FIMM Technology Services FIMM:n teknologiapalvelut

Transcription

FIMM Technology Services FIMM:n teknologiapalvelut
FIMM Technology Services
FIMM:n teknologiapalvelut
1
3
6
8
9
10
11
12
14
15
16
17
18
19
Overview
Genomic Profiling
Gene Expression Analyses
DNA Methylation Analyses
smallRNA Sequencing and Screening
Metabolomics
Cell-based High Throughput Screening
Drug Sensitivity and Resistance Testing
Imaging and Microarray Printing
Bioinformatics
Cell Line Authentication
Molecular Pathology Services
Meilahti Integrated Biobank Infrastructure, MIBI
Jouko Siro, Gary Wornell, Michel Mees and EATRIS, Tea Pemovska and Vilja Pietiäinen are acknowledged for the figures.
FIMM Technology Centre and Biobank Infrastructure
FIMM:n Teknologiakeskus ja biobankki-infrastruktuuri
FIMM Technology Centre is a national and
international research core unit providing an
extensive spectrum of biomedical research
services. FIMM Technology Centre operates
several core units with a total of 46 technology
experts from diverse educational backgrounds
being involved in the operations. Technology
Centre develops methods and offers services in
the areas of genomics (sequencing, genotyping,
expression, methylation and CNV profiling),
high throughput biomedicine (screening of
chemical compounds, approved drugs, and
siRNA, as well as serum, cell and protein lysate
microarrays), metabolomics, bioinformatics and
IT services using state-of-the-art technologies.
Furthermore, FIMM and THL joined forces in
2011 and created Meilahti Integrated Biobank
Infrastructure, MIBI, which offers a wide range
of biobanking services for all interested research
projects collecting samples and data.
This brochure summarizes our services and lists
contact persons for further enquiries. We hope
that you will find this useful!
FIMM:n Teknologiakeskus on kansallinen
ja kansainvälinen tutkimuksen tukiyksikkö,
joka tarjoaa mittavan valikoiman biolääketieteellisen alan tutkimuspalveluja.
Teknologiakeskus muodostuu useasta erikoisyksiköstä, joissa työskentelee 46 monipuolisen
koulutustaustan omaavaa teknologiaasiantuntijaa. Teknologiakeskuksella on
tärkeä rooli menetelmien kehittäjänä.
Palveluja tarjotaan genomiikan (sekvensointi,
genotyyppaus, geeniekspressio-, metylaatioja kopiolukumäärä- määritykset), tehoseulontapalvelujen (lääkeherkkyystestit,
kemikaaliseulonnat, RNAi seulonnat, erilaiset
mikrosirutulostukset), metabolomiikan,
bioinformatiikan ja IT-palvelujen alalla. Lisäksi
vuonna 2011 FIMM ja THL perustivat yhdessä
Meilahden biopankki-infrastruktuurin (MIBI),
joka tarjoaa monipuolisia ja nykyaikaisia
näytteiden käsittely- ja säilytyspalveluja
tutkimushankkeille.
Tässä esitteessä kerromme lyhyesti
palveluistamme ja listaamme yhteyshenkilöt,
joilta on saatavissa lisätietoja. Toivomme että
tästä esitteestä on sinulle hyötyä!
Janna Saarela, Research Director
Contact/Yhteystiedot: [email protected], +358 40 5123 801
3
A wide range of services – suitable for various research
purposes – is available at FIMM Technology Centre
FIMM Teknologiakeskuksessa on tarjolla mittava valikoima
erilaisiin tutkimustarkoituksiin soveltuvia palveluja
The figure on the next page illustrates how a
researcher could utilize the various services
available at FIMM Technology Centre. In this
example the researcher is dealing with cancer
patients but most of the services are not
restricted by the disease of interest.
More information is available at:
www.fimm.fi/en/technologycentre/
Viereisen sivun kuvassa on esitetty, miten tutkija
voisi hyödyntää FIMM Teknologiakeskuksen
tarjoamia lukuisia palveluja. Tässä esimerkissä
tutkija on kiinnostunut syövän molekyylitason
tapahtumista, mutta useimmat palvelumme
soveltuvan eri tyyppisten sairauksien
tutkimiseen.
Lisätietoja palveluistamme löytyy myös
osoitteesta:
www.fimm.fi/en/technologycentre/
4
Blood cells
Tissue biopsy
Automated DNA and RNA
extraction, sample handling
Serum
Biobanking
High-throughput
screens
Molecular
profiling
Tissue imaging
Drug
sensitivity
Mutation detection
(hereditary)
Histochemical
stainings
Chemical
screens
Mutation detection
(somatic)
Webmicroscopy
Gene
silencing
Metabolomics
CNV profiling
Whole-genome
SNP genotyping
Gene expression
levels
Fusion gene detection
Epigenetics
5
Genomic Profiling – Identification of
Known and Novel Variants
FIMM Technology Centre offers a wide variety of
genomic profiling services that can be used for
detection of novel and analysis of known genetic
variations: mutations, SNPs, indels, CNVs and
microsatellites. We offer high-throughput as well as
targeted genotyping and sequencing services.
For high-throughput next generation sequencing
(NGS) services we utilize Illumina’s massively parallel
sequencing platforms (Illumina HiSeq and Illumina
MiSeq). Our NGS service portfolio for variant and
mutation detection includes.:
We also offer SNP and CNV genotyping with Illumina
Infinium and GoldenGate methodologies for wholegenome, targeted and custom SNP and CNV sets, as
well as for cytogenetic analysis needs.
For custom SNP genotyping the RT-PCR based
LightCycler genotyping and MALDI-TOF (MatrixAssisted Laser Desorption / Ionization Time-OfFlight) based Sequenom genotyping services are also
available. Microsatellite genotyping using ABI3730xl is
available for a variety of applications such as linkage
mapping studies.
– whole genome sequencing (WGS)
– exome sequencing
– custom targeted re-sequencing
– ultra-deep amplicon sequencing
– targeted mutation panels
NGS data analysis services for variant detection are
provided. Classical capillary sequencing services are
used for various validation purposes.
6
Contact/Yhteystiedot:
Sequencing services:
Pekka Ellonen ([email protected])
+358 50 4154 481
Genotyping services:
Kati Donner ([email protected])
+358 50 318 5677
Genomin profilointi – uusien varianttien tunnistaminen
ja tunnettujen varianttien määrittäminen
FIMM:n Teknologiakeskus tarjoaa monenlaisia
geneettiseen profilointiin sopivia menetelmiä
uusien varianttien tunnistamiseksi ja tunnettujen
varianttien määrittämiseksi. Sopivia menetelmiä
sekä genominlaajuisiin että tietyille alueille
kohdistettuihin analyyseihin löytyy niin genomiikkakuin sekvensointiyksikön palveluista.
Uuden sukupolven sekvensointiin perustuvat palvelut
(Next Generation Sequencing ,NGS) hyödyntävät
Illuminan suuren kapasiteetin HiSeq ja MiSeq
laitteita. NGS sovellutuksiimme kuuluvat:
– koko genomin sekvensointi
–eksomisekvensointi
– kohdennettu uudelleensekvensointi
– korkean lukupeiton amplikonisekvensointi
– valmiit mutaatiopaneelit
Genomin variaatiota - yhden nukleotidin
polymorfismeja (SNP), kopiolukumäärävaihtelua
(CNV) ja sytogeneettisiä muutoksia - voi tutkia
sekä genominlaajuisesti että kohdennetusti myös
Illuminan Infinium ja GoldenGate teknologioiden
avulla.
Lisäksi tarjoamme yksittäisten SNP-varianttien
määrittämistä RT-PCR -menetelmään
pohjautuvalla LightCycler instrumentilla sekä
kymmenien tai satojen varianttien kyseessä
ollessa massaspektrofotometriaan perustuvalla
Sequenomin MALDI-TOF (Matrix-Assisted
Laser Desorption / Ionization Time-Of-Flight)
genotyypitysmenetelmällä. Tarjoamme myös
mikrosatelliittigenotyyppien määrittämistä
ABI3730xl laitteistolla esimerkiksi kytkentäanalyysien
tekemiseksi.
Tarjoamme myös NGS tulosten analyysipalvelua.
Uusien löydösten varmistamiseen tarjoamme
klassista kapillaarisekvensointimenetelmää.
7
Gene Expression Analyses
Geeniekpressiomääritykset
FIMM Technology Centre offers gene expression
services using Next Generation Sequencing (NGS) –
based technologies and microarrays.
RNAseq is a NGS-application used for sequencing
of transcriptomes. It enables detection of novel
transcripts and splice variants, putative fusion
genes and exon level expression analysis of known
genes. For RNAseq we currently utilize Illumina’s
massively parallel sequencing platform (Illumina
HiSeq). RNAseq data analysis pipeline is available for
organisms supported by Ensembl.
We also offer Illumina gene expression technologies,
i.e. direct hybridization and DASL gene expression
assays, available for whole-genome expression
analysis of human, mouse and rat RNA samples.
FIMM:n Teknologiakeskuksella on käytössä geeniekspressiotasojen määrittämiseksi kaksi eri
menetelmää: uuden sukupolven sekvensointi (Next
Generation Sequencing , NGS) sekä mikrosiruanalyysit.
RNA-sekvensointi on transkriptomien sekvensointiin
tarkoitettu NGS:n sovellus. Se mahdollistaa
suhteellisten ekspressiotasojen määrittämisen
lisäksi uusien transkriptien, silmikointivarianttien
ja fuusiogeenien tunnistamisen. Käytämme RNA:n
sekvensointiin Illuminan HiSeq-laitteistoa. Tarjoamme
myös RNAseq datan analysointipalveluja niille
eliöille, joiden verrokkisekvenssi löytyy Ensembltietokannasta.
Geeniekspressiota voi tutkia genominlaajuisesti myös
Illuminan mikrosiruilla, joita on saatavilla ihmisen,
hiiren ja rotan genomeille.
Contact/Yhteystiedot:
Sequencing services:
Pirkko Mattila ([email protected])
+358 50 317 5434
Array based services:
Mervi Kinnunen ([email protected])
+358 50 415 1182
8
DNA Methylation Analyses
DNA:n metylaatiotason analysointi
FIMM Tecnology Centre Sequencing Unit offers
high throughput DNA methylation services by next
generation sequencing –based technologies. For
methyl sequencing bisulfite conversion -based
methods among others followed by Illumina’s
massively parallel sequencing platforms are being
used to reveal methylation patterns.
DNA methylation profiling with Illumina’s 450k
Infinium Methylation BeadChip microarray, covering
over 450 000 methylation sites and target sequence
methylation profiling using the Sequenom EpiTYPER
application are available at our Genomics Unit.
FIMM:n Teknologiakeskuksen Sekvensointiyksikkö
tarjoaa DNA:n metylaatiotasojen genominlaajuista
määrittämistä uuden sukupolven
sekvensointitekniikkaan perustuvilla menetelmillä.
Käytössämme on mm. bisulfiitti –konversioon
perustuva näytteenvalmistusmenetelmä. Metyloidun
DNA:n sekvensointiin käytämme Illuminan HiSeqlaitteistoja.
Genomiikkayksikössä metylaatiotasoja voidaan
määrittää Illuminan 450k Infinium Methylation
BeadChip mikrosirulla, jonka avulla genomista
analysoidaan yli 450 000 metylaatiokohtaa ja
Sequenomin EpiTYPER sovelluksella, kun halutaan
tutkia kohdistetusti kiinnostavia genomialueita.
Contact/Yhteystiedot:
Sequencing services:
Pekka Ellonen ([email protected])
+358 50 4154 481
Array based services:
Kati Donner ([email protected])
+358 50 318 5677
9
smallRNA Sequencing and Screening
Pienten RNA-molekyylien sekvensointi ja seulonta
smallRNAseq is a Next Generation Sequencing (NGS)
application used for sequencing of small (<200nt)
RNA molecules. It enables analysis of both known
and novel smallRNAs. Established service is available
for miRNA profiling including size-based selection
of miRNA –fraction from smallRNAseq libraries.
Illumina plattforms, high capacity Hiseq and lighter
capacity fully integrated personal sequencer, MiSeq
can be used for miRNA sequencing. Primary analysis
services for computing expression levels of known
miRNAs are available.
The FIMM High Throughput Biomedicine (HTB) unit
has expertise in gain-of-function as well as loss-of
function microRNA functional screening. Protein
level measurements by protein lysate microarrays,
cell viability read-outs and high content image-based
assays can be used to monitor for the phenotype.
Pienten RNA-molekyylien sekvensointi on uuden
sukupolven sekvensointitekniikan sovellus, jolla
tarkoitetaan alle 200 nukleotidin pituisten RNAmolekyylien sekvensointia. Menetelmä mahdollistaa
sekä tunnettujen että uusien pienten RNAmolekyylien analysoinnin. Tarjoamamme mikroRNAprofilointipalvelu sisältää miRNA-molekyylien kokoon
perustuvan eristämisen pienten RNA-molekyylien
muodostamasta kirjastosta. miRNA profiloinnissa
hyödynnämme Illuminan suuren kapasiteetin HiSeq
tai MiSeq alustoja. Tarjoamme myös analyysipalveluja miRNA-sekvensointidatalle.
FIMM:in High Throughput Biomedicine (HTB)
yksikkö tarjoaa RNAi seulontojen lisäksi myös
mikroRNA-seulontoja. miRNA seulontojen
vaikutusta fenotyyppiin voidaan analysoida
proteiinilysaattimikrosirujen, solujen elinkykyä
mittaavien kokeiden sekä kuvantamisen avulla.
Contact/Yhteystiedot:
smallRNA sequencing :
Pirkko Mattila ([email protected])
+358 50 317 5434
miRNA screening:
Carina von Schantz-Fant
([email protected])
+358 50 317 5433
10
Metabolomics
Metabolomiikka
Metabolomics systematically studies the
metabolome, i.e., small molecules in cells, tissues
and biofluids. FIMM Metabolomics unit conducts
quantitative and high-throughput targeted
metabolite profiling of biological samples. Our
services and technologies can be applied to research
projects in many ways and we are able to develop also
custom assays.
Our developed method can currently detect 96 polar
metabolites in wide range of concentrations in a
single analysis. It requires a sample amount of 50100 μL and includes chromatographic conditions
combined with a mass spectrometry run. The method
offers high sensitivity for trace level applications
(pmol), and a wide coverage of individual metabolite
concentrations in three orders of magnitude.
Currently we are offering high-throughput targeted
quantitative metabolomics analysis of serum/plasma,
cell culture supernatants, cell lysates, tissues and
C.elegans
Metabolomiikka on menetelmä, jonka avulla solujen,
kudosten ja kudosnesteiden pienimolekyylisiä
metaboliitteja voidaan tutkia ja määrittää
kokonaisvaltaisesti. FIMM:n Metabolomiikkayksikkö
tarjoaa metaboliittien määrityspalveluja biologisille
näytteille. Palvelujamme ja teknologiaamme voi
hyödyntää monenlaisissa tutkimusprojekteissa.
Kehittämällämme menetelmällä voidaan tällä
hetkellä tunnistaa 96 polaarista metaboliittia laajalla
konsentraatioskaalalla. Tarjoamme kohdennettuja,
kvantitatiivisia määrityspalveluja seerumi- ja
plasmanäytteille, solulinjasupernatanteille,
solulysaateille, kudosnäytteille ja C.elegans näytteille.
Contact/Yhteystiedot:
Vidya Velagapudi ([email protected])
+358 40 582 5754
11
Cell-based High Throughput Screening
The FIMM High Throughput Biomedicine unit
(HTB) provides high-throughput approaches for
cell based assays and (bio)chemical screening. We
aid our users in transforming their assay to platebased high throughput formats (96-, 384 and 1536well). To this end our unit harbors robotics and
automation for liquid handling, contact printing,
plate reading assays, and high content automated
imaging. We collaborate closely with researchers
and we are available for consultation at the earliest
stages of assay conception through all stages of
assay development, optimization, automation, and
screening.
RNAi screening
The HTB unit offers siRNA screening for smaller
targeted gene sets, such as druggable genes, kinases
or phosphatases as well as whole human genome
screening. We maintain a genome-wide collection
of Ambion human siRNAs. Our current endpoints
include cell viability readout, automated high content
microscopy, kinetic live cell imaging and protein level
measurements by protein lysate microarrays.
Chemical screening
We provide high-throughput approaches of many
types for (bio)chemical screening:
– Cell-based and biochemical screens (using targeted
or large chemically diverse libraries)
– Molecular probe discovery
– Biological profiling (using libraries of known
bioactives)
– Drug repositioning
We provide researchers with access to high
throughput screening of chemical libraries (in total
140 000 compounds, including chemical diversity,
natural compound, known bioactive and approved
drug collections).
Distribution of chemicals
We also provide research groups with assay-ready
chemicals on plates for their experiments and provide
larger amounts of chemicals (5 ul of 1 000- 10 000
x concentration) for proof-of-principle experiments
with information of the recommended concentration
of usage.
Contact/Yhteystiedot:
RNAi screening: Carina von Schantz-Fant
([email protected])
+358 50 317 5433
Chemical screening: Jani Saarela
([email protected])
+358 50 317 5485
Sharing of chemicals: Ida Lindenschmidt
([email protected])
+358 50 318 5414
12
Solubiologinen tehoseulonta
FIMM:n High Throughput Biomedicine (HTB)
yksikkö tarjoaa eri tyyppisiä solubiologisia
tehoseulontapalveluja. Yksikkö on erikoistunut
solukokeisiin ja biokemiallisiin analyyseihin
ja auttaa käyttäjiä muuntamaan kokeensa
96-, 384-, tai 1536-kuoppalevyille sopiviksi.
Tehoseulontalaitteistoon kuuluu robotiikkaa
ja automatisoituja nesteenkäsittelylaitteita,
mikrosirutulostin, levylukijoita sekä automatisoitu
fluoresenssimikroskooppisysteemi. Teemme
tiivistä yhteistyötä tutkijoiden kanssa ja autamme
mielellämme kokeiden suunnittelussa alusta loppuun.
RNAi tehoseulonta
HTB yksikkö tarjoaa RNAi tehoseulontaa
genominlaajuisesti sekä kohdennetuille geeniryhmille,
kuten kinaaseille ja fosfataaseille. Yksiköllä on
käytössään Ambionin genominlaajuinen siRNAkokoelma ihmisen geeneille. RNAi seulontojen
vaikutusta voidaan analysoida solujen
elinkykyä mittaavien kokeiden, automatisoidun
solumikroskoopin, elävien solujen kineettisen
kuvantamisen sekä proteiinilysaattimikrosirujen avulla.
Kemiallinen tehoseulonta
Yksikkömme tarjoaa erilaisia kemiallisia
tehoseulontapalveluita:
– solukokeet ja biokemialliset kokeet (kohdennettuja
tai laajempia kemikaalikirjastoja käyttäen)
– biologisten vuorovaikutusten tutkimisen
mahdollistavien yhdisteiden etsintä (molecular
probe discovery)
– biologinen profilointi (tunnettujen bioaktiivisten
aineiden kirjastoja käyttäen)
– tunnettujen lääkeaineiden testaaminen uusiin
tarkoituksiin
HTB yksikön kokoelmiin kuuluu 140 000 yhdistettä,
mm. kemiallisesti monimuotoisten yhdisteiden,
luonnollisten yhdisteiden ja tunnettujen bioaktiivisten
ja hyväksyttyjen yhdisteiden kokoelmat.
Kemikaalien jakaminen
Yksikön palveluihin kuuluu myös käyttövalmiiden
kemikaalilevyjen sekä suurempien kemikaalimäärien
(5µl kutakin kemikaalia 1000-10000x
konsentraatiossa) jakaminen tutkimusryhmille.
13
Drug Sensitivity and Resistance Testing
Lääkeaineherkkyysmääritys
The FIMM High Throughput Biomedicine unit (HTB)
provides a drug sensitivity and resistance testing
(DSRT) assay platform to users. DSRT provides the
means for functional profiling of cancer cells and
other cell systems in terms of drug sensitivity profiles.
The FIMM oncology drug collection currently consists
of 306 approved and emerging investigational
oncology compounds covering a wide range of
molecular targets where the effect of each compound
is described with a unique drug sensitivity score.
The DSRT platform is actively being used in
personalized cancer medicine setting in collaboration
with clinicians in order to identify personalized
treatment strategies. In addition, numerous different
cancer cell lines have been analysed using the platform
to detect cancer effective and selective compounds.
To date, more than 400 DSRT screens have been run.
The active substances in the DSRT platform are also
available to users in microgram quantities for followup proof-of-principle studies.
Yksi FIMM:in High Throughput Biomedicine
(HTB) yksikön tarjoamista palveluista on
lääkeaineherkkyysmääritys (DSRT). DSRT:n
avulla syöpäsoluja sekä muita solulinjoja voidaan
profiloida lääkeaineherkkyyden suhteen. FIMM:n
syöpälääkeainekokoelma käsittää tällä hetkellä 306
hyväksyttyä ja kliinisissä kokeissa olevaa lääkeainetta,
ja kattaa hyvin laajan kohdemolekyylien kirjon soluissa.
DSRT-palvelua käytetään aktiivisesti yksilöllisen
lääketieteen tutkimusasetelmassa, jossa
yhteistyössä potilasta hoitavan lääkärin kanssa
pyritään löytämään juuri kyseiselle potilaalle
toimiva hoitostrategia. Lisäksi DSRT-palvelun avulla
on tutkittu lukuisia syöpäsolulinjoja ja löydetty
tehokkaita ja selektiivisiä syöpäsolujen kasvua
estäviä yhdisteitä. Tähän mennessä olemme tehneet
yli 400 DSRT-seulontaa. FIMM:in syöpälääkeaine
kokoelmaan kuuluvia yhdisteitä on saatavissa
mikrogramma-skaalassa tutkimushypoteesien
todistamiseksi seurantatutkimuksissa.
Contact/Yhteystiedot:
Krister Wennerberg ([email protected])
+358 50 415 4900
14
Imaging and Microarray Printing
Kuvantaminen ja mikrosirutulostus
The FIMM High Throughput Biomedicine Unit
(HTB) provides access to both an Olympus ScanR
high content screening system and an INCUCYTE™
(Essen Bioscience) live cell microscope to visualize
cells in high throughput assays. The fully automated
Olympus IX81 inverted microscope enables
simultaneous visualization of up to 5 different
fluorescent labels in fixed cells. The system is
designed to produce images from multi-well plates
as well as from single slides. Acquired images can be
automatically analyzed by, e.g. ScanR image analysis
software. The INCUCYTE™ system, a microscope
placed inside a cell incubator, can be used for longterm kinetic live cell imaging of wide variety of cell
culture vessels and plates, both in high quality phase
contrast or fluorescent mode.
FIMM:n High Throughput Biomedicine (HTB) yksikkö
tarjoaa solujen kuvantamiseen tehoseulontaanalyyseissä INCUCYTE™- (Essen Bioscience) ja
Olympus ScanR- kuvantamissysteemejä. Täysin
automatisoidulla Olympus IX81 mikroskoopilla on
mahdollista visualisoida samanaikaisesti jopa viittä
erilaista fluoresoivaa leimaa fiksatuissa soluissa.
Systeemi soveltuu sekä yksittäisille objektilaseille
että kuoppalevyille. Kuvien analysointi voidaan
tehdä automaattisesti systeemin omalla kuvaanalyysiohjelmalla. INCUCYTE™, ”mikroskooppi
soluinkubaattorissa”, sopii elävien solujen
pitkäaikaiseen kineettiseen kuvantamiseen.
INCUCYTE™ mahdollistaa solujen kuvaamisen
sekä faasikontrasti- että fluoresenssimikroskopiaa
käyttäen useissa erilaisissa kasvatusastioissa.
We offer also a variety of printing services, such as
serum, oligo, plasmid, and protein lysate microarray
printing utilizing our Aushon Biosystems 2470 contact
printer.
Palveluihimme kuuluu myös mikrosirujen
valmistus. Yksikössä on Aushon Biosystems
2470 mikrosirutulostin, jolla on mahdollista
valmistaa mm. seerumi-, oligo-, plasmidi-, ja
proteiinilysaattimikrosiruja.
Contact/Yhteystiedot:
Imaging: Carina von Schantz-Fant
([email protected])
+358 50 317 5433
Microarray printing: Ruusu-Maaria Merivirta
([email protected])
+358 50 317 5033
15
Bioinformatics
Bioinformatiikkapalvelut
Many of the technologies and services offered by
FIMM produce considerable amounts of data, which
typically requires extensive data analysis to make it
usable for researchers. FIMM provides expertise and
help in the following areas of bioinformatics:
Monet FIMM:n Teknologiakeskuksen tarjoamista
palveluista ja teknologioista tuottavat suuria
tietomääriä, jonka hyödyntämiseksi dataa täytyy
käsitellä ja analysoida. Tarjoamme apuamme
erityisesti seuraavilla bioinformatiikan osa-alueilla:
– Pipelines for identification of germline and somatic
mutations from exome-, whole genome- and
amplicon sequencing data
– periytyvien ja somaattisten mutaatioiden
tunnistaminen uuden sukupolven
sekvensointitekniikoiden tuottamasta datasta
– Identification of copy number variants from
sequencing data
– kopiolukumäärämuutosten tunnistaminen
sekvensointidatasta
– RNA-seq data analysis: estimation of gene-,
transcript- and exon expression levels, mutation
calling and fusion gene detection
– RNA-seq datan analysointi: geenien, transkriptien
ja eksonien ekspressiotasojen määritys,
mutaatioiden tunnistaminen, fuusiogeenit
– Normalization, quality control and analysis of data
produced by high-throughput robotic screening
methods
– High Throughput Biomedicine yksikön
seulontapalvelujen tuottaman datan
normalisaatio, laadun varmistus ja analysointi
– Quality control and management of genotyping,
gene expression and epigenetic data
– genotyyppi- , geeniekspressio- ja epigeneettisen
datan käsittely ja laadun varmistus
The FIMM provides the computing platform and
necessary storage infrastructure for solving questions
in bioinformatics, molecular medicine, genetics and
related fields.
FIMM tarjoaa tarvittavan infrastruktuurin
bioinformatiikan, systeemibiologian,
molekyylilääketieteen, genetiikan ja muiden
vastaavien tieteenalojen kysymysten ratkaisemiseksi.
Contact/Yhteystiedot:
Imre Västrik ([email protected])
+358 50 415 4451
16
Cell Line Authentication
Solulinjojen autentikointi
FIMM Genomics Unit offers cell line authentication
services. The method used allows co-amplification
and detection of ten human loci (9 STR loci,
Amelogenin for gender identification) and one mouse
locus. These loci collectively provide a genetic profile
with a random match probability of 1 in 2.92 x 109,
and detection of 1% fraction of mouse contaminant
in a human cell line. Results are compared to allelic
information in different publicly available databases
to confirm the authenticity of the cell line. The service
can also be used for fingerprinting DNA-samples or
cell lines.
FIMM:n Genomiikkayksikkö tarjoaa tutkimusryhmille
solulinjojen autentikointipalvelua. Menetelmässä
monistetaan samanaikaisesti 10 ihmisen genomilokusta (9 mikrosatelliittia ja amelogenin-geeni
sukupuolen määrittämiseksi) ja yksi hiiren lokus.
Saatua profiilia verrataan julkisiin tietokantoihin
solulinjan alkuperän toteamiseksi. Vastaavan
identtisen geneettisen profiilin löytäminen
sattumalta on hyvin epätodennäköistä. Menetelmällä
voidaan myös todeta solulinjan kontaminoituminen
hiirisoluilla, jos niiden osuus on vähintään 1%.
Menetelmää voidaan käyttää myös DNA-näytteiden
tai solulinjojen sormenjäljen luomiseksi.
Contact/Yhteystiedot:
Mervi Kinnunen ([email protected])
+358 50 415 1182
17
Molecular Pathology Services
Molekyylipatologian palvelut
Molecular pathology laboratory provides services
for tissue-based research such as tissue processing,
embedding, sectioning, and staining histochemically
or by using immunohistochemical techniques. The
laboratory offers also tissue microarray design and
preparation which allows simultaneous analysis of
large number of cases under standardized laboratory
and evaluation conditions without significant
damage to the original tissue block.
Digital microscopy and imaging services are also
provided. Stained microscopy slides can be digitized
with an automated microscope scanner and stored
as virtual slides on the WebMicroscope platform.
The virtual slides comprise high-resolution images
covering the entire specimen on the slide. With the
WebMicroscopy applications virtual slides can be
assessed visually or with assistance of automated
image analysis.
Molekyylipatologian laboratorio tarjoaa asiakkailleen
kudosnäytteiden tutkimiseen liittyviä palveluja kuten
automaattista kudoskäsittelyä, näytteiden parafiinivalua ja leikkausta sekä niiden värjäystä histokemiallisin tai immunohistokemiallisin menetelmin. Laboratoriossa on myös laitteisto kudossirujen (Tissue Microarray,
TMA) suunnittelua ja valmistusta varten. TMA:n käyttö
kokoleikkeiden sijaan mahdollistaa useiden kudosnäytteiden samanaikaisen ja standardoidun leikkauksen,
värjäyksen sekä analysoinnin.
Tarjoamme myös digitaalista mikroskopiaa ja automaattista kudosleikkeiden analysointia. Värjätyt näytelasit voidaan digitalisoida mikroskooppiskannerilla
ja säilyttää virtuaalisina korkeresoluutiokuvina WebMicroscope-palvelimilla. WebMicroscopen sovellusten
avulla virtuaalisia laseja voidaan arvioida ja analysoida
visuaalisesti tai automaattisen kuva-analyysin avulla.
Contact/Yhteystiedot:
Tiina Vesterinen ([email protected])
+358 50 415 5553
18
Meilahti Integrated Biobank Infrastructure, MIBI
Meilahden biopankkipalvelut, MIBI
The MIBI infrastructure provides state-of-the-art
sample processing and storing and several technology
platforms such as iPS cell preparation, tissue cultures,
exosome isolation and different databases.
Sample storage services
MIBI has liquid nitrogen (LN2) based sample storage
facility which provides low-cost, secure and controlled
storage of samples in the liquid nitrogen vapour
phase (-180°C). This sample storage is available to all
research groups for storing small and medium sized
sample collections. In addition to LN2, samples can be
stored in -20°C, -80°C or at room temperature when
appropriate.
Automated sample processing
MIBI offers automated DNA extraction service from
whole blood, buffy coats, cell and tissue samples,
saliva and buccal swabs, as well as automated DNA
aliquoting, including normalization and quality
control. Similarly, liquid handling robotics allows
automated serum and plasma aliquoting if needed.
MIBI tarjoaa asiakkailleen nykyaikaista näytteiden
käsittelyä ja säilytystä sekä useita erilaisia
teknologiapalveluja kuten iPS-solujen valmistusta,
kudosviljelyä, eksosomien eristystä ja erilaisia
tietokantoja.
Näytteiden säilytyspalvelut
MIBI:llä on nestemäiseen typpeen perustuva
näytesäilytysjärjestelmä, jossa näytekokoelmia voidaan
säilyttää nestetypen kaasufaasissa -180°C lämpötilassa
edullisesti, luotettavasti ja tarkasti valvottuina.
Tämä järjestelmä on kaikkien tutkimusryhmien
käytettävissä, jotka haluavat tallettaa pieniä tai
keskisuuria näytekokoelmia. Nestetyppilämpötilan
lisäksi MIBI tarjoaa näytesäilytystä -20°C:ssa, -80°C:ssa
ja huoneenlämpötilassa.
Automaattinen näytteiden käsittely
MIBI tarjoaa automatisoitua DNA:n eristystä
erilaisista lähtömateriaaleista kuten kokoverestä,
verisoluista, kudoksesta, syljestä ja poskisolunäytteistä.
Eristetylle DNA:lle tehdään samalla tarvittavat
laadunvarmistustoimenpiteet ja se normalisoidaan ja
jaetaan eriin asiakkaan haluamalla tavalla. Nesteenkäsittelyrobotteja voidaan hyödyntää myös seerumi- ja
plasmanäytteiden jakamisessa pienempiin eriin.
Contact/Yhteystiedot:
Päivi Laiho, [email protected]
+358 29 524 6995
19
Further information:
http://www.fimm.fi/en/technologycentre/
Joint research institute with:
HUS
20