docהשידור - יצחק נוי
download 
Report Transcription
השידור - יצחק נוי
דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר שבת עולמית 62אוקטובר 6023 ד'ר יצחק נוי סיכום המשדר שבת עולמית נושאים מהשידור פרק 2נושא -:חדשות השבוע 6......................... ................................ ................................ פרק 2נושא - :חדשות מוסיקה 4..................... ................................ ................................ פרק 3נושא - :חדשות לקספרס 7....................... ................................ ................................ פרק 4נושא - :חדשות איידס לחתולים 8.......................................... ................................ פרק 5נושא - :חדשות האיום של אירן 9............ ................................ ................................ פרק 2נושא - :חדשות אובמה נשיא תקשורתי 20.................................. ................................ פרק 7נושא - :חדשות מדע תאמין ותבדוק 22....................................... ................................ פרק 8נושא - :חדשות מבנה תא 26............. ................................ ................................ HIV פרק 9נושא - :חדשות פלאי הטכנולוגיה ורפואה 23............................... ................................ פרק 20נושא - :חדשות חקר המוח 24............... ................................ ................................ פרק 22נושא - :חדשות שיטת החזיר 25............. ................................ ................................ פרק 26נושא - :חדשות סרטן ומחלות רפואת החזון 22........................ ................................ רשימת מחלות גנטיות 27................................... ................................ ................................ דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר פרק 1נושא -:חדשות השבוע ריסון הריגול האמריקאי ההגירה לאמריקה סיבות להגירה לאמריקה הצפונית ,מאפייני המהגרים רפורמת ההגירה לארצות הברית -מה ישראלים צריכים לדעת? הודו :עליה אדירה במקרי שיתוק ילדים אחרי חיסוני פוליו - HOMONIDדמוי אדם אבולוציה של האדם הומינידיים הומינידיים הומינידיים ,משפחה בעל-משפחת הומינואידים .מוכרת בשם הפופולרי 'קופי אדם' הכוללת את :תת- משפחת הומיננאים -כוללת את הסוגים אדם ,שימפנזה וגורילה ,וסוגים נוספים שנכחדו .תת-משפחת פונגינאים -כוללת את הסוג אורנגאוטן וסוגים נוספים שנכחדו .ויקיפדיה תוחלת חיים של לווינים תוחלת חיים של לווינים גרוטאות סכנות תוחלת חיים של לווינים גרוטאות ניקוי החלל דופק כמו שעון :מיקרו-לוויינים שוויצריים ינקו את החלל ריגול טכנולוגי ציטוט האזנות מכשירי האזנה אבזרי ריגול מוצרי האזנה ציוד ציטוט -גאדג'ט מכשירי האזנה אבזרי ריגול מוצרי האזנה ציוד ציטוט -גאדג'ט www.gajet.co.il/rigul.html גאדג'ט -אתר הגאדג'טים בישראל -סקירה על מגוון מכשירי האזנה אבזרי ריגול מוצרי האזנה ...כלל חשוב: כאשר אני מכניס לביתי או לחיי אמצעי טכנולוגי חדש כגון טלפון סלולרי או מחשב, ... ריגול תעשייתי – ויקיפדיה he.wikipedia.org/wiki/ריגול_תעשייתי שיטות ריגול ממוחשב אחרות מתוחכמות יותר ,ומשתמשות בטכנולוגיות חומרה ותוכנה .שיטות אלה מאפשרות האזנה לתקשורת המחשבים וכן העברה חשאית של מידע תוך שימוש ברשת... לוויין ריגול –ויקיפדיה he.wikipedia.org/wiki/לוויין_ריגול הסוגים העיקריים של לוויני ריגול ,לפי סוג המידע שהם אוספים הם : ...לווייני האזנה -מצוידים באנטנות המאפשרות לקלוט מגוון רחב של שידורים . ...ערך זה הוא קצרמר בנושא טכנולוגיה( . ...ציטוט ;)הטקסט מוגש בכפוף לרישיון CCייחוס-שיתוף זהה ;3.0פרטי הרישוי של התמונות מופיעים... השירות לסיכול ריגול צבאי (גרמניה) – ויקיפדיה האזנת סתר -מרחב -עולם תוכן לעסקים דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר מכשירי האזנה -אבטחה מעקב וריגול -גאדג'נט גאדג'נט נשים נוהגות בערב הסעודית הנשים בסעודיה דורשות :אפשרו לנו לנהוג -חדשות ערב הסעודית :אישה נהגה ונעצרה - סערה צפויה בבריטניה סערה צפויה בבריטניה רוחות מפרקי מתכת להשתלה צעדים -עמותה לחולי ומושתלי מפרקים -השתלות ירך ,משתלי מתכת על מתכת איי דוקדו יפן טקשימה דוקדו –אי קטן בין קוריאה ליפן - iAsia -מזרח אסיה מה יש ליפנים נגד המפות של גוגל? מהטמה גנדי וחבריו הבריטים מהטמה גנדי :הקשר היהודי מוהַ נדַ ס קַ ַרצ'מאנד גנדי (גנדי | )מורים במאה העשרים ניואינגלנד ללא ביטוח בריאות בארץ האפשרויות הבלתי מוגבלות ,גם בריאות זו סחורה תכירו את מצב שירותי הבריאות הנוכחי בארה"ב :מי הן המדינות "הבריאות אובמה רוצה לרפא את כלכלת הבריאות של ארה"ב אובמה גורם נזק תדמיתי ארה"ב שביתת שחקני כדורגל בצרפת מוות בעירק פיגועים [email protected] Ω דוד אוחיון שבת עולמית גם בפייסבוק וגם באתר חדשות מוסיקה- : נושא2 פרק Ave Maria (Charles Gounod) Ave MariaשלA01-Ave Maria (Charles Gounod) 81 03 Barseg Tumanyan CD ¨ Vous qui faites l'endormie¨ (Faust- Gounod).mp4 41 Amelita Galli-Curci - Roméo et Juliette : Je veux vivre dans le rêve (Valse) (Gounod).mp4 83 AVE MARIA Charles Gounod karaoke in Latino Instrumental HD edit by ©Graziana.mp4 24 Benedictus - Gounod .mp4 70 Béthléem - C. Gounod.mp4 39 C.Gounod Faust "salut! demeure chaste et pure" Rehearsal Alfred Kim.mp4 59 Ch. Gounod - Juliet's Waltz from opera "Romeo and Juliet" .mp4 2 Charles Gounod - 03. Credo (Messe solennelle: Sainte Cécile) .mp4 38 Charles Gounod - Chanson de printemps.mp4 13 Charles Gounod - Gloire immortelle (Soldiers ' Chorus) .mp4 17 Charles Gounod - Judex from 'Mors et Vita' .mp4 9 Charles Gounod - Le temps des roses..mp4 58 Charles Gounod - Le veau d'or est toujours debout - Amed Lievanos.mp4 57 Charles Gounod - Le veau d'or Musical Praxis Student Concert.mp4 64 Charles Gounod - Theme from Alfred Hitchcock Presents (Funeral March of a Marionette).mp4 27 Charles Gounod "Faust" Air des bijoux (Juwelenarie).mp4 44 Charles Gounod : Requiem - ClassicalExperience.mp4 50 Charles Gounod -Le ciel a visité la terre -w wykonaniu Sarah van Mol & Jana van Mol.mp4 14 Charles Gounod: Agnus Dei.mp4 76 Condry Ngobeni Baritone - Ariette Jupiter - Charles Gounod : Philemon et Baucis.mp4 47 Dame Joan Sutherland.Sérénade. Gounod..mp4 19 David Daniels - Serenade · Gounod .mp4 52 Entreat me not to leave Thee Gounod.wmv.mp4 36 Ettore Bastianini - Gounod - FAUST - Avant de quitter ces lieux (italian).mp4 40 Faust (Ch.Gounod): "Ainsi que la brise légère" CORO "PREMIER ENSEMBLE" de AGAO .mp4 [email protected] Ω דוד אוחיון שבת עולמית גם בפייסבוק וגם באתר 48 Faust Ballet by Charles Gounod.mp4 16 Fausto (Ch.Gounod) : "Gloire immortelle" CORO "PREMIER ENSEMBLE" de AGAO .mp4 31 Faust-Opera by Gounod.Mikhail Svetlov-bass-Mefisto.mp4 23 FRANCO CORELLI " AH ! LEVE - TOI, SOLEIL " ROMÈO ET JULIETTE " ( GOUNOD ) .mp4 56 François Le Roux: "Ma belle amie est morte" by Gounod.mp4 35 Gounod - Domine salvam fac Rem Publicam - Preghiera per il proprio Paese. .mp4 6 Gounod - Faust - Le veau d'or - Historic Collection vol. 2.mp4 5 Gounod - Funeral March Of A Marionette .mp4 45 GOUNOD - L'ABSENT - CARLO COLOMBARA - RANI CALDERON.mp4 21 Gounod - Marche funèbre d'une marionnette (Orchestre puis réinstrumentation).mp4 72 Gounod "Ah! Jour de deuil" by Jean-Noël Briend with high C!!!.mp4 73 Gounod "Viens, les gazons sont verts".mp4 74 Gounod : Philémon et Baucis, Au bruit des lourds marteaux d'airain.mp4 22 Gounod : Roméo et Juliette "Ah lève toi soleil" Philippe DO.mp4 61 Gounod 「Faust」Marguerite.avi.mp4 80 Gounod- Funeral March of a Marionette.mp4 75 Gounod, Faust, 'Ah! je ris de me voir' (Jewel Song).mp4 10 Gounod, Faust, Il canto dei gioielli (Air des bijoux) - 1949 - Renata Tebaldi.mp4 51 Gounod. Faust — Choeur des soldats (Soldiers' chorus).mp4 66 Gounod.Faust.Jewel's song.Eteri Lamoris "Oh Dieu!" Madrid theatre..mp4 77 Gounod: Ce que je suis sans toi.mp4 11 Gounod: Faust - Church Scene - Seigneur, daignez permettre/ Raimondi, Beňačková.mp4 65 Gounod: Faust - Le veau d'or est toujours debout! (Kolos Kováts).mp4 82 Gounod: Offertorium.mp4 69 Gounod: Venise - Crespin, 1965 live.mp4 62 Gounod-Faust-La nuit de Walpurgis-Ruggero Raimondi sings "Jusqu'aux premiers feux du matin," .mp4 26 Jaime Aragall - Gounod - Salut ! Demeure chaste et pure .mp4 53 JE VEUX VIVRE LUCIA ALIBERTI da ROMEO ET JULIETTE di C.GOUNOD - COND.PETER FERANEC_0001.wmv .mp4 60 June Anderson - ROMÉO ET JULIETTE ("Je veux vivre"), Gounod.mp4 4 Kiri Te Kanawa: "O Divine Redeemer" (Gounod) .mp4 30 Kiri Te Kanawa: "Sanctus" (Gounod) .mp4 25 Le Soir - Charles Gounod - JM Azon.wmv.mp4 42 Lucia Aliberti, G. Gounod: Romeo et Juliette "Je veux vivre" .mp4 68 Marc Souchet dans le "Veau d'Or" de Faust, Gounod.mp4 12 Marcia funebre per una marionetta; Charles Gounod (1818-1893).mp4 1 Margarethe Walzer (Faust) - Charles Gounod .mp4 [email protected] Ω דוד אוחיון שבת עולמית גם בפייסבוק וגם באתר 79 Marie de Reské Au Rossignol (Gounod) 1905.mp4 3 Messe Brève - Gounod - O Salutaris Hostia.avi.mp4 דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר פרק 3נושא - :חדשות לקספרס הבניין הכי גבוה בארצות הברית שיקגו תמונות של הבניין הכי גבוה בארצות הברית המגדלים הכי גבוהים בעולם -תיירות גורדי שחקים :הראש בעננים -ארצות הברית -מסע אחר דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר פרק 4נושא - :חדשות לחתולים NEWSWEEK FIVוירוס חתולים נגיף הכשל החיסוני בחתול Feline immunodeficiency virus וירוס חתול,אידס חתול ,אפ אי וי, www.alfavet.co.il/fiv.html איידס דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר פרק 5נושא - :חדשות האיום של אירן איום הרפאים איראן איום איראני -שיח אסטרטגי "האיום האיראני" ולקחים ממלחמת יום הכיפורים :והפעם על "קונספציה תקיפה באיראן -שיח אסטרטגי החיים תחת איום קיומי האנטישמיות החדשה מאתגר אזורי לאיום עולמי -המרכז הירושלמי לענייני ציבור ומדינה אנטישמיות |נגד הזרם -הבלוג של דוד מרחב האנטישמיות החדשה –איום על הרוח החופשית והאנושות .ריאיון עם אילן גור-זאב ... [email protected] Ω דוד אוחיון שבת עולמית גם בפייסבוק וגם באתר חדשות אובמה נשיא תקשורתי- :נושא 6 פרק Commentary Magazine אובמהCommentary MagazineThe Obama Doctrine Defined Commentary Magazine [email protected] Ω דוד אוחיון שבת עולמית גם בפייסבוק וגם באתר חדשות מדע תאמין ותבדוק- : נושא7 פרק ECONOMIST HOW SCIENCE GO WRONG How science goes wrong - The Economist Is science wrong?: Human after all | The Economist How mergers go wrong | The Economist על הקלות הבלתי נסבלת של דיווחים מדעיים שגויים בעיתונות:נח בשבע שגיאות... דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר פרק 8נושא - :חדשות מבנה תא HIV מבנה וירוס ה HIV הוועד למלחמה באיידס -מחזור החיים של נגיף ה-מחזור החיים של נגיף ה [email protected] Ω דוד אוחיון שבת עולמית גם בפייסבוק וגם באתר חדשות פלאי הטכנולוגיה ורפואה WIRED THE NEXT STEVE JOBS The Next Steve Jobs - Latin Times WIRED THE NEXT STEVE JOBS HEALTH TECHNOLOGY Health technology HowStuffWorks "What is clean coal technology שימוש בסיבי פחמן רפואה סינית תמורות | פסיליום וסיבים תזונתיים בראייה מערבית וסינית : נושא9 פרק דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר פרק 11נושא - :חדשות חקר המוח חקר המוח בסיאטל טכניקה שהופכת את המוח לשקוף תסייע לחקר מחלות נפש ואוטיזם -מדע ... דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר פרק 11נושא - :חדשות שיטת החזיר שיטת החזיר הינדוס מזון החזיר הינדוס מזון הגברת תיאבון להגברת משקל האם הדיונים על ניסויים בבע''ח הובילו לשינוי בדעותיך בנושא? -האייל הקורא דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר פרק 11נושא- : חדשות סרטן ומחלות רפואת החזון רפואה החוזה את העתיד 25ההמצאות שישנות את העולם - רפואה אישית | הידען ננו-רפואה :עתיד זעיר וזוהר -עמוד הבית תהיו לי בריאים :הכל על רפואה עתידנית -מעריב דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר פרק 13נושא - :חדשות מחלות גנטיות רשימת מחלות גנטיות – רשימת מחלות גנטיות ד"ר חגית בריס וגב' בלה דוידוב מידע על בדיקות גנטיות מחלות גנטיות רשימת מחלות גנטיות ציסטיק פיברוזיס ()cystic fibrosis – CF תסמונת Xשביר מחלת ניוון שרירים מסוג SMA מחלת טיי זקס דיסאוטונומיה משפחתית Familial dysautonomia - מחלת Canavan מחלת PCCA - Progressive cerebello-cerebral artrophy מחלת תלסמיה מחלת ג'וברט תסמונת ע"ש קוסטף מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי Metachromatic leukodystrophy - תסמונת על שם בלום אנמיה על שם פנקוני מסוג Aומסוג C מחלת מוקוליפידוזיס מסוג )ML4( 4 מחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה ()AT מחלת MLC - Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts מחלת נימן פיק מסוג A מחלת אגירת גליקוגן מסוג a – GSD-1a2 מיופתיה מסוג נמלין – Nemaline myopathy תסמונת אשר – type 1F Usher syndrome מחלת מייפל סירופ – MSUD מחלת ניוון שרירים מסוג ( B2למוצא לוב) מחלת גושה חירשות -ליקוי שמיעה על רקע גנים קונקסין 62ו30- רטיניטיס פיגמנטוזה ()RP-26 תסמונת אגירת גליקוגן מסוג )Glycogen storage disease type 3 , GSD3( - 3 מחלת פנילקטונוריה ()PKU מחלת חסר אלפה 2אנטי טריפסין – A1AT מחלת CTX - Cerebrotendinous Xanthomatosis גלקטוזמיה ציסטיק פיברוזיס ()cystic fibrosis – CF ציסטיק פיברוזיס בצורתה הקשה גורמת למחלת ריאות קשה ולהפרעה בספיגת מזון שמתבטאת בשלשולים וחוסר עליה במשקל .במקרים הקשים ,החולים מגיעים בגיל צעיר לאי ספיקה נשימתית ונזקקים להשתלת דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר ריאות ,או אף עלולים למות .במקרים הקלים CF ,יכולה לגרום לסינוסיטיס או ברונכיטיס חוזרות או להפרעת פוריות בגברים על רקע חסימה של צינור הזרע .המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .שיעור הנשאות נע בין 2:65ל 2:200 -באוכלוסיות שונות .הבדיקה מומלצת לרוב העדות ,הן ביהודים והן בלא יהודים וממומנת ע"י משרד הבריאות. לראש העמוד תסמונת Xשביר מדובר בגורם הגנטי השני בשכיחותו לפיגור שכלי בבנים ( 2:2000בנים) ויכול לגרום גם לאוטיזם .הסיכון הינו בעיקר בבנים אך ישנו גם סיכון למחלה בבנות .המחלה נגרמת בשל מספר חזרות (של שלשות של אותיות בגנום) מוגבר בגן האחראי על התסמונת .ככל שמספר החזרות אצל אישה נשאית גבוה יותר ,כך עולה הסיכון למחלה (פיגור שכלי/איחור התפתחותי) בילדיה .המחלה זו הינה היחידה מכל המחלות הנבדקות במסגרת הסקר הגנטי הנגרמת מנשאות האישה בלבד (ולא עקב נשאות של שני בני הזוג כמו בשאר המחלות) .בסוג תורשה זה ,הנשים הנשאיות הן בריאות ,אך ילדיהם (הן בנים והן בנות) עלולים לסבול מפיגור שכלי/איחור התפתחותי כתוצאה מהתסמונת .גברים נשאים ,מעבירים נשאות לכל בנותיהם ,אך אין להם סיכון שלילדיהם יהיה פיגור שכלי על רקע תסמונת Xשביר .שיעור נשים נשאיות בישראל הינו ב .2:220 -בארץ בדיקה הנשאות לתסמונת איקס השביר מומלצת לנשים בלבד. לראש העמוד מחלת ניוון שרירים מסוג SMA ניוון שרירים נגרם מסיבות רבות .אחת הסיבות השכיחות יותר הינה מחלת SMA – spinal muscular .atrophyלמחלה זו ישנם 4סוגים השונים זה מזה בגיל ההתבטאות של הסימנים הקליניים אך הסיבה הגנטית זהה וברוב המקרים נגרמת מחסר של אקסון 7בגן SMN1האחראי למחלה זו (חסר של פרק 7 בקידוד הגנטי לגן זה) .גיל ההתבטאות השכיח ביותר הינו בינקות המוקדמת (חודשים בודדים) שגורם לניוון שרירים קשה ובעקבותיו למוות בשל אי ספיקה נשימתית משנית לחולשת שרירי הנשימה .המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .הסיכון לנשאות הוא כ 2:40-50 -אנשים ,בכל העדות ובכל הגזעים בעולם. לראש העמוד מחלת טיי זקס טיי זקס הינה מחלת אגירה שכיחה שנגרמת בשל חסר בפעילות אנזים מסוים .כתוצאה מכך מצטבר חומר במח הגורם להתנוונות מוחית ולמוות בגיל 3-4שנים .מחלת טיי זקס מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .שיעור הנשאות של טיי זקס בקרב אשכנזים עומד על 2:30וישנו סיכון נשאות גם בקרב יוצאי צפון אפריקה ,אך הוא נמוך יותר (כ .)2:220 -בעבר בוצעה בדיקה אנזימטית ,ולפיכך כל הגברים הופנו לבדיקת טיי זקס .כיום הבדיקה מבוצעת בשיטה גנטית ובודקת את המוטציות השכיחות באשכנזים וביוצאי צפון אפריקה ,לפיכך רק כאשר לשני בני הזוג מוצא אשכנז ו/או צפון אפריקה הם מופנים לבדיקה ואז הבדיקה ממומנת על ידי משרד הבריאות .בשאר העדות שכיחות הנשאים הינה נמוכה ולכן הבדיקה אצלם אינה מומלצת. לראש העמוד דיסאוטונומיה משפחתית Familial dysautonomia - דיסאוטונומיה משפחתית הינה מחלה הגורמת להפרעה בויסות המערכת האוטונומית המאפשרת לנו לחוש כאב ,לווסת את מידת חום גופנו ,את לחץ הדם ,הפרשת הדמעות ,תחושת הטעם ,ועוד .במקרה של מחלה, לילדים מופיעים התקפים של חום ,הקאות ,שינויי לחץ דם .בשל בעיית התחושה ,הילדים יכולים לסבול משברים בעצמות מבלי לחוש בכאב וכתוצאה מכך יכולים להיגרם נזקים בלתי הפיכים בשלד .בנוסף ,יכולים לראות עיכוב בגדילה והפרעת התפתחות וקושי בדיבור .המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .שכיחות המחלה גבוהה באשכנזים ( ,)2:65אך נשאי המחלה נתגלו גם ביוצאי ארצות בלקן וטורקיה לכן מוצע לבדוק גם אותם. הבדיקה במוצאים אילו ממומנת ע"י משרד הבריאות. לראש העמוד מחלת Canavan מדובר במחלת אגירה שנגרמת בשל פגם בתפקוד אנזים ספציפי .כתוצאה מכך ,מצטבר חומר שלא מתפרק ונאגר בתאי המוח .המחלה מאופיינת בהתדרדרות נוירולוגית מהירה בינקות .בהמשך מופיעים סיבוכים הכוללים עיוורון ,קשיות שרירים ,התכווצויות ובעיות בליעה .תמותה בדרך כלל מתרחשת בעשור שני לחיים. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .שכיחות המחלה גבוהה באשכנזים ( ,)2:65ולכן הבדיקה מומלצת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי. דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר לראש העמוד מחלת PCCA - Progressive cerebello-cerebral artrophy מדובר במחלה מתקדמת שמתבטאת בפיגור שכלי קשה ,נכות גופנית קשה ,היקף ראש קטן מתקדם ונוקשות של הגוף .במרבית המקרים ישנם גם פרכוסים .בבדיקות תהודה מגנטית ( )MRIשל המוח נראית התנוונות של המוח ובהמשך גם של המוחון .ישנה שונות בזמן ביטוי המחלה ,כשבחלק מהמקרים הביטוי מאוד מוקדם כבר סמוך ללידה .המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .שכיחות המחלה גבוהה ביהודים ממוצא מרוקאי ועיראקי ( ,)2:50 -2:30ולכן הבדיקה מומלצת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו ממרוקו או עיראק .הבדיקה מוצעת לציבור החל מה 2-למאי .6022 לראש העמוד מחלת תלסמיה תלסמיה הינה מחלה שגורמת לאנמיה .במצב של נשאות – מדובר באנמיה קלה בלבד שלרוב לא דורשת טיפול .כאשר שני ההורים נשאים לתלסמיה והילד מקבל את שני העותקים הלא תקינים של הגן – נגרמת מחלה עם אנמיה קשה שמצריכה עירויי דם חוזרים .עירויי הדם החוזרים גורמים להצטברות ברזל בגוף שגורם לנזקים משניים ולכן דרוש טיפול המפנה את הברזל העודף מהגוף .מדובר במחלה קשה ולכן מומלצת בדיקת הנשאות לה .בבדיקה לתלסמיה אין מדובר בבדיקה גנטית אלא בהסתכלות בספירת הדם על מדד MCVולפי הצורך הפניה לבדיקת המוגלובין אלקטרופורזה שהינה ספציפית יותר .מחלה זו נדירה באשכנזים ומומלצת בעיקר ליוצאי עדות המזרח ולערבים ,אך לאור פשטותה (הסתכלות על ספירת דם פשוטה) מבוצעת אצל כולם. לראש העמוד מחלת ג'וברט מחלה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית בעיקר במוחון עם ממצא טיפוסי בבדיקת תהודה מגנטית ( )MRIשל המוח ( .)Molar tooth signתסמיני המחלה כוללים :רפיון שרירים ,פגיעה בקואורדינציה ,הפרעה בתנועתיות גלגלי עיניים ,הפרעה בדגם הנשימה ופגיעה שכלית .בחלק מהחולים נראים סימנים מלווים שאינם במערכת העצבים המרכזית וכוללים פגיעה בכליות ,ברשתית העין וריבוי אצבעות (פולידקטיליה) .קיימת שונות גנטית משמעותית עם לפחות 20גנים שגורמים לכך ,אבל נמצאה מוטציה אופיינית באשכנזים ,עם שיעור נשאות באשכנזים שמוערך בכ .2:90 -המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים ( ,)2:90הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי .הבדיקה מוצעת לציבור החל מה 2-לאפריל .6022 לראש העמוד תסמונת ע"ש קוסטף המחלה מערבת פגיעה בעיניים ופגיעה נוירולוגית .בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים ,חוסר יציבות בהליכה ,ויתכנו גם תנועות לא רצוניות ופגיעה שכלי קלה. במחלה זו מצטברת חומצה רעילה שאותה ניתן לאתר בבדיקת שתן .כיום ,אנו יודעים שביהודים ממוצא עיראקי ישנה מוטציה בגן הגורם למחלה ששכיחותה מאוד גבוהה (אחד ל .)20-המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה בעיראקים ( ,)2:20הבדיקה מומלצת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו עיראקי. לראש העמוד מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי Metachromatic leukodystrophy - קיימות מספר צורות למחלה ,אך הצורה השכיחה בארץ הינה קשה ומתבטאת כבר בשנה השנייה לחיים, והילדים מתים עד גיל .5המחלה מתבטאת בנכות מתקדמת ,קישיון שרירים ,התדרדרות שכלית ,ולעיתים התכווצויות .נוזל השדרה מכיל רמת חלבון גבוהה ומופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת (מטהכרומטים) במוח ,בכליות ובשתן .המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .לאור שכיחות גבוהה של המחלה בתימנים ( 2:50תימנים בכלל או 2:5בתימנים ממוצא חבני) ,הבדיקה מומלצת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו תימני. לראש העמוד תסמונת על שם בלום תסמונת ע"ש בלום הינה מחלה תורשתית המאופיינת בעיכוב משמעותי בגדילה ,רגישות יתר לקרני שמש ונטייה לפתח סרטן במהלך החיים .בנוסף ,ישנו חסר חיסוני ועקרות אצל גברים .המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר היריון .לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים ( ,)2:90הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי. לראש העמוד אנמיה על שם פנקוני מסוג Aומסוג C אנמיה ע"ש פנקוני הינה מחלה תורשתית קשה שמתבטאת בעיקר בחוסר של תאי הדם אדומים (אנמיה) ובהמשך גם של תאי הדם האחרים .תהליך זה הולך ומחריף עם השנים .המחלה מתבטאת גם במספר שינויים בשלד ,בעיקר באצבעות .אחוז גבוה של החולים מפתחים סרטן (בעיקר סרטן דם ,וסרטן של ראש צוואר ,אך ישנם עוד סוגים) בגיל צעיר .המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .שכיחות פנקוני מסוג Aגבוהה יחסית במרוקאים ( ,)2:200ושכיחות אנמיה על שם פנקוני מסוג Cשכיחה יחסית באשכנזים ( .)2:200לפיכך, הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו מרוקאי או כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי. לראש העמוד מחלת מוקוליפידוזיס מסוג )ML4( 4 ML4הינה מחלת אגירה תורשתית ,שמתבטאת מיד לאחר הלידה בממצאים בעיניים ובהמשך בתופעות נוירולוגיות .במחלת אגירה מצטבר חומר שהגוף אינו מסוגל לפרקו ושגורם לתסמיני המחלה .השינויים בעיניים שמופיעים מיד לאחר הלידה כוללים פזילה ,עכירות בקרנית וניוון רשתית .בהמשך ,מופיעות תופעות נוירולוגיות הכוללות :רפיון שרירים ואיחור התפתחותי-שכלי קשה. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים ( ,)2:200הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי. לראש העמוד מחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה ()AT מחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה פוגעת במספר רב של מערכות ,בייחוד המוחון והמערכת החיסונית .המחלה מתאפיינת בניוון מתקדם של המוחון (המוח הקטן) שגורם לאי יציבות בהליכה (אטקסיה).בהמשך ,מתפתח כשל מתקדם של מערכת החיסון המגנה בפני זיהומים (בעיקר זיהומים על ידי וירוסים ופטריות) .כמו כן ,יש ליקוי במנגנון המתקן בגופנו את "הטעויות" (המוטציות) המצטברות בדנ"א (החומר הגנטי) ולכן יש סיכון מוגבר להופעת גידולים ממאירים. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה ביוצאי צפון אפריקה ,בייחוד במרוקאים ( ,)2:70הבדיקה מומלצת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו צפון אפריקאי. לראש העמוד מחלת MLC - Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts מחלת MLCהינה מחלה נוירולוגית שמתקדמת לאט ומאופיינת בעיקר בהיקף ראש גדול יחסית בלידה, ובהופעת תופעות נוירולוגיות עם הזמן .התופעות הנוירולוגיות כוללות :אפילפסיה הידרדרות בתפקוד מוטורי עד כדי נכות ,חוסר יציבות בהליכה ותנועות לא רצוניות (דיסטוניה) .יתכן גם פיגור שכלי קל .ניתן לראות בחולים בהדמיית המוח ( )MRIציסטות ושינויים בחומר הלבן שבמוח .המחלה עלולה להתקדם למות בעשור שני ושלישי לחייהם. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה ביוצאי לוב ,בייחוד בלובים ( ,)2:40הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו לובי (טריפולי) .ניתן גם לבדוק באנשים ממוצא תורכי ,אך השכיחות במוצא זה כנראה נמוכה יותר. לראש העמוד מחלת נימן פיק מסוג A למחלת נימן פיק סוגים שונים בדרגות חומרה שונות .אנחנו נפרט על המחלה הגנטית החמורה ,השכיחה באשכנזים ,שנגרמת בשל אגירת חומר שומני הנקרא ספינגומיאלין בכבד וברקמת המוח .המחלה מאופיינת ע"י ניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית ,פיגור וניוון מוחי ,הגדלה של הטחול והכבד ,ושינויים אופייניים בעין .רוב החולים נפטרים עד גיל 4שנים. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים ( ,)2:90הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי. לראש העמוד מחלת אגירת גליקוגן מסוג a – GSD-1a2 דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר במחלת אגירת גליקוגן מסוג Iaישנה הפרעה במטבוליזם הסוכר בגוף .בזמן הארוחות ,חלק מהסוכר אנו אוגרים בצורה של גליקוגן שמאוחסן בכבד ובשרירים .בין הארוחות ,הגליקוגן מפורק לסוכר ומהווה ספק של אנרגיה מתמשכת .במחלה זו ,ישנה הפרעה בפירוק הגליקוגן ,עם חוסר בסוכר בדם בייחוד בילדות .בנוסף, ישנה הגדלת כבד בכל החולים ועליה ברמת שומני הדם .בעבר ,ילדים נפטרו בבגרות המוקדמת בשל המחסור בסוכר ,אך בעיה זו ניתנת לטיפול כיום .בנוסף ,יכולים להיות :עיכוב בגדילה ,אבנים בכליות ,אי ספיקת כליות וגידולים ממאירים בכבד. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים ( ,)2:70הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי .המחלה קיימת גם ביהודי בולגריה ושאר הארצות הבלקן וביוצאי אירופה בכלל (גם לא יהודים) ,וניתן לבצע את הבדיקה הגנטית גם במוצאים אילו. לראש העמוד מיופתיה מסוג נמלין – Nemaline myopathy מדובר במחלת ניוון שרירים שנקראת מיופתיה מסוג נמלין .למחלה זו יש דרגות חומרה שונות ,המתבטאות בגילאים שונים ,אך באשכנזים קיימת שכיחות גבוהה של הצורה המולדת ,בה ישנה חולשת שרירים כבר בלידה .המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים (,)2:220 הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי. לראש העמוד תסמונת אשר – type 1F Usher syndrome תסמונת Usherהינה תסמונת גנטית שמאופיינת בפגיעה בשמיעה ,פגיעה בראיה ופגיעה בשיווי המשקל. למחלה זו מספר צורות השונות בדרגות החומרה של המערכות השונות המעורבות ובגיל ההתבטאות. באשכנזים ישנה שכיחות מוגברת של תסמונת Usherמסוג Iהמאופיינת בחירשות מילדות ,עד כדי פגיעה בהתפתחות הדיבור ,ליקוי ראיה שמופיע בגיל הילדות ומחמיר עד לכדי ניוון של רשתית העין ועיוורון .בנוסף, ישנה גם פגיעה בשיווי המשקל. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים ( ,)2:200הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי. לראש העמוד מחלת מייפל סירופ – MSUD מדובר במחלה מטבולית שגורמת להתדרדרות נוירולוגית ,התפתחות איטית ,קשיי אכילה ובהמשך אף נזק מוחי .שם המחלה נבחר היות והשתן של הילדים החולים הינו בעל ריח של סירופ מייפל .המחלה ניתנת לטיפול בעזרת דיאטה מיוחדת ,אך החשיבות הינה בטיפול מהיר לאחר הלידה ,לפני שנגרם נזק בלתי הפיך. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים ( ,)2:220הבדיקה מוצעת כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי. לראש העמוד מחלת ניוון שרירים מסוג ( B2למוצא לוב) מחלה הגורמת לניוון שרירים המתחיל ,ברוב המקרים ,בעשור השני או שלישי לחיי החולה ומתבטאת בחולשה פרוגרסיבית בגפיים ובחגורת הכתפיים .המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים ממוצא לובי .המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65% למחלה בעובר בכל היריון .לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה בלובים -טריפוליטאים ( )2:20ובקווקזים ( .)2:65המחלה פחות שכיחה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי אחר (טוניס ,אלג'יר ,מרוקו) . ברוב המקרים מדובר במחלה המתחילה בילדות המאוחרת או בבגרות ,ולא בעשור הראשון לחיים כמו במחלות אחרות ,לכן ביצוע הבדיקה עובר לשיקול בני הזוג .זוגות ממוצא קווקזי ,לובי או צפון אפריקאי אחר מלא או חלקי יכולים להיבדק לנשאות המחלה. לראש העמוד מחלת גושה מדובר באחת ממחלות האגירה השכיחות ביותר .בשל פגם אנזימתי מצטבר חומר שלא מתפרק בעיקר בכבד ,בטחול ובמח העצם .כתוצאה מכך ישנה הגדלה של כבד וטחול עם אנמיה וירידה בטסיות הדם באופן משני ,ופגיעה בעצמות .למחלת גושה 3סוגים :סוג 2הינו שכיח ביותר באוכלוסיה האשכנזית עם שיעור נשאות של 2:23-28ואינו גורם לפגיעה מוחית .סוגים 6-3של מחלת גושה הינם נדירים ( 2:500,000ו- 2:50,000בהתאמה) וגורמים גם למחלה מוחית .כיום ישנו טיפול אנזימתי חליפי לגושה מסוג Iבעיקר ,הניתן לחולים הזקוקים לכך דרך הוריד פעם בשבועיים .ישנו טיפול הניתן דרך הפה ומוריד את יצור החומר דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר המצטבר ,אך הטיפול נמצא עדיין בשלבים של ניסוי קליני. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .בדיקה למחלה זו אינה מומלצת על ידי איגוד הגנטיקאים ,היות ומדובר ברוב המקרים במחלה קלה יחסית ,ובמקרים בהם המחלה יותר משמעותית ,ישנו כיום טיפול זמין .לכן החלטה אם לבצע בדיקת נשאות למחלת גושה ניתנת לשיקול בני הזוג. לראש העמוד חירשות -ליקוי שמיעה על רקע גנים קונקסין 62ו30- לחרשות עשרות סיבות :גנטיות וסביבתיות ,אך מבין הסיבות הגנטיות הגורם הגנטי השכיח ביותר הינו הגן קונקסין .62זהו הגורם הגנטי השכיח ביותר לחרשות בכל העולם ,ומוטציה אחת בו מוכרת כנפוצה בכל העדות והגזעים .באשכנזים ישנה מוטציה ייחודית אחרת בגן זה ,ובנוסף ,ניתן גם לבדוק מוטציה אשכנזית שכיחה בגן קונקסין .30ליקוי שמיעה מסוג זה מועבר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .בדיקת סקר זו אינה מומלצת על ידי איגוד הגנטיקאים ,מכוון שליקוי שמיעה ספציפי ניתן לתיקון לאחר הלידה על ידי השתלת שתל קוכליארי ("שבלול") ואין תופעות קליניות אחרות לילדים אלו .לכן ההחלטה לגבי ביצוע הבדיקה לנשאות ניתנת לשיקול בני הזוג. לראש העמוד רטיניטיס פיגמנטוזה ()RP-26 רטיניטיס פיגמנטוזה ( )RPהינה קבוצה הטרוגנית של מחלות תורשתיות שבכולן הרס מתקדם של הרשתית, שדה הראיה הולך ומצטמצם עד למצב של עיוורון כמעט מלא .יותר מ 50-אזורים בגנום קשורים למגוון הגדול של סוגי .RPאחד מגנים אלו הינו .)CERKL (RP26 המחלה דווחה בשכיחות גבוהה בבני העדה התימנית בארץ וגורמת לניוון רשתית קשה במיוחד .נפגעים תאים ברשתית עם אובדן של שדה הראיה ההיקפי והמרכזי גם יחד בגיל צעיר יחסית .מחלה זו מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .אצל יוצאי תימן אותרה בגן CERKLמוטציה אחת בשכיחות 2ל . 66 -הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי. לראש העמוד תסמונת אגירת גליקוגן מסוג )Glycogen storage disease type 3 , GSD3( - 3 מדובר במחלה שמתחילה להתבטא בילדות בירידה חדה ברמת הסוכר בדם ,הפרעות עיכול ,עיכוב בגדילה והגדלת כבד .חומרת המחלה שונה בין החולים ולעיתים יש שיפור בחומרה בגיל ההתבגרות .במקרים אחרים מופיעים סימפטומים של חולשת שרירים אצל מבוגרים חולים. מחלה זו מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .לאור שכיחות נשאים גבוהה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד מרוקו וטוניס) שבהם שיעור הנשאים מוערך כ ,2:35 -זוגות בהם שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי (מרוקו ,טוניס ,אלג'יר ,לוב ,מצרים) יכולים להיבדק לנשאות למחלה זו .מכיוון שהסימנים הקליניים מופיעים רק בעשור שני-שלישי לחיים (לא בילדות כמו מחלות אחרות) ,הבדיקה מוצעת לשיקול הזוג. לראש העמוד מחלת פנילקטונוריה ()PKU מחלה הנובעת מחוסר פעילות של האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז בכבד .סימני המחלה הראשונים מתחילים בסביבות גיל 4חדשים וכוללים :הקאות ,היפראקטיביות ,תנועות לא רצוניות ועם הזמן מתפתח פיגור שכלי. קיימת ירידה בהיקף הראש ובחלק מהמקרים ישנה אף אפילפסיה .המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .כיום מקובלת בדיקת סקר למחלת PKUלכל תינוק לאחר הלידה ולפני השחרור מבית החולים .בצורה כזו ניתן לאתר תינוקות חולים ולהתחיל טיפול מוקדם בעזרת דיאטה מיוחדת דלת פנילאלנין .טיפול זה ימנע את רוב סימני המחלה .שכיחות המחלה גבוהה בעיקר בתימנים ( )2:20-30ואצלם ניתן לבצע בדיקה גנטית למחלת PKUבבדיקות הסקר הגנטי .מכיוון שהמחלה נבדקת בכל מקרה אחרי הלידה ויש טיפול יעיל המונע את התופעות הקליניות הקשות ,הבדיקה מוצעת לשיקול בני הזוג – במידה והם מעוניינים לדעת עוד במהלך ההריון אם העובר חולה. לראש העמוד מחלת חסר אלפה 2אנטי טריפסין – A1AT חלבון ה -אלפה 2אנטי טריפסין אחראי על הגנת התאים ברקמות שונות בגוף ,בעיקר בריאות ובכבד .כאשר האנזים הוא מסוג ,Zהוא אינו מתפקד כיאות ,ויכולה עם השנים להתפתח מחלת ריאות כרונית .במקרים מיוחדים יכולה להגרם גם מחלה בכבד ,שאף עלולה להצריך השתלת כבד .הופעת מחלה זו בילדות ,הינה נדירה ביותר ,ולרוב ההופעה היא של מחלת ריאות כרונית בגיל המבוגר .ברוב המקרים מדובר במחלה קלה דוד אוחיון שבת עולמית Ω [email protected] גם בפייסבוק וגם באתר יחסית שלא תגרום לבעיות רפואיות משמעותיות .ההמלצה בעקבות אבחון הינה שלא לעשן ,וכיום ניתן אף לטפל בעזרת האנזים שחסר. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .לאור שכיחות גבוהה יחסית של המחלה באשכנזים ( ,)2:80הבדיקה ניתנת לביצוע כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי .בנוסף ,מחלה זו גם מופיעה בזוגות שמוצאם אירופאי ,לא יהודי ,וניתן לבדוק מחלה זו גם אצלם .כיום ,הוסכם על ידי איגוד הרופאים הגנטיקאים כי בדיקה זו אינה מוצעת כחלק מבדיקות הסקר הגנטי ,היות ומדובר במחלה קלה יחסית ,שמופיעה לרוב בגיל המבוגר וניתנת לטיפול ,אך גם כיום בדיקה זו ניתנת לביצוע. לראש העמוד מחלת CTX - Cerebrotendinous Xanthomatosis מחלה זו קשורה למטבוליזם בלתי תקין של כולסטרול וחומצות מרה .במחלה ישנה הצטברות של חומר שומני שאינו מתפרק ופוגע באיברים שונים בגוף .התסמינים הראשונים אצל החולים יכולים להופיע כבר בגיל ההתבגרות .עם הזמן מופיעים גושים שומניים מתחת לעור ובגידים (בעיקר גיד אכילס) ,מופיע קטרקט ובהמשך מתפתחת פגיעה עצבית נרחבת .חלק מהתסמינים אינם הפיכים גם לאחר טיפולים. מחלה זו מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .המחלה תוארה בשכיחות מוגברת אצל יהודים ממוצא צפון אפריקאי ( .)2:50-80זוגות בהם שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו ,אלגיר ,טוניס ,לוב ,מצרים) מלא או חלקי יכולים לשקול לבצע את הבדיקה. לראש העמוד גלקטוזמיה גלקטוז הוא סוג של סוכר המצוי במוצרי חלב ובסלק סוכר .גלקטוזמיה הינה מחלה תורשתית מטבולית שבה התינוקות לא יכולים להפוך גלקטוז לגלוקוז (סוכר פשוט) .תסמיני המחלה מתבטאים כבר בשבוע הראשון של החיים עקב החשיפה לחלב וכוללים הקאות ,שלשולים ,איבוד משקל ,רפיון שרירים ,צהבת ,הגדלת כבד, דלקות חיידקיות קשות ונטייה לדימומים .עם השנים יכול להתפתח קטרקט ולעיתים מופיע איחור התפתחותי, ליקוי בדיבור וכשל שחלתי מוקדם .ללא טיפול המחלה עשויה לגרום למוות .הטיפול המוצע הינו דיאטה ללא גלקטוז וטיפול תוך 20הימים הראשונים לחיי התינוקות החולים מונע את רוב התסמינים. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ,בה רק אם שני ההורים נשאים למוטציה בגן זה ,יש סיכון של 65%למחלה בעובר בכל היריון .לאור שכיחות הנשאים למחלה באשכנזים ( ,)2:230הבדיקה ניתנת לביצוע כאשר לשני בני הזוג מוצא שלפחות בחלקו הינו אשכנזי .היות ומדובר במחלה ברת טיפול ,הבדיקה ניתנת לביצוע רק בחלק מהמכונים הגנטיים.
