PraenaTest® Kurzinformation

PraenaTest Kurzinformation
®
Voraussetzungen des Arztes
Gemäß §10 GenDG muss die Patientin vor und nach der
Durchführung des PraenaTest® humangenetisch beraten
werden. Daher kann der PraenaTest® grundsätzlich nur von
Ärzten angeboten werden, die die Voraussetzungen nach
§ 7 Abs. 1 und 3 GenDG erfüllen:
Fachärzte für Humangenetik
Ärzte, die sich beim Erwerb einer Facharzt-, Schwerpunktoder Zusatzbezeichnung für genetische Untersuchungen
und Beratungen im Rahmen ihres Fachgebietes qualifiziert
haben.
Verpflichtung des Arztes über NIPT aufzuklären
Richtlinie zur pränatalen Diagnostik von Krankheiten und
Krankheitsdispositionen (Deutsches Ärzteblatt 100, Heft 9,
S. A583]:
Im Rahmen dieses Behandlungsvertrages ist der Arzt
verpflichtet, auf die Möglichkeiten hinzuweisen,
Schäden der Leibesfrucht zu diagnostizieren.
Die potentielle Gefährdung des Kindes durch invasive
Eingriffe im Rahmen der pränatalen Diagnostik erfordert
es, die Möglichkeiten einer risikoarmen Diagnostik voll
auszuschöpfen.
Patientinnen für den PraenaTest®
Unter Einbeziehungen der gesetzlichen und methodischen
Gegebenheiten muss die Schwangere zur Durchführung des
PraenaTest®
sich gemäß GenDG sowie den Richtlinien der
Gendiagnostik-Kommission durch einen qualifizierten Arzt
aufklären sowie humangenetisch und ergebnisoffen
beraten lassen
sich in der 10. Woche der Schwangerschaft (9+0) oder
darüber befinden
WM-1049-DE-008 / Juli 2014
mindestens eine der folgenden Indikationen zur
Durchführung des PraenaTest® aufweisen:
EUR 595
PraenaTest® Option 2
EUR 745
Bestimmung der fetalen Trisomien 21,18 und 13
PraenaTest® Option 3
EUR 895
Bestimmung der fetalen Trisomien 21,18 und 13
sowie gonosomaler Aneuploidien
Das Ergebnis des PraenaTest® liegt i.d.R. in 8-10 Arbeitstagen
vor, bei Wahl des Express-Service in max. 6 Arbeitstagen (ExpressAufschlag EUR 100). Der Express-Service ist für alle Testoptionen
verfügbar. Das Geschlecht des Fetus wird optional bestimmt.
Gonosomale Aneuploidien können nur bei Einlingsschwangerschaften bestimmt werden.
Ein Upgrade der angeforderten PraenaTest®-Analyse (z.B. von
Option 2 auf Option 3) ist jederzeit möglich, falls es zu einem
späteren Zeitpunkt angezeigt sein sollte, weitere Chromosomenstörungen zu bestimmen. Ihre Patientin bezahlt die Differenz
zwischen den Testoptionen zzgl. einer Bearbeitungsgebühr von
EUR 95.
Die Preise verstehen sich inklusive MwSt und Versand
(Stand Juli 2014) und sind gültig für Deutschland und
Österreich. Die ärztlichen Leistungen (Aufklärung,
humangenetische Beratung, Blutentnahme, evtl.
Ultraschall) obliegen der Verantwortung des Arztes und
werden von ihm ggf. separat in Rechnung gestellt.
PraenaTest® Zahlungsweise
Der PraenaTest® wird als Selbstzahlerleistung vom
deutschen oder österreichischen Konto der Patientin per
SEPA-Lastschrift nach Übermittlung des Ergebnisses an den
Arzt abgebucht. Patientinnen ohne deutsches oder
österreichisches Konto bezahlen vorab per Banküberweisung. Das Testergebnis wird erst an den Arzt
übermittelt, wenn die Zahlung eingegangen ist. Die
Patientinnen erhalten automatisch eine Rechnung per Post,
welche sie ggf. bei ihrer Krankenkasse einreichen können.
Im seltenen Fall, dass der PraenaTest® ohne Ergebnis ist,
entfällt die Zahlungsverpflichtung.
• Auffällige sonographische Befunde hinsichtlich der
untersuchten Aneuploidien
PraenaTest® wird von Krankenkassen bezahlt
• Familienhistorie oder frühere Schwangerschaft
mit einer der untersuchten Aneuploidien
• Andere medizinische Gründe (gemeinsame
Entscheidung von Arzt und Patientin)
PraenaTest® Option 1
Bestimmung der fetalen Trisomie 21
• Erhöhtes Alter
• Auffällige Serummarker
Optionen und Kosten des PraenaTest®
Über 20 private und gesetzliche Krankenkassen übernehmen
bereits die Kosten für den PraenaTest® auf Basis von
Einzelfallentscheidungen. Auf www.lifecodexx.com finden
Patientinnen eine Schritt-für-Schritt-Anleitung um zu prüfen, ob
auch ihre Krankenkassen die Kosten ggf. mittragen.
Aussagekraft des PraenaTest® Ergebnisses
Einlingsschwangerschaften: Die Validierungsstudien
umfassten insgesamt 808 Blutproben. Gesamtsensitivität
99 %, Falsch-Positiv-Rate 0,1 %
Trisomie 21: Sensitivität 99 % [74/75 Fälle],
Falsch-Positiv-Rate 0 %
Trisomie 18: 14 von 14 Fällen detektiert,
eine Blutprobe falsch-positiv
Trisomie 13: 8 von 8 Fällen detektiert,
keine Blutprobe falsch-positiv
Mehrlingsschwangerschaften: Die Validierungsstudie
umfasste 60 Proben von Zwillingsschwangerschaften
und zwei Proben von Drillingschwangerschaften
Trisomie 21: 6/6 Fälle in den Zwillingsschwangerschaften
wurden detektiert. Kein Ergebnis war falsch-positiv. Eine
Probe betraf monochoriale Zwillinge mit Trisomie 21, fünf
Proben betrafen dichoriale Zwillinge, von denen je einer
der Feten Träger der Trisomie war.
LifeCodexx analysiert auch Proben von Drillings- oder
anderen Mehrlingsschwangerschaften. Da die bisherige
Datenlage für eine Validierung noch nicht ausreichend ist,
bieten wir diese Analyse vorläufig kostenlos im Rahmen
unserer Forschungs- und Entwicklungsarbeit an. Bitte
kontaktieren Sie uns in solchen Fällen.
3.
Die Proben werden von LifeCodexx per Kurier über
Nacht an das LifeCodexx Diagnostiklabor nach Konstanz
transportiert.
4.
Im Labor wird zunächst das Blutplasma isoliert.
5.
Aus dem Plasma wird das zellfreie Erbmaterial (cfDNA)
aufgereinigt. Mütterliche und fetale DNA werden nicht
getrennt. Der Gehalt zellfreier fetaler DNA (cffDNA) im
Gemisch mit der maternalen DNA muss mindestens 4 %,
bei Zwillingsschwangerschaften mindestens 8 %, betragen.
Wird dieser Gehalt nicht erreicht, wird eine erneute
Blutentnahme empfohlen.
6.
Da die gewonnene DNA in kleinsten Mengen vorliegt, wird
sie nach der Bestimmung des Gehalts der cffDNA in einer
genomischen Bibliothek angelegt und vervielfältigt.
7.
Danach wird sie mit Analysegeräten der neuesten
Technologie sequenziert (random massively parallel
sequencing; rMPS)
8.
Mit der proprietären und CE-gekennzeichneten
Datenanalyse-Software PraenaTest® DAP.plus werden
die erhaltenen Sequenzen ausgewertet.
9.
Abschließend wird das Ergebnis fachlich interpretiert
und in der Ergebnismitteilung dokumentiert.
Gonosomale Aneuploidien: Der PraenaTest® für gonosomale
Aneuploidien (Turner-, Triple X-, Klinefelter- und XYY-Syndrom)
wurde an insgesamt 434 Proben von Einlingsschwangerschaften
untersucht. 11 von 12 betroffenen Feten, d.h. 92%, wurden
korrekt bestimmt. Darüber hinaus wurden fünf diskordante,
„falsch-positive“ Ergebnisse erzielt. Aufgrund der geringen
untersuchten Fallzahlen werden derzeit noch keine gesonderten
Sensitivitäten und Spezifitäten für gonosomale Aneuploidien
ausgewiesen.
10. Die Ergebnismitteilung wird dem verantwortlichen Arzt
per Fax und per Post zugesandt.
Das Geschlecht des Kindes wird optional bestimmt. Im Falle einer
Mehrlingsschwangerschaft bedeutet ein Ergebnis
–männlich-, dass mindestens einer der Feten männlich ist.
Das bedeutet:
Grenzen der PraenaTest® Untersuchung
Der PraenaTest® untersucht genetisches Material aus
Trophoblasten, so dass fetoplazentare Diskrepanzen
berücksichtigt werden müssen. Er detektiert nicht zuverlässig
Mosaike und strukturelle Abberationen. Ein vorliegender oder
nicht erkannter vanishing twin kann ausreichend cffDNA zum
Gesamt-cffDNA-Anteil beitragen, um im Fall eines von einer
Trisomie betroffenen vanishing twins zu einem auffälligen
PraenaTest® Ergebnis zu führen, welches für die intakte
Schwangerschaftsanlage nicht repräsentativ ist.
Wie funktioniert der PraenaTest®?
1.
Der Arzt bestellt spezielle Blutentnahmeröhrchen bei
LifeCodexx, die ihm kostenlos zugesandt werden.
2.
Nach der genetischen Beratung und Einwilligung der
Patientin entnimmt der Arzt der Schwangeren 2x10ml
venöses Blut.
Regulatorische Voraussetzungen für NIPT-basierte
Aneuploidie-Tests in Europa
NIPT-basierte Aneuploidie-Tests für Trisomie 21 fallen unter die InVitro-Diagnostik-Direktive 98/79/EG (Liste B, Appendix II, IVD
Produkte) der Europäischen Union sowie entsprechende Nationale
Gesetze.
Die Analyse-Software muss CE-gekennzeichnet werden unter
Überwachung einer Benannten Stelle.
Die anbietende Firma muss ein vollständiges
Qualitätssicherungssystem installiert haben (EN ISO 13485)
PraenaTest®-Analyse wird ausschließlich in
Deutschland durchgeführt
Vermehrt berichten Ärzte, dass ihre Haftpflichtversicherungen
keinen Versicherungsschutz für Schadensereignisse bieten, bei
denen das Probenmaterial im Ausland, z.B. in den USA,
untersucht wird.
Wir garantieren Ihnen, dass alle Analysen des PraenaTest®
ausschließlich und vollständig in Deutschland unter strikter
Einhaltung der hohen Qualitätsstandards gemäß IVD
Richtlinie 98/79/EG unter Verwendung unserer CEgekennzeichneten Datenanalyse-Pipeline (PraenaTest®
DAP.plus) erfolgt.