________________________________________
EDTA-blod (3mL)
Heparin-blod (4mL) (uten gel/kuler)
Parafininnstøpt prøvemateriale:__________________________________________________________________
(Preparatnr./operasjonsår og patologi-lab)
Annet:______________________________________________________________________________________
NB: Til *NF1/2-analysene trengs Heparin- + EDTA-blod, sendes som hasteprøve man- og tirsdag. Unngå å sende
heparin-prøve opp mot helligdager og høytider.
_____________________________
Dato
_________________________________________________________
Signatur rekvirent
Ikke skriv
her
FOR LABORATORIET
Seksjon for Medisinsk genetisk laboratorium
Laboratoriesenteret , 5.etg
Erling Skjalgssons gt. 1
N-7006 Trondheim
Laboratorium
Tel: 725 73484
E-mail: [email protected]
www.stolav.no
EQS-dokument 28763 ”Rekvisisjon for genetiske analyser, MedGen Lab”, versjon 1.2
Poliklinikk
Tel: 728 36370
E-mail: [email protected]
Medisinsk Genetisk Laboratorium
Avd. for Patologi og medisinsk genetikk
St. Olavs Hospital HF
PASIENT
Fødselsnr:
Navn:
VÅRE ANALYSER
GENETISK SYKDOM ELLER SYNDROM:
Prescreening Lynch syndrom:
FARMAKOGENETIKK – LEGEMIDDELOMSETNING:

CYP2D6 (Cytokrom P-450-enzym)

CYP2C9 (Cytokrom P-450-enzym)

IH Immunhistokjemi (MLH1 MSH2 MSH6 PMS2)

CYP2C19 (Cytokrom P-450-enzym)

MSI Mikrosatellittinstabilitet

CYP1A2 (Cytokrom P-450-enzym)

CYP2B6 (Cytokrom P-450-enzym)

5-HTTLPR (Serotonintransportøren, SLC6A4)

NAT2 (N-acetyltransferase 2)

SLCO1B1 (Transportpumpe for opptak av statiner i lever)

TPMT (Tiopurin-metyltransferase)

UGT1A4 (Glukuroniderende enzym)

UGT1A1 (Glukuroniderende enzym)

VKORC1 (Målenzymet ved behandling med warfarin)

Metylering (MLH1)

BRAF (V600E)
IH-, Metylerings- og BRAF- analyse krever tumorvev. MSI-analyse krever
tumor- og normalvev. Blod / DNA fra blod foretrekkes som normalvev
ved MSI-analyse.
Gen/Syndrom:

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 Lynch syndrom

POLE (ekson 9-14) POLD1 (ekson 7-14)
Polymerase proofreading-associated polypose (PPAP)

MUTYH Adenomatøs polypose, resessiv (MAP)

APC Familiær adenomatøs polypose (FAP)

STK11 Peutz-Jeghers syndrom (PJS)

BMPR1A SMAD4 Juvenil polypose syndrom (JPS)

CDH1 Familiær diffus magekreft (HDGC)

PTEN Cowden syndrom

BRCA1 BRCA2 Bryst- og eggstokkreft

NF1* Nevrofibromatose type1

NF2* Nevrofibromatose type 2

SPRED1 Legius syndrom (NFLS)

SDHB SDHC SDHD VHL RET NF1* Feokromocytom
Analysepakker:

CYP-panel: CYP2D6 CYP2C9 CYP2C19 CYP1A2

Warfarin-panel: VKORC1 CYP2C9

SSRI-panel: 5-HTTLPR CYP2D6 CYP2C19
www.legemiddelhandboka.no/Generelle/93902 viser oppdatert tabell over
legemidler som metaboliseres av ulike cytokrom P450 (CYP)-enzymer i
leveren.
DNA BASERT TRISOMITEST:

Kromosom 13, 18, 21
Materiale: EDTA-blod, fostervann, chorionvev samt annet ferskt vev.
Karyotyping utføres ved Haukeland universitetssykehus.
ANDRE ANALYSER:
Se www.genetikkportalen.no for analyse av utvalgte ekson i genene:

ARSA

EFEMP1

VHL von Hippel-Lindau syndrom (VHL)

FGD1

RET Multippel endokrin neoplasi (MEN2) (ekson 10-16)

FH

LRRK2 Parkinson syndrom, familiær type (Park 8)

GATA1

MVK

SMAD4 Myhre syndrom

PER3

PTCH1 SUFU Gorlin syndrom

SLC52A3
Seksjon for Medisinsk genetisk laboratorium
Laboratoriesenteret , 5.etg
Erling Skjalgssons gt. 1
N-7006 Trondheim
Laboratorium
Tel: 725 73484
E-mail: [email protected]
www.stolav.no
EQS-dokument 28763 ”Rekvisisjon for genetiske analyser, MedGen Lab”, versjon 1.2
Poliklinikk
Tel: 728 36370
E-mail: [email protected]