Kein Folientitel - Klinik für Hals-, Nasen

Kindliche Hörstörungen und ihre Folgen
P. Schelhorn-Neise
Klin ik und Pol iklin ik für Hals-, Nasen-, O hrenkrankheiten
Institut für P honiatrie und Päd audiolo gie
Friedrich-S chil ler-Universität Jen a
Direkto r: O. Gu ntin as- Lich ius
[email protected]
Kindliche Hörstörungen und ihre Folgen
Hören
⇒
komplexe biologische und psychosoziale Funktion
Alarmierung/Orientierung
soziale Interaktion
(Kommunikation)
Sprache
soziale Isolierung /Einschränkung der Lebensqualität / Rückbildung der
Sprache
Kindliche Hörstörungen und ihre Folgen
Epidemiologie
15,6 Millionen sind schwerhörig (über 14.LJ)
8,7 Mio. geringgradig
5,46 Mio. Mittelgradig
1,12 Mio. hochgradig
0,25 Mio. an Taubheit grenzend
65.5%
35,2%
7,2%
1,6%
Neugeborene
permanente bilaterale Hörstörung mit Hörverlust von
mindestens 35 dB 1,2 pro 1000 Lebendgeburten
Kindliche Hörstörungen und ihre Folgen
-
1,2 von 1000 Neugeborenen leiden an einer relevanten Hörstörung
► Anzahl der Geburten in Deutschland 2011: 662685
(Statistisches Bundesamt, Wiesbaden)
d.h. in Deutschland wurden 2011 etwa 795 Kinder mit einer
Hörschädigung geboren
► Anzahl der Geburten in Thüringen 2011: 17073 Kinder
d.h. 20 Kinder haben eine sprachentwicklungsrelevante
Hörstörung
- im ersten Lj. entwickeln sich bleibende Hörstörungen
bei 1 von 5 000 - 10 000 Kindern
- passagere Schallleitungsschwerhörigkeit zwischen 1. und 3. LJ
Inzidenz von 30%
Entwicklung des Hörsystems
Wie entwickelt sich das Hörsystem?
Schwangerschaft:
äußeres Ohr
GG: Ektoderm
Trfl: aus allen 3 Keimblättern
(ektodermal, mesenchymal,
endodermal)
Gehörknöchel: Mesenchym
Innenohr
häutiges Labyrinth - Ektoderm
knöchernes Labyrinth - Mesoderm
Entwicklung des Hörsystems
22. SSW : Reaktion von Fötus auf akustische Reize
→ Herzfrequenzänderung
→ Bewegung
Geburt:
- Hörorgan ausgewachsen (nimmt nicht mehr an Größe zu)
- zentrale Hörbahn (Hörnerv u. Cortex) ausgebildet,
Myelinisierung und synaptische Verschaltung fehlen noch
Entwicklung des Hörsystems
Reifung der Hörbahn
1. durch Myelinisierung von Hörnervenfasern (Dauer 8 - 12 Monate)
FAEP: Interpeaklatenzen (I-V)
bis zum 3.Lj
Reifung der Hörbahn
2. Synaptogenese
Zeitraum: bis 2 - 4 Lj., (akustischer Reize dafür erforderlich)
3. Entwicklung von Zellensemble
- lassen aus vorbewusster Erregungskonstellation bewusste
Prozesse entstehen
Zeitraum: bis 7. - 8. Lj.!
Die Hörbahnreifung findet nur in einer bestimmten Phase der
kindlichen Entwicklung statt („sensibler Phase“)
- Hörreize → beeinflussen Wachstum und Reifung der Hörbahn
- fehlen adäquate Stimuli → Störung
Entwicklung des Hörsystems
therapeutisches Konzept bei kindlichen Hörstörungen:
• baldige Therapie bzw. Versorgung mit Hörhilfen
konstituierendes Hörsystem ist anpassungsfähiger als ein
ausdifferenziertes,
d. h. es kann sich besser auf induzierte Muster neuraler Aktivierung
einstellen als später
Kindliche Hörstörungen und ihre Folgen
Einteilung der Schwerhörigkeit nach
Lokalisation der Schwerhörigkeit
Mittelohr,
Innenohr,
Hörnerv,
zentral
Kindliche Hörstörungen und ihre Folgen
Einteilung der Schwerhörigkeit nach
Art der Schallsignalverarbeitung
- Schallleitungsschwerhörigkeit (akustomechanische)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit/sensorische/cochleäre
(mechano-elektrische Transduktion und Umwandlung in
Hörnervsignal)
- auditorische Synaptopathie (Störung der synapt.
Transmission inn. Haarzellen)
- auditorische Neuropathie (Störung der Leitung in den
Spiralganglien)
- auditive Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörung
(Dysfunktion der Afferenzen und Efferenzen innerhalb der
Hörbahn und v. auditiven Cortex)
Kindliche Hörstörungen und ihre Folgen
Einteilung der Schwerhörigkeit nach
Schweregrad
(WHO-Einteilung, Orientierung an
Luftleitungsschwelle im Reintonaudiogramm)
Grad
Mittl. Hörverlust (bezogen auf 500, 1000, 2000 und 4000Hz)
normalhörig
25 dB und besser
geringgradig
26-40 dB
mittelgradig
41-60 dB
hochgradig
61-80 dB
Hörreste/Taub- 81 dB oder mehr
heit
Kindliche Hörstörungen und ihre Folgen
Einteilung der Schwerhörigkeit nach
zeitlichem Verlauf
a)permanent ↔ passager (temporär)
b) Alter
prälingual
perilingual postlingual
konnatal
pränatal postnatal
3.LJ
Geburt
5.LJ
50.LJ
Presbyakusis
Kindliche Hörstörungen und ihre Folgen
Vorbedingungen für den Spracherwerb von kindl. Seite
• kognitive Reifung/Entwicklung
(Aufmerksamkeit auf Objekte,
Merkfähigkeit, Unterscheidung)
• audio-visuelle Entwicklung
• motorisch-kinästhetische Entwicklung
• regelrechte Anatomie der Artikulationsorgane
Kindliche Hörstörungen und ihre Folgen
Welche Kompetenz eignet sich ein Kind beim Spracherwerb an?
prosodische Kompetenz
Intonation
Betonung
rhythmisch-prosodische Gliederung
linguistische Kompetenz
Artikulation von Lauten
Grammatik / Satzbildung
Wortschatz
Satzbedeutung
sprachsensible Phase erstreckt sich primär bis in das 4.-5. Lebensjahr
Physikalische Grundlagen der Sprache
Sprache aus akustischer Sicht
•
Vokal
Obertöne
Formanten
Physikalische Grundlagen der Sprache
Physikalische Grundlagen der Sprache
(Hz)
Physikalische Grundlagen der Sprache
Sprachfeld (grün)
(Umgangssprache aus 1–2m
Entfernung - mittl. Langzeitsprachspektrum)
Schwerhörigkeit und Sprache
Auswirkung der Schwerhörigkeit auf das Spracherwerb
abhängig von:
- Frequenzbereich
- Zeitpunkt des Beginns und der Dauer
- Schweregrad
- kommunikativem Umfeld
Schallleitungsschwerhörigkeit
- Gehör ist quantitativ verändert
Tonbeispiel 26
sensorineurale Schwerhörigkeit
- Gehör ist quantitativ und qualitativ beeinträchtigt
Tonbeispiel 27/ 28
Schwerhörigkeit und Sprache - geringgradiger Hörverlust
Auswirkungen in Abhängig von Beginn und der Dauer
• Geringgradige Schwerhörigkeit
(Hörverlust von 26-40dB, prälingual bzw. in Phase des Spracherwerbs)
Folgen: Artikulationsstörung, Dysgrammatismus
Schwerhörigkeit und Sprache - geringgradiger Hörverlust
• Hochtonabfall
Folgen: stimmlose Konsonanten und Zischlaute sind gestört
Schwerhörigkeit und Sprache - geringgradiger Hörverlust
• Hochtonabfall
Folgen: stimmlose Konsonanten und Zischlaute sind gestört
Tonbeispiel 10
(Sigmatismus palatalis)
Schwerhörigkeit und Sprache - mittelgradige Schwerhörigkeit
• mittelgradige Schwerhörigkeit
(Hörverlust von 41-60dB, prälingual bzw. in Phase des Spracherwerbs)
Schwerhörigkeit und Sprache / mittelgradige Schwerhörigkeit / prälingual
Klinik:
→ Artikulationsstörung/phonetisch-phonologische Störung
→ Dysgrammatismus
→ Wortschatz begrenzt
→ Veränderung in sprechmelodischen Akzenten
- Sprechdauer verlangsamt
- Monorhythmie
- dynamische und zeitliche Akzentuierung
ohne Beziehung zum Inhalt
→Veränderung der Stimme (mittlere Sprechstimmlage zu hoch)
Tonbeispiel 12
(Mittelgradige SES, spät erkannt (5. LJ), Mutter hochgradig schwerhörig)
Schwerhörigkeit und Sprache / hochgradige Schwerhörigkeit / prälingual
• hochgradige Schwerhörigkeit
(Hörverlust von 61 - 80 dB, prälingual bzw. in Phase des Spracherwerbs)
Folgen : spontaner Spracherwerb bleibt weitgehend aus
Kind
Mutter
Schwerhörigkeit und Sprache / hochgradige Schwerhörigkeit / prälingual
• hochgradige Schwerhörigkeit
Tonbeispiel: 2
Abb. 2
Abb. 3
Schwerhörigkeit und Sprache / hochgradige Schwerhörigkeit / postlinguale Ertaubung
• hochgradige Schwerhörigkeit, an Taubheit grenzend
(postlingual)
Folgen : kaum Störung der
Artikulation und Prosodie
Tonbeispiel: 4
Ertaubung im Alter von 17 Jahren /Meningitis
Klinik der kindlichen Hörstörung
Schallleitungsschwerhörigkeit
erworben ⇔ angeboren
Fehlbildungen des Außen- und Mittelohres
→ Gehörgangsatresie / Stenose mit / ohne
Mikrotie, fehlende oder verwachsene
Gehörknöchelchen
(genuine Cholesteatome)
- Tubenbelüftungsstörungen mit / ohne Paukenerguss
- Mittelohrerkrankungen
- traumatische Schädigung
Klinik der kindlichen Hörstörung / angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit
Fehlbildungen des Außen- und Mittelohres
1. Dysostosis mandibulofacialis (Franceschetti-Syndrom)
autosomal-dominant vererbt (40%) bzw. Neumutation
(60%); Prävalenz 1:50.000)
Klinik:
- Ohrmuschelfehlbildung / Gehörgangsatresie /
Mittelohrfehlbildung
- antimongoloide Augenstellung (laterale Lidanteile
weichen nach unten ab)
- in lateraler Unterlidhälfte fehlen Wimpern sowie Kolobom
angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit - Dysostosis mandibulofacialis (Franceschetti-S.)
Klinik:
- Hypoplasie des Ober- / Unterkiefers /Jochbogen
- gelegentlich Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- flacher Stirnnasenwinkel, dadurch groß wirkende Nase
(insgesamt „Vogelgesicht“-ähnlich)
Klinik der kindlichen Hörstörung / angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit
2. Goldenhar-Syndrom (Dysplasia oculo-auricularis,
Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis)
Häufigkeit: 1 : 3 000 Geburten
Ätiologie: meist intrauterine Störung,
bei kleinem Prozentsatz
autosomal-dominanter bzw.
rezessiver Erbgang,
Klinik: Gesichtsasymmetrie durch
einseitige Hypoplasie
(Os zygomaticum, Mandibula)
angebor. Schallleitungsschwerhörigkeit - Goldenhar-Syndrom (Dysplasia oculo-auricularis)
Klinik:
- Präaurikularanhänge (zwischen Tragus und Mundwinkel)
- Mikrotie / Fehlbildung des äußeren Ohres
Hörstörung:
Schallleitungsschwerhörigkeit
angeb. Schallleitungsschwerhörigkeit - Goldenhar-Syndrom (Dysplasia oculo-auricularis)
.
Klinik:
- Spaltbildung im Gesicht (quere Wangenspalte, Gaumen, Zunge)
- Dermoid (lateral am kornea-skleralem Übergang)
- Fehlbildung im Wirbelsäulenbereich (Halbwirbel)
angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit - Gehörgangsatresie
Gehörgangsatresie (Einteilung nach Weerda)
intakter GG-Schlauch
trommelfellnahe Atresie
→ membranös
→ knöchern
(Hörverlust bei Typ C etwa 60 dB)
Atresie:
vollständige Atresie
angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit - Gehörgangsatresie
Therapie bei GG-Atresie
• Hörgerät
- KL-Hörgeräte
(- knochenverankerte HG)
(• implantierbare Hörsysteme
Vibrant Soundbridge
Bonebridge)
(• operative Rekonstruktion)
angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit - Gehörgangsatresie
knochenverankerte HG (Schulalter)
Luftschall
Knochenschall
angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit - Gehörgangsatresie
(- implantierbare Hörsysteme
Vibrant Soundbridge
Bonebridge)
Floating mass transducer
Klinik der kindlichen Hörstörung / Schallleitungsschwerhörigkeit - Tubenbelüftungsstörungen
erworbene Schallleitungsschwerhörigkeit
1. Tubenbelüftungsstörungen
- akut / chronisch
- entzündlich, mechanisch
Folgen: durch Störung des Druckausgleiches → Retraktion von Trommelfell
/ Sekretbildung, SL-SH zwischen 15 - 50 dB)
Häufigkeit:
→ Chron. Mukotympanon (Mukotympanon länger als 3 Monate)
→ 10 % chron. Mukotympanon,
→ 5 % der Kinder bei Schuleintritt
erworbene Schallleitungsschwerhörigkeit - Tubenbelüftungsstörungen
Ursachen: - anatomische Gründe (kindliche Tube hat weiteres Lumen
im Verhältnis zur Länge der Tube, Tube verläuft flacher)
- hyperplastische Adenoide
- Rhinopharyngitis (leichter Infektionsweg im Kindesalter)
- Funktionsstörung des Gaumensegels / GS-Spalten
Folgen für Sprachentwicklung sind abhängig von:
- Schweregrad
- Dauer
Schon 15 dB über 3 Monate können in sprachsensibler Phase die
Sprachentwicklung stören !
Jahreshörbilanz:
Während des Spracherwerbs muss ein Kind
9 Monate / Jahr normalhörig sein, sonst sind
Folgestörungen wahrscheinlich
!
Tubenbelüftungsstörung
LKGS- Spalten
Häufigkeit: 1 : 500
Ursachen:
- erworben (intrauterin)
• Viruserkrankung der Mutter
• O2 - Mangel
• toxische Schäden
• intrauterine Blutungen
• höheres Lebensalter der Mutter
- syndromale Formen
in Kombination mit Chromosomensatzabweichungen (Trisomie 21)
- rezessiver Erbgang (12 - 30 %)
erworbene Schallleitungsschwerhörigkeit - Tubenbelüftungsstörungen / LKGS-Spalten
Spalten: Lippen-Kiefer-Gaumen-Segel (LKGS-Spalten)
li.L3K3G3S3-Spalte
do. L3K3G3S3-Spalte
erworbene Schallleitungsschwerhörigkeit - Tubenbelüftungsstörungen / LKGS-Spalten
Spalten: harter und weicher Gaumen (GS-Spalten)
Störung:
Hartgaumen • fehlende Verschmelzung von Nasenfortsatz
mit Gaumenfortsatz
→ einseitig / doppelseitig
Weichgaumen (Gaumensegel)
• Störung immer in der Mitte
do. G3S3-Spalte
submuköse Gaumenspalte
(GIIISIII)
erworbene Schallleitungsschwerhörigkeit - Tubenbelüftungsstörungen / LKGS-Spalten
Spalten: weicher Gaumen
S3-Spalte
Uvula bifida
erworbene Schallleitungsschwerhörigkeit - Tubenbelüftungsstörungen / LKGS-Spalten
Schallleitungsschwerhörigkeit
• Insuffizienz des M. tensor und levator veli palatini
• gestörte Nasenfunktion (Septumdeviation, Muschelhyperplasie) mit
unphysiologischer Mundatmung (Infektionsneigung/verdickte
Schleimhaut am Tubenostium)
• hypoplastischer Tubenknorpel
erworbene Schallleitungsschwerhörigkeit - Tubenbelüftungsstörungen / LKGS-Spalten
Schallleitungsschwerhörigkeit
Folgen: Schallleitungsschwerhörigkeit (Tubenbelüftungsstörung,
chronische Paukenergüsse, Mittelohrerkrankungen)
Hörverlust: 20 – 40 dB
2/3 der Patienten haben einen Hörverlust von über 30 dB (Münker)
Dauer:
65% - 80% ganzjährig (bei Spalten mit Velumbeteiligung) (Münker)
erworbene Schallleitungsschwerhörigkeit - Tubenbelüftungsstörungen / LKGS-Spalten
Folge: sero-muköse Paukenergüsse
(50 % der Spaltenkinder haben
in ersten 3 Lj. Paukenergüsse)
erworbene Schallleitungsschwerhörigkeit - Tubenbelüftungsstörungen / Trisomie 21
Trisomie 21
Häufigkeit:
1:500 (Wiedemann)
Hildmann (2002):
SL -SH 88 %
komb. SH 7 %
sensorineurale SH 5 %
erworbene Schallleitungsschwerhörigkeit - Tubenbelüftungsstörungen / Trisomie 21
Warum treten überdurchschnittlich häufig Tubenbelüftungsstörungen
bei diesen Kindern auf?
a) durch OK- und Mittelgesichtshypoplasie ist d.
Zugrichtung d. M. tensor veli palatini verändert
ebenso Form- und Lage der Tube
b) velare Hypotonie (Schwäche der orofazialen
Muskulatur)
c) vermehrtes Auftreten von submukösen Spalten
Symptome / Anomalien im HNO-Bereich:
• Hypoplasie der Stirnhöhlen / Os ethmoidale
• geringe Differenzierung der Ohrmuschel
• Kiefer- u. Zahnanomalien (verspäteter Zahnwechsel)
• Gaumen hoch, eng
erworbene Schallleitungsschwerhörigkeit - Tubenbelüftungsstörungen / Therapie
Therapie der Tubenbelüftungsstörung:
(in Abhängigkeit von der Ursache)
- medikamentös
- physikalische Maßnahmen (Inhalation,
Valsalva-Manöver)
- Adenotomie, Paukenpunktion,
Paukendrainage
- Sanierung der NNH
- Op (z. B. Segelplastik)
erworbene Schallleitungsschwerhörigkeit - Paukenerguss / Therapie
Therapie Seromuköser Paukenerguss
erworb. Schallleitungsschwerhörigkeit - Tubenbelüftungsstörungen / LKGS-Spalten / Therapie
Therapie bei GS-Spalten
intravelare Segelplastik
Kindliche Hörstörungen
Sensorineurale Schwerhörigkeiten
Ursachen:
angeboren
⇔
erworben (postnatal)
(10-30% der angeborenen
Schwerhörigkeiten sind progredient!)
genetisch bedingte Hörstörungen (50 %)
nichtsyndromal
(70 %)
pränatal und perinatal
Infektionen (CMV, Toxoplasmose)
toxische Substanzen, Traumata,
trophische Ursachen, Hypoxien, Strahlenexposition)
syndromal
(30 %)
Kindliche Hörstörungen - sensorineurale Schwerhörigkeit / nichtsyndromal
● nichtsyndromale Hörstörungen
Vererbungsmodus:
autosomal - rezessiv (ca. 75-85%)
autosomal - dominant (ca. 15-24%)
x - chromosomal - rezessive (ca. 1-2 %)
mitochondrial
- man vermutet, dass über 100-150 Gene an Hörminderung beteiligt sind,
35 Gene sind bisher bekannt
Kindliche Hörstörungen - sensorineurale Schwerhörigkeit / nichtsyndromal
autosomal - rezessiv vererbte Hörstörungen
Kennzeichen:
- hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit, prälingual
- nicht progredient
Connexin 26 (wichtigstes Gen)
(in 50% der rezessiven und in großem Anteil
der sporadischen Formen (35%) involviert)
1994 Lokus beschrieben → Chromosom 13q
1997 Identifizierung des Gens
⇒GJB2-Gen (Gap-Junction-Protein)
(„Gap-Junctions“ = Membrankanäle
zwischen angrenzenden Zellen
→ Störung v. K*-Recyclingprozess)
- mindestens 2,8% aller Menschen sind heterozygot
Kindliche Hörstörungen - sensorineurale Schwerhörigkeit / syndromal
● Syndromale Hörstörungen
1. Pendred-Syndrom (autosomal-rezessiv)
Inzidenz: 7,5 : 100 000 Geburten
(5 - 10 % aller Hörstörungen)
Chromosom: 7q31
Gen:
PDS-Gen kodiert Chlorid-Jodid-Transporterprotein
Klinik:
- endokrinologische Funktionsstörung (Jod-Einbaustörung)
- schwere sensorische Schwerhörigkeit (meist
kongenital bds., Haarzellschaden)
- meist mit Mondini-Fehlbildung der Cochlea verbunden
Kindliche Hörstörungen - sensorineurale Schwerhörigkeit / syndromal / Pendred-Syndrom
Mondini-Fehlbildung der Cochlea
Kindliche Hörstörungen - sensorineurale Schwerhörigkeit / syndromal
2. Usher-Syndrom (autosomal-rezessiv)
Inzidenz:
3 - 4,5: 100 000 Neugeborene
3 - 6 % aller Schwerhörigen
Chromosom:
Gen:
1; 3; 10; 11; 17; (unterschiedliche Typen)
7 verschiedene
Klinik:
- Retinopathia pigmentosa (tritt erst im Kindesalter
bzw. Jugendalter auf, daher zunächst als
nichtsyndromale Hörstörung diagnostiziert
- Hörstörung:
- meist angeboren, kombiniert mit vestibul.
Störung
- nicht progredient, häufig i. Hochtonbereich
- Haarzellschäden
Kindliche Hörstörungen - sensorineurale Schwerhörigkeit / syndromal
3. Waardenburg-Syndrom (Typ I - III autosomal-dominant
Typ IV autosomal-rezessiv)
Inzidenz:
1 : 4 500
2 - 5 % der Schwerhörigkeiten
Chromosom: 2; 3; 12; 13; 20; 22
Kindliche Hörstörungen - sensorineurale Schwerhörigkeit / syndromal / Waardenburg- Syndrom
Klinik:
- angeborene Pigmentstörung
(Haut, Haare, Augen (blassblaue Irisfarbe))
- Gesichtsdysmorphien
(hoch liegende Nasenwurzel, breiter Nasenrücken)
- sensorineurale Schwerhörigkeit
Kindliche Hörstörungen - sensorineurale Schwerhörigkeit / syndromal / Waardenburg- Syndrom
Hörstörung:
- angeboren
- sehr variabler Schweregrad, ein- oder bds.
- eventuell später zusätzlich Schallleitungsschwerhörigkeit
→ Atrophie des Ganglion spirale,
Degeneration des Cortiorgans
Kindliche Hörstörungen - sensorineurale Schwerhörigkeit / syndromal
4. BOR-Syndrom (branchio-oto-renales Syndrom)
(autosomal-dominant)
Inzidenz:
1: 4 000 Geburten
2 % der kindlichen Hörstörungen
Chromosom:
8q
Klinik:
- Anomalien des Kiemenbogens
(präaurikuläre /zervikale Fisteln,
Ohrmuscheldysplasien, GG-Atresie,
Mittelohrfehlbildungen)
- Nierendysplasie (6 %), Strukturauffälligkeiten der
Niere ohne größere Funktionsstörung (75 %)
- Hörstörungen (80%)
Kindliche Hörstörungen - sensorineurale Schwerhörigkeit / syndromal / BOR- Syndrom
Hörstörungen:
- Beginn Kindesalter oder später
- progredient !
- Kochleadefekt u. Mondini-Malformation
(1 ½ Windungen der Kochlea)
!
- cochleäre Schwerhörigkeit (20 -30%)
- SL-SH (20-30 %)
- kombinierte Schwerhörigkeit (50 %)
Kindliche Hörstörungen - sensorineurale Schwerhörigkeit / syndromal /
5. Alport-Syndrom
(x-chromosomal – rezessiv (80%)
autosomal-rezessiv (15%) und
selten autosomal-dominant)
Inzidenz:
1 : 5 000 - 10 000
1% der Hörstörungen
Chromosom: 2 bzw. X
Gen:
Mutation in Alphakette des Typ IV Kollagens
→ Veränderung der Basalmembran der Glomeruli, bedingt
durch verminderte Bindungsfähigkeit des Typ-IV-Kollagens
Kindliche Hörstörungen - sensorineurale Schwerhörigkeit / syndromal / Alport-Syndrom
Klinik:
- cochleobasale SE-SH postlingual
(Auftreten: um 1. - 2. Lj.-Zehnt,
bei 50 % der männlichen Genträger,
selten bei weiblichen
- chron. Glomerulonephritis
(Mikrohämaturie / Proteinämie
bei Knaben ab 5. Lj., Frauen 20.Lj. )
- Augenanomalien (z.B. kongenitale
Katarakte)
Kindliche Hörstörungen - sensorineurale Schwerhörigkeit
erworbene Hörstörung (sensorineurale)
pränatal
perinatal
postnatal
• Meningitis (bei 20% bds. IO-SH bis Ertaubung)
• Labyrinthitis u. Neuritis cochleo-vestibularis
• Masern, Mumps (infektiös-tox. Schädigung)
• toxisch-medikamentös (Aminoglykoside: Streptomycin, Gentamycin; Zytostatika: Cisplatin; Diuretika: Furosemid)
Kindliche Hörstörungen - sensorineurale Schwerhörigkeit / Meningitis
postnatal erworbene sensorineurale Hörstörung
• Meningitis
Kindliche Hörstörungen
Audiologische Diagnostik
(subjektive/objektive Messverfahren)
Neugeborenen Hörscreening (OAE-Screening)
Kindliche Hörstörungen
Neugeborenen Hörscreening (OAE-Screening
Konzept ab 01.01.2009
(Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses)
• jedes Kind muss gemessen werden
• Messung beider Ohren
• ab 1.8.2009 ist eine zusätzliche Seite für die Dokumentation
im Kinderuntersuchungsheft vorhanden (Stufe 1-3)
• Ablehnung der Screening-OAE-Messung: Dokumentation durch
Unterschrift eines Elternteiles
• Kinderarzt hat Kontrollpflicht bei U3 / U4 / U5 hinsichtlich
der Durchführung des Hörscreenings
Kindliche Hörstörungen / Neugeborenen-Hörscreening
Neugeborenen-Hörscreening (3 Stufen)
Stufe 1
Durchführung: Geburtseinrichtung (verantwortlich)
Zeitpunkt:
2.-4. Lebenstag
Methode:
Screening-OAE (TEOAE) beidohrig
Dokumentation: Kinderuntersuchungsheft (“Gelbes Heft”)
Stempel mit Eintragung des Screeningergebnisses
•Meldepflicht:
Thüringer Versorgungszentrum für das Neugeborenen- Hörscreening
Thüringer Landesamt für Lebensmittelsicherheit und Verbraucherschutz
Tennstedter Straße 8/9
99947 Bad Langensalza
Therapie bei pathologischem Befund: 2. Stufe
Kindliche Hörstörungen / Neugeborenen-Hörscreening
Neugeborenen-Hörscreening
Stufe 2
Messung mittels Screening-BERA noch am gleichen
Tag der pathologischen OAE-Messung oder bis U2 (3.-10. Lebenstag)
Kontrollfunktion für Follow-Up: Kinderarzt
Durchführung: Geburtseinrichtung/Kinderarzt/HNO-Arzt
Methode:
Screening-BERA (TEOAE) beidohrig
Meldepflicht
- regelrechter Befund beidseits:
- pathologischer Befund:
namentliche Meldung
namentliche Meldung
Therapie bei pathologischem Befund: 3. Stufe
Überweisung an Einrichtung mit Möglichkeit der BERA-Ableitung
Kindliche Hörstörungen / Neugeborenen-Hörscreening
Neugeborenen-Hörscreening
Stufe 3
Kontrolluntersuchung bis 12. Lebenswoche in
entsprechendem Zentrum mit Möglichkeit der BERA / NN-BERA
Kontrollfunktion für Follow-Up: Kinderarzt
Durchführung:
Zeitpunkt:
Methode:
Therapie:
Dokumentation:
HNO-Praxen, Kliniken
bis spätestens zur 12.LW)
BERA / NN-BERA, beidohrig
bis 6. LM
Kinderuntersuchungsheft (“Gelbes Heft”)
•Meldepflicht:
regelrechter Befund beidseits:
pathologischer Befund:
namentliche Meldung
namentliche Meldung
Kindliche Hörstörungen
Audiologische Diagnostik
(subjektive/objektive Messverfahren)
[orientierende reflexaudiometrische Tests (- Moro-Reflex, über 60 dB
- Lidreflex, 80dB)]
• otoakustische Emissionen
DPOAE
TEOAE
Kindliche Hörstörungen - audiologische Diagnostik
FAEP - frühe akustisch evozierte Potentiale
(BERA = brainstem electric response audiometry)
• Klick-BERA
Messung : LL und KL möglich
Kindliche Hörstörungen - audiologische Diagnostik
• NN- BERA
(Notched-Noise-BERA)
• AMFR oder ASSR
(amplitude modulated following
response / auditorische staedy
state response)
• Chirp-BERA
Kindliche Hörstörungen - audiologische Diagnostik/subjektive Verfahren
subjektive Verfahren
• Reaktions-/Verhaltensaudiometrie
(Geräuschzuwendung)
Alter: 6. LM – 3. Lj
(NW: 40-45dB)
• Tonschwellenaudiometrie (Spielaudiometrie)
(Alter: ab 3. Lj.)
• Sprachaudiometrie
(Mainzer / Göttinger
Kindersprachtest)
Kindliche Hörstörungen
Therapie der bleibenden Hörstörung
Vibrant Soundbridge
Kindliche Hörstörungen
Therapie der bleibenden Hörstörung
Hörgeräteversorgung
Normalhörigkeit
HG-Einstellung
Tonbeispiel 32-35
24 Stunden geöffnet
Ich danke für die Aufmerksamkeit!