Konte/utsatt prøve
Transcription
Konte/utsatt prøve
Kontinuasjonseksamen, MED/ODSEM/ERN1100, modul 1, blokk 2 – Vår 2015 Fredag 8. mai 2015 kl. 09:00-15:00 Oppgavesettet består av 6 sider, inkludert vedlegg 1 Viktige opplysninger: Hjelpemidler: kalkulator av typen Citizen SR-270X Oppgave A (13 vekttall) 1. 2. 3. 4. Gjør rede for DNA-replikasjon i eukaryote celler. Gjør rede for hovedprinsippene ved PCR. Beskriv oppbygningen av et nukleosom. Hvordan kan post-translasjonelle modifikasjoner av histoner påvirke transkripsjonen av gener? Oppgave B (13 vekttall) 5. Redegjør for hvordan ulik lokalisering av mutasjoner i et proteinkodende gen kan gi manglende uttrykk eller endret funksjon av et protein. 6. a) b) Forklar hvordan feil segregering av kromosomer i mitosen og meiosen kan gi opphav til uniparental disomi. Angi kort to årsaker til at uniparental disomi kan gi opphav til sykdom. 7. a) b) Beskriv minst to ulike mekanismer for duplisering av gener gjennom evolusjonen. Hvordan kan dette gi opphav til genfamilier? 8. a) Hva vil det si at en polymorfisme er i Hardy-Weinberg likevekt, og hvilke forutsetninger må ideelt sett være tilstede? b) I en befolkning finnes en polymorfisme med to alleler (A og a), der hvert av allelene har en frekvens på 50%. Bruk formelen for Hardy-Weinberglikevekt til å beregne forventet frekvens for de tre genotypene i befolkningen. Oppgave C (12 vekttall) 9. Beskriv hva som skiller apoptose fra nekrose. 10. a) Hva kalles effektor-enzymene i apoptose, og hvordan kan mitokondriene være involvert i å aktivere disse enzymene? Side 1 av 5 b) Forklar hvordan vekstfaktorer kan regulere apoptose. Prolaktinreseptoren er en type cytokinreseptor som ved binding av ligand aktiverer JAK-STAT signalveien, mens glukagonreseptoren er et eksempel på en heteromer G-proteinkoblet reseptor. 11. Forklar hvordan man kan få et endret genuttrykk ved aktivering av en cytokinreseptor med assosiert tyrosinkinase-aktivitet (JAK-STAT-signalering). Bruk gjerne en tegning. 12. a) b) Forklar hvordan aktivering av en heteromer G-proteinkoblet reseptor kan øke konsentrasjonene av intracellulært Ca2+ og diacylglyserol (DAG). Bruk gjerne en tegning. Gi minst to eksempler på enzymer som blir aktivert som følge av økt konsentrasjon av cytosolisk Ca2+. Oppgave D (8 vekttall) Glutaminsyre er en av de 20 aminosyrene som brukes ved proteinsyntese. I kjemiske tabeller oppføres glutaminsyre med tre pK a -verdier: 2,1- 4,1- 9,5. 13. a) b) Forklar hva som menes med pK a -verdi. Angi hvilke av gruppene på glutamatmolekylet som har disse pK a -verdiene. Begrunn svaret. c) Ut fra disse verdiene, tegn hvordan molekylet ser ut ved fysiologisk pH (pH 7.3). 14. Hva menes med aktiv og passiv membrantransport? Gi et eksempel på hver av dem. 15. Hvordan går vann gjennom plasmamembranen? Gi minst to eksempler. Oppgave E (16 vekttall) Glykolysen er kilde til ATP også i fravær av oksygen. 16. a) b) c) Angi glykolytiske reaksjoner som gir ATP i fravær av oksygen. Navngi substrater og produkter. Strukturformler er ikke nødvendig. Beskriv hvordan fruktose-2,6-bisfosfat medvirker i reguleringen av flyten gjennom glykolysen. Fruktose-2,6- bisfosfat kan betraktes som et metabolsk sultsignal. Er dette utsagnet korrekt? Begrunn ditt svar. Glukoneogenesen og ketogenesen er viktige for vår evne til å overleve lengre perioder uten tilgang til mat. 17. a) b) Beskriv hovedtrekkene i glukoneogenesen og redegjør for hvorfor glukoneogenesen medvirker til at vi overlever i perioder uten mat. Via to trinn i glukoneogenesen omgåes irreversibel reaksjon i glykolysen. Beskriv de to trinnene. Side 2 av 5 18. En person som på fastende mage inntar relativt store mengder med alkohol, risikerer å utvikle livstruende hypoglykemi. Forklar den metabolske årsaken til at dette kan skje. Bruk gjerne figur. Lipidmetabolismen er gjenstand for metabolsk regulering. Acetyl-CoA-karboksylase og hormonsensitiv lipase har viktige funksjoner i denne sammenhengen. 19. a) b) Angi reaksjonene som katalyseres av henholdsvis acetyl-CoAkarboksylase og av hormonsensitiv lipase (strukturformler er ikke nødvendig). Angi hvor i lipidmetabolismen disse reaksjonene inngår. Oppgave F (6 vekttall) Figuren viser en hypotetisk metabolismevei hvor forskjellige reaksjoner katalyseres av forskjellige enzymer. 20. a) b) Hvilke(t) enzym(er) er best egnet til negativ tilbakekoblingsregulering (feedback regulation) av produkt E? Angi tre egenskaper ved et enzym som gjør det egnet som hastighetsbegrensende enzym. Figuren viser en typisk kurve for hvordan reaksjonshastigheten for et humant enzym kan variere med temperaturen. 21. Hvorfor stiger aktiviteten med økende temperatur i starten, for deretter å synke når temperaturen stiger ytterligere? Side 3 av 5 Oppgave G (12 vekttall) 22. Forklar hvordan molekylære chaperoner bidrar til proteiners struktur og lokalisering i cellen. 23. Beskriv kort «utside inn-» og «innside ut-» signalering hos integriner. 24. Beskriv struktur og funksjon av basalmembranen. 25. Gjør kort rede for den molekylære oppbygningen av cilier og forklar mekanismen for deres bevegelse. Oppgave H (4 vekttall) 26. a) b) c) d) Hva heter de tre kimlagene? Beskriv hvordan disse dannes fra den bilaminære (tolagede) embryonalplaten. Hva heter denne prosessen? Beskriv i grove trekk hvilke vevstyper hvert kimlag gir opphav til. Oppgave I (6 vekttall) 27. Beskriv oppbygningen av et myelinisert akson med myelinskjede, gjerne med en enkel tegning. Forklar hvorfor ledning av nerveimpulser er forskjellig i myeliniserte og ikke-myeliniserte aksoner. 28. Hva er forskjellene mellom en elektrisk og en kjemisk synapse? Oppgave J (10 vekttall) 29. Epitelvevet er ulikt oppbygget på overflaten av spiserøret (flerlaget uforhornet plateepitel), i tynntarm (enlaget sylinderepitel med tallrike mikrovilli) og i alveolene i lungene (enlaget plateepitel). Forklar kort hvordan ulik oppbygning av epitelet henger sammen med funksjonen til disse tre ulike vevene. 30. Angi minst to viktige forskjeller i oppbygningen av epitelvev og bindevev. 31. Hvilke ulike vevstyper er avbildet på de tre vedlagte lysmikroskopiske bildene merket A, B og C (vedlegg 1)? Angi hvilke strukturer pilene 1, 2, 3 og 4 peker på og forklar kort deres funksjon. Det medisinske fakultet, Oslo, 27. april 2015 ___________________________________ Signatur leder av eksamenskommisjon Side 4 av 5 Vedlegg 1 – Kontinuasjonseksamen, MED/ODSEM/ERN1100, modul 1, blokk 2 – Vår 2015 Side 5 av 5 Kontinuasjonseksamen, MED/ODSEM/ERN1100, modul 1, blokk 2 – Vår 2015 Fredag 8. mai 2015 kl. 09:00-15:00 Sensorveiledning Oppgave A (13 vekttall) 1. • • • • • • • • • • • • 2. • • • Følgende elementer bør være med i en besvarelse: DNA-replikasjonen foregår i S-fasen av cellesyklus DNA-helikaser og DNA-topoisomeraser Multiple startsteder for replikasjonen En rekke proteiner er med på å finne startstedene for replikasjonen og å initiere replikasjonen Replikasjonsgaffel Leading strand og lagging strand En kort RNA-tråd lages og fungerer som primer for DNA-polymerasen DNA-polymeraser katalyser polymerisering i 5’- til 3’-retning Okazaki-fragmenter på ”lagging strand” DNA-ligase Korrekturlesning ved hjelp av 3’- til 5’-eksonukleaseaktivitet Endene av kromosomene replikeres vha telomeraser Hovedprinsippene ved PCR: Hver syklus består av følgende trinn: DNA blir varmet opp for å skille trådene i DNA (denaturering; ved ca. 95°C ). Spesifikke primere blir hybridisert til de 2 trådene (annealing/hybridisering; ved ca. 55°C). En polymerase syntetiserer nye DNA-tråder ved å inkorporere dNTP (DNAsyntese/polymerisering; ved ca. 70°C). Hvert steg i denne prosessen foregår på forskjellige temperaturer. Denne syklusen blir kjørt mange ganger (ca. 30 ganger). På denne måten kan DNA amplifiseres. 3. Et nukleosom består av DNA og proteiner (histoner). Nukleosomkjernen består av åtte histonmolekyler, to av hver av H2A, H2B, H3 og H4. Rundt disse basiske proteinene er DNA kveilet. Det er 147 basepar av DNA som er kveilet rundt de åtte histonene. Disse nukleosomkjernene er forbundet med "linker DNA” som er ca. 80 basepar lange. En femte histonvariant (H1) er knyttet til "linker DNA”. 4. Den N-terminale enden av histoner kan gjennomgå flere typer posttranslasjonelIe modifikasjoner, blant annet kan lysiner bli acetylert og metylert. Kombinasjonen av flere histon-modifikasjoner lager en «epigenetisk kode». Histon-modifikasjoner påvirker pakningsgrad av DNA og tilgang til transkripsjonsfaktorer: studentene bør kunne nevne at acetylering av lysiner vil fjerne den positive ladningen til sidekjeden til lysin og dermed gjøre interaksjonen mellom histoner og DNA svakere fordi DNA er negativt ladet. Dette gjør at DNA blir løsere pakket og lettere tilgjengelig for transkripsjonsfaktorer. Det forventes at studentene skal kunne navnene på de involverte enzymene (histon acetyltransferase, histon deacetylase). Oppgave B (13 vekttall) 5. i. ii. iii. iv. v. vi. vii. 6. a) I forelesninger har følgende mutasjoner som kan gi manglende uttrykk eller endret funksjon av et protein blitt diskutert: Missense-mutasjoner gir utskiftning av en aminosyre med en annen. Endret primærsekvens vil kunne påvirke proteinets funksjon. Nonsense-mutasjoner introduserer et stoppkodon, som kan resultere i et kortere protein. Rammeskift-mutasjoner (f eks delesjon av ett basepar) vil gi endret primærsekvens fra det punktet mutasjonen er lokalisert og vil ofte i tillegg innføre et stoppkodon i den nye leserammen. Read-through-mutasjoner vil føre til at et stoppkodon endres til et kodon for en aminosyre slik at proteinet blir forlenget til neste stoppkodon. Spleisesetemutasjoner ødelegger et spleisesete og gjør at spleisingen ikke blir utført på korrekt måte. Resultatet kan være at sekvensen fra et ekson uteblir i det bearbeidete transkriptet ("exon skipping"). Alternativt kan transkriptet spleisesved et sete som har likhet med et spleisete (kryptiske spleiseseter). Spleising til slike seter innebærer ofte at intronsekvenser inkluderes i det ferdige mRNA. Fordi disse delene av transkriptet ofte inneholder stopp-kodoner, fører dette vanligvis til produksjon av et for kort protein. Mutasjoner i ikke kodende del av ekson vil ikke påvirke primærersekvensen til proteinet, men vil kunne påvirke mengden av genprodukt. Mutasjoner i promoterregionen vil kunne påvirke mengden av protein, og evt fullstendig forhindre transkripsjon. Delesjon av hele eller deler av genet vil kunne forhindre genuttrykket. Ved samtidig feil segregering («non-disjunction», ND) av det samme kromosomet i mors og fars gametogenese vil det f eks dannes en gamet hos mor som mangler ett kromosom mens en av gametene fra far bærer en ekstra kopi av dette kromosomet. En befruktning vil resultere i en zygote med riktig kromosomtall, men de to kopiene av det feilsegregerte kromosomet kommer fra den ene av foreldrene (fra far i eksempelet) (se figur). Dette kalles uniparental disomi. Alternativt kan en zygote som har 47 kromosomer som resultat av ND i meiosen hos en av foreldrene miste det ekstra kromosomet ved ND i en tidlig mitotisk deling. Da har uniparental disomi oppstatt ved trisomi redning. b) 7. a) i. ii. En del kromosomer inneholder imprintede gener. Disse genene uttrykkes forskjellig avhengig om de er lokalisert på kromosomet som er arvet fra far eller på det homologe kromosomet fra mor. F eks inneholder en region av kromosom 15 et gen som kun er aktivt på det maternelle kromosomet, og den samme regionen inneholder gener som kun er aktive på det paternelle kromosomet. Uniparental disomi av kromosom 15 vil resultere i at noen av disse genene ikke uttrykkes hos barnet, og barnet far enten Prader-Willi eller Angelman syndrom avhengig av om de to kopiene av kromosom 15 kommer fra hhv mor eller far. Uniparental disomi hvor barnet har arvet 2 identiske kromosomer fra en av foreldrene, uniparental isodisomi, vil kunne resultere i sykdom hos barnet hvis et recessivt sykdomsallel er lokalisert på denne homologen. I forelesninger har følgende to hovedmekanismer for duplisering av gener blitt diskutert: Poliploidisering, dvs duplisering av hele genomet. Duplisering av gener eller kromosomområder ved ulik overkrysning mellom repeterte sekvenser i genomet (indikert i rødt i figuren nedenfor). b) 8. a) Duplisering kan gi opphav til genfamilier ved at den ene genkopien kan bli endret ved mutasjoner og på denne måten over tid få endret funksjon, mens den andre opprettholder den opprinnelige funksjonen. Hardy-Weinberg likevekt beskriver forholdet mellom allelfrekvensene og genotypfrekvensene og at de er konstante over tid. Formelen for HardyWeinberg likevekt for genotypene til en polymorfisme med to alleler er: p2 + 2pq + q2 = 1 hvor p er frekvensen av allel1 og q er allelfrekvensen av allel 2. Betingelsene som ideelt sett skal være oppfylt for at populasjonen skal være i Hardy-Weinberg likevekt: Det må være tilfeldig hvem som får barn med hvem i populasjonen, altså tilfeldig partnervalg (random mating). Det skal ikke foregå migrasjon verken ut eller inn av populasjonen. Populasjonen må være tilstrekkelig stor (ideelt sett uendelig stor) slik at man unngår genetisk drift fra en generasjon til en annen. Ingen nye mutasjoner må oppstå i genpoolen. Ingen seleksjon i form av at det er genotypeavhengige forskjeller i overlevelse og reproduksjonsevne. Alle populasjoner bryter selvsagt med dette, men HardyWeinberg likevekten har vist seg å være relativt robust. b) Allelfrekvensen av A=0,5 (p) og allelfrekvensen av a=0,5 (q). Genotypefrekvensen av å være homozygote for A, altså genotypen AA, blir da p2 = 0,52 = 0,25 eller 25%. Genotypefrekvensen for å være homozygot for det andre allelet, altså genotypen aa, blir da q2 = 0,52 = 0,25 eller 25%. Genotypefrekvensen for å være heterozygote og bære begge alleler, altså genotypen Aa, blir da 2pq = 2 x 0,5 x 0,5 = 0,5 eller 50%. Oppgave C (12 vekttall) 9. Apoptose er en fysiologisk og energikrevende(ATP-avhengig) prosess. Prosessen kjennetegnes ved at det hele tiden er intakt cellemembran. Den apoptotiske cellen gjenkjennes imidlertid av - og «spises» av makrofager. Ved apoptose vil cellen skrumpe, og DNA fragmenteres i 200 bp fragmenter. Ingen betennelse i omkringliggende vev. Apoptose skjer i enkeltceller. Nekrose er en passiv, ATP-uavhengig prosess. Ofte resultat av celleskade. Cellemembranen lyseres, og cellene sveller. Cytoplasmaet kommer ut i omkringliggende vev – dermed betennelse. Nekrose skjer ofte i hele vevsområder. DNA degraderes vilkårlig. 10. a) Effektorenzymene er proteaser som kalles caspaser. Mitokondriene kan være involvert i aktivering av caspaser på følgende måte: Et intracellulært apoptosesignal kan resultere i økt nivå av det pro-apoptotiske proteinet BAX og/eller redusert nivå av det anti-apoptotiske proteinet BCL2. Dermed vil BAX kunne danne porer i ytre mitokondriemembran. Cytokrom c vil kunne lekke fra mitokondriene og ut i cytosol. Der vil cytokrom c i nærvær av Apaf1, ATP og en b) inaktiv caspase danne et kompleks som kalles apoptosom. Dette resulterer i aktivering av caspasen. Vekstfaktorer kan hemme apoptose på to måter: 1. Vekstfaktorene kan ved binding til sin reseptor aktivere en eller flere signalveier som resulterer i økt nivå av BCL2 og/eller redusert nivå av BAX. Dette resulterer i at BAX ikke danner porer i ytre mitokondrie-membran, og caspasene aktiveres ikke (se punktet over). Apoptosen forhindres dermed. 2. Vekstfaktorer kan føre til aktivering av Akt-kinasen. Akt vil i sin tur kunne fosforylere det pro-apoptotiske proteinet Bad. Bad vil da ikke lenger binde (og inaktivere) BCL2. BCL2 vil nå kunne danne kompleks med BAX og hindre at BAX denner porer i ytre mitokondriemembran. På samme måter som i a) vil dermed apoptosen forhindres. 11. En av flere typer cytokinreseptorer er assosiert med en cytoplasmatisk tyrosin kinase (JAK). Ved binding av ligand vil to monomerer dimerisere, og de to assosierte tyrosin kinase molekylene vil kryssfosforylere hverandre. Dette fører til at aktiviteten øker, og de kryssfosforylerer deretter reseptoren. De to fosforylerte tyrosinsidekjedene fungerer som bindingssete for STAT proteinet som bindes via sitt SH2 domene. STAT blir så fosforylert på en tyrosinsidekjede, noe som fører til at STAT slipper taket i reseptoren. To STATmolekyler dimeriseres ved at tyrosinfosfat i hvert av de to molekylene bindes til SH2 domenet i nabomolekylet. Dimerisert STAT translokeres til kjernen hvor dimeren aktiverer spesifikke gener. 12. Ved binding av en spesifikk ligand til en spesifikk seven helix reseptor, vil et heteromert G-protein bindes til reseptoren og derved bli aktivert. Ved aktivering byttes GDP ut med GTP. Dette fører til at G-proteinet slipper taket i reseptoren og α-subenheten (α q ) splittes fra βγ-subenheten. α–subenheten diffunderer lateralt i membranen og aktiverer fosfolipase C som spalter et fosfolipid som sitter i membranen slik at man får IP 3 og diacylglycerol. Diacylglycerol blir sittende i membranen mens IP 3 diffunderer ut i cytosol hvor den bindes til og aktiverer en Ca2+ kanal (IP 3 reseptor) i endoplasmatisk retikulum. Ca2+ strømmer da ut i cytosol. Her kan Ca2+ bindes til Calmodulin og aktivere CaMkinaser, eller sammen med diacylglycerol aktivere PKC. Øket intracellulært Ca2+ kan også aktivere en rekke andre enzymer som f.eks. NO synthase. Ved stimulering av enkelte spesifikke reseptorer, vil det være βγ subenheten som aktiverer fosfolipase C. Oppgave D (8 vekttall) 13. a) pK a er den negative logaritmen til dissosiasjonskonstanten (K a - se likning). + - Som det fremgår av likningen er K a = [H ] når [HA] = [A ], og tilsvarende pK a = - pH når [HA] = [A ], dvs når halvparten av syren er dissosiert. + - [H ][A ] [HA] b) = Ka pK a for C1-syregruppen (øverst) = 2,1, for C5-syregruppen = 4,1 og for aminogruppen = 9,5. + Begrunnelse: De to syregruppene spalter lettest av [H ] og har derfor de laveste pK a -verdiene. Av disse to har C1 den laveste verdien (pK a =2,1). Det skyldes at den nærliggende aminogruppen (med sterkt elektronegativt N-atom) er med på å trekke på elektronskyen rundt C1-atomet, slik at H+ lettere spaltes fra C1syregruppen. c) pH=7,3: C1 og C5 begge dissosierte (negativt ladet), N protonert (positivt ladet). 14. Aktiv transport krever tilførsel av energi og kan skje mot en konsentrasjonsgradient. I primær aktiv transport er ATP den direkte energikilden. I sekundær aktiv transport er den energikrevende transporten koblet til samtidig transport av et ion i en retning som reduserer ionets potensielle energi. Transporten går fra lav til høy konsentrasjon. Det er ulike former for passiv transport og at det ikke krever energi og bestemmes av konsentrasjonsgradienten- fra høyere til lavere konsentrasjon av stoffet. Eksempler: • Diffusjon gjennom lipidlag. • Diffusjon gjennom vannfylte proteinkanaler (ionekanaler med hydrasjonsskall). • Binding til transportproteiner (fasilitert transport), som bærer stoffet gjennom membranen og frigjør det på motsatt side. • Hydrofile molkyler som er for store til å passere gjennom ionekanaler, kan likevel transporteres passivt gjennom membranen. Det skjer ved at molekylene bindes til spesielle transportproteiner. Bindingen forandrer transportproteinets form slik at molekylet eksponeres for den andre siden av membranen. Der brytes bindingen, og molekylet diffunderer ut i vannløsningen. 15. Selv om vannmolekylene er polare kan de diffundere gjennom lipidmembranen. Dette er fordi vannmolekylene er så små at de beveger seg mellom lipidmolekylene. Plasmamembranen virker som en semipermeabel membran. Vann transporteres passivt til den siden av membranen der løsningen har høyest osmolaritet (der vannkonsentrasjonen er lavest). Diffusjon av vann gjennom vannfylte proteinkanaler (ionekanaler med hydrasjonsskall) Plasmamembranen har spesielle proteinkanaler (vannkanaler, aquaporiner (AQP)) som er særlig permeable for vann. Vannkanalfamilien består av 13 forskjellige isoformer som ligner på hverandre. Oppgave E (16 vekttall) 16. a) 1,3-bisfosfoglyserat + ADP 3-fosfoglyserat + ATP; fosfoglyseratkinase Fosfoenolpyruvat + ADP pyruvat + ATP: Pyruvatkinase. b) Fruktose-2,6-bisfosfat stimulerer flyten gjennom glykolysen ved å fungere som en allosterisk aktivator av fosfofruktokinase I. Når fr-2,6-BP bindes til sitt allosteriske aktivatorsete får enzymet tilnærmet Michaelis-Menten kinetikk, og aktiveres. ATP blir dessuten mindre potent som allosterisk hemmer (et pluss om dette nevnes). c) Nei. Fr-2,6-BP indikerer at det foreligger dietære karbohydrater, dvs [Fr-2,6-BP] i en levercelle øker etter et måltid. Derved stimuleres forbruk av glukose via glykolysen. Dessuten vil høy [Fr-2,6-BP] i en levercelle hemme glukoneogenesen ved at fr-2,6-BP er en allosterisk hemmer av fruktose-1,6bisfosfatase. Tilsvarende medfører glukagonpåvirkning at konsentrasjonen av [Fr-2,6-BP] i en levercelle vil bli minimal fordi fruktose-2,6-bisfosfatasen da aktiveres. 17. a) Under faste/sult tømmes leverens glykogenlagre i løpet av 6-12 timer. Leverglykogenet ble anvendt til å bufre blodglukosekonsentrasjonen. Når leverglykogenet er brukt opp vil hypoglykemi oppstå dersom glukoneogenesen ikke syntetiserer den nødvendige mengde glukose. Glukoneogenesen forbygger hypoglykemi under faste/sult. b) Glykolysens irreversible reaksjoner utgjør termodynamiske barrierer fordi disse reaksjonene har ΔG<<0. For å omdanne pyruvat til fosfoenolpyruvat må pyruvat først karboksyleres til oksaloacetat (ATP nødvendig) som så blir dekarboksylert til fosfoenolpyruvat (GTP nødvendig). Se Fig. over. Fosfofruktokinase I-reaksjonen kan ikke reverseres. Det samme gjelder heksokinasereaksjonen. Problemet er løst med separate glukoneogene enzymer som katalyserer den reversert glykolytiske reaksjonen (se Fig. over). 18. Høy cytosolisk [NADH] i levercellen medvirker til at pyruvat og oksaloacetat reduseres til henholdsvis laktat og malat. To sentrale glukoneogene substrater blir dermed utilgjengelige for glukoneogenesen. Fastende hypoglykemi kan utvikles fordi glukoneogenesen nå får nedsatt kapasitet. 19. a) acetyl-CoA + CO 2 + ATP malonoyl-CoA + ADP + Pi: acetyl-CoA karboksylase Triacylglyserol 3 fettsyrer + glyserol; hormonsensitiv lipase Dersom studenten nevner dannelse av diacylglyserol/momoacylglyserol er dette et pluss. b) Acetyl-Coa karboksylase katalyserer den hastighetsbegrensende reaksjonen i de novo fettsyresyntese, og danner startsubstratet (malonoyl-CoA) for denne prosessen. Hormonsenstiv lipase finnes i fettvev og vil der sørge for at lagret triacylglyserol blir brutt ned til frie fettsyrer og glyserol som diffunderer ut av fettcellen til blodbanen. Oppgave F (6 vekttall) 20. a) Enzym 3 er det mest relevante enzymet for regulering av produkt E. Sekundært vil regulering av Enzym 1 også være mulig, men dette vil føre til regulering av produkt G i tillegg. b) Det hastighetsbegrensende enzymet er det enzymet som ikke klarer ”å ta unna” substratmengden (enten p.g.a. for lav konsentrasjon eller for lav katalytisk aktivitet). Inhibering av dette enzymet vil hemme dannelsen av endeproduktet i den metabolske reaksjonsveien mest effektivt. (i) Enzymet er det første spesifikke enzymet for denne veien. (ii) Enzymet katalyserer det langsomste Side 8 av 12 skrittet i reaksjonsveien. (iii) Reaksjonen som katalyseres av enzymet er nesten irreversibel. 21. Ved lav temperatur går reaksjonen sakte, men hastigheten på reaksjonen øker med temperaturen fordi molekylene som deltar i reaksjonen har større bevegelsesenergi ved høyere temperatur og dermed også større potensiell energi som kan brukes til å danne produktet. Den temperaturen som reaksjonen går fortest ved, kalles optimumstemperaturen. Et enzym virker derfor optimalt ved en bestemt temperatur. Temperaturer høyere enn optimumstemperaturen vil føre til denaturering (ødeleggelse) av enzymet og reaksjonen stopper derved opp. De svake interaksjonene i et protein som bidrar til å danne det aktive setet, for eksempel hydrogenbindinger, ioniske interaksjoner, hydrofobe interaksjoner og Van der Waals krefter, brytes ned ved høyere temperaturer. De fleste enzymene i menneskekroppen, har naturlig nok, en optimumstemperatur rundt 37 °C. Oppgave G (12 vekttall) 22. Molekylære chaperoner binder til uferdig foldete proteiner og fasiliterer prosessen der polypeptidkjeden trinnvis foldes til den «korrekte» tredimensjonale struktur. Det finnes ulike grupper chaperoner, med litt ulik funksjon. En av de viktigste rollene chaperonene har er å binde midlertidig til hydrofobe områder og hindre at disse binder til andre proteiner. Dermed gis proteinene tid/anledning til å finne korrekt konformasjon. Ved at chaperonene holder fast i uferdige/feilaktig foldete proteiner og hindrer dem i å slippe videre fra f.eks. ER bidrar de også i en kvalitetskontroll, der feilaktig foldete proteiner merkes og degraderes. Chaperoner assisterer ikke bare korrekt folding, men også utfolding. Dette er nødvendig for at proteiner laget i cytosol kan tres gjennom translokasjonskanaler i mitokondriemembranen. Etter at proteinene er translokert inn i mitokondriematriks vil andre chaperoner igjen assistere i korrekt folding. 23. Med innside-ut signalering menes at et intracellulært signal fører til en konformasjonsendring i integriners ekstracellulære regioner, som igjen har betydning for evne til å binde ligand. Utside-inn signalering vil si at binding av ligand ekstracellulært fører til intracellulære signaler med endring av celleadferd. 24. Basalmembran består av Kollagen IV, laminin, fibronektin, nidogen og proteoglykan i et nettverk. Det er en overgangssone mellom organer/strukturer og omgivende bindevev. Hovedfunksjoner er å feste til bindevevet, et molekyl og cellefilter og å strukturere omgivende vev. 25. Cilier er spesialiserte utvekster i celleoverflaten, kledd av plasmamembran. Sentralt i ciliene er aksonemet, et arrangement med mikrotubuli der to enkle mikrotubuli sentralt er omgitt av 9 doble «rør». Dobbeltrørene består av et A-rør og et B-rør. På A-røret er det festet dyneinarmer i to rader, disse har halene festet i A-røret og hodene med motorproteinfunksjon kan bevege seg langs Brøret i nabo-dobbeltrøret. Dermed kan dobbeltrørene gli langs hverandre under forbruk av ATP. I bunnen av aksonemet (basallegemet) er dobbeltrørene erstattet med trippelrør, og mange tverrforbindelser med spesielle proteiner hindrer glidning. Dermed vil bevegelse av dyneinarmene ikke gi forkortning/forlengning av cilien men i stedet krumningsbevegelser. Disse rytmiske krumningsbevegelsene har likheter med «svømmetak» og sørger for slimtransport på epiteloverflater. Side 9 av 12 Oppgave H (4 vekttall) 26. a) Ektoderm, mesoderm, endoderm (entoderm). b) I utgangspunktet består embryonalplaten av epiblast ytterst og hypoblast innerst. De tre kimlagene dannes ved at epiblastceller delaminerer langs midtlinjen av epiblast og migrerer nedover/innover for så å spre seg som et tredje lag mellom epiblast og hypoblast. Dette midterste laget heter da mesoderm, mens det ytterste og innerste lagene heter nå henholdsvis ektoderm og endoderm (også stavet entoderm). c) Gastrulering. d) I grove trekk gir endoderm (entoderm) opphav til fordøyelseskanalen med assosierte organer samt urinblæren, ektoderm gir opphav til huden (spesifikt overhuden) med sine assosierte strukturer (hår, negler, osv) og til nervesystemet, mens mesoderm gir opphav til det meste som ligger imellom huden og fordøyelseskanalen, særlig muskel, knokler, brusk og andre typer bindevev. Det er viktig å poengtere at i hode- og halsregionen er det nevrallist, og derved ektoderm, som gir opphav til benvev, brusk og glattmuskulatur (i tillegg til mange andre ting), så mesoderm har ikke monopol på disse vevstypene. En mer detaljert beskrivelse, i tilfelle noen studenter strekker seg litt lengere: Endoderm (entoderm) gir opphav til epitelet til hele fordøyelseskanalen fra munnhulen til rektum, med alle assosierte kjertler og utvekster (f.eks. lever, bukspyttkjertel, lunger), blære- og urinlederepitel. Mesoderm gir opphav til dermis (lærhud), skjelettmuskler, glattmuskel, knokler, brusk, annet bindevev, hjerte-karsystem, lymfesystem, milt, nyreanlegg, dura mater, og bidrag til urogenitalsystemet. Ektoderm gir opphav til epidermis (overhud) samt hår, negler og svettekjertler, hjernen og ryggmargen, samt nevrallist og alt som den gir opphav til (bl.a. alle pigmentceller i huden, alle perifere nerveceller, chromaffinceller i binyremarg, Schwannske celler, m.m.). Oppgave I (6 vekttall) 27. Myelinskjeder dannes ved at støtteceller (Schwannske celler i PNS og oligodendrocytter i CNS) kveiler sitt cytoplasma mange ganger rundt aksonet, så tett at det nærmest ikke er noe cytosol mellom membranene. Dermed består myelinskjeder av multiple lag med lipidmembraner utenpå hverandre, dette gir elektrisk isolasjon. De nakne avsnittene mellom hvert myelinsegment kalles Ranvierske knuter/innsnøringer. Aksonet er her rikt forsynt med spenningsavhengige natriumkanaler. Ledning av aksjonspotensialer langs myeliniserte aksoner foregår «saltatorisk»: elektrisk strøm ledes til neste Ranvierske knute, der spenningsavhengige natriumkanaler åpner seg og gir en kraftig depolarisering og «fornyer» ladningsforskjellen slik at det kan gå en elektrisk strøm til neste knute. Ikke-myeliniserte aksoner er dårligere isolert, slik at den elektriske strømmen langs aksonet gradvis vil svekkes. For å vedlikeholde strømmen er det derfor plassert spenningsavhengige natriumkanaler langs hele aksonet. Strøm går mye raskere enn åpning av ionekanaler. Myeliniserte aksoner leder derfor aksjonspotensialene sine mye raskere enn ikke-myeliniserte aksoner. 28. Elektriske synapser er områder hvor to ulike celler ligger helt inntil hverandre og er forbundet med mange gap junctions (nexus, connexin-type av kanaler). Side 10 av 12 Kjemiske synapser involverer derimot frisetting av et signalstoff til ekstracellulærvæsken mellom to celler og aktivering av reseptorer på målcellen. Oppgave J (10 vekttall) 29. Flerlaget plateepitel er motstandsdyktig mot mekanisk stress og gir en tett overflate. Cellene er rike på intermediærfilamenter (keratin) som er forankret i desmosomer mellom cellene. Spiserørets epitel må tåle både friksjon ved svelging, varm mat/drikke og kjemisk påvirkning (alkohol etc.). I tynntarmen foregår aktiv absorbsjon av næringsstoffer (mot en konsentrasjonsgradient). Mikrovilli øker overflatearealet. Sylinderepitelcellene er polariserte, med ulike kanaler/transportører i apikalmembranen i forhold til basolateralt, og har belter med cellekontakter som skal tette og hindre tilbakelekkasje av absorberte næringsstoffer. Mange mitokondrier i cytoplasma. I lungenes alveoler skal det foregå passiv transport/utveksling av gasser. Enlaget plateepitel gir en tynn barriere, og finnes der det foregår passiv absorbsjon. 30. I epitelvevet sitter cellene tett inntil hverandre, mens i bindevev er cellene adskilt av store mengder ekstracellulær matriks. Det er ikke blodforsyning i epitelvevet. Epitelvevet er adskilt fra omliggende vev med en basalmembran. 31. A) løst bindevev, B) eksokrin kjertel (i dette tilfellet serøs spyttkjertel), C) glatt muskulatur. 1: pilen peker på en kollagen fiber, kollagenfibre gir strekkstyrke til vevet. 2: Kjertelendestykke med kjertelepitelceller, her produseres spyttsekret ved eksocytose til et lumen. 3: Utførselsgang (her kalt spyttrør, kreves ikke angitt) med større lumen enn endestykkene, her ledes sekretet til overflaten. (absorbsjon av ioner kreves ikke beskrevet). 4: Glatt muskelcelle, pilen peker på cytoplasma. Det medisinske fakultet, Oslo, 27. april 2015 ___________________________________ Signatur leder av eksamenskommisjon Side 11 av 12 Vedlegg 1 – Kontinuasjonseksamen, MED/ODSEM/ERN1100, modul 1, blokk 2 – Vår 2015 Side 12 av 12