ApoB B3500 G Genotyp

Centrum
m für Laborratoriums medizin
- Zentrallabo
Z
oratorium
mLeiter: Dr.
D med. Bernhard S
Schlüter
ApoB
B3500 Genotyp
G
Indikation
n Differentiialdiagnostikk familiäre Hyypercholeste rinaemie
Formular Molekulaare Diagnostiik 13.2
Materia
al EDTA-Bl ut
Mind
destmenge
e 1 ml
her Untersucchungen ist nach dem
Probeng
gewinnung
g Für die Durchführunng genetisch
Gendiagn
nostikgesetz
z (2010) die
d
schriftlicche Einwilligung des
Patienten
n nach vorhe
eriger Aufklärrung durch dden Arzt verp
pflichtend.
F
Methode
e Allelspezzifische Real--time-PCR, Fluorimetrie
Inte
erferenzen
n entfällt
U
Umrechnu
ungsfaktor entfällt
men, dem he
epatischen,
Hinweise
e Apo B finndet sich in Plasma in zwei Isoform
größeren
n Apo B-100 und dem kleineren, inteestinalen Apo
o B-48. Als
familiär defektes Apo
A
B-100 bezeichnet man eine autosomal
dominantte Störung, bei der die Affinität dess Apo B-100
0 zum LDLRezeptorr auf etwa 3--5 % herabge
esetzt ist. Ess handelt sich dabei um
einen Am
minosäurena
austausch im
m Codon 35000 des Apo
o B-100 bei
dem Arg
g durch Gln
n (Häufigkeit 1:700) ooder Trp (se
ehr selten)
substituie
ert ist. So
owohl heterrozygote alls auch homozygote
h
Merkmalssträger weis
sen oft ein
ne Hyperchoolesterinämie
e auf und
haben ein
n stark erhöh
htes Koronarrrisiko.
Literatur
Pullinger CR. Et al. (1995): Familial ligand-deefective apolip
poprotein B.
Identificcation of a new mutation that decreasses LDL rece
eptor binding
affinity. J. Clin. Investt. 95: 1225-12
234.
Whitfield AJ. et al. (200
04): Lipid disorders and muttations in the APOB gene.
Clin. Ch
hem.; 50: 1725
5-32.
Frequenz
z Bei Bedaarf
g
Erg
gebnisverffügbarkeit bis 1 Wo che nach Probeneingang
letzte Ü
Überarbeit
tung
3.02.2012
2