Rakkoekstrofia - Norio

Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen,
ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota.
Rakkoekstrofia
4.2.2015 Perinnöllisyyslääkäri Sirpa Ala-Mello, Norio-keskus
Avainsanat Rakkoekstrofia (Bladder exstrophy)-Epispadia -Kloakaekstrofia (Cloacal extrophy) kompleksi
(complex), BEEC
Extrofia (Extrophy)-Epispadia kompleksi (complex), EEC
ICD-10
OMIM
Q64.1
258040 600057
Lyhyesti
Rakko- ja kloakaekstrofia ja epispadia muodostavat
jatkumon; spektrin, virtsa- ja sukupuolielinten
rakennepoikkeavuuksia. Koko spektrin esiintyvyyden
arvioidaan olevan 1:10.000, rakkoekstrofian kohdalla
1:30.000 ja kloakaekstrofian kohdalla luokkaa
1:200.000. Suomessa syntyy vuodessa muutama
lapsi, joilla on joko klassinen rakkoekstrofia tai
epispadia. Kloakaekstrofiaa ei todeta
vastasyntyneillä joka vuosi lainkaan. Poikia on
hieman enemmän kuin tyttöjä. Näitä synnynnäisiä
rakennepoikkeavuuksia tavataan kaikkialla
maailmassa ja kaikissa väestöissä, mutta
ilmenemistiheys vaihtelee.
Kuvaus; oireet ja löydökset
Rakon kaula ja sen sulkijalihakset puuttuvat. Pojalla
virtsaputki kulkee pienen ylöspäin kiristyneen
peniksen yläpinnalla avoimena kouruna, tytöllä
periaatteessa samoin, mutta kahteen osaan jääneen
klitoriksen tyveen. Pojan peniksen paisuvaiskudos
sijaitsee kahtena osana reunoilla. Luinen
lantiorengas on etuosistaan häpyluuliitoksen
kohdalla avoin ja sulkeutumaton. Virtsanjohtimet
avautuvat alhaalle ’rakkolevyyn’. Peräaukko näyttää
sijaitsevan tavallista edempänä, vaikka se onkin
yleensä oikeassa kohdassaan. Klassinen virtsarakon
ekstrofia on siis laaja synnynnäinen virtsateiden ja
sukuelinten rakennepoikkeavuus, joka vaatii useita
kirurgisia korjausleikkauksia.
jatkumon; spektrin, virtsa- ja sukupuolielinten rakennepoikkeavuuksia. Lievimmillään voi esiintyä vain
epispadia ja vaikein tilanne käsittää kloakaekstrofian.
Kloakaekstrofia on laajin ja vaikea-asteisin
urogenitaalialueen synnynnäinen
rakennepoikkeavuus. Kloakaekstrofiassa myös
peräsuoli ja peräaukko ovat rakenteeltaan
poikkeavat tai puuttuvat.
Epispadiassa rakko on sulkeutunut, mutta sekä
rakonkaula että virtsaputki joko osittain tai kokonaan
ovat jääneet avoimiksi. Nivustyrät kuuluvat usein
myös kuvaan, samoin pojalla laskeutumattomat
kivekset.
Genitaalialueen rakenne ja ulkonäkö jäävät usein
vain kohtuullisiksi useista korjausleikkauksista
huolimatta.Tämä voikin olla, erityisesti murrosiässä,
minäkuvan kehityksen kannalta hyvin kuormittava
asia.
Rakkoekstrofia tarkoittaa synnynnäistä
rakennepoikkeavuutta, jossa rakko ja virtsaputki ovat
jääneet sulkeutumatta sikiönkehityksen aikana.
Vastasyntyneellä rakko on täysin avoin alavatsalla
sijaitseva epiteelipintainen soikeahko ihoon rajautuva
levy, jonka yläreunaan napa melkein sulautuu.
Mistä aiheutuu
Rakko- ja kloakaekstrofia ja epispadia muodostavat
Taustasyyt ovat edelleen tuntemattomat. Häiriöt
edellä mainittujen rakenteitten kehityksessä
tapahtuvat sikiönkehityksessä varhaisessa
vaiheessa. Rakkoekstrofia voi esiintyä osana erilaisia
Rakkoekstrofia
oireyhtymiä ja kromosomipoikkeavuuksia, mutta
useimmiten se esiintyy ainoana
rakennepoikkeavuutena ja sporadisena, ainoana
tapauksena perheessä ja suvussa. Familiaalisuutta,
eli esiintymistä perheittäin on kuvattu, mutta mitään
periytymistapaa ei ole yhdistetty tai yksittäistä geeniä
tunnistettu taustalta. On mahdollista, että
alttiusgeenit ja monitekijäinen periytymistapa
vaikuttavat taustalla.
Murrosiässä ja tarvittaessa myöhemminkin pyritään
viimeistelemään ulkoisten sukuelimien ulkonäköä ja
toimintakykyä. Genitaalialueen ja alavatsan arvet
saattavat tarvita plastiikkakirurgista korjausta vielä
aikuisiässäkin sekä toiminnallisista että
kosmeettisista syistä. Emättimen ulkosuuta voidaan
tytöillä joutua murrosiän jälkeen avartamaan. Myös
napa voidaan aikuisiässä ’rakentaa’ operatiivisesti,
jollei sitä ole aiemmin tehty tai tulos ei ole ollut
riittävästi napaa muistuttava.
Hoito
Leikkaushoitojen tavoitteena on mahdollisimman
hyvä suolentoiminnan ja virtsaamisen hallinta.
Useimmiten kuitenkin eriasteiset
inkontinenssiongelmat ja/tai ummetusvaivat ovat
elinikäisiä. Virtsatieinfektiot ovat yleisiä etenkin
lapsuusiässä, minkä vuoksi monesti potilaat
käyttävät ennaltaehkäisevää antibioottilääkitystä
kasvuiässä. On varsin tavallista, että rakko
katetroidaan joitakin kertoja päivässä joko
luonnonmukaista reittiä tai avanteen kautta. Tällä
tavalla saavutetaan sosiaalisessa mielessä
välttämätön siisteys ja virtsakontinenssi.
Hoitoratkaisut perustuvat aina kokeneen kirurgisen
hoitotiimin tekemään yksilölliseen
hoitosuunnitelmaan.
Ensimmäinen peruskorjaus tehdään heti
vastasyntyneelle, yleensä muutaman päivän iässä.
Rakko ja vatsanpeitteet suljetaan. Tytölle tehdään
virtsaputki jo tässä vaiheessa, jos suinkin
mahdollista. Luinen lantiorengas pyritään sulkemaan,
mutta optimaalista leikkaustapaa ei ole, vaan suljettu
rengas pyrkii kasvun myötä vääjäämättä
avautumaan uudestaan. Lantiorenkaan sulku
voidaan tehdä myöhemminkin.
Edellä kuvattuun hoitoprosessiin, joka siis kestää
aina vuosia tai koko elämän, liittyy paljon muitakin
ongelmia, jotka tässä yhteydessä on jouduttu
sivuuttamaan. Rakkoekstrofia on aina vaativa haaste
lapselle/aikuiselle itselleen ja hänen perheelleen
sekä hoitotiimille.
Suunnilleen parin vuoden iässä korjataan
(tubularisoidaan) rakonkaula, mutta jo sitä ennen
poikien penis ja virtsaputki korjataan ja suljetaan.
Rakon kaulan tubularisaation ikäraja ei ole kovin
tarkka, mutta on syytä pyrkiä siihen jo melko
varhaisessa iässä, jolloin pottakasvatus muutoinkin
tavallisimmin alkaa. Tässä yhteydessä useimmiten
myös tarkistetaan virtsanjohtimet (ureterit), ja usein
ne siirretään rakkoon aiempaa ylemmäksi ja siten,
että virtsan takaisinvirtaus munuaisiin estyy.
Suomessa
Koko spektrin esiintyvyyden arvioidaan olevan
1:10.000, rakkoekstrofian kohdalla 1:30.000 ja
kloakaekstrofian kohdalla luokkaa 1:200.000.
Suomessa syntyy vuodessa muutama lapsi, joilla on
joko klassinen rakkoekstrofia tai epispadia.
Kloakaekstrofiaa ei todeta vastasyntyneillä joka vuosi
lainkaan.
Edellä kuvatuilla kirurgisilla korjauksilla ei aina
saavuteta rakkoon riittävää tilavuutta. Niinpä on
melko yleistä, että kouluiässä rakkoa joudutaan
laajentamaan, augmentoimaan. Laajentamiseen
käytetään useimmiten joko ohut- tai paksusuolesta
otettua ’paikkaa’.
2
Rakkoekstrofia
Internet-sivuja ja kirjallisuutta
Orphanet (Bladdder extrophy): http://bit.ly/1IJLeWW
Orphanet (Exstrophy-epispadias complex): http://bit.ly/1KI6NCW
Association for the Bladder Exstrophy Syndrome (Yhdysvallat): http://www.bladderexstrophy.com/
Kornet i nt i e 8, 00380 H el si nki
nori o-ke sku s@ ri nnekot i . f i
09 855 113 0
3