Direktor / Vorstand / Abteilung

Institut für Humangenetik
PATIENTENINFORMATION FÜR KINDER/JUGENDLICHE zu
„Suche nach den Gründen für ein Goldenhar-Syndrom“
Direktorin
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek
Telefon 0211 81-12350 / Sekr.
Fax 0211 81-12538
[email protected]
Genetische Beratungsstelle
Liebe ……………….,
Mo, Di, Do und Fr, nach telefonischer
Vereinbarung,  (0211) 81-12355
Webseite des Instituts
www.uniklinik-duesseldorf.de/humangenetik
der Grund für das Goldenhar-Syndrom kann in einer kleinen Veränderung in einem der vielen Gene liegen, die jeder Mensch in sich
trägt. Bisher kennen wir das Gen nicht, in dem eine Veränderung
zum Goldenhar-Syndrom führt. Das Gen und die Veränderung
möchten wir gerne finden. Dazu möchten wir uns alle Gene von
mehreren Menschen ansehen, die ein Goldenhar-Syndrom haben.
Das nennt sich Exom-Sequenzierung. Es wird für uns etwas leichter
diese Veränderung zu finden, wenn wir uns auch die Gene der
gesunden oder ebenfalls betroffenen Eltern von Menschen mit
Goldenhar-Syndrom ansehen.
Wir benötigen dafür von jeder Person, die wir untersuchen möchten,
ca. 10 ml Blut (ist etwa 1 Esslöffel voll). Aus dem Blut reinigen wir die
DNA, in der alle Gene sind, die wir untersuchen wollen. Bei dieser
Blutabnahme kann auch manchmal etwas schief gehen. Es kann
zum Beispiel einen blauen Fleck geben oder es gibt eine oberflächliche Entzündung des Blutgefäßes. Manche Leute werden bei
der Blutabnahme sogar kurz bewusstlos.
Manchmal, aber nicht immer, brauchen wir auch ein Stückchen Haut.
Wir würden dich dann zu einem späteren Zeitpunkt fragen, ob wir
eine kleine Hautprobe (1x2 mm) bei dir entnehmen dürfen. Dann
würden wir Dir ein Pflaster kleben, das die Hautstelle betäubt, damit
das Abschneiden der Haut nicht weh tut. Wenn die Betäubung der
Hautstelle nachlässt, kann es noch für einige Stunden etwas weh tun.
Dieses Gefühl kennst Du, wenn Du Dich schon einmal geschnitten
hast.
Damit im Labor keiner weiß, von wem das Blut/die Hautprobe ist,
werden während der ganzen Untersuchung immer nur Nummern auf
die Röhrchen geschrieben. Die DNA wird anschließend so lange in
unserem Labor aufbewahrt, bis du uns sagst, dass wir sie wegwerfen
sollen. Deine Proben werden nur dazu verwendet, die Gründe für das
Goldenhar-Syndrom zu finden.
Das Institut ist nach DIN EN ISO
15189 im Bereich Medizinische
Laboratoriumsdiagnostik für die in der
Urkunde (s. Homepage) aufgeführten
Prüfverfahren akkreditiert.
Auch bei den Ergebnissen aus unseren Untersuchungen, die wir 15
Jahre lang aufbewahren müssen, wird nicht dein Name stehen
sondern nur eine Nummer. Dadurch wird niemand erfahren, von wem
die DNA oder die Ergebnisse sind.
Hausanschrift: HHU-Campus, Universitätsstr. 1, Gebäude 23.12, 3. Etage
FACE-EVE-Kind-Jugend-April2016
PATIENTENINFORMATION FÜR KINDER/JUGENDLICHE zu „Suche nach den Gründen für ein Goldenhar-Syndrom“
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Es kann sein, dass wir zum jetzigen Zeitpunkt die Veränderung, die wir suchen, nicht
finden. Aber wenn wir etwas herausfinden, das erklärt, warum du ein GoldenharSyndrom hast, werden wir dir darüber berichten. Was auch immer wir herausfinden
werden, es wird leider nicht helfen, dass dein Gesicht normal aussieht.
Deine Teilnahme an diesem Projekt ist natürlich freiwillig und du kannst jederzeit
sagen, wenn du nicht mehr möchtest, dass wir an deiner DNA Untersuchungen
durchführen. Dies hat keinen Einfluss auf eine etwaige weitere ärztliche Behandlung,
trägt aber sehr dazu bei, dass wir das OAVS/Goldenhar-Syndrom besser verstehen.
Ich, _____________________________________, mache mit.
Vor- und Nachname
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Ort, Datum Unterschrift
_____________________________________
Ort, Datum Unterschrift aufklärender Arzt