Phenylketonurie im Erwachsenenalter: Entspricht die

Phenylketonurie im Erwachsenenalter: Entspricht die
Nährstoffzufuhr den Empfehlungen?
Eine Analyse
Tanja Häusermann, Rea Kühl
Studiengang Ernährung und Diätetik (Bsc) Bachelor-Thesis 2011
Einleitung
Die Empfehlungen für Selen und α-Linolensäure werden von
Gruppe 2 nicht erreicht, von Gruppe 1 nur knapp. Vitamin E wird
von Gruppe 2 adäquat zugeführt, Gruppe 1 erreicht die Empfehlung nicht. Die Empfehlung für Linolsäure wird von beiden
Gruppen erreicht, von Gruppe 2 grenzwertig. Folsäure wird von
beiden Gruppen knapp adäquat zugeführt. Die Vitamine B12 und
D, Calcium, Eisen und Zink werden in beiden Gruppen adäquat
zugeführt.
Vitamin A-Zufuhr Gruppe 2
Vitamin A-Zufuhr Gruppe 1
1.2
1.2
1
Zufuhr in mg
1
Zufuhr in mg
Phenylketonurie (PKU) ist die häufigste hereditäre Erkrankung
des Aminosäuren-Stoffwechsels aufgrund einer verminderten
Aktivität des Enzyms Phenylalaninhydroxylase. Aktuell leben
ungefähr 120-150 erwachsene Personen mit PKU in der
Schweiz [1,2]. Obwohl die phenylalaninarme (phe-arme) Diät
lebenslang praktiziert werden soll und eine regelmässige
Überprüfung der Nährstoffzufuhr empfohlen wird, bestehen
wenige Langzeiterfahrungen zur Nährstoffversorgung von
Erwachsenen mit PKU. Es besteht Bedarf an umfassenden
offiziellen Leitlinien zur Ernährungstherapie im Erwachsenenalter [3,4]. Ziel dieser Studie ist, eine Schwerpunktsetzung auf
kritische Nährstoffe bei PKU im Erwachsenenalter in der
Ernährungsberatung zu erleichtern.
0.8
0.6
0.4
0.2
Methodik
In einer prospektiven Beobachtungsstudie wurde im Querschnittdesign zwischen März und April 2011 die Nährstoffzufuhr
mittels Wiege-Ernährungsprotokollen über vier Tage ermittelt
und analysiert.
15 erwachsene Patientinnen und Patienten mit PKU oder
Hyperphenylalaninämie des USZ (von total 32) im Alter von 28.8
(± 6.3) Jahren, Altersspanne 21-40 Jahre, nahmen an der
Untersuchung teil. Mittels eines standardisierten Fragebogens
wurden die Teilnehmenden durch Punktvergabe in zwei Gruppen
eingeteilt, lockerere (Gruppe 1, n=8) und strengere (Gruppe 2,
n=7) Einhaltung der phe-armen Diät. In beiden Gruppen werden
verschiedene Aminosäuremischungen konsumiert; zwei Personen der Gruppe 1 konsumieren keine. Die Ernährungsprotokolle wurden mit der Software Diät2000® berechnet, wobei
eine durchschnittliche Zufuhr der Gruppen von 70-130% der
Empfehlung als angemessen beurteilt wurde [5].
Ergebnisse
Eine Person der Gruppe 1 und vier Personen der Gruppe 2
erreichten die minimal glaubwürdige Energiezufuhr [6] nicht.
Vitamin A wird von beiden Gruppen ungenügend zugeführt,
wobei Gruppe 2 eine äusserst niedrige Zufuhr aufweist.
0.4
0
5352-5
Inwiefern entspricht die Makro- und Mikronährstoffzufuhr bei
erwachsenen Patientinnen und Patienten des UniversitätsSpitals Zürich (USZ) mit Phenylketonurie bei unterschiedlich
strikter Einhaltung der phenylalaninarmen Diät den D-A-CHReferenzwerten (2008)?
0.6
0.2
0
Fragestellung
0.8
5352-15
männlich
5352-1
5352-2
weiblich
5352-9
5352-17
Empfehlung Männer
Abb. 1: Zufuhr von Vitamin A bei
Gruppe 1 (n=8)
5352-18
5352-25
Empfehlung Frauen
5352-4
5352-8
männlich
5352-13
weiblich
5352-16
5352-19
5352-20
Empfehlung Männer
5352-21
Empfehlung Frauen
Abb. 2: Zufuhr von Vitamin A bei
Gruppe 2 (n=7)
Diskussion
Die Gruppe 2 mit der strengeren Einhaltung der phe-armen Diät
hat bei mehreren Nährstoffen eine niedrigere Zufuhr als Gruppe
1, was unter anderem durch das vermehrte Auftreten von
Underreporting in Gruppe 2 begründet werden kann. Erstaunlicherweise werden die Vitamine B12 und D, Calcium, Eisen und
Zink von beiden Gruppen genügend oder übermässig zugeführt,
obwohl dies Nährstoffe sind, welche bei der Diät bei PKU kritisch
sein können [4,7,8]. Dies ist unter anderem auf den unterschiedlichen Gehalt an Nährstoffen in den Aminosäuremischungen zurückzuführen. Der Software Diät2000® liegen teilweise unvollständige Nährwertdatenbanken zugrunde, was zu
Fehlberechnungen insbesondere bei Selen und Folsäure führte.
Die Ergebnisse werden zudem limitiert durch die kurze Dauer
der Erhebung, die geringe Anzahl Teilnehmende und somit die
kleinen Gruppengrössen.
Schlussfolgerung
Trotz der Supplementation mit Aminosäuremischungen werden
die Vitamine A und E, Folsäure, Selen und mehrfach ungesättigte Fettsäuren in der untersuchten Population ungenügend
zugeführt. Eine regelmässige Überprüfung der Nährstoffzufuhr
wird deshalb für Erwachsene mit PKU empfohlen. Die
vorliegende Studie bestätigt Annahmen aus der Literatur [4,7,8],
dass bei der phe-armen Diät ernstzunehmende Nährstoffrisiken
bestehen. Es sind weitere, gross angelegte repräsentative
Studien nötig, um die Ergebnisse zu bestätigen.
Literatur:
[1] Blau, N., van Spronsen, F. J., & Levy, H. L. (2010). Phenylketonuria [Electronic version]. The Lancet, 376, 1417-1427.
[2] Prof. Dr. med. M. Baumgartner, persönliche Mitteilung, 13. April 2011.
[3] Van Spronsen, F. J., & Burgard, P. (2008). The truth of treating patients with phenylketonuria after childhood: The need for a new guideline [Electronic version]. Journal of Inherited Metabolic Disease, 31, 673-679.
[4] Feillet, F., & Agostoni, C. (2010). Nutritional issues in treating phenylketonuria [Electronic version]. Journal of Inherited Metabolic Disease, [Epub ahead of print].
[5] Müller, M. J. (2007). Ernährungsmedizinische Praxis - Diagnostik, Prävention, Behandlung (2. Aufl.). Heidelberg: Springer Medizin Verlag.
[6] Brunner, E., Stallone, D., Juneja, M., Bingham, S., & Marmot, M. (2001). Dietary assessment in Whitehall II: comparison of 7 d diet diary and food-frequency questionnaire and validity against biomarkers
[Electronic version]. British Journal of Nutrition, 86, 405-414.
[7] Hoeks, M. P. A., den Heijer, M., & Janssen, M. C. H. (2009). Adult issues in phenylketonuria [Electronic version]. The Netherlands Journal of Medicine, 67(1), 2-7.
[8] Hvas, A. M., Nexo, E., & Nielsen, J. B. (2006). Vitamin B12 and vitamin B6 supplementation is needed among adults with phenylketonuria (PKU) [Electronic version]. Journal of Inherited Metabolic Disease, 29,
47-53.
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