Alfa-1 10 årsjubileum - Alfa

10-års
JUBI L EUM
Riksföreningen Alfa-1
Sverige
Den 8-9 november 2014
Inger Ahlbin hälsar oss välkomna och berättar om
hur föreningen bildades. Man hade träffats några
gånger i ”Prolastinagruppen”. Eeva Piitulainen hade
tryckt på och betonat vikten av att bilda en
patientförening. Först var man med om att starta
en europeisk förening innan den svenska
patientföreningen startades den 13 november
2004.
Kunskap är vår medicin.
Man hoppades få tillgång till substitutionsbehandling
med Prolastina, Zemaira m.fl.
Idag har CSL Behrings dokumentation kring deras
studie skickats in till EU:s läkemedelsverk, och
företaget väntar på ett godkännande för sin
produkt.
För hela människan, hela livet
Förutom lungorna kan också levern och andra
organ påverkas av bristen, och hjärtat kan påverkas
av dåliga lungor.
AAT-center med expertteam vid varje
universitetssjukhus med en koordinator som har
kunskap, vilken kan föras vidare ut i vården. Man
ska kunna hänvisa patienter till centrat.
Samla kunskap och sprida vidare
Är en viktig uppgift för föreningen. Vilket
föreningen gör i och med denna helg.
Det är med glädje och förväntan vi hälsar
våra inbjudna specialister för att få ta del
av deras kunskap om betydelsen av alfa-1
antitrypsin.
Ett varmt tack till vår sponsor
CSL Behring
Anders Larsson
Professor Anders Larsson arbetar på Uppsala kem
labb bl.a. med analysarbete för cystiskt fibrospatienter.
Han börjar med lite historia kring proteinet alfa1antitrypsin:
Den svenske kemisten Jöns Jacob Berzelius började
redan tidigt på 1800-talet använda namnet protein.
Alfa-, beta-, gamma-namnen kom på 1950-talet när
man kunde separera de tre proteinvarianterna.
Man använde sig av elektrofores vilket innebär att
ström leds genom blodprovet. De olika
proteinerna separeras då och lägger sig i olika band
på provet.
Carl-Bertil
Laurell
gjorde
på
60-talet
elektroforeser på patienters blod och hittade 1962
två patienter med ett annorlunda band, ett band
som var alldeles blankt. Detta visade sig senare
bero på svår alfa-1-brist (PiZZ).
Idag har man funnit fler än 100 olika varianter av
alfa-1 brist.
Att det finns en blank del på bandet är inte
tillräckligt för att vara helt säker på diagnosen
AATbrist.
Man tittar också på halten av alfa-1antitrypsin i
blodet. Det normala är 0,9 gr/liter blod. Har man
svår brist ligger det på 0,2-0,3gr/liter. Infektion
höjer halten något.
Anders Larsson framhåller att alla som har en halt
av AAT på under 0,6-0,7 gr/liter blod bör gentypas!
Pi-typning innebär att man förstorar upp blanka
delen på provet. Då kan man se att ZZ ligger på
annat ställe och att två band fattas.
AATbristen innebär en förändrad laddning på
molekylnivå, därför ligger de på ett annat ställe på
bandet.
Bristen leder till förändrad 3D struktur, den kallas
för”en kaukasiska genvariant” som finns i Europa i
första hand. Bristen förekommer inte i Asien.
Prolastina (läkemedel med AAT framställt ur
humant blodplasma) hjälper lungorna men inte
levern, eventuellt kan medicineringen innebära att
levern blir bättre, då den inte ansträngs lika
mycket.
Lever och lungsjukdomar
Ska man screena? Det diskuterades för 30 år
sedan, och var inte aktuellt för att man då inte
kunde göra något åt bristen. Är det dags att
screena nu, för att kunna förebygga sjukdom? Kan
det innebära problem med att få teckna
sjukförsäkring? Det är bättre att kunna sätta in
behandling tidigt t.ex. astmabehandling, för att
förebygga lungskador. De läkemedel man använder
är
antiinflammatoriska
och
bronkvidgande
mediciner.
Förändras värdena under livet eller är det
konstant?
PiZZ kommer du alltid att vara, såvida du inte
levertransplanteras. Värdena kan ändras något.
Inflammation höjer nivåerna av AAT. Metoden man
använder för att mäta halten i blodet kan vara
något olika på olika sjukhus därför kan de visa lite
olika nivåer, från t.ex. 0,2 till 0,3. Men det rör sig
bara om ca 0,1 upp eller ner. Leverceller förstörs
och i och med detta så bildas det mindre AAT, så
med åren sjunker värdena.
En i publiken berättar att hon i och med
lungtransplantationen gått från att vara PiZZ till att
bli PiMZ.
Anders Larsson är skeptisk till att man kan gå från
PiZZ till PiMZ pga. lungtransplantation. Alfa1antitrypsin (AAT) tillver-kas också i lungorna och
i vita blodkroppar, men den absoluta huvuddelen
framställs i levern. Det AAT som tillverkas på
andra ställen i kroppen blir kvar på dessa ställen till
skillnad från den AAT som tillverkas i levern som
går ut i blodet.
Inlagringen i levern av de hopklumpade
AATmolekylerna hos patienter med AAT-brist,
kvarstår även efter tillförd AAT (t.ex. av
Prolastina).
AATs uppgift är att hämma elastas (ett ämne som
finns i de vita blodkropparna). Elastas ska ta hand
om bakterier mm, men om man saknar AAT så
fortsätter elastas att gå längre ut i lungorna och
skadar dessa. Mycket infektioner ger mer skador,
därför bör man inte ha flera lunginflammationer.
Man
använder
CRP
(snabb-sänka)
som
infektionsmarkör.
Ner med inflammationer och ner med infektioner! Mer
antibiotika till patienter med AAT-1 -brist! (Liksom för
CF-patienter!) säger Anders Larsson.
Reaktionen är tydligare i lungorna, AAT spelar inte
så stor roll på andra ställen i kroppen där AAT
borde finnas, utan bristen är mest skadligt i
lungorna.
Behövs centra? frågar Inger Ahlbin.
När det gäller CF (cystisk fibros) så finns ett centra
för hela norra Sverige, de har mer telefonkontakt
med sina patienter och läkare. Det är nätverken
kring centra med inkallade experter som ger
behandlingsrekommendationer. Anders Larsson
tror på centrum. Recept och dosering skulle man
kunna få från centra. CF har mycket ”muskler”
fram för allt i USA.
Starka patientföreningar är mycket viktigt!
framhåller Anders Larsson.
För att räknas som sällsynt när det gäller
särläkemedel (”Orphan drug”) i EU så ligger vi på
gränsen för att räknas dit.
Skillnaden mellan behandlingen som AATrespektive CF-patienter får är att CF blir mer
lokalbehandlade med t.ex. bronkvidgande kortison.
MångaCF-patienter
inhalerar
t.ex.antibiotika
kontinuerligt.
Skulle det gå att modifiera AAT-molekylen i levern?
Kan det vara en möjlig väg framåt? frågar Anders
Larsson retoriskt.
Är Prolastina en väg att behandla alfa-1patienter?
frågar en av de danska deltagarna.
Centra kan göra så att det är lättare att få tillgång
till Prolastina, svarar Anders Larsson.
I Danmark tror man att centra kommer att uppstå
när medicin kommer, berättar hon.
Vi i patientföreningen saknar någon som matchar
oss, vi saknar några som stöttar oss in i
verksamheten så att vi kan få den vård vi behöver.
Vi behöver experters hjälp med det, några som kan
vara våra livräddare, påtalar Region Stockholms
ordförande Ulla Leile.
Det är bra att bygga plattformar, även
internationellt, svarar Anders Larsson, som är
positiv till tanken.
Hur är det med gasen man inhalerar? Är den
skadlig? undrar en deltagare.
Det vet jag inte, svarar Anders. Men det viktigaste
är att minska inflammationer!
Varför går så mycket pengar till CF?
(Patientföreningen satsade 50 miljoner på att
utveckla läkemedel mm)
1960 blev en CF-patient 7 år, det innebar att det
var lättare att få pengar då, sedan har det rullat på
av tradition. Idag blir de 38-40 år och dör i
lungsjukdom.
Ni borde komma in i CF-centra, anser
Anders Larsson.
Vi var några från patientföreningen som var på
Uppsalas CF-centrum, för att höra oss för om vi
skulle kunna komma dit som patienter. Men det
fanns inte plats för oss där.
Vi behöver hjälp att få en plats inom vården!
Bristen förekommer inte alls i Asien. Kurland i
Lettland har världens högsta förekomst, däremot
finns det förvånande få i Finland.
Antal Nemeth
Leversjukdom hos barn och vuxna
Professor
Antal
hepatolog/leverläkare.
Nemeth
är
barn-
Han inleder med att säga att det finns en risk med
hans föreläsning, han kommer att polemisera med
det som vi kanske hört och läst på internet.
Levern är kroppens mest sammansatta organ.
AAT-brist
beror
på
levern,
Pi-typade
levertransplanterade får därför PiMM-lever
Flera barn har fått PiMZ-lever, först om 50 år vet
man om det har någon betydelse eller inte.
Patientföreningarna måste vara väldigt starka!
framhåller Antal Nemeth. Gå till de anglosaxiska
länderna och lär av deras patientföreningar, titta
speciellt på de engelska. Kräv att bara behöva gå till
tre sjukhus, föreslår Antal Nemeth.
Man borde inte behöva tala om för
försäkringsbolagen om man har en brist eller en
sjukdom, så att de inte skulle kunna säga nej till att
teckna en olycksfallsförsäkring till PiZZ-barn vilket
försäkringsbolagen gör i Sverige idag. Antal
Nemeth anser att man inte bör göra pi-typning på
barn, så att familjen inte hindras från att ta en
försäkring. Om man bara mäter nivån av AAT så
behöver man inte uppge det till försäkringsbolagen.
På frågan från publiken som Anders Larsson fick
och som han skickade vidare till Antal Nemeth; om
man med hänsyn till levern kan ta något glas vin till
kvällen, så svarar Antal Nemeth att något glas vin
är ok, men inte så mycket mera.
AAT-brist är en ämnesomsättningssjukdom.
För mycket ger inlagringar (t.ex. i levern).
När det gäller Rare Diseases, sällsynta sjukdomar,
är det så att så länge politiker styr sjukvården så
kommer ni aldrig att få vad ni behöver, menar
Antal Nemeth. Ni är för många för att räknas som
sällsynta. Om ni ska räknas som sällsynta så bör ni
bara ta med de med lungsjukdom och utesluta de
som är leversjuka. USA har två föreningar.
Sverige är ett intressant land
Mutationen uppstod bland skandinaver när vi
bodde mellan Århus och Amsterdam för 15000 år
sedan. Vikingarna var aktiva ut i Europa och spred
därmed bristen så att den nu finns i hela Europa.
Antal Nemeth gick igenom några av de studier som
gjorts på AAT brist.
Sveger 1976, skriver om screeningen som gjordes
1972-1974:
Man hittade:
120 som är PiZZ
48 som är PiSZ
2 som är PiZ1 som är PiS1990-tal
100 patienter med leversjukdom undersöktes
Det var patienter med svår leversjukdom med
symptom, så bara de med långt gången
leversjukdom är med. Antal Nemeth sammanfattar
undersökningens resultat med att säga att en
person med AATbrist kan få leversjukdom, men
hur hög risken är vet man inte.
1978 Larsson undersökning
I denna undersökning tog man bara med
sjukhuspatienter, inte heller denna är enligt Antal
Nemeth bevis på att AATbrist ger mer
leversjukdom.
Vad är Z-proteinet?
Budbärare, RNA, går till cellens ”fabriker” som
tillverkar AAT. AAT går sedan vidare till galla eller
blod. Våra hopklumpade stora AAT molekyler
fastnar i levern. Därför blir det för lite AAT i
blodet och i lungorna, men för mycket i levern. Att
ta fram mediciner som motverkar detta är ett sätt
att lösa problemet.
AAT klumpar ihop sig av höga temperaturer,
därför bör man inte låta barn med AAT brist ha
över 40 grader i feber!
Lomas forskade tidigare i Cambridge, men finns nu
i London.
Han har beskrivit hur molekylen klumpar ihop sig.
Han menar att det är hopklumpandet som är roten
till det onda, även i lungorna. I hans forskning
försöker man få den att inte klumpa ihop sig.
Antal Nemeth menar att mycket få som har
AATbrist utvecklar leversjukdom men alla har
hopklumpade AAT-protein molekyler. Carlson
Joyce hittade i möss AAT på många ställen i
kroppen. Hos gluten-intoleranta har man hittat
klumpar av AAT i tarmarna. (3/100 är glutenintoleranta i Sverige)
Hos barn med AATbrist märks redan tidigt under
barndomen om de utvecklar leversjukdom, redan
före 4 årsåldern. Man kan tidigt säga vilka som
kommer att bli levertrans-planterade.
Patienter med AAT-brist har något högre risk för
levercancer. Kräv ultraljud en gång per år, bara
ALAT-och ASAT-prover räcker inte, framhåller
Antal Nemeth. Ultraljud är bra när man vill se om
något är på gång med levern. B-hepatit kan leda till
cancer därför bör man följa upp det också. Han
tror att de vuxna som är friska i levern idag, inte
kommer att bli leversjuka alls i högre grad.
En studie följde foster och barn från Holland
Man ville se hur gener kopplas på och av. Där
tittade man på förpackningen av DNA-molekylen
mm.
Visa mig dina gener så har jag inte en aning om
vilka som kommer att bli sjuka! Det är klassisk
medicin att känna, lukta och undersöka som gäller!
menar Antal Nemeth.
Den nya lagen som gäller från januari ger oss rätt
att söka utanför sitt landsting, då borde ni alla
kunna söka till samma vårdgivare!
Michael Runold
Komorbiditet vid KOL = Samsjuklighet vid
KOL
Riskfaktorer för att få KOL:
Rökning
Socioekonomisk
Infektioner
Ickerökare, men som utsatts för rök från eldar
Fabriksutsläpp
Spirometrisk sjukdom
KOL är en inflammation i lungvävnaden. Man är
olika känslig. Halverad luftväg ger betydligt större
luftmotstånd, man får mycket svårare med
andningen.
Bronkiolit är en inflammation i de mindre
luftvägarna (närmare lungblåsorna) som kan ge
fibros (förtjockning) i luftvägarnas väggar.
Emfysem är en förlust av fästpunkter. Det innebär
minskad elastisk återfjädring, och ger hopfallna
luftrör.
KOL mäts med spirometri.
Det finns en behandlingstrappa med vilka
läkemedel som passar till de olika stadierna av
KOL.
Fysisk aktivitet är oändligt viktigt!
Läkare bör bedöma och behandla ev. risker för
hjärt- och kärlsjukdomar, uppger Michael Runold.
Medicinering
Korttidsverkande bronkdilaterare (bronkvidgare)
och långtidsverkande bronkdi-laterareär de
läkemedel man använder vid KOL. Dessa bör
utprovas individuellt för att hitta bästa
medicineringen!
Internationella GOLD, (läs gärna mer på
GOLDcopd.org!) arbetar för att förebygga och ta
fram rekommendationer för behandling av KOL.
Eventuell samsjuklighet ska behandlas som vanligt.
KOL är en systemsjukdom, och det som man
eventuellt kan få problem med är:
Hjärta
Benskörhet
Depression psykiska besvär
Malnutrition (undernäring, man får inte i sig
tillräckligt med näring)
På blodkärlens insida kan man få risk för proppar i
ben eller lunga. Inflammation och att ligga stilla kan
vara del av orsaken till att det bildas en propp.
Symptom när man fått en propp i ett ben är ensidig
bensvullnad, ömhet, värmeökning, rodnande hud.
Lungemboli (som betyder propp i lungan) ger ökad
andfåddhet, ont, hosta, hjärtat slår fortare, nämner
Michael Runold.
Diagnos ställs med hjälp av datortomografi.
Högt blodtryck i lungorna kan personer med KOL
få. Det kallas för pulmonell hypertension. Inga
botande läkemedel finns, men vid behov kan
patienten få syrgas.
Diagnosen
ställs
med
hjälp
av
en
ultraljudsundersökning.
Koronarsjuka (förträngda blodkärl) vid kronisk
bronkit, ger fördubblad risk för hjärtinfarkt.
Antagligen
beroende
av
den
systemiska
inflammationen.
Hjärtsvikt
KOL och mycket emfysem kan ge ett hjärta som är
hoptryckt av de förstorade lungorna, därför är det
viktigt att behandla hjärtsvikt även om hjärtat
verkar pumpa bra.
2/3 av patienterna som varit inlagda på sjukhus pga.
exacerbation hade hjärtsvikt.
Det kontrolleras med ultraljud.
KOLpatienter som har hög hjärtfrekvens, bör
hjälpas så att de har en puls på under 70/minut vid
vila.
Hjärtmedicinen betablockerare drar ihop luftrören,
men det finns alternativ.
Depression psykiska besvär
Depression drabbar 20-60% av KOL-patienterna.
Det är vanligare med depression vid KOL än vid
andra kroniska sjukdomar.
Att höra ihop, att dela med oss och att vi vill
varandra väl, det har man kommit fram till att det
är det som gör oss lyckliga! berättar Michael
Runold.
Osteoporos (benskörhet)
Ben behöver brytas ned och byggas upp, det ska
ske i jämvikt. Inflammation och kortison kan ge
osteoporos. Idag finns det bra läkemedel mot
benskörhet.
FEV1 och osteoporos har ett samband har man
sett.
Om man har lågt BMI och lågt FEV1värde bör man
testas för benskörhet!
Michael Runold nämner riskfaktorer för att bli
benskör:
Rökning som ökar risken
Steroider som kortison
Lågt BMI
Systemisk inflammation
Låg fysisk aktivitet
Vad finns att göra?
Använd broddar och gärna stavar för att undvika
fall!
Bensköra kvinnor är kraftigt underbehandlade. Det
finns läkemedel.
Bisfosfonater hämmar utvecklingen av benskörhet.
Efter tre års behandling gör man en ny
bentäthetsmätning.
Malnutrition
Om man har 22 eller mindre i BMI bör man få hjälp
av dietist.
Ha koll på att vikten inte sjunker för snabbt.
Överviktiga, kontrollera att ni inte har sömnapné
säger Michael Runold.
Utspända lungor trycker på hjärtat. Ortopne är
svår andfåddhet vid liggande läge. Man vaknar av
hosta. OSAS (sömnapné) är inte vanligare vid KOL
men om man har det är det viktigare att behandla,
t.ex. med andningsmask CPAP. Om man inte
behandlar finns en risk att den systemiska
inflammationen ökar, vilket kan ge en ökad risk för
exacerbationer (försämringsperioder).
Anemi (blodbrist)
Är lite vanligare antagligen på grund av den
systemiska inflammationen.
Vid KOL kan man drabbas av polycytemi, ökad
antal röda blodkroppar. Kroppen reagerar på det
ökade behovet av syre med att bilda fler röda
blodkroppar.
Exacerbation är en akut försämring, som ska
undvikas!
Michael Runold avslutar med att understryka att
det finns åtgärder för att komma tillrätta med
ovanstående!
Glöm inte att daglig träning är viktigt!
Lervercellstranplantation
I ett tidigare nummer av Alfa-bladet fick vi veta att
det går att separera leverceller från varandra för
att sedan kunna transplantera dem.
Ledande forskare Ewa Ellis och läkaren Greg
Nowak föreläste för oss under jubileumshelgen 8-9
november 2014 och berättade om sin forskning de
gjort med just transplanterade leverceller. 2012
publicerade Ellis och Nowak tillsammans med
forskarkollegor en artikel tidningen ”Journal of
international Medicine”. Där sammanställer de
resultaten av forskning som gjorts både i
laboratorium och på människor.
De leversjukdomar som nämns i artikeln är
metabola – nedbrytande – precis som effekten av
AAT-brist. De patienter som fått leverceller
transplanterade är främst barn i starkt behov av en
ny lever. I de flesta fall gjorde
levercellstranplantationen att transplantationen av
en hel lever kunde skjutas upp ett par månader då
man såg att sjukdomsbilden förbättrades något. Vid
enstaka fall kunde transplantation av en hel lever
undvikas.
Positivt och negativt med levercellstransplanation
Det finns ingen applicerbar teknik för att mäta
överlevnad och funktion hos de implanterade
cellerna. I de fall där en hel lever fått sättas in
kunde man se att en stor del av de implanterade
cellerna förloras på grund av avstötning eller
åldrande. Frågeställningar kring hur man ska
förhindra avstötning arbetar forskarna med.
Kanske ska donatorns lever matcha mottagaren
bättre. Vilken dos av ”främmande” leverceller
klarar kroppen av att ta emot och är nuvarande
immunosuppressiva läkemedel optimala för just
transplantation av leverceller?
Eftersom levern är ett stort och komplext organ så
tar en transplantation 4-15 timmar och 2-3 veckors
sjukhusvistelse. Att ”bara” transplantera celler tar
en dag i anspråk. Långtidskomplikationer som
kommer av de immunosuppresiva läkemedlen
kanske kan minska när passande medicinering
hittas. Tas inte levercellerna upp i levern så
fungerar den som den gjorde innan implantatet.
En studie med inriktning på lungfunktion
Nowak berättade att man har startat ett
forskningsprojekt tillsammans med andra sjukhus.
De parametrar man ska utgå ifrån är:
 Hälsostatus på donatorn, hur spelar den
in?
 Hälsostatus på patienten med att
kontrollera nivåer av AAT, spirometri,
lungröntgen, mjältens kondition. Både före
och efter implantationen.
 En kontrollgrupp.
Behandlingsstudier av svår AAT PiZZ Fyra
randomiserade och dubbelblinda studier har
genomförts.SPARTA startar nu med två olika
doseringar av Prolastina C eller placebo. Mäter
förlust av lungvävnad. Behandling - Intravenöst
dropp en gång i veckan i 3 år. Därefter
behandling för alla i två år med aktivt
läkemedel. Studiecentra i Stockholm och
Malmö, behandlin även i Göteborg. Patienter
med FEV 30-80% och emfysem kan få delta.
Kort om AAT i lungor och lever.
Trypsin bildas i bukspottkörteln och är ett enzym
som bryter ner proteiner. För att inte trypsinet ska
bryta ner kroppens celler så finns det brytare;
BPTI, SPINK1 och AAT (Alfa-1-anti-trypsin)
AAT fungerar även som hämmare av de
nedbrytande enzymen elastase och collagenase. De
två sist nämnda enzymen bryter ner vävnad av
elastin (som är flexibel) och collagen (som binder
samman). Detta gör att främst lungorna är känsliga
mot enzymernas nedbrytande effekter.
Kontakt 040-337574 [email protected]
Text Inger Ahlbin
AAT bildas främst i levern för att sedan föras
vidare ut i blodet. Beroende på genotyp (det vi
skriver som PiZZ, PiSS osv.) så bryts AAT antigen
felaktigt ner av kroppen innan den hinner lämna
levercellen eller så klumpas flera AAT ihop och blir
förstora för att transporteras ut genom cellväggen.
Text Emma Forsberg
Aktuell forskning och behandling
Eeva Piitulainen adj professor/överläkare vid
Skånes universitetssjukhus Malmö. Eeva är vår
och Sveriges AAT specialist och ansvarig för
registret, forskning och studier.
Hur bildas alfa-1 antitrypsin (AAT), hur förs
det ut i kroppen och vilken nytta gör det. Det
behövs verkligen en genomgång och påminnelse
lite då och då.
Det svenska AAT-registret startade 1991, alla
vuxna tillfrågas om deltagande. Det är den
behandlande läkaren, som gör uppföljning
vartannat år. Deltagare till forskning tas ofta
från registret.
Uppföljning av personer med AAT-brist, PiZZ
och PiSZ, som föddes 1972-1974. Uppföljning
vid 42 års ålder startar våren 2015.
Andning och Rörelse
Ingrid Hemström Nordgren, leg. sjukgymnast MSc
specialist I lungmedicin, nollåtta sport&rehab
Stockholm.
Ingrid lärde ut om andningsteknik och fysisk
aktivitet. Behandling vid Alfa-1, i första hand gäller
rökstopp, sedan kommer läkemedel, fysisk träning,
dietist och arbetsterapeut.
Fysisk träning för lungsjuka innefattar att träna
muskler med olika redskap och även med kroppen
som motstånd 2-3ggr i veckan. I
Aktivitetspyramiden ingår Styrketräning –
Konditionsträning – Vardagsmotion. Det ingår även
andningsteknik, metoder att få upp slem och
avspänning.
Balansträning för att förebygga fallolyckor kan du
träna varje dag t.ex. stå på högra benet vid
tandborstning på morgonen resp. vänstra benet på
kvällen. Bålstabilitet för buk, ben och rygg. Starka
bukmuskler behövs för att kunna hosta – KNIIIIIP!
När det gäller stresshantering är det bra att ta ett
djupt andetag och långsamt blåsa ut luften med
slutna läppar. Yoga är också bra för att motverka
stress. Om syrehalten ligger under 90% är det bra
att inandas syrgas under övningarna.
Dietist för kostrådgivning (ingen remiss).
Arbetsterapeut för rådgivning om hjälpmedel och
bostadsanpassning (ingen remiss).
Samtliga föreläsare var eniga om att fysisk aktivitet
är otroligt viktigt och för att träna behöver vi äta
rätt kost också med tanke på vikten.
Vi fick alla pröva på lite olika övningar - ganska
jobbigt - men alla kunde göra i sin egen takt!
Text Eva Widmark
Gunhil Nörhave, ordförande i danska Alfa-1
patientföreningen och ledamot i Alpha-1 Global
Alpha-1 Global startade 2013 för att bilda en
världsomfattande sammanslutning.
21 länder är idag med bl. a. Australien, Portugal,
Tyskland, Danmark,Argentina och även Sverige.
Det kostar inget att vara med.
Ett av syftena är att ge möjlighet till alla som
behöver få medicin.
Styrkan tillsammans är viktig.
Samarbete över nations-gränserna behöver vi.
Ordförande Hillegonda Gutierrez är den enda som
får betalt, alla övriga arbetar ideellt.
Hemsidan hittar man på www.alpha-1global.org .
Det gemensamma språket är engelska, men det går
att få sidan översatt till svenska.
Där
finns
ett
diskussionsforum,
http://discussionplatform.alpha-1global.org.
På hemsidan finns många broschyrer att hämta,
även om det inte alltid stämmer för svenska
förhållanden.
Nästa kongress blir i Barga i Toscana den 9-11 april
2015. Man kan anmäla sig redan nu till denna 5:e
internationella patientkongress.
Alpha Global utreder i vilka länder man får medicin
(t.ex. Prolastina) och var man inte får det. Detta
för att få en så stor slagkraft som möjligt för att ge
de som idag inte får medicinen.
Vi behöver stödja varandra, så att vi i norden också
ska få tillgång till medicinen, avslutar Gunild
Nörhave.
Alpha-1 Europe kommer att avvecklas till våren, så
alpha-1global får ta över, berättar Inger Ahlbin.
Inger Ahlbin
Alfa-1 föreningens historia och framtid - med ny
kraft och energi
Att bildar regioner hade man ide om, nu finns en i
Stockholm/Gotland.
Intressegrupper ansåg årsmötet 2014 att
föreningen skulle satsa på.
Lokala företrädare, informatörer, hade man tankar
om ännu tidigare.
Föreningens uppgift är att:
Samla och sprida kunskap
Ge råd, stöd och gemenskap
Verka för forskning, vård och behandling
Verka för nationellt och internationellt samarbete
Genom åren har mycket blivit gjort, summerar
Inger Ahlbin.
Föreningen har ordnat kunskapslyft genom
rådgivning och seminarier.
Broschyrer har tagits fram.
Symposiet 2008 som föreningen ordnade vände sig
till sjukvården. Där medverkade föreläsare från
hela Europa.
Temadagar för medlemmar, anhöriga och
intresserade hölls 2009 i Stockholm, i Göteborg
2010, år 2011 i Hässleholm och 2012 i Nässjö.
AlphaEuropei Köpenhamn 2004 och sedan i många
andra städer i Europa.
50 årsjubileum i Barcelona 2013, Laurell och
Eriksson med deltagare från hela världen.
Nationellt samarbete har föreningen haft med:
HSO (Handikappförbunden)
HjärtLung, vi väntar på deras förslag till samarbete.
Sällsynta Diagnoser: i Sverige 1/10 000, i Eu 5/10
000 Vi väntar fortfarande. Sällsynta Diagnoser
driver frågan om centra.
Alfa-1 föreningens framtid
Idag är det bara fyra som arbetar i riks styrelse.
Fler krafter behövs!
Många behövs i föreningen:
Ordförande, som ska vara föreningens ansikte utåt
och som är juridiskt ansvarig
Vice ordförande, ska stötta ordförande och vara
aktivitetsansvarig
Kassör behövs naturligtvis för att ha hand om
ekonomin
Sekreterare ska också finnas
Ledamot
Två ersättare
Valberedning, det räcker med 2 personer
Får vi inte ihop en styrelse så kan föreningen inte
leva kvar.
Senior rådgivare; Inger Ahlbin erbjuder sig att
stötta nya styrelsen genom att förmedla de
kontakter och den kunskap hon har efter alla år
som ordförande.
Förutom en styrelse behövs:
Redaktör för Alfabladet för att sammanställa
materialet. Det är bra om många skriver!
En som håller i hemsidan www.alfa-1.se Så att vi får
med nyheter, länk till alpha-1Global
Sociala medier som Facebook behöver någon
hjälpa till med, det måste vara medicinskt riktigt
det som står där.
Regioner, idag finns en region och det blir nog inte
fler.
Intressegrupper kan vara ett annat sätt att träffas
lokalt eller över en fråga.
Familjer med barn, vi borde ordna något för dessa
också.
Adjungerande, flera kan vara adjungerande för en
specifik uppgift.
Hur löser vi så att det blir tillräckligt stor styrelse?
Dagens styrelse sätter sig på podiet:
Inger Ahlbin ordförande
Inga-Britt Nilsson Good ledamot
Bodil Porsgaard ledamot
Inga-Maj Johansson kassör (hon finns kvar ett år
till)
Inger Ahlbin avslutar med att säga hur inspirerad
hon blivit av dagens föreläsare, också av hur viktigt
också de anser att det är att patientföreningen
finns kvar. Var ska vi hitta de som vill hjälpa till, så
att föreningen kan finnas kvar? Och med den frågan
lämnar hon över till publiken.
Röster från publiken:
Det måste finnas en nationell sjukvård för oss, det
fungerar inte att det är så olika i olika regioner!
En ny patientlag kommer så du kan söka vård i
andra landsting, men godkännande behövs både
från ditt landsting och från det landstinget där du
vill ha vård.
Man kan kräva att komma till en specialist.
Alla kan sprida info om sjukdomen, t.ex. genom att
prata om AATbrist och visa broschyrer mm
Förslås om att alla regioner och intressegrupper
ska bidra med någon till riks styrelse.
Idag finns bara region Stockholm, Västra Götaland
är vilande.
Vi börjar bli gamla och sjukare, därför borde vi få
med de yngre familjerna.
Inger Ahlbin svarar att vi borde få med de som är
40-50 år. Tänk efter och hör efter om ni kan
uppmuntra andra att gå med i styrelsen.
På det senaste årsmötet förbereddes för att
föreningen skulle läggas ned. Det gjorde den inte
och därför sitter vi här nu idag.
Kanske kan vi hitta några till styrelsen i AATregistret, hur många finns det där? 1100 över 18 år
svarar Inger Ahlbin.
Den 17 januari 2015 kommer årsmötet att hållas.
Då kan vi antingen välja in en fulltalig styrelse eller
lägga ned patientföreningen, avslutar Inger Ahlbin.
Anette
Wallbäck
från
valberedningen.
Valberedningen vill ha förslag ikväll. Vi kommer att
ringa runt speciellt till barnfamiljerna. Det som
gäller nu är att vinna eller försvinna. Kom ihåg att
Ingers data och hjälp finns som stöd. Vill vi ha en
förening! Det behövs förslag på många intresserade
till posterna som ordförande, sekreterare, kassör
(som Inga-Maj så småningom kan sätta in i arbetet
som kassör), och ett antal adjungerande.
Det blir 1-2 fysiska möten, resten av mötena på
Skype och telefon. Sätet behöver inte ligga i
Malmö, det kan ligga i Stockholm, Göteborg eller
på någon annan plats. För våra barn och våra
barnbarns skull, ställ upp på föreningen! uppmanar
Anette Wallbäck.
Catrine Reuterborg är vår journalist
Förklaringar:
AAT är förkortning av alfa-1antitrypsin
Pi-typning görs för att få fram vilken typ av alfa1antitrypsin man har.
PiMM är den normala varianten,
PiZZ innebär svår brist på AAT,
PiSZ ger en måttlig brist,
PiMZ ger en lätt brist.
CF cystisk fibros är en lungsjukdom som i mycket
liknar de lungskador en person med AATbrist kan
råka ut för.
Rare Diseases är EU’s benämning på Sällsynta
sjukdomar