Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten

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Nummer 1 | November 2016
Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten :
Bibliographische Angaben
Prävalenzen, Inzidenzen oder Anzahl publizierter
Fälle sortiert nach Krankheiten (Alphabetische Liste)
www.orpha.net
www.orphadata.org
Methoden
Orphanet
führt
systematische
Literaturstudien
zur
Abschätzung der Prävalenzen und Inzidenzen seltener
Krankheiten durch. Im Rahmen dieser Studie werden neue
Daten zu Punktprävalenz, Geburtsprävalenz und -inzidenz
gesammelt und bereits publizierte Informationen unter
Berücksichtigung neuester wissenschaftlicher Studien und
anderen verfügbaren Ressourcen aktualisiert.
Diese Daten werden 2-mal im Jahr publiziert und erscheinen
in folgenden Berichten:


Alphabetische Liste der Krankheiten mit Prävalenz,
Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle
Liste der Krankheiten sortiert nach absteigender
Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle
Datensammlung




Register (RARECARE, EUROCAT, etc) ;
Nationale und Internationale Gesundheitsinstitute
(Institut National de Veille Sanitaire (Französiche
Behörde für Gesundheitsüberwachung); American
Center of Disease Control and Prevention, American
National Cancer Institute, European Medicines
Agency, World Health Organization etc);
Medline
über
Anfrage
nachfolgender
Suchalgorithmen : «Disease names» AND
Epidemiology[MeSH:NoExp]
OR
Incidence
[Title/abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR
Epidemiology[Title/abstract];
Medizinische Fachliteratur,
Fallberichte von Fachleuten;
«Graue
Für kongenitale Krankheiten wird die Prävalenz
folgendermaßen geschätzt:
Prävalenz = Inzidenz zum Zeitpunkt der Geburt x
(Lebenserwartung des Patienten / Allgemeine
Lebenserwartung der Bevölkerung) ;
Sollten nur Inzidenz-Daten zur Verfügung stehen, dann wird
die Prävalenz, wenn möglich, folgendermaßen berechnet:
Prävalenz = Inzidenz x mittlere Erkrankungsdauer.
Sollten keine Angaben zur Prävalenz oder Inzidenz verfügbar
sein (bei sehr seltenen Krankheiten häufig der Fall), so wird
die Fallzahl der in der Fachliteratur beschriebenen Patienten
oder Familien angegeben.
Einschränkungen dieser Studie
Eine Vielzahl verschiedener Quellen wird genutzt:

Bei Vorliegen verschiedener nationaler Daten wird der
Mittelwert kalkuliert, um die weltweite oder europäische
Prävalenz oder Inzidenz anzugeben. Bei Vorliegen
verschiedener Datenquellen wird (unter Berücksichtigung
einer bestimmten Auswahl von Qualitätskriterien) die
aktuellste Datenquelle bevorzugt (Register, Meta-Analysen,
Bevölkerungsstudien, umfangreiche Fallgruppen).
Literatur»,
Fachleute die mit Orphanet kollaborieren.
Die in dieser Studie veröffentlichten Daten zur Prävalenz und
Inzidenz basieren auf Schätzungen, die demzufolge keinen
Anspruch auf absolute Gültigkeit haben. Die in diesem Bericht
präsentierten Durchschnittswerte können die oft sehr
unterschiedliche
Methodenwahl
der
(durch
die
Literaturrecherche)
ausgewählten
Studien
nicht
berücksichtigen.
Die
Validität
und
Exaktheit
der
genutzten
Datenquellen/Originaldaten wird vorausgesetzt und nicht
zusätzlich validiert. Es ist daher möglich, dass Fehler durch
die Verwechslung von Begriffen wie Prävalenz und Inzidenz
und/oder der Geburtsprävalenz auftreten, die dem
untereinander austauschbaren Gebrauch dieser Begriffe in
einigen Datenquellen geschuldet sind. Er ist möglich, dass die
Prävalenzen in einigen Fällen eher zu hoch eingeschätzt
werden, da epidemiologische Studien im allgemeinen auf
solchen Krankenhausdaten basieren, die aus Regionen mit
höherer Prävalenz stammen.
Datenpräsentation
Daten-Charakteristika
Die in diesem Dokument publizierten Daten beziehen sich auf
weltweite Schätzungen, sollten diese nicht zur Verfügung
stehen, dann werden europäische Bezugsdaten zugrunde
gelegt. Die veröffentlichten Daten sind gesammelte
Originaldaten auf weltweiter oder europäischer Ebene oder
extrapolierte Originaldaten, solange ein Founder-Effekt für die
Krankheit ausgeschlossen werden kann.
Daten ohne speziellen Vermerksind weltweitgültig.
Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben.
I kennzeichnet Inzidenzangaben.
BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
2
Prävalenzen, Inzidenzen oder
Anzahl publizierter Fälle sortiert
nach Krankheiten (Alphabetische
Liste)
ORPHA
nummer
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
2-Aminoadipin-2-Oxo-AdipinAzidurie
2-Methylbutyryl-CoA79157
Dehydrogenase-Mangel
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA35701
Synthase-Mangel
3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase6
2.65 BP *
Mangel, isolierter
79154
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
324723 ABeta-Amyloidose Typ Arktis
1 Familie
324708 ABeta-Amyloidose Typ Iowa
2 Familien
100006
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Krankheit
Abeta-Amyloidose vom
holländischen Typ
250 Fälle
324718 ABetaA21G-Amyloidose
2 Familien
324703 ABetaL34V-Amyloidose
1 Familie
920
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
16 Fälle
921
Abruzzo-Erickson-Syndrom
4 Fälle
20 Fälle
1941
Absencen-Epilepsie, juvenile
30 Fälle
Abzesse, aseptische kortikosteroid54251
sensitive
67043 Acanthamoeba-Keratitis
9 Fälle
7.5 I *
49 Fälle
1.0 P *
Acanthosis nigricans 90301 Insulinresistenz - Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung
5 Fälle
48818 Aceruloplasminämie
0.09 P
67046 3-Methylglutaconazidurie Typ 1
20 Fälle
445038 3-Methylglutaconazidurie Typ 7
22 Fälle
929
Achalasie - Mikrozephalie
25 Fälle
930
Achalasie, idiopathische
8.0 P
200 Fälle
930
Achalasie, idiopathische
0.77 I
450 Fälle
15
Achondroplasie
4.0 BP
7
2616
22
3C-Syndrom
3M-Syndrom
4-Hydroxybutyrazidurie
217064 5-Fluorouracil-Vergiftung
2.0 P *
33572 5-Oxoprolinase-Mangel
393
46,XX testikuläre Störung der
Geschlechtsentwicklung
2975
46,XX-DSD - Skelettanomalien
8
47,XYY-Syndrom
96263 48,XXXY-Syndrom
10
48,XXYY-Syndrom
96264 49,XXXXY-Syndrom
8 Fälle
5 Fälle
2.7 P
40366
Acitretin/EtretinatEmbryofetopathie
26 Fälle
50.0 BP *
2561
Ackerman-Syndrom
8 Fälle
1.0 BP *
99901 Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel
1.9 BP *
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel,
329942
multipler neonataler transienter
Acyl-CoA-Oxidase-Mangel,
2971
peroxisomaler
2 Fälle
0.55 BP *
2 Fälle
369881
2 Fälle
3.9 BP *
3 Fälle
7 Fälle
314585 15q-Großwuchs-Syndrom
12 Fälle
439232 AApoAIV-Amyloidose
2 Fälle
915
Aarskog-Scott-Syndrom
916
Aase-Smith-Syndrom
10 Fälle
2375
Abduktorenlähmung, laryngeale geistige Retardierung
20 Fälle
0.5 BP *
314652 ABeta2M-Amyloidose, variante
85446 ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ
Achondroplasie, schwere 85165 Entwicklungsverzögerung Acanthosis nigricans
49382 Achromatopsie
2.5 P
261534 49,XXXYY-Syndrom
2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne
Cystinurie
8p-Invertierte
96092
Duplikation/Deletion-Syndrom
14q32.2 Hypomethylierungs254534
Syndrom, maternales
14q32.2 Hypomethylierungs254531
Syndrom, paternales
7 Fälle
5 Fälle
4.5 P *
16 Fälle
1 Fall
40 Fälle
100008 ACys-Amyloidose
9 Familien
55881 Adamantinom
0.01 I *
85138 Addison-Krankheit
12.5 P *
99976 Adenokarzinom, ösophageales
0.7 I
45
AdenosinmonophosphatDesaminase-Mangel
100 Fälle
46
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
56 Fälle
39044 Aderhautmelanom
Adipositas - Kolitis Hypothyreoidismus 88643
Herzhypertrophie Entwicklungsverzögerung
Adipositas durch angeborenen
66628
Leptinmangel
0.5 I *
2 Fälle
30 Fälle
397615 Adipositas durch CEP19-Mangel
15 Fälle
217031 Adipositas durch MC3R-Mangel
34 Fälle
3
ORPHA
nummer
Krankheit
Adipositas durch ProhormonKonvertase I-Mangel
Adipositas durch
71526
Proopiomelanocortin-Mangel
ADNP-abhängige AutismusSpektrum-Störung mit multiplen
404448
kongenitalen Anomalien und
Intelligenzminderung
Adrenoleukodystrophie, X43
chromosomale
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
71528
977
329478
978
16 Fälle
7 Fälle
10 Fälle
9 Fälle
ADULT-Syndrom
20 Fälle
0.13 P *
Agammaglobulinämie, autosomal33110
rezessive
Agammaglobulinämie, Xchromosomale
Agammaglobulinämie83617 Mikrozephalie-Kraniosynostoseschwere Dermatitis-Syndrom
511
0.22 P
926
Akatalasämie
2008
Akro-kardio-faziales Syndrom
90059
217371
100 Fälle
1 Fall
120 Fälle
20.0 P *
3.2 P *
22 Fälle
12 Fälle
Akro-pektoro-renale Dysplasie
959
Akro-reno-okuläres Syndrom
950
Akrodysostose
7 Fälle
20 Familien
Akrodysostose mit multipler
280651
Hormonresistenz
36
Aktionsmyoklonus Nierenversagen
17 Fälle
Akrokallosal-Syndrom
Aktues Atemnotsyndrom des
Kindes
Aktues Atemnotsyndrom des
Kindes
Akute demyelinisierende
inflammatorische
Polyradikuloneuropathie
Akute Enzephalopathie mit
biphasischen Krämpfen und spät
reduzierter Diffusion
Akute neonatale Atemnot durch SPB-Mangel
Akuter peripherer
Arterienverschluss
Akuter sensorineuraler Hörverlust
durch akustisches Trauma oder
Hörsturz oder operationsbedingten
Hörverlust
Akutes infantiles Leberversagen
durch Synthesedefekt mtDNAkodierter Proteine
Akutes infantiles Leberversagenmultisystemische BeteiligungSyndrom
85443 AL-Amyloidose
52
Alagille-Syndrom
18 Fälle
20.0 P *
3.5 I *
3.1 P *
283 Fälle
0.067 BP
16.0 P *
37.0 P *
13 Fälle
6 Fälle
11.0 P *
0.8 BP *
8 Fälle
178333 Åland Island-Augenkrankheit
9 Fälle
85203 Akro-pektorales Syndrom
Akro-reno-mandibuläres Syndrom
8 Fälle
Alakrimie-Choreoathetose404454
Leberdysfunktion-Syndrom
3 Fälle
958
370088
0.67 BP
Akro-osteolyse-keloid-ähnliche
363665 Läasionen-vorzeitige AlterungSyndrom
956
90064
475 Fälle
Aicardi-Goutières-Syndrom
90081 AIDS-Wasting-Syndrom
363549
3 Fälle
250977 AICA-Ribosidurie
51
98916
0.3 P
Agenesie der Arteria carotis interna
Ahornsirup-Krankheit
70587
217563
100 Fälle
85448 AGel-Amyloidose
981
163696
70587
Adult-onset distal myopathy due to
VCP mutation
47
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
221054 Akrozephalopolydaktylie
5.0 BP
2 Fälle
229717 Agammaglobulinämie, isolierte
Krankheit
397596 Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom
Adrenomyodystrophie
183669 Agammaglobulinämie
ORPHA
nummer
998
999
54
55
5 Familien
1 Familie
Albinismus - Schwerhörigkeit
Albinismus, kutaner, HermelinPhänotyp
Albinismus, okulärer rezessiver Xchromosomaler
6 Fälle
0.58 BP *
Albinismus, okulokutaner
5.9 P
Albinismus, okulokutaner minimal352734
pigmentierter, Typ 1
10 Fälle
352731 Albinismus, okulokutaner, Typ 1
2.5 P
80 Fälle
79431 Albinismus, okulokutaner, Typ 1A
1.3 P
40 Fälle
79434 Albinismus, okulokutaner, Typ 1B
1.3 P
38 Fälle
2.55 P
1.0 P
963
Akromegalie
5.5 P
963
Akromegalie
0.35 I
1 Familie
39
Akromelanose
10 Fälle
1 Fall
955
Akroosteolyse, autosomaldominante
80 Fälle
971
Akrorenales Syndrom
20 Fälle
1240
Akroscyphodysplasie, metaphysäre
4 Fälle
9 Fälle
352737 Albinismus, okulokutaner, Typ TS
10 Fälle
4
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Aldosteron-produzierendes
369929 Adenom mit komplexer
neuromuskulärer Störung
2 Fälle
79327 ALG1-CDG
57 Fälle
79326 ALG2-CDG
1 Fall
79321 ALG3-CDG
11 Fälle
79320 ALG6-CDG
54 Fälle
79325 ALG8-CDG
15 Fälle
79328 ALG9-CDG
10 Fälle
280071 ALG11-CDG
5 Fälle
79324 ALG12-CDG
11 Fälle
324422 ALG13-CDG
1 Fall
59
320 Fälle
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Allgemeine
73223 Entwicklungsverzögerung Osteopenie - ektodermaler Defekt
Allgemeine
Entwicklungsverzögerung404476
Lungenzysten-Großwuchs-WilmsTumor-Syndrom
Alloimmunthrombozytopenie,
853
fetale und neonatale
Alloimmunthrombozytopenie,
853
fetale und neonatale
3 Fälle
ORPHA
nummer
63
64
701
Alopecia universalis
25.0 P *
1006
Alopezie mit Antikörper-Mangel
Alopezie-Epilepsie-PyorrhoeIntelligenzminderung-Syndrom
Alopezie-Intelligenzminderung1014 hypergonadotroper
Hypogonadismus-Syndrom
Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs1005
Intelligenzminderung-Syndrom
2 Fälle
5 Fälle
950 Fälle
Alström-Syndrom
12 Fälle
7 Familien
2 Fälle
2 Fälle
Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
Amaurosis congenita Leber
2.5 P
65
Amaurosis congenita Leber
2.5 BP
171836
12 Fälle
2 Familien
65
3 Fälle
1008
2.0 P *
Alzheimer-ähnliche familiäre
280397
Prionkrankheit
1031
10.5 P *
200 Fälle
93561 ALys-Amyloidose
1028
Alopecia totalis
80 Fälle
Alternierende Hemiplegie des
209973
Kindesalters, beninge nächtliche
112.5 BP *
700
Alport-Syndrom
20 Fälle
Alport-Syndrom - geistige
Retardierung 86818
Mittelgesichtshypoplasie Elliptozytose
1027
28.0 P *
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Alpha-Thalassämie98791 Intelligenzminderung-Syndrom,
gekoppelt an Chr. 16
Alpha-Thalassämie231401
myelodysplastisches Syndrom
Alpha-Thalassämie-X847 chromosomale
1021
2 Fälle
Krankheit
1908
3 Fälle
Amelie, autosomal-rezessive
Amelo-onycho-hypohidrotisches
Syndrom
Amelogenesis imperfectaNephrokalzinose-Syndrom
Amelogenesis imperfectaZahnfleischhyperplasie-Syndrom
Aminopterin/MethotrexatEmbryopathie
2 Fälle
11 Fälle
8 Fälle
17 Fälle
1034
Amnionruptur-Sequenz
2.5 BP *
803
Amyotrophe Lateralsklerose
3.85 P
803
Amyotrophe Lateralsklerose
1.35 I
357043 Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
70 Fälle
726
Alpers-Huttenlocher-Syndrom
0.07 P *
726
Alpers-Huttenlocher-Syndrom
0.7 BP *
86816 Analbuminämie, kongenitale
20.0 P *
228113 Analfistel
23.0 P *
98375 Anämie, autoimmun-hämolytische
2.02 I *
60
79
61
Alpha-1-Proteinase-InhibitorMangel
Alpha-2 Antiplasmin-Mangel,
kongenitaler
Alpha-Mannosidose
Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase79279
Mangel Typ 1
Mangel Typ 2
Mangel Typ 3
3137
100025 Alpha-Schwerkettenkrankheit
1040
40 Fälle
85
0.1 P *
20 Fälle
10 Fälle
293825
98870
10 Fälle
86817
10 Fälle
90030
400 Fälle
1046
27 Fälle
Anadysplasie, metaphysäre
Anämie, dyserythropoetische
kongenitale
Anämie, dyserythropoetische
kongenitale, Typ IV
Anämie, dyserythropoetische,
kongenitale, Typ III
Anämie, hämolytische durch
Adenylat-Kinase-Mangel
Anämie, hämolytische durch
Glutathion-Reduktase-Mangel
Anämie, hämolytische letale Genitalfehlbildungen
50 Fälle
0.16 BP *
4 Fälle
60 Fälle
12 Fälle
3 Fälle
2 Fälle
5
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Anämie, hämolytische, nicht90031 sphärozytäre durch HexokinaseMangel
Anämie, sideroblastische, X75563
chromosomale
17 Familien
ORPHA
nummer
Krankheit
90390 Anonychie - Onychodystrophie
99429 Androgen-Insensitivität, komplette
0.83 P
Anonychie - Onychodystrophie mit
1487 Hypoplasie oder Fehlen der distalen
Phalangen
Anonychie mit umschriebener
69125
Pigmentierung
99429 Androgen-Insensitivität, komplette
3.0 I *
79143 Anonychie, isolierte kongenitale
200 Fälle
157954 ANE-Syndrom
Anenzephalie/Exenzephalie,
1048
isolierte
5 Fälle
228277 Anetodermie, familiäre
Aneurysmatische
Subarachnoidalblutung, erworbene
Aneurysmen-Osteoarthritis284984
Syndrom
90065
72
72
2346
98555 Anophtalmie - Mikrophtalmie
1104
35.0 BP *
12 Familien
10.0 P *
45 Fälle
Anophthalmie - Megalokornea Kardiopathie - Skelettanomalien
Anophthalmie/Mikrophthalmie 77298
Ösophagusatresie
Anophthalmie/Mikrophthalmie,
2542
isolierte Form
7.5 P
Angelman-Syndrom
88620 Anosmie, isolierte kongenitale
557
Angio-osteo-hypertrophisches
Syndrom
0.8 BP *
93976 Anotie
Anorektale Fehlbildung, isolierte
1063
Angiom, büschelartiges
200 Fälle
Anthracyclin-induzierte
90079
Extravasation
1062
Angiom, hereditäres neurokutanes
9 Familien
247257 Anthrax durch Inhalation
200 Fälle
454710 Anti-p200-Pemphigoid
1.5 P *
370039 Angora-Haar-Nävus-Syndrom
2 Fälle
Anhidrotische ektodermale
69088 Dysplasie-ImmundefektOsteopetrose-Lymphödem-Syndrom
2 Fälle
77
Aniridie
1.75 P
77
Aniridie
1.3 I *
1068
Aniridie - geistige Retardierung
Aniridie - Nierenagenesie 1064
psychomotorische Retardierung
Aniridie - Ptosis - geistige
1067
Retardierung - Adipositas
250923 Aniridie, isolierte
1069
1070
Anisakiasis
Ankyloblepharon filiformis mit
1074
Anus imperforatus
141163 Ankylose, glossopalatine
254411
Annulärer atrophischer Lichen
planus
399096 Anoctaminopathie, distale
Anomalien der Niere, Genitalien
und des Mittelohrs
Anomalien der unteren
2487
Extremitäten - Hypospadie
1092
1094
Anonychie - Mikrozephalie
50 Fälle
8.3 BP *
17 Fälle
Anti-Phospholipid-Syndrom,
398097
neonatales
Antikörper vermittelte Krankheit
375
der glomerulären Basalmembran
3 Fälle
30 Fälle
5.3 BP *
20.0 BP
15 Fälle
0.028 BP *
0.3 P *
0.1 P *
50 Fälle
34 Fälle
0.08 I *
Antisynthetase-Syndrom
83
Antley-Bixler-Syndrom
34 Fälle
1110
Aortenbogen-Anomalie Dysmorphien - geistige Retardierung
4 Fälle
2 Fälle
2299
Aortenbogenunterbrechung
0.3 BP *
2 Fälle
1457
Aortenkoarktation
35.6 BP *
1456
Aortenkoarktation, atypische
0.17 BP *
3193
Aortenstenose, supravalvuläre
13.3 P *
3193
Aortenstenose, supravalvuläre
4.0 BP *
3400
Aorto-ventrikulärer Tunnel
1.31 I *
3 Fälle
Aniridie-zerebelläre Ataxie1065
3 Fälle
81
3 Fälle
Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
11 Fälle
1101
1.3 BP *
91378 Angioödem, hereditäres
14 Fälle
Anophthalie plus-Syndrom
Angelman-Syndrom
91385 Angioödem, erworbenes
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
30 Fälle
0.32 I
3 Familien
30 Fälle
3.5 P
130 Fälle
Aphalangie - Hemivertebrae 1112
urogenital-intestinale Dysgenesie
Aphalangie - Syndaktylie 1113
Mikrozephalie
3 Fälle
5 Fälle
100070 Aphasie, nicht-flüssige progrediente
2.5 P *
100070 Aphasie, nicht-flüssige progrediente
0.7 I *
10 Fälle
95432 Aphasie, primäre progressive
7.0 P
8 Fälle
Aphonia - deafness - retinal
324540 dystrophy - bifid halluces intellectual deficit
2 Familien
2 Fälle
1114
Aplasia cutis congenita
1117
Aplasia cutis congenita - Myopie
2 Fälle
10.0 BP
4 Fälle
4 Fälle
6
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Aplasia cutis congenita der
Gliedmaßen, rezessive
Aplasia cutis congenita mit
1116
intestinaler Lymphangiektasie
1115
88
Aplastische Anämie, idiopathische
425
Apolipoprotein A-I-Mangel
6 Fälle
3 Fälle
0.4 P *
30 Familien
Apraxie, okulomotorische, Typ
Cogan
Arachnodaktylie - geistige
1130
Retardierung - Dysmorphien
Arachnodaktylie 1129 Ossifikationsstörungen - geistige
Retardierung
1125
1133
ORPHA
nummer
251679 Astroblastom
2.5 P *
94
Astrozytom
8.0 I *
100
Ataxia-Teleangiectasia
85338
1184
459033
3 Fälle
0.02 I *
Astrozytom
3 Fälle
AREDYLD-Syndrom
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
94
50 Fälle
5 Fälle
Krankheit
1187
247815
0.49 P *
Ataxie - Apraxie - geistige
Retardierung, X-chromosomal
Ataxie - Lichtempfindlichkeit Kleinwuchs
Ataxie - okulomotorische Apraxie,
Typ 4
Ataxie - Schwerhörigkeit Optikusatrophie, letal
Ataxie, autosomal-rezessive, durch
PEX10-Mangel
Ataxie, autosomal-rezessive, durch
Ubiquinon-Mangel
Ataxie, autosomal-rezessive, Typ
Beauce
9 Fälle
2 Fälle
11 Fälle
2 Familien
2 Fälle
23
Argininosuccino-Azidurie
1.0 P *
23
Argininosuccino-Azidurie
0.46 BP
91
Aromatase-Mangel
20 Fälle
88644
Aromatische-LAminosäuredecarboxylase-Mangel
100 Fälle
79135 Ataxie, episodische, Typ 3
1 Familie
2 Familien
7 Fälle
4 Fälle
7 Fälle
35708
139485
1134
Arrhinie
20 Fälle
1135
Arrhinie - Choanalatresie Mikrophthalmie
4 Fälle
3342
Arterial-Tortuosity-Syndrom
80 Fälle
1682
Arteriendissektion mit Lentiginose
4 Fälle
26137 Arteriitis temporalis, juvenile
85438 Arthritis, Enthesitis-assoziierte
92
20 Fälle
96
1186
5.7 P *
Ataxie, Friedreich-ähnliche mit
Vitamin E-Mangel
31 Fälle
57 Fälle
0.33 P *
24 Fälle
Ataxie, infantile spinozerebelläre
Ataxie, spinozerebelläre Xchromosomale, Typ 3
Ataxie, spinozerebelläre X85292
chromosomale, Typ 4
85297
5 Fälle
Arthritis, idiopathische juvenile
1.5 I *
Arthritis, idiopathische juvenile
85414
systemische
5.0 P *
85436 Arthritis, juvenile psoriatische
4.2 P *
98755 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1
1.5 P
Arthritis, oligoartikuläre, juvenile
85410
20.5 P *
Form
Arthrogrypose - Hyperkeratose,
1485
letaler Typ
Arthrogrypose 2697
Nierenfunktionsstörung - Cholestase
1.5 P
1.5 P
2 Fälle
1 Familie
3 Familien
100 Fälle
51 Fälle
251515 Arthrogrypose, distale, Typ 10
53 Fälle
40 Familien
Arthrogrypose-ähnliche
1144 Handanomalie - sensorineurale
Schwerhörigkeit
1 Familie
1149
Arthrogrypose-ähnliches Symptom
8 Familien
1037
Arthrogryposis multiplex congenita
5.7 BP *
Arthrogryposis multiplex congenita
- Whistling-face-Syndrom
Arthrogryposis multiplex congenita,
1145
distale X-chromosomale
Arthrogryposis multiplex congenita,
1143
4.3 BP *
neurogener Typ
1150
1253
Ascher-Syndrom
1957
Ästhesioneuroblastom
85175 Astley-Kendall-Dysplasie
10 Fälle
14 Familien
50 Fälle
0.02 I *
5 Fälle
20 Fälle
20 Familien
100 Familien
26 Fälle
12 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
4 Familien
10 Fälle
1 Familie
30 Fälle
7
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
50 Fälle
6 Fälle
30 Familien
1 Familie
1955
3 Familien
90 Fälle
9 Fälle
4 Familien
5 Fälle
370022
1188
448251
1190
Ataxie, zerebelläre, nichtprogressive, X-chromosomale
Ataxie-Intelligenzminderungokulomotorische Apraxiezerebelläre Zysten-Syndrom
Ataxie-SchwerhörigkeitIntelligenzminderung-Syndrom
Ataxie-Taubheit-Syndrom,
progressives, autosomal-rezessives
56305 Atelosteogenesis III
25 Fälle
Athabasken-HirnstammdysgenesieSyndrom
Atherosklerose - Schwerhörigkeit 1192
Diabetes - Epilepsie - Nephropathie
69739
228426
Atransferrinämie, kongenitale
16 Fälle
Atrioventrikulärer Kanal, partieller
30.0 P *
Atrioventrikulärer Kanal, partieller
20.0 BP *
Atriumseptumdefekt mit
Reizleitungsstörung
Atrophia gyrata der Chorioidea und
414
Retina
Atrophie, bifokale chorioretinale
75373
progressive
Atrophoderma, lineares, Typ
140933
Moulin
Attenuated Chédiak-Higashi
352723
syndrome
Aurikulo-Osteo-Dysplasie
324530
20.0 BP *
1479
114
420789
3.5 P *
1195
137888 Aurikulo-kondyläres Syndrom
391487
444092
14 Fälle
Atypische Hypotonie-CystinurieSyndrom
Augenbrauen, verdoppelte 3172
Syndaktylie
275517
2 Fälle
Atkin-Flaitz-Syndrom
238523
275523
13 Fälle
1193
330001 ATTR-Amyloidose, wild-Typ
324636
8 Fälle
25 Fälle
1330
370943
436159
56304 Atelosteogenesis II
1330
352490
7 Fälle
12 Fälle
Atrioventrikulärer (AV-) Kanal,
1329
kompletter
308410
3261
13 Fälle
329173
11 Fälle
329211
200 Fälle
324442
2 Familien
329329
30 Fälle
331176
100 Fälle
314399
30.0 P *
2 Fälle
402003
3 Fälle
50 Fälle
2 Familien
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Aurikulookuläre Anomalien Lippenspalte
137911 Autismus - fazialer Portwein-Nävus
3 Familien
Atelosteogenesis I
95713 Athyreose
71270
25 Fälle
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34
314978
ORPHA
nummer
457193
Autismus-Epilepsie-Syndrom durch
VerzweigtkettenKetosäuredehydrogenase-KinaseMangel
Autismus-Spektrum-Störung durch
AUTS-Mangel
Autismus-Spektrum-StörungEpilepsie-Arthrogrypose-Syndrom
Autoerythrocyte sensitization
syndrome
Autoimmun-lymphoproliferative
Krankheit vom Typ Dianzani
Autoimmun-lymphoproliferatives
Syndrom
Syndrom durch CTLA4Haploinsuffizienz
Syndrom mit rezidivierenden
Infekten
Autoimmune Enteropathie und
Endokrinopathie-Empfänglichkeit
für chronische Infektionen-Syndrom
Autoimmune Enzephalopathie mit
Parasomnie und obstruktiver
Schlafapnoe
Autoimmune interstitielle
Lungenerkrankung-ArthritisSyndrom
Autoimmunkrankheit,
multisystemische syndromale, durch
Itch-Mangel
Autoinflammation mit PLCG2assoziiertem Antikörper-Mangel
und Immundysregulation
Autoinflammatory syndrome with
pyogenic bacterial infection and
amylopectinosis
Autosomal dominant neovascular
inflammatory vitreoretinopathy
Autosomal recessive axonal
neuropathy with neuromyotonia
Autosomal recessive
frontotemporal pachygyria
Autosomal recessive severe
congenital neutropenai due to
G6PC3 deficiency
Autosomal-dominante Aplasie und
Myelodysplasie
Autosomal-dominante fokale nichtepidermolytische
Palmoplantarkeratose mit
Blasenbildungen an den Füßen
Autosomal-dominante
Intelligenzminderung-kraniofaziale
Anomalien-Herzfehler-Syndrom
2 Fälle
4 Fälle
5 Familien
7 Fälle
8 Fälle
170 Fälle
30 Fälle
500 Fälle
17 Fälle
1 Familie
5 Fälle
10 Fälle
5 Familien
10 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
99 Fälle
33 Familien
7 Fälle
57 Fälle
6 Fälle
21 Fälle
10 Fälle
8
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Autosomal-dominante
457050 mitochondriale Myopathie mit
Belastungsintoleranz
Autosomal-dominante MyopieMittelgesichtsrücklage440354
sensorineuraler Hörverlustrhizomele Dysplasie-Syndrom
Autosomal-dominante
Suszeptibilität für Mykobakteriosen
319581
durch partiellen IFN-gamma-R1Defekt
Autosomal-dominante
319589
durch partiellen IFN-gamma-R2Defekt
Autosomal-dominante zerebelläre
314404 Ataxie mit Schwerhörigkeit und
Narkolepsie
Autosomal-rezessive kongenitale
324262 zerebelläre Ataxie durch MGLUR1Mangel
Autosomal-rezessive
Leukoenzephalopathie-ischämischer
314572
Schlaganfall-Retinitis pigmentosaSyndrom
Autosomal-rezessive Suszeptibilität
319569 für Mykobakteriosen durch
partiellen IFN-gamma-R1-Defekt
Autosomal-rezessive Suszeptibilität
319574 für Mykobakteriosen durch
partiellen IFN-gamma-R2-Defekt
Autosomal-rezessive zerebelläre
95433
Ataxie - Blindheit - Schwerhörigkeit
95434
Ataxie - einschließende Sakkaden
Ataxie-Epilepsie404499
durch KIAA0226-Mangel
Ataxie-Epilepsie404493
durch TUD-Mangel
Autosomal-rezessiver primärer
Immundefekt mit defekter
437552
spontaner natürlicher Killer-ZellenZytotoxizität
782
Axenfeld-Rieger-Syndrom
15 Fälle
1 Familie
70 Fälle
2 Fälle
24 Fälle
10 Fälle
3 Fälle
14 Fälle
5 Fälle
3 Familien
1 Familie
Krankheit
B-Zell-Lymphom, diffuses
großzelliges
B-Zell-Lymphom, großzelliges,
98838
primär mediastinales
544
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
16.0 P *
3.0 P *
139471 Bakrania-Ragge-Syndrom
2 Familien
93395 Ballard-Syndrom
12 Fälle
1225
Baller-Gerold-Syndrom
30 Fälle
1226
Bamforth-Syndrom
8 Fälle
1227
Bangstad-Syndrom
2 Fälle
1228
Banki-Syndrom
1 Familie
2995
Baraitser-Winter-Syndrom
30 Fälle
1231
Barber-Say-Syndrom
11 Fälle
110
Bardet-Biedl-Syndrom
0.7 P *
110
Bardet-Biedl-Syndrom
0.5 BP *
111
Barth-Syndrom
0.22 P *
1234
Bartsocas-Papas-Syndrom
112
Bartter-Syndrom
113
Basex-Dupré-Christal-Syndrom
24 Fälle
0.1 I *
143 Fälle
100976 Bathing-suit-Ichthyose
20 Fälle
166113 Bazex-Syndrom
145 Fälle
2839
Becken-Schulter-Dysplasie
116
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
1237
Beemer-Ertbruggen-Syndrom
2310
Beindeformität - Katarakt
1241
Bencze-Syndrom
324581
2 Fälle
274
10 Fälle
3.5 BP *
2 Fälle
2 Fälle
2 Familien
Benign Samaritan congenital
myopathy
4 Fälle
100 Fälle
Bernard-Soulier-Syndrom
Bestrophinopathie, autosomalrezessive
Beta-Amyloidose vom Italienischen
324713
Typ
139455
3 Fälle
118
3 Fälle
AXIN2-abhängige adenomatöse
attenuierte familiäre Polyposis
Azidose, renale tubuläre,
314889 proximale, autosomal-dominante
Form
79332 B4GALT1-CDG
7 Familien
0.14 BP *
Beta-propeller-Protein-assoziierte
Neurodegeneration
54 Fälle
1.0 I
Beta-Thalassämie
65287 Beta-Ureidopropionase-Mangel
5 Fälle
Bilaterale Mikrotie 140963
Schwerhörigkeit - Gaumenspalte
2 Familien
1 Familie
79241 Biotinidase-Mangel
1.6 P *
79241 Biotinidase-Mangel
1.6 BP
154 Fälle
48.0 P *
Beta-Mannosidose
20 Fälle
4 Familien
2 Fälle
300324
329284
848
0.5 P *
401911
B-Zell Lymphozytose, persistente
polyklonale
B-Zell-Leukämie, chronische
67038
lymphatische
ORPHA
nummer
166108 Birk-Barel-Syndrom
122
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
123
Björnstad-Syndrom
93930 Blasenekstrophie
1 Familie
0.5 P *
33 Fälle
3.05 BP
9
ORPHA
nummer
Krankheit
86870 Blastisches NK-Zell-Lymphom
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
12.0 P *
93389 Brachydaktylie Typ A5
2 Familien
1 Familie
16
Blauzapfenmonochromasie
1.0 P
93397 Brachydaktylie Typ A7
16
Blauzapfenmonochromasie
1.0 BP
Brachydaktylie, präaxiale - Hallux
varus
Brachydaktylie-Syndaktylie Typ
93409
Zhao
Brachymorphie - Onychodysplasie 1292
Dysphalangie
2 Familien
1293
100 Fälle
330015 Bleivergiftung
1997
1252
126
2057
293642
3047
329255
1259
171844
125
2.3 P *
50 Fälle
Blepharo-cheilo-dentales Syndrom
Blepharo-naso-faziales
Fehlbildungs-Syndrom
Blepharophimose - Epicanthus
inversus - Ptosis
Blepharophimose - Ptosis Esotropie - Syndaktylie - Kleinwuchs
BlepharophimoseIntelligenzminderung
BlepharophimoseIntelligenzminderung, Typ SBBYS
Blepharophimosis-intellectual
deficit syndrome due to UBE3B
deficiency
Blepharoptose - Myopie Linsenektopie
Blindheit - Skoliose Arachnodaktylie
1278
3 Familien
2.0 P
Brachyolmie
20 Fälle
75374 Bradyopsie
5 Fälle
Brain dopamin-serotonin vesicular
352649
transport disease
8 Fälle
1297
5 Fälle
90354 Brittle-Cornea-Syndrom
65 Fälle
70573 Bronchialkarzinom, kleinzelliges
79493 Brooke-Spiegler-Syndrom
100 Fälle
97229 Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom
80 Fälle
1304
Brucellose
2771
Bruck-Syndrom
Brugada-Syndrom
145
Brust- und Ovarialkrebssyndrom,
hereditäres
25.0 P *
131
Budd-Chiari-Syndrom
1.5 P *
Bonneman-Meinecke-ReichSyndrom
4 Fälle
1262
Böök-Syndrom
26 Fälle
1263
Boomerang-Dysplasie
10 Fälle
Borjeson-Forssman-LehmannSyndrom
543
Burkitt-Lymphom
127
50 Fälle
1306
Buschke-Ollendorff-Syndrom
16 Fälle
1308
C-Syndrom
0.1 I *
135
180 Fälle
254504 Botulismus, inhalativer
10 Fälle
178487 Botulismus, intestinaler, adulter
19 Fälle
1299
1276
Brachydaktylie - Bluthochdruck
36258 Buerger-Krankheit
5.0 I
0.11 P *
136
CADASIL
1310
3 Fälle
83472 CAMOS-Syndrom
4 Familien
1 Familie
93382 Brachydaktylie A6
7 Fälle
2946
4 Fälle
148 Fälle
1 Fall
3.0 P *
369942 CADDS
Brachio-skeleto-genitales Syndrom
10 Familien
24 Familien
CACH-Syndrom
Bowen-Conradi-Syndrom
Brachydaktylie mit langem Daumen
0.17 I *
448010 CAD-CDG
60 Fälle
Brachydaktylie - Ellenbogen1275
/Handgelenk-Dysplasie
Brachydaktylie - Nystagmus 1246
zerebelläre Ataxie
16.0 P
85293 Cabezas-Syndrom
254509 Botulismus, iatrogener
1270
60 Fälle
20.0 P *
30 Fälle
0.02 I *
0.07 I *
130
1261
228371 Botulismus, ernährungsbedingter
11.2 P *
1 Familie
9 Familien
69737 Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
50 Fälle
Branchio-okulo-faziales Syndrom
85284 BRESEK-Syndrom
400 Fälle
3 Fälle
97297 Bohring-Opitz-Syndrom
2 Fälle
2 Fälle
4 Fälle
217266 BNAR-Syndrom
Brachytelephalangie - Dysmorphien
- Kallmann-Syndrom
52047 Braddock-Syndrom
3 Fälle
Bluterkrankeit vom OstTexanischen Typ
Blutungskrankheit durch CalDAG420566
GEFI-Mangel
1295
20 Fälle
58 Fälle
4 Fälle
Bloom-Syndrom
Botulismus
9 Fälle
448242 Brachyolmie, rezessiver Typ
6 Fälle
391320
1267
8 Fälle
4 Fälle
100 Fälle
Caffey-Krankheit
1328
Camurati-Engelmann-Syndrom
141
Canavan-Krankheit
5 Fälle
300 Fälle
1.0 BP
325004 CANDLE syndrome
1335
Cantrell-Pentalogie
10 Fälle
0.67 BP
171881 Cap-Myopathie
10 Fälle
10
ORPHA
nummer
188
147
Krankheit
Capillary-Leak-Syndrom,
systemisches
Carbamoyl-Phosphat-SynthetaseMangel
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
150 Fälle
0.31 P
Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
20 Fälle
1359
Carney-Komplex
160 Fälle
97286 Carney-Stratakis-Syndrom
20 Familien
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase159
Mangel
Carnitin-Mangel, primärer
158
systemischer
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA156
Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II157
Mangel
Mangel, myopathische Form
Mangel, neonatale Form
Mangel, schwere infantile Form
1361
Carnosinämie
53035 Caroli-Krankheit
150 Fälle
50 Fälle
99946
99938
18 Fälle
99940
30 Fälle
99941
0.2 BP
99944
0.1 I
Castleman-Krankheit des
Kindesalters
150 Fälle
Catel-Manzke-Syndrom
33 Fälle
6 Fälle
66631 CEDNIK-Syndrom
13 Fälle
3258
30 Fälle
Cenani-Lenz-Syndaktylie
411527 Central retinal vein occlusion
28.0 P *
329217 Cerebral sinovenous thrombosis
0.35 I *
5 Fälle
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale,
168486
kongenitale
10 Fälle
46627 Char-Syndrom
10 Fälle
65753
101101
101102
397968
443950
228179
300319
329258
397735
447964
169079 Cernunnos/XLF-Mangel
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ
1
2B2
2H
2R
2T
99945
228174
1.0 P
169464 CD59-Mangel, primärer
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
401964
300 Fälle
6 Fälle
166
435819
1.0 P *
93973 Carpenter-Waziri-Syndrom
1388
139515
435387
3.2 BP *
70 Fälle
93685 Castleman-Krankheit, lokalisierte
99954
60 Fälle
65759 Carpenter-Syndrom
93682
99955
363981
1358
139411 Carney-Trias (Triade)
ORPHA
nummer
217055
254334
25.0 P *
369867
17.5 P
1 Familie
435998
13 Fälle
324585
1 Fall
2 Fälle
100043
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
4B1
4B3
4H
4J
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
autosomal-dominante, Typ 2, durch
TFG-Genmutation
autosomal-dominante, Typ 2, durch
VCP-Genmutation
autosomal-dominante, Typ 2, mit
Riesen-Axonen
autosomal-dominante, Typ 2A1
autosomal-dominante, Typ 2D
autosomal-dominante, Typ 2F
autosomal-dominante, Typ 2G
autosomal-dominante, Typ 2K
autosomal-dominante, Typ 2L
autosomal-dominante, Typ 2M
autosomal-dominante, Typ 2N
autosomal-dominante, Typ 2P
autosomal-dominante, Typ 2Q
autosomal-dominante, Typ 2U
autosomal-dominante, Typ 2V
autosomal-rezessive, intermediäre,
Typ A
Typ B
Typ C
Typ D
dominant-intermediäre, mit
neuropathischem Schmerz
dominant-intermediäre, Typ A
11 Familien
3 Fälle
10 Fälle
5 Fälle
2 Fälle
7 Fälle
2 Familien
1 Familie
44 Fälle
5 Familien
1 Familie
30 Fälle
1 Familie
20 Fälle
28 Fälle
18 Fälle
8 Fälle
2 Fälle
21 Fälle
8 Familien
1 Fall
3 Fälle
3 Fälle
9 Fälle
20 Fälle
11
ORPHA
nummer
100044
100045
100046
93114
352670
64747
101078
352675
Krankheit
dominant-intermediäre, Typ B
dominant-intermediäre, Typ C
dominant-intermediäre, Typ D
dominant-intermediäre, Typ E
dominant-intermediäre, Typ F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 6
138
CHARGE-Syndrom
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
37 Fälle
35 Fälle
12 Fälle
21 Fälle
8 Fälle
1.6 P *
7 Fälle
8 Fälle
167
Chédiak-Higashi-Syndrom
500 Fälle
Cheilitis glandularis
100 Fälle
184
Cherubismus
300 Fälle
0.01 I *
CHILD-Syndrom
60 Fälle
3474
CHIME-Syndrom
8 Fälle
1200
8.6 BP *
Choanalatresie-SchwerhörigkeitHerzfehler-Dysmorphien-Syndrom
2.1 P
70567 Cholangiokarzinom
4.2 I
Cholangitis und Pankreatitis,
300552
follikuläre
Chondrosarkom, extraskelettales
209916
myxoides
Chorea Huntington-ähnliche
98934
Krankheit 2
Chorea Huntington-ähnliches
401901 Syndrom durch C9ORF72Expansionen
180
10 Fälle
Chorioideremie
50 Fälle
0.24 I *
0.2 P *
50 Familien
10 Fälle
2.0 P *
Chorioideremie - Taubheit Adipositas
Chorioretinale Degeneration,
86813
helikoid-peripapilläre
179
1646
397606
Cholangitis, primär biliäre
3.0 I
173
Cholera
1415
Cholestase - Pigment-Retinopathie Gaumenspalte
5 Fälle
Cholestase-Lymphödem-Syndrom
50 Fälle
95426
0.01 I *
100 Fälle
0.35 P
0.01 I *
2 Fälle
Choroidea-Atrophie - Alopezie
85278 Christianson-Syndrom
5 Fälle
186
4 Fälle
Chorioretinopathie Typ Birdshot
251899 Choroid-Plexuskarzinom
2932
21.05 P
Chondrodysplasia punctata,
rhizomeler Typ
Chondrodysplasia punctata, X35173
chromosomal-dominante
55880 Chondrosarkom
324964
Cholangitis, primär biliäre
177
2 Fälle
404507 Chondromyxoidfibrom
324964
186
1414
Chondrodysplasie, metaphysäre,
Typ Kaitila
Chondrodysplasie, X-chromosomal163966
dominante, Typ Chassaing-Lacombe
11 Familien
70567 Cholangiokarzinom
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
166038
1433
139
137914 Choanalatresie
Krankheit
1435
6.5 BP
1221
324625 Chikungunya
ORPHA
nummer
30 Fälle
20.8 P
Chromosom Y-Deletion, partielle
Chronic recurrent multifocal
osteomyelitis
Chronic recurrent multifocal
osteomyelitis
Chronisch inflammatorische
demyelinisierende
Polyradikuloneuropathie
Chronische Diarrhoe mit
hereditärer sensorischer und
autonomer Neuropathie
Chronischer Schmerz der eine
intraspinale Analgesie erfordert
0.3 P
2.5 I
3.7 P *
16 Fälle
12.0 P *
263463 CHST3-assoziierte Skelettdysplasie
2 Familien
93971 Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom
3 Fälle
314597 Chudley-McCullough-Syndrom
25 Fälle
1.0 P *
183
0.25 BP *
183
Churg-Strauss-Syndrom
1.5 P
Churg-Strauss-Syndrom
0.18 I *
Chylomikronämie-Syndrom,
familiäres
Chylomikronen-RetentionsKrankheit
Chondrodysplasie - Intersexualität
2 Fälle
444490
Chondrodysplasie mit
Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ
4 Fälle
71
50945 Chondrodysplasie Typ Blomstrand
13 Fälle
1451
1423
Chondrodysplasie, letale, rezessive
4 Fälle
251383 CK-Syndrom
24 Fälle
1421
Chondrodysplasie, letale, Typ Seller
1 Fall
168984 CLAPO-Syndrom
6 Fälle
2 Fälle
Classic endocrine tumor of the
329977
appendix
1422
280586
Chondrodysplasie, metaphysäre 166035
Retinitis pigmentosa
Chondrodysplasie, metaphysäre,
33067
Typ Jansen
16 Fälle
1453
1.0 P *
55 Fälle
200 Fälle
CINCA-Syndrom
Cleido-rhizomeles Syndrom
284448 CLIPPERS
0.25 I
2 Fälle
50 Fälle
12
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
314629 CLN11-Krankheit
2 Fälle
201
Cowden-Syndrom
314632 CLN12-Krankheit
4 Fälle
1508
Coxo-aurikuläres Syndrom
4 Fälle
352709 CLN13 disease
4 Fälle
1512
Crane-Heise-Syndrom
9 Fälle
140944 CLOVE-Syndrom
15 Fälle
90290 CREST-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte
397725
Neurodegeneration
2 Fälle
53721 Cobb-Syndrom
45 Fälle
352682
Cobblestone lissencephaly without
muscular or ocular involvement
4 Fälle
191
Cockayne-Syndrom
0.2 BP *
191
Cockayne-Syndrom
0.5 I *
1458
CODAS-Syndrom
192
Coffin-Lowry-Syndrom
1465
Coffin-Siris-Syndrom
190 Fälle
1466
COFS-Syndrom
20 Fälle
12 Fälle
1.5 P
3 Fälle
435934 COG2-CDG
1 Fall
263501 COG4-CDG
2 Fälle
263487 COG5-CDG
9 Fälle
464443 COG6-CGD
10 Fälle
79333 COG7-CDG
9 Fälle
95428 COG8-CDG
2 Fälle
1467
Cogan-Syndrom
300 Fälle
193
Cohen-Syndrom
200 Fälle
2050
Cole-Carpenter-Syndrom
3 Fälle
Congenital cataract - progressive
330054 muscular hypotonia - hearing loss developmental delay
Congenital chronic diarrhea with
329242
protein-losing enteropathy
Congenital ichthyosis - intellectual
352333
deficit - spastic quadriplegia
3 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
420794 Cono-spondyläre Dysplasie
1488
3 Fälle
2 Fälle
Cooper-Wang-Jabs-Syndrom
Corneal intraepithelial dyskeratosis
352662 with palmoplantar hyperkeratosis
and laryngeal dyskeratosis
2 Fälle
199
Cornelia de Lange-Syndrom
1.9 P *
199
Cornelia de Lange-Syndrom
1.3 BP *
Corpus callosum-Agenesie459074 Makrozephalie-HypertelorismusSyndrom
Corpus callosum-Dysgenesie,
1497
komplizierte, X-chromosomale
Corpus-callosum-Agenesie52055 Intelligenzminderung-KolobomMikrognathie-Syndrom
3071
Costello-Syndrom
4 Fälle
11 Fälle
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
0.1 P *
204
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
0.15 I
205
Crigler-Najjar-Syndrom
1.0 P *
0.1 BP *
205
Crigler-Najjar-Syndrom
1545
Crisponi-Syndrom
1461
Criss-Cross-Herz
2930
Cronkhite-Canada-Syndrom
Crouzon-Syndrom
30 Fälle
0.8 BP *
500 Fälle
0.9 BP *
93262
Crouzon-Syndrom - Acanthosis
nigricans
0.1 BP
1552
Currarino-Triade
1.0 P *
1553
Curry-Jones-Syndrom
9 Fälle
96253 Cushing-Krankheit
4.0 P *
96253 Cushing-Krankheit
0.2 I *
553
Cushing-Syndrom
5.9 P
553
Cushing-Syndrom
0.15 I *
Cushing-Syndrom, ACTH99892
abhängiges
Cutis gyrata - Acanthosis nigricans 1555
Kraniosynostose
209
Cutis laxa
0.55 I
6 Fälle
0.1 BP *
Cutis laxa mit schweren
221145 Begleitanomalien (Lunge,
Gastrointestinaltrakt, Harntrakt)
21 Fälle
90348 Cutis laxa, autosomal-dominante
50 Fälle
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ
1
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ
90350
2
Cutis marmorata teleangiectatica
1556
congenita
90349
60 Fälle
40 Fälle
300 Fälle
213
Cystinose
1.5 P *
213
Cystinose
0.75 BP
2437
Czeizel-Losonci-Syndrom
3 Fälle
356978 D,L-2-Hydroxyglutarazidurie
13 Fälle
79315 D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie
80 Fälle
1563
Dahlberg-Borer-NewcomerSyndrom
2 Fälle
1562
Dakryozystitis - Osteopoikilose
5 Fälle
1566
2 Fälle
217
300 Fälle
8.0 P *
204
207
263508 COG1-CDG
0.5 P *
Dandy-Walker-Malformation mit
postaxialer Polydaktylie
Dandy-Walker-Malformation,
isolierte
5 Fälle
2.1 P *
13
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
217
Dandy-Walker-Malformation,
isolierte
1.0 BP *
1658
Dermatoglyphen, fehlende kongenitale Milien
218
Darier-Krankheit
3.4 P *
221
Dermatomyositis
6.0 P *
Dermatomyositis
0.55 I *
93672 Dermatomyositis, juvenile
0.295 I
238569
2952
2951
2950
2251
Darmerkrankung, chronischentzündliche früh-beginnende,
autosomal-rezessive
Daumen, adduzierte Arthrogrypose, Typ Christian
Daumen, fehlende - Kleinwuchs Immundefekt
Daumen, triphalangeale Polysyndaktylie
Daumenfehlbildung - Alopezie Pigmentanomalien
80 Fälle
2962
1627
Deletion 5q35
567
Deletion 22q11
398117 Dermatomyositis, neonatale
3 Fälle
3 Fälle
Dermatose, erosive und vesikuläre,
231573
kongenital
17 Fälle
48377 Dermatose, pustuläre subkorneale
200 Fälle
Dermolyse, bullöse transiente, des
79411
Neugeborenen
30 Fälle
1660
Dermoodontodysplasie
14 Fälle
1425
Desbuquois-Syndrom
50 Fälle
1 Familie
1 Fall
40 Fälle
De Barsy-Syndrom
DeBarsy-Syndrom, ALDH18A135664
abhängiges
Defekt des mitochondrialen
746
trifunktionalen Proteins
Dehydrierte hereditäre
3202
Stomatozytose
9 Fälle
15 Familien
300536 DDOST-CDG
32 Fälle
1.0 P *
20 Familien
10 Fälle
37.5 BP
79134 DEND-Syndrom
40 Fälle
250 Familien
1 Familie
1.0 P *
99791 Dentindysplasie Typ 2
19 Familien
Dentindysplasie, atypische, durch
314721
SMOC2-Mangel
49042 Dentinogenesis imperfecta
4 Fälle
14.5 P *
Dentinogenesis imperfecta 71267 Kleinwuchs - Hörverlust - geistige
Retardierung
166260 Dentinogenesis imperfecta Typ 2
220
Denys-Drash-Syndrom
1656
Dermatitis herpetiformis
Dermatitis, akute exanthematische
293173
generalisierte pustulöse
Dermatitis, granulomatöse
79099
interstitielle mit Arthritis
Dermato-kardio-skelettales
1266
Syndrom Typ Borrone
2 Fälle
14.6 P *
200 Fälle
27.0 P *
0.3 I
53 Fälle
3 Familien
1659
Dermato-Leukodystrophie
2 Fälle
1657
Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ
5 Fälle
31112 Dermatofibrosarcoma protuberans
10.0 P *
Diabetes insipidus, nephrogener
178029 Diabetes insipidus, zentraler
Diabetes mellitus, neonataler
permanenter
99886
transienter
Diabetes mellitus, permanenter
65288 neonataler - Pankreas- und
Kleinhirnagenesie
99885
714.0 I
99792 Dentindysplasie - Knochensklerose
2.0 P *
0.3 I *
Desmoidtumor
Developmental delay with autism
329195 spectrum disorder and gait
instability
Diabetes - Schwerhörigkeit,
225
maternal vererbt
224
Dent-Krankheit
99789 Dentindysplasie Typ 1
873
223
2 Fälle
1652
168782 Desintegrative Störung der Kindheit
35107 Desmosterolose
Demyelinisierung des Gehirns durch
168598 Methionin-AdenosyltransferaseMangel
99828 Dengue-Fieber
221
14 Fälle
124
Diamond-Blackfan-Anämie
9 Fälle
22 Fälle
0.1 P *
0.15 P *
4.0 P *
1.1 BP *
0.38 BP *
0.3 BP *
4 Fälle
0.67 BP *
66637 Diaphano-spondylo-Dysostose
10 Fälle
Diaphragma-Hernie 2141 Extremitätenfehlbildung Schädelanomalien
Diarrhoe, chronische, durch
314373
Guanylatcyclasen 2C-Überaktivität
Diarrhoe, kongenitale
83620 malabsorptive, durch Mangel an
enteroendokrinen Zellen
32 Fälle
84064 Diarrhoe, syndromale
44 Fälle
370046 Didymosis aplasticosebacea
18 Fälle
Diffuse palmoplantare Keratose86918
Akrozyanose-Syndrom
Diffuse zerebrale und zerebelläre
404437 Atrophie-Intraktable Krämpfeprogressive Mikrozephalie-Syndrom
Digital anomalies - intellectual
352487
deficit - short stature
226
Dihydropteridinreduktase-Mangel
7 Fälle
7 Fälle
10 Fälle
4 Fälle
8 Fälle
150 Fälle
14
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
ORPHA
nummer
38874 Dihydropyrimidinurie
7 Fälle
41
Dimethylglycin-Dehydrogenase243343
Mangel
1 Fall
1768
227
Diphallie
0.02 BP
329457 Distal arthrogryposis type 5D
1775
7 Familien
Distale Gliedmaßenreduktionen Mikrogenie-Syndrom
Distale Myopathie mit Beginn am
178400
vorderen Schienenbein
Distale Myopathie mit Beteiligung
63273 der posterioren Bein- und
anterioren Handmuskulatur
1307
6 Fälle
4 Fälle
12 Fälle
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Dyschromatosis symmetrica
hereditaria
300 Fälle
4 Fälle
Dysgenesie, familiäre kaudale
Dyskeratosis congenita
0.1 P *
Dysmorphien - Kleinwuchs 2282 Schwerhörigkeit Pseudohermaphroditismus
Dysmorphien - multpile strukturelle
1780
Anomalien
Dysmorphien - Pectus carinatum 2104
schlaffe Gelenke
1146
Dysmorphien, digitotalare
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
10.0 P
404546 DITRA
70 Fälle
1784
Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale
5 Fälle
91131 DK1-CDG
17 Fälle
949
Dysostose, akro-kranio-faziale
2 Fälle
447737 DOCK2-Mangel
5 Fälle
246
Dysostose, akrofaziale postaxiale
30 Fälle
50 Fälle
1786
Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
6 Fälle
2143
Donnai-Barrow-Syndrom
79500 DOORS-Syndrom
50 Fälle
Dopa-responsive Dystonie durch
70594
Sepiapterin-Reduktase-Mangel
Dopa-responsive Dystonie,
101150
autosomal-rezessive
255
Dopa-sensitive Dystonie
230
Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel
3427
Doppelausstromventrikel, linker
85192
Doughnut-förmige Läsionen der
Schädelkalotte - Knochenfragilität
870
Down-Syndrom
43 Fälle
50 Fälle
1787
64542
1788
0.5 P
21 Fälle
0.5 BP
20 Fälle
95.0 BP
1790
Dysostose, akrofaziale, PalagonienTyp
Dysostose, akrofaziale, Typ
Kennedy-Teebi
Dysostose, akrofaziale, Typ
Rodriguez
Dysostose, faziokraniale
hypomandibuläre
4 Fälle
2 Fälle
10 Fälle
3 Fälle
1452
Dysostose, kleidokraniale
0.1 P
1452
Dysostose, kleidokraniale
0.4 BP *
Dysostose, mandibulofaziale, X1131
chromosomale
Dysostose, spondylokostale - Anal94095
und Urogenitalfehlbildungen
7 Fälle
4 Fälle
86309 DPAGT1-CDG
18 Fälle
79322 DPM1-CDG
14 Fälle
3317
Dysostose, thorakopelvine
263494 DPM3-CDG
1 Fall
1799
Dysphasie, familiäre kongenitale
957
Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale
30 Fälle
1827
Dysplasie, akromele frontonasale
18 Fälle
33069 Dravet-Syndrom
2.5 BP
Duane-Anomalie - Myopathie 50817
Skoliose
233
Duane-Retraktionssyndrom
2 Fälle
235
Dubowitz-Syndrom
0.2 BP *
1201
Dünndarmatresie
16.0 BP *
1203
Duodenalatresie
9.0 P *
1203
Duodenalatresie
9.0 BP *
236
Duplikation 9p partial
1699
Duplikation 12p
1715
Duplikation 18p
314389 Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3
239
968
10.0 P *
40
969
210122
150 Fälle
2.0 BP
3 Fälle
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
60 Fälle
DYRK1A-abhängiges
Intelligenzminderungs-Syndrom
15 Fälle
1766
Dysäquilibrium-Syndrom
51 Fälle
1765
Dyschondrosteose - Nephritis
1 Familie
464306
6 Familien
Dysplasie, akromesomele, Typ
Hunter-Thompson
Dysplasie, akromesomele, Typ
Maroteaux
10 Fälle
50 Fälle
Dysplasie, akromikrische
60 Fälle
Dysplasie, alveolar-kapilläre,
kongenitale
40 Fälle
93347 Dysplasie, anauxetische
247
25 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
Dysplasie, arrhythmogene
rechtsventrikuläre
70589 Dysplasie, bronchopulmonale
20.0 P
13.0 P *
Dysplasie, dermale faziale fokale,
79133
Typ I
Dysplasie, dermale faziale fokale,
1807
Typ III
81 Fälle
20 Fälle
628
Dysplasie, diastrophe
1.2 P *
628
Dysplasie, diastrophe
0.3 BP *
15
ORPHA
nummer
Krankheit
1806
Dysplasie, ektodermale - Blindheit
189
Dysplasie, ektodermale hidrotische
1808
1809
238468
1882
1810
181
1811
69084
1816
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
2 Fälle
1.0 P *
Dysplasie, ektodermale hidrotische,
Typ Christianson-Fourie
Dysplasie, ektodermale hidrotische,
Typ Halal
Dysplasie, ektodermale
6.7 P *
hypohidrotische
hypohidrotische - Hypothyreose Ziliendyskinesie
hypohidrotische, autosomaldominante
0.75 BP *
hypohidrotische, X-chromosomale
Dysplasie, ektodermale odontomikronychiale
Dysplasie, ektodermale, reiner
Haar-Nagel-Typ
6 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
40 Fälle
5 Fälle
20 Fälle
4 Fälle
Dysplasie, engelförmige phalango63442
epiphysäre
20 Fälle
166032
166029
93311
166024
166011
166016
Dysplasie, epiphysäre multiple
5.0 P *
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit
Miniepiphysen
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit
schwerer proximaler FemurDysplasie
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ
5
Al-Gazali
Beighton
Lowry
Dysplasie, okulo-dento-digitale
243 Fälle
2645
Dysplasie, osteoglophone
30 Fälle
93333 Dysplasie, pelvi-skapuläre
4 Fälle
Dysplasie, pilo-dentale Refraktionsanomalien
2 Fälle
85174 Dysplasie, pseudodiastrophische
10 Fälle
3157
1855
93358
1 Familie
168549
2 Fälle
168555
Dysplasie, fronto-metaphysäre
250
Dysplasie, fronto-nasale
0.7 BP *
140
Dysplasie, kampomele
0.33 BP *
171866
100 Fälle
168448
50814 Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale
28 Fälle
1522
Dysplasie, kranio-metaphysäre
160 Fälle
1513
Dysplasie, kraniodiaphysäre
20 Fälle
1515
Dysplasie, kranioektodermale
39 Fälle
Dysplasie, kraniometadiaphysäre,
85184
Schaltknochen-Typ
4 Fälle
1528
Dysplasie, kraniotelenzephale
4 Fälle
2457
Dysplasie, mandibulo-akrale
40 Fälle
2497
Dysplasie, mesomele, der oberen
Extremität
4 Fälle
Dysplasie, septo-optische
10.0 BP *
Dysplasie, spondylo228387
megaepiphysäre-metaepiphysäre
4 Fälle
1826
7 Fälle
Dysplasie, oto-spondylo1427
megaepiphysäre
18 Familien
14 Fälle
32 Fälle
2710
168443
Dysplasie, fronto-fazio-nasale
4 Fälle
15 Fälle
168451
1791
2 Familien
Dysplasie, odonto-onycho-dermale
3 Fälle
3 Fälle
5 Familien
2721
168552
Dysplasie, faziokardiomele letale
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Dysplasie, mesomele, Typ
Kantaputra
Dysplasie, metaphysäre 2504
Maxillahypoplasie - Brachydaktylie
Dysplasie, mikrozephale
85172
osteodysplastische, Typ Saul-Wilson
Dysplasie, odonto-maxilläre
67039
segmentale
2 Fälle
1972
Krankheit
1836
2892
Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin
251
ORPHA
nummer
370019
168454
99642
370015
93356
Dysplasie, spondyloenchondrale
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre
- gebogene Unterarme Gesichtsdysmorphien
- gestörte Zahnentwicklung
- Hypotrichose
- kurze Extremitäten - anormale
Kalzifizierung
Dysplasie,
spondyloepimetaphysäre, axiale
Form
Dysplasie,
spondyloepimetaphysäre, Typ A4
Dysplasie,
spondyloepimetaphysäre, Typ
Aggrecan
Dysplasie,
Bieganski
Dysplasie,
Czarny-Ratajczak
Dysplasie,
Genevieve
Dysplasie,
Handigodu
Dysplasie,
spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor
Dysplasie,
Missouri
12 Fälle
36 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
5 Fälle
27 Fälle
13 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
2 Fälle
6 Familien
234 Fälle
2 Fälle
14 Fälle
16
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Dysplasie,
93352 spondyloepimetaphysäre, Typ
Shohat
Dysplasie,
93346 spondyloepimetaphysäre, Typ
Strudwick
Dysplasie, spondyloepiphysäre,
94068
1.0 BP *
kongenitaler Typ
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ
163654
Cantu
93283
Kimberley
163668
MacDermot
263482
Maroteaux
163649
Nishimura
93282
Pakistani
163662
Reardon
Dysplasie, spondyloepiphysäre,
163665
verzögerte, Typ Kohn
254
85167
1856
93315
401979
448267
168544
93316
93317
1394
Dysplasie, spondylometaphysäre
Dysplasie, spondylometaphysäre Zapfen-Stäbchendystrophie
Dysplasie, spondylometaphysäre
periphere mit kurzer Ulna
Dysplasie, spondylometaphysäre,
Corner-fracture-Typ
autosomal-rezessive, Typ
Mégarbané
rezessive
Typ Golden
Typ Schmidt
Typ Sedaghatian
Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale
4 Fälle
30 Fälle
4 Fälle
1 Familie
4 Fälle
10 Fälle
4 Fälle
17 Fälle
1 Familie
3 Fälle
1.0 BP *
18 Fälle
10 Familien
30 Fälle
4 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
7 Fälle
9 Fälle
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
464440 Dystonie, primäre, Typ DYT27
5 Fälle
Dystonie-Parkinson-Syndrom,
infantiles
Dystonie-Parkinsonismus mit
199351
Beginn im Erwachsenenalter
Dystonie-Parkinsonismus mit
71517
rapidem Beginn
1867
1516
14 Fälle
412217 Dystonia-aphonia syndrome
2 Fälle
210571 Dystonie 16
12 Fälle
Dystonie, fokale, autosomaldominante, DYT25
28 Fälle
22 Fälle
53 Fälle
8 Fälle
3 Fälle
16 Fälle
16 Fälle
14 Fälle
100 Fälle
2 Familien
Dystrophie, bullöse, makulärer Typ
Dystrophie, dermo-chondro79149
corneale
15 Fälle
324290 Early-onset Lafora body disease
3 Fälle
Early-onset progressive
352654 neurodegeneration - blindness ataxia - spasticity
3 Fälle
199343 EAST-Syndrom
26 Fälle
319218 Ebola hämorrhagisches Fieber
28220 Fälle
1880
Ebstein-Malformation
1.25 P *
1880
Ebstein-Malformation
3.5 BP *
284
Echinokokkose, alveoläre
0.16 I *
448270 Ectopia cordis
0.67 BP
Ectopia lentis - chorioretinale
1884
Dystrophie - Myopie
4 Fälle
1885
90 Fälle
Ectopia lentis, isolierte
293936 EDICT-Syndrom
1895
Edinburgh-Fehlbildungssyndrom
1896
EEC-Syndrom
1897
EEM-Syndrom
4 Familien
2 Familien
1.11 BP *
7 Familien
98249 Ehlers-Danlos-Syndrom
0.9 BP *
90309 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1
5.0 P *
2 Familien
1 Familie
230839
230845
13 Fälle
16 Fälle
329466
Krankheit
238455
85198 Dysspondyloenchondromatose
Dyssynostose, kraniofaziale
ORPHA
nummer
1901
285
230851
287
1900
300179
2953
Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich
klassischer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich
vaskulärer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom,
Dermatospraxis Typ
hypermobiler Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, kardiovalvulärer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer
Typ
kyphoskoliotischer Typ
kyphoskoliotischer Typ mit
Schwerhörigkeit
Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulokontrakturaler Typ
10 Fälle
3 Fälle
7 Fälle
12.5 P *
6 Fälle
5.0 P
1.0 BP
6 Fälle
22 Fälle
17
ORPHA
nummer
Krankheit
Periodontose Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo157965
cheiro dysplastische Form
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer
286
Typ
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
75392
1902
62 Fälle
6 Fälle
50 Fälle
30.0 P *
79106 Eiken-Syndrom
611
Einschlusskörper-Myositis
Ektrodaktylie - Polydaktylie
1891
Ektrodaktylie - spastische
Paraplegie - geistige Retardierung
238329
26 Familien
4 Fälle
166105
319678
6 Fälle
1 Familie
3 Fälle
293955
79155
5 Fälle
139406
Elastose, dermale folkale, spätbeginnende
5 Fälle
228236 Elastose, lineare fokale
30 Fälle
289
Ellis Van Creveld-Syndrom
1.1 BP
261
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
0.3 P *
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie,
98863
X-chromosomale
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie,
98863
X-chromosomale
83597
298
0.5 P *
228240 Elastoderma
228227
363444
6 Fälle
Einschlusskörperchenmyopathie 52430 Paget-Syndrom - frontotemporale
Demenz
Ektodermale Dysplasie-kutane
247827
Syndaktylie-Syndrom
Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie247820
Syndrom
1892
163988
1.0 P *
Ehrlichiose, granulozytäre humane
213500 Eierstockkrebs
ORPHA
nummer
833
85110
88619
1.0 P
1935
1.0 BP
56970
1927
Emery-Nelson-Syndrom
2 Fälle
1928
Emphysem, kongenitales lobäres
4.0 BP
56970
296
Enchondromatose
1.0 P *
199348
Endokrin-zerebro199332
osteodysplastische Syndrom
454723 Endometriumskarzinom des Ovars
85186
293621
98975
103910
313892
79107
254516
Endosteale Sklerose - zerebelläre
Hypoplasie
Endothel-Hornhautdystrophie, Xchromosomale
Endotheldystrophie, hereditäre
kongenitale 1
Enterozyten-Heparansulfat-Mangel,
kongenitaler
Entwicklungs- und
Sprachverzögerung durch SOX5Mangel
Entwicklungsdefekte Schwerhörigkeit - Dystonie
Entwicklungsstörung, motorische,
durch 14q32.2 paternal
exprimierten Gendefekt
6 Fälle
0.81 I *
209370
Krankheit
Entwicklungsverzögerung Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand
EntwicklungsverzögerungMikrozephalie-GesichtsdysmorphieSyndrom Typ Hutterite
Enzephalomyelitis, akute
disseminierte
Enzephalomyopathie,
mitochondriale
neurogastrointestinale
Enzephalomyopathie,
mitochondriale, schwere, Xchromosomale
Enzephalomyopathie,
mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani
Enzephalopathie - hypertrophe
Kardiomyopathie - renal-tubuläre
Störung
Enzephalopathie der Kindheit durch
Thiamin-PyrophosphokinaseMangel
Enzephalopathie durch
Hydroxykynureninurie
Enzephalopathie durch ProsaposinMangel
Sulfitoxidase-Mangel
Enzephalopathie mit NeuroserpinEinschlüssen, familiäre Form
Enzephalopathie, akute
nekrotisierende, familiäre Form
Enzephalopathie, frühkindliche
myoklonische
Enzephalopathie, spongiforme
transmissible
Enzephalopathie, spongiforme
transmissible
Enzephalopathie, Thiaminresponsive
Enzephalopathy, neonatale
schwere - Mikrozephalie
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
1 Familie
4 Fälle
0.6 I *
0.1 P *
2 Fälle
2 Fälle
1 Fall
5 Fälle
30 Fälle
10 Fälle
100 Fälle
6 Familien
11 Fälle
80 Fälle
0.3 P *
0.15 I *
2 Fälle
30 Fälle
449566 Eosinophile angiozentrische Fibrose
52 Fälle
4 Fälle
402035 Eosinophile Kolitis
196 Fälle
35 Fälle
251636 Ependymom
68 Fälle
Epibulbäre Lipodermoid 231742
präaurikuläre Anhänge - Polythelie
302
3 Fälle
9 Fälle
26 Fälle
1 Familie
200 Fälle
Epidermodysplasia verruciformis
Epidermolysis bullosa junctionalis
79405
inversa
304
304
2 Fälle
0.2 I *
9 Fälle
Epidermolysis bullosa simplex
1.8 P
Epidermolysis bullosa simplex
2.2 BP *
Epidermolysis bullosa simplex due
to BP230 deficiency
Epidermolysis bullosa simplex due
412189
to exophilin 5 deficiency
Epidermolysis bullosa simplex mit
257
Muskeldystrophie
412181
2 Fälle
3 Fälle
40 Fälle
18
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Epidermolysis bullosa simplex Typ
Ogna
Epidermolysis bullosa simplex,
89838
autosomal-rezessive
Epidermolysis bullosa,
158687
akantholytische letale
79401
303
158676
79410
89843
89841
158673
79409
Epidermolysis bullosa, dystrophe
6 Familien
19 Fälle
4 Fälle
10 Familien
40 Familien
10 Fälle
10 Familien
100 Fälle
0.03 I *
79361 Epidermolysis bullosa, hereditäre
0.8 P *
79361 Epidermolysis bullosa, hereditäre
1.9 BP *
1951
2 Fälle
20 Fälle
37 Fälle
0.17 BP
2 Fälle
6 Fälle
Epilepsie - Telangiektasie
401953
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
Epithelio-exfoliative Kolitis 103912
Schwerhörigkeit
Epstein-Barr Virus-assoziiertes
313920
Magenkarzinom
5 Familien
29 Fälle
0.2 BP *
13 Fälle
2.4 BP *
2 Fälle
1.2 I
35687 Erdheim-Chester-Krankheit
500 Fälle
293812 Erythem, fixes pigmentiertes
19 Fälle
Erythrodermie, ichthyosiforme
kongenitale, nicht-bullöse Form
Erythrodermie, ichthyosiforme
281190
retikuläre, kongenitale Form
79394
1954
Erythrodermie, kongenitale letale
30 Familien
51188 Ethylmalonsäure-Enzephalopathie
1959
Evans-Syndrom
40 Fälle
0.1 P *
319
Ewing-Sarkom
6 Fälle
0.13 I *
71269 Exophthalmos-Syndrom, benignes
4 Fälle
Exostosen - Anetodermie Brachydaktylie Typ E
Extrasystolen - Kleinwuchs 1964 Hyperpigmentierung Mikrozephalie
324
0.3 P *
40 Fälle
17 Fälle
Fabry-Syndrom
1 Familie
2 Fälle
0.22 BP *
Facial dysmorphism 352712 immunodeficiency - livedo - short
stature
Facial dysmorphism-lens
dislocation-anterior segment
412022
abnormalities-spontaneous filtering
blebs syndrome
11 Fälle
4 Familien
306550 FADD-abhängiger Immundefekt
Faktor II-Mangel, kongenitaler
Faktor V und Faktor VIII,
35909
kombinierter Mangel
326
4 Fälle
0.05 P *
0.5 P *
Faktor V-Mangel, kongenitaler
0.1 P *
327
Faktor VII-Mangel, kongenitaler
0.33 P *
329
Faktor XI-Mangel, kongenitaler
0.1 P *
331
Faktor XIII-Mangel, kongenitaler
0.05 P *
331
Faktor XIII-Mangel, kongenitaler
0.04 I *
Fallot-Tetralogie
34.0 BP
3303
Episodische Ataxie mit undeutlicher
Aussprache
93928 Epispadie
200 Fälle
Erythrokeratodermia variabilis
90026 Erythromelalgie, primäre
325
Epilepsie mit geistiger
101039 Retardierung, auf das weibl. Geschl.
beschränkt
Epilepsie, infantile mit wandernden
1943
fokalen Anfällen
3006
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
1962
100 Familien
46487 Epidermolysis bullosa, erworbene
Epidermolysis bullosa, junktionale
231556 lokalisierte spät-einsetzende Intelligenzminderung
Epidermolysis bullosa, junktionale
251393
lokalisierte, non-Herlitz Typ
Epidermolysis bullosa, junktionale,
79406
spät beginnende
Epidermolysis bullosa, junktionale,
79404
Typ Herlitz
Epilepsie - Mikrozephalie 1948
Skelettdysplasie
317
Krankheit
Evans-Syndrom mit assoziiertem
444463
primären Immundefekt
0.7 P
(nur Nägel)
prätibiale
pruriginöse
zentripetale
Epidermolysis bullosa, dystrophe,
akrale Form
Epidermolysis bullosa, dystrophe,
inverse Variante
ORPHA
nummer
Fallot-Tetralogie 3304 Intelligenzminderung Wachstumsverzögerungen
Familial infantile myoclonic
352582
epilepsy
Familiäre atriale Tachyarrhythmie
436242
mit infrahissärer Leitungsstörung
Familiäre Dyskinesie und faziale
324588
Myokymie
Familiäre Hypercholesterinämie bei
391665
homozygoter Mutation
Familiäre Hypomagnesiämie 2196 Hyperkalziurie - Nephrokalzinose Augenbeteiligung
Familiäre Hypomagnesiämie mit
31043 Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
ohne schwere Augenbeteiligung
5 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
18 Fälle
0.1 P
72 Fälle
110 Fälle
464760 Familiäre kavitäre Papillenanomalie
17 Fälle
Familiäre kutane Telangiektasie313846 Oropharyngealer KrebsPrädispositionssyndrom
24 Fälle
19
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Familiäre primäre
306516 Hypomagnesiämie mit
Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Familiäre progressive kardiale
871
Reizleitungsstörungen
Familiärer Neuroendokriner Tumor
464756
des Magens Typ 1
Familiäres episodisches
391389 Schmerzsyndrom mit vorwiegender
Beteiligung der oberen Körperregion
Familiäres episodisches
Schmerzsyndrom mit vorwiegender
391392
Beteiligung der unteren
Körperregion
Familiäres Platelet-Syndrom mit
71290 Prädisposition für akute myeloische
Leukämie
Familiäres thorakales
91387 Aortenaneurysma und
Aortendissektion
200 Fälle
50 Fälle
5 Fälle
21 Fälle
28 Fälle
20 Familien
22 Fälle
Fanconi-Anämie
0.3 P
84
Fanconi-Anämie
0.62 BP *
Fanconi-Syndrom, monoklonales
91136
Kappa-Leichtketten-assoziiertes
Farber-Lipogranulomatose
80 Fälle
3165
Fasziitis, eosinophile
200 Fälle
439854
168566
391343
457406
306527
306530
1974
1973
Fatale infantile hypertone
myofibrilläre Myopathie
Fatale kongenitale hypertrophe
Kardiomyopathie durch
Glykogenose
Fatale Mitochondriale Krankheit
durch kombinierten Defekt der
oxidativen Phosphorylierung Typ 3
Fatale post-virale
neurodegenerative Störung
Fatales mutiples mitochondriales
Dysfunktionssyndrom Typ 4
Fazialisparese, hereditäre isolierte
kongenitale
Fazialisparese, hereditäre, mit
variablem Hörverlust
Fazio-digito-genitales Syndrom,
autosomal-rezessive Form
Feingold-Syndrom
1988
Femoral-faziales Syndrom
2019
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
363409
Fetale Akinesie-zerebrale und
retinale Blutungen-Syndrom
Fetale Akinesie/HypokinesieSequenz
4 Fälle
16 Fälle
4 Fälle
1 Familie
3 Fälle
6.0 P *
2 Fälle
123 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
0.6 BP *
Fetales Alkoholsyndrom
1.6 BP *
294
Fetales Zytomegalie-Syndrom
40.0 P *
313855
FGFR2-abhängige Dysplasie mit
gekrümmten Knochen
335
Fibrinogen-Mangel, kongenitaler
2021
Fibrochondrogenesie
4 Fälle
0.15 P *
13 Fälle
Fibrodysplasia ossificans
progressiva
Fibrofollikulom, familiäres
multiples
0.05 P
7 Fälle
199267 Fibromatose, digitale infantile
200 Fälle
Fibromatose, gingivale - progressive
2027
Schwerhörigkeit
2028
2 Familien
50 Fälle
Fibromatose, hyaline juvenile
84090 Fibronektin-Glomerulopathie
8 Familien
1.5 BP *
1915
10 Fälle
8 Fälle
62 Fälle
397922 Ferro-zerebro-kutanes Syndrom
Fibromatose, multiple nicht
2029
ossifizierende
2 Fälle
2674
1305
3 Fälle
11 Fälle
7 Fälle
Fazio-kardio-renales Syndrom
Fazio-neuro-muskulo-skelettales
Syndrom, zyprischer Typ
FBLN1-abhängiges
404451 Entwicklungsverzögerung-ZNSAnomalien-Syndaktylie-Syndrom
Fehlbildung, arteriovenöse
46724
zerebrale
Fehlbildungen der oberen
2489 Gliedmaßen - Augen- und
Ohranomalien
391646 Feingold-Syndrom Typ 2
338
333
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
120 Fälle
337
100 Fälle
Krankheit
391641 Feingold-Syndrom Typ 1
994
84
280553
ORPHA
nummer
30 Fälle
16 Familien
2030
Fibrosarkom
2256
Fibula-/Ulnahypoplasie Nierenanomalien
2 Fälle
1118
Fibula-Aplasie - Ektrodaktylie
50 Fälle
1757
Fibuläre Dimelie - Diplopodie
11 Fälle
Fieber-assoziierte Enzephalopathie
163703
mit refraktären Anfällen
Fieber-assoziiertes akutes infantiles
464724
Leberversagen-Syndrom
3255
Filippi-Syndrom
1272
Fine-Lubinsky-Syndrom
0.01 I *
1.0 P *
11 Fälle
32 Fälle
9 Fälle
97232 Fingerprint-Body-Myopathie
20 Fälle
79292 Fischaugen-Syndrom
30 Fälle
2038
Fistel, arteriovenöse pulmonale
2040
Fistel, broncho-biliäre kongenitale
2.5 I
35 Fälle
93953 Fistel, familiäre thyroglossale
22 Fälle
98970 Fleckchen-Hornhautdystrophie
30 Fälle
2044
87 Fälle
Floating-Harbor-Syndrom
Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom2007
Telekanthus-Syndrom
2 Fälle
2047
10 Fälle
Flynn-Aird-Syndrom
20
ORPHA
nummer
Krankheit
352587
Focal epilepsy - intellectual deficit cerebro-cerebellar malformation
2048
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
7 Fälle
150 Fälle
Foix-Chavany-Marie-Syndrom
398166 Fokale faziale dermale Dysplasie
398173
398189
1866
1866
166308
Fokale faziale dermale Dysplasie
Typ II
Fokale faziale dermale Dysplasie
Typ IV
Fokale, segmentale oder
multifokale Dystonie
Fokale, segmentale oder
multifokale Dystonie
Fokalepilepsie, beninge infantile,
mit Midline-Spikes und Waves im
Schlaf
147 Fälle
22 Fälle
21 Fälle
11.7 P *
2.0 I *
251290
3219
Krankheit
36 Fälle
Frühinfantile epileptische
Enzephalopathie-kortikale Blindheit411986
IntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom
70476 Frühjahrskonjunktivitis
3.7 P
8 Fälle
Fountain-Syndrom
8 Fälle
Foveahypoplasie - präsenile
Katarakt
Foveahypoplasie397618 Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des
vorderen Augensegmentes-Syndrom
Fragile Haut-Wollhaare293165
Palmoplantarkeratose-Syndrom
2253
5.0 P *
2059
Fryns-Syndrom
7.0 BP *
11 Fälle
7 Familien
7 Fälle
Fuhrmann-Syndrom
11 Fälle
349
Fukosidose
100 Fälle
2060
Fukuda-Miyanomae-NakataSyndrom
Fumarazidurie
352
Galaktosämie
2.0 BP *
352
Galaktosämie
2.1 I *
351
30391 Gallengangatresie
Gallensäuresynthesedefekt,
79302
kongenitaler, Typ 3
Gallensäuresynthesedefekt,
79095
kongenitaler, Typ 4
2053
100 Fälle
Freeman-Sheldon-Syndrom
85335 Fried-Syndrom
95
Friedreich-Ataxie
1 Familie
2.0 P *
293848 Frontallappen-Atrophie, rechts
200 Fälle
Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie Genitalanomalien
Fronto-nasale Dysplasie-schwere
306542 Mikrophthalmie-GesichtsspaltenSyndrom
228390
282
Frontotemporale Demenz
Früh beginnende generalisierte
Dystonie der Extremitäten
Frühbeginnender Parkinsonismus 2379
256
99981 Frühgeborenen-Apnoe
Frühinfantile epileptische
369894 Enzephalopathie ohne Suppressionburst
2065
3 Fälle
79665 Gardner-Syndrom
2067
8.5 P *
2 Fälle
0.6 P *
2 Fälle
5 Fälle
60 Fälle
3 Familien
9 Fälle
7 Fälle
120 Fälle
38 Fälle
GAPO-Syndrom
9.1 BP
Gastrisches Adenokarzinom und
proximale Polyposis des Magens
28 Fälle
2070
Gastroenteritis, eosinophile
280 Fälle
2368
Gastroschisis
355
Gaucher-Krankheit
1.0 P *
355
Gaucher-Krankheit
1.3 BP
355
Gaucher-Krankheit
1.7 I *
314022
2 Familien
2 Fälle
Gamma-Aminobuttersäure2066
Transaminase-Mangel
Gamma-Glutamylcystein33574
Synthetase-Mangel
Gamma-Glutamyltranspeptidase33573
Mangel
100026 Gamma-Schwerkettenkrankheit
0.4 P *
18.5 BP
Galloway-Syndrom
5 Fälle
3.0 P *
100 Fälle
Gallengangdilatation, Ketamine293807
induzierte
79168 Gallensäuresynthesedefekt
88 Fälle
2.1 I *
Galaktosialidose
32.5 P
0.2 BP *
100 Fälle
79239 Galaktosämie, klassische
2.4 BP *
5 Fälle
2 Fälle
24
Fragiles X-Syndrom
137834 Frank-ter Haar-Syndrom
4 Fälle
2854
Fragiles X-Syndrom
Frasier-Syndrom
48 Fälle
Fruktoseintoleranz, hereditäre
908
347
32.0 P *
469
908
Fraser-Syndrom
3 Fälle
Frühkindliche Adipositas Hypothalamus Dysfunktion 293987
Hypoventilation -autonome
Dysregulation - neurale Tumoren
30 Fälle
Foramina parietalia mit
kleidokranialer Dysostose
2052
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
247790 FTH1-abhängige Eisenüberladung
90045 Folat-Malabsorption, hereditäre
60015 Foramina parietalia
ORPHA
nummer
23.7 BP *
Gaucher-Krankheit 2072 Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre
Verkalkungen
10 Fälle
21
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
77259 Gaucher-Krankheit Typ 1
1.0 P *
0.01 P *
0.05 P *
85212 Gaucher-Krankheit, fetale
2014
2013
2015
2010
2016
438274
Gaumenspalte
Gaumenspalte - große Ohren Kleinwuchs
Gaumenspalte - Kleinwuchs Fehlbildungen der Wirbel
Gaumenspalte - Stapes-Fixation Oligodontie
Gaumenspalte-Laterale SynechieSyndrom
GCGR-abhängige
Hyperglucagonämie
79330 GCS1-CDG
276432
3044
3041
1495
3051
3078
83648
85327
85330
85280
1568
2958
85317
Gealterte Erscheinung Entwicklungsverzögerung Herzrhythmusstörung
Geistige Retardierung Dysmorphien - Hypogonadismus Diabetes mellitus
Geistige Retardierung Glatzenbildung - Patellaluxation Akromikrie
Geistige Retardierung - Hypoplasie
des Corpus callosum - präaurikuläre
Anhängsel
Geistige Retardierung - spärliches
Haar - Brachydaktylie
Geistige Retardierung, schwere Xchromosomale, Typ Gustavson
Geistige Retardierung, Xchromosomal-rezessive Makrozephalie - Ziliendysfunktion
Geistige Retardierung, Xchromosomale - Akromegalie Hyperaktivität
Geistige Retardierung, Xchromosomale - Corpus callosumAgenesie - spastische Tetraparese
Geistige Retardierung, Xchromosomale - Cubitus valgus charakteristische Gesichtszüge
Geistige Retardierung, Xchromosomale - Dandy-WalkerMalformation Basalganglienkrankheit - Krämpfe
Geistige Retardierung, Xchromosomale - Dysmorphie zerebrale Atrophie
Geistige Retardierung, Xchromosomale Hypogammaglobulinämie progressive neurologische Ausfälle
ORPHA
nummer
85329
50 Fälle
3055
8 Fälle
3052
2 Fälle
85320
53.6 BP *
2 Fälle
2898
11 Fälle
3077
8 Fälle
3 Fälle
163982
8 Fälle
85318
4 Fälle
137831
3 Fälle
67045
3 Fälle
61 Fälle
85274
85279
7 Fälle
85273
1 Familie
2 Fälle
85276
3056
85277
4 Fälle
5 Fälle
163971
163961
85283
10 Fälle
163956
85322
8 Fälle
85285
3 Fälle
85323
85286
85324
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Geistige Retardierung, Xchromosomale - Hypotonie - faziale
Dysmorphien - aggressives
Verhalten
Geistige Retardierung, Xchromosomale - Kleinwuchs Adipositas
Geistige Retardierung, Xchromosomale - Krämpfe - Psoriasis
Geistige Retardierung, Xchromosomale - Macrozephalie Makroorchidie
Geistige Retardierung, Xchromosomale - Plagiozephalie
Geistige Retardierung, Xchromosomale - Psychose Makroorchidie
Geistige Retardierung, Xchromosomale - spastische
Quadriparese
Geistige Retardierung, Xchromosomale - vorzeitige Pubertät
- Adipositas
Geistige Retardierung, Xchromosomale - zerebelläre
Hypoplasie
Geistige Retardierung, Xchromosomale mit isoliertem
Wachstumshormonmangel
Geistige Retardierung, Xchromosomale, syndromale Typ 7
Geistige Retardierung, Xchromosomale, syndromale, Typ
Claes-Jensen
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Abidi
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Armfield
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Brooks
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Cantagrel
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Cilliers
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Kroes
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Miles-Carpenter
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Nascimento
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Pai
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Schimke
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Seemanova
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Shashi
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Shrimpton
10 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
12 Fälle
2 Fälle
6 Fälle
9 Fälle
3 Fälle
12 Familien
3 Familien
10 Fälle
10 Familien
8 Fälle
6 Fälle
9 Fälle
9 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
4 Fälle
8 Fälle
1 Familie
4 Fälle
4 Fälle
9 Fälle
3 Fälle
22
ORPHA
nummer
85287
3063
85325
85288
85326
163976
85289
85290
85337
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
ORPHA
nummer
2 Familien
352479
11 Fälle
445110
4 Fälle
266
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Siderius
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Snyder
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Stevenson
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Stocco Dos
Santos
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Stoll
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Van Esch
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Vitale
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Wilson
Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Zorick
662
Gelbe-Nägel-Syndrom
2073
Gelineau-Krankheit
2074
Gemignani-Syndrom
1 Familie
34517
4 Fälle
55595
7 Fälle
55596
8 Fälle
238755
3 Fälle
6 Fälle
150 Fälle
25.0 P *
Generalisierte kongenitale
228429 Lipodystrophie mit
Muskeldystrophie
Generalized eruptive
411777
keratoacanthoma
2075
Genito-palato-kardiales Syndrom
22 Fälle
353
40 Fälle
119
15 Fälle
219
2077
German-Syndrom
5 Fälle
2078
Geroderma osteodysplastica
50 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
2 Fälle
Gigantismus, infantiler, familiäre
Form
Gigantismus, zerebraler 2081
Kieferzysten
Gingivale Fibromatose 2025
Gesichtsdysmorphien
300373
358
Gitelman-Syndrom
3 Fälle
10 Fälle
2 Fälle
2.5 P *
Glaukom - Ektopie 2084 Mikrosphärenphakie - steife
Gelenke - Kleinwuchs
3 Fälle
2085
5 Fälle
Glaukom - Schlafapnoe
98976 Glaukom, kongenitales
3.6 BP *
94058 Glaukom, neovaskuläres
24.4 P *
263
Gliedergürtelmuskeldystrophie
2.32 P
34514
34515
140922
0.0055 I
141258 Gesichtsspalte, Tessier 4
254361
267
22 Fälle
Gerstmann-Sträussler-ScheinkerSyndrom
Gesicht, flaches - Mikrosomie 1968
Ohranomalien
Gesichtsdysmorphie 1970 Makrozephalie - Myopie - DandyWalker-Malformation
363543
2 Fälle
85201 Genito-patellares Syndrom
356
34516
206549
206554
206564
280333
369840
363623
Krankheit
durch ISPD-Mangel
durch POMK-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-dominante, Typ 1A
autosomal-dominante, Typ 1D
autosomal-dominante, Typ 1E
autosomal-dominante, Typ 1F
autosomal-dominante, Typ 1G
autosomal-dominante, Typ 1H
autosomal-rezessive, durch DesminMangel
autosomal-rezessive, durch PlectinMangel
autosomal-rezessive, Typ 2A
autosomal-rezessive, Typ 2C
autosomal-rezessive, Typ 2E
autosomal-rezessive, Typ 2F
autosomal-rezessive, Typ 2G
autosomal-rezessive, Typ 2I
autosomal-rezessive, Typ 2J
autosomal-rezessive, Typ 2L
autosomal-rezessive, Typ 2M
autosomal-rezessive, Typ 2O
autosomal-rezessive, Typ 2P
autosomal-rezessive, Typ 2S
autosomal-rezessive, Typ 2T
360
Glioblastom
360
Glioblastom
182067 Gliom
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
8 Fälle
2 Fälle
4 Familien
6 Familien
20 Familien
64 Fälle
2 Familien
11 Fälle
2 Fälle
6 Fälle
1.0 P *
0.2 P *
0.1 P *
0.3 P *
16 Fälle
1.0 P *
1 Familie
14 Fälle
9 Fälle
2 Fälle
8 Fälle
3 Fälle
2 Fälle
1.0 P
3.0 I
10.0 P *
251671 Gliom, angiozentrisches
Glomerulonephritis,
membranoproliferative
Glomerulonephritis,
329918 membranoproliferative, nicht
Immunoglobulin-vermittelte
54370
52 Fälle
16.0 P *
0.15 I *
23
ORPHA
nummer
93571
Krankheit
Glomerulonephritis,
membranoproliferative, Typ 2
97280 Glucagonom
361
Glukokortikoid-Mangel, familiärer
25
Glutaryl-CoA-DehydrogenaseMangel
32
Glutathionsynthetase-Mangel
407
Glycin-Enzephalopathie
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
50 Fälle
1.0 BP
65 Fälle
0.17 P *
20 Fälle
Glykogen-Speicherkrankheit durch
GLUT2-Mangel
Glykogen-Speicherkrankheit durch
2089 hepatischen GlykogensynthaseMangel
Glykogenose durch Glukose-679259
Phosphatase-Mangel Typ b
Glykogenose durch Glycogenin263297
Mangel
200 Fälle
99849
137625
715
713
97234
370
420429
364
Glykogenose durch
Leberphosphorylasekinasemangel
Glykogenose durch muskulären
beta-Enolase-Mangel
Glykogensythasemangel
Phosphorylasekinase-Mangel
Glykogenose durch
Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel
Glykogenose durch
Phosphoglycerat-Mutase-Mangel
Glykogenose durch PhosphorylaseKinase-Mangel
Glykogenose durch Saure-MaltaseMangel, spät beginnende Form
Glykogenose Typ 1
79258 Glykogenose Typ 1A
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Goldenhar-Syndrom
11 Fälle
2.9 BP *
53540 Goldmann-Favre-Syndrom
50 Fälle
1986
Gollop-Wolfgang-Komplex
200 Fälle
1532
Gómez-López-Hernández-Syndrom
34 Fälle
Gonadendysgenesie 46,XY-Typ motorisch-sensorische Neuropathie
Gonadendysgenesie XY-Typ 1770
multiple Fehlbildungen
168563
6 Fälle
2 Fälle
169105 Good-Syndrom
241 Fälle
65798 Goodman-Syndrom
16 Fälle
73
2095
150 Fälle
1 Fall
34587 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel
264580
374
0.005 I *
2088
Krankheit
166272 Goldblatt-Syndrom
0.25 P
289863 Glycin-Enzephalopathie, atypische
ORPHA
nummer
84 Fälle
377
3 Fälle
300 Fälle
Gorham-Stout-Krankheit
7 Fälle
Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
1.1 P
Gorlin-Syndrom
39812 Graft versus host-Krankheit
3.0 P *
79094 Grange-Syndrom
7 Fälle
2097
Grant-Syndrom
900
Granulomatose mit Polyangiitis
9.0 P *
1 Fall
900
Granulomatose mit Polyangiitis
0.85 I *
4 Fälle
379
Granulomatose, chronische
0.46 BP
721
Gray-platelet-Syndrom
60 Fälle
Grayson-WilbrandtHornhautdystrophie
1 Familie
1426
Greenberg-Dysplasie
10 Fälle
2099
Gris-Blankenship-PetersonSyndrom
1 Familie
381
Griscelli-Krankheit
60 Fälle
1.0 BP *
30 Fälle
293375
30 Familien
50 Fälle
1.0 BP *
1.75 BP
1.0 BP
1.0 BP *
1 Familie
79476 Griscelli-Syndrom Typ 1
20 Fälle
102 Fälle
13 Fälle
2101
Grubben-de-Cock-BorghgraefSyndrom
3 Fälle
2102
GTP-Cyclohydrolase I-Mangel
16 Fälle
382
GuanidinoacetatMethyltransferase-Mangel
80 Fälle
1.5 BP *
2103
Guillain-Barré-Syndrom
3.5 P *
0.75 BP *
2103
Guillain-Barré-Syndrom
1.45 I
2957
Guttmacher-Syndrom
365
Glykogenose Typ 2
0.8 BP *
367
Glykogenose Typ 4
0.1 BP
371
Glykogenose Typ 7
137
Glykosylierungs-Krankheit,
kongenitale
354
GM1-Gangliosidose
30 Fälle
79255 GM1-Gangliosidose Typ 1
200 Fälle
3 Fälle
168569 H-Syndrom
100 Fälle
50 Fälle
70 Fälle
1408
309246 GM2-Gangliosidose, AB-Variante
10 Fälle
58017 Haarzell-Leukämie
1 Familie
99803 Haddad-Syndrom
60 Fälle
2342
Haim-Munk-Syndrom
100 Fälle
2107
Hall-Riggs-Syndrom
2090
GMS-Syndrom
329984 Goblet cell carcinoma
66629
Goldberg-Shprintzen-MegakolonSyndrom
0.025 I
8 Familien
Haaranomalien - Photosensibilität Intelligenzminderung
3 Fälle
0.29 I *
8 Fälle
24
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Hallermann-Streiff-FrançoisSyndrom
Hämangioendotheliom,
458758
zusammengesetztes
Hämangiomatose, diffuse
2123
neonatale
Hämangiomatose, kapilläre
199241
pulmonale
2108
1059
150 Fälle
39 Fälle
70 Fälle
100 Fälle
200 Fälle
Hämangiomatose, viszerokutane
Hämatopoetische StammzellTransplantation
Hämaturie, autosomal-dominante
73229 familiäre - gewundene
Netzhautarteriolen - Kontrakturen
90053
0.65 P *
6 Familien
79230 Hämochromatose Typ 2
74 Fälle
33 Fälle
200 Fälle
446
35 Fälle
Hämochromatose, neonatale
280615 Hämoglobinopathie Toms River
Hämolytisch-urämisches Syndrom,
atypische Form
Hämolytisch-urämisches Syndrom,
357008
atypische From mit DGKE-Mangel
Hämolytische Anämie durch
712 Glukosephosphat-IsomeraseMangel
Hämolytische Anämie durch
766 Mangel der erythrozytären
Pyruvatkinase
2134
10 Fälle
1.0 P *
13 Fälle
50 Fälle
5.0 P *
ORPHA
nummer
Krankheit
2116
Hartnup-Syndrom
2117
Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom
33111 Haut, granulomatöse schlaffe
50 Fälle
Hautablösung-Leukonychie-alral
444138 punktierte Keratosen-CheilitisFingerknöchelpolster-Syndrom
Hautschwielen, hereditäre
79141
schmerzhafte
5 Familien
2119
HEC-Syndrom
2 Fälle
178330 Heinz-Körper-Anämie
10 Fälle
Hemidystonie-Hemiatrophie306741
Syndrom
Hemihyperplasie-multiples
276280
Lipomatosis-Syndrom
157835 Hemikranie, paroxysmale
2130
2.0 P *
324632 Hendra virus infection
Hennekam-Beemer-Syndrom
3 Fälle
2136
Hennekam-Syndrom
50 Fälle
2031
Hepatische Fibrose - Nierenzysten Intelligenzminderung
4 Fälle
6.25 I *
2137
Hepatitis, autoimmune chronische
4.85 P
449
0.6 P *
169796 Hämophilie B, mittelschwere
0.6 P *
169793 Hämophilie B, schwere
0.8 P *
73274 Hämophilie, erworbene
0.1 P *
73274 Hämophilie, erworbene
0.08 I
90060 Hämorrhagie, alveoläre diffuse
1.0 P *
Hämorrhagische Diathese durch
73271
Kollagen-Rezeptor-Mangel
Hämorrhagische Krankheit durch
178396 Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg
Mutation
Hämorrhagisches Fieber mit
340
renalem Syndrom
Harnblasenkarzinom, nicht209989
papilläres transitionales
2115
Harrod-Syndrom
Hepatoblastom
88673 Hepatozelluläres Karzinom
313808
79091
168583
523
178464
20 Fälle
43115
4 Fälle
0.65 I *
640
456318
37.0 P *
7 Fälle
2135
Hämophilie
169799 Hämophilie B, leichte
2.0 P *
Hemimelie
448
1.7 P *
10 Fälle
93323 Hemimelie, fibuläre
Hepatitis, autoimmune chronische
2.8 P *
100 Fälle
4.15 P *
2137
98879 Hämophilie B
2 Familien
Hawkinsinurie
7.7 P *
169802 Hämophilie A, schwere
4 Fälle
2118
402823 Hepatitis D
11.25 BP
6 Fälle
50 Fälle
Hämophilie
98878 Hämophilie A
4.2 P
99872 Hashimoto-Pritzker-Syndrom
448
98878 Hämophilie A
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Hereditäre diffuse
Leukoenzephalopathie mit axonalen
Sphäroiden und pigmentierter Glia
Hereditäre
Einschlusskörperchenmyopathie Gelenkkontrakturen Ophthalmoplegie
Hereditäre infantile Zirrhose der
nordamerikanischen Indianer
Hereditäre Leiomyomatose mit
Nierenzellkrebs
Hereditäre Myopathie mit frühem
Atemversagen
Hereditäre Myopathie mit
Laktatazidose durch ISCU-Mangel
Hereditäre Neuropathie mit
Neigung zu Drucklähmungen
Hereditäre sensorische
Neuropathie-Taubheit-DemenzSyndrom
40.0 P *
23.5 P
1.2 I
0.02 I *
10.0 P *
27 Fälle
19 Fälle
36 Fälle
200 Fälle
10 Familien
19 Fälle
3.5 P *
6 Familien
3 Fälle
25
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Hereditäre sensorische und
139578 autonome Neuropathie mit
spastischer Paraplegie
autonome Neuropathie mit
139573
Taubheit und allgemeiner
Entwicklungsverzögerung
139583 autonome Neuropathie mit
Taubheit, X-chromosomal
Hereditäre Spastische Paralyse,
293168 aufsteigende, des frühen
Kindesalters
685
Hereditäre spastische Paraplegie
12 Fälle
Krankheit
75389
Hirnfehlbildungen - kongenitaler
Herzfehler - postaxiale Polydaktylie
388
4 Fälle
2153
2155
5 Familien
2150
2156
17 Familien
158025
5.2 P
Hereditäre zerebrale Hämorrhagie
mit Amyloidose
Hereditärer Myoklonus 2590
Progressive distale Muskelatrophie
Hereditary inclusion body
324381
myopathy type 4
Hereditary thrombocytosis with
329319
transverse limb defect
85458
79430 Hermansky-Pudlak-Syndrom
ORPHA
nummer
Hirschsprung-Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
2 Fälle
10.9 BP *
Hirschsprung-Krankheit Nagelhypoplasie - Dysmorphien
Hirschsprung-Krankheit Polydaktylie - Innenohrtaubheit
Hirschsprung-Krankheit Typ D Brachydaktylie
Hirsutismus-SkelettdysplasieIntelligenzminderung-Syndrom
Histiozytose, progressive,
muzinöse, hereditäre
3 Fälle
2 Fälle
4 Fälle
1 Fall
13 Fälle
158029 Histiozytose, seeblaue
350 Fälle
10 Fälle
17 Fälle
3 Familien
Hochgradige Myopie363396 sensorineurale SchwerhörigkeitSyndrom
Hochwuchs-Intelligenzminderung404443
Gesichtsdysmorphie-Syndrom
7 Fälle
13 Fälle
98293 Hodgkin-Lymphom
391
0.15 P
60 Fälle
Hodgkin-Lymphom, klassisches
2.4 I *
2.38 I *
8 Fälle
Hodgkin-Lymphom,
86893 lymphozytenprädominantes
noduläres
231531 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7
2 Fälle
93970 Holmes-Gang-Syndrom
6 Fälle
0.5 BP *
2 Fälle
Holocarboxylase-Synthetase79242
Mangel
2162
13.4 BP *
183678
2138
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit
Neutropenie
Hermaphroditismus, echter
2.5 BP
63261 HERNS-Syndrom
1930
Herpes-simplex-Enzephalitis
1464
Herz, univentrikuläres
2 Familien
Holoprosenzephalie
0.12 I
3 Fälle
Holoprosenzephalie 2163
Kraniosynostose
11 Fälle
0.3 I
392
Holt-Oram-Syndrom
7.5 BP
2167
Holzgreve-Wagner-RehderSyndrom
3 Fälle
2 Fälle
2168
Homocarnosinose
4 Fälle
73 Fälle
Herz, univentrikuläres, mit
99069
singulärer atrio-ventrikulärer Klappe
0.7 BP *
1350
Herz-Hand-Syndrom Typ 2
2 Familien
622
Homocystinurie ohne
Methylmalonazidurie
1342
Herz-Hand-Syndrom Typ 3
3 Fälle
394
Homocystinurie, klassische
1.65 P *
10 Fälle
394
Homocystinurie, klassische
0.3 BP
Herz-Hand-Syndrom, slowenischer
168796
Typ
Herzanomalien369891 EntwicklungsverzögerungGesichtsdysmorphien-Syndrom
Herzanomalien-Heterotaxie137628
Syndrom
4 Fälle
98971
9 Fälle
60041 Herzblock, kongenitaler
4.54 BP
88991 Herzfehlbildung, kongenitale
7.8 BP *
Herzfehler-ZungenhamartomPolysyndaktylie-Syndrom
Hinterstrangataxie - Retinitis
88628
pigmentosa
1338
209905 Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom
71278
Hirnfehlbildung, kongenitale, durch
Glutamin-Synthetase-Mangel
1490
98959
101068
4 Fälle
20 Fälle
20 Fälle
3 Fälle
3322
Hornhautdystrophie Schallempfindungs-Schwerhörigkeit
Hornhautdystrophie, amorphe
posteriore
Hornhautdystrophie, muzinöse
subepitheliale
Hornhautdystrophie, stromale,
kongenitale
Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
10 Fälle
11 Familien
1 Familie
5 Familien
33 Fälle
391457 HSD10-Krankheit, neonataler Typ
3 Fälle
85295 HSD10-Mangel, atypische Form
5 Fälle
2412
Hüftdislokation - Dysmorphien
4 Fälle
228116 Hughes-Stovin-Syndrom
30 Fälle
97340 Hunter-McAlpine-Kraniosynostose
10 Fälle
26
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
399
Huntington-Krankheit
2.7 P
399
Huntington-Krankheit
0.38 I
93473 Hurler-Syndrom
0.5 P *
93473 Hurler-Syndrom
0.7 BP *
740
Hutchinson-Gilford-Syndrom
0.005 P
740
Hutchinson-Gilford-Syndrom
0.025 BP
400
Hydatidose
1.0 I *
2177
Hydranenzephalie
10.0 BP
363999
2183
2186
2180
2181
2182
2182
2185
280628
2314
251274
Hydrops fetalis, nichtimmunologischer
Hydrozephalus - Adipositas Hypogonadismus
Hydrozephalus - blaue Sklera Nephropathie
Hydrozephalus - costovertebrale
Dysplasie - Sprengel-Anomalie
Hydrozephalus - Hochwuchs Gelenkschlaffheit
Hydrozephalus mit Stenose des
Aquaeductus Sylvii
Hydrozephalus mit Stenose des
Aquaeductus Sylvii
Hydrozephalus, autosomalrezessiver
Hyper- und Hypopigmentation,
familiäre progressive
Hyper-IgE-Syndrom, autosomaldominantes
Hyperaldosteronismus, familiärer,
Typ III
Hyperammonämische
Carboanhydrase VA-Mangel
Hyperandrogenismus durch
Cortison-Reduktase-Mangel
ORPHA
nummer
263458
71212
276556
657
93372
300547
42.0 BP
2 Fälle
1 Familie
1336
83639
8 Fälle
91135
2 Fälle
412
1.7 P
Krankheit
Hyperinsulinismus durch INSRMangel
Hyperinsulinismus durch
Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel
Hyperinsulinismus durch UCP2Mangel
Hyperinsulinismus, isolierter,
kongenitaler
Hyperkalzämie, familiäre
hypokalziurische, Typ 1
Hyperkalzämie, infantile,
autosomal-rezessive
HyperkeratoseHyperpigmentierungs-Syndrom
Hyperkoagulabilitätssyndrom durch
Glykosylphosphatidyl-InositolMangel
Hyperlaxität der Haut durch Mangel
an Vitamin K-abhängigen
Koagulationsfaktoren
HyperornithinämieHyperammonämieHomozitrullinämie
Hyperostose, ankylosierende
2206
vertebrale mit Tylose
46.5 BP *
3 Familien
0.1 I *
7 Familien
3416
24 Fälle
Hyperphosphatasie247262
163985 Hyperekplexie - Epilepsie
2 Fälle
163
33208 Hypersomnie, idiopathische
Hyperferritinämie - Katarakt
Hypergonadotroper
2232 Hypogonadismus, primärer partielle Alopezie
Hypergonadotroper
2410
Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom
Hyperimmunglobulinämie D mit
343
Rückfallfieber
Hyperinsulinismus durch HNF1A324575
Mangel
1.5 P *
64 Fälle
7 Fälle
3 Fälle
200 Fälle
2 Fälle
2 Familien
10 Fälle
10.0 P
12.0 P *
8 Fälle
20 Fälle
50 Fälle
238583 Hyperphenylalaninämie
168956 Hypereosinophile Syndrome
10 Fälle
93600 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3
23 Fälle
150 Fälle
12 Fälle
10 Fälle
Hypercholesterinämie durch
209902 Cholesterol 7-alpha-HydroxylaseMangel
Hyperekplexie, hereditäre
5.5 P
93599 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2
238475 Hypercholanämie, familiäre
3197
2.0 BP
13 Fälle
2 Fälle
11 Fälle
2 Fälle
Hyperostosis corticalis generalisata
276405 Hyperbiliverdinämie
168588
4 Fälle
10 Fälle
443098 Hyperostosis cranialis interna
Hyperparathyreoidismus, familiär
99879
isolierter (FIHPT)
Hyperparathyreoidismus99880
Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)
Hyperphalangie der Finger369979 Zehenanomalie-schweres Pectus
excavatum-Syndrom
401948
10 Fälle
Hyperlipoproteinämie Typ 3
415
1.7 BP
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
100 Familien
100 Fälle
2 Fälle
0.2 P
24 Fälle
30.0 P *
2213
Hypertelorismus - Mikrotie Gesichtsspalten
9 Fälle
1519
Hypertelorismus vom Typ Teebi
20 Fälle
Hypertelorismus-HypospadiePolysyndaktylie-Syndrom
Hypertelorismus-Präaurikulärer
293958 Sinus - punktuelle Löcher Schwerhörigkeit-Syndrom
2211
182090 Hypertension, arterielle pulmonale
Hypertension, chronische
70591
thromboembolische pulmonale
Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor424
Genmutationen, familiäre Form
3 Familien
13 Fälle
3.3 P *
3.0 P *
28 Familien
27
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Hypertrichose der Hals-Vorderseite
- periphere Neuropathie
Hypertrichose mit
1517 Osteochondrodysplasie vom Typ
Cantu
Hypertrichose mit rezidivierenden
217407
Hautbläschen, hereditär
Hypertrichose, ventrale zervikale,
3387
isolierte
2218
2220
4 Fälle
40 Fälle
4 Fälle
438114
Hypertrichosis lanuginosa,
erworbene
Hypertrichosis lanuginosa,
2222
kongenitale
Hypertrophe Kardiomyopathie 91130
Muskelhypotonie - Laktatazidose
Hypertrophic cardiomyopathy and
324525 renal tubular disease due to
mitochondrial DNA mutation
60 Fälle
85163
2 Fälle
139441
3 Fälle
363412
12 Fälle
Hyperurikämie - Anämie Nierenversagen
Hyperurikämie-pulmonale
363694 Hypertension- NierenversagenAlkalose-Syndrom
Hypoaldosteronismus, familiärer
99764
hyperreninämischer, Typ 2
217330
Hypochondroplasie
989
Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom
2233
2234
2230
2235
293967
363523
98813
293964
69744
34526
Hypogonadismus Mitralklappenprolaps - geistige
Retardierung
Hypogonadismus, männlicher geistige Retardierung Skelettanomalien
Hypogonadotroper
Hypogonadismus - frontoparietale
Alopezie
Hypogonadotroper
Hypogonadismus - Retinitis
pigmentosa
Hypogonadotroper
Hypogonadismus - schwere
Mikrozephalie - Sensorineurale
Schwerhörigkeit - Dysmorphien
Hypohidrose-SchmelzhypoplasiePalmoplantarkeratoseIntelligenzminderung-Syndrom
Hypohidrotische ektodermale
Dysplasie mit Immundefekt
Hypoinsulinämische Hypoglykämie
- Hemihypertrophie
Hypokeratose, palmoplantare
zirkumskripte
Hypomagnesiämie, familiäre
primäre
88637
100 Fälle
Hypertryptophanämie, familiäre
429
435
28 Fälle
Hypertrichosis cubiti - Kleinwuchs
21 Fälle
447893
4 Familien
2237
5 Fälle
2238
3.3 P *
47 Fälle
2239
2 Fälle
244305
2 Fälle
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Hypomagnesiämie, familiäre
34527 primäre, mit Normokalziurie und
Normokalzämie
Hypomagnesiämie, isolierte,
199326 autosomal-dominante, Typ
Glaudemans
20 Fälle
2221
2224
ORPHA
nummer
436
Hypomelanose Typ Ito
5 Familien
21 Fälle
10.85 I *
Hypomyelinisierte
Leukodystrophie, RARS-abhängige,
autosomal-rezessive
Hypomyelinisierung Hypogonadotroper
Hypogonadismus - Hypodontie
Hypomyelinisierung - kongenitale
Katarakt
Hypomyelinisierung mit Atrophie
der Basalganglien und des Kleinhirns
Hypomyelinisierung mit
Hirnstamm- und
Rückenmarkbeteiligung und
Beinspastik
Hypomyelinisierung-zerebelläre
Atrophie-Corpus callosumHypoplasie-Syndrom
Hypoparathyreoidismus Schwerhörigkeit - Nierenanomalien
(HDR)
Hypoparathyreoidismus, familiärer
isolierter
Hypoparathyreoidismus, familiärer
isolierter, bei Agenesie der
Nebenschilddrüsen
Hypophosphatämie, dominante,
mit Nephrolithiasis oder
Osteoporose
Hypophosphatasie
4 Fälle
105 Fälle
10 Fälle
19 Fälle
10 Fälle
4 Fälle
12 Fälle
10 Familien
2 Familien
10 Fälle
0.21 BP *
314621 Hypophysen-Verdoppelung
6 Fälle
Hypophysenadenom, isoliertes
familiäres
Hypophysenadenom, nicht91349
funktionelles
Hypophysenhormon-Mangel,
467
kombinierter, nicht-erworbener
Hypophysenhormon-Mangel, nicht
231720 erworbener kombinierter, mit
spinalen Fehlbildungen
38 Fälle
314777
2 Fälle
4 Fälle
12 Fälle
300385 Hypophysenkarzinom
150 Fälle
1.05 I
29.0 BP *
13 Fälle
0.04 I *
Hypopigmentation-punctate
324561 palmoplantar keratoderma
syndrome
0.2 BP *
5 Fälle
17 Fälle
500 Fälle
2092
Hypoplasie, fokale dermale
722
Hypoplasminogenämie
98723 Hypoplastische Rechtsherzsyndrom
6 Familien
300 Fälle
0.2 P *
3.3 BP *
Hypoplastischer Pankreas293864 Intestinalatresie-Hypoplastische
Gallenblase-Syndrom
16 Fälle
28
ORPHA
nummer
Krankheit
2248
Hypoplastisches Linksherzsyndrom
2250
157788
2261
97927
442
Hyposmie - nasale und okuläre
Hypoplasie - hypogonadotroper
Hypogonadismus
Hypospadie - Hypertelorismus Kolobom - Schwerhörigkeit
Hypospadie - Intelligenzminderung,
Typ Goldblatt
Hypothyreose durch periphere
Resistenz gegen
Schilddrüsenhormone
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
24.0 BP
2 Fälle
3 Fälle
2.5 P *
38.0 BP *
33.3 BP *
226295 Hypothyreose, kongenitale primäre
37.5 P *
363424
2266
1573
69735
Hypotonie - Gedeihstörungen Mikrozephalie
Hypotonie mit Laktatazidose und
Hyperammonämie
Hypotonie-zerebrale AtrophieHyperglycinämie-Syndrom
Hypotrichose - geistige
Retardierung, Typ Lopes
Hypotrichose - juvenile
Makuladegeneration
Hypotrichose - Lymphödem Telangiektasie
2269
2274
59303
2272
281139
281097
455
2271
313
281090
461
Ichthyose, syndromale Xchromosomale
Ichthyose, X-chromosomalrezessive
11 Fälle
4 Fälle
40 Fälle
22 Fälle
85173 IMAGE-Syndrom
25 Fälle
42062 Iminoglycinurie
6.68 P *
42062 Iminoglycinurie
6.67 BP *
169100 Immundefekt durch CD25-Mangel
50 Fälle
6 Familien
Im Kindesalter beginnende
363677 autosomal-rezessive Myopathie mit
externer Ophtalmoplegie
2 Fälle
2 Fälle
136 Fälle
2 Fälle
Immundefekt durch HLA-Klasse II572
Expressionsdefekt
Immundefekt durch Interleukin-170592 Rezeptor assoziierten Kinase-4Mangel
Immundefekt durch selektiven
70593 Antipolysaccharid-AntikörperMangel
100 Fälle
15 Fälle
100 Fälle
200418 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie
4 Fälle
183660
38 Fälle
1 Fall
277
66 Fälle
ICF-Syndrom
Ichthyose, lamelläre
16 Familien
Ichthyose-Kleinwuchs363992 BrachydaktylieMikrosphärenphakie-Syndrom
Ichthyosis follicularis - Alopezie 2273
Photophobie
22 Fälle
2 Fälle
330029 Hypotrichosis-deafness syndrome
Ichthyose - Alopezie - Ektropion geistige Retardierung
Ichthyose - Hepatosplenomegalie zerebelläre Degeneration
Ichthyose - Hypotrichose sklerosierende Cholangitis
Ichthyose - konische Finger Mittellinien-Rinne
Ichthyose, anuläre
epidermolytische
Ichthyose, autosomal-rezessive
kongenitale
Ichthyose, epidermolytische
superfizielle
Ichthyose, kongenitale Mikrozephalie - Tetraplegie
15.0 I *
88621 Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom
Immun-Dysregulation37042 Polyendokrinopathie-EnteropathieSyndrom, X-chromosomal
4 Fälle
55654 Hypotrichosis simplex
2268
Ichthyose, X-chromosomalrezessive
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
79503 Ichthyosis hystrix Curth-Macklin
1.0 P *
163690 Hypotonie - Cystinurie-Syndrom
137908
Krankheit
91132 Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale
226292
permanente
79507
461
2 Fälle
Hypothyreose, kongenitale
Hypothyreose, kongenitale, bei
transplazentarer Passage von
95715
maternalen TSH-bindenden
inhibitorischen Antikörpern
ORPHA
nummer
4 Fälle
277
2 Fälle
357237
12 Fälle
228003
2 Fälle
217390
7 Familien
397787
0.5 P *
280142
20 Fälle
231154
2 Fälle
0.55 P *
1.3 P *
16.6 P *
420573
169090
Immundefekt, kombinierter
schwerer
schwerer, durch AdenosinDesaminase-Mangel
schwerer, durch AdenosinDesaminase-Mangel
schwerer, durch CARD11-Mangel
schwerer, durch CORO1A-Mangel
schwerer, durch DOCK8-Mangel
schwerer, durch IKK2-Mangel
schwerer, durch LCK-Mangel
schwerer, T+ B+, durch partiellen
RAG1-Mangel
schwerer, T+B+, durch CTPS1Genmutation
Immundefekt, kombinierter, durch
Defekt des CRAC-Kanals
35 Familien
1.65 BP *
0.2 P *
0.3 BP *
2 Fälle
6 Fälle
11 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
9 Fälle
8 Fälle
10 Fälle
29
ORPHA
nummer
445018
397964
317428
431149
314689
431166
317476
2571
464
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
LRBA-Mangel
MALT1-Mangel
ORAI1-Mangel
OX40-Mangel
STK4-Mangel
Immundefekt, primärer, durch
STAT2-Mangel
Immundefekt, X-chromosomaler,
mit Magnesium-Defekt, EpsteinBarr-Virus-Infektion und Neoplasie
Immuno-neurologische Krankheit,
X-chromosomale
Incontinentia pigmenti
23 Fälle
3 Fälle
280763
7 Fälle
93947
329224
352530
412069
356996
163937
5 Fälle
457365
397973
2 Fälle
391372
2 Fälle
3454
3 Fälle
436151
2 Fälle
150 Fälle
4 Fälle
363611
404440
5 Fälle
370010
4 Fälle
397709
27 Fälle
369847
50.0 P *
Insomnie, familiäre fatale
411593 Insulin autoimmune syndrome
66518
7 Fälle
1.2 BP *
Infantile Spasmen psychomotorische Retardierung 263410
progressive HirnatrophieBasalganglienerkrankung
Infantile zerebrale und zerebelläre
402364 Atrophie mit postnataler
progressive Mikrozephalie
Infektionen, rekurrente 90023 Kleinwuchs - Hypopigmentation grobe Gesichtszüge
Insulinresistenz - kurzes 5.
Metakarpale
Intellectual deficit - craniofacial
dysmorphism - cryptorchidism
Intellectual deficit - obesity - brain
malformations - facial dysmorphism
Intellectual disability-obstructive
sleep apnea-mild dysmorphism
syndrome due to AHDC1 mutations
Intelligenzminderung - Hypotonie Spastik - Schlafstörung
85319
7 Fälle
35069 Infantile neuroaxonale Dystrophie
97279 Insulinom
280384
1 Fall
Infantile axonale motorische und
sensorische NeuropathieOptikusatrophieNeurodegeneration-Syndrom
Infantile hypertrophe
352563 Kardiomyopathie durch MRPL44Mangel
Infantile mesiale
391316 Temporallappenepilepsie mit
schwerer kognitiver Regression
Infantile multisystemische
456312 neurologisch-endokrinepankreatische Krankheit
466
171860
6 Fälle
457205
63259 Inienzephalie
ORPHA
nummer
404 Fälle
0.25 I
314575
6 Fälle
2 Fälle
369837
2 Fälle
369950
4 Fälle
457279
3 Fälle
363528
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Intelligenzminderung - Katarakte Kyphose
Intelligenzminderung - motorische
Dysfunktion - multiple
Gelenkkontrakturen, rezessiv
Intelligenzminderung, schwere, mit
progressiver spastischer Paraplegie
Intelligenzminderung, Xchromosomale - Epilepsie progressive Gelenkkontrakturen charakteristische Gesichtszüge
Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall
Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Najm
Intelligenzminderung-Muskelschwäche-KleinwuchsGesichtsdysmorphie-Syndrom
Intelligenzminderung-AdipositasPrognathie-Augen- und
Hautanomalien-Syndrom
Intelligenzminderung-ausgeprägte
Sprachverzögerung-milde
Dysmorphien-Syndrom
IntelligenzminderungEntwicklungsverzögerungKontrakturen-Syndrom
Intelligenzminderung-expressive
Aphasie-GesichtsdysmorphienSyndrom
IntelligenzminderungFütterproblemeEntwicklungsverzögerungMikrozephalie-Syndrom
IntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom durch
SETD5-Hhaploinsuffizienz
IntelligenzminderungGesichtsdysmorphienHandanomalien-Syndrom
Intelligenzminderung-grobe
Gesichtsszüge-Makrozephaliezerebelläre Hypoplasie-Syndrom
IntelligenzminderungHyperkinetische
Bewegungsstörungen-Trunkale
Ataxie-Syndrom
Intelligenzminderung-HypotonieBrachyzephalie-PylorusstenoseKryptorchismus-Syndrom
Intelligenzminderung-KrämpfeHypotonie-ophthalmologische und
skelettale Anomalien-Syndrom
Intelligenzminderung-KrämpfeMakrozephalie-Adipositas -Syndrom
IntelligenzminderungMakrozephalie-HypotonieVerhaltensstörungen-Syndrom
Intelligenzminderung-StrabismusSyndrom
3 Fälle
12 Fälle
15 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
35 Familien
3 Fälle
2 Fälle
10 Fälle
5 Familien
13 Fälle
3 Fälle
7 Fälle
3 Fälle
7 Fälle
5 Fälle
2 Fälle
4 Fälle
7 Fälle
16 Fälle
34 Fälle
30
ORPHA
nummer
2983
Krankheit
Intersexualität - geistige
Retardierung
182095 Interstitielle Lungenkrankheit
92050 Intestinale Epitheliale Dysplasie
2454
314376
436144
1229
332
329324
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
3 Fälle
5.4 I *
1.5 BP *
Intestinale Malrotation - faziale
Dysmorphien, familiäre Form
Intestinale Obstruktion des
Neugeborenen durch
Guanylatcyclasen 2C-Mangel
Intrauterine
WachstumsretardierungKleinwuchs-im frühen
Erwachsenenalter beginnender
Diabetes-Syndrom
Intrauterines infektionsähnliches
Syndrom, kongenitales
Intrinsic-Faktor-Mangel,
kongenitaler
Inverses Klippel-TrenaunaySyndrom
2 Fälle
16 Fälle
15 Fälle
30 Fälle
100 Fälle
209981 IRIDA-Syndrom
69736
Irisdepigmentierung, akute
bilaterale
Isovalerianazidämie
2 Familien
7 Fälle
IVIC-Syndrom
4 Familien
1540
Jackson-Weiss-Syndrom
200 Fälle
2308
Jacobsen-Syndrom
1873
Jalili-Syndrom
1.0 BP *
49 Fälle
0.65 I *
313795 Jawad-Syndrom
90647 Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
474
Jeune-Syndrom
4 Fälle
0.3 P
1.4 BP *
324999 JMP syndrome
3 Fälle
2315
Johanson-Blizzard-Syndrom
0.4 BP *
475
Joubert-Syndrom
1.125 BP
1454
397715
2318
2754
140874
Joubert-Syndrom mit hepatischem
Defekt
Joubert-Syndrom mit Jeune
asphyxiierender Thoraxdystrophie
Joubert-Syndrom mit okulorenalem Defekt
Joubert-Syndrom mit oro-faziodigitalem Defekt
Joubert-Syndrom und verwandte
Krankheiten
8 Fälle
17 Fälle
2 Familien
1.1 BP
0.6 P *
248111 Juvenile Huntington-Krankheit
0.04 I *
Juvenile Katarakt - Mikrokornea 247794
renale Glukosurie
Juveniler atypischer
391411
Parkinsonismus
Juveniler Diabetes mellitus-zentrale
445062 und periphere NeurodegenerationSyndrom
2322
Kabuki-Syndrom
12 Fälle
6 Familien
5 Fälle
3.1 P *
2 Fälle
3.75 P *
8 Fälle
157820 Kälteinduziertes Schwitzen
289601
6 Fälle
Kalzifikation der Gelenke und
Arterien, hereditäre Form
280062 Kalziphylaxie
16 Fälle
5.0 P *
Kalzium-Pyrophosphat1416
Speicherkrankheit, familiäre
1318
Kampomelie Typ Cumming
1319
Kamptobrachydaktylie
100 Familien
8 Fälle
1 Familie
Kamptodaktylie - fibröse
1321 Gewebshyperplasie Skelettdysplasie
Kamptodaktylie 1323 Gelenkkontrakturen - Faziale
Skelettdefekte
Kamptodaktylie - Hochwuchs 85164
Skoliose - Hörverlust
3 Fälle
4 Fälle
30 Fälle
1325
Kamptodaktylie - Taurinurie
17 Fälle
1327
Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1
8 Fälle
1326
Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2
2 Fälle
Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa
vara-Perikarditis-Syndrom
Kapilläre Fehlbildung 137667
arteriovenöse Fehlbildung
2848
33276 Kaposi-Sarkom
8 Fälle
100 Fälle
248111 Juvenile Huntington-Krankheit
Kallmann-Syndrom - Kardiopathie
2307
79139 Japanische Enzephalitis
Junktionale Epidermolysis bullosa
79403
mit Pylorusatresie
74 Fälle
1.0 P *
457375 ITPA-abhängige Enzephalopathie
2 Fälle
Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom
Kallmann-Syndrom
6 Fälle
439254 ITM2B-Amyloidose
2321
478
150 Fälle
33
16 Fälle
2326
84142 Isaacs-Syndrom
10 Fälle
93972 Juberg-Marsidi-Syndrom
Kaler-Garrity-Stern-Syndrom
30 Fälle
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Juberg-Hayward-Syndrom
2324
5 Fälle
Isotretinoin-ähnliches-Syndrom
2319
Krankheit
15 Fälle
209943 IRVAN-Syndrom
2306
ORPHA
nummer
30 Familien
261 Fälle
0.34 I *
160148 Kappen-Polypose
2328
67 Fälle
6 Fälle
Kapur-Toriello-Syndrom
1340
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
300 Fälle
3238
Kardio-spondylo-carpo-faziales
Syndrom
5 Fälle
97292 Kardiogener Schock
1349
40.0 P *
Kardiomyopathie - Hörverlust,
maternal vererbt
2 Familien
31
ORPHA
nummer
Krankheit
Kardiomyopathie - Katarakt 1345 Anomalien von Wirbelsäule und
Becken
Kardiomyopathie 90022
Nierenanomalien
Kardiomyopathie, dilatative 2229 hypergonadotroper
Hypogonadismus
Kardiomyopathie, dilatative
154
familiäre
Kardiomyopathie, dilatative
154
familiäre
Kardiomyopathie, hypertrophe
314637 mitochondriale, mit Laktatazidose
durch MTO1-Mangel
563
Kardiomyopathie, peripartale
Kardiomyopathie, restriktive,
familiäre isolierte
Kardiopathie 1354
Extremitätenverkürzung
75249
2329
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
9 Fälle
20 Familien
2.91 I *
8 Fälle
30.0 BP
Karzinom, hepatozelluläres, des
Kindes
Karzinom, kutanes
79140
neuroendokrines
Karzinom, kutanes
79140
neuroendokrines
33402
10 Fälle
12 Familien
12.0 I
40 Fälle
0.15 I *
Kasabach-Merritt-Syndrom
300 Fälle
1368
Katarakt - Ataxie - Taubheit
2 Fälle
1387
Katarakt - geistige Retardierung Hypogonadismus
20 Fälle
162
Katarakt - Glaukom
3 Familien
Katzenaugensyndrom
50839 Katzenkratzkrankheit
2332
439218
480
50 Fälle
15.0 P *
Keuchhusten
6 Fälle
20 Fälle
9 Fälle
4.37 I *
KID-Syndrom
50918 Kikuchi-Fujimoto-Krankheit
2908
Kindler-Syndrom
250 Fälle
Kleeblattschädel - multiple
93267
kongenitale Anomalien
Kleeblattschädel-Syndrom,
2343
isoliertes
261652
2649
85442
2865
Kleefstra-Syndrom durch
Mikrodeletion 9q34
Kleefstra-Syndrom durch
Punktmutationen
Kleinwuchs - geistige Retardierung Augenanomalien - Lippen-GaumenSpalte
Kleinwuchs - Hypophysen- und
zerebelläre Defekte - kleine Sella
turcica
Kleinwuchs - kraniofaziale
Anomalien - Genitalhypoplasie
Kleinwuchs - Pterygium colli Kardiopathie
314811 Kleinwuchs durch GHSR-Mangel
6.6 P *
59 Fälle
KCNQ2-abhängige epileptische
Enzephalopathie
11 Familien
2.0 P *
3 Fälle
120 Fälle
114 Fälle
86 Fälle
23 Fälle
3 Fälle
5 Familien
3 Familien
4 Fälle
8 Fälle
629
Kleinwuchs durch qualitative
Wachstumshormonanomalien
3 Fälle
2867
Kleinwuchs Typ Brüssel
2 Fälle
2623
Kleinwuchs, geleophysischer
27 Fälle
Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ
Lenz-Majewski
Kleinwuchs, mesomeler 2631
Gaumenspalte - Kamptodaktylie
2658
1.35 BP *
1052 Fälle
300 Fälle
8 Familien
170 Fälle
100 Fälle
Kimura-Krankheit
2994
3 Fälle
30 Fälle
482
3 Fälle
KBG-Syndrom
Kearns-Sayre-Syndrom
477
2 Fälle
KataraktWachstumshormonmangel436174 sensorische Neuropathiesensorineurale SchwerhörigkeitSkelettdysplasie-Syndrom
Katarakte, kongenitale - faziale
48431
Dysmorphien - Neuropathie
195
50 Fälle
Keratosis follicularis - Kleinwuchs 2339
zerebrale Atrophie
Keratosis palmaris et plantaris 86919
Klinodaktylie
Ketoazidose durch
438075 Monocarboxylat-Transporter 1Mangel
96147
0.27 I
Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
65 Fälle
Kenny-Caffey-Syndrom
261494 Kleefstra-Syndrom
4.0 P *
2330
1377
0.02 I *
85202 Keutel-Syndrom
2 Fälle
Katarakt - Nephropathie 1380
Enzephalopathie
Katarakt - Schwerhörigkeit 1383
Hypogonadismus
Keimstrang-Stromatumor,
testikulärer
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Keratoderma hereditarium
494
mutilans
Keratoderma hereditarium
79395
mutilans mit Ichthyose
1489
2.5 P *
314422 Karzinom, ameloblastisches
Krankheit
163934 Keratokonjunktivitis, atopische
17.5 P *
Karsch-Neugebauer-Syndrom
Karzinom der Gallenblase und der
extrahepatischen Gallengänge
363489
2333
2 Fälle
401996 Karyomegale interstitielle Nephritis
56044
ORPHA
nummer
2632
Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer
Kleinwuchs, mikrozephaler
2636 osteodysplastischer primordialer,
Typ I und III
10 Fälle
2 Fälle
50 Fälle
30 Fälle
32
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
2637 osteodysplastischer primordialer,
Typ II
329228
primordialer, duch ZNF335-Mangel
319671
primordialer, Typ Alazami
319675
primordialer, Typ Dauber
2643
primordialer, Typ Toriello
Kleinwuchs,
osteochondrodysplastischer 2653
Schwerhörigkeit - Retinitis
pigmentosa
Kleinwuchs-beschleunigte
435804 Knochenalterung-früh beginnende
Osteoarthritis-Syndrom
Kleinwuchs-Hörkanalatresie397623 Manibuläre HyperplasieSkelettanomalien-Syndrom
Kleinwuchs-Onychodysplasie314394 Gesichtsdysmorphie-HypotrichoseSyndrom
Kleinwuchs-Optikusatrophie391677
Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom
Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie447974
Gesichtsdysmorphie-Syndrom
2345
Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes
2345
Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes
90308 Klippel-Trénaunay-Syndrom
93929 Kloakenexstrophie
150 Fälle
7 Fälle
10 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
3 Familien
4 Fälle
14 Fälle
34 Fälle
2 Fälle
2.0 P *
0.6 BP *
0.007 P *
0.54 BP
Klumpfuß, familiärer isolierter,
238578 durch Mikroduplikationssyndrom
17q23.1-q23.2
2347
10 Fälle
2 Fälle
Kniest-ähnliche Dysplasie, letale
Knochendysplasie, immuno-ossäre,
Typ Schimke
Knochendysplasie, letale, Typ
1842
Holmgren
Knochendysplasie,
1832
osteosklerotische, letale Form
1830
71 Fälle
7 Fälle
40 Fälle
223727 Knochensarkom
9.29 P *
223727 Knochensarkom
0.8 I *
Kognitive Störung-grobe
Gesichtsszüge-Herzdefekte444077 Adipositas-LungenbeteiligungKleinwuchs-SkelettdysplasieSyndrom
31824 Kolchizin-Vergiftung
3 Fälle
0.1 P *
Kollagenose, familiäre reaktive
79147
perforierende
194
424099
Kolobom des Auges
Kolobomatöse Mikrophtalmierhizomele Dysplasie-Syndrom
50 Fälle
8.0 BP *
5 Familien
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Kolobomatöser Sehnervenkopf435930 Makula-AtrophieChorioretinopathie-Syndrom
Kombinierter Defekt der oxidativen
254920
Phosphorylierung Typ 2
254925
254930
319504
319509
324535
319514
319519
319524
369913
420728
420733
444013
444458
447954
Kombiniertes Hamartom der Retina
440727
und des retinalen Pigmentepithels
Komplement-Komponente 3280133
Mangel
Komplikationen bei der
268316
13.0 I *
Hämodialyse
Kongenital korrigierte Transposition
216694
3.0 BP
der großen Arterien
Kongenitale Fehlbildung der
2444
8.2 BP *
Atemwege
Kongenitale generalisierte
1023
Hypertrichose Typ Ambras
Kongenitale Katarakt-hypertrophe
1369 Kardiomyopathie-mitochondriale
Myopathie-Syndrom
Kongenitale KataraktMicrozephalie-Naevus flammeus
464738
simplex-schwere
Kongenitale Katarakt300313 SchwerhörigkeitEntwicklungsverzögerung-Syndrom
Kongenitale membranöse
Nephropathie durch
69063
Alloimmunisierung gegen maternale
anti-neutrale Endopeptidase
3 Fälle
1 Fall
2 Fälle
3 Fälle
7 Fälle
4 Fälle
5 Fälle
2 Fälle
5 Fälle
16 Fälle
5 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
11 Fälle
3 Fälle
2 Fälle
120 Fälle
15 Fälle
40 Fälle
40 Fälle
7 Fälle
5 Fälle
15 Fälle
33
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Kongenitale Mikrozephalie-schwere
391376 Enzephalopathie-progressive
9 Fälle
zerebrale Atrophie-Syndrom
Kongenitale Muskeldystrophie mit
329178 Intelligenzminderung und schwerer
3 Fälle
Epilepsie
Kongenitale Myopathie mit
34520
0.03 P *
Integrin-alpha-7-Mangel
Kongenitale Myopathie mit
424107
2 Fälle
Myasthenie-ähnlichem Beginn
Kongenitale
453510 Schmerzunempfindlichkeit mit
3 Fälle
schwerer Intelligenzminderung
Kongenitale sideroblastische
Anämie-B-Zell-Immundefekt369861
16 Fälle
periodisches FieberEntwicklungsverzögerung-Syndrom
Kongenitale unilaterale
973 Fingeraplasie/-hypoplasie, excl.
2 Familien
Daumen
Kongenitale unkorrigierte
860
24.25 BP *
Transposition der großen Arterien
590
306504
Kongenitales myasthenes Syndrom
3 Fälle
200 Fälle
Konstitutionelle megaloblastäre
319651 Anämie mit schwerer
neurologischer Krankheit
Kontrakturen - ektodermale
1484 Dysplasie - Lippen-KieferGaumenspalte
Kontrakturen436003 Entwicklungsverzögerung-Pierre
Robin-Syndrom
Kontrakturen-Pterygium colli314002 Mikrognathie-hypoplastische
Mamillen-Syndrom
363965
2036
6 Fälle
2 Fälle
6 Fälle
2 Fälle
4.0 P *
Koolen-De Vries-Syndrom durch
Punktmutation
4 Fälle
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
30 Fälle
Korneales Demoid, Xchromosomales
Kortikale Blindheit - geistige
1389
Retardierung - Polydaktylie
Kortikale Dysgenese mit
300570 pontozerebelläre Hypoplasie durch
TUBB3-Genmutation
1661
6 Fälle
3 Fälle
12 Fälle
319189 Kortikaler Myoklonus, familiärer
11 Fälle
99749 Kostmann-Syndrom
45 Fälle
2391
Kostokorakoides Ligament,
verkürztes, kongenitales
2351
Kousseff-Syndrom
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
2352
Kozlowski-Brown-HardwickSyndrom
487
Krabbe-Syndrom
1.0 P *
487
Krabbe-Syndrom
0.7 BP
2 Fälle
Krampfanfälle 79156 Intelligenzminderung, durch
Hydroxylysinurie
Krampfanfälle, benigne familiäre
140927
neonatal-infantile
3 Fälle
10 Familien
293843 Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom
32 Fälle
Kranio-fronto-nasale Dysplasie 1521
Poland-Anomalie
2 Fälle
1525
30 Fälle
Kranio-Osteoarthropathie
Kraniodigitales Syndrom 1514
Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs459061 ektodermale AnomalienIntelligenzminderung-Syndrom
Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie314555
Syndrom
5 Fälle
8 Fälle
5 Fälle
1 Familie
54595 Kraniopharyngeom
2.0 P *
54595 Kraniopharyngeom
1.0 I
157832 Kraniorhinie
97231 Konjunktivitis, lignöse
96169 Koolen-De Vries-Syndrom
Krankheit
85168 Kraniofaziale Konodysplasie
0.3 P *
Kongenitales Nephrotisches
Syndrom-Interstitielle
Lungenkrankheit-Epidermolysis
bullosa-Syndrom
ORPHA
nummer
1 Familie
8 Fälle
1531
Kraniosynostose
6 Fälle
24.3 BP *
Kraniosynostose - anale Anomalien
- Oorokeratose
Kraniosynostose - Dandy-Walker1538
Malformation - Hydrozephalus
Kraniosynostose - Dysmorphien 1535
Brachydaktylie
85199
1533
9 Fälle
4 Fälle
5 Fälle
2 Fälle
Kraniosynostose - Fibula-Aplasie
Kraniosynostose - Hydrozephalus 171839 Chiari-Fehlbildung I - radioulnare
Synostose
Kraniosynostose - intrakraniale
52054
Verkalkungen
Kraniosynostose - kongenitale
2872 Herzerkrankung Intelligenzminderung
2 Fälle
3 Fälle
10 Fälle
1541
Kraniosynostose Typ Boston
19 Fälle
1527
Kraniosynostose Typ Philadelphia
1 Familie
Kreatin-Transporter-Mangel, Xchromosomaler
Kryohydrozytose mit normalem
398088
Stomatin, hereditäre Form
Kryohydrozytose mit reduziertem
168577
Stomatin, hereditäre Form
52503
1546
Kryptokokkose
1547
Kryptomikrotie - Brachydaktylie Anomalie der Dermatoglyphen
150 Fälle
53 Fälle
3 Fälle
11.0 I *
2 Fälle
91396 Kryptophthalmie, isolierte
30 Fälle
98949 Kryptophthalmie, komplette
15 Fälle
34
ORPHA
nummer
1549
357329
Krankheit
Kryptosporidiose
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
1.96 I *
Kryptosporidiose - chronische
Cholangitis - Leberkrankheit
16 Fälle
454745 Kuru
104008 Kurzdarm-Syndrom
2301
650
5 Fälle
306674 Kufor-Rakeb-Syndrom
2700 Fälle
3.4 P *
41 Fälle
Kurzdarm-Syndrom, kongenitales
Kurze Ulna - Dysmorphien Hypotonie - Intelligenzminderung
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom
93269
Typ Majewski
Kutane Mastozytose, diffuse
280794
pseudoxanthomatöse
Kutane Photosensitivität - letale
2881
Kolitis
357175
ORPHA
nummer
Krankheit
79293 LCAT-Mangel, familiärer
99718 Leber ''plus''-Krankheit'
Leber-Optikusneuropathie,
104
hereditäre
Lebererkrankheit, isolierte
2924
polyzystische
890
Lebervenen-Verschlusskrankheit
Lebervenen-Verschlusskrankheit 79124
Immunschwäche
34 Fälle
90062 Leberversagen, akutes
3 Fälle
125 Fälle
LCAT-Mangel
4 Fälle
10 Fälle
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
549
Legionellose
137605 Legius-Syndrom
70 Fälle
0.04 P *
4.3 P
1.0 P *
11.0 P *
28 Fälle
20.0 P *
0.97 I *
2.2 BP
506
Leigh-Syndrom
2.0 P *
506
Leigh-Syndrom
2.8 BP *
451607 Kutanes Pseudolymphom
60 Fälle
79314 L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie
140 Fälle
L-Arginin:Glycin35704
Amidinotransferase-Mangel
9 Fälle
507
Leishmaniose
0.1 P *
440731 L-Ferritin-Mangel
2 Fälle
507
Leishmaniose
25.0 I
501
300 Fälle
Lafora-Krankheit
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales
Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenisches
43393
Syndrom
2363
1296
100 Fälle
0.35 P
Lambert-Syndrom
Laminopathie Typ Decaudain137871
Vigouroux
Laminopathie, lipodystrophe
280365
schwere, autosomal-kodominant
502
Langer-Giedion-Syndrom
389
Langerhans-Zell-Histiozytose
5
5
633
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel
Laron-Syndrom
15.0 P *
0.1 I *
Lepra
9 Fälle
509
Leptospirose
510
Lesch-Nyhan-Syndrom
293925
444069
8.0 P *
435845
0.3 P *
314718
10 Fälle
10 Fälle
0.4 BP *
439897
210144
7.5 BP *
330050
30 Fälle
247604 Lateralsklerose, juvenile primäre
46059 Lathosterolose
Lennox-Gastaut-Syndrom
548
1.0 BP *
8 Fälle
10.0 I *
2382
Lennox-Gastaut-Syndrom
1.5 P *
2371
35689 Lateralsklerose, primäre
137839 Lemierre-Syndrom
2382
100 Fälle
16 Fälle
140936 Lelis-Syndrom
4 Fälle
7 Fälle
220465 Laron-Syndrom mit Immundefekt
Larsen-ähnliches Syndrom, letale
Form
Larsen-Syndrom, autosomal503
dominates
Laryngo-tracheo-ösophageale
2004
Spalte
93940
Spalte Typ 3
93941
Spalte Typ 4
52994 Leiomyom, orbitales
3.7 I
0.11 I *
0.34 BP *
Letal okzipitale EnzephalozeleSkelettdysplasie-Syndrom
Letale fetale Hirnfehlbildungduodenale Atresie-bilaterale
Nierenhypoplasie-Syndrom
Letale neonatale Spastikepileptische EnzephalopathieSyndrom
Letales Arteriopathie-Syndrom
durch Fibulin-4-Mangel
Letales fetales zerebro-renourogenitales Agenesie/HypoplasieSyndrom
Letales polymalformatives Syndrom
Typ Boissel
Lethal encephalopathy due to
mitochondrial and peroxisomal
fission defect
99870 Letterer-Siwe-Krankheit
4 Fälle
4 Fälle
8 Fälle
22 Fälle
2 Fälle
8 Fälle
1 Fall
0.2 P *
20 Fälle
513
Leukämie, akute lymphoblastische
11.0 P *
4 Fälle
513
Leukämie, akute lymphoblastische
2.75 I *
514
Leukämie, akute monoblastische
0.1 I *
519
Leukämie, akute myeloische
1.5 P *
4 Fälle
2.5 I
35
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
521
Leukämie, chronische myeloische
6.0 P *
2390
Lichstenstein-Syndrom
2 Fälle
521
Leukämie, chronische myeloische
1.25 I *
526
Liddle-Syndrom
80 Fälle
86834
99027
512
512
137639
163684
83629
2386
314051
139444
137898
363540
139447
210133
2968
Leukämie, juvenile
myelomonozytäre
Leukodystrophie, autosomaldominante, im Erwachsenenalter
beginnend
Leukodystrophie,
metachromatische
Leukodystrophie,
metachromatische
Leukoenzephalopathie - Ataxie Hypodontie - Hypomyelinisierung
Leukoenzephalopathie - Dystonie motorische Neuropathie
Leukoenzephalopathie metaphysäre Chondrodysplasie
Leukoenzephalopathie Palmoplantarkeratose
Leukoenzephalopathie - Thalamus
und Hirnstamm-Anomalien - Hoher
Laktatwert
Leukoenzephalopathie mit
beiderseitigen vorderen
Temporallappen-Zysten
Hirnstamm- und
Rückenmarkbeteiligung Laktaterhöhung
Leukoenzephalopathie mit milder
zerebellärer Ataxie und Ödem der
weißen Substanz
Leukoenzephalopathie,
kavitierende progressive
Leukonychia totalis - Acanthosisnigricans-artige Läsionen Haarveränderungen
27 Fälle
69085 Limb-Mammary-Syndrom
20 Familien
1.47 BP *
8 Fälle
528
79086
4 Fälle
79085
4 Fälle
435651
29 Fälle
435660
79083
280356
127 Fälle
79084
Lipodystrophie Typ Berardinelli
Lipodystrophie, erworbene
generalisierte
Lipodystrophie, familiäre partielle,
durch AKT2-Genmutation
durch CIDEC-Genmutation
durch LIPE-Genmutation
durch PPARG-Genmutation
PLIN1-abhängige
Typ Köbberling
79087 Lipodystrophie, partielle erworbene
6 Fälle
19 Fälle
4 Fälle
3.0 P *
Lipodystrophie - geistige
50811
Retardierung - Schwerhörigkeit
Lipodystrophie durch peptidischen
1979
Wachstumsfaktormangel
2 Fälle
14 Fälle
2 Familien
Limbische Enzephalitis mit DPP6329341
Antikörpern
171673 Limbusstammzellinsuffizienz
0.1 P *
98306
530
Lipodystrophie, partielle, familiäre
Form
3 Fälle
1 Familie
0.5 P *
1.0 P *
1 Familie
1 Fall
2 Fälle
10 Fälle
3 Fälle
20 Fälle
1.0 P *
2.0 P *
300 Fälle
Lipoidproteinose
Lipom, nasopalpebrales - Kolobom Telekanthus
Lipomatose, enzephalo-kranio2396
kutane
2399
11 Fälle
350 Fälle
Leukozytenadhäsionsdefekt
99842 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I
99812 LIG4-Syndrom
0.1 P *
0.1 P *
30 Fälle
77 Fälle
401859 Liponsäure-Synthase-Mangel
3 Fälle
69078 Liposarkom
1.0 I *
99843 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II
10 Fälle
99970 Liposarkom, dedifferenziertes
0.27 I *
99844 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III
17 Fälle
99971 Liposarkom, hochdifferenziertes
0.51 I *
99967 Liposarkom, myxoides/rundzelliges
0.1 I *
99969 Liposarkom, pleomorphes
0.05 I *
48162 Lewis-Sumner-Syndrom
0.9 P *
65285 Lhermitte-Duclos-Krankheit
524
Li-Fraumeni-Syndrom
Lichen myxoedematosus,
86797
atypischer
90398 lokalisierter, mit gemischten
Eigenschaften der Subtypen
lokalisierter, mit monoklonaler
90399
Gammopathie/oder systemischen
Symptomen
525
220 Fälle
6.0 P
401862 Lipoyl-Transferase 1-Mangel
20 Fälle
10 Fälle
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 2001
Malrotation - Kardiopathie
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 2003
Schwerhörigkeit - Sakrallipom
1995
5 Fälle
Lichen planopilaris
300 Fälle
254478 Lichen planus pemphigoides
100 Fälle
Lippenspalte - Retinopathie
Lisch-epitheliale
98955
Hornhautdystrophie
Lissenzephalie durch TUBA1A171680
Genmutation
Lissenzephalie mit zerebellärer
100012
Hypoplasie Typ B
2 Fälle
5 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
36 Fälle
15 Fälle
50 Fälle
36
ORPHA
nummer
100013
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Lissenzephalie mit zerebellärer
Hypoplasie Typ C
51577 Lissenzephalie Typ 2
10 Fälle
533
Listeriose
5 Fälle
2 Fälle
0.337 I
LMNA-abhängiges kardiokutanes
363618
Progerie-Syndrom
2407
LOC-Syndrom
2406
Locked-In-Syndrome
50 Fälle
33 Fälle
52 Familien
768
Long-QT-Syndrom, familiäres
2408
Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom
2409
Lowry-Maclean-Syndrom
3 Fälle
Lowry-Wood-Syndrom
10 Fälle
1824
Lungen-Hämosiderose,
idiopathische
Lungenagenesie - Herzfehler 1120
Daumenanomalien
Lungenfibrose - Immundefekt 137631
Gonadendysgenesie
Lungenfibrose - Leberhyperplasie 210136
Knochenmarkhypoplasie
99931
40.0 BP *
Lymphoproliferative Erkrankung
nach Transplantation
Lymphoproliferative Krankheit,
238505
autosmal-rezessive
Lymphoproliferative Krankheit, X2442
chromosomale
275761 Lysosomale saure Lipase-Mangel
0.0425 I *
2431
140957
438207
2032
Lungenfibrose, idiopathische
3.81 I *
2427
397612
250 Fälle
46489
Lupus erythematodes, bullöser
systemischer
70 Fälle
457485
535
Lupus erythematodes, kutaner
7 Familien
1471
50.0 P *
100 Fälle
0.15 P
Lymphangioleiomyomatose
0.0135 I
2415
Lymphatische Fehlbildung
12.5 P *
Lymphödem 86915 Atriumseptumdefekte charakteristische Gesichtszüge
Lymphödem - zerebrale
86914
arteriovenöse Fehlbildung
98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges
545
Lymphom, follikuläres
251287
21.9 I
538
1.5 I *
4 Familien
4 Fälle
Makrogyrie, bilaterale zentrale
Makrosomie - Mikrophthalmie Gaumenspalte
Makrostomie - präaurikuläre
Anhängsel - externe
Ophthalmoplegie
Makrothrombozytopenie,
autosomal-dominante
Makrothrombozytopenie, schwere,
autosomal-rezessive
Makrozephalie - Kleinwuchs Paraplegie
5 Fälle
9 Fälle
100 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
210548 Makrozephalie-Autismus-Syndrom
90283 Lupus erythematodes tumidus
Lymphangioleiomyomatose
250 Fälle
0.81 I *
11.5 P *
538
14 Fälle
33226 Makroglobulinämie Waldenström
Lungenfibrose, idiopathische
Lymphangiektasie, pulmonale,
2414
kongenitale
10 Fälle
1.0 P *
2032
91546 Lyme-Krankheit
2.0 P *
33226 Makroglobulinämie Waldenström
2432
4 Fälle
Lupus erythematodes,
300345
systemischer, autosomal-rezessiver
0.05 P *
Magenkarzinom, diffuses
26106
hereditäres
83619
25.0 I *
2 Fälle
163634 Maffucci-Syndrom
2 Fälle
178320 Lungenverletzung, akute
26.2 P *
Maculae, hypopigmentierte und
2435 hyperpigmentierte, hereditäre
kongenitale
9 Fälle
9.0 BP
0.75 I *
77297 Majeed-Syndrom
1 Familie
Lungenvenenfehlmündung,
99125
kongenitale totale
Lymphom, kutanes primäres
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
217335 MACS-Syndrom
5 Fälle
60030 Loeys-Dietz-Syndrom
542
Krankheit
70568
1.0 BP *
Lissenzephalie Typ III - familiäre
86821 fetale Akinesie/HypokinesieSequenz
Lissenzephalie Typ III - metakarpale
86822
Knochendysplasie
ORPHA
nummer
40 Fälle
MakrozephalieEntwicklungsverzögerung-Syndrom
MakrozephalieIntelligenzminderung-neurologische
Entwicklungsstörungen-schmaler
Thorax-Syndrom
Makula-Kolobom - Brachydaktylie
Typ B
Makuladystrophie, anuläre beninge
konzentrische
9 Fälle
6 Fälle
12 Fälle
27 Fälle
319640 Makuladystrophie, retinale, Typ 2
5 Familien
75381 Makuladystrophie, zystoide
6 Familien
Makulakolobom - Gaumenspalte 91494
Hallux valgus
Makulopathie, persistierende
97341
plakoide
5 Fälle
2 Fälle
5 Fälle
87503 Mal de Meleda
1.0 P
420179 Malan-Großwuchssyndrom
5 Fälle
20 Fälle
673
Malaria
3.0 P *
2.0 P *
673
Malaria
73.0 I
28.0 P *
Maligne Hyperthermie 2215
Arthrogrypose - Torticollis
4 Fälle
37
ORPHA
nummer
Krankheit
Maligne Keimstrang-StromaTumoren des Ovars
Maligne Keimstrang-Stroma35808
Tumoren des Ovars
Maligne Keimzelltumoren des
35807
Ovars
Maligne migrierende
293181
Partialepilepsie des Kindes
35808
180242 Maligner Tumor der Eileiter
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
94 Fälle
1.0 P *
0.26 I *
52417 MALT-Lymphom
4.0 P *
52417 MALT-Lymphom
0.3 I *
0.9 I *
0.33 P *
3.8 P *
411712 Maternal riboflavin deficiency
2470
1 Fall
40 Fälle
Matthew-Wood-Syndrom
Mayer-Rokitansky-Küster-HauserSyndrom
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser2578
Syndrom Typ 2
3109
34 Fälle
Malonazidurie
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Mastozytose, systemische
Mastozytose, systemische,
agressive Form
Mastozytose, systemische,
98848
indolente Form
0.08 I *
168999 Malignes Melanom der Mukosa
Krankheit
98850
0.13 I *
1.075 I *
943
2467
1.85 P *
398043 Maligner Tumor des Penis
ORPHA
nummer
11.0 BP
1.0 BP *
57782 Mazabraud-Syndrom
562
McCune-Albright-Syndrom
54 Fälle
0.55 P *
2471
McDonough-Syndrom
238744 Mammary-digital-nail-Syndrom
11 Fälle
2473
McKusick-Kaufman-Syndrom
90 Fälle
397941 MAN1B1-CDG
25 Fälle
59306
McLeod Neuro-AkanthozytoseSyndrom
100 Fälle
107 Fälle
3097
Meacham-Syndrom
15 Fälle
2 Fälle
564
Meckel-Syndrom
2476
Medeira-Dennis-Donnai-Syndrom
79113
357158
443995
363649
Mandibulo-faziale DysostoseMikrozephalie-Syndrom
Mandibulofaziale Dysostose Makroblepharon - Makrostomie
Mandibulofaziale Dysostose mit
Alopezie
Manibuläre HypoplasieSchwerhörigkeit-Progeroide
Merkmale-Syndrom
52416 Mantelzell-Lymphom
4 Fälle
4 Fälle
99826 Marburg hämorrhagisches Fieber
500 Fälle
2461
Marden-Walker-Syndrom
50 Fälle
558
Marfan-Syndrom
15.0 P
Marfan-Syndrom
25.0 I *
558
300382
314041
2463
2464
Marfan-Syndrom mit neonataler
progeroid-Syndrom ähnlicher
Lipodystrophie
Marfanoider Habitus Inguinalhernie - Beschleunigte
Knochenalterung
Marfanoider Habitus Intelligenzminderung, autosomalrezessiv
Marfanoides-Syndrom vom Typ de
Silva
300912 Marginalzonenlymphom
2006
4 Fälle
6 Fälle
7.0 P *
2478
60040
83473
457359
Marshall-Smith-Syndrom
33 Fälle
238763
560
Marshall-Syndrom
17 Fälle
2241
79456 Mastozytose, kutane, diffuse Form
2467
Mastozytose, systemische
3.75 P
3 Fälle
5 Familien
Medulloblastom
1.0 P *
Medulloblastom
0.11 I *
25 Fälle
561
Mastozytose, bullöse diffuse
kutane
Medianes Knötchen der Oberlippe
93109 Megakalikose, kongenitae
200 Fälle
280785
4 Familien
250 Fälle
Marinesco-Sjögren-Syndrom
9.0 P *
70 Fälle
Mediane Unterlippenspalte
98954 Meesmann-Hornhautdystrophie
559
98292 Mastozytose
8 Fälle
171851 MEDNIK-Syndrom
616
2 Fälle
3 Fälle
370127 Medich Giant-Platelet-Syndrom
616
7 Fälle
4.0 BP
Mediane Spalte der Ober- und
401942
Unterlippe, familiäre From
2699
3.5 P *
2 Familien
Megalenzephale
subkortikalen Zysten
MegalenzephalieKapillarfehlbildungenPolymikrogyrie-Syndrom
Megalenzephalie-Polymikrogyriepostaxiale PolydaktylieHydrozephalus-Syndrom
Megalenzephalie-schwere
Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom
Megalokornea - Sphärophakie sekundäres Glaukom
Megazystis-Mikrokolon-intestinale
Hypoperistaltik-Syndrom
100 Fälle
170 Fälle
6 Fälle
2 Fälle
12 Fälle
230 Fälle
352328 MEGDEL syndrome
20 Fälle
40 Fälle
85282 MEHMO-Syndrom
8 Fälle
30 Fälle
314466 Meigs-Syndrom, atypisches
9 Fälle
70588 Mekonium-Aspirationssyndrom
2.44 P *
38
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
618
Melanom, familiäres
1.5 I *
2481
Melanozytose, neurokutane
1.25 P *
550
MELAS
0.6 P *
2482
Melhem-Fahl-Syndrom
2 Fälle
2484
Melnick-Needles-Syndrom
70 Fälle
2485
Melorheostose
1879
Melorheostose mit Osteopoikilosis
2495
Meningeom
268810 Meningozele, posteriore
565
Menkes-Syndrom
2496
569
Migräne, hemiplegische, familiäre
oder sporadische Form
19 Fälle
2558
Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom
2510
Mikro-Syndrom
0.33 BP *
6 Familien
5 Fälle
Mesomelie-Synostosen-Syndrom
50251 Mesotheliom
3.1 P *
50251 Mesotheliom
1.9 I *
2499
5 Familien
100.0 BP *
Metaphysäre Dysostose - geistige
2502 Retardierung Schallleitungsschwerhörigkeit
3 Fälle
2635
Metatrope Dysplasie
1923
Methimazol-Embryofetopathie
40 Fälle
2169
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E
27 Fälle
2170
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G
33 Fälle
26
79282
79283
79284
369955
369962
79312
28
79310
280183
1917
29
Methylmalonazidämie mit
Homocystinurie
Homocystinurie Typ cbl C
Homocystinurie Typ cbl D
Homocystinurie Typ cbl F
Homocystinurie Typ cblJ
Homocystinurie Typ cblX
Methylmalonazidämie, Vitamin
B12-resistente, Typ mutMethylmalonazidämie, Vitamin
B12-sensible
Methylmalonazidämie, Vitamin
B12-sensible, Typ cblA
Methylmalonazidurie durch
Transcobalamin-Rezeptor-Defekt
4 Fälle
4 Fälle
10 Fälle
9 Fälle
10.0 P *
0.2 BP *
500 Fälle
500 Fälle
17 Fälle
5 Fälle
203 Fälle
Mikrobrachyzephalie - Ptosis 2511
Lippenspalte
2 Fälle
77301 Mikrodeletion 9q22.3
42 Fälle
293948 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3
9 Fälle
401986 Mikrodeletionssyndrom 1p31p32
5 Fälle
2 Fälle
238769 Mikrodeletionssyndrom 1q44
25 Fälle
Metachondromatose
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Microcephaly-cerebellar
329332 hypoplasia-cardiac conduction
defect syndrome
Microzephalie - Polymikrogyrie 171703
Corpus callosum-Agenesie
Microzephalie mit kapillären
294016
Malformationen
Mietens-Syndrom
0.15 I *
Mesoaxiale synostotische
157801 Syndaktylie mit phalangealer
Reduktion
Krankheit
2557
0.09 P *
401973 MEND-Syndrom
ORPHA
nummer
100 Fälle
2 Fälle
261349 Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1
11 Fälle
163693 Mikrodeletionssyndrom 2p21
7 Fälle
228402 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1
18 Fälle
1617
Mikrodeletionssyndrom 2q24
23 Fälle
25 Fälle
20 Fälle
1001
Mikrodeletionssyndrom 2q37
10 Fälle
8 Fälle
356947 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27
4 Fälle
7 Fälle
14 Fälle
15 Fälle
40 Fälle
2 Fälle
19 Fälle
12 Fälle
4 Fälle
18 Fälle
Mikrodeletionssyndrom 7q11.23,
distal
450 Fälle
254351
192 Fälle
20 Fälle
3 Fälle
60 Fälle
41 Fälle
13 Fälle
5 Fälle
4 Fälle
Methylquecksilber-Embryopathie
800 Fälle
13 Fälle
Mevalonazidurie
30 Fälle
401923
79329 MGAT2-CDG
13 Fälle
Mikrodeletionssyndrom
9q31.1q31.3
444002
11q22.2q22.3
2 Fälle
5 Fälle
39
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
6 Fälle
294026 Mikroduplikationssyndrom 2q31.1
2 Fälle
20 Fälle
329802 Mikroduplikationssyndrom 5p13
7 Fälle
3 Fälle
228415 Mikroduplikationssyndrom 5q35
14 Fälle
3 Fälle
314034 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1
5 Fälle
3 Fälle
Mikroduplikationssyndrom
261102
7q11.23, distal
5 Fälle
3 Fälle
6 Fälle
401935
14q24.1q24.3
254528
maternal
254525
paternal
6 Fälle
1.72 P
4 Fälle
1 Familie
7 Fälle
11 Fälle
246 Fälle
4 Fälle
238446
15q11q13
261243
16p13.11
30 Fälle
217385 Mikroduplikationssyndrom 17p13
50 Fälle
12 Fälle
6 Fälle
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2,
261197
proximales
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2261211
p12.2
20.0 P *
10 Fälle
261483
7.0 BP
10 Fälle
293939
12 Fälle
2538
319171
distal
261257
distal
16 Fälle
14 Fälle
2536
2535
30 Fälle
20 Fälle
Mikroduplikationssyndrom Xq27.3q28
Mikroduplikationssyndrom Xq28,
distal
Mikrogastrie Extremitätenverkürzung
Mikrokornea - Glaukom - fehlende
Stirnhöhlen
Mikrokornea - Korektopie Makulahypoplasie
Mikrokornea - Lenticonus posterior
- persistierender primärer Vitreus Kolobom
Mikrokornea-myopische
chorioretinale AtrophieTelekanthus-Syndrom
8 Fälle
9 Fälle
16 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
170 Fälle
7 Fälle
231736
261279
17q23.1q23.2
7 Fälle
369970
6 Fälle
50810 Mikrolissenzephalie - Mikromelie
2 Fälle
7 Fälle
77299 Mikrophthalmie - Hirnatrophie
3 Fälle
12 Fälle
3 Fälle
Mikrophthalmie - Retinitis
251279 pigmentosa - Foveoschisis Drusenpapille
Mikrophthalmie mit
1106
Gliedmaßenanomalien
Mikrophthalmie-lineares
2556
Hautdefekt-Syndrom
6.25 P *
4 Fälle
11 Fälle
20q13.2q13.3, paternal
2 Fälle
261304
12 Fälle
21q22.13q22.2
12 Fälle
264200 Mikrodeletionsyndrom 14q22q23
5 Fälle
268261
217377
Mikroduplikations-Syndrom
Xp11.22-p11.23
12 Fälle
46 Fälle
2 Fälle
83463 Mikrotie
8 Fälle
14 Fälle
4 Fälle
35 Familien
55 Fälle
15.5 BP
139450
Mikrotie - Augenkolobom imperforierter nasolakrimaler Gang
1 Familie
2290
Mikrovillöse Einschluss-Krankheit
137 Fälle
Mikrozephaler primordialer
436182 Kleinwuchs-InsulinresistenzSyndrom
Mikrozephalie - Albinismus 2513
Fingeranomalien
Mikrozephalie - Brachydaktylie 3433
Kyphoskoliose
2 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
40
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Mikrozephalie - fazio-kardio217026 skelettales Syndrom, Typ
Hadziselimovic
Mikrozephalie - Fingeranomalien 137653
Mikrozephalie - Fusionsanomalien
2522
der Halswirbelsäule
2521
5 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
Mikrozephalie - Gaumenspalte
3 Fälle
98919 Miller-Fisher-Syndrom
MITF-assoziiertes Melanom und
293822 NierenzellkarzinomPrädispositionssyndrom
Mitochondrial DNA deletion
352470 syndrome with progressive
myopathy
Mitochondriale Krankheiten,
2443
nukleären Ursprungs
Mitochondriale Myopathie 2598
sideroachrestische Anämie
255235
369897
3 Fälle
363534
3 Fälle
Mikrozephalie - Kardiomyopathie
Miller-Dieker-Syndrom
1933
2 Fälle
Mikrozephalie - komplexe
423894 motorische und sensorische axonale
Neuropathie
Mikrozephalie - Krämpfe - geistige
2519
Retardierung - Herzfehler
Mikrozephalie - Lymphödem 2526
Chorioretinopathie
Mikrozephalie - Schwerhörigkeit 2533
Mikrozephalie - zerebelläre
2523
Hypoplasie - Spastik
Mikrozephalie-Corpus callosum457284 Hypoplasie-IntelligenzminderungGesichtsdysmorphie Syndrom
Mikrozephalie-dünnes Corpus
397951 callosum-IntelligenzminderungSyndrom
MikrozephalieIntelligenzminderung457351 sensorineuraler HörverlustEpilepsie-abnormer MuskeltonusSyndrom
Mikrozephalie-Kleinwuchs423306 IntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom
Mikrozephalie-Mikrokornea2528
Syndrom, Typ Seemanova
Mikrozytische Anämie mit
83642
hepatischer Eisenüberladung
531
447784
2 Fälle
Mikrozephalie - Glomerulonephritis
2172
- marfanoider Habitus
Mikrozephalie - Herzfehler 2516
Lungenfehlbildung
Mikrozephalie 137658 Intelligenzminderung - phalangeale
und neurologische Anomalien
2515
ORPHA
nummer
3 Fälle
254875
2 Fälle
401869
50 Familien
2 Fälle
3 Fälle
5 Fälle
401874
289560
42
42
4 Fälle
90056
570
14 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Mitochondrialer Pyruvat-CarrierMangel
Mitochondriales DNADepletionssyndrom,
enzephalomyopathische Form mit
Methylmalonazidurie
renaler Tubulopathie
variablen kraniofazialen Anomalien
Mitochondriales DNADepletionssyndrom, hepatozerebro-renale Form
Mitochondriales DNADepletionssyndrom, myopathische
Form
Mitochondriales
Dysfunktionssyndrom, fatales
multiples, Typ 1
Mitochondriales
Dysfunktionssyndrom, fatales
multiples, Typ 2
Mitochondrienmembran-Protein0.1 P
Assoziierte Neurodegeneration
Mittelketten-Acyl-CoA6.85 P
Mittelketten-Acyl-CoA12.0 BP *
Mittelschweres und schweres
37.8 P *
Schädel-Hirntrauma
0.1 I *
30 Familien
4 Fälle
7 Fälle
5 Fälle
20 Fälle
3 Fälle
45 Fälle
21 Fälle
6 Fälle
Moebius-Syndrom - axonale
2560 Neuropathie - hypogonadotroper
Hypogonadismus
7 Fälle
52368 Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
91 Fälle
2563
MOMO-Syndrom
8 Fälle
2565
Mononen-Karnes-Senac-Syndrom
1 Familie
96125 Monosomie 6p, distale
35 Fälle
96148 Monosomie 10q, distale
40 Fälle
1598
Monosomie 18p
574
Monosomie 21
8 Fälle
2.0 BP *
50 Fälle
48652 Monosomie 22q13
200 Fälle
261476 Monosomie Xp21
100 Fälle
Monozytopenie mit erhöhter
228423
Infektionsanfälligkeit
22 Fälle
96061 Mosaik-Trisomie 8
9.0 P *
2 Fälle
300 Fälle
Moebius-Syndrom
280325 Monosomie 12p
1.0 BP *
4 Fälle
137867 Motoneuron-Krankheit Madras
3347
Mounier-Kühn-Syndrom
3.0 I *
200 Fälle
300 Fälle
41
ORPHA
nummer
2152
Krankheit
Mowat-Wilson-Syndrom
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
1.7 BP *
Moyamoya Angiopathie Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphien 280679
hypergonadotroper
Hypogonadismus
2573
Moyamoya-Krankheit
ORPHA
nummer
9 Fälle
0.035 I *
Multiple selbstheilende squamöse
Epitheliome
Multiple Sklerose - Ichthyose 3151
Faktor VIII-Mangel
102
Multiple Systematrophie
3.5 P
Multiple Systematrophie
1.8 I
79323 MPDU1-CDG
7 Fälle
65743
79319 MPI-CDG
25 Fälle
33108
263347 MRCS-Syndrom
7 Fälle
100024 Mu-Schwerkettenkrankheit
35 Fälle
53271 Muenke-Syndrom
587
1.8 BP *
423461 Mukolipidose Typ III alpha/beta
98933
93686
371428
205 Fälle
Muir-Torre-Syndrom
13.0 P
370997
576
Mukolipidose Typ II
0.84 BP *
577
Mukolipidose Typ III
1.0 BP *
324416
579
Mukopolysaccharidose Typ 1
0.25 P *
2579
579
0.82 BP
580
10.0 P *
580
0.68 BP
Mukopolysaccharidose Typ 2,
217085
schwere Form
0.4 BP *
581
0.3 P *
581
0.87 BP *
309297 Mukopolysaccharidose Typ 4A
583
0.16 P *
583
0.16 BP *
584
0.01 P *
2576
MULIBREY-Kleinwuchs
641
254519
280633
300496
324299
Multifokale atriale Tachykardie
Multifokale motorische
Neuropathie
Multiple kongenitale Anomalien
durch 14q32.2 maternal
exprimierten Gendefekt
Multiple kongenitale AnomalienHypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
Multiple kongenitale AnomalienHypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
Typ 2
Multiple paragangliomas associated
with polycythemia
424261
Multiples Pterygium-Syndrom,
autosomal-dominantes
Multiples Pterygium-Syndrom,
letale Formen
Multisystematrophie vom Typ
Parkinson
Multizentrische CastlemanKrankheit (MCD)
Multizentrische OsteolyseNodulose-Arthropathie-Spektrum
Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit
bilateraler multizystischer
Leukodystrophie
Muscular hypertrophy hepatomegaly - polyhydramnios
Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis
pigmentosa - Diabetes mellitus
Muskelatrophie, scapuloperoneale
spinale
Muskeldystrophie mit progressiver
Schwäche, distalen Kontrakturen
und starrer Wirbelsäule (rigid spine)
30 Familien
4 Fälle
28 Familien
2.4 P *
100 Fälle
50 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
10 Fälle
31 Fälle
3 Fälle
98895 Muskeldystrophie Typ Becker
1.53 P
98895 Muskeldystrophie Typ Becker
2.2 BP *
98896 Muskeldystrophie Typ Duchenne
4.78 P
98896 Muskeldystrophie Typ Duchenne
15.1 BP *
199340 Muskeldystrophie Typ Selcen
Muskeldystrophie, fazio-skapulohumerale
Muskeldystrophie, kongenitale 1875
infantile Katarakt - Hyogonadismus
Muskeldystrophie, kongenitale,
157973
durch Lamin-A/C-Mangel
Muskeldystrophie, kongenitale,
280671 durch PhosphatidylcholinBiosynthesestörung
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ
258
1A
269
140 Fälle
Müller-Gang-Anomalien 2491
Extremitätenanomalien
Müller-Gang-Derivate 1655
Lymphangiektasie - Polydaktylie
3282
431255
15.0 P *
2 Fälle
Multiple Synostosen
9 Fälle
200 Fälle
100 Fälle
3237
102
Muckle-Wells-Syndrom
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
65748
Moyamoya-Krankheit mit früh401945
einsetzender Achalasie
575
Krankheit
5 Fälle
8 Fälle
0.67 BP
1.5 P
4.5 P *
7 Fälle
15 Fälle
19 Fälle
0.3 P *
609
Muskeldystrophie, tibiale
659
Mutilierende Palmoplantarkeratose
mit periorifiziellen keratotischen
Plaques
589
Myasthenia gravis
7.77 P
589
Myasthenia gravis
0.53 I
26 Fälle
10 Fälle
5 Fälle
12 Fälle
268249
2 Fälle
2584
6.0 P *
73 Fälle
Mycophenolat-MofetilEmbryopathie
Mycosis fungoides
25 Fälle
0.5 I *
42
ORPHA
nummer
Krankheit
178566 Mycosis fungoides-Varianten
139417 Myelitis, akute transverse
139423
Myelitis, akute transverse,
idiopathische
52688 Myelodysplastische Syndrome
824
824
Myelofibrose mit myeloischer
Metaplasie
Myelofibrose mit myeloischer
Metaplasie
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
N-Syndrom
3 Fälle
1.6 I
3405
Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie
15 Fälle
Myofibromatose, infantile
99846
2589
86909
263516
402082
280620
435438
424027
457265
88635
25980
34521
600
199329
210163
3.0 P *
263432 Naevus Ito
1.0 I *
21 Fälle
0.67 BP *
2614
Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche
Nierenerkrankung
Nageldysplasie, autosomal280654
rezessive
30 Fälle
627
Nance-Horan-Syndrom
196 Fälle
141096 Nasenlöcher, überzählige
150
Nasopharynxkarzinom
2663
Nathalie-Syndrom
15 Fälle
8 Fälle
255229 Navajo-Neurohepatopathie
49 Fälle
443162
4 Fälle
189427
15 Familien
418
24 Fälle
418
12 Fälle
418
90795
90795
6.7 P
12.5 P
614
Myotonia congenita Typ Thomsen
und Becker
1.0 P
615
Myxom, atriales familiäres
90793
17 Familien
1 Familie
Natrium-Ionenkanalkrankheit306577
bedingte Small-fiber-Neuropathie
2 Fälle
115 Fälle
32 Fälle
2.0 P *
103908 Natrium-Diarrhoe, kongenitale
90791
Myotone Dystrophie Steinert
4 Fälle
106 Fälle
4 Fälle
273
3 Fälle
100 Fälle
2 Fälle
48918 Myositis, fokale
0.2 BP *
Nakajo-Nishimura-Syndrom
4 Fälle
0.2 P *
6 Fälle
Nager-Syndrom
13 Fälle
Myopathie, zentronukleäre, Xchromosomale
Nagel-Patella-Syndrom
3 Fälle
245
12 Fälle
596
1.17 P *
2615
3 Fälle
1.0 P *
0.035 P *
4 Fälle
3 Fälle
Myopathie, myotone proximale
100 Familien
2613
2 Familien
606
6 Fälle
Naevus, panfollikulärer,
139414
kongenitaler
Nägel- und Zahn-Anomalien423454 marginale Palmoplantarkeratoseorale Hyperpigmentierung-Syndrom
0.3 P *
Myoglobinurie, autosomaldominante
Myoklonie-zerebelläre AtaxieTaubheit-Syndrom
Myoklonusepilepsie des
Kindesalters
Myoklonusepilepsie, progressive,
Typ 3
Typ 5
Typ 6
Typ 7
Typ 8
Typ 9
Myopathie durch Calsequestrinund SERCA1-Protein-Overload
Myopathie mit exzessiver
Autophagie, X-chromosomal
Myopathie, distale, mit früher
Beteiligung der Atemmuskulatur
Myopathie, distale, mit
Stimmbandschwäche
Myopathie, kongenitale, Typ
Paradas
Myopathie, letale, kongenitale, Typ
Compton-North
206647 Myotone Dystrophie
Nächtliche Frontallapenepilepsie,
98784
autosomal-dominante
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn69087
Syndrom
1.5 I *
6.0 I
2591
178303 Nablus mask-like facial-Syndrom
0.25 I *
29073 Myelom, multiples
Myhre-Syndrom
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
2608
11.9 P *
2588
Krankheit
0.59 I *
29073 Myelom, multiples
182050 MYH9-assoziierte Krankheiten
ORPHA
nummer
90794
NDE1-bedingte
Mikrohydranenzephalie
Nebennierenhyperplasie, ACTH0.08 P *
unabhängige makronoduläre
Nebennierenhyperplasie,
6.0 P *
kongenitale
6.7 BP *
kongenitale
13.35 I *
kongenitale
kongenitale, durch 3-betaHydroxysteroid-DehydrogenaseMangel
0.47 P *
kongenitale, durch 11-betaHydroxylase-Mangel
0.75 BP *
kongenitale, durch 11-betaHydroxylase-Mangel
0.1 P *
kongenitale, durch 17-alphaHydroxylase-Mangel
7.0 P *
kongenitale, durch 21-HydroxylaseMangel, klassische Form
1 Familie
68 Fälle
43
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
90794 kongenitale, durch 21-Hydroxylase7.0 BP
Mangel, klassische Form
kongenitale, durch 21-Hydroxylase315306
7.5 P *
Mangel, klassische Form mit
Salzverlust
7.5 BP *
Mangel, klassische Form mit
Salzverlust
2.5 P *
Mangel, klassische Form, einfach
virilisierend
kongenitale, durch Cytochrome
95699
0.75 BP *
P450-Oxydoreduktase (POR)Mangel
Nebenniereninsuffizienz,
101959
14.0 P *
chronische primäre
Nebenniereninsuffizienz,
101959
0.4 I *
chronische primäre
1501
Nebennierenrinden-Karzinom
0.75 P *
1501
Nebennierenrinden-Karzinom
0.03 I *
143
Nebenschilddrüsen-Karzinom
0.02 I *
399103
Nebulin-abhängige früheinsetzende distale Myopathie
0.19 I
391673 Nekrotisierende Enterocolitis
45.0 P
Nekrotisierende Myopathie,
206569
autoimmune
607
Nemalin-Myopathie
634
634
2671
2.0 BP *
6 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
3.3 P *
2.9 P *
654
Nephroblastom
10.0 BP *
654
Nephroblastom
0.14 I *
Nephrogenes Syndrom mit
unverhältnismäßiger Antidiurese
Nephronophthise, adulte familiäre 2666
spastische Tetraparese
Nephropathie - Schwerhörigkeit 2668
Hyperparathyreoidismus
Nephrose - Schwerhörigkeit 2669 Harnwegsanomalien Fingerfehlbildungen
93606
3 Fälle
40.0 P
2 Fälle
Netherton-Syndrom
0.5 P *
Netherton-Syndrom
0.5 BP *
38 Fälle
7 Fälle
14 Fälle
19 Fälle
91 Fälle
Neu-Laxova-Syndrom
Neugeborenen-Diabetes kongenitale Hypothyreose kongenitales Glaukom Leberfibrose - polyzystische Nieren
Neugeborenenkrämpfe, benigne
1949
familiäre
79118
398127 Neonatale Sklerodermie
653
13 Fälle
Netzhautablösung, rhegmatogene,
autosomal-dominate
Netzhautdegeneration 1574
Nanophthalmus - Glaukom
Netzhautdystrophie mit
397758 Dysfunktion der inneren Retina und
Ganglienzellanomalien
Neu-beginnender refraktärer Status
363558
epilepticus
11 Fälle
Neoplasie, endokrine multiple, Typ
1
Neoplasie, endokrine multiple, Typ
2
14 Fälle
209867
Neonatale autoimmune
hämolytische Anämie
Neonatale Enzephalomyopathie457185 Kardiomyopathie-AtemnotSyndrom
Neonatale Haut- und
294023
Darmerkrankung, entzündliche
652
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Nephrotisches Syndrom, steroid280406 resistentes, mit sensorineuraler
Hörstörung, familiäre Form
Nephrotisches Syndrom300333 Schwerhörigkeit-prätibiales
Epidermolysis bullosa-Syndrom
Nervenkrankheit, periphere,
98497
genetisch bedingte
Nestor-Guillermo-Progerie280576
Syndrom
300 Fälle
398109
Krankheit
306507 Nephrotisches Syndrom Typ 5
4 Familien
95455 Nekrolyse, epidermale toxische
ORPHA
nummer
21 Fälle
2 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
3 Fälle
100 Familien
3388
Neuralrohrdefekt
635
Neuroblastom
11.0 P *
635
Neuroblastom
5.8 BP *
635
Neuroblastom
1.26 I
Neurodegeneration durch 388639 Hydroxyisobutyryl-CoA-HydrolaseMangel
Neurodegeneration mit
385
Eisenspeicherung im Gehirn
Neurodegeneration, striatale,
228169
autosomal-dominante
Neurodegeneratives Syndrom
217382 durch zerebrale
Folattransportstörung
Neurodegeneratives Syndrom, X85334
chromosomales, Typ Bertini
Neurodegeneratives Syndrom, X85336
chromosomales, Typ Hamel
Neuroektodermale
33445
melanolysosomale Krankheit
Neuroektodermales endokrines
2676
Syndrom
91.05 BP *
4 Fälle
0.2 P *
7 Fälle
3 Fälle
7 Fälle
10 Fälle
20 Fälle
4 Fälle
157846 Neuroferritinopathie
50 Fälle
636
Neurofibromatose Typ 1
21.3 P *
636
33.3 BP
44
ORPHA
nummer
637
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
1.7 P *
Neurologische
Entwicklungsstörungen-kranio453499
faziale Dysmorphie-HerzfehlerHüftdysplasie-Syndrom
Neurologische
Entwicklungsstörungen-kranio453504 faziale Dysmorphie-HerzfehlerHüftdysplasie-Syndrom durch
Punktmutationen
Neurometabolische Störung durch
35705
Serin-Mangel
71211 Neuromyelitis optica
15 Fälle
970
314381
391397
228374
139525
139552
314485
85162
90117
171848
2 Fälle
30 Fälle
1.5 P *
Neuropathie, autonome hereditäre
sensorische, Typ 1B
sensorische, Typ 2
sensorische, Typ 6
sensorische, Typ 7
Neuropathie, axonale, schwere
früh-einsetzende, durch NEFLMangel
Neuropathie, distale hereditäre
motorische, Typ 2
Neuropathie, distale hereditäre
motorische, Typ Jerash
Neuropathie, distale kongenitale
motorische, des jungen
Erwachsenen
Neuropathie, fazial beginnende,
sensorische und motorische
Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, Typ Okinawa
Neuropathie, periphere, Typ
Fiskerstrand
2 Familien
35 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
4 Fälle
4 Familien
30 Fälle
3 Fälle
Neutropenie, kongenitale schwere,
X-chromosomale
2686
Neutropenie, zyklische
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
45 Fälle
0.1 P *
Neutrophiles Immundefekt183707
Syndrom
2 Fälle
16 Fälle
77292 Niemann-Pick-Krankheit Typ A
0.25 BP *
77293 Niemann-Pick-Krankheit Typ B
0.4 P *
646
1848
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
1.0 P *
Nierenagenesie, bilaterale
1.7 BP *
50.0 BP
93108 Nierendysplasie
43.5 BP *
1851
23.26 BP
Nierendysplasie, multizystische
Nierendysplasie, multizystische,
97363
unilaterale From
Nierenkrankheit, medulläre
34149 zystische, autosomal-dominante,
mit oder ohne Hyperurikämie
Nierenkrankheit, polyzystische,
88924 autosomal-dominante, Typ 1, mit
tuberöser Sklerose
Nierenkrankheit, polyzystische,
731
autosomal-rezessive
217071 Nierenzellkarzinom
647
Nijmegen-ChromosomenbruchSyndrom
23.2 BP
0.11 P *
30 Fälle
1.17 P *
42.0 P *
1.0 BP
447731 NIK-Mangel
2 Fälle
99825 Nipah-Viruskrankheit
4 Fälle
120 Fälle
19 Fälle
500 Fälle
50 Fälle
Neutralfett-Speicherkrankheit
Neutralfett-Speicherkrankheit mit
Myopathie
Neutropenie - Monozytopenie 2690
Schwerhörigkeit
98908
22 Fälle
3 Fälle
42738 Neutropenie, kongenitale schwere
0.07 P
42738 Neutropenie, kongenitale schwere
0.4 BP *
420702 autosomal-rezessive, durch CSF3RMangel
420699 autosomal-rezessive, durch CXCR2Mangel
423384 autosomal-rezessive, durch JAGN1Mangel
86788
93100 Nierenagenesie, unilaterale
1 Familie
73256 Neurozytom, zentrales
165
Krankheit
279943 Neutrophilie, hereditäre
139512 Neuropathie mit Schwerhörigkeit
139564
ORPHA
nummer
556 Fälle
263665 NK-Zellen-Enteropathie
547
Non-Hodgkin-Lymphom
8 Fälle
11.6 I *
Non-hypoproteinemic hypertrophic
329883
gastropathy
Noonan-ähnliches Syndrom mit
2701
losem Anagenhaar
1 Familie
27 Fälle
648
Noonan-Syndrom
500
Noonan-Syndrom mit multiplen
Lentigines
4.0 BP *
296 Fälle
649
Norrie-Syndrom
400 Fälle
75327 North-Carolina-Makuladystrophie
4 Fälle
2 Fälle
10 Fälle
2704
Ochoa-Syndrom
100 Fälle
Ocular albinism with congenital
sensorineural deafness
5 Familien
352740
2723
Odonto-trichomelisches Syndrom
83450 Odontodysplasie, regionale
14 Fälle
2 Familien
NPHP3-assoziiertes Meckel3032
ähnliches Syndrom
4 Fälle
140 Fälle
77295 Odontoleukodystrophie
4 Fälle
Odontomatose - Aorten- und
2724
Ösophagusstenose
3 Fälle
45
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
75382 Oguchi-Krankheit
50 Fälle
2728
Ohdo-Blepharophimose-Syndrom
30 Fälle
2554
Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom
67 Fälle
Ohrenanomalien - Lippen-KieferGaumenspalte - Augenanomalien
Ohrläppchenverdickung 2405
Schallleitungsschwerhörigkeit
77300
2729
1000
398156
2709
1876
2713
Okamoto-Syndrom
Okulärer Albinismus mit spät
einsetzender sensorineuraler
Schwerhörigkeit
Okulo-aurikulo-fronto-nasales
Syndrom
Okulo-dentales Syndrom Typ
Rutherfurd
Okulo-gastro-intestinale
Muskeldystrophie
2 Familien
98890
5 Fälle
401777
7 Fälle
1215
1 Familie
3 Fälle
1 Familie
2714
Okulo-palato-zerebrales Syndrom
5 Fälle
2715
Okulo-reno-zerebelläres Syndrom
5 Fälle
2718
Okulo-tricho-Dysplasie
2 Fälle
2707
Okulo-zerebro-faziales Syndrom,
Typ Kaufman
9 Fälle
1647
Okulo-zerebro-kutanes Syndrom
534
Okulo-zerebro-renales Syndrom
38 Fälle
0.2 P
Okuloaurikuläres Syndrom Typ
157962
Schorderet
Okzipitale Pachygyrie und
280640
Polymikrogyrie
198
46484 Oligodendroglialer Tumor
2733
Omodysplasie
30 Fälle
93329
Omodysplasie, autosomal-rezessive
Form
23 Fälle
Omphalozele
2736
Omphalozele-GaumenspalteSyndrom, letales
11.7 BP *
3 Fälle
352540 Oncogenic osteomalacia
400 Fälle
300512 Onychomatrikom
50 Fälle
300504 Onychozytisches Matrikom
5 Fälle
2741
Ophthalmo-mandibulo-mele
Dysplasie
2745
Opitz BBB/G-Syndrom
2746
Opsismodysplasie
1183
Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
3 Fälle
3.0 P *
30 Fälle
3.3 P
5 Fälle
4 Familien
6 Fälle
0.4 P *
664
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
1.4 P *
664
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
1.77 BP
2750
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
1.2 BP *
2751
3 Fälle
2752
16 Fälle
2753
29 Fälle
2919
12 Fälle
2755
20 Fälle
141007 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9
10 Fälle
434179 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14
2 Familien
30
Orotazidurie, hereditäre
20 Fälle
Orthostatische Intoleranz durch
NET-Mangel
2 Fälle
OSLAM-Syndrom
3 Fälle
73247 Ösophagitis, eosinophile
25 Fälle
3 Familien
0.12 I
3 Fälle
2 Familien
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Optikusgliom
2760
39041 Omenn-Syndrom
660
Optikusatrophie und Katarakt,
autosomal-dominante Form
Optikusatrophie, autosomaldominante
Optikusatrophie, autosomalrezessive isolierte
Optikusatrophie, isolierte, Xchromosomale, mit frühem Beginn
OptikusatrophieIntelligenzminderung-Syndrom
Optikusatrophie-plus-Syndrom,
5 Fälle
0.7 I *
Oligodontie-Krebs300576
Prädispositionssyndrom
Krankheit
2086
443236
20 Fälle
Okzipitalhorn-Syndrom
98672
98676
1 Familie
99806 Okulo-otodentales Syndrom (OOD)
67036
2 Fälle
41 Fälle
Okulo-osteo-kutanes Syndrom
ORPHA
nummer
1199
Ösophagusatresie
40.08 P
24.3 BP *
Ossifikationsstörung 73230 psychomotorische
Osteochondrodysplasie, komplexe
457378
letale
2 Fälle
6 Fälle
321
Osteochondrome, multiple
1.0 P *
2764
Osteochondrosis dissecans
35.0 P *
666
Osteogenesis imperfecta
10.0 P *
Osteogenesis imperfecta 2772
Mikrozephalie - Katarakte
Osteogenesis imperfecta 2773 Retinopahie - Krämpfe Intelligenzminderung
Osteogenesis imperfecta Hohe
314029
Knochenmasse
216804 Osteogenesis imperfecta Typ 2
3 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
0.4 BP *
216828 Osteogenesis imperfecta Typ 5
47 Fälle
2763
Osteokraniostenose
30 Fälle
2777
Osteomesopyknose
35 Fälle
0.02 I *
46
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Osteopathia striata - kraniale
Sklerose
Osteopenie - Myopie - Hörverlust 91133 Intelligenzminderung Gesichtsdysmorphien
2780
2781
Osteopetrose
100 Fälle
2 Fälle
Osteopetrose Hypogammaglobulinämie
Osteopetrose - renale tubuläre
2785
Azidose
Osteopetrose, autosomal2783
dominante, Typ 1
Osteopetrose, maligne, autosomal667
0.75 BP *
rezessive Form
53
Osteopetrosis Albers-Schönberg
Osteoporose mit Knochenbrüchen,
X-chromosomal
Osteoporose-okulokutane
2786
Hypopigmentierung-Syndrom
Osteoporose-Pseudoglioma2788
Syndrom
668
Osteosarkom
Osteosklerose 178377 Entwicklungsverzögerung Kraniosynostose
Osteosklerose - Ichthyose 75325
vorzeitige Ovarialinsuffizienz
Ostiumnaevus, ekkriner
166286
porokeratotischer
2791
Oto-dentales Syndrom
669
Oto-palato-digitales Syndrom
8 Fälle
100 Fälle
33 Fälle
140966
448264
2337
Krankheit
Palmoplantarkeratose Schwerhörigkeit
Palmoplantarkeratose - spastische
Lähmung
Palmoplantarkeratose - XXGeschlechtsumkehr - Prädisposition
für squamöse Zellkarzinome
Palmoplantarkeratose Typ
Nagashima
Palmoplantarkeratose, fokale
nichtepidermolytische
Palmoplantarkeratose,
nichtepidermolytische
Palmoplantarkeratose, punktierte,
Typ I
25 Fälle
5 Fälle
20 Fälle
2 Fälle
2.5 P *
35 Familien
Pankreas anularis
2805
Pankreasagenesie, partielle
50 Fälle
1 Fall
677
Pankreasblastom
60 Fälle
1.8 BP *
Pankreashypoplasie - Diabetes Herzkrankheit, kongenital
Pankreasinsuffizienz - Anämie 199337
Hyperostose
2255
0.05 P *
0.23 I *
13 Fälle
3 Fälle
97253 Pankreastumor, endokriner
64740 Pankreatitis, akute rezidivierende
676
10 Familien
30 Fälle
3 Fälle
99853 Ovarioleukodystrophie
17 Fälle
Overgrowth-Syndrom 137634 Lernstörungen Gesichtsdysmorphien
6 Familien
251304
94087
157850
401764
97290
Pankreatitis, chronische hereditäre
Pannikulitis mit Uveitis und
systemischer Granulomatose,
infantile Form
Pannikulitis, histiozytäre
zytophagische
Pantothenat-Kinase-assoziierte
Neurodegeneration
PanzytopenieEntwicklungsverzögerung-Syndrom
Papilläres Schilddrüsenkarzinom
mit papillärem Nierenzellkarzinom
678
Papillon-Lefèvre-Syndrom
679
Papulose, atrophische maligne
36355 P2Y12-Mangel
14 Fälle
2796
Pachydermoperiostose
204 Fälle
2309
Pachyonychia congenita
1000 Fälle
1952
Pacman-Dysplasie
10 Fälle
2801
Paget-Syndrom, juveniles
50 Fälle
991
PAGOD-Syndrom
6 Fälle
1993
Pai-Syndrom
37 Fälle
Paralyse, hyperkaliämische
periodische
Paralyse, hypokaliämische
681
periodische
Paraplegie - Brachydaktylie 2823
Zapfenepiphysen
Paraplegie - geistige Retardierung 2824
Hyperkeratosen
672
Pallister-Hall-Syndrom
100 Fälle
2825
10 Fälle
8 Fälle
10 Familien
10 Fälle
5 Fälle
0.21 I *
313906 Pankreaszysten, kongenitale
45 Fälle
Ovardysgenesie-KleinwuchsSyndrom
Palmoplantarkeratose - kongenitale
Alopezie, autosomal-dominant
Palmoplantarkeratose - kongenitale
1366
Alopezie, autosomal-rezessiv
Palmoplantarkeratose 2198
Ösophageales Karzinom
10 Familien
675
40 Fälle
1010
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
5 Familien
90652 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
444048
2201
79501
1.0 P
391330
2202
85112
1.0 I *
178389
ORPHA
nummer
682
10 Fälle
10.0 P *
0.43 P *
4 Fälle
100 Fälle
0.15 P *
2 Fälle
2 Fälle
0.25 P
200 Fälle
0.5 P *
1.0 P *
6 Fälle
6 Fälle
PARC-Syndrom
2 Fälle
851
Paris-Trousseau-Syndrom
50 Fälle
2828
Parkinson-Syndrom, früh-adultes
15.0 P *
Parkinsonismus-Spastik-Syndrom,
X-chromosomal
Paroxysmale
98811
anstrengungsinduzierte Dyskinesie
363654
5 Fälle
50 Fälle
47
ORPHA
nummer
Krankheit
Paroxysmale kinesiogene
Dyskinesie
Paroxysmale nicht-kinesiogene
98810
Dyskinesie
98809
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Periphere Neuropathie-MyopathieHeiserkeit-Hörverlust-Syndrom
Peritoneale Leiomyomatose,
71274
disseminierte
0.6 P
397744
0.1 P
15 Fälle
150 Fälle
94083 Partington-Syndrom
2 Familien
168811 Peritonealmesotheliom, malignes
86789 Patella-Aplasie/-Hypoplasie
5 Familien
168816 Peritonealmesotheliom, zystisches
1428
5 Familien
2849
Perlman-Syndrom
30 Fälle
247198 PCCA
7 Fälle
2855
Perrault-Syndrom
61 Fälle
PCNA-assoziiertes progressives
438134 neurodegeneratives
photosensitives-Syndrom
4 Fälle
439822 PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom
7 Fälle
699
Patella-Chondromalazie, familiäre
Pearson-Syndrom
Pectus excavatum - Makrozephalie 2835
Nageldysplasie
708
Peters-Anomalie
60 Fälle
709
Peters-plus-Syndrom
80 Fälle
2869
Peutz-Jeghers-Syndrom
0.4 P *
2869
Peutz-Jeghers-Syndrom
2.2 BP
263534 Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes
40 Fälle
99807 PEHO-ähnliches Syndrom
10 Fälle
704
Pemphigus vulgaris
Pendred-Syndrom
49
Penisagenesie
319646 PGM-CDG
46 Fälle
42775 PHACE-Syndrom
300 Fälle
2874
Phakomatosis pigmento-keratotica
34 Fälle
29072
Phäochromozytom-ParagangliomSyndrom, hereditäres
1.2 P *
2876
PHAVER-Syndrom
18.0 P *
716
Phenylketonurie
2209
Phenylketonurie, maternale
0.03 P *
0.03 P *
54 Fälle
60 Fälle
7.0 P *
80 Fälle
13 Fälle
Perikarddefekt - Hernia
diaphragmatica
65250 Perineuralzyste
Periodische Paralyse mit später
397750 einsetzender distaler motorischer
Neuropathie
Periodische Paralyse mit
397755 transienten Kompartmentähnlichem Syndrom
Periodische Paralyse,
37553 kardiodysrhythmische Kaliumsensitive
Periodisches Fieber-infantile
436166 EnterocolitisAutoinflammatorisches Syndrom
139426 Periorale Myoklonie mit Absencen
Pfeiffer-Syndrom
20 Fälle
0.17 P *
313936 PENS-Syndrom
2847
500 Fälle
1.0 I *
443811 PGM3-CDG
63455 Pemphigus, paraneoplastischer
705
2.2 I *
42642 PFAPA-Syndrom
710
0.25 P *
83628 PELVIS-Syndrom
46485 Pemphigus superficial
7 Fälle
1 Familie
30 Familien
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit,
klassische Form
280210
konnatale Form
280224
transitionale Form
53 Fälle
Persistierender Ducuts arteriosus228190 bikuspide AortenklappeHandanomalien-Syndrom
Pest
263553 Peeling-Skin-Syndrom Typ B
280219
178509 Perry-Syndrom
707
40 Familien
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
150 Fälle
95 Fälle
263548 Peeling-Skin-Syndrom Typ A
702
1.5 P *
20 Fälle
50.0 I *
9 Fälle
4 Fälle
2 Fälle
10.0 BP *
10.0 I *
Phosphoenolpyruvat2880
Carboxykinase-Mangel
Phosphoribosylpyrophosphat3222
Synthetase-Überaktivität
Pierre-Robin-Sequenz - fazio2888
digitale Anomalien
718
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
2670
Pierson-Syndrom
10 Fälle
30 Familien
2 Fälle
5.0 BP *
22 Fälle
Pigmentierte paravenöse
251295
retinochoroidale Atrophie
Pigmentierungsdefekte447961 PalmoplantarkeratoseHautkarzinom-Syndrom
2890
0.1 I *
0.3 I
8 Fälle
2 Fälle
1 Familie
Pili torti - Onychodysplasie
251909 Pineoblastom
0.02 I *
221150 Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom
4 Fälle
10 Fälle
105 Fälle
2896
Pitt-Hopkins-Syndrom
50 Fälle
2897
Pityriasis rubra pilaris
48 Fälle
35098 Plagiozephalie, isolierte
3.0 BP
48
ORPHA
nummer
Krankheit
454714 Plasmazell-Leukämie
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
55.0 I
Plattenepithelkarzinom des
Ösophagus
5.2 I
99977
99928 Plazentabett-Tumor (PSST)
0.02 I *
439167 Plazentainsuffizienz
33.0 P
PLCG2-associated antibody
300359 deficiency and immune
dysregulation
3 Familien
449266 Pleuraempyem
13.0 P *
64742 Pleuro-pulmonales Blastom
0.5 BP *
Plexus choroideus-Kalzifizierung 1313
geistige Retardierung, infantile Form
Plötzlicher Kindstod 168593
Hodendysgenesie
54028 Plummer-Vinson-Syndrom
Pneumonie durch Pseudomonas
90066
aeruginosa-Infektion
Pneumonie, eosinophile
724
idiopathische, akute Form
79126 Pneumonie, interstitielle, akute
Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)negative
Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)85435
positive
728
Polychondritis, rezidivierende
8.0 P *
1.0 I
11 Fälle
2934
Polysyndaktylie - Herzfehler
6 Fälle
2795
Polyzystische Ovarien - Dysfunktion
des Urethra-Sphinkters
33 Fälle
269229 Pontine Tegmentale Capdysplasie
22 Fälle
411493 Pontocerebellar hypoplasia type 10
23 Fälle
2254
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1
40 Familien
2524
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2
81 Familien
97249 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3
3 Familien
10 Familien
3 Fälle
10 Fälle
4 Fälle
6 Fälle
5 Fälle
0.35 I
294963 Popliteales Pterygium-Syndrom
Popliteales Pterygium-Syndrom,
1300
Porenzephalie-Mikrozephalie306547 bilaterale kongenitale KatarakteSyndrom
729
Polycythämia vera
1.9 I *
2917
Polydaktylie - Myopie
1 Familie
2920
Polyglucosan-Körper-Krankheit Typ
2
Polyglukosankörper-Krankheit,
206583
adulte
Polyposis-Syndrom,
hyperplastisches
Polyposis-Syndrom, juveniles,
79076
frühkindliche Form
30.0 P *
456369
4 Fälle
4.2 P *
Polycythämia vera
397937 Polyglucosan-Körper-Krankheit
0.585 I *
157798
1.5 BP *
729
Polydaktylie, postaxiale - geistige
Retardierung
Polydaktylie, spiegelbildliche 3004 vertebrale Segmentierungsdefekte Extremitätenanomalien
Polyendokrine Polyneuropathie453533
Syndrom
Polymyositis
21 Fälle
Poliomyelitis in patients with
330009
8.0E-4 P *
immunodeficiencies deemed at risk
85408
732
3.85 I *
15 Fälle
3.0 P *
7.1 P *
Polyposis, gastrointestinale juvenile
50 Fälle
Polyarteriitis nodosa
Polymyositis
2929
3.8 P *
767
732
6.0 P *
100 Fälle
1.0 I *
4 Fälle
Polyposis, adenomatöse familiäre
50.0 P *
Polyangiitis, mikroskopische
36 Fälle
733
25 Fälle
727
10.0 P *
10 Fälle
Poikilodermie, hereditäre
221043 sklerosierende, mit Sehnen- und
Lungenbeteiligung
Poland-Syndrom
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Polyneuropathie,
217396 demyelinisierende progressive, mit
bilateraler striataler Nekrose
221046 Poikilodermie mit Neutropenie
2911
Krankheit
Polymalformatives genetisches
183422 Syndrom mit erhöhter
Krebsanfälligkeit
Polymikrogyrie durch TUBB2B300573
Genmutation
Polymikrogyrie mit Sehnerv250972
Hypoplasie
0.04 I *
418959 Plattenepithelkarzinom des Magens
ORPHA
nummer
7 Fälle
0.3 P *
3 Fälle
11 Fälle
0.3 P *
0.3 P
8 Fälle
101330 Porphyria cutanea tarda (PCT)
4.0 P *
101330 Porphyria cutanea tarda (PCT)
0.6 I *
79473 Porphyria variegata
0.32 P *
79473 Porphyria variegata
0.008 I *
738
5.25 P
Porphyrie
79276 Porphyrie, akute intermittierende
0.54 P *
15 Fälle
79276 Porphyrie, akute intermittierende
0.013 I *
50 Fälle
Porphyrie, erythropoetische
79277
kongenitale
Porphyrie, hepatoerythropoetische
95159
(HEP)
0.065 I *
40 Fälle
49
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Post-axiale Polydaktylie-vordere
420584 HypophysenanomalienGesichtsdysmorphien-Syndrom
112 Fälle
279947 Postorgasmic-Illness-Syndrom
45 Fälle
52022 Potocki-Shaffer-Syndrom
23 Fälle
217067 Pouchitis
22.0 P *
398073 Prader-Willi-ähnliches Syndrom
398079
739
117 Fälle
Prader-Willi-ähnliches Syndrom
durch Punktmutation
Prader-Willi-Syndrom
4 Fälle
3.1 BP *
Prader-Willi-Syndrom durch
Punktmutation
Prädisposition für die familiäre
284343 Form des Pleuropulmonalen
Blastom-Syndroms
Prae-Descemet293462
Hornhautdystrophie
0.007 I
275555 Präeklampsie
45.0 P *
398069
Primär intralymphatisches
458768
Angioendotheliom
Primär kutane CD30-positive T-Zell541
Lymphoproliferation
6 Fälle
5 Fälle
30 Fälle
0.18 I *
171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom
24.0 P *
171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom
5.2 I *
34528
30924
306558
391408
189439
Primäre Hypomagnesiämie mit
Hypokalziurie, autosomal-dominant
Primäre Hypomagnesiämie mit
sekundärer Hypokalzämie
Primäre Mikrozephalie-Epilepsiepermanentes neonatales DiabetesSyndrom
Primäre Mikrozephalie-milde
Intelligenzminderung-früh
beginnende Diabetes-Syndrom
Primäre pigmentierte noduläre
adrenokortikale Krankheit
18 Fälle
100 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
0.04 P *
Primäre sklerosierende Cholangitis
8.1 P
171
Primäre sklerosierende Cholangitis
0.65 I
Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis
pigmentosa
Primärer Immundefekt mit Mangel
75391 der natürlichen Killerzellen und
Nebenniereninsuffizienz
247522
PRKAR1B-related
412066 neurodegenerative dementia with
intermediate filaments
Progerie - Kleinwuchs 2959
Pigmentnaevi
Progeroide Mermale435953 Hepatozelluläres KarzinomPrädispositionssyndrom
6 Fälle
5 Fälle
4 Fälle
33 Fälle
4 Fälle
6.0 P
0.65 I
0.6 P *
10 Fälle
5 Fälle
4 Familien
90 Fälle
Prolidase-Mangel
2 Fälle
Promyelozytenleukämie, akute
0.11 I *
35
Propionazidämie
0.2 P *
35
Propionazidämie
1.5 I
79278
401768
200 Fälle
209335
16.7 P *
2 Fälle
520
79278
48686 Primäres Effusionslymphom
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Prominente Glabella 2083
Mikrozephalie - Hypogenitalismus
20 Fälle
4 Fälle
Krankheit
Progressive Enzephalopathie mit
431361 Leukodystrophie durch DECRMangel
Progressive external
352447 ophthalmoplegia - myopathy emaciation
Progressive myoclonic epilepsy
352596
with dystonia
Progressive retinal dystrophy due
352718
to retinol transport defect
Progressive skapulo-humerale
447977
peroneale distale Myopathie
Progressive
spondyloepimetaphysäre Dysplasie457395 Kleinwuchs-kurze vierte
Metatarsalen-IntelligenzminderungSyndrom
Progressive supranukleäre
683
Blickparese
683
Blickparese
240103 Blickparese - kortikobasales
Syndrom
240112 Blickparese mit nicht-flüssiger
progredienter Aphasie
Progressiver essentieller TremorSprachstörung-Gesichtsdysmorphie457212
IntelligenzminderungVerhaltensstörung-Syndrom
Progressiver sensorineuraler
228012 Hörverlust - hypertrophe
Kardiomyopathie
742
171
77240 Primäres Lymphödem
ORPHA
nummer
Protoporphyrie, erythropoetische,
autosomale Form
Protoporphyrie, erythropoetische,
autosomale Form
Proximale Myopathie mit
extrapyramidalen Zeichen
Proximale spinale Muskelatrophie
mit Beginn im Erwachsenenalter,
autosomal-dominant
Proximale spinale Muskelatrophie
ohne Krämpfe mit Beginn im
Kindesalter, autosomal-dominant
12 Fälle
363454
10 Fälle
94059 Pruritus, urämischer
0.92 P *
0.012 I *
15 Fälle
0.1 P *
25 Fälle
35.0 P *
52530 Pseudo-von-Willebrand-Syndrom
3 Fälle
750
Pseudoachondroplasie
Pseudoanodontie -maxilläre
2972
Hypoplasie - Genu valgum
60 Fälle
3.3 P
4 Fälle
50
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Pseudoarthrose der Klavikula,
kongenitale
200 Fälle
756
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
70 Fälle
757
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
80 Familien
66630
Pseudohypoaldosteronismus Typ
300525
2D
24 Fälle
300530 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E
17 Fälle
26790 Pseudomyxoma peritonei
2985
Pseudoprogeria-Syndrom
90003
Pseudotumor der Leber,
inflammatorischer
758
228247
436274
88618
1578
2988
2987
228396
2999
238766
99050
980
747
747
275798
275803
275777
275766
422
217080
31837
Pseudoxanthoma elasticum
0.1 I
2 Fälle
140 Fälle
2.5 P *
Pseudoxanthoma elasticum,
erworbenes
Pseudoxanthoma elasticumähnliche Hautmanifestationen mit
Retinis pigmentosa
Psychomotorische Retardierung
durch S-AdenosylhomocysteinHydrolase-Defizienz
Pterin-4-alpha-CarbinolaminDehydratase-Mangel
Pterygium colli Intelligenzminderung Fingeranomalien
13 Fälle
4 Fälle
21 Fälle
2 Fälle
Ptosis - Bewegungseinschränkung
des Auges - Fehlen des
Tränenpünktchens
Ptosis - Strabismus - ektopische
Pupillen
Ptosis - Syndaktylie Lernschwierigkeiten
Pulmonalarterie, der Aorta
entstammend
Pulmonalarterienagenesie
Pulmonale Alveolarproteinose,
autoimmune
Pulmonale Alveolarproteinose,
autoimmune
Pulmonale arterielle Hypertonie mit
assoziierter Bindegewebskrankheit
Pulmonale arterielle Hypertonie mit
assoziierter kongenitaler
Herzkrankheit
Pulmonale arterielle Hypertonie,
hereditäre
idiopathische
idiopathische und/oder familiäre
Pulmonale Pilzinfektion bei RisikoPatienten
Pulmonale veno-okklusive
Krankheit
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
64741 Pulmonales Blastom
Purin-Nukleosid-PhosphorylaseMangel
Purpura, immune
3002
thrombozytopenische
Purpura, immune
3002
thrombozytopenische
Purpura, thrombotische
54057
thrombozytopenische
350 Fälle
760
3003
Pyknoachondrogenesie
763
Pyknodysostose
3005
Pyle-Krankheit
70 Fälle
25.0 P *
6.75 I *
25.5 P *
5 Fälle
0.13 P
30 Fälle
48104 Pyoderma gangraenosum
20 Fälle
Pterygium-Syndrom, antekubitales
ORPHA
nummer
Pyogene Arthritis - Pyoderma
69126
gangraenosum - Akne
Pyogene Bakterieninfektion durch
183713
MyD88-Mangel
Pyridoxalphosphat-abhängige
79096
Epilepsie
3008
Pyruvat-Carboxylase-Mangel
2394
Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel
34 Fälle
24 Fälle
0.2 P *
0.4 BP *
20 Fälle
Pyruvate carboxylase deficiency,
353320
benign type
781
Q-Fieber
11 Fälle
3010
Qazi-Markouizos-Syndrom
3 Fälle
Rachitis, hypophosphatämische,
89937
autosomal-dominante
70475 Radiogene Proktitis
1 Familie
0.74 I
10 Fälle
0.19 I *
3 Fälle
100 Fälle
35.0 P *
Radioulnar-Synostose 71289 amegakaryozytische
Thrombozytopenie
20 Fälle
3018
Rambaud-Galian-Syndrom
3 Fälle
1051
Ramos-Arroyo-Syndrom
6 Fälle
0.5 I *
3021
RAPADILINO-Syndrom
20 Fälle
0.5 P
268114
RAS-assoziierte autoimmunlymphoproliferative Krankheit
20 Fälle
0.04 I
1929
Rasmussen-Enzephalitis
100 Fälle
5 Fälle
200 Fälle
0.25 P *
99852 RAVINE-Syndrom
38 Fälle
97239 Reducing-Body-Myopathie
0.57 P *
773
Refsum-Krankheit
4 Familien
0.1 P *
98961 Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie
0.08 P *
1.1 P *
1.0 P *
22.0 P *
0.015 I *
Rekurrente Hepatitis-C-Virus90052 induzierte Lebererkrankung bei
Lebertransplantierten
Renaler Tubulusschaden 73224
Kardiomyopathie
1475
81 Fälle
7.0 P *
Renales-Kolobom-Syndrom
2 Fälle
180 Fälle
93975 Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom
5 Fälle
3242
64 Fälle
Renpenning-Syndrom
51
ORPHA
nummer
1662
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Restriktive Dermopathie
30 Fälle
458763 Retiformes Hämangioendotheliom
32 Fälle
33355 Retikuläre Dysgenesie
0.03 I *
Retikuläre Hyperpigmentierung
178307
vom Typ Kitamura
Retikulohistiozytose,
139436
multizentrische
791
Retinitis pigmentosa
130 Fälle
ORPHA
nummer
26.7 P
Retinitis pigmentosa 3085 Intelligenzminderung - Taubheit Hypogenitalismus
Retinitis pigmentosa-juvenile
436245 Katarakt-KleinwuchsIntelligenzminderung Syndrom
Retino-hepato-endokrinologisches
3087
Syndrom
2 Familien
3 Fälle
7 Fälle
643
Riesenaxon-Neuropathie
626
Riesenzellnaevus
363203 Ringchromosom
1438
Ringchromosom 10
16 Fälle
1440
Ringchromosom 14
50 Fälle
1441
Ringchromosom 17
14 Fälle
1442
Ringchromosom 18
70 Fälle
1444
Ringchromosom 20
50 Fälle
91481 Ringdermoid der Kornea
30 Fälle
150 Fälle
Roberts-Syndrom
790
Retinoblastom
0.05 I *
3105
Robinow-ähnliches Syndrom
0.038 I *
97360 Robinow-Syndrom
12 Fälle
71291 Retinopathie, hereditäre vaskuläre
792
Retinoschisis, X-chromosomale
Retroperitonealfibrose, IgG449041
abhängige
9 Familien
0.35 I *
Rett-Syndrom
10.0 P *
778
Rett-Syndrom
5.0 BP *
294049
3088
100 Fälle
100 Fälle
353298 Roifman-Syndrom
7 Fälle
101016 Romano-Ward-Syndrom
1 Familie
40.0 P *
158014 Rosaï-Dorfman-Krankheit
Rötelnembryopathie
30 Fälle
290
Rötelnembryopathie
0.03 I *
Revesz-Syndrom
4 Fälle
2909
Rothmund-Thomson-Syndrom
186 Fälle
5 Fälle
7 Fälle
5 Familien
780
Rhabdomyosarkom
0.59 I *
3099
Rheumatisches Fieber
5.0 I *
140976 RHYNS-Syndrom
4 Fälle
Ribose-5-phosphat-IsomeraseMangel
1 Fall
Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
33 Fälle
83312 Rickettsienpocken
800 Fälle
200 Fälle
50 Fälle
Rotor-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
90058 Rückenmarkverletzung
20 Fälle
0.7 BP *
32.0 P *
83469 Rundzelltumor, desmoplastischer
Saccharase-Isomaltase-Mangel,
35122
kongenitaler
50 Fälle
100 Fälle
83616 Rubella-Panenzephalitis
783
8 Fälle
300 Fälle
Rothmund-Thomson-Syndrom Typ
221008
1
Rothmund-Thomson-Syndrom Typ
221016
2
3111
231108 Rhabdoider Tumor, familiärer
59315 Rhombenzephalosynapsis
290
1000 Fälle
Reunion Insel-Variante des LarsenSyndroms
244310 RFT1-CDG
3102
200 Fälle
Robinow-Syndrom, autosomal3107
dominantes
Robinow-Syndrom, autosomal1507
rezessives
0.35 BP *
Rezidivierende Epithelerosions293381
Dystrophie
Rezidivierende Infekte 251523 inflammatorisches Syndrom, bei
Zink-Stoffwechselstörung
Rezidivierende Infekte369852 Myelofibrose-NephromegalieSyndrom
440706
2 Fälle
Rolando-Epilepsie - paroxysmal
163727 anstrengungsinduzierte Dyskinesie Schreibkrampf
5.0 P
778
2.0 BP
31 Fälle
3103
150 Fälle
2.75 P *
96173 Ringchromosom 9
6.0 BP
Retinopathie, akute äußere okkulte
zonale
Retinopathie, akute äußere
284460
ringförmige
50 Familien
34 Fälle
Retinoblastom
284454
2 Fälle
Ringchromosom 1
790
357034 Retinoblastom, unilaterales
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
420741 RIDDLE-Syndrom
1437
200 Fälle
Krankheit
794
Saethre-Chotzen-Syndrom
300 Fälle
20.0 P *
3.0 BP *
300493 Sagliker-Syndrom
397927
Sakrale Agenesie-abnormale
Verknöcherung der Wirbelkörperpersistierender notochordaler
Kanal-Syndrom
140969 Saldino-Mainzer-Syndrom
60 Fälle
4 Fälle
10 Fälle
52
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
370938 Salt-and-pepper-Syndrom
796
3 Fälle
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Schmerzunempfindlichkeit,
Ionenkanal-abhängige
Schmerzunempfindlichkeit,
217399
kongenitale, mit Hyperhidrose
88642
20 Fälle
Sandhoff-Krankheit
0.67 BP *
79269 Sanfilippo-Krankheit Typ A
0.32 P *
79269 Sanfilippo-Krankheit Typ A
1.4 BP
37748 Schnitzler-Syndrom
150 Fälle
79270 Sanfilippo-Krankheit Typ B
0.2 P *
98967 Schnyder-Hornhautdystrophie
115 Fälle
5.0 P *
50944 Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
25 Fälle
79271 Sanfilippo-Krankheit Typ C
797
Sarkoidose
0.9 I *
3129
2.0 BP
3130
Sarkosinämie
Schulter- und Thoraxmißbildung kongenitale Kardiopathie
Schütteres Haar - Kleinwuchs 79132
Hautveränderungen
1940
12.5 P
Sarkom, undifferenziertes
2023
pleomorphes
252164 Schwannom, benignes
50 Fälle
Satoyoshi-Syndrom
2 Fälle
1 Familie
4 Fälle
6.0 P *
3148
Schwannom, malignes
178478 Säuglingsbotulismus
0.2 BP *
800
Schwartz-Jampel-Syndrom
129 Fälle
178478 Säuglingsbotulismus
0.3 I *
840
Schweißdrüsenadenom, papilläres
300 Fälle
3132
2 Fälle
Say-Barber-Miller-Syndrom
370052 SCALP-Syndrom
3 Fälle
Scapulo-peroneale
437572 Muskeldystrophie, MYH7abhängige, spät beginnende Form
12 Fälle
3134
2 Fälle
SCARF-Syndrom
Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit1529
Hand-Syndrom
2353
3 Fälle
18 Fälle
Schilbach-Rott-Syndrom
95711 Schilddrüsen-Dysgenesie
Schilddrüsen-Dyshormonogenese,
familiäre
Schilddrüsen-Dyshormonogenese,
95716
familiäre
95716
95712 Schilddrüsenektopie
21.3 P *
4.0 P *
2.67 I
14.3 P *
95719 Schilddrüsenhemiagenesie
25.0 P
95720 Schilddrüsenhypoplasie
3.5 P
100088 Schilddrüsenkarzinom
12.7 P
100088 Schilddrüsenkarzinom
3.1 I
Schilddrüsenkarzinom,
anaplastisches
anaplastisches
differenziertes
0.17 I *
1332
Schilddrüsenkarzinom, medulläres
7.0 P *
1332
Schilddrüsenkarzinom, medulläres
0.22 I *
142
142
146
100087 Schilddrüsentumor
798
Schinzel-Giedion-Syndrom
Schmerzen, extreme parsoxysmale,
Krankheit der
Schmerzhafte orbitale und
300501 systemische Neurofibrome marfanoider Habitus
46348
0.1 P *
5.25 I
3.2 I
46 Fälle
4 Familien
4 Fälle
Schwere Dermatitis-multiple
369992 Allergien-metabolischer VerlustSyndrom
Schwere Intelligenzminderungeingeschränktes Sprachvermögen363686
Strabismus-grimassierendes
Gesicht-lange Finger-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung94066 Epilepsie-AnalanomalienHypoplastische distale Phalangen
Schwere Intelligenzminderung438178 Epilepsie-Katarakt-Syndrom durch
Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel
Schwere Intelligenzminderung436141 Hypotonie-Strabismus-grobe
Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung391307 Kleinwuchs-VerhaltensstörungenGesichtsdysmorphie-Syndrom
Schwere Intelligenzminderungprogressive postnatale
397933 Mikrozephalie-stereotype
Mittellinien-HandbewegungenSyndrom
Schwere Intelligenzminderung404473 progressive spastische DiplegieSyndrom
Schwere kongenitale hypochrome
300298
Anämie mit beringten Sideroblasten
Schwere motorische und
intellektuelle Beeinträchtigung369939
sensorinsorineurale
Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
Schwere neonatale Hypotonie314655 Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom
durch Mikrodeletion 5q31.3
Schwere neonatale HypotonieKrämpfe-Enzephalopathie-Syndrom
438216
durch Punktmutationen im PURAGen
Schwere neonatale Laktatazidose
397593
durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel
1.0 I
3 Fälle
4 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
6 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
24 Fälle
5 Fälle
53
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Schweres Neurodegeneratives
Syndrom mit Lipodystrophie
Schwerhörigkeit - Genitalanomalien
3224 - Synostose der Mittelhand- und der
Mittelfussknochen
363400
6 Fälle
2 Fälle
90646 Schwerhörigkeit - Hypogonadismus
3226
3220
3240
3239
90024
85321
94064
3231
79499
Schwerhörigkeit - Lymphödem Leukämie
Schwerhörigkeit Schmelzhypoplasie - Nageldefekte
Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose
- Anämie
Schwerhörigkeit - Vitiligo Achalasie
Schwerhörigkeit mit
Labyrinthaplasie - Mikrotie Mikrodontie
Schwerhörigkeit-geistige
Retardierung, Typ Martin-Probst
Schwerhörigkeit-InfertilitätsSyndrom
SchwerhörigkeitOnychodystrophie-Syndrom
SchwerhörigkeitOnychodystrophie-Syndrom,
185
Scimitar-Syndrom
806
Scott-Syndrom
Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit
psoriasiformen Ausschlägen
168606
808
5 Fälle
Seckel-Syndrom
20 Fälle
6 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
6 Familien
ORPHA
nummer
Krankheit
139466 SERKAL-Syndrom
3 Familien
50 Fälle
22 Fälle
3 Fälle
Severe early-onset obesity-insulin
329249 resistance syndrome due to SH2B1
deficiency
Severe feeding difficulties - failure
352577 to thrive - microcephaly due to
ASXL3 deficiency
Severe lateral tibial bowing with
324307
short stature
13 Fälle
4 Fälle
2 Fälle
810
Shigellose
3163
SHORT-Syndrom
32 Fälle
2462
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
60 Fälle
811
Shwachman-Diamond-Syndrom
0.28 P
Shwachman-Diamond-Syndrom
0.5 BP
811
309294 Sialidose
3 Fälle
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
834
Sialinsäure-Speicherkrankheit
3166
Sialurie
232
Sichelzellkrankheit
1.59 I *
0.05 BP *
130 Fälle
5 Fälle
22.0 P *
166282 Sick-Sinus-Syndrom, familiäres
3167
11 Fälle
2 Fälle
Siegler-Brewer-Carey-Syndrom
71276 Silent Sinus-Syndrom
98 Fälle
3168
Sillence-Syndrom
5 Fälle
4 Fälle
813
Silver-Russell-Syndrom
0.7 BP *
44 Fälle
813
Silver-Russell-Syndrom
15.5 I *
2.0 BP *
Silver-Russell-Syndrom durch
397590
Punktmutation
0.2 BP *
8 Fälle
Sedoheptulose Kinase-Mangel,
440713
isolierte
Segmental-progressives
314662 Großwuchssyndrom mit
fibroadipöser Hyperplasie
Sehnervödem-Splenomegalie313800
Syndrom
10 Fälle
3 Fälle
396
281122 Selbstheilendes Kollodium-Baby
25 Fälle
324321
2 Fälle
3169
Sirenomelie
0.01 P
3169
Sirenomelie
0.98 BP
2882
Sitosterolämie
Selbstheilendes Kollodiumbaby,
281127
akrales
Seltener epithelialer Tumor des
63443
Magens
2 Fälle
18.6 I *
217074 Seltenes Pankreaskarzinom
3.5 P
217074 Seltenes Pankreaskarzinom
3.9 I
99865 Seminom, spermatozytisches
3156
Senior-Loken-Syndrom
Sensorimotorische Neuropathie mit
280598 hyperelastischer Haut, hereditäre
Form
Sensorineurale Schwerhörigkeit 66633 frühes Ergrauen - essentieller
Tremor
Sensorineurale Schwerhörigkeit mit
217622
dilatativer Kardiomyopathie
373
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
79022
Typ 2
4 Fälle
85191 Singleton-Merten-Dysplasie
10 Fälle
1003
0.03 I *
168624
150 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
2 Familien
250 Fälle
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
1436
1819
Singultus, chronischer
1.0 P *
Sinusknoten-Dysfunktion und
Schwerhörigkeit
8 Fälle
100 Fälle
Skalpdefekte - postaxiale
Polydaktylie
Skaphozephalie-Syndrom,
familiäres, Typ McGillivray
Skelettdysplasie Intelligenzminderung
Skelettdysplasie, epimetaphysäre
dominante
2 Fälle
11 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
801
Sklerodermie
42.0 P
801
Sklerodermie
1.41 I
167635 Skleromyxödem
300 Fälle
54
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
ORPHA
nummer
Krankheit
90400
Skleromyxödem ohne monoklonale
Gammopathie
15 Fälle
447753
3152
Sklerosteose
80 Fälle
447757
238459 SLC35A1-CDG
1 Fall
356961 SLC35A2-CDG
4 Fälle
ORPHA
nummer
100988
77304
'Small vessel disease' des Gehirns
ohne Beziehung zu NOTCH3
2 Fälle
100989
1509
Small-Patella-Syndrom
47 Fälle
100990
93974 Smith-Fineman-Myers-Syndrom
11 Familien
100991
818
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
819
Smith-Magenis-Syndrom
4.0 P
100993
820
Sneddon-Syndrom
0.4 I *
100994
209964 Solitary-rectal-ulcer-Syndrom
3.7 BP *
1.0 I *
97283 Somatostatinom
0.0025 I *
97230 Sonnenurtikaria
36.0 P *
821
Sotos-Syndrom
329475
3175
401866
2572
254343
1182
314603
251282
313772
2816
2818
2819
2820
2821
2826
Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
Spastic paraplegia - Paget disease
of bone
Spastik - geistige Retardierung Epilepsie, X-chromosomal
Spastik-Ataxie-GanganomalienSyndrom
Spastische Ataxie Hornhautdystrophie
Spastische Ataxie - Optikusatrophie
- Dysarthrie, autosomal-rezessiv
Spastische Ataxie mit kongenitaler
Miosis
Spastische Ataxie mit
Leukoenzephalopathie, autosomalrezessiv
Spastische Ataxie, autosomaldominante, Typ 1
Spastische Ataxie-NeuropathieSyndrom, früh beginnend
Spastische Paraplegie - Epilepsie geistige Retardierung
Spastische Paraplegie - Glaukom Intelligenzminderung
Spastische Paraplegie - kutane
Gesichtsläsionen
Spastische Paraplegie - Nephritis Schwerhörigkeit
Spastische Paraplegie - Neuropathie
- Poikilodermie
Spastische Paraplegie - vorzeitige
Pubertät
99015 Spastische Paraplegie Typ 2
100999
7.1 BP
Spalthand - Spaltfuß 71271
Schwerhörigkeit
Spalthand mit mandibulofazialer
2439
Dysostose
2440
100998
101009
22 Fälle
10 Fälle
171622
171629
5.4 BP *
1 Familie
320365
171612
6 Fälle
171617
3 Fälle
1 Familie
6 Fälle
3 Familien
320355
171863
444099
447760
54 Fälle
99013
53 Fälle
100995
2 Fälle
100996
5 Fälle
209951
2 Familien
101000
5 Fälle
101001
4 Fälle
101003
1 Familie
101004
2 Fälle
101005
Krankheit
Spastische Paraplegie, autosomaldominante komplexe, Typ 9A
Spastische Paraplegie, autosomaldominante komplexe, Typ 9B
Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 6
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive komplexe, Typ 9B
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 7
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
2 Familien
3 Familien
10 Familien
10 Familien
7 Familien
10 Familien
10 Familien
10 Familien
20 Familien
1 Familie
1 Familie
1 Familie
38 Fälle
1 Familie
13 Fälle
1 Familie
7 Fälle
1 Familie
1 Familie
2 Familien
4.0 P *
1 Familie
10 Familien
9 Fälle
29 Fälle
35 Fälle
5 Familien
1 Familie
1 Familie
100 Fälle
55
ORPHA
nummer
101006
101007
101008
101010
139480
320370
320401
320396
320391
306511
320385
320411
319199
320380
320375
431329
397946
401795
401800
401780
401785
401805
401810
401815
401820
401825
401830
401835
401840
Krankheit
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 49A
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
ORPHA
nummer
10 Familien
401849
10 Fälle
459056
6 Fälle
320360
3 Familien
100997
2 Familien
171607
2 Fälle
320406
3 Fälle
5 Familien
464282
5 Fälle
3011
2 Fälle
5 Fälle
5 Familien
9 Fälle
6 Familien
14 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
1 Fall
4 Fälle
7 Fälle
2 Fälle
4 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
1 Fall
Krankheit
Spastische Paraplegie, mütterlichvererbte
Spastische Paraplegie, Xchromosomale, Typ 16
Spastische Paraplegie, Xchromosomale, Typ 34
Spastische ParaplegieOptikusatrophie-NeuropathieSyndrom
Spastische Paraplegiepsychomotorische
EntwicklungsverzögerungenKrämpfe-Syndrom
Spastische Tetraparese - Retinitis
pigmentosa - Intelligenzminderung
14 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
1 Familie
24 Fälle
75 Fälle
16 Fälle
2 Fälle
210141 Spastische Tetraplegie, kongenitale
Spastische Tetraplegie-dünnes
447997 Corpus callosum-progressive
postnatale Mikrozephalie-Syndrom
Spät einsetzende Form der Sepsis
90051
bei Frühgeborenen
Speicheldrüsenadenom,
454821
pleomorphes
5 Fälle
15 Fälle
32.0 P *
2.725 I
70482 Speiseröhrenkrebs
9.8 P
70482 Speiseröhrenkrebs
7.0 I
Spiegelbewegungen, familiäre
kongenitale
Spieghel-Hernie-Kryptorchismus314432
Syndrom
238722
823
Spina bifida, isolierte
11 Fälle
15 Fälle
18.6 BP *
Spinale Muskelatrophie - DandyWalker-Malformation - Katarakte
Spinale Muskelatrophie mit
98920
Atemnot Typ 1
Spinale Muskelatrophie mit
404521
Atemnot Typ 2
73245
2 Fälle
128 Fälle
1 Fall
70
Spinale Muskelatrophie, proximale 20.0 BP *
70
Spinale Muskelatrophie, proximale
Spinale Muskelatrophie, proximale,
Typ 1
83418
Typ 2
83419
Typ 3
83420
Typ 4
83330
2 Fälle
458803 Spinocerebellar ataxia 42
4 Fälle
458798 Spinocerebellar ataxia type 41
1 Fall
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
2.6 I *
0.26 I *
1.23 I *
1.1 I *
0.32 I *
Spinozerebelläre Degeneration 3177
Hornhautdystrophie
25 Fälle
1 Fall
2 Fälle
56
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Splenogonadale Fusion 2063 Extremitätenfehlbildung Mikrognathie
30 Fälle
457083 Splenogonadale Fusion, isolierte
Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom
5 Fälle
3275
Spondylo-karpo-tarsale Synostose
24 Fälle
85194 Spondylo-okuläres Syndrom
7 Fälle
Spondylocostal dysostosis 329252
hypospadias - intellectual deficit
Spondyloepimetaphysäre
156728
Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte
1 Familie
50 Fälle
7.6 P *
314566 Sprachapraxie, primäre progressive
16 Fälle
209908 Sprech- und Sprachstörungen Typ 1
22 Fälle
Squamöses Karzinom an Kopf und
Nacken
Squamöses Karzinom an Kopf und
67037
Nacken
398058 Squamöses Karzinom des Penis
49.0 P *
8.7 I
0.57 I *
324737 SRD5A3-CDG
7 Familien
370927 SSR4-CDG
83484 St.-Louis-Enzephalitis
140917
827
9 Fälle
0.38 I *
Stapesankylose mit breiten
Daumen und Zehen
Stargardt-Krankheit
10.0 P *
40 Fälle
Steifer Daumen - Brachydaktylie geistige Retardierung
Sterile multifokale Osteomyelitis
210115
mit Periostitis und Pustulose
1078
Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
2017
Sternum-Spalte
6 Fälle
828
250984
3199
Stickler-Syndrom
50 Familien
15 Fälle
7 Fälle
200 Fälle
13.0 P *
44890 Stroma-Tumor, gastrointestinaler
1.0 I
137599 Stromakeratitis
16.0 P *
Struma, mehrknotig - Nierenzysten
2091
- Polydaktylie
3 Fälle
370921 STT3A-CDG
2 Fälle
370924 STT3B-CDG
1 Fall
Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch238621
anale Anastomose
3205
Sturge-Weber-Syndrom
3206
Stüve-Wiedemann-Syndrom
3.0 P *
3.5 BP *
56 Fälle
585
Sulfatase-Mangel, multipler
3210
Summitt-Syndrom
57145 SUNCT-Syndrom
7 Fälle
247245 Superfizielle Siderose
391351
1 Familie
0.36 I *
838
319547
12.2 BP
Stimmler-Syndrom
2 Fälle
319552
9 Fälle
3 Fälle
Succinat-Coenzym-Q-Reduktase3208
Mangel, isolierter
Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA832
Transferase-Mangel
319558
Stoll-Alembik-Finck-Syndrom
9 Fälle
44890 Stroma-Tumor, gastrointestinaler
4 Fälle
Stomatozytose, hereditäre mit
Hyperhydrierung der Erythrozyten
Stormorken-Sjaastad-Langslet3204
Syndrom
3203
1980
Stickler-Syndrom, autosomalrezessives
STING-assoziierte Vaskulopathie
425120
mit Beginn in der Kindheit
3200
293978
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Störung der
Geschlechtsentwicklung 46,XY Nebenniereninsuffizienz, durch
CYP11A1-Mangel
Störung der
Geschlechtsentwicklung 46,XY,
durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
Störung der
Geschlechtsentwicklung 46,XY,
durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel
Störung des
Hypophysenvorderlappensvariables Immundefekt-Syndrom
Striopallidodentate Kalzinose,
bilaterale
10 Fälle
2.0 BP *
Steroid-Dehydrogenase-Mangel 3196
Zahnanomalien
36426 Stevens-Johnson-Syndrom
90796
Krankheit
166277 Suarez-Stickler-Syndrom
6 Familien
438117 Steel-Syndrom
3194
753
2 Fälle
29822 Spontane periodische Hypothermie
67037
168558
145 Fälle
3180
Sporadische Ataxie mit Beginn im
247234 Erwachsenenalter unbekannter
Ätiologie
ORPHA
nummer
319563
2 Fälle
319600
20 Familien
319595
6 Fälle
319605
37 Fälle
33 Fälle
50 Fälle
3 Fälle
6.7 P *
SURF1-abhängige Charcot-MarieTooth-Krankheit Typ 4
Susac-Syndrom
durch kompletten IFN-gamma-R2Defekt
durch kompletten IL12B-Defekt
durch kompletten IL12RB1-Defekt
durch kompletten ISG15-Defekt
durch partiellen IRF8-Defekt
durch partiellen STAT1-Defekt
Suszeptibilität für
Mykobakteriosen, X-chromosomal
300 Fälle
3 Fälle
304 Fälle
12 Fälle
49 Fälle
140 Fälle
3 Fälle
2 Fälle
8 Fälle
13 Fälle
57
ORPHA
nummer
3243
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
100 Fälle
Sweet-Syndrom
79098 Sympathische Ophthalmie
3246
Symphalangismus mit multiplen
Anomalien der Hände und Füße
3248
Symphalangismus, distaler
0.6 P *
6 Fälle
26 Fälle
6 Fälle
25.0 BP *
4 Fälle
93406 Syndaktylie Typ 5
10 Fälle
Syndrom der akromegalen
Gesichtszüge (AFA)
Syndrom der branchiogenen
50815
Schwerhörigkeit
Syndrom der chronischen atrialen
435988
und intestinalen Rhythmusstörung
Syndrom der fehlenden
922
Nasenzilien, familiäre Form
965
137776
404463
280403
50809
401959
228410
966
20 Fälle
5 Fälle
Syndrom der lateralen Meningozele
Syndrom der letalen Kontrakturen
Typ 2
Syndrom der multisystemische
Dysfunktion der glatten Muskeln
Syndrom der Omphalozele mit
Gesichtsdysmorphien, familiäre
Form
Syndrom der Osteolyse von Talus,
Patella und Skaphoid
Syndrom der partiellen Corpus
callosum-Agenesie mit zerebellärer
Vermishypoplasie und Zysten der
hinteren Schädelgrube
Syndrom der polyvalvulären
Herzfehlbildung
Syndrom des akromegaloiden
Gesichtes mit Hypertrichose
Syndrom des linearen Naevus
sebaceus
Synostose, radioulnare - geistige
Retardierung - Hypotonie
Synostosis - Mikrozephalie 3268
Skoliose
Syringomyelie
90291 Systemische Sklerodermie
4 Fälle
13 Fälle
8.4 P *
15.4 P *
220407 Systemische Sklerose, limitierte
T-cell immunodeficiency with
epidermodysplasia verruciformis
T-Zell-Leukämie mit großen
86872
granulären Lymphozyten
T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta397959
positiver
Tachyarrhythmie, atriale mit
844
kurzem PR-Intervall
Tachykardie, katecholaminerge
3286
polymorphe ventrikuläre
200 Fälle
2 Fälle
0.4 I *
2 Fälle
12 Fälle
10.0 P *
457077 TAFRO-Syndrom
28 Fälle
3287
Takayasu-Arteriitis
0.6 P *
17 Fälle
3287
Takayasu-Arteriitis
0.19 I *
8 Fälle
329191
14 Fälle
31150 Tangier-Krankheit
1 Familie
1412
7 Fälle
5 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
19 Fälle
20 Fälle
35125 Syndrom des epidermalen Naevus
2612
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
324294
2789
Krankheit
3270
3280
8 Familien
Syndaktylie - Kamptodaktylie und
357332 Klinodaktylie des fünften Fingers bifide Zehen
Syndaktylie - Telekanthus 140952 anogenitale und renale
Fehlbildungen
ORPHA
nummer
400 Fälle
10.0 BP *
178364 Syndromale Mikrophthalmie Typ 5
20 Fälle
Syndromale sensorineurale
Schwerhörigkeit durch
457223
kombinierten Defekt der oxidativen
Phosphorylierung
2 Fälle
2 Familien
100 Fälle
10 Familien
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tarsus, kurzer - Fehlen der unteren
2832
Augenwimpern
Taubheit - Blindheit 3214
Hypopigmentierung
Taurodontie - fehlende Zähne 2731
spärliches Haar
845
Tay-Sachs-Krankheit
3291
Teebi-Shaltout-Syndrom
11 Fälle
2 Fälle
15 Fälle
0.28 BP
5 Fälle
284227 TEMPI-Syndrom
10 Fälle
420561 Temple-Baraitser-Syndrom
7 Fälle
Temporallappenepilepsie, mesiale,
mit Fieberkrämpfen, familiäre Form
Temtamy präaxiales
363417
Brachydaktylie-Syndrom
165805
1777
Temtamy-Syndrom
88630
Terminale Knochendysplasie Pigmentstörungen
4 Fälle
18 Fälle
7 Familien
18 Fälle
75857 Terminales 6q-Deletion-Syndrom
Testikulärer Keimzelltumor, nichtseminomatöser
Testikulärer Keimzelltumor,
842
seminomatöser
Testikulärer und paratestikulärer
363472
Tumor
363494
19 Fälle
1.21 I *
1.71 I *
3262
Syngnathie - multiple Anomalien
3265
Synostose, humero-radiale
150 Fälle
3266
Synostose, humero-radio-ulnare
30 Fälle
3299
Tetanus
0.04 I *
5 Fälle
884
Tetrasomie 12p
4.0 BP *
94056 Synostose, humero-ulnare
3269
Synostose, radio-ulnare
2 Fälle
Tall stature - scoliosis macrodactyly of the great toes
350 Fälle
3.15 I *
314588 Tetrasomie 15q, distal
12 Fälle
58
ORPHA
nummer
9
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
50 Fälle
Tetrasomie X
Thalamus-Kalzifikationen,
1314
symmetrische
3312
2655
29 Fälle
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
36234
Toxisches Schock-Syndrom,
bakterielles
3.0 P
858
Toxoplasmose, kongenitale
33.0 BP *
Thalidomid-Fetopathie
3346
Trachealagenesie
2.0 BP *
Thanatophore Dysplasie
3.5 BP *
3348
Tracheobronchopathia
osteochondroplastica
98960 Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie
400 Fälle
2.2 BP
Tränenwegsverschluss, familiärer
kongenitaler
4 Fälle
101028 Transaldolase-Mangel
80 Fälle
15 Fälle
2 Fälle
859
3 Familien
100 Fälle
23 Fälle
40 Fälle
Transcobalamin-Mangel
Transiente infantile
300293 Hypertriglyceridämie und
Hepatosteatose
Transitorische Osteolyse der
352636
Phalangen
216675 Transposition der großen Arterien
32960 TRAPS-Syndrom
861
0.5 BP *
Thrombozytopenie mit
67044 kongenitaler dyserythropoetischer
Anämie
Thrombozytopenie,
3319
amegakaryozytische, kongenitale
454750 Tracheophagealfistel, isolierte
451612
6 Fälle
Thomas-Syndrom
Thrombozytopenie - Radiusaplasie
3 Fälle
173 Fälle
Thrombomodulin-abhängige
436169
Blutgerinnungsstörung
Thrombozytopenie - Pierre-Robin3323
Sequenz
3320
Krankheit
0.77 P
Therapieresistente Diarrhoe 137622
Choanalatresie - Augenanomalien
Thermische
90076 Verletzungen/Verbrennungswunden 10.0 P *
des Grades IIB und III
Thiamin-responsive megaloblastäre
49827 Anämie mit Diabetes mellitus und
sensorineuraler Schwerhörigkeit
3316
ORPHA
nummer
Treacher-Collins-Syndrom
10 Fälle
50 Fälle
31.7 BP *
0.1 P *
2.0 BP *
238606 Tremor, orthostatischer primärer
390 Fälle
Tremor-Ataxie-zentrale
447896
Hypomyelinisierung-Syndrom
863
Trichinellose
7 Fälle
0.06 I *
99867 Thymom
0.14 I *
3352
Tricho-dento-ossäres Syndrom
30 Fälle
3398
0.17 I *
3355
Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie
4 Fälle
Thymom, epitheliales
3326
Thymus-Nieren-AnusLungendysplasie
3 Fälle
3327
Thyreo-zerebro-renales Syndrom
2 Fälle
Thyrotropin-Releasing-Hormon
99832
(TRH)-Resistenz
Tibia, fehlende - Polydaktylie 3328
arachnoide Zysten
2 Fälle
3 Fälle
93322 Tibia-Hemimelie
0.1 BP *
3329
Tibiaaplasie - Ektrodaktylie
0.1 P *
3331
Tibiaverbiegung - Radiusanomalien
- Osteopenie-bedingte Frakturen
42665 Tietz-Syndrom
2 Fälle
2 Familien
65283 Timothy-Syndrom
20 Fälle
314667 TMEM165-CDG
6 Fälle
Tricho-retino-dento-digitales
1264
Syndrom
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom
77258
Typ 1 und 3
3351
9 Fälle
100 Fälle
5 Familien
Trichodentales Syndrom
Trichodysplasia spinulosa, Virus228379
assoziierte
Trichodysplasie - Amelogenesis
79129
imperfecta
Trichomegalie - retinale
3363
Pigmentdegeneration - Kleinwuchs
33364 Trichothiodystrophie
7 Fälle
1 Familie
11 Fälle
0.12 BP *
3368
Trigonozephalie - bifide Nase akrale Anomalien
2 Fälle
3365
Trigonozephalie - breite Daumen
2 Fälle
3460
Torg-Winchester-Syndrom
12 Fälle
Trigonozephalie - Kleinwuchs 3369
3338
Toriello-Carey-Syndrome
60 Fälle
3366
Trigonozephalie, isolierte
6.7 BP *
Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom
19 Fälle
1209
Trikuspidalatresie
4.2 BP *
7 Fälle
868
Triosephosphat-Isomerase-Mangel
2947
Triphalangeale Daumen Brachyektrodaktylie
4 Familien
869
Triple-A-Syndrom
100 Fälle
3376
Triploidie
1742
Trisomie 5p
3339
Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie 3341
Nierendysplasie
Torticollis, benigner paroxysmaler,
71518
des Kindesalters
75326 Tortuositas der retinalen Arterien
227972 Toxic-oil-Syndrom
50 Fälle
100 Fälle
20000 Fälle
3 Fälle
50 Fälle
12.6 BP *
40 Fälle
59
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
1745
Trisomie 6p, distale
40 Fälle
1752
Trisomie 8q
30 Fälle
171929 Trisomie 10p
50 Fälle
96102 Trisomie 10q, distale
40 Fälle
3378
Trisomie 13
3.7 BP *
3380
Trisomie 18
16.7 BP
3375
Trisomie X
42.5 P *
88629 Tritanopie
4.8 P *
252212 Triton-Tumor, maligner
3384
137678
Truncus arteriosus communis
3389
Tuberkulose
3389
20 Fälle
20.0 P *
Tuberkulose
139.0 I
Tuberöse Sklerose
12.0 P *
805
Tuberöse Sklerose
10.0 BP *
3392
Tularämie
276435
Untere Vorderhornerkrankung mit
Beginn im späten Erwachsenenalter
31 Fälle
3408
Upington-Krankheit
1 Familie
3409
Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
237
Urethra-Duplikation
3 Fälle
300 Fälle
93110 Urethralklappen, posteriore
2.0 P *
93110 Urethralklappen, posteriore
4.125 BP *
182114 Urogenitaler Tumor, seltener
4.3 BP
805
Krankheit
210128 Urocanase-Azidurie
170 Fälle
Tschechische Dysplasie,
metatarsaler Typ
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
ORPHA
nummer
0.12 I *
4 Fälle
0.13 I *
Uterusverdoppelung - Hemivagina 3411
Nierenagenesie
60 Fälle
178338 UV-sensitives Syndrom
7 Fälle
Uvea-Kolobom - Lippen1473 Gaumenspalte - geistige
Retardierung
12 Fälle
98715 Uveitis
38.0 P *
98715 Uveitis
17.0 I *
90061 Uveitis, nicht-infektiöse posteriore
18.0 P *
182130 Tumor der endokrinen Drüsen
64.0 P *
VACTERL-Assoziation mit
3412
Hydrozephalus
182130 Tumor der endokrinen Drüsen
3.75 I *
887
VACTERL/VATER-Assoziaton
6.25 BP *
2.53 I *
Valvuläre Pulmonalstenose,
3189
kongenitale
39.3 BP *
877
Tumor, endokriner
10 Familien
100085 Tumor, endokriner hepatischer
0.2 I
3417
Van den Bosch-Syndrom
1 Familie
100075 Tumor, endokriner, des Magens
3.2 P *
2460
Van den Ende-Gupta-Syndrom
18 Fälle
1052
Variables Aneuploidie-MosaikSyndrom
41 Fälle
291
Varizellen-Embryo-Fetopathie
100 Fälle
48
Vas-deferens-Aplasie, bilaterale
kongenitale
301
Tumor, ependymaler
0.2 I *
69077 Tumor, rhabdoider
881
Turner-Syndrom
99745 Typhus
882
Tyrosinämie Typ 1
500 Fälle
5.5 BP *
3.0 I *
52759 Vaskulitis
0.9 BP
28378 Tyrosinämie Typ 2
150 Fälle
69723 Tyrosinämie Typ 3
20 Fälle
3403
Uhl-Anomalie
3404
Ulbright-Hodes-Syndrom
1122
3138
52056
2249
97678
96186
96187
96188
1.0 BP
3 Fälle
Ulna-Hypoplasie - Spaltfuß
1 Familie
Ulna-Mamma-Syndrom
117 Fälle
Ulna/Fibula-Radiusdefekt Brachydaktylie
Ulnahypoplasie - geistige
Retardierung
Uniparentale Disomie 13,
maternale
maternale
maternale
maternale
200 Fälle
280779 Vaskulopathie, kutane kollagenöse
20 Fälle
3421
45453
443988
178506
2 Fälle
12 Fälle
2 Fälle
4 Fälle
6.3 P *
Vaskulitis,
36412 hypokomplementämische
urtikarielle
1 Familie
3 Fälle
50.0 P *
140481
90080
3038
1493
3 Familien
Vaskulopathie, zerebro-retinale
Ventrikeltachykardie, anhaltende
infantile
Ventrikulomegalie mit zystischer
Nierenkrankheit
Verkalkung des Gehirns vom Typ
Rajab
Verlangsamte
Nervenleitgeschwindigkeit,
autosomal-dominante
Vernarbung nach filtrierender
Glaukomchirurgie
Verzögerte Sprachentwicklung Gesichtsasymmetrie - Strabismus Ohrmuscheldefekte
1.5 BP *
11 Fälle
8 Fälle
1 Familie
22.0 P *
Vici-Syndrom
6 Fälle
31 Fälle
60
ORPHA
nummer
73246
98434
91496
3086
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
Viszerale Neuropathie Gehirnanomalien Gesichtsdysmorphien Entwicklungsverzögerung
Vitamin K-abhängige
Gerinnungsfaktoren, hereditärer
kombinierter Mangel
Vitreoretinale 'Schneeflocken'Degeneration
Vitreoretinochoroidopathie,
autosomal dominante
2 Fälle
30 Familien
454836 Vogelgrippe
902
Werner-Syndrom
83476 West-Nil-Enzephalitis
0.04 I *
3451
West-Syndrom
8.0 P *
3451
West-Syndrom
3.7 BP
1 Familie
15 Fälle
903
Von-Willebrand-Syndrom
12.5 P
300 Fälle
5 Fälle
Wiedemann-Rautenstrauch3455
Syndrom
Williams-Syndrom
10.8 BP
905
Wilson-Krankheit
3.3 P
905
Wilson-Krankheit
2.2 BP
3459
Wilson-Turner-Syndrom
906
Wiskott-Aldrich-Syndrom
1667
Wolcott-Rallison-Syndrom
W-Syndrom
6 Fälle
280
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
897
Waardenburg-Shah-Syndrom
50 Fälle
3463
Wolfram-Syndrom
Waardenburg-Shah-Syndrom,
163746
neurologische Variante
30 Fälle
Wachstums- und
EntwicklungsverzögerungHypotonie-SehbeeinträchtigungLaktatazidose-Syndrom
Wachstumshormonmangel,
631
isolierter, nicht erworbener
Wachstumsstörung-milde
391366 Entwicklungsverzögerungchronische Hepatitis-Syndrom
Wachstumsverzögerung durch IGF73272 1 (insulin-like growth factor I)Mangel
391348
898
2 Fälle
0.39 P
2 Fälle
5 Fälle
WAGR-Syndrom
899
Walker-Warburg-Syndrom
100 Fälle
48 Fälle
3448
Weaver-Williams-Syndrom
30 Fälle
Weibliche Infertilität durch Zona
pellucida-Defekt
4 Fälle
3449
Weill-Marchesani-Syndrom
2475
Weiße Stirnlocke mit multiplen
Fehlbildungen
Woodhouse-Sakati-Syndrom
3465
Worster-Drought-Syndrom
2834
'Wrinkly skin'-Syndrom
3466
0.1 P *
60 Fälle
2.0 BP *
0.13 P
1 Familie
7 Fälle
8 Fälle
30 Fälle
3.7 P *
391327
163979
30.0 P *
457260
1.0 P
2 Fälle
457240
30 Fälle
3 Familien
WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom
53719 Wyburn-Mason-Syndrom
4 Fälle
Weaver-Syndrom
Weichteilsarkom
3464
363727
1.65 BP *
3447
3394
90 Fälle
Wollhaare - Hypotrichose 1409 evertierte Unterlippe - abstehende
Ohren
Wollhaare-Palmoplantarkeratose65282 dilatative KardiomyopathieSyndrom
Wollhaare-Palmoplantarkeratose420686
Syndrom
0.2 BP
280558 Warsaw-Breakage-Syndrom
404466
3 Fälle
178475 Wundbotulismus
Wagner-Krankheit
893
28 Fälle
Wirbelfusion, hintere lumbo2064
sakrale - Blepharoptose
Wirbelfusion, progrediente, nicht2062
infektiöse syndromale Form
380 Fälle
0.37 BP *
25 Fälle
904
2804
Waardenburg-Syndrom
0.5 P *
370131 White-platelet-Syndrom
Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
3440
80 Fälle
3 Fälle
3439
83453 Vulvovagina-Gingiva-Syndrom
Wells-Syndrom
65 Fälle
3 Fälle
Von-Willebrand-Syndrom,
erworbenes
Vorderhornerkrankung, autosomal206580
rezessive, des Kindes
Vorhofflattern, idiopathisches
45452
1.5 BP *
neonatales
901
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
51636 WHIM-Syndrom
826 Fälle
99147
Krankheit
50 Fälle
Vogelkopf-Kleinwuchs Typ
Montreal
2617
ORPHA
nummer
X-chromosomale
dyserythropoetische Anämie mit
abnormen Blutplättchen und
Neutropenie
X-chromosomale Hyperostose der
Schädelkalotte
X-chromosomale
Intelligenzminderung - kranio-fazioskelettales Syndrom
X-chromosomale
Intelligenzminderung-HypotonieBewegungsstörungen-Syndrom
X-chromosomale
Intelligenzminderung-KleinwuchsÜbergewicht-Syndrom
0.1 I *
90 Fälle
1 Familie
1 Familie
7 Fälle
38 Fälle
20 Fälle
61
ORPHA
nummer
423479
459070
431140
329235
452
435938
178461
456328
85453
431272
2802
319612
448372
324410
3467
910
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
X-chromosomale
Intelligenzminderung-Spastizität der
Extremitäten-NetzhautdystrophieDiabetes insipidus-Syndrom
X-chromosomale
Intelligenzminderung-zerebelläre
Hypoplasie-Spondyloepiphysäre
Dysplasie-Syndrom
X-chromosomale kolobomatöse
Mikropthalmie-MikrozephalieIntelligenzminderung-KleinwuchsSyndrom
X-chromosomale kongenitale
zentrale Hypothyreose mit spätbeginnender testikulärer
Vergrößerung
X-chromosomale Lissenzephalie mit
Genitalanomalien
X-chromosomale MikrozephalieWachstumsverzögerung-PrognathieKryptorchismus-Syndrom
X-chromosomale Myopathie mit
posturaler Muskelatrophie
X-chromosomale myotubuläre
Myopathie-GenitalanomalienSyndrom
X-chromosomale retikuläre
Pigmentierungsstörung mit
systemischen Manifestationen
X-chromosomale scapulo-peroneale
Muskeldystrophie
X-chromosomale sideroblastische
Anämie und Ataxie
X-chromosomale Suszeptibilität für
Mykobakteriosen durch IKBKGDefekt
X-chromosomaler Akrogigantismus
durch Mikroduplikation Xq26
X-linked intellectual deficit cardiomegaly - congestive heart
failure
Xanthinurie, hereditäre
Xeroderma pigmentosum
90001
2 Fälle
2 Fälle
1 Familie
453521
4 Fälle
412057
352641
352403
5 Familien
314647
4 Fälle
2246
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne
Anomalien der Peroxysomen
Zentral-wolkenförmige Dystrophie
(François)
Zerebellär-retinale Degeneration,
infantile
Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes
cavus - Optikusatrophie sensorineurale Schwerhörigkeit
Zerebelläre Ataxie durch GRID2Mangel, autosomal-rezessive
kongenitale
Zerebelläre Ataxie, autosomaldominante
Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive
Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, durch CWF19L1-Mangel
Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, durch STUB1-Mangel
Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, mit spät-einsetzender
Spastik
Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, Spectrin-assoziierte
Zerebelläre Ataxie, nichtprogressive, mit
Zerebelläre Hypoplasie tapetoretinale Degeneration
2 Fälle
24 Fälle
11 Fälle
10 Fälle
7 Fälle
2.7 P
3.3 P
2 Fälle
10 Familien
10 Fälle
2 Familien
15 Fälle
3 Fälle
444072 Zerebello-fazio-dentales Syndrom
2 Fälle
0.23 BP *
50 Fälle
30 Fälle
10 Fälle
2 Fälle
Yunis-Varon-Syndrom
25 Fälle
69082
Zahn-Haar-Nagel-Finger-PalmaSyndrom
21 Fälle
75378 Zäpfchenmangel-Trichromasie
3 Familien
Zerebrale kavernöse Fehlbildung,
221061
hereditäre
Zerebrale Atrophie, autosomal363969
rezessive
15.0 P
4 Fälle
314679 Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom
9.05 I *
3472
Zapfendystrophie mit
supernormalen Stäbchen-B-Wellen
1172
7 Familien
22 Fälle
370930 XYLT1-CDG
209932
313850
99
Xk Aprosenzephalie
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
50812
363432
Xeroderma pigmentosum Variante
(XPV)
Xeroderma
220295 pigmentosum/Cockayne-SyndromKomplex
1872
10 Familien
3 Fälle
30 Familien
22 Fälle
Zapfendystrophie-MyopieSyndrom, X-chromosomales
10 Fälle
1171
6 Familien
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
97240 Zebra-Körperchen-Myopathie
27 Fälle
3 Fälle
Krankheit
217017 Zechi-Ceide-Syndrom
98972
90342
3469
ORPHA
nummer
14 Fälle
2.5 P *
45 Fälle
9 Fälle
Zerebro-kosto-mandibuläres
1393
Syndrom
75 Fälle
66625 Zerebro-okulo-nasales Syndrom
10 Fälle
Zerebro-palato-kardiales Syndrom
93946
Hamel
Zervikale Dystonie mit Beginn im
420492
Erwachsenenalter Typ DYT23
244
Zilien-Dyskinesie, primäre
3473
Zimmerman-Laband-Syndrom
4 Fälle
2 Familien
5.0 BP *
52 Fälle
Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie309854
Hypermagnesiämie-Syndrom
247525 Zitrullinämie Typ 1
20 Fälle
2.4 P *
3253
Zlotogora-Ogur-Syndrom
50 Fälle
1459
Zöliakie-Epilepsie-zerebrale
Verkalkungen-Syndrom
170 Fälle
62
ORPHA
nummer
Krankheit
Geschätzte
Anzahl der
Prävalenz/
Fälle oder
Inzidenz
Familien
(/100 000)
913
Zollinger-Ellison-Syndrom
0.125 I
2140
Zwerchfellhernie, kongenitale
30.0 BP
214
Zystinurie
14.0 P
586
Zystische Fibrose
7.4 P *
2575
85136
2111
137698
Zystische Fibrose mit Gastritris und
Megaloblastenanämie
Zystische Leukoenzephalopathie
ohne Megalenzephalie
Zystisches Hamartom der Lunge
und Nieren
Zytomegalievirus-Infektion bei
Risiko-Patienten mit
eingeschränkter Zell-vermittelter
Immunität
2 Fälle
50 Fälle
3 Fälle
25.5 P *
63
Fragen oder Kommentare bitte an: [email protected]
Chefredakteur :Ana Rath – Redakteur: Stéphanie Nguengang Wakap - Technical support : Samuel Demarest and Valérie
Lanneau
Die korrekte Zitierweise dieses Dokumentes lautet :
« Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben », 
Orphanet Berichtsreihe, Seltene Krankheiten Datenerhebung, November 2016,
Nummer 1 : Alphabetische Liste der Krankheiten
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Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten

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