Danyel_Biotech_Panorama_offer to BGU.pdf

‫בהריון?‬
‫לחברת ‪ Danyel Biotech‬יש הצעה מיוחדת עבורך‪:‬‬
‫‪Panorama‬‬
‫‪ -‬הבדיקה המהפכנית לזיהוי תסמונות גנטיות שכיחות בעובר‪.‬‬
‫מחיר מיוחד לחברי ארגון הסגל האקדמי באוניברסיטת בן‪-‬גוריון ‪ 5% -‬הנחה‪.‬‬
‫בדיקת ‪ Panorama‬היא בדיקה גנטית מהפכנית לנשים בהריון‪ ,‬המסוגלת לזהות תסמונות נפוצות ב‪DNA -‬‬
‫העוברי באמצעות בדיקת דם פשוטה הנלקחת מהאם‪ ,‬החל מהשבוע ה‪ 9-‬בהיריון‪.‬‬
‫בדיקת ‪ Panorama‬מסמנת את הדור החדש של בדיקות גנטיות לא פולשניות לזיהוי תסמונות גנטיות שכיחות‬
‫בעובר‪ .‬עד היום‪ ,‬היו בדיקות אלו פולשניות (בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שיליה) ולכן כרוכות בסיכון לעובר‪.‬‬
‫כיום‪ ,‬עם התקדמות הידע והטכנולוגיה הגנומית‪ ,‬ניתן לבדוק את ה‪ DNA -‬העוברי בשיטה מדויקת ובטוחה‬
‫יותר‪.‬‬
‫בדיקת ‪ Panorama‬פותחה בארה"ב על ידי חברת ‪ ,Natera‬המיוצגת בישראל בלעדית על ידי חברת‬
‫‪.Danyel Biotech‬‬
‫יתרונות בדיקת ‪?Panorama‬‬
‫זו הבדיקה היחידה בטכנולוגיית ה‪ ,Targeted Sequencing -‬המאפשרת הפרדה בין ה‪ DNA -‬האימהי וה‪-‬‬
‫‪ DNA‬ה‪ -‬עוברי‪ ,‬היחידה המזהה טריפלואידיות (על כך בהמשך) באמצעות בדיקת דם והבדיקה היחידה‬
‫בעלת נתוני דיוק ורגישות של מעל ‪ 99%‬עבור שלוש התסמונות הנפוצות‪:‬‬
‫‪‬‬
‫תסמונת דאון (טריזומיה בכרומוזום ‪)12‬‬
‫‪‬‬
‫תסמונת אדוארד (טריזומיה בכרומוזום ‪)21‬‬
‫‪‬‬
‫תסמונת פטאו (טריזומיה בכרומוזום ‪)21‬‬
‫בנוסף‪ ,‬בודקת בדיקת ‪ Panorama‬את כרומוזומי המין (דיווח על מין העובר לבקשת המטופלת)‪ ,‬לצורך זיהוי‬
‫תסמונת טרנר בדיוק של ‪.29.9%‬‬
‫לפרטים נוספים וקבלת רשימת מרפאות‪:‬‬
‫צוות ‪Panorama‬‬
‫‪ ,01-2699699‬שלוחות ‪[email protected] 112 / 122‬‬
‫אורלי ‪[email protected] 052-2606112‬‬
‫מריאנה ‪[email protected] 052-2969669‬‬
‫נשמח לעמוד לרשותכם בכל שאלה‬
‫להתראות‪,‬‬
‫צוות ‪PANORAMA‬‬
‫הפרעות כרומוזומליות המזוהות באמצעות בדיקת פנורמה (מידע נוסף)‬
‫טריזומיה של כרומוזום ‪' – 12‬תסמונת דאון'‪ .‬התסמונת נגרמת בעקבות קיומו של עותק נוסף (שלישי) של‬
‫כרומוזום ‪ .12‬זוהי למעשה הסיבה השכיחה ביותר להולדת תינוקות בעלי פיגור שכלי‪ .‬ילדים עם תסמונת דאון‬
‫הם בעלי מנת משכל נמוכה מהממוצע ולרובם תהיה דרגה מסוימת של פיגור שכלי‪ .‬לעיתים‪ ,‬מתבטאת‬
‫התסמונת גם בפגיעה באיברים נוספים כמו‪ :‬לב‪ ,‬תריסריון ועוד‪ ,‬פגיעה שייתכן ותחייב טיפולים רפואיים כולל‬
‫ניתוחים מתקנים‬
‫‪.‬‬
‫טריזומיה של כרומוזום ‪ – 21‬תסמונת המוכרת בשם 'תסמונת אדוארד' הנגרמת בעקבות קיומו של עותק‬
‫נוסף (שלישי) של כרומוזום ‪ .21‬התסמונת מתאפיינת בפיגור שכלי קשה ובפגיעה במוח‪ ,‬בלב‪ ,‬בכליות‬
‫ובאיברים נוספים‪ .‬ההיריון מתאפיין באיחור בגדילה התוך רחמית ומסתיים לעיתים קרובות בהפלה או במות‬
‫העובר ברחם‪ .‬רובם המכריע של התינוקות הנולדים חיים‪ ,‬מתים לפני גיל שנה‪.‬‬
‫טריזומיה של כרומוזום ‪ – 21‬תסמונת המוכרת בשם 'תסמונת פטאו'‪ .‬תסמונת הנגרמת בעקבות קיומו של‬
‫עותק נוסף (שלישי) של כרומוזום ‪ .21‬התסמונת מתאפיינת בפיגור שכלי קשה ובמומים קשים הפוגעים בקו‬
‫האמצע של הגוף‪ ,‬כולל חוסר הפרדה בין חדרי המוח‪ ,‬פגיעה לבבית ומומים נוספים‪ .‬ברוב המקרים מסתיים‬
‫ההיריון במות העובר ברחם והתינוקות הנולדים חיים‪ ,‬מתים עד גיל שנה‪.‬‬
‫מונוזומיה של כרומוזום ‪ – )54X( X‬תסמונת זו מוכרת בשם 'תסמונת טרנר' הנגרמת בשל חוסר באחד משני‬
‫כרומוזומי ה ‪ X‬אצל נקבה‪ .‬התסמונת משפיעה רק על ילדות ומתאפיינת בקשת רחבה של תסמינים בדרגות‬
‫חומרה שונות‪ .‬ילדות הלוקות בתסמונת הינן לרוב בעלות קומה נמוכה מהממוצע ולחלקן פגיעה לבבית‪,‬‬
‫כלייתית ועינית‪ .‬קיימת שונות רבה בהתפתחותן השכלית של ילדות אלו‪ ,‬הנעה בין התפתחות ומנת משכל‬
‫תקינות לבין צורך במסגרת לימודים תומכת‪ .‬כילדות ונערות נדרש בדרך כלל טיפול בהורמון גדילה ובהורמוני‬
‫מין נשיים וכבוגרות‪ ,‬בעיות פוריות הן תופעה שכיחה‪.‬‬
‫טריפלואידיות הגנום (גנום משולש) – תסמונת זו נובעת מנוכחות עותק נוסף של הגנום כולו‪ .‬בדרך כלל‬
‫יימצאו ליק ויים הן בעובר והן בשליה‪ .‬בדרך כלל ההיריון מסתיים בהפלה או במות העובר ברחם ורובם המכריע‬
‫של התינוקות הנולדים חיים‪ ,‬מתים לפני גיל שנה‪ .‬נשים הרות הנושאות עוברים עם ליקויי כרומוזומלי זה‪,‬‬
‫עלולות לפתח סיבוכי הריון שונים כגון רעלת הריון‪ ,‬בחילות קשות‪ ,‬דימומים מרובים ומחלות שלייתיות‪.‬‬
‫תסמונת חסר מזערי בכרומוזום ‪ -22q11.2‬תסמונת זו נגרמת עקב חסר של מקטע קטן בכרומוזום ‪11‬‬
‫ונצפית בכ‪ 2:1000-‬לידות חי‪ .‬רוב הילדים הלוקים בתסמונת זו לוקים בפיגור שכלי קל עד בינוני ונצפה בהם‬
‫איחור בדיבור ובשפה‪ .‬רבים מהם סובלים מליקויים בלב‪ ,‬בעיות במערכת החיסונית ובעיות רפואיות אחרות‪.‬‬
‫חלק מהאנשים הלוקים בתסמונת זו לוקים גם באוטיזם וחלקם גם מפתחים מחלות פסיכיאטריות‪ ,‬כדוגמת‬
‫סכיזופרניה‪.‬‬
‫תסמונת חסר מזערי בכרומוזום ‪ -1p36‬תסמונת זו נגרמת עקב חסר מקטע קטן בכרומוזום ‪ 2‬ונקראת גם‬
‫מונוזומיה ‪p36 2‬ונצפית בכ‪ 2:5000-‬לידות חי‪ .‬ילדים הלוקים במונוזומיה זו סובלים מפיגור שכלי בינוני עד‬
‫חמור‪ .‬רוב הילדים סובלים ממומים בלב ועשויים להזדקק לניתוח או טיפול רפואי אחר‪ .‬חלק מהילדים עשויים‬
‫להזדקק לטיפול בריפוי בעיסוק על מנת לחזק את רפיון השרירים‪ .‬כמחצית מהילדים הלוקים במונוזומיה זו‬
‫סובלים מפרכוסים ו‪/‬או בעיות התנהגותיות; חלקם סובלים מאובדן ראיה או שמיעה‪.‬‬
‫תסמונת קרי דו שה (‪ - (-5p‬תסמונת זו נגרמת עקב חסר מקטע קטן בכרומוזום ‪ ,5‬נקראת גם ‪p 5‬מינוס‬
‫ונצפית בכ‪ 2:10,000-‬לידות חי‪ .‬התינוקות נולדים בדר"כ יחסית קטנים לגיל ההריון עם מוח וראש קטנים‪,‬‬
‫סובלים לרוב מבעיות אכילה ונשימה והם זקוקים לטיפול רפואי מיוחד‪ .‬ילים הלוקים בתסמונת סובלים מפיגור‬
‫שכלי חמור‪.‬‬
‫תסמונת אנגלמן (חסר מזערי בכרומוזום ‪ 15q11.2‬מצד האם) ‪ -‬תסמונת ‪ AS‬נגרמת עקב חסר במקטע קטן‬
‫בכרומוזום ‪ 25‬או בעקבות תורשה של ‪ 1‬עותקים של כרומוזום ‪ 25‬מאחד ההורים וללא תורשה של כרומוזום‬
‫‪ 25‬מן ההורה השני; בנוסף‪ ,‬קיימים גורמים נדירים אחרים לתסמונת זו והיא נצפית בכ‪ 2:21,000-‬לידות חי‪.‬‬
‫התינוקות סובלים בדר"כ מבעיות יניקה ואכילה ומרפיון שרירים‪ .‬הילדים סובלים מפיגור שכלי קשה ובעיות‬
‫מוטוריות‪ .‬ורובם יש היקף ראש ומוח קטנים וחלקם סובלים מפרכוסים‪ .‬רוב הילדים אינם מפתחים יכולות‬
‫דיבור‪.‬‬
‫תסמונת פראדר ווילי (חסר מזערי בכרומוזום ‪ 15q11.2‬מצד האב) ‪ -‬תסמונת ‪ PWS‬נגרמת עקב חסר‬
‫במקטע קטן בכרומוזום ‪ 25‬או בעקבות תורשה של ‪ 1‬עותקים של כרומוזום ‪ 25‬מאחד ההורים וללא תורשה של‬
‫כרומוזום ‪ 25‬מן ההורה השני; בנוסף‪ ,‬קיימים גורמים נדירים אחרים לתסמונת זו והיא נצפית בכ‪2:20,000-‬‬
‫לידות חי‪ .‬התינוקות סובלים בדר"כ מבעיות יניקה ואכילה ומרפיון שרירים‪ .‬ילדים עם ‪ PWS‬סובלים באופן‬
‫טיפוסי מפיגור שכלי‪ ,‬בעיות התנהגותיות והתפתוחת מאוחרת של שפה ומוטוריקה‪ .‬בנוסף‪ ,‬הם סובלים‬
‫מאכילה כפייתית ועלולים לפתח השמנה קיצונית ולסבול מסוכרת‪.‬‬
‫בדיקת דם ‪ Panorama‬מתבצעת מוקדם יותר (החל משבוע ‪ 9‬להריון)‪ ,‬היא בטוחה יותר לעובר ולא‬
‫בהכרח יקרה יותר מבדיקות מי שפיר או סיסי שיליה המתבצעות באופן פרטי‪.‬‬
‫בלעדי ל‪ Panorama -‬ול‪ - Danyel Biotech -‬גם האבא שותף לבדיקה‪:‬‬
‫דגימת רוק שנלקחת מהאב יכולה לסייע בפיענוח התוצאות‪.‬‬