MENDELsche Regeln. Vererbungsgesetze.

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MENDELsche Regeln. Vererbungsgesetze.
Hier bekommst Du einen zusammenfassenden Überblick über wichtige genetische Grundbegriffe bis
Klasse 10 sowie die Mendelschen Regeln. [Frage uns per Mail nach Grafiken in doppelter Größe.]
DNA als Träger der Erbinformation
• DNA → Träger der Erbinformation; lokalisiert besonders im Zellkern
Struktur eines DNA-Moleküls
 Bezeichnung DNA → von englisch
deoxyribonucleic acid, deutsch
Desoxyribonukleinsäure [veraltet auch DNS]
 Bausteine der DNA → Zucker [Desoxyribose],
Phosphatreste sowie 4 verschiedene organische
Basen [Adenin, Thymin, Guanin, Cytosin]
 Molekül → organisches, schraubig gewundenes,
doppelsträngiges Riesenmolekül [Doppelhelix];
Verknüpfung der Stränge durch organische
Basenpaare
 Komplementärbasen → Adenin und Thymin [AT] sowie Guanin und Cytosin [G-C]; A bindet
sich an T über zwei, G mit C immer über 3
Wasserstoffbrücken
 Nukleotid → Grundbaustein der DNA,
bestehend aus je einem Molekül Desoxyribose,
Phosphat und einer der 4 organischen Basen
• Entdeckung der DNA → 1953 Watson und Crick [Nobelpreis 1962]
• Identische Replikation der DNA → Verdopplung der DNA als Grundlage für die Erhaltung des
arttypischen Erbgutes bei der Teilung von Zellen; Auftrennung des DNA-Doppelstranges durch
Enzyme und Anlagern neuer Bausteine aus dem Zellstoffwechsel entsprechend
Komplementärbasenregel
• Gen → Abschnitt auf dem DNA-Molekül für die Ausbildung eines Merkmals
• Realisierung der Erbinformation → Gene verschlüsseln Aminosäurereihenfolge in den zu
bildenden arttypischen Eiweißen: GEN → EIWEISS → ist MERKMAL selbst oder ENZYM für die
Merkmalsausbildung
Chromosomen
• Bau und Funktion eines Chromosoms ↓
 Funktion → Träger der Erbinformation im Zellkern
 Zusammensetzung → bestehen aus DNA
 Sichtbarkeit → kurz vor der Zellteilung
 Bau → 2 Halbchromosomen [Chromatide], die in der Mitte vom
Centromer zusammengehalten werden
einfacher Chromosomensatz → haploid, bei Geschlechtszellen (Ei- bzw. Samenzellen)
doppelter Chromosomensatz → diploid, bei Körperzellen
homologe Chromosomen → zueinander gehörende Chromosomen eines Chromosomenpaares [in
diploiden Körperzellen]
• Gene auf den Chromosomen → die jeweils 2 Gene (Erbanlagen) zur Ausbildung eines Merkmals
befinden sich in den homologen Chromosomen eines Paares an gleicher Stelle
• menschlicher Chromosomensatz je Zelle ↓
Zelle
Chromosomen-satz
Anzahl (Mensch) davon Geschlechts-chromosomen
Körperzelle
doppelt [2n], diploid
46
2; XX (Frau) oder XY (Mann)
Geschlechtszelle
einfach [n], haploid
23
1; X oder Y
•
•
•
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•
•
Chromosomensätze im Tier- und Pflanzenreich; Körperzellen [diploid]↓
Art
Anzahl
Art
Anzahl
Fruchtfliege
8
Spulwurm
2
Stubenfliege
12
Regenwurm
32
Maus
40
Kaninchen
44
Mensch
46
Schimpanse
48
Pferd
64
Hund
78
Karpfen
104
Krabbe
254
Champignon
8
Erdbeere
14
Zwiebel
16
Mais
20
Tomate
24
Wein
38
Kartoffel
48
Farn
512
Hinweis → In der Tabelle sind nur die Chromosomensätze von Körperzellen angegeben. Die
Chromosomensätze der jeweiligen Geschlechtszellen [haploid] umfassen stets genau die Hälfte.
Genetische Grundbegriffe
• grundlegende Begriffe in der Genetik ↓
Begriff
Erläuterung
Vererbung
Weitergabe der Chromosomen mit ihren Genen von Generation zu Generation
genetischer Code Verschlüsselung der Aminosäurereihenfolge im zu bildenden Eiweiß durch die
Basenreihenfolge im DNA-Molekül; Triplett-Code [3 nebeneinander liegende Basen
verschlüsseln eine der 21 möglichen Aminosäuren, z.B. GCG codiert die Aminosäure
Alanin ]
Chromosomen
Träger der Erbanlagen; bestehend aus der DNA
Genotyp
Erbbild; Erbanlagen [Genkombination] für ein auszuprägendes Merkmal
Phänotyp
äußeres Erscheinungsbild eines Merkmals
Gen
einzelne Erbanlage [Abschnitt auf der DNA] für die Ausprägung eines Merkmals
(z.B. Gen für Samenfarbe)
Allel
Ausprägungsform [Erscheinungsform] eines Gens (z.B. Allel grün und Allel gelb)
reinerbig
von Vater und Mutter wurde jeweils gleiche Allele für Ausprägung eines Merkmals
vererbt [auch homozygot]
mischerbig
von Vater und Mutter wurde jeweils verschiedene Allele für Ausprägung eines
Merkmals vererbt [auch heterozygot]
dominant
Allel, das sich bei der Merkmalsausbildung über ein anderes hinwegsetzt
[merkmalsbestimmendes Gen/Allel]
rezessiv
Allel, das bei der Merkmalsausbildung unterdrückt wird (tritt äußerlich zurück)
[merkmalsunterlegenes Gen/Allel]
intermediär
beide Allele setzen sich im Phänotyp als Mischung durch [z.B. weiße x rote
Blütenfarbe zu Pflanzen mit rosafarbenen Blüten]
kodominant
beide Allele setzen sind gleichberechtigt, aber jedes für sich
[z.B. weiß x rot zu rot–weiß–gepunkteten Blüten; oder z.B. Blutgruppen-Allele A
und B beim AB0-System]
Generationen
1. Tochtergeneration: F1, 2. Tochtergeneration: F2, Elterngeneration: P
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•
•
Mögliche Bezeichnungen für Erbgangsformen ↓
Erbgang
Erläuterung
Erbgang, bei dem ein merkmalsbestimmendes Allel [dominant] ein
anderes [rezessiv, merkmalsunterlegen] bei der
dominant-rezessiver Erbgang
Merkmalsausprägung unterdrückt
beide Allele [intermediäre oder kodominante] wirken bei der
intermediärer Erbgang
Merkmalsausprägung gleichberechtigt
Vererbung des betreffendes Merkmals durch ein Gen, das nicht
auf Geschlechtschromosomen liegt
autosomaler Erbgang
autosomal-rezessiver Erbgang [merkmalsausprägendes Gen ist
rezessiv] oder autosomal-dominanter Erbgang [betreffendes Gen
ist dominant]
Vererbung des betreffenden Merkmals durch ein Gen, das auf
X-chromosomaler Erbgang
dem X-Chromosom liegt
Vererbung des betreffenden Merkmals durch ein Gen, das auf
Y-chromosomaler Erbgang
dem Y-Chromosom liegt
Mutationen und Modifikationen ↓
Ursache für
Erblichkeit
Merkmale
Ursachen
[innere und äußere
Faktoren]
Formen
Möglichkeit von
Neukombinationen
Folgen
Beispiele
Mutation
genetisch bedingte Variabilität der
Organismen einer Population
ja
sprunghafte [zufällige], genetische
Veränderung
spontan vererbt, durch körpereigene
Wirkstoffe [z.B. Hormone], Fehler bei
Mitose oder Meiose, Fehler bei der
Replikation oder durch Mutagene
[z.B. radioaktive Strahlung,
Röntgenstrahlen, bestimmte
Chemikalien]
• Genommutation [ganzer
Chromosomensatz betroffen]
• Chromosomenmutation [1
Chromosom betroffen]
• Genmutation [1 Gen betroffen]
• Punktmutation [1 Base betroffen]
Modifikation
umweltbedingte Variabilität der
Organismen einer Population
nein
umweltbedingte Veränderung von
Lebewesen
unterschiedliche Wirkung von
Umweltfaktoren
[Umweltveränderung]
unterschiedlich je nach Umweltfaktor
[vergleiche Ökologie]
ja
nein
vorteilig oder nachteilig [z.B.
Erbkrankheit] oder neutral bzw.
indifferent
vorteilig: Schädlingsresistenz,
bitterstofffreie Süßlupine
nachteilig: Mukoviszidose,
Sichelzellenanämie, Phenylketonurie,
erhöhtes Brustkrebsrisiko,
Albinismus
neutral: weiße Haarsträhne, gesägte
Blätter bei Rotbuchen
vorteilig oder nachteilig [z.B.
Erbkrankheit] oder neutral bzw.
indifferent
z.B. Licht- und Schattenblätter;
unterschiedliches Körpergewicht
durch unterschiedliche Ernährung;
Wuchshöhe einer Pflanze infolge
Nährstoffangebotes; Ausbildung von
Früchten in Abhängigkeit von
Temperatur etc.
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Mendelsche Regeln
• Publikation → Gregor Mendel [1866]
• 1. Mendelsche Regel [Uniformitätsregel] → Kreuzt man Individuen (einer Art), die sich in einem
Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die Nachkommen in der 1. Tochtergeneration in
diesem Merkmal gleich [uniform].
• 2. Mendelsche Regel [Spaltungsregel] → Werden gleichartige mischerbige Individuen [z.B. die der
1. Tochtergeneration entsprechend 1. Mendelscher Regel] gekreuzt, so sind ihre Nachkommen in
Gruppen mit festen Zahlenverhältnissen im Geno- und Phänotyp gespalten.
• 3. Mendelsche Regel [Unabhängigkeitsregel, Neukombinationsregel] → Die einzelnen Gene sind
frei kombinierbar; d.h., wenn man 2 Lebewesen kreuzt, die sich in mehr als einem Merkmal
reinerbig unterscheiden, so werden die Gene unabhängig voneinander vererbt. Sie können bei
der Befruchtung neu kombiniert werden [Neukombination der Gene].
• Gültigkeit → Inzwischen ist bekannt, dass die 3. Mendelsche Regel zwar meist, jedoch nicht in
jedem Fall gelten. Es gibt so doch einige Fälle, wo Gene gekoppelt vererbt werden. Solche
Kopplungsgruppen hatte Mendel ausgeschlossen. Auch ein Chromosom ist eine
Kopplungsgruppe. Alle Gene eines Chromosoms werden normalerweise gemeinsam vererbt.
1. und 2. Mendelsche Regel | Dominant-rezessiver Erbgang
• Kreuzung → Kreuzung von Erbsenpflanzen mit gelben (G; dominant) und grünen (g; rezessiv)
Samen [bis zur F2-Generation]; dominant-rezessiver Erbgang
• Hinweis → Ausgangspunkt sind reinerbige Eltern [es gilt also die 1. Mendelsche Regel], danach
Kreuzung der uniformen mischerbigen F1-Nachkommen [es gilt die 2. Mendelsche Regel];
dominante Allele werden mit Groß-, rezessive mit Kleinbuchstaben bezeichnet [günstig!]
• Vererbungsschemen ↓
Eltern und 1. Tochtergeneration
2. Tochtergeneration
• Vererbungsschema rationell (Kreuzungsquadrat) ↓
Eltern, 1. und 2. Tochtergeneration
Auswertung
Zahlenverhältnisse in der F2
im Genotyp → 1 : 2 : 1 (25% reinerbig gelb, 50%
mischerbig gelb, 25% reinerbig grün)
im Phänotyp → 3 : 1 (75% gelb, 25% grün)
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1. und 2. Mendelsche Regel | Intermediärer Erbgang
• Kreuzung → Kreuzung von Garten-Löwenmaulpflanzen mit weißen [BW] und roten [BR] Blüten,
intermediäre Allele; intermediärer Erbgang
• Hinweis → Ausgangspunkt sind reinerbige Eltern [es gilt also die 1. Mendelsche Regel], danach
Kreuzung der uniformen mischerbigen F1-Nachkommen [es gilt die 2. Mendelsche Regel]; Gene
werden mit Großbuchstaben, Allele als Index gekennzeichnet [auch andere Varianten möglich]
• Vererbungsschemen ↓
Eltern und 1. Tochtergeneration
2. Tochtergeneration
• Vererbungsschema rationell (Kreuzungsquadrat) ↓
Eltern, 1. und 2. Tochtergeneration
Auswertung
Zahlenverhältnisse in der F2
im Genotyp → 1 : 2 : 1 (25% reinerbig weiß, 50%
mischerbig rosa, 25% reinerbig rot)
im Phänotyp → 1 : 2 : 1 (25% weiß, 50% rosa, 25%
rot)
3. Mendelsche Regel [Dominant-rezessiver Erbgang]
• Kreuzung → Kreuzung mit 2 Merkmalspaaren → Rinderkreuzung [dominant–rezessiver Erbgang];
Allele: A – schwarz, a – rot, B – ungescheckt, b - gescheckt
• Hinweis → Ausgangspunkt sind reinerbige Eltern [es gilt also auch die 1. Mendelsche Regel],
danach Kreuzung der uniformen mischerbigen F1-Nachkommen [es gilt auch die 2. und 3.
Mendelsche Regel]; dominante Allele werden mit Groß-, rezessive mit Kleinbuchstaben
bezeichnet
• Vererbungsschema rationell [Kreuzungsquadrat] ↓
Eltern, 1. und 2. Tochtergeneration
Auswertung
Neukombinationen: AABB, aabb;
Zahlenverhältnis im
Phänotyp: 9 : 3 : 3 : 1
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Anwendungsbeispiele: Vererbung des Geschlechts und der Blutgruppen
• Geschlechtschromosomen in Körperzellen [diploid] → XX [Frau] bzw. XY [Mann]
• Geschlechtschromosomen in Keimzellen [haploid] → X [Eizelle der Frau] bzw.
X oder Y [Samenzellen des Mann];
Samenzellen entscheiden also über Geschlecht des Kindes
• Vererbung des Geschlechts [Schema] ↓
Eltern und 1. Tochtergeneration
Auswertung
statistisch entstehen mit einer
Wahrscheinlichkeit von je 50% Mädchen bzw.
Jungen
[in der Realität überwiegt in vielen Erdteilen
der Frauenanteil leicht u.a. infolge der höheren
Lebenserwartung]
• AB0-Blutgruppensystem nach Landsteiner → zur Vererbung der Blutgruppe stammt je ein Gen
in jeder Körperzelle von Vater und Mutter; beide Gene bestimmen dann die Blutgruppe des
Kindes
o Allele A und B sind dominant, zugleich kodominant
o Allel 0 ist rezessiv, wird also bei der Merkmalsausbildung unterdrückt
o bei den Blutgruppen [Phänotypen] A und B gibt es damit jeweils 2 mögliche Genotypen:
AA und A0 bzw. BB und B0
Blutgruppe Phänotyp
A
B
AB
0
Genotyp(en)
AA
A0
BB
B0
AB
00
• Rhesus-Faktor → zur Vererbung der Blutgruppe stammt je ein Gen in jeder Körperzelle von
Vater und Mutter; beide Gene bestimmen dann den Rhesusfaktor des Kindes
o Allel D ist dominant, auch Rh+ [Rhesus-positiv]
o Allel d ist rezessiv, auch rh- [Rhesus-negativ]
o beim positiven Rhesusfaktor gibt es die reinerbige [DD] und mischerbige [Dd]
Möglichkeit
Blutgruppe Phänotyp
D
d
Genotyp(en)
DD
Dd
dd
• MN-Faktor → zur Vererbung der MN-Blutgruppe stammt je ein Gen in jeder Körperzelle von
Vater und Mutter; beide Gene bestimmen dann den MN-Faktor des Kindes
o Allele M und N sind dominant, zugleich aber auch kodominant
Blutgruppe Phänotyp
M
N
MN
Genotyp(en)
MM
NN
MN
Mehr zu Blut und Blutgruppen findest Du auch auf unserer Seite BLUT.
Anwendungsbeispiele: Vererbung einiger genetisch bedingter Erkrankungen
• PKU [Phenylketonurie] → genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die autosomal rezessiv
vererbt wird [also nicht geschlechtsgebunden; das Allel für PKU ist rezessiv];
A - gesund, a - PKU-krank
• PKU-Vererbungsbeispiele [Schemen] ↓
Beispiel 1
Auswertung
Ein gesunder Mann heiratet eine Überträgerin
[Konduktorin]. Die Überträgerin ist natürlich
phänotypisch auch gesund. Aus dieser Ehe
können keine an PKU erkrankte Kinder
hervorgehen [sondern 50% gesunde und 50%
Konduktoren].
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Beispiel 2
Auswertung
Heiratet die Konduktorin jedoch einen an PKU
erkrankten Mann, so liegt die Wahrscheinlichkeit
von PKU-kranken Kindern bei 50%; die andere
Hälfte wären Konduktoren. Es gäbe nie gesunde
Kinder.
Bluterkrankheit [Hämophilie] → Blutgerinnung dauert sehr [zu] lange, oft über 15 min;
Hämophilie wird bei den meisten Formen X-chromosomal rezessiv vererbt [das kranke,
rezessive Gen befindet sich also auf dem X-Chromosom; das Y-Chromosom ist dafür genleer];
verschiedene Hämophilie-Formen durch Ausfall verschiedener Gerinnungsfaktoren; Hämophilie A
oder B ...
o Allel X gesundes X-Chromosom, dominant [normale Blutgerinnung]
o Allel XB ist rezessiv, wird also bei der Merkmalsausbildung unterdrückt
o Allel Y genleer für das Merkmal Blutgerinnung
o mögliche Genotypen: XX - Frau gesund, XBX - Konduktorin [dennoch gesund], XBXB Bluterin [sehr selten], XY - gesunder Mann, XBY - kranker Mann [Bluter]
• Hämophilie-Vererbungsbeispiel [Schema] ↓
Beispiel
Auswertung
Ein gesunder Mann heiratet eine Überträgerin
[Konduktorin]. Die Überträgerin ist natürlich
phänotypisch auch gesund. Aus der Ehe können
mit einer 25%-igen Wahrscheinlichkeit
Konduktorinnen, 25% gesunde Mädchen, 25%
erkrankte Jungen und 25% gesunde Jungen
hervorgehen.
Mehr zu Krankheitsbildern etc. einiger genetisch bedingter Erkrankungen auf unserer Seite
ERBKRANKHEITEN.
•
Hinweise und einige Fachbegriffe
• Vererbung → Weitergabe der Chromosomen mit ihren Genen von Generation zu Generation
• haploid → einfacher Chromosomensatz [Geschlechtszellen]
• diploid → doppelter Chromosomensatz [Körperzellen]
• homozygot → reinerbig
• heterozygot → mischerbig
• Gonosomen → Geschlechtschromosomen
• Autosomen → Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen sind
• Parentalgeneration → Elterngeneration [P]
• Filialgeneration → Tochtergeneration [z.B. F1 oder F2]
• Mitose → normale Zellteilung bei Körperzellen; Reifeteilung [aus einer diploiden Mutterzelle
entstehen 2 diploide Tochterzellen]
• Meiose → Vorgang zur Bildung von Geschlechtszellen; Reduktionsteilung [aus 2 diploiden
Mutterzellen entstehen jeweils 4 haploide Keimzellen]
• Konduktor[in] → Überträger[in]; Träger eines rezessiven [merkmalsunterlegenen] Gens, das
durch ein dominantes unterdrückt wird
• indifferent, neutral → ohne Wirkung auf die Lebensfunktionen [weder vor-, noch nachteilig]
• identische Replikation → identische Verdoppelung der DNA
• Hybride → [auch Mischlinge] Nachkommen, die aus der Kreuzung z.B. verschiedener Rassen
oder Unterarten hervorgingen
• Genogramm → eine grafische Darstellung eines Familienstammbaumes unter Verwendung von
Piktogrammen und Linien, die Familienbeziehungen kennzeichnen; darin werden Verwandte,
Bekannte, Pflege- und Adoptivkinder, ihr Geschlecht, ggf. deren Krankheiten etc. dargestellt;
übliche Visualisierung in der Medizin, Sozialpädagogik, Psychologie
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•
Stammbaum [in der Genetik] → vereinfachtes Genogramm, das nur verwandte Personen, ihr
Geschlecht sowie deren Verwandtschaftsbeziehungen und ggf. ihre genetisch bedingte
Krankheiten [Erbkrankheiten] über viele Generationen darstellt; übliche Grafikform in der
Genetik auch andere Wissenschaften [Evolutionslehre, Ahnenforschung, Geschichte] nutzen
Stammbäume für die Darstellung geschichtlicher Zusammenhänge, aber meist in anderer Form
Quellenangaben
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Schroedel-Lehrbücher Erlebnis Biologie, Klassen 7 bis 10 [Ausgaben 2005, Sachsen] und Duden Basiswissen Biologie.
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Diese Seite ist auf Realschulniveau zusammengestellt, eignet sich aber genauso für die Sek. I am Gymnasium.
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