A012411-001 Omfattning Lab 1886 Sth KUL Klin genetik

Comments

Transcription

A012411-001 Omfattning Lab 1886 Sth KUL Klin genetik
Bilaga 2c
Datum
Beteckning
2015-07-03
2014/131
Ackrediteringens omfattning
Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886
Klinisk genetik
Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Lab/ort
Kärnförande
celler
DNA-extraktion
Klinisk genetik
SOLNA
Kärnförande
celler
RNA
RNA-extraktion
QR- PCR BCR-ABL
BCR-ABL
BCR-ABL Mutationsanalys
cDNA
Real tids
PCR
cDNA
DNA-sekvensering
TEL-AML-1 RT-qPCR
cDNA
DNA-sekvensering
Direkt mutationsanalys/
Screeningsundersökning
Genomiskt DNA
Helgenoms sekvensering
Hela genomet
Genomiskt DNA
Array-CGH
Mutationsscanning
Genomiskt DNA
Aorta aneurysm
ACTA 2
Genomiskt DNA
Mutationsdetektion med
smältkurvsanalys
PCR
AGS
SYP17A1
Alveolär kapillär dysplasi FOXF1
Birt Hugg Dubé
FLCN
BTK
Genomiskt DNA
C-kit
Genomiskt DNA
CDKL5
Genomiskt DNA
CDKN1C
Genomiskt DNA
CEBPA
Genomiskt DNA
CFTR
Genomiskt DNA
CXCR4
Genomiskt DNA
Cornelia de Lange, CDL
NIPBL
Genomiskt DNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
cDNA syntes
DNA-sekvensering
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
1(7)
Bilaga 2c
Datum
Beteckning
2015-07-03
2014/131
Ackrediteringens omfattning
Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886
Klinisk genetik
Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Lab/ort
CLAH/CYP11A1
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
TP-PCR DM2
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
Dyskondrosteos
SHOX
E-cadherin
CDH1
Familjär Hemofagocyterande
lymfohistiocytos
FHL Perforin, Syntaxin 11,
MUNC
Familjär
Hyperparathyroidism
HRPT2, 1q25-q32
Familjär Medelhavsfeber FMF
Pyrin=MEFV
FHL
UNC13D UNC13D
FHL5, STXBP2
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
Klinisk genetik
SOLNA
Genomiskt DNA
FHL-Griscellis syndrom typ2
RAB27A
Hirschsprungs, RET
Genomiskt DNA
Homocystinuri, CBS
Genomiskt DNA
Hypokondroplasi FGFR3
Genomiskt DNA
HPCC, Judiska mutationen,
HNPCC APC
IRF6
Genomiskt DNA
Kostmann sjukdom
Kostmann BM
Ela2, HAXI, CSF3R
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Krabbes
GALC
Genomiskt DNA
PCR
Könsutvecklingsrubbning
AR, WT1, SRY, SRD5α2
HSD3B2 HSD17B3 SF1
SOX9 , STAR
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Störd Könsutvecklingsrubbning
FSHR
Genomiskt DNA
PCR
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
DNA-sekvensering
DNA-sekvensering
2(7)
Klinisk genetik
SOLNA
Bilaga 2c
Datum
Beteckning
2015-07-03
2014/131
Ackrediteringens omfattning
Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886
Klinisk genetik
Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Lab/ort
Störd Könsutvecklingsrubbning
LHCGR, Luteinizing Hormon
Genomiskt DNA
PCR
Lesch-Nyhans syndrom
HPRT, #X
Multipel endokrin neoplasi typ1
MEN 1
Multipel endokrin neoplasi typ2
RET,
MEN 2
MUTYH
MUTYH
Genomiskt DNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Oxidoreductas P450
Cytocrom P450
POR
Genomiskt DNA
PAX6
PAX6
p53
P53
Rett Syndrom
MECP2
RYR2 EXON 14
Genomiskt DNA
SLS25A12
sekvensering av exon 17
Genomiskt DNA
TGFBR1
TGFBR1
TGFBR2
TGFBR2
Wellander
Genomiskt DNA
–Thalassemi HBB
Thalassemi koppling
Genomiskt DNA
DNA-sekvensering
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Bröstcancer
Genomiskt DNA
(även anlagsbärartest av BRCA1)
BRCA1, BRCA2, exon 13
CHD7-CHARGE
Genomiskt DNA
CHD7
HNPCC
MLH1 MSH2,MSH6,BRAF
Genomiskt DNA
Marfans syndrom FBN1
TGFBR1, TGFBR2
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
PCR
DNA-sekvensering
Fragmentlängdsanalys
PCR
DNA-sekvensering
Fragmentlängdsanalys
PCR
DNA-sekvensering
Fragmentlängdsanalys
PCR
DNA-sekvensering
Fragmentlängdsanalys
PCR
DNA-sekvensering
Fragmentlängdsanalys
3(7)
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Bilaga 2c
Datum
Beteckning
2015-07-03
2014/131
Ackrediteringens omfattning
Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886
Klinisk genetik
Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Lab/ort
Ondines sjukdom
PHOX2B
Genomiskt DNA
Klinisk genetik
SOLNA
Tanatofor Dysplasi
I och II
FGFR3
Familjär Adenomatös Polypos,
FAP
APC
Genomiskt DNA
ABI Linkage mapping sets
Polymorfa markörer över hela
genomet
Akondroplasi
FGFR3
Akut myeloisk leukemi
FLT3
Angelmans syndrom
Prader Willi syndrom
PWS
Beckwith Wiedemanns
syndrom
11p15
CFTR
Genomiskt DNA
PCR
DNA-sekvensering
Fragmentlängdsanalys
PCR
DNA-sekvensering
Fragmentlängdsanalys
PCR
DNA-sekvensering
Fragmentlängdsanalys
PTT
PCR
Fragmentlängdsanalys
PCR
Fragmentlängdsanalys
PCR
Fragmentlängdsanalys
PCR
Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Genomiskt DNA
PCR
Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik
SOLNA
Genomiskt DNA
Dentatorubral pallidolysysk
atrofi DRPLA
Atrofin1, 12p13.31
Hemokromatos
HFE
Huntingtons sjukdom, HS IT15,
4p16.3.
TP-PCR
Kennedys sjukdom
AR
Krabbes sjukdom
GALC
Könsbestämning
SRY amelogenin
Mikrosatellitinstabilitet
MSI
NPM1
NPM1
Russel-silver
11p15-regionen
Genomiskt DNA
PCR
Fragmentlängdsanalys
PCR
Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
PCR
Fragmentlängdsanalys
PCR
Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
PCR
Fragmentlängdsanalys
PCR
Fragmentlängdsanalys
PCR
Fragmentlängdsanalys
PCR
Fragmentlängdsanalys
PCR
Fragmentlängdsanalys
PCR
Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
4(7)
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Bilaga 2c
Datum
Beteckning
2015-07-03
2014/131
Ackrediteringens omfattning
Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886
Klinisk genetik
Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Lab/ort
Sicklecell anemi
betaglobin
Spinal muskelatrofi SMA
exon 7 och 8
SMN1, SMN2
Spinocerebellär ataxi
SCA 1, 2, 3, 6 och 7
6p23, 12q 24, 14q24.3-q31,
19p13, 3p21.1-12
Welanders distala myopati
2p13.3, WDM-locus
Preimplantatorisk genetisk
diagnostik (PGD) med PCR
baserad analys
QF-PCR
#13, 18, 21, X, Y
(Aneuploidi)
Duplikation/deletionsanalys
Genomiskt DNA
PCR
Fragmentlängdsanalys
PCR
Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Genomiskt DNA
PCR
Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik
SOLNA
Genomiskt DNA
PCR
Fragmentlängdsanalys
PCR
Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Genomiskt DNA
Semikvantitativ-PCR
Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik
SOLNA
Genomiskt DNA
Klinisk genetik
SOLNA
Cystisk fibros, CF
CFTR
Genomiskt DNA
Dystrophia myotonica
DM typ2
TP-PCR på DM typ 1
ZNF9
Fragilt–X syndrom
FMRI, Xq27.3
TP-PCR Frax FMR1
Retinoblastom
RB1
Genomiskt DNA
PCR
Fragmentlängdsanalys
(MLPA)
PCR
Fragmentlängdsanalys
(OLA)
PCR
Fragmentlängdsanalys
Southern blot
Klinisk genetik
SOLNA
MLL-rearrangemang
Genomiskt DNA
PCR
Fragmentlängdsanalys
Southern blot
PCR
Fragmentlängdsanalys
Southern blot
Southern blot
Mikrodeletion
Subtelomera reararrangemang
Venös blod
Cellodling
FISH
XX-male, SRY
Aneuploidi, #13, 18, 21, X, Y
Kärnförande
celler
FISH
Klinisk genetik
SOLNA
Preimplantatorisk genetisk
diagnostik PGD
Cellkärnor
från blastomerer
FISH
Klinisk genetik
SOLNA
Genomiskt DNA
Blastomerer
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
5(7)
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
Bilaga 2c
Datum
Beteckning
2015-07-03
2014/131
Ackrediteringens omfattning
Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886
Klinisk genetik
Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Lab/ort
Hematologisk malignitet
BCR/ABL+9q34, BCR/ABL,
ETV6/RUNX1, MLL, CDKN2A,
PML/RARA,
RUNX1/RUNX1T1(ETO), MLL,
PGDFRB, CBFB, TCF3, EGR1,
EVI1/TERC, FGFR1, CEP8,
13q34/D135319, E2A, TCRA/D,
CBFB, dic(9;20)
Kronisk lymfatisk leukemi
P53/ATM, D13S319/
13q34, 12p11.1-q11
Leukemi övriga
reararrangemang
CSF1R, EGR1, D7Z1/D7S522,
P53/MPO
Mastocytos/eosinifili
FIP1LT/PDGRA, CHIC2
Benmärg
FISH
Klinisk genetik
SOLNA
Venöst blod
Benmärg
FISH
Klinisk genetik
SOLNA
Benmärg
FISH
Klinisk genetik
SOLNA
Benmärg
FISH
Klinisk genetik
SOLNA
Burkitts lymfom MYC/IGH
Mantelcellslymfom
CCND1/IGH
Marginalcellslymfom
AP12/MALT1
Follikulärt lymfom IGH/BCL2
Anaplastisk large cell lymfom
IGH/MAF, IGH7FGFR3, ALK
Ewings sarcom EWS
Rhabdomyosarcom FOXO1A
Myxoid liposarcom CHOP
Synovialt sarcom SYT
Neuroplastom N-MYC
Retinoblastom Rb
Lymfkörtel
Benmärg
FISH
Klinisk genetik
SOLNA
Tumör
Benmärg
FISH
Klinisk genetik
SOLNA
Tumör
Benmärg
FISH
Klinisk genetik
SOLNA
Multipelt myelom IGH/CCND1
Benmärg
FISH
Uppodling av celler och skörd
av kromosomer .
Hud, Tumör,
Benmärg,
Lymfkörtel,
Venöst blod,
Amnionvätska,
Chorionvillibiopsi
Cellodling,
Skörd av kromosomer,
manuellt eller med automation.
CellSprint
Klinisk genetik
SOLNA
Klinisk genetik
SOLNA
6(7)
Bilaga 2c
Datum
Beteckning
2015-07-03
2014/131
Ackrediteringens omfattning
Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886
Klinisk genetik
Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Lab/ort
Karyotypanalys
Hud,Tumör,
Benmärg,
Lymfkörtel,
Venöst blod,
Amnionvätska,
Chorionvillibiopsi
Blod
Saliv, Buccal
Hud
Cytogenetisk analys
Klinisk genetik
SOLNA
Provtagning venblod, saliv,
hudbiopsi, cellskrap från
kindens insida.
Klinisk genetik
SOLNA
Provtagning
Verksamhet utanför de egna laboratorielokalerna, s.k. fältverksamhet, ingår inte i ackrediteringen.
Ackrediteringsomfattningen är flexibel enligt vad som anges i detta beslut. Förändrade metoder där
förändringarna innefattas i den flexibla ackrediteringen får, även om nytt beslut inte har utfärdats,
användas som ackrediterade metoder.
7(7)