ש רפפורט " האיגוד הישראלי לגנטיקה רפואית והפקולטה לרפואה ע : גנטיקה

‫האיגוד הישראלי לגנטיקה רפואית והפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט‬
‫כנס בנושא‪ -‬גנטיקה רפואית‪:‬‬
‫עם הפנים לשנת ‪0202‬‬
‫‪ ::‬יוני ‪ ,01:9‬אולם אדום‪ ,‬הפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט‪ ,‬טכניון חיפה‪.‬‬
‫מארגנים‪ 1‬פרופ' סתוית א‪ .‬שלו‪ ,‬דר' עמיהוד זינגר‬
‫‪51:9‬‬
‫ברכות‬
‫‪51:9-:1111‬‬
‫הרצאת אורח‪ -‬דר' לסלי ביסקר‪ ,‬מנהל האגף לגנומיקה רפואית‪NIH ,‬‬
‫‪Mosaicism: Challenges to diagnosis and the molecular ontology of‬‬
‫‪human disease‬‬
‫מושב ראשון‪ ,‬יו"ר המושב‪ -‬פרופ' ציפי פליק‬
‫‪:1111-:11:1‬‬
‫דר' לילך בנימיני‪ ,‬המכון לגנטיקה‪ ,‬מרכז רפואי "אסף הרופא" צריפין (רמלה)‬
‫‪Maternal Somatic Mosaicism in RET gene Leading to Constitutional‬‬
‫‪Hirschprung disease in Offspring: Alert to an Under recognized‬‬
‫‪Mechanism‬‬
‫‪:11:1-:1101‬‬
‫פרופ' יובל ירון‪ ,‬היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי‪ ,‬המכון לגנטיקה‪ ,‬מרכז‬
‫רפואי "סוראסקי" תל אביב‬
‫‪Prenatal program for Down syndrome 2015- promises and pitfalls‬‬
‫‪:1101-:1191‬‬
‫דר' דורון בהר‪ ,‬המכון לגנטיקה‪ ,‬מרכז רפואי "שערי צדק"‪ ,‬ירושלים‪ ,‬דר' עמי‬
‫זינגר‪ ,‬המכון לגנטיקה‪ ,‬מרכז רפואי "ברזילי" אשקלון‬
‫‪insights from a genotyping campaign of 192 cystic fibrosis patients‬‬
‫‪Molecular diagnosis lacking‬‬
‫‪:1191-::101‬‬
‫הפסקת קפה‬
‫‪::101-:0111‬‬
‫הרצאת אורח‪ ,‬הצגת המרצה‪ -‬דר' מיכל ברקנשטט‪ :‬דר' ברברה ביסקר‪NIH ,‬‬
‫‪Perspectives from NIH Research Participants who have Received‬‬
‫‪Results from Exome Sequencing‬‬
‫מושב שני‪ ,‬יו"ר המושב‪ -‬דר' חגית בריס‬
‫‪:0111-:0101‬‬
‫דר' חני פורן‪ ,‬המכון לגנטיקה מרכז רפואי "שיבא" תל השומר (רמת גן)‬
‫‪a 1syndrome for genetic heterogeneity in Coats plus Evidence‬‬
‫‪syndrome of telomere dysfunction and integrity‬‬
‫‪:0101-:0121‬‬
‫דר' דניאלה מגן‪ ,‬מכון לנפרולוגית ילדים‪ ,‬מרכז רפואי "רמב"ם"‪ ,‬חיפה‬
‫‪The genetic basis of kidney diseases: old lessons, new insights‬‬
‫‪:0121-:0111‬‬
‫דר' קרינה לוין‪ ,‬היחידה להמטולוגית ילדים מרכז רפואי "העמק" עפולה‬
‫‪Deleterious mutation in the FYB gene is associated with congenital‬‬
‫)‪autosomal recessive small-platelet thrombocytopenia (CARST‬‬
‫‪:0111-:0101‬‬
‫פרופ' ורדיאלה מיינר‪ ,‬המחלקה לגנטיקה‪ ,‬מרכז רפואי "הדסה" ירושלים‬
‫‪Lesson learnt from investigating spastic paraparesis in Israel‬‬
‫‪:0101-:0101‬‬
‫דר' נירה שראייר‪-‬שפירי‪ ,‬המכון לגנטיקה‪ ,‬מרכז רפואי "מאיר" כפר סבא‬
‫‪Prenatal bilateral adrenal calcifications, hypogonadism, and‬‬
‫‪nephrotic syndrome: beyond Wolman disease‬‬
‫‪:0101-:2101‬‬
‫ארוחת צהריים‬
‫‪:2101-:9101‬‬
‫פיתוח השירות והחינוך הגנטי בישראל‪ .‬יו"ר המושב‪ -‬פרופ' לינה באסל‪:‬‬
‫דר' עידית מאיה (רבין)‪ -‬חינוך רפואי בגנטיקה לצוותים רפואיים‬
‫דר' אורלי אגמי (סורוקה)‪ -‬מחלות תורשתיות באוכלוסיה הבדואית‬
‫דר' מיכל ברקנשטט (שיבא)‪ -‬תכנית חדשה להכשרת יועצות גנטיות‬
‫דר' שירי שקדי (הדסה)‪ -‬מבט על התכנית הותיקה בארץ להכשרת יועצות גנטיות‬
‫יוליה גרינשפון‪-‬כהן (שיבא)‪ -‬תהליך קבלת החלטות לביצוע בדיקות פולשניות‬
‫בהריון‬