Sykdommene du arver. VG 27.09.2015 side 12-13

12 12
Søndag 27. september 2015
Søndag 27. september 2015
13 13
NOEN DRÅPER BLOD ER NOK
Av MARTHE BERG
og MARIE MOEN KINGSRØD
Mange arvelige, alvorlige
sykdommer kan avdekkes
ved enkle tester – og derfor
behandles eller forebygges.
Det finnes ulike typer gentester – både
private og statlige aktører utfører slike
tester.
Testene deles inn i to typer:
1. Testing av syke personer – diagnostiske tester
Syke personer kan genteste seg for å få
undersøkt om sykdommen de har, skyldes genetiske faktorer. På denne måten
kan de få en diagnose og få behandling
deretter, dersom det finnes, og få vite
om risikoen for å føre sykdommen videre.
2. Testing av friske personer
Siden gentester gir samme svar uavhengig av når i livet man tar dem, kan også
friske personer teste seg for å få informasjon om risiko for sykdom.
Dette er de ulike
typene gen-tester:
Presymptomatiske tester: Tester som påviser om vedkommende har en bestemt
genvariant som helt sikkert vil gi sykdom.
Prediktive tester: Tester som viser om
man har en bestemt genvariant som
gjør at en sykdom med stor eller liten
sannsynlighet kan, men ikke nødvendigvis vil, inntreffe.
Bærerdiagnostiske tester: Tester som påviser om man er bærer av arvelige sykdommer som kun viser seg i senere generasjoner. Det kan være sykdommer
som kan ramme barna.
Farmakogenetiske tester: Gentester som
påviser genvarianter som er av betydning for kroppens mottakelighet eller
nedbrytning av bestemte legemidler.
Testene kan brukes til å unngå legemidler man ikke tåler, hvilke man har best
nytte av samt å finne rett dosering.
Andre helsetester: Tester som gir opplysninger om egen kropp og utseende, men
som ikke er knyttet til bestemte sykdommer.
Det finnes også gentester på apoteket
som kan avsløre om du er disponibel for
melkeintoleranse, blodpropp hos kvinner og fedme.
Kilder: Bioteknologirådet, Boots Apotek
ARVELIG HØYT
KOLESTEROL
BLODPROPP
HEMOKROMATOSE
Så mange rammes
Så mange rammes
Så mange rammes
Arvelig høyt kolesterol (på fagspråket familiær hyperkolesterolemi (FH) er en av
våre hyppigste arvelige sykdommer. Det
regnes at omtrent én av 300 nordmenn har
genfeilen som fører til tilstanden, ifølge
HelseNorge.
Legemiddelverket anslår at seks til åtte
prosent av nordmenn har en arvelig tendens til å utvikle blodpropp, en såkalt trombosetendens.
Ifølge Norsk Helseinformatikk har rundt
én prosent av Norges befolkning sykdommen hemokromatose. Det er en arvelig
sykdom der jern hoper seg opp i kroppen
på grunn av økt opptak fra tarmen.
Mer enn en halv million nordmenn er
bærere av denne genfeilen, men for å få
sykdommen må du ha det syke genet i
dobbel dose, altså at begge foreldrene
dine er bærere.
Dette bør du gjøre
Det er lett å finne ut av om du har familiær
hyperkolesterolemi (FH) eller ikke - du tar
en enkel blodprøve host fastlegen.
Slik forebygger du
Personer som blir diagnostisert og får behandling lever ofte godt med sykdommen.
FH behandles med kolesterolsenkende
medisiner og sunn livsstil (ikke røyking
osv.)
– For dem som får påvist høyt kolesterol
hos legen, og det er mistanke om at det
kan være arvelig, vil det være lurt å ta
testen. Da kan vi vite om slektninger av
pasienten er i risiko for å ha sykdommen,
og kan tilby dem behandling, sier overlege
og enhetsleder Trond Leren, ved Enhet for
hjertegenetikk på Oslo Universitetssykehus.
Han sier at arvelig høyt kolesterol er til
stede allerede fra ettårsalder.
Dette bør du gjøre
En gentest for å avdekke om kvinner har
økt genetisk risiko for å bli rammet av blodpropp i venene finnes på apoteket.
Rådet fra Bioteknologirådet er at kvinner
som bærer én kopi av den såkalte faktor V
Leiden-mutasjonen, ikke bør gå på p-piller.
Slik forebygger du
De arvelige tilstandene kan ikke helbredes. Det er sjelden hensiktsmessig å gi
forebyggende behandling til personer som
aldri har hatt blodpropp.
Derimot kan forebyggende behandling
med Marevan være aktuelt dersom du har
hatt gjentatte blodpropper, spesielt dersom
en av de arvelige tilstandene er påvist, ifølge Norsk Helseinformatikk.
For å forebygge blodpropp kan det være viktig med en sunn livsstil (ikke røyke,
trene og spise sunt).
Dette bør du gjøre
Lege Martin Prøven Bogsrud forklarer at
sykdommen kan være alvorlig hvis den
ikke behandles.
– Behandlingen går ut på blodtapping
når jernnivået kommer over en viss grense. Ved å tappe blod fjerner man samtidig
jern. Konsekvensene av ubehandlet hemokromatose kan være avleiring i nyrer,
lever eller hjerte, som igjen kan føre til
skader på organet – og i verste fall bli
alvorlig og livstruende, sier han.
Diagnosen stilles ifølge Norsk Helseinformatikk ved blodprøve og/eller en gentest.
Siden sykdommen er genetisk er det
dessverre ingen tiltak du kan gjøre for å
forebygge.
ANDRE
GENETISKE
SYKDOMMER
Huntingtons sykdom er en arvelig betinget sykdom som medfører gradvis
økende svinn av hjernevev. Det antas at
det er omkring 250 personer med sykdommen i Norge.
Høyt blodtrykk. Arvelig disposisjon kan
være en medvirkende årsak til høyt blodtrykk hos mange.
Cystisk fibrose er en arvelig sykdom
med forstyrrelser i kjertelfunksjonen i flere
organ. Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som rammer cirka 1 av 5.000 fødte i
Norge. Én av 25 (4 prosent) er bærere av
genfeilen for denne sykdommen.
Laktoseintoleranse. Den vanligste typen laktoseintoleranse kalles primær laktasemangel og er arvelig. I land rundt ekvator er forekomsten av primær laktoseintoleranse mellom 75 og 100 prosent. Det
vil si at nesten ingen tåler å drikke melk
etter småbarnsalderen. Blant nordeuropeere og hvite nordamerikanere er det mellom to og 15 prosent som har laktoseintoleranse.
BIOTEKNOLOGI-LOVEN
● Det er stor forskjell på om en syk person
blir testet for å kunne få en diagnose og om
en helt frisk person ønsker å teste seg for å få
vite noe om fremtidig risiko for sykdom hos
seg selv eller hos fremtidige barn. De sykdommene man ønsker å teste friske personer
for, må derfor godkjennes for dette. Institusjonene som skal utføre gentestingen, må også
godkjennes.
● Friske personer som ønsker å teste seg,
skal ha genetisk veiledning om hva testingen
og de må gi skriftlig samtykke til testingen.
● Gentesting av barn skal normalt utsettes til
de er fylt 16 år og selv kan bestemme, med
mindre testingen gjør at man kan starte forebyggende behandling.
● Gentester kan ha betydning for andre familiemedlemmer. Det er den som har testet
seg som avgjør om familien skal informeres
om testresultatet. Legen kan ikke på eget initiativ informere familien.
Kilder: Bioteknologirådet
TIL
MULIGE GRUNNEREG
Å GENTESTE S
● Det er mulig å begynne forebyggende
behandling av sykdommen dersom slik
behandling finnes.
● Det kan være lettere å planlegge livet,
for eksempel kan man avgjøre om man
skal ha barn eller ikke, og ta avgjørelser
med hensyn til jobb og utdannelse.
● Man slipper å leve med usikkerheten
for om man har disposisjon for å bli syk
eller ikke. Noen vil mene at de får et bedre liv. Dette gjelder (kanskje) særlig de
som får påvist at de ikke er disponert for
sykdommen.
● Resultatet av testen kan være viktig for
andre familiemedlemmer.
● Dersom flere tester seg, kan dette ha
positive virkninger for forskning, som får
bedre data å jobbe med. Økt testing kan
også skape en positiv dynamikk med mer
interesse og dermed bedre kunnskaper om
genetikk i befolkningen.
Kilde: Bioteknologirådet
TIL
MULIGE GRUNNERSEG
IKKE Å TESTE
● Det finnes ingen behandling eller muligheter
for å forebygge sykdommen (som ved Huntingtons sykdom).
● Det å vite at man er disponert for sykdom
kan i seg selv være ødeleggende for den enkeltes livskvalitet.
● Testen sier ikke bare noe om den som tester seg, men også at disse genvariantene finnes i familien. Testingen kan medføre at enkelte
andre familiemedlemmer som ikke ønsker denne type informasjon, likevel får det. De kan der-
med miste muligheten til ikke å vite om de har
økt risiko for sykdom.
● Det stiller en overfor valg man ikke ønsker,
for eksempel fosterdiagnostikk.
● Risiko for at andre kan endre holdning til
en, eller at forsikringsselskaper eller andre kan
bruke eller misbruke informasjonen.
● Noen svar kan være usikre fordi betydningen av genvarianten ennå ikke er godt nok
kjent.
Kilde: Bioteknologirådet