Epilepsie idiopathische (Rolando-Epilepsie)

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Epilepsie
idiopathische
(Rolando-Epilepsie)
KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
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Idiopathische Epilepsie
mit Rolando-Fokus
(„Rolando-Epilepsie“)
engl.: benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes
[BCECTS]
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Dr. med. Jürgen Seeger, Wiesbaden
2006
Kurzbeschreibung
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Gutartig verlaufende, genetisch bedingte Herd-Epilepsie des Kindes- und Jugendalters
mit Beginn zwischen 3 und 13 Jahren.
Auftreten von sensiblen und motorischen Herdanfällen, auch mit sekundärer
Generalisation.
Typischer EEG-Befund mit Krampfwellenherd über der Zentrotemporal-Region mit
Aktivierung im Schlaf.
In der Regel normaler neurologischer Befund und normale Entwicklung, häufig jedoch
Teilleistungsstörungen.
Meist niedrige Anfallsfrequenz, gutes Ansprechen auf antikonvulsive Behandlung, in der
Regel Anfallsfreiheit nach der Pubertät.
Symptome/Formen/Krankheitsverlauf
Bei der „Rolando-Epilepsie“ handelt es sich um eine idiopathische Herdepilepsie des Kindesund Jugendalters.
Die Kinder zeigen meist eine normale Entwicklung und einen unauffälligen neurologischen
Befund, wobei Teilleistungsstörungen häufig zu finden sind. Die Anfälle treten zwischen 3
und 13 Jahren auf mit einem Gipfel zwischen 4 und 8 Jahren.
Jüngere Kinder können (z. T. halbseitige) große generalisierte Anfälle haben, meist aus dem
Schlaf heraus. Auch Fieberkrämpfe als erste Anfälle sind möglich.
Ältere Kinder haben eher Herdanfälle mit sensiblen (Gefühlsstörungen im Bereich von
Zunge, Lippen, Gaumen) und motorischen (Zuckungen im Gesicht, selten Arm und Bein)
Phänomenen. Oft ist eine Sprachunfähigkeit dabei bei erhaltenem Bewusstsein, eine
Bewusstseinsstörung wird durch das Aussetzen der Sprache vorgetäuscht. Auch diese
Anfälle ereignen sich meist nachts, können aber auch über Tag auftreten, ihre Frequenz
kann sehr unterschiedlich sein.
Die „Rolando-Epilepsie“ muss unterschieden werden von den anderen, nur zum Teil gutartig
verlaufenden idiopathischen Partialepilepsien, die insgesamt seltener sind (siehe „Verwandte
Krankheiten“).
Diagnostik
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Wesentlich sind das Erheben der Vorgeschichte (auch der Familienanamnese) sowie
eine ausführliche Anfallsanamnese und eine gründliche klinisch-neurologische und
entwicklungsdiagnostische Untersuchung, die durch neuropsychologische Diagnostik
ergänzt werden kann.
•
Erforderlich ist ein EEG mit Wachableitung (Suche nach herdförmigen Veränderungen,
Krampfwellen) sowie ein Schlaf-EEG (Frage der Schlaf-Aktivierung eines KrampfwellenHerdes). In eindeutigen Fällen ist eine bildgebende Untersuchung des Gehirns nicht
nötig, bei untypischer Vorgeschichte oder Befunden ist eine Kernspintomographie (MRT)
indiziert.
Ursachen
Es handelt sich um eine genetisch bedingte Epilepsie.
Das EEG-Muster (typische zentrotemporale Krampfwellen) wird wahrscheinlich autosomal
dominant vererbt mit variabler und altersspezifischer Penetranz (Auftreten von
Krampfanfällen). Es wird eine Entwicklungsstörung der Hirnreifung als Ursache sowohl der
Anfälle als auch der zum Teil vorhandenen Teilleistungsstörungen vermutet.
Häufigkeiten
Epilepsien (alle Formen) treten bis zum zwanzigsten Lebensjahr bei etwa 1% der
Bevölkerung auf (kumulative Inzidenz).
Die idiopathischen Partialepilepsien sind hierunter die häufigsten (ca. 20% aller Epilepsien
des Kindes- und Jugendalters). Hiervon wiederum ist die „Rolando-Epilepsie“ die häufigste
(bis zu 15%).
Die Inzidenz (Auftreten neuer Erkrankungen pro Jahr) bei Kindern bis zum 15. Lebensjahr
wird mit ca. 20 / 100.00 angegeben.
Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen
Die „Rolando-Epilepsie“ gehört zu den idiopathischen Partialepilepsien des Kindesalters und
muss von den anderen Formen differenziert werden. Ebenfalls gutartig bezüglich der Anfälle
und des Verlaufes sind die
•
idiopathische Epilepsie mit okzipitalen Krampfwellen;
•
idiopathische Partialepilepsie mit affektiver Symptomatik;
•
gutartige Partialepilepsie mit extremen somatosensorisch evozierten Potentialen.
Einen ungünstigeren Verlauf bezüglich der Anfälle und der psychomotorischen Entwicklung
haben die sogenannten atypischen idiopathischen Partialepilepsien:
•
Pseudo-Lennox-Syndrom;
•
Landau-Kleffner-Syndrom;
•
Epilepsie mit kontinuierlichen „spikes and waves“ (Krampfwellen) im Schlaf.
Die Differentialdiagnose kann aus der Vorgeschichte, der Anfallsbeschreibung, den EEGBefunden und dem Verlauf gestellt werden. Die atypischen Formen bedürfen einer
spezialisierten Betreuung und intensiveren medikamentösen Behandlung.
Standardtherapie
Die Indikation zu einer medikamentösen Behandlung ist grundsätzlich in Abhängigkeit von
Art und Anzahl der Anfälle im Einzelfall zu stellen. Das Ausmaß einer eventuell
vorhandenen
Schlafaktivierung
kann
–
besonders
beim
Vorliegen
von
Teilleistungsstörungen – ein zusätzliches Argument darstellen.
Wenn man sich für eine antikonvulsive (die Anfälle unterdrückende) Behandlung
entscheidet, ist Sultiam das Mittel der Wahl. Es wird einschleichend mit 4-6 (-10) mg / kg
Körpergewicht / Tag in 2 (-3) Einzeldosen gegeben und dabei in der Regel gut vertragen,
schwerwiegende Nebenwirkungen kommen praktisch nicht vor.
Bei fehlender Anfallsfreiheit bzw. erneutem Auftreten von Anfällen trotz ausreichender
Sultiam-Dosis kann Clobazam zugegeben werden. Carbamazepin wirkt bei der „RolandoEpilepsie“ gut auf die Anfälle, normalisiert aber meist nicht das EEG. Bei den atypischen
Formen der idiopathischen Partialepilepsien kann eine EEG-Verschlechterung unter
Carbamazepin auftreten.
Für einen evtl. auftretenden großen generalisierten Anfall kann die Familie mit DiazepamRectiolen zur Anfallsunterbrechung ausgestattet werden.
Die Behandlungsdauer ist abhängig vom Verlauf und dem Alter des Patienten, bei
Anfallsfreiheit kann die Therapie evtl. schon nach 2 Jahren wieder ausschleichend beendet
werden.
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:
Aufgrund des guten Verlaufs der Epilepsie und des meist guten Ansprechens auf Sultiam
bei fehlenden wesentlichen Nebenwirkungen spielen die neuen sowie in der Entwicklung
befindlichen Antikonvulsiva (Epilepsie-Medikamente) praktisch keine Rolle in der
Behandlung, ebenso natürlich auch nicht die Möglichkeiten der Epilepsie-Chirurgie.
Grundsätzlich sollte auf einen „geregelten Lebenswandel“ geachtet
z. B. Vermeidung von Schlafentzug, der anfallsauslösend wirken kann.
werden,
Prognose
Die Prognose ist günstig; über 95 % der Patienten sind nach der Pubertät dauerhaft
anfallsfrei, unabhängig von einer zuvor durchgeführten antikonvulsiven Behandlung.
Bleibende Entwicklungsdefizite sind aber möglich.
Beratung der Familien
Diese kann umfassend beim betreuenden Arzt erfolgen, wobei es sich um einen Kinderarzt
mit neuropädiatrischer / epileptologischer Zusatzqualifikation handeln sollte (z.B.
entsprechend qualifizierter niedergelassener Kinderarzt, Sozialpädiatrisches Zentrum,
Epilepsie-Ambulanz für Kinder und Jugendliche).
Informationsquellen/Literatur
Roland Besser, Gunter Gross-Selbeck (Hrsg.): Epilepsiesyndrome – Therapiestrategien,
3.Auflage, 2003, Georg Thieme Verlag, Stuttgart, ISBN 3-13-796203-X
Hartmut Siemes, Blaise F. D. Bourgeois: Anfälle und Epilepsien bei Kindern und
Jugendlichen, 2001, Georg Thieme Verlag, Stuttgart, ISBN 3-13-127031-4
Ansgar Matthes, Hansjörg Schneble: Epilepsien, 6.Auflage, 1999, Georg Thieme Verlag,
Stuttgart, ISBN 3-13-454806-2
Hermann Doose: Epilepsien im Kindes- und Jugendalter, 11.Auflage, 1998, DesitinArzneimittel GmbH, Hamburg (Email: [email protected] )
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
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jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
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in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
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jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
Informationszentrum Epilepsie (IZE)
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10585 Berlin
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e.b.e.
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V.
Münzkamp 5
Am Eickhof 23
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Tel.: 0 40/5 38 85 40
Fax: 0 40/5 38 15 59
42111 Wuppertal
Tel.: 02 02/2 98 84 65
Fax: 02 02/2 98 84 65
e-mail: [email protected]
Internet: www.stiftung-michael.de
e-mail: [email protected]
Internet: www.epilepsie-elternverband.de
Ansprechpartner/innen: Frau Susanne Fey
MITGLIED IM KINDERNETZWERK