Humangenetische Labordiagnostik

Transcription

Abacavir Überempfindlichkeit
!
I
genetische Prädisposition: Bei über 80% der Patienten mit dem Allel HLA-B*5701 treten Überempfindlichkeitsreaktionen auf. Daher ist vor Beginn
einer Therapie mit Abacavir die HLA B Genotypbestimmung angezeigt.
2 mL EDTA-Blut
Aborte, rezidivierend
Thrombophilie (Molekulargenetische Untersuchung)
I
5 mL EDTA-Blut
Chromosomenanalyse
I
5 mL Heparinblut
Abortmaterial
!
Chromosomenanalyse bzw. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) an fetalem Gewebe, wie z.B.
10-20 mg Chorionzotten und/oder Haut oder Achillessehne
Verschickung in steriler physiologischer Kochsalzlösung
® Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
® Mikrodeletionen
I
Adrenale Hyperplasie, kongenital
!
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Molekulargenetische Untersuchung
I
I
I
3-β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, HSD3B2
5 mL EDTA-Blut
11-β-Hydroxylase, CYP11B1
5 mL EDTA-Blut
21-Hydroxylase-Gen, CYP21A2
5 mL EDTA-Blut
Adrenogenitales Syndrom
21-Hydroxylase, CYP21A2, 11-β-Hydroxylase, CYP11B1, 3-β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, HSD3B2
I 5 mL EDTA-Blut
Ailevi Akdeniz Ateşi
!
Mittelmeerfieber, familiär
rezidivierende Fieberschübe, sekundäre Amyloidose.
MEFV-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2 assoziiert
!
Hyperlipoproteinämie Typ III. Apolipoprotein E tritt in 3 Isoformen auf. Fast alle Patienten mit einer Hyperlipoproteinämie vom Typ III sind homozygote
E-2 Träger. Das E-4-Allel findet sich gehäuft bei Patienten mit familiärem oder sporadischem Mb. Alzheimer.
V.a. Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2
Allel e2, e3, e4
I 5 mL EDTA-Blut
Fettstoffwechsel
Angelman-Syndrom
!
Happy-Puppet-Syndrom. Maternale Deletion 15q11-q13, UPD, Imprinting Mutationen oder uniparentale Disomie des väterlichen Chromosoms 15
Chromosomenanalyse und molekulargenetische Untersuchung
I 5-10 mL Heparinblut
I 5-10 mL EDTA-Blut
® Mikrodeletionssyndrom
Angioödem, hereditäres
!
C1-Esterase-Inhibitor
I
5 mL EDTA-Blut
LADR MVZ Dres. Bachg, Haselhorst & Kollegen Recklinghausen – Dortmund GbR
Recklinghausen • Telefon 02361 3000-201 • [email protected] • www.ladr.de/beratung/humangenetik
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Ankylosierende Spondylitis
!
HLA-B27 (TYP I). Ankylosierende Spondylitis, Prädisposition
I
V. a. Mb. Bechterew, Mb. Reiter, reaktive Arthritis
5 mL EDTA-Blut
Nachweis erhöht die Wahrscheinlichkeit der Diagnose
α1-Antitrypsin
r
V. a. hereditären α1-Antitrypsinmangel, Icterus prolongatus des Neugeborenen, Hepatopathie unklarer Genese, juveniles Emphysem, S- und Z-Mutation
α-1-Antitrypsin-Gen
immunologisch
I
1 mL Serum
> 3 Jahre 0,9 - 2,0 g/L
< 3 Jahre 0,8 - 2,0 g/L
Infektion, Neoplasie, Systemerkrankung, Gewebsinfarkt
Ikterus prolongatus, kindliche Leberzirrhose, juveniles Emphysem, Nephrose, Panniculitis
Phänotypisierung
hereditärer α1-Antitrypsinmangel
I 2 mL Serum
Genotypisierung (Molekulargenetische Untersuchung)
! Nachweis der Mutationen Pi-S und Pi-Z
Verminderte α1-Antitrypsin Blutplasmaspiegel, Ursachenabklärung bei Lungenempysem und chronischer Hepatitis, familiäre Häufung
PI*S (E264V), PI*Z (E342K)
I 2 mL EDTA-Blut
α1-Antitrypsin-Clearance
Verdacht auf enterales Eiweißverlust-Syndrom, genuine intestinale Lymphangiektasie, Lymphabflussstörungen, Verlauf und Diagnose aktiv entzündlicher
Darmprozesse (Mb.Crohn, nekrotisierende Enterocolitis, Darmtuberkulose, etc.)
I 2 g Stuhl
APC-Gen
!
Polyposis, adenomatöse familiäre
APC-Gen
I 10 mL EDTA-Blut
 Bitte beachten Sie bei prädiktiven Untersuchungen die Bestimmungen des GenDGs
APC-Resistenz
egy
Thrombophilie-Screening, Erstverordnung oraler Kontrazeptiva oder anderer östrogenhaltiger Medikationen
I 4 mL Citrat-Blut oder 2 mL Citrat-Plasma gefroren
Citrat-Blut innerhalb 6 h ins Labor; sonst: Kühl-/Gefrierbox (Art.-Nr.: 260485) anfordern; Citrat-Blut sofort zentrifugieren, Citrat-Plasma abtrennen,
einfrieren und gefroren in der Box einsenden
> 2,1 Index
Faktor-V-Leiden-Mutation, Lupus Antikoagulanz
® Faktor V-Leiden G1691A-Mutation
Apolipoproteine
Apolipoprotein AI
! Hypoalphalipoproteinämie
APOA1 –75G>A und +83C>T
I 5 mL EDTA-Blut
Apolipoprotein AIV
APOA4, Gln360His und Thr347Ser
I 5 mL EDTA-Blut
Apolipoprotein-B-100
! Hypercholesterinämie, familiär Typ IIB
R3500Q
I 5 mL EDTA-Blut
Apolipoprotein E
g
!
Hyperlipoproteinämie Typ III. Apolipoprotein E tritt in 3 Isoformen auf. Fast alle Patienten mit einer Hyperlipoproteinämie vom Typ III sind homozygote
E-2 Träger. Das E-4-Allel findet sich gehäuft bei Patienten mit familiärem oder sporadischem Mb. Alzheimer.
Allel e2, e3, e4
I 5 mL EDTA-Blut
Fettstoffwechsel
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Aromatase-Insuffizienz
CYP19A1, C1558T
I 5 mL EDTA-Blut
Azoospermie, Subfertilität
AZF-A, AZF-B, AZF-C Deletionen, CFTR-Gen
Molekulargenetische Untersuchung und Chromosomenanalyse
I
I
5 mL EDTA-Blut
5 mL Heparinblut
bcr-abl-Translokation (Philadelphia-Chromosom PCR)
Abklärung von Leukämien, V. a. CML
I
5 mL EDTA-Blut
BRCA1-Gen / BRCA2-Gen
bei familiärem Brust-/Eierstockkrebs
I
10 mL EDTA-Blut
Brustkrebs, hereditär
I 10 mL EDTA-Blut
C1-Esterase-Inhibitor
!
Angioödem, hereditäres
I 5 mL EDTA-Blut
® A-Z Verzeichnis der Analysen: www.ladr-ladr.de/diagnostik/a-z-suche
CATCH 22
!
Nachweis von submikroskopischen Chromosomenanomalien mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) an Metaphasechromosomen.
CATCH-22 Syndrom, DiGeorge-Syndrom, Fallotsche Tetralogie, Shprintzen-Syndrom bzw. VCF-Syndrom
Chromosomenanalyse
Mikrodeletion im Bereich 22q11.2
I 1,5-5 mL Heparin-Blut
CBAVD
!
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas Deferens
CFTR-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
Chromosomenanalyse
!
bitte Verdachtsdiagnose angeben
postnatal
I
5-10 mL Heparin-Blut
pränatal
I
I
15-20 mL Fruchtwasser (steril entnommen)
10-20 mg Chorionzotten (steril entnommen), nach telefonischer Anmeldung
Coffein Metabolismus (CYP1A2-Gen)
!
g
Einschätzung des Herzinfarktrisikos durch Coffeinkonsum
Nachweis der Allele *1A und *1F im CYP1A2-Gen
A734C (CYP1A2*1A und *1F Allele)
I 5 mL EDTA-Blut
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Cri-du-chat-Syndrom
!
Katzenschrei-Syndrom. Partielle Monosomie 5p
Chromosomenanalyse
Cytochrom P450
CYP1A2
–163C>A (CYP1A2 *1F-Allel)
I 5 mL EDTA-Blut
CYP2C19
M1 und M2 Allel
I 5 mL EDTA-Blut
CYP2D6
A-Allel (*3-Allel), T-Allele (*6-Allel) B-Allele (*4-Allel)
I 5 mL EDTA-Blut
De-Grouchy-Syndrom
!
Deletion am kurzen (De-Grouchy-Syndrom I) oder/und am langen Arm des Chromosoms Nr. 18 (De-Grouchy-Syndrom II)
Chromosomenanalyse
I
1,5-5 mL Heparin-Blut
Diabetes, juvenil-MODY 2,3 und 5
Glucokinase-Gen, HNF1A-Gen, HNF1B-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
DiGeorge-Syndrom
!
Chromosomenanalyse
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPYD-Gen)
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel
5-Fluoruracil-Toxizität
DPYD
I 5 mL EDTA-Blut
Nachweis der Exon 14 Skipping Mutation
g
geplante Chemotherapie mit 5-Fluorouracil, Anzeichen einer Intoxikation bei 5-Fluorouracil Therapie
IVS14 +1 G>A, Exon 14 Skipping Mutation
I 2 mL EDTA-Blut
Dihydrotestosteron
Hirsutismus, Tumoren der Nebennierenrinde, AGS, Hypogonadismus, sexuelle Entwicklungsstörungen, Anovulation
I 2 mL Serum
Männer bis 50 Jahre
63,0 - 476,0 pg/mL
Männer über 50 Jahre 36,0 - 573,0 pg/mL
Frauen bis 50 Jahre
8,1 - 179,0 pg/mL
Frauen über 50 Jahre
4,7 - 57,0 pg/mL
Tumoren von Hoden, Ovar oder Nebennierenrinde, Hyperplasie der Nebennierenrinde, polyzystische Ovarien, Androgenrezeptordefekte, AGS
primärer oder sekundärer Hypogonadismus, Gonadeninsuffizienz
gm
Down-Syndrom
!
I
Chromosomenaberration mit Trisomie der Region 21q22.1-22.3; Trisomie 21
Edwards-Syndrom
!
I
Chromosomenaberration mit dreifach vorhandenen Chromosomen Nr. 18; Trisomie 18
Seite 4/16
Eierstockkrebs, hereditär
I 10 mL EDTA-Blut
Fabry-Erkrankung, Morbus Fabry
α-Galactosidase-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
Faktor-II-Mutation
g
!
Prothrombin Mutation
Thromboseabklärung, exogene Risikofaktoren (orale Kontazeptiva)
Prothrombin-Gen G20210A
I 2 mL EDTA-Blut
bei Nachweis der Mutation erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen
Faktor-V-Mutation
g
Thromboseabklärung, exogene Risikofaktoren (orale Kontazeptiva), Bestätigung bei pathologischer APC-Resistenz
I
5 mL EDTA-Blut
bei Nachweis der Mutation erhöhtes Thromboserisiko
Faktor V-Leiden-Mutation
G1691A (R506Q)
Faktor V-Cambridge-Mutation
APC Resistenz bei fehlender Faktor V-Leiden-Mutation,
Nachweis der Mutation R306T im Faktor V-Gen
G1091C (R306T)
!
Faktor V-H1299R-Mutation
APC Resistenz bei fehlender Faktor V-Leiden-Mutation
A4070G (H1299R)
Fallotsche Tetralogie
!
Chromosomenanalyse
FBN1-Gen, Fibrillin
!
Marfan-Syndrom
FBN1-Gen Fibrillin
I 5 mL EDTA-Blut
Fibrinogenrezeptor HPA 1a/1b , thrombozytärer
Einschätzung des Risikos für arterielle Gefäßverschlüsse
GPIIIa-Gen, T1565C (L33P)
I 5 mL EDTA-Blut
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
!
Detektion bestimmter DNA-Abschnitte mittels Fluoreszenzfarbstoff markierten DNA-Sonden. Es können damit verschiedene strukturelle Chromosomenaberrationen, wie z.B. Mikrodeletionen an Metaphasen oder numerische Chromosomenveränderungen an Interphasekernen nachgewiesen werden.
® Mikrodeletionen
Fragiles-X-Syndrom
!
Martin-Bell-Syndrom,
Ovarialinsuffizienz; Nachweis von Konduktorinnen
FMR1-Mutation
I 5 mL EDTA-Blut
Seite 5/16
Fruchtwasseranalyse
!
Chromosomenanalyse fetaler Zellen aus dem Fruchtwasser. α-1-Fetoprotein (AFP) und Acetylcholinesterase (ACHE) aus dem Fruchtwasser
Fruktoseintoleranz, hereditäre
g
!
Molekularbiologische Untersuchung auf Fruktoseunverträglichkeit, Nachweis der häufigsten Mutationen im Aldolase B-Gen.
PCR und Sequenzierung der Exons 5,6 und 9.
gastrointestinale Beschwerden nach Aufnahme fruktose- oder saccharosehaltiger Lebensmittel
Aldolase B-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
FTO-Gen
!
Fat mass and obesity-associated protein gene
T>A rs 9939609
I 5 mL EDTA-Blut
Gilbert-Syndrom
!
Morbus Meulengracht. Molekularbiologischer Nachweis der Strukturvariante der Promotorregion des UGT1A1-Gens
(Uridindiphosphat Glucuronosyltransferase 1A1). Variante der TATAA-Box im Promotorbereich des UGT1A1 Gens,
unklare oder familäre Hyperbilirubinämie. Irinotecan Toxizität 6/7 TA-repeats
Ausschluss anlagebedingter leichter Bilirubinerhöhungen ohne klinische Relevanz
I
5 mL EDTA-Blut
β-Globingen-Mutationssuche
ß-Thalassämie. Molekulargenetische Analyse, Sequenzierung des β-Globingens. PCR und Sequenzierung aller drei Exons.
Anämie, Hypochromie, Mikrozytose, erhöhtes Hb A2 oder HbF, familäre Häufung
V. a. β-Thalassämie, β-Hämoglobinopathie (z.B. Sichelzellanämie), erhöhte HbA2-Werte, Hyperchromie, Mikrozytose
!
HBB-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
Glutathion-S-Transferase
em
Intoxikation
GST M1 Deletion
GST M3, 3 bp Deletion Intron 6
GST P1 Ile105Val
GST T1 Deletion
I 5 mL EDTA-Blut
Glykoprotein IIIa-Gen (ITGB3)
GpIIIa Leu 33Pro PlA1/A2
I 5 mL EDTA-Blut
Gonadendysgenesie-Syndrom
!
Ullrich-Turner-Syndrom oder Gonadendysgenesie-Syndrom. Gonosomale numerische oder strukturelle Chromosomenanomalie
(meistens Monosomie X), habituelle Aborte
Chromosomenanalyse
I
Hairless women
Chromosomenanalyse
!
I
XY-Frau,Testikuläre Feminisierung Typ I. Androgen-Rezeptordefekt mit Ausbleiben der normalen männlichen primären und sekundären
Geschlechtsmerkmale einschließlich psychischem Geschlechtsempfinden
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Hämochromatose, hereditäre Typ I (HFE-Gen)
H63D, C282Y, S65C (komplette Sequenzierung des HFE Gens nach Rücksprache)
erhöhtes Serumferritin und erhöhte Transferrinsättigung, familäre Häufung
I 5 mL EDTA-Blut
g
Mutationssuche
! Nachweis der Mutationen H63D, C282Y und S65C im HFE-Gen
Bestätigungsuntersuchung bei V. a. hereditäre Hämochromatose, erhöhte Transferrinsättigung, erhöhte Ferritinkonzentration
I 2 mL EDTA-Blut
Sequenzierung des HFE-Gens
Abwesenheit der C282Y-Mutation bei erhöhter Ferritinkonzentration und erhöhter Transferrinsättigung
I 2 mL EDTA-Blut
β-Hämoglobinopathie
g
Sequenzierung des β-Globingens
V. a. Hämoglobinopathie (z.B. β-Thalassämie), Abklärung bei auffälliger Hämoglobinelektrophorese
!
I
5 mL EDTA-Blut
Happy-Puppet-Syndrom
!
Angelman-Syndrom. Maternale Deletion 15q11-q13, UPD, Imprinting Mutationen oder uniparentale Disomie des väterlichen Chromosoms 15
I 5-10 mL Heparinblut
I 5-10 mL EDTA-Blut
HBB-Gen, Thalassämie-ββ
I
5 mL EDTA-Blut
Herzfehler, angeborener
Trisomie 13
!
I
Chromosomenaberration mit dreifach vorhandenen Chromosomen Nr. 13; Pätau-Syndrom
Trisomie 18
!
I
Chromosomenaberration mit dreifach vorhandenen Chromosomen Nr. 18; Edwards-Syndrom
Trisomie 21
! Chromosomenaberration mit Trisomie der Region 21q22.1-22.3; Down-Syndrom
HLA-Typisierung (Humanes-Leukozyten-Antigen)
HLA-B27 (TYP I)
!
I
Ankylosierende Spondylitis, Prädisposition
5 mL EDTA-Blut
HLA-DQB1 (TYP II)
I
z.B. Narkolepsie
5 mL EDTA-Blut
HLA-DR1 (TYPII)
I 5 mL EDTA-Blut
HLA-Diagnostik
HNPCC
MLH1, MSH2,MSH6
I 10 mL EDTA-Blut
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Hydroxylase
β-Hydroxylase
11-β
CYP11B1
I 5 mL EDTA-Blut
21-Hydroxylase
CYP21A2
I 5 mL EDTA-Blut
3-ββ-Hydroxysteroid-Dehydrogenase
HSD3B2
I 5 mL EDTA-Blut
Hypercholesterinämie, familiär Typ IIB
! Apolipoprotein-B-100
R3500Q
I 5 mL EDTA-Blut
Hyperlipoproteinämie Typ III
!
Apolipoprotein-E. Apolipoprotein E tritt in 3 Isoformen auf. Fast alle Patienten mit einer Hyperlipoproteinämie vom Typ III sind homozygote E-2 Träger.
Das E-4-Allel findet sich gehäuft bei Patienten mit familiärem oder sporadischem Mb. Alzheimer.
Allel e2, e3, e4
I 5 mL EDTA-Blut
Fettstoffwechsel
Hypertonie (essentiell)
!
Angiotensin Converting Enzyme (ACE)
ACE: Deletions/Insertions-Polymorphismus
AGT: Angiotensinogen Promotor –6 G>A
I
5 mL EDTA-Blut
α-Lipoproteinämie
Hypo-α
! Apolipoprotein A1
APOA1 –75G>A und +83C>T
I 5 mL EDTA-Blut
Hypoaldosteronismus
CYP11B2-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
Infertilität-Subfertilität beim Mann, primäre
AZF-A, AZF-B, AZF-C Deletionen, CFTR-Gen
I
I
5 mL Heparinblut
5 mL EDTA-Blut
Interleukin-1ββ
+3954 C>T; -511 C>T; -889 C>T
I 5 mL EDTA-Blut
Kardio-Faziales-Syndrom
!
Chromosomenanalyse
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Katzenschrei-Syndrom
!
Cri-du-chat-Syndrom. Partielle Monosomie 5p
Chromosomenanalyse
Mikrodeletion im Bereich 5p15.2
Kinderwunsch, unerfüllter
I
I
5 mL Heparinblut
5 mL EDTA-Blut
Kleinwuchs, idiopathisch
!
SHOX-Haploinsuffizienz, Leri-Weill Syndrom
SHOX (Short Stature Homeobox Gene)
I 5 mL EDTA-Blut
Klinefelter-Syndrom
!
numerische Chromosomenaberration des Mannes mit meist Trisomie oder seltener Polysomie der Geschlechtschromosomen (Gonosomen)
Chromosomenanalyse
I
Kollagenrezeptor, thrombozytärer
g
!
Nachweis des C807T-Polymorphismus im GPIa-Gen
Einschätzung des Risikos für arterielle Gefäßverschlüsse
GPIa-Gen, C807T
I 5 mL EDTA-Blut
Kolonkarzinom
!
kolorektales nicht-polypöses, familiäre Form, Lynch-Syndrom (HNPCC)
MLH1, MSH2,MSH6
I 10 mL EDTA-Blut
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens
CFTR-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
Laktoseintoleranz
g
hereditäre
Verdauungsbeschwerden nach dem Verzehr laktosehaltiger Nahrungmittel
LCT-Gen, C/T -13910
I 5 mL EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich
adult-type
LCT C/T(-13910)
I 5 mL EDTA-Blut
Leri-Weill Syndrom
!
SHOX-Haploinsuffizienz, Kleinwuchs, idiopathisch
I 5 mL EDTA-Blut
Li-Fraumeni Syndrom
P53-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
Seite 9/16
Lissenzephalie
!
I
Chromosomenanalyse
Lynch-Syndrom
!
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
MLH1, MSH2,MSH6
I 10 mL EDTA-Blut
Mangan-Superoxid-Dismutase (MnSOD)
SOD2, Val16Ala
I 5 mL EDTA-Blut
Marfan-Syndrom
FBN1-Gen Fibrillin
I 5 mL EDTA-Blut
Martin-Bell-Syndrom
!
Fragile-X Syndrom
Ovarialinsuffizienz; Nachweis von Konduktorinnen
FMR1-Mutation
I 5 mL EDTA-Blut
MEN1 / MEN2A
!
Multiple Endokrine Neoplasie
MEN Typ I
MEN1
I 5 mL EDTA-Blut
MEN Typ 2A
RET-Gen,; MEN2A
I 5 mL EDTA-Blut
Methylentetrahydrofolat-Reduktase
g
!
Hyperhomocysteinämie
Einschätzung des Thromboserisikos, Schwangerschaftskomplikationen (Neuralrohrdefekte)
MTHFR-Gen; C677T (A223V), A1298C (E429A)
I 5 mL EDTA-Blut
Mikrodeletionssyndrome
!
Chromosomenanalyse
Syndrom
Locus
Angelman-Syndrom (Happy-Puppet-Syndrom)
Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom)
DiGeorge-Syndrom (CATCH22, Shprintzen
bzw. VCF-Syndrom/Fallotsche Tetralogie)
Miller-Dieker-Syndrom (Lissenzephalie)
Prader-Willi-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Williams-Beuren-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
15q11-q13
5p15.2
22q11.2
17p13.3 (LIS1)
15q11-q13
17p11.2
7q11.23 (Elastin)
4p16.3 (WHSC1)
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Miller-Dieker-Syndrom
!
Chromosomenanalyse
Mikrodeletion im Bereich 17p13.3 (LIS1)
Mittelmeerfieber, familiär (Pyrin-Gen)
rezidivierende Fieberschübe, sekundäre Amyloidose
MEFV-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
MLH1-Gen
!
Lynch-Syndrom. Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
MLH1, MSH2,MSH6
I 10 mL EDTA-Blut
MODY
MODY2 Maturity Onset Diabetes of the Young Type II
Glucokinase Gen
I 5 mL EDTA-Blut
MODY3 Maturity Onset Diabetes of the Young Type III
HNF1A-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
MODY5 Maturity Onset Diabetes of the Young Type V
HNF1B-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
Morbus Bechterew
!
HLA-B27. Ankylosierende Spondylitis, Prädisposition
I
5 mL EDTA-Blut
Morbus Meulengracht
g
!
Molekularbiologischer Nachweis der Strukturvariante der Promotorregion des UGT1A1-Gens (Uridindiphosphat Glucuronosyltransferase 1A1).
Variante der TATAA-Box im Promotorbereich des UGT1A1 Gens, unklare oder familäre Hyperbilirubinämie. Irinotecan Toxizität 6/7 TA-repeats
I
5 mL EDTA-Blut
Morbus-Wilson
!
Wilson-Krankheit, hepatolentikuläre Degeneration
ATP7B-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
MSH2-Gen
!
MLH1, MSH2,MSH6
I 10 mL EDTA-Blut
MSH6-Gen
!
MLH1, MSH2,MSH6
I 10 mL EDTA-Blut
Seite 11/16
MTHFR
!
Hyperhomocysteinämie
Einschätzung des Thromboserisikos, Schwangerschaftskomplikationen (Neuralrohrdefekte)
MTHFR-Gen; C677T (A223V), A1298C (E429A)
I 5 mL EDTA-Blut
Mukoviszidose
!
Cystische Fibrose
CFTR-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
Multiple Endokrine Neoplasie (MEN)
MEN Typ I
MEN1
I 5 mL EDTA-Blut
MEN Typ 2A
RET-Gen; MEN2A
I 5 mL EDTA-Blut
N-Acetyltransferase 2 (NAT2)
Slow Acetylator Genotypen *5A, *5B, *5C, *6A, *7B, *14B, *13
I 5 mL EDTA-Blut
NSD1-Gen, Sotos-Syndrom
I
5 mL EDTA-Blut
Pätau-Syndrom
!
I
Chromosomenaberration mit dreifach vorhandenen Chromosomen Nr. 13; Trisomie 13
Pankreatitis, hereditär oder idiopathisch-chronisch
CFTR-Gen, Spink1-Gen, PRSS1-Gen
I 10 mL EDTA-Blut
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-(PAI)-1
! Promotorpolymorphismus
Einschätzung des arteriellen und venösen Thromboserisikos
-675, 4G/5G und -844A/G Mutation
I 5 mL EDTA-Blut
Aktivität
I
2 mL Citrat-Plasma gefroren
Kühl-/Gefrierbox (Art.-Nr.: 260485) anfordern; Citrat-Plasma gefroren einsenden
80,2 - 132,5 %
immunologisch
I
2 mL Citrat-Plasma gefroren
Kühl-/Gefrierbox (Art.-Nr.: 260485) anfordern; Citrat-Plasma gefroren einsenden
Männer
57,2 - 126,8 mg/L
Frauen
77,9 - 140,0 mg/L
Polyposis, adenomatöse familiäre (FAP)
APC-Gen
I 10 mL EDTA-Blut
Seite 12/16
Prader-Willi-Syndrom
!
Paternale Deletion 15q11-q13, Imprinting Mutationen oder uniparentale Disomie des mütterlichen Chromosoms 15
I
I
5-10 mL Heparinblut
5-10 mL EDTA-Blut
Prothrombin Mutation
!
Faktor-II-Mutation
Thromboseabklärung, exogene Risikofaktoren (orale Kontazeptiva);
Prothrombin-Gen G20210A
I 2 mL EDTA-Blut
bei Nachweis der Mutation erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen
Pseudohermaphroditismus masculinus
Chromosomenanalyse
!
I
Testikuläre Feminisierung Typ II; Intersexualitätsformen durch Genmutation mit 46,XY-Karyotyp
Rethoré-Syndrom
!
I
Trisomie 9-Syndrom. Trisomie des kurzen Armes des Chromosoms Nr. 9
SHOX-Gen, Kleinwuchs
!
SHOX-Haploinsuffizienz, Leri-Weill Syndrom, Kleinwuchs, idiopathisch
I 5 mL EDTA-Blut
Shprintzen-Syndrom bzw. VCF-Syndrom
!
Chromosomenanalyse
Mikrodeletion im Bereich 17p11.2
Smith-Magenis-Syndrom
!
Chromosomenanalyse
Sotos-Syndrom
NSD1-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
Testikuläre Feminisierung
Chromosomenanalyse
Typ I
!
I
XY-Frau, Hairless women. Androgen-Rezeptordefekt mit Ausbleiben der normalen männlichen primären und sekundären Geschlechtsmerkmale
einschließlich psychischem Geschlechtsempfinden
Typ II
!
I
Pseudohermaphroditismus masculinus; Intersexualitätsformen durch Genmutation mit 46, XY-Karyotyp
Seite 13/16
ß-Thalassämie (ß-Globingen)
g
Molekulargenetische Analyse, Sequenzierung des β-Globingens. PCR und Sequenzierung aller drei Exons. Anämie, Hypochromie, Mikrozytose, erhöhtes Hb
A2 oder HbF, familäre Häufung
V. a. β-Thalassämie, β-Hämoglobinopathie (z.B. Sichelzellanämie), erhöhte HbA2-Werte, Hyperchromie, Mikrozytose
!
HBB-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
Thiopurinmethyltransferase
!
TPMT, Thiopurin Toxizität; vor Therapiebeginn mit Thiopurinen
I
I
G238C, G460A, A719G
5 mL EDTA-Blut
A80P, A154T, Y240C
2 mL EDTA-Blut
Thrombophilie
!
Faktor-V Leiden, Prothrombin-Mutation (Faktor-II, 20210A), MTHFR-C677T und MTHFR-A1298C Mutation
I
5 mL EDTA-Blut
Translokationen, Leukämie
t(9;22), bcr-abl, Philadelphia-Chromosom; t(11;14); t(15;17); t(1;19)
I 5 mL EDTA-Blut
Triple-X-Syndrom
!
Polysomie des X-Chromosoms
Chromosomenanalyse
I
Trisomie-Syndrome
Chromosomenanalyse
I
Trisomie 8
!
numerische Chromosomenanomalie mit 3-fach vorhandenem Chromosom Nr. 8
Trisomie 9
!
auch Rethoré-Syndrom. Trisomie des kurzen Armes des Chromosoms Nr. 9
Trisomie 13
!
Chromosomenaberration mit dreifach vorhandenen Chromosomen Nr. 13; Pätau-Syndrom
Trisomie 18
!
Chromosomenaberration mit dreifach vorhandenen Chromosomen Nr. 18; Edwards-Syndrom
Trisomie 21
!
Chromosomenaberration mit Trisomie der Region 21q22.1-22.3; Down-Syndrom
Tuberöse Sklerose
Verlauf bei Systemic Inflammatory Response Syndrome (SIRS) durch Sepsis, Trauma, kardiogenem Schock
TSC1 und TSC2 Gen
I 5 mL EDTA-Blut
α (TNF-α
α)
Tumornekrosefaktor-α
Verlauf bei Systemic Inflammatory Response Syndrome (SIRS) durch Sepsis, Trauma, kardiogenem Schock
x
–308 T>A
I 5 mL EDTA-Blut
Hinweis auf inflammatorischen Prozess
Turner-Syndrom
!
Ullrich-Turner-Syndrom oder Gonadendysgenesie-Syndrom. Gonosomale numerische oder strukturelle Chromosomenanomalie
(meistens Monosomie X), habituelle Aborte
Chromosomenanalyse
I
Seite 14/16
Uridindiphosphat Glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1)
!
Morbus Meulengracht. Molekularbiologischer Nachweis der Strukturvariante der Promotorregion des UGT1A1-Gens
(Uridindiphosphat Glucuronosyltransferase 1A1). Variante der TATAA-Box im Promotorbereich des UGT1A1 Gens,
unklare oder familäre Hyperbilirubinämie. Irinotecan Toxizität 6/7 TA-repeats
I
5 mL EDTA-Blut
Velo-Kardio-Faziales Syndrom (VCF-Syndrom)
!
Chromosomenanalyse
Vitamin D-Rezeptor-Gen (VDR-Gen)
g
!
Nachweis des B/b-Polymorphismus im VDR-Gen
Einschätzung des Osteoporoserisikos, auffällige Knochendichtemessung
IVS-7 +283 G>A, b/B
I 5 mL EDTA-Blut
Von Hippel-Lindau Syndrom
VHL-Gen
I
5 mL EDTA-Blut
Williams-Beuren-Syndrom
!
Chromosomenanalyse
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
!
Chromosomenanalyse
Mikrodeletion im Bereich 4p16.3 (WHSC1)
XX-Mann
!
meistens verursacht durch eine X-Y-Translokation in der pseudoautosomalen Region
Chromosomenanalyse
I
XXX-Frau
!
Polysomie des X-Chromosoms
Chromosomenanalyse
I
XXXX-Frau
!
Tetra-X-Frau. Entwicklungsstörungen auf der Grundlage einer numerischen Chromosomenaberration
Chromosomenanalyse
I
XXXY-Mann, XXXXY-Mann
!
Klinefelter-Syndrom. Numerische Chromosomenaberration des Mannes mit meist Trisomie oder seltener Polysomie der Geschlechtschromosomen
(Gonosomen)
Chromosomenanalyse
I
Seite 15/16
XY-Frau
Chromosomenanalyse
!
I
Testikuläre Feminisierung Typ I, Hairless women. Androgen-Rezeptordefekt mit Ausbleiben der normalen männlichen primären und sekundären
Geschlechtsmerkmale einschließlich psychischem Geschlechtsempfinden
XYY-Syndrom
!
numerische Chromosomenaberration durch Polysomie des Y-Chromosoms oder auch mit noch zusätzlichem X-Chromosom (48,XXYY)
Chromosomenanalyse
I
Zystische Fibrose
!
Mukoviszidose
CFTR-Gen
I 5 mL EDTA-Blut
Zytogenetik
! differenzierte Chromosomenanalyse und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
® Chromosomenanalyse
® Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
Seite 16/16

Humangenetische Labordiagnostik

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