OM DM1 - RehabiliteringsCenter for Muskelsvind
Transcription
OM DM1 - RehabiliteringsCenter for Muskelsvind
Dagens Program 1. 2. 3. 4. DYSTROFIA MYOTONICA TYPE 1 KLASSIFIKATION OG ARVELIGHED EN MULTISYSTEM SYGDOM SYGDOMSUDVIKLING, INDSATS- og BEHANDLINGSMULIGHEDER DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 1 MYOTONIER = CDM1 = DM1= Steinerts DM2 = PROMM (+ andre sjældne myotoniformer) SJÆLDNE SYGDOMME DM1 = 500-1000 i DK (320) Medfødt 2-3 årligt (30) Ungdomsform/klassisk 2-3 årligt (70) Mild voksenform ca. 220 Multi-system sygdom • Muskler/skelet • Indre organer/blod/signalstoffer/hormoner • Hjernen DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 4 CDM1 og klassisk DM1 Symptom Genpåvirkning Vejrtrækning Tidligere debut pr. generation Ansigt Øjenlåg Halsmuskler Medfødt no 19 + DM1 no 19 (+) ++ ++ ++ + + ++ ++ DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 5 CDM1 og DM1 Symptom Medfødt Hofte og skuldre(+) Distalt ++ Generel svaghed (+) Muskelsmerter (+) Myotoni + Forstørrede læg - DM1 (+) ++ (+) (+) + - DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 6 CDM1og DM1 Symptom Medfødt Grå stær (+) Højt blodsukker + Skaldethed mænd Hjertepåvirkning (+) Træthed om dagen + Mave/tarm ++ DM1 + + + + ++ ++ DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 7 CDM1og DM1 Symptom Medfødt Indlæringsevne ++ Udførelsesevne ++ Apati ++ Undvigende ++ Tvangshandlinger + DM1 + ++ ++ ++ (+) DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 8 Årsagen til sygdommene • En mutation i et gen (DMPK) på kromosom 19 • Genet koder bl.a. for dannelsen af et protein (myotonin) som ”sidder” i cellestrukturen i hjerte – og skeletmuskulaturen. • Man taler om CTG-repeats (gentagelser i DNAsekvensen) : fra 50 og > • ”Anticipation” = afventning/foregribelse/på forhånd (kun ved DM1) DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 9 Arvegang DM1 • Dominant arvelig sygdom dvs. 50 % risiko for hvert barn. • Sygdommen forstærkes typiske gennem generationer (sandsynligvis ikke ved DM2) • Den svære medfødte ved DM1 arves primært fra moderen. Den milde medfødte kan også arves fra faderen. • Barndomsformen (DM1) kan arves både fra faderen eller moderen. DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 10 DM1 + (CDM1) KLASSIFIKATION OG ARVELIGHED DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 11 ARVELIGHED OG FAMILIER DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 12 DIAGNOSTICERING Sikker diagnose = gentest via blodprøve med forhøjet repeattal i plasmavæv. Enten - ud fra kliniske symptomer Eller -familiært efter genetisk rådgivning Underdiagnosticeret sygdom DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 13 KLASSIFICERING Debut VS. DIAGNOSE 1: CDM – medfødte former (mild, svær) 2: JUVENIL/BARNDOMSFORMER (tidlig barndom, ”klassisk”) 3: VOKSENFORMER (”milde” voksenformer, asymptomatisk) DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 14 DM1 Fransk population (n=1427) Correlation CTG expansion / DM severity *** p-value<0.0001 ** p-value<0.001 * p-value<0.05 DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 15 DM1=Mange former – glidende overgange SVÆR MEDFØDT FORM TIDLIG UNGDOM KLASSISK VOKSEN MILD MEDFØDT FORM SEN UNGDOM MILD VOKSENFORM REPETITIONER • 37- 50 - ustabilt gen • 50 -100 • 100 - 300 >50 år • 300 - 700 >20 år • 600 - 1000 <10 år • 700 - 2000 fra fødsel DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 16 RCFM The Rehabilitation Centre for Neuromuscular Diseases RehabiliteringsCenter For Muskelsvind Aldersfordeling i RCFM pr. 2014 325 med DM1 i DK (0-78 år) Børn < 18 år CDM1 15 Heraf CDM1 juv. ca. 25 > 18 højst 10 ældste = 35 år Voksne med juvenil debut >18 og < 50 ca. 60 Øvrige (voksenformer) DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR ca. 220 18 DM1 + (CDM1) EN MULTISYSTEMISK SYGDOM DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 19 Symptomer fra fødsel: mild og svær - CDM1 Nedsat aktivitet i fosterstadiet Fødes ofte for tidligt Slap/muskelsvag ved fødselen med påvirket vejrtrækning Brug for mekanisk vejrtrækningsstøtte Trivsel påvirket pga. svag mund/sutte/synke- mange får anlagt sonde Eventuelt stramme led / ASD /ductus pers..20 DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR Juvenilform • • • • Normal fødsel Udvikler sig, men ofte forsinket udvikling Symptomer opstår indenfor de første 10 år Symptomer: trivselsproblemer, maveproblemer, motorisk lidt usikre, indlæringsproblemer, svaghed i ansigtsmuskulaturen, utydelig tale (forstørrede mandler/nasal obstruktion) DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 21 Juvenil form - fortsat • Symptomer : hjerterytmeforstyrrelser, ansigtspåvirkning, distal muskelsvaghed, myotoni, dagstræthed, irritabelt mavetarmsystem • Svage vejrtrækningsmuskler – får let infektioner • Markant kognitiv påvirkning DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 22 JUVENIL DM1 Markante læsevanskeligheder 16.6 rigtige af 60 sp. (spredning 7-29 N= 12) < 35 = Ringe funktionel læsefærdighed = ordblindhed DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 23 Franske tal på 44 børn med DM1 20 piger og 24 drenge, med en gennemsnitsalder på13.5 år (fra 6 til 20) ved 1ste kontrol. Symptomer Vanskeligheder i skole 42 (95%) Mental retardering Mean IQ 60,8 (range 42-113), 25% >85, 25% < 55 Træthed 30 (68%) Langsomhed 36 (95%) Søvnighed 28 (70%) Fysiske tegn Facial weakness Åbenstående mund Talevanskelighed Myotoni Muskelsvaghed 29 (80%) 2 (5%) 22 (55%) 42 (95%) 18 (44%) DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 24 Hvilke muskelgrupper er svage ved DM1: • • • • • • • • Øjenlågsløftere (”tunge” øjne) Ansigtsmuskler(kæbe, hage, mund) Halsmuskler (hovedløftere) Mavemuskler Underarm og håndled De små håndmuskler Underben og ankelled DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR Andre! 25 Mave-tarmproblemer • Diffuse mavesmerter ( svensk US : 55% af patienterne i en større kohorte) • Fejlsynkning, slap mavemund, øget mavesyre, mavesæksfunktion påvirket, endokrinologisk påvirkning , øget galdesyre, diarre, anal inkontinens etc.. • Motorisk påvirkning af peristaltik? DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 26 Respiratorisk påvirkning • Påvirket lungefunktion pga. svag muskulatur • Øget sekretproduktion • Nedsat hostekraft kombineret med fejlsynkning • Søvnapnøe • Øget tendens til polypper ? DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 27 Myotone reaktioner Oftest i : - Fingre /tommel - Kæbemuskler - Tunge - Mave – og mellemgulvsmuskel - Fødder ; andre DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 28 Sen debut /asymptomatisk DM1 (oftest diagnosticeret efter genetisk rådgivning) • • • • • • Grå stær Sjældent muskelsvaghed Sjældent myotoni Mild påvirkning af hukommelse Træthed, initiativløshed Opmærksomhed på hjertet DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 29 DM1 Fransk population (n=1427) Correlation symptoms / DM form Dysphagia and somnolence Equally frequent in the different categories of DM1 DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 30 Dansk PhD-studie af hjertet Helle Petri (kardiolog, RH) : ”Cardiac involvement in patients with muscular dystrophies” 129 personer ≥ 18 år, gennemsnitsalder 44 år Us: EKG, Ekko, Holter, muskelstyrke) Resultat: 71/129 havde hjertepåvirkning • Normalt EKG ≠ med normal Holtermonitorering eller Ekko • Personer med påvirket hjerte havde mindre muskelkraft end personer, der ikke havde hjertepåvirkning. DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 31 Forslag til anbefalinger Hjerteundersøgelse ved diagnose • (EKG, EKKO, Holter) • Undervisning af patienterne i opmærksomhed på hjertesymptomer og forståelse af regelmæssige undersøgelser Follow-up – asymptomatiske patienter • EKG og Holter hvert andet år • EKKO hvert fjerde år DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 32 Anbefalinger (fortsat) OBS. • Patienter med episoder med besvimelser eller arytmier og/eller atriel takykardi skal følges mere intenst og med udvidede undersøgelsesmetoder (udvidet Holtermonitorering + invasiv strategi : invasiv hjertemonitorering, invasiv elektrofysiologiske undersøgelser) • Ved besvimelser der opstår i forbindelse med lav hjerterytme (bradykardi) – bør der anvendes Pace-Maker eller ICD støder. ICD anbefales DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 33 Symptomer - iagttagede Opsøger ikke egen læring - Manglende sociale færdigheder Problemer med at lære at skrive og læse, mange opnår det aldrig Manglende evne til at skabe overblik Manglende evne til ansigtsgenkendelse Manglende fantasi og evne til nyskabelse Forstår ikke ordsprog, idiomer osv. Dårlige erfaringer i bagagen Angst og stress – påvirkning af empati - lavt aggressivitetsniveau DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 34 Svensk undersøgelse af Anne-Berit Ekstrøm 2009 • Om indlæringsvanskeligheder: • Påvirket opmærksomhed, aktivitetsniveau, impulskontrol, social interaktion, samarbejdsevne, emotionel status, sprog/udtale • Svært ved at fokusere og overser detaljer • Pga. udtrætning og søvnighed ses reduceret initiativ og sent pace/rytme DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 35 Socialt samvær/læring •sker ikke automatisk, men skal læres/øves •svært ved at overføre viden fra en situation til en anden lignende •evner ikke planlægge •det er ”sikrest” at sige ”nej” eller undvige • kan også undvige ved at sige ”ja” (pleasing-strategi) •har ønske om at lære, ”hvordan gør man når …..”. DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 36 DM1 + (CDM1) SYGDOMSUDVIKLING, INDSATS- og BEHANDLINGSMULIGHEDER DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 37 Patient-reported impact of symptoms in myotonic dystrophy type 1 (PRISM-1) C. Heatwole,et al. ( Rochester) Neurology® 2012;79:348–357 Frequency is different from impact DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 38 Udvikling af sygdommen DM1 • Meget forskelligt fra person til person! Men langsomt ift. andre neuromuskulære sygdomme. • Hvornår er sygdommen debuteretbarndom/ungdom/voksenalder? Se tilbage 5/10 år- hvad er sket i denne periode – også kognitivt • Børnene udvikler sig motorisk og mentalt, men langsommere indtil progression sætter DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 39 ind i voksenalder. Hvad kan forværre sygdommen? • • • • • Ulykker! Brud, skader og bedøvelse Immobilitet Akut operation og bedøvelse Massiv vægtøgning! ikke at få behandlet sine symptomer løbende ( ex. hjerte/lunger/mave/led) • Fejlbehandling ( oplys altid diagnose!) DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 40 Behandling 1 • Ingen i dag, men der forskes! • Behandling af symptomer /senfølger samt støtte: • Vigtigt med regelmæssige kontroller af hjerte og behandling/forebyggelse af vejrtrækningsproblemer • Mindske dagstræthed med pauser • Indlægge faste dagsrytmer marts 2015 /Intro /BK+JR • Person støtte/ DM1 hjælpemidler/social støtte 41 Behandling 2 • • • • • Svage ankelled- fodskinner Grå stær/ tunge øjenlåg- evt. operation Generel svaghed/immobilitet- el-køretøj Diæt/vægttab Motion/vedligehold (træning, udspænding) DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 42 Behandling/ Kompensation Følgevirkninger Behandling Kompensation • • • • • • • • Forhale Forhindre Forebygge Fastholde Lovgivning Hjælpemidler Bolig Praktisk hjælp DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 43 Rehabilitering • Rehabilitering er en individuel proces, som tager udgangspunkt i den enkelte brugers mål og behov. Ressourcepersoner (fagpersoner, patientforening etc.) samarbejder i en interaktiv proces med brugeren om at give den nødvendige assistance til brugerens egen indsats for at opnå bedst mulig funktions- og mestringsevne, selvstændighed og deltagelse socialt og i samfundet. DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 44 Rehabilitering af DM1 familier. Familie og børn i fokus • Men forholde sig til utallige andre: - ægtefælle har fået en diagnose - raske søskende, familie og venner - arbejdsplads og kolleger -”behandlingssystemet”: læge, speciallæge, tandlæge, støttepersoner, specialinstitution, ergo- og fysioterapeut, talepædagog, aflastning, respirationscenter, socialrådgiver DM1 marts 2015 /Intro /BK+JR 45 Seneste undersøgelser Elisabeth Hammaren, 2014: Fear og falls Marie Kierkegaard, 2010: Disability and Physical Exercise in adults with DM1 Anne Berit Ekstrøm, 2009: Cong. and Childhood myotonic Dystrophy type 1 Stefan Winblad, 2006: Cognition, personality and emotion. DM1 Anna Karin Kroksmark, 2006. Muscle strength and motor function i NMD 2015 /Intro /BK+JR Alle Gøteborg, bortset DM1 fra marts Marie Kierkegaard 46