testes para hiv - Centro de Genomas

Transcription

1
TESTES PARA HIV ............................................................................................ 13
Carga Viral do HIV-1 ...................................................................................... 13
HIV -1 Qualitativo - DNA Pró-Viral ................................................................ 13
Carga Viral do HIV - 1 em fluidos biológicos .............................................. 14
Resistência Genotípica do HIV - 1 aos antirretrovirais inibidores da
transcriptase reversa e inibidores da protease (genotipagem) ................ 14
Fenotipagem Virtual ...................................................................................... 15
Contagem de células T CD4+ / CD8+ ........................................................... 15
TESTES ESPECIAIS EM HIV / AIDS ................................................................. 16
Fenotipagem para Resistência aos Antirretrovirais. .................................. 16
Detecção do Tropismo do HIV-1 (vírus X4 ou vírus Indutor de Sincício e
vírus R5 ou vírus não Indutor de Sincício).................................................. 16
Detecção do polimorfismo do alelo que codifica o co-receptor CCR5..... 17
Genotipagem HLA B*5701 – Suscetibilidade à hipersensibilidade do
Abacavir ......................................................................................................... 17
HEPATITES VIRAIS ........................................................................................... 18
Carga Viral do HCV ....................................................................................... 18
Carga Viral do HCV em fluidos biológicos .................................................. 18
HCV Qualitativo ............................................................................................. 19
HCV Qualitativo em fluidos biológicos........................................................ 20
Genotipagem de HCV por Sequenciamento ............................................... 20
Genotipagem de HCV em Tempo Real ........................................................ 21
IL28B .............................................................................................................. 21
Genotipagem ITPA ........................................................................................ 22
Carga Viral do HBV ....................................................................................... 22
HBV Qualitativo ............................................................................................. 23
Hepatite B Genótipo + Resistência Genotípica .......................................... 23
Carga Viral do HDV ....................................................................................... 24
Hepatite Delta - Qualitativo ........................................................................... 25
Hepatite E (HEV) - Qualitativo ...................................................................... 25
Hepatite G (HGV) - Qualitativo ...................................................................... 26
VÍRUS do PAPILOMA HUMANO ........................................................................ 27
HPV - Vírus do Papiloma Humano – Risco Oncogênico ............................ 27
HPV - Vírus do Papiloma Humano - Carga Viral e Genotipagem .............. 28
DOENÇAS CAUSADAS POR BACTÉRIAS ....................................................... 29
Chlamydia (Chlamydia trachomatis) ........................................................... 29
Chlamydia Trachomatis/Neisseria Gonorrhoeae........................................ 30
Gonococcus (Neisseria gonorrhoeae) ........................................................ 30
Chlamydia (Chlamydia pneumoniae) ........................................................... 31
Chlamydia psittaci ......................................................................................... 31
Meningococo ................................................................................................. 32
Pneumococo .................................................................................................. 33
Borrelia ........................................................................................................... 33
Brucella .......................................................................................................... 34
Bartonella henselae ...................................................................................... 34
2
Bordetella sp.................................................................................................. 35
Legionella pneumophila ............................................................................... 35
Síndrome de Whipple. ................................................................................... 36
Leptospira ...................................................................................................... 36
Listeria ........................................................................................................... 37
Mycobacterium tuberculosis ........................................................................ 37
Mycobacterium Avium .................................................................................. 38
Mycobacterium genavense........................................................................... 38
Cândida Albicans .......................................................................................... 39
Pneumocystis carinii .................................................................................... 39
Proteus mirabilis ........................................................................................... 40
Rickettsias ..................................................................................................... 40
Coxiella .......................................................................................................... 41
Cryptococcus ................................................................................................ 41
Haemophilus influenzae ............................................................................... 42
Salmonella ..................................................................................................... 42
Treponema pallidum pallidum Qualitativo .................................................. 43
Streptococcus agalactiae ............................................................................. 43
Ureaplasma (Ureaplasma urealyticum) ....................................................... 44
Micoplasma (Mycoplasma hominis) ............................................................ 45
Mycoplasma Pneumoniae............................................................................. 45
HERPES ............................................................................................................. 46
Herpes simplex 1 e 2 - Qualitativo ............................................................... 46
Herpes simplex 1 e 2 - Genotipagem ........................................................... 47
Herpes Vírus VII ............................................................................................. 47
Pan Herpes (HHV1-HHV2-HHV3-HHV4-HHV5) ............................................. 48
Herpes Vírus 6 (HHV6) .................................................................................. 49
Herpes Vírus 8 (HHV8) .................................................................................. 49
Epstein Barr (Epstein-barr vírus) - Qualitativo ........................................... 50
Epstein Barr (Epstein-barr vírus) – Carga Viral .......................................... 51
Citomegalovírus Quantitativo ...................................................................... 51
Citomegalovírus Qualitativo ......................................................................... 52
Citomegalovírus – Teste de Resistência ..................................................... 53
Antigenemia para Citomegalovírus ............................................................. 53
Varicela zoster - VZV ..................................................................................... 54
OUTRAS DOENÇAS INFECCIOSAS ................................................................. 54
Toxoplasma (Toxoplasma gondii) ............................................................... 55
Trypanosoma cruzi (Doença de Chagas) .................................................... 55
HTLV I e II Qualitativo ................................................................................... 56
HTLV I e II Qualitativo e Genotipagem ......................................................... 56
Sarampo ......................................................................................................... 57
Parvovírus B19 .............................................................................................. 57
JC/BKV ........................................................................................................... 58
Poliomavírus Qualitativo .............................................................................. 58
Enterovírus Qualitativo ................................................................................. 59
3
Coxsackievirus A e B .................................................................................... 60
Vírus Respiratório Sincial (RSV A e B) ........................................................ 60
Leishmania sp ............................................................................................... 61
Plasmodium ssp ............................................................................................ 61
Influenza A/B.................................................................................................. 61
Paramixovírus................................................................................................ 62
Rubéola .......................................................................................................... 63
LCMV .............................................................................................................. 64
PERFIL PARA TROMBOSE ............................................................................... 64
Fator V de Leiden .......................................................................................... 64
Protrombina-Fator II ...................................................................................... 65
Fator VII .......................................................................................................... 65
Fator XII .......................................................................................................... 65
Fator XIII ......................................................................................................... 66
Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR) .............................................. 66
Fibrinogênio................................................................................................... 67
Fator Von Willebrand .................................................................................... 67
PERFIL PARA OSTEOPOROSE ........................................................................ 68
Receptor de Vitamina D (VDR) ..................................................................... 68
Colágeno 1 A 1 .............................................................................................. 69
Acondrogênese ............................................................................................. 69
Acondroplasia ............................................................................................... 70
Teste de Paternidade - DNA ......................................................................... 71
Teste do Cromossomo Y .............................................................................. 72
TESTE DE INFERTILIDADE MASCULINA ......................................................... 72
Microdeleção do Cromossomo Y ................................................................. 72
TESTES GENÉTICOS ........................................................................................ 73
Obesidade Pós Gestacional ......................................................................... 73
Sexagem Fetal ............................................................................................... 73
Fish Pré-Natal para Aneuploidia dos Cromossomos 13,18,21, XeY ......... 74
Apo B .............................................................................................................. 74
Alzheimer ....................................................................................................... 76
Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase-G6PD............................ 77
Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase-G6PD – Mutação
Pontual .............................................................. Erro! Indicador não definido.
Doença Renal Policística – PKD1 e PKD2 ................................................... 78
Síndrome Prader-Willi – GeneScan ............................................................. 79
Síndrome de Tay-Sachs - Sequenciamento ................................................ 79
Alfa-1 antitripsina .......................................................................................... 80
Coreia de Huntington .................................................................................... 80
Distrofia Muscular de Duchenne .................................................................. 81
Distrofia Muscular de Duchenne – Mutação Pontual .... Erro! Indicador não
definido.
Fibrose Cística – Mutação Delta F 508, Delta I 507 e G542X...................... 82
Fibrose Cística – Mutação Delta F 508 ........................................................ 82
4
HLA B 27 ........................................................................................................ 83
Hemocromatose DNA ................................................................................... 83
Hemocromatose DNA Tipo 3 ........................................................................ 84
Hemofilia A..................................................................................................... 84
Hemofilia B..................................................................................................... 85
Síndrome 3M .................................................................................................. 85
Enzima de Conversão de Angiotensina: Fator de Risco para Doença
Cardiovascular .............................................................................................. 86
Adrenoleucodistrofia ligada ao X ................................................................ 86
Síndrome de Aicardi-Goutieres.................................................................... 87
Síndrome de Alagille ..................................................................................... 88
Albinismo ....................................................................................................... 89
Aldolase B ...................................................................................................... 90
Doença de Alexander .................................................................................... 90
Síndrome de Alport ....................................................................................... 91
Amiloidose ..................................................................................................... 92
Análise de Vinculação .................................................................................. 93
Anemia de Diamond- Blackfan ..................................................................... 93
Anemia Falciforme ........................................................................................ 94
Síndrome de Angelman ................................................................................ 94
Angiotensinógeno ......................................................................................... 95
Aniridia ........................................................................................................... 96
Aracnodactilia Contratual Congênita .......................................................... 96
Artrogripose Múltipla Congênita Distal, Tipo I ........................................... 97
Ataxia de Friedriech ...................................................................................... 98
Painel de Ataxias ........................................................................................... 99
ATAXIA COM DÉFICIT DE VITAMINA E ....................................................... 99
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana (drpla) ............................................... 102
Atrofia Muscular Espinhal .......................................................................... 103
Doença de Kennedy (SBMA) ...................................................................... 103
Síndrome de Bartter tipos I e II .................................................................. 104
Síndrome de Bartter - Lipofuscinose Ceroide .......................................... 105
Síndrome de Beare-Stevenson .................................................................. 106
Síndrome de Beckwith-Wiedemann ........................................................... 106
Síndrome de Beradinelli-Seip..................................................................... 107
Deficiência da Biotinidase .......................................................................... 108
Blefarofimose .............................................................................................. 108
Síndrome de Brugada ................................................................................. 110
C-Kit – Mutação D816V ............................................................................... 110
Cadasil ......................................................................................................... 111
Doença de Camurati-Engelmann ............................................................... 112
Doença de Canavan .................................................................................... 113
Complexo de Carney ................................................................................... 114
Má – Formação Cavernosa Cerebral Familiar ........................................... 114
Síndrome de CCFDN ................................................................................... 115
5
Doença de Charcot-Marie-Tooth ................................................................ 115
Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4 ............................................... 117
Síndrome de Charge ................................................................................... 118
Síndrome Crônica Infantil Neurológica Cutânea e Articular (CINCA) ..... 118
Deficiência de Cistationina Beta-Sintase .................................................. 119
Cistinose ...................................................................................................... 119
Deficiência de Citrina .................................................................................. 121
Síndrome de Coffin Lowry .......................................................................... 122
Síndrome de Cohen .................................................................................... 122
Colestase Intra hepática ............................................................................. 123
Distrofias de Cones e Bastões ................................................................... 124
Síndrome de Costello ................................................................................. 125
Síndromes de Craniossinostose Relacionadas ao FGFR ........................ 126
Síndrome de Crigler-Najjar ......................................................................... 127
Síndrome de Crohn ..................................................................................... 127
Síndrome de Crouzon ................................................................................. 129
Síndrome de Currarino ............................................................................... 129
Deficiência Hormonal Pituitária Combinada (CPHP) ................................ 130
Deficiência do Hormônio do Crescimento ................................................ 132
Demência Frontotemporal .......................................................................... 133
Síndrome de Digeorge ................................................................................ 134
Diabetes Insípido ......................................................................................... 134
Diabetes mellitus ......................................................................................... 135
Dissomia Uniparenteral .............................................................................. 136
Disostose Espondilocostal Autossômica Recessiva 1 (Síndrome de
Jarcho-Levin) ............................................................................................... 137
Distonia Mioclônica ..................................................................................... 137
Distonia Primária de Início Prematuro (DYT1) .......................................... 138
Distonia Dopa-Responsiva com Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 ... 138
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Ligada ao X ................................... 139
Displasia Epifisária Múltipla ....................................................................... 140
Displasia Tanatofórica ................................................................................ 140
Distrofia Muscular Oculofaríngea .............................................................. 141
Distrofia Muscular Miotônica Tipo 1 .......................................................... 141
Distrofia Muscular Miotônica Tipo 2 .......................................................... 142
Distrofia Muscular Congênita..................................................................... 143
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina................... 144
Distrofia Muscular de Membro e Cintura................................................... 144
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss ...................................................... 146
Ectrodactilia ................................................................................................. 147
Síndrome de Ehlers-Danlos IV ................................................................... 148
Síndrome de Poliendocrinopatia Auto-Imune Tipo I ................................ 149
Epidermólise Bulhosa Distrófica ............................................................... 149
Epilepsia (Epilepsia Parcial Autossômica Dominante com Características
Auditivas) ..................................................................................................... 150
6
Epilepsia Generalizada com Convulsões Febris Plus ............................. 151
Epilepsia Mioclônica Ligada a X ................................................................ 152
Distúrbios Convulsivos Relacionados à SCN1A ...................................... 152
Epilepsia Noturna de Lóbulo Frontal , Autossômica Dominante ............ 153
Esclerose Amiotrófica Lateral .................................................................... 154
Esclerose Tuberosa .................................................................................... 155
Insuficiência Ovariana Prematura (POF) ................................................... 157
Doença de Farber ........................................................................................ 158
Fenilcetonúria .............................................................................................. 159
Febre Mediterrânea Familiar....................................................................... 159
Febre Familiar da Hibérnia(TRAPS) ........................................................... 161
Galactosemia ............................................................................................... 162
Síndrome de Fuhrmann .............................................................................. 163
Doença de Gaucher ..................................................................................... 164
Síndrome de Gilbert .................................................................................... 164
Síndrome de Gilteman ................................................................................ 165
Glaucoma Congênito Primário (MARIA 2) ................................................. 166
Glaucoma Dominante ( Princípio Juvenil)................................................. 166
Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo 1 ................................... 167
Doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia (GSDIa) ...................... 168
Doença de Armazenamento De Glicogênio Tipo III .................................. 169
Síndrome de Deficiência de Transportador Tipo 1 de Glicose................ 169
Síndrome de Goltz - Hipoplasia Dérmica Focal (FDH) ............................. 171
Síndrome de Gorlin ..................................................................................... 171
Doença Granulomatosa Crônica - CYBB................................................... 172
Doença Granulomatosa Crônica - CYBA................................................... 173
Hidrocefalia Ligada ao X ............................................................................. 173
Hiperaldosteronismo Supressível Com Glicocorticóides (GSH) ............ 174
Hipercolesterolemia Familiar ..................................................................... 175
Hiperinsulinismo Familiar Tipo 1 ............................................................... 175
Hiperplasia Ad-Renal Congênita ................................................................ 176
Deficiente Em 21-Hidroxilase ..................................................................... 176
Hipertensão Arterial Pulmonar Ligada ao BMPR2 ................................... 177
Suscetibilidade para Hipertemia Maligna .................................................. 178
Hipocondroplasia ........................................................................................ 179
Hipomagnesia com Hipocalcenemia Secundária ..................................... 180
Hipoparatiroidismo Familiar ....................................................................... 181
Doença de Hirschsprung ............................................................................ 181
Linfohistiocitose Hemofagocítica Familiar ............................................... 182
Resistência aos Hormônios da Tireóide ................................................... 182
Doença de Hunter ........................................................................................ 183
Ictiose Relacionada ao Cromossomo X .................................................... 183
Imunodeficiência Severa Combinada ........................................................ 184
Painel Retardo Mental ................................................................................. 185
Incontinência Pigmentar ............................................................................. 185
7
Síndrome da Insensibilidade aos Andrógenos......................................... 186
Síndrome de Jackson-Weiss ...................................................................... 186
Síndrome de Kostmann (Neuropenia Congênita Severa SCN3) ............. 187
Síndrome de Cornelia de Lange................................................................. 187
Síndrome de Langer Giedion ..................................................................... 188
Distúrbio de Haploinsuficiência Relacionada ao Shox ............................ 188
Síndrome de Lesch-Nyhan ......................................................................... 189
Leocodistrofia Metacromática.................................................................... 190
Síndrome do Córtex duplo, Lessencefalia Relacionada ao Cromossomo X
...................................................................................................................... 190
Lissencefalia de Miller-Dieker .................................................................... 191
Deficiência de Lipoproteína Lipase Familiar............................................. 191
Síndrome de Lowe ...................................................................................... 192
Síndrome de Marfan .................................................................................... 193
Síndrome de Marinesco-Sjogren ............................................................... 194
Doença de McArdle ..................................................................................... 194
Síndrome de Mccune-Albright (MAS) ........................................................ 195
Doença de Menkes ...................................................................................... 196
Miastenia Congênita ................................................................................... 197
Miocardiopatia Espongiforme .................................................................... 199
Miocardiopatia Hipertrófica Familiar ......................................................... 199
Miopatia Miotubular Ligada ao X ............................................................... 201
Displasia Septo – Ótica ( Síndrome de Morsier) ....................................... 201
Síndrome de Mowat-Wilson........................................................................ 202
Síndrome MEB ............................................................................................. 203
NAT ............................................................................................................... 204
Nefronoptise Juvenil Tipo I ........................................................................ 205
Neurofibromatose Tipo I ............................................................................. 206
Síndrome Similar à Neurofibromatose Tipo I............................................ 207
Neurofibromatose Tipo II ............................................................................ 207
Neuropatia Hereditária com Susceptibilidade à Paralisia por Pressão .. 208
Neutropenia Congênita Severa (SCN1 e SCN2) ........................................ 209
SCN3 ............................................................................................................. 210
Síndrome de Noonan .................................................................................. 210
Síndrome de Ondine ................................................................................... 211
Exostose Múltipla Hereditária .................................................................... 212
Osteogênese Imperfeita Relacionada ao COL1A1/2 ................................ 213
Osteopetrose Autossômica Recessiva ..................................................... 214
OTC Ornitina Carbamilase .......................................................................... 214
Heterotopia Nodular Periventricular, Displasia Frontometafiseal,
Síndrome Otopalatodigital.......................................................................... 215
Polimorfismo Genético do Inibidor do Ativador de Plasminogênio 1 (PAI1) ................................................................................................................... 215
Pancreatite Crônica Idiopática ................................................................... 216
Pancreatite Hereditária ............................................................................... 217
8
Neurodegeneração Associada à Pantotenato Quinase ........................... 217
Paralisia Hipocalêmica Periódica .............................................................. 218
Paralisia Hipercalêmica Periódica ............................................................. 219
Paramiotonia Congênita ............................................................................. 221
Paraplegia Espástica Familiar .................................................................... 222
Doença de Parkinson .................................................................................. 223
Deficiência de Tirosina Hidroxilase (Síndrome de Segawa; Parkinsonismo
infantil autossômico recessivo) ................................................................. 224
PARK-1 ............................................................................................................. 225
Doença de Parkinson Juvenil Tipo Parkina ...................................................... 225
PARK-8 ............................................................................................................. 225
Síndrome de Pfeiffer ................................................................................... 227
Picnodisostose ............................................................................................ 227
Deficiência de Piruvato Quinase ................................................................ 228
Doença de Pompe ....................................................................................... 229
Pseudoacondroplasia ................................................................................. 229
Pseudo- Hipoaldosteronismo..................................................................... 230
Pseudo-Hipoaldosteronismo Autossômico Recessivo Tipo I ............................ 231
Pseudo-Hipoaldosteronismo Autossômico Dominante Tipo I ........................... 231
Pseudoxantoma Elástico ............................................................................ 232
Síndrome de Pterígeo Múltiplo (MPS) ....................................................... 233
Púrpura Trombótica Trombocitopênica .................................................... 233
Síndrome de Intervalo QT Prolongado ...................................................... 234
Querubismo ................................................................................................. 234
Retinite Pigmentosa Autossômica Dominante ......................................... 235
Retinite Punctata Albescens ...................................................................... 235
Retinosquise ................................................................................................ 236
Síndrome de RETT ...................................................................................... 237
Retardo Mental ............................................................................................ 238
Síndrome de Robinow Relacionada ao ROR2 .......................................... 239
Síndrome de Rothmund-Thompson .......................................................... 239
Síndrome de Russel Silver ......................................................................... 240
Síndrome de Saethre Chotzen ................................................................... 241
Síndrome de Seckel .................................................................................... 242
Síndrome de Simpson- Golabi- Behmel .................................................... 243
Síndrome Nefrótica Hereditária.................................................................. 244
Síndrome Velocardiofacial ......................................................................... 244
Síndrome de Smith-Lemli-Optzi (SLOS) .................................................... 245
Surdez Hereditária (Mutação dos Genes Conexin 26 e Mitocondrial
A1555G) ........................................................................................................ 246
Síndrome de Sotos ...................................................................................... 247
α- Talassemia............................................................................................... 248
β- Talassemia ............................................................................................... 248
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Tipo 1 E Tipo 2 (Síndrome
Rendu-Osler)................................................................................................ 249
9
Tirosinemia Tipo 1 ....................................................................................... 250
Doença de Thomsen (Miotonia Congênita autossômica Dominante) ... 251
Síndrome de Townes -Brocks .................................................................... 251
Síndrome de Treacher Collins.................................................................... 252
Trimetilaminuria ( Síndrome do Odor no Pescoço) .................................. 253
Toxicidade 5- Fluorouracil (5-FU) – Teste Genético Molecular ............... 253
Doença Renal Relacionada ao UMOD ....................................................... 254
Síndrome da Unha Patela ........................................................................... 254
Síndrome Van Der Woude .......................................................................... 255
Vitreoretinopatia Exudativa Familiar ......................................................... 256
Von –Hippel-Lindau ..................................................................................... 256
Síndrome de Waardenburg ( Tipo 1, 2A e 3) ............................................. 257
Síndrome de Walker-Warburg .................................................................... 257
Síndrome de Warburg Micro ...................................................................... 258
Síndrome de Williams ................................................................................. 259
Doença de Wilson ....................................................................................... 259
Síndrome de Wolfram ................................................................................. 260
Xantomatose Cerebrotendinosa ................................................................ 261
Zigosidade ................................................................................................... 261
CITOGENÉTICA ............................................................................................... 262
Cariótipo de Sangue Periférico com Banda G .......................................... 262
Cariótipo de Sangue Fetal (CORDOCENTESE) com Banda G................. 262
Cariótipo de Líquido Amniótico com Banda G ......................................... 263
Cariótipo de Vilo Corial com Banda G ....................................................... 264
Cariótipo de Material de Abortamento com Banda G .............................. 264
Cariótipo de Aspirado de Medula Óssea com Banda G ........................... 265
Cariótipo de Fibroblastos em biópsia de Pele .......................................... 266
Cariótipo de Doenças Hematológicas ....................................................... 266
PERFIL ANTIOXIDANTE .................................................................................. 267
Beta-caroteno .............................................................................................. 267
Catalase........................................................................................................ 267
Coeficiente de Atividade da Glutationa Redutase .................................... 268
Coenzima Q10 (Ubiquinol) .......................................................................... 268
Glutationa Peroxidase (GPx) ...................................................................... 268
Glutationa Total ........................................................................................... 269
Homocisteína ............................................................................................... 269
Licopeno ...................................................................................................... 269
Malondialdeído (PLO) ................................................................................. 270
Superóxido Dismutase (SOD) .................................................................... 270
Vitamina A (Retinol) .................................................................................... 270
Vitamina B1 (Tiamina) ................................................................................. 271
Vitamina B2 FAD (Riboflavina) ................................................................... 271
Vitamina B6 (Piridoxina) ............................................................................. 272
Vitamina C (Ácido Ascórbico) .................................................................... 272
Vitamina D3 (1,25-Hidroxivitamina D3) ...................................................... 273
10
Vitamina D3 (25-Hidroxivitamina D3) ......................................................... 273
Vitamina E (Tocoferol) ................................................................................ 274
Vitamina K .................................................................................................... 274
ONCO - HEMATOLOGIA .................................................................................. 275
Cromossomo Filadélfia ( BCR-ABL - Translocação 9;22) - FISH ............ 275
Cromossomo Filadélfia ( BCR-ABL - Translocação 9:22) - PCR ............. 275
Deleção 13q14 - Gene RB1 - FISH .............................................................. 276
Rearranjo IGH/CCND1 - Translocação 11;14 - FISH ................................. 276
Translocação 3q27 - FISH ........................................................................... 277
Rearranjo API2/MALT 1- Translocação 11;18 - FISH ................................ 277
Clonalidade de Células B............................................................................ 278
Clonalidade de Células T ............................................................................ 278
Mutação no Gene Janus Kinase (JAK2) .................................................... 279
Quimerismo Pós-Transplante Medular - FISH .......................................... 279
Quimerismo Pós-Transplante Medular - PCR ........................................... 279
Painel para Leucemia Linfocítica Crônica - FISH ..................................... 280
Painel para Leucemia Linfocítica Aguda - FISH ....................................... 280
Análise da Expressão do Gene MDR1 Resistente à Multidroga.............. 281
Hipereosinofilia ........................................................................................... 281
Policitemia Vera JAK2 ................................................................................ 282
Porfiria Aguda Intermitente ........................................................................ 282
ONCOLOGIA MOLECULAR ............................................................................. 283
Gene HER2/neu - FISH ................................................................................ 283
Mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 - Sequenciamento ........................ 283
Mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 - GeneScan ................................... 284
Mutação no gene P53 .................................................................................. 284
Mutação no gene KRAS - PCR ................................................................... 285
Mutação no gene KRAS – Sequenciamento ............................................. 285
Instabilidade de Microssatélites ................................................................ 286
Câncer Colorretal Hereditário não polipomatoso – Mutação Pontual .... 286
Mutação nos genes MLH1 e MSH2, MSH6................................................. 287
Mutação no gene E-CADERINA.................................................................. 287
Mutação Pontual no gene E-CADERINA.................................................... 288
Metilação do gene MLH1............................................................................. 288
Urovysion© - FISH ........................................................................................ 289
Mutações no gene EGFR ............................................................................ 289
Metilação do gene MGMT ........................................................................... 290
Deleção de 1p e 19q - FISH ......................................................................... 290
C-MYC .......................................................................................................... 291
Mutação no gene RB1 ................................................................................. 291
Mutação Pontual no gene RB1 ................................................................... 292
Resposta à Eficácia e Toxicidade de Drogas Antipsicóticas,
anticonvulsionantes e outras – Mutação Pontual .................................... 292
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 ......................................................... 293
Polipose Adenomatosa Familiar ................................................................ 293
11
P16 ................................................................................................................ 294
P53 ................................................................................................................ 295
Síndrome do Tumor Hamartoma PTEN (PHTS) ........................................ 296
DOENÇAS MITOCONDRIAIS .......................................................................... 297
Síndrome de Kearns- Sayre........................................................................ 297
Atrofia Ótica de Leber ................................................................................. 297
Diabetes Mitocondrial ................................................................................. 298
Encefalopatia Mitocondrial ......................................................................... 298
Epilepsia Mioclônica MERRF ..................................................................... 299
Síndrome de Leigh ...................................................................................... 299
Síndrome de Madelung ............................................................................... 300
NARP ............................................................................................................ 300
PERFIS GENÉTICOS ....................................................................................... 301
FARMACOGENÉTICA ...................................................................................... 301
Polimorfismo no gene UGT1A1.................................................................. 301
IMUNOLOGIA ................................................................................................... 301
IGG Específica – 221 alimentos ................................................................. 301
CRITÉRIOS GERAIS PARA REJEIÇÃO DE AMOSTRAS ............................... 302
Nota Explicativa para Solicitação de Mutação Pontual: .......................... 303
12
TESTES PARA HIV
Carga Viral do HIV-1
Aplicação: Quantificar as partículas de vírus produzidas e lançadas na circulação
sanguínea. Útil para avaliar a progressão da doença, indicar o momento do início da
terapia e para determinar a eficácia do tratamento com antirretrovirais.
Material:
Plasma (EDTA).
Líquor.
Sistema BitAdsor/viveST®
Volume de Amostra:
Mínimo de 2 mL.
Preparo do Paciente:
Não é necessário jejum.
Observações:
- Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
- Enviar os resultados de exames anteriores.
Armazenamento:
Congelar após a coleta.
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
Nasba em Tempo Real.
Prazo para resultado:
03 dias úteis.
Faixa dinâmica de detecção:
25 a 109 cópias/mL.
Transporte do material:
O material congelado pode ser transportado em
gelo seco ou refrigerado (gelo reciclável) em caixas
de isopor.
Prazo para recebimento:
Até 24 horas após o envio.
Cód. Exame:
M-9001-1
Nota: Para a utilização do Sistema BitAdsor/viveST® - Seguir os procedimentos para
preparo, armazenagem e envio do material indicados no Manual do usuário que
acompanha o Kit.
HIV -1 Qualitativo - DNA Pró-Viral
Aplicação: Detectar a presença da infecção por pesquisa do DNA do HIV-1.A utilização
deste exame como teste confirmatório de infecção pelo HIV-1 não é recomendada.
Material:
Sangue Total (EDTA).
Volume de Amostra:
5 ml. (tubo primário).
Observações:
- Em casos de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
07 dias refrigerado (2 - 8°C).
Metodologia:
PCR nested.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Limite inferior detecção:
50 cópias/mL.
O material deve ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) em caixas de isopor.
13
Cód. Exame:
M-9001-6
Carga Viral do HIV - 1 em fluidos biológicos
Aplicação: Quantificar as partículas de vírus produzidas e presentes nos fluidos
biológicos. Este teste se apresenta como uma importante ferramenta na análise de
sêmen antes da realização de um procedimento de fertilização “in vitro”.
Material:
Sêmen / Plasma Seminal - Transferir o material
para frasco Estéril.
Nota:
Preferível enviar sêmen que tenha recebido
tratamento de desproteinização.
Volume de Amostra:
2 mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Após a coleta congelar.
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
Nasba em Tempo Real.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
25 a 109 cópias/mL (dependente da quantidade de
amostra enviada).
de isopor.
Cód. Exame:
M-9001-2
Resistência Genotípica do HIV - 1 aos antirretrovirais inibidores da
transcriptase reversa e inibidores da protease (genotipagem)
Aplicação: Teste de sequenciamento genômico do HIV-1 para identificar a resistência
aos inibidores da transcriptase reversa e inibidores da protease, através da detecção de
mutações relacionadas à diminuição de susceptibilidade a estes medicamentos.
Material:
Sangue Total (EDTA) e Plasma (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL. de Sangue Total (tubo primário) / 2 ml. de
Plasma (tubo primário).
Observações:
resultados obtidos, inclusive a última carga viral.
Quando possível, enviar o formulário explicativo
assinado pelo paciente com a lista de
antirretrovirais utilizados.
Armazenamento:
Sangue total: refrigerado (2 a 8°C).
Plasma: congelado (-20°C).
Estabilidade:
Sangue total: 07 dias refrigerado (2 - 8°C).
Plasma: 06 meses a -20°C.
14
Metodologia:
Prazo de entrega:
Nota:
Sequenciamento.
15 dias úteis.
Devem sempre ser enviados os dois tipos de
material: sangue total e plasma.
Cód. Exame:
M-9001-10
acompanha o Kit.
Fenotipagem Virtual
Aplicação: Teste quantitativo de resistência aos inibidores de transcriptase reversa e
inibidores da protease. Requer previamente um teste de genotipagem.
Material:
Envio da sequência de nucleotídeos obtida através
do sequenciamento do paciente. Caso o paciente
não tenha realizado a genotipagem, enviar amostra
para realizar também a Genotipagem (Verifique o
item Resistência Genotípica do HIV-1).
Observações:
resultados obtidos.
Metodologia:
Neural Networks.
Prazo de entrega:
03 dias úteis apenas para a Fenotipagem virtual.
Caso seja feita também a genotipagem, acrescentar 15 dias úteis.
Cód. Exame:
M-8001-1
Nota: Recomenda-se que o resultado da sequência genotípica do paciente tenha, no
máximo, seis meses.
Contagem de células T CD4+ / CD8+
Aplicação: Marcadores imunológicos para o diagnóstico, prognóstico e monitoramento
de tratamento da infecção por HIV e/ou supressão Imunológica.
Material:
Volume de Amostra:
5 mL. (tubo primário).
Armazenamento:
Em temperatura ambiente (15 a 30°C).
Estabilidade:
24 horas em temperatura ambiente.
Metodologia:
Imunofenotipagem por Citometria de fluxo.
Prazo de entrega:
04 dias úteis.
O material deve ser transportado em temperatura
ambiente em caixas de isopor.
Até 24 horas após a coleta.
Cód. Exame:
M-9001-17
Nota: É obrigatório informar a data e hora da coleta do material.
Importante: Amostras para a realização de CD4/CD8 não serão recebidas às sextasfeiras e vésperas de feriado no período da tarde.
15
TESTES ESPECIAIS EM HIV / AIDS
Fenotipagem para Resistência aos Antirretrovirais.
Aplicação: Trata-se de teste direto para mensuração da susceptibilidade in vitro a cada
um dos antirretrovirais. Isto é de especial utilidade para infecções por vírus de outros
subtipos que não o subtipo B ou para análise das drogas mais recentemente
introduzidas. Com relação aos outros subtipos, os algoritmos de interpretação de
genotipagem ou fenotipagem virtual ainda desconhecem as mutações que predizem
resistência. Com relação às drogas novas, os bancos de dados da fenotipagem virtual
podem ainda não ter a robustez suficiente para um resultado tão apurado.
Material:
Plasma (EDTA).
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Após a coleta e a separação do plasma, congelar.
Estabilidade:
01 mês à -20°C.
Longos períodos -80ºC.
Metodologia:
Cultivo do HIV-1 na presença de antirretrovirais.
Prazo de entrega:
70 dias corridos.
Necessário carga viral superior a 1000 cópias
RNA/mL.
O material congelado deve ser transportado em
gelo seco em caixas de isopor.
Cód. Exame:
M-8001-2
Detecção do Tropismo do HIV-1 (vírus X4 ou vírus Indutor de Sincício e
vírus R5 ou vírus não Indutor de Sincício)
Aplicação: Os Vírus Indutores de Sincício ou X4, normalmente aparecem tardiamente
no curso da infecção e estão associados com progressão acelerada da doença. Em
raros casos, a pessoa pode se infectar com este tipo de vírus e sua detecção pode
auxiliar na decisão sobre o início da terapia. Este teste é fundamental na decisão do uso
dos antirretrovirais conhecidos como antagonistas do CCR5 (maraviroque e vicriviroc).
Esta nova classe de medicamentos não estaria indicada quando se detecta o vírus X4
na corrente sanguínea do paciente.
Material:
Volume de Amostra:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias refrigerado.
Metodologia:
Nested PCR seguido de sequenciamento.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
16
Cód. Exame:
M-9001-14
acompanha o Kit.
Detecção do polimorfismo do alelo que codifica o co-receptor CCR5
Aplicação: O co-receptor CCR5 é um receptor fundamental para entrada do HIV na
célula humana. A deleção homozigota do alelo que codifica o co-receptor CCR5 leva à
resistência do indivíduo à infecção pelo HIV-1 (a pessoa não se infectaria pelo vírus da
aids). A heterozigose, ou seja, a presença de um alelo com deleção e um alelo normal,
não protege contra a infecção, mas leva a uma progressão mais lenta da doença
(menor queda de CD4) ou a melhor resposta ao tratamento antirretroviral (elevação
mais expressiva dos níveis de CD4).
Material:
Volume de Amostra:
5mL (tubo primário).
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Cód. Exame:
M-9001-16
Genotipagem HLA B*5701
Suscetibilidade à hipersensibilidade do Abacavir
Aplicação: Hipersensibilidade ao Abacavir, inibidor da transcriptase reversa de HIV está
associada à presença do alelo HLA-B*5701.
Material:
Volume de Amostra:
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
PCR SSP.
Prazo de entrega:
07 dias úteis.
Cód. Exame:
G-9014
17
HEPATITES VIRAIS
Carga Viral do HCV
Aplicação: Quantificar o Vírus da Hepatite C (HCV) circulante. Importante para o
prognóstico da evolução da doença, na decisão sobre a instituição e duração da terapia
antiviral, no monitoramento da terapia antiviral e da resposta virológica sustentada.
Material:
Plasma (EDTA) ou soro. Enviar preferencialmente
o plasma.
Líquor.
Volume de Amostra:
2mL. (tubo primário).
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
04 dias úteis.
50 a 109 UI/mL.
de isopor.
Cód. Exame:
M-9002-1
acompanha o Kit.
Carga Viral do HCV em fluidos biológicos
Aplicação: Quantificar as partículas de vírus produzidas e presentes nos fluidos
biológicos.
Material:
Sêmen / Plasma seminal - Transferir o material
coletado para frasco estéril.
Nota:
Volume de Amostra:
1mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
18
Cód. Exame:
50 a 109 UI/mL.
de isopor.
M-9002-2
HCV Qualitativo
Aplicação: Detectar a presença do Vírus da Hepatite C (HCV) circulante pela pesquisa
de ácidos nucléicos. Utilizado para confirmação do diagnóstico na presença de testes
imunoenzimáticos positivos ou para estabelecer o diagnóstico, quando os ensaios
imunoenzimáticos apresentam resultados negativos. Importante na determinação da
transmissão vertical através da passagem passiva de anticorpos. Monitoramento do
tratamento e da resposta virológica sustentada.
Material:
o plasma.
Líquor.
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
06 meses a -20°C.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
04 dias úteis.
50 UI/mL.
de isopor.
Cód. Exame:
M-9002-5
acompanha o Kit.
19
HCV Qualitativo em fluidos biológicos
Aplicação: Determinar a presença do vírus HCV em fluidos biológicos.
Material:
Sêmen / Plasma seminal - Transferir o material
coletado para frasco estéril.
Nota:
Volume de Amostra:
1mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
06 meses a -20°C.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
50 UI/mL.
de isopor.
Cód. Exame:
M-9002-9
Genotipagem de HCV por Sequenciamento
Aplicação: Teste que determina o tipo e o subtipo genético do vírus causador da
Hepatite C, auxiliando na determinação do prognóstico e na duração do tratamento
específico.
Material:
Plasma (EDTA) ou Soro. Enviar preferencialmente
o plasma.
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Limite inferior de detecção:
600 UI/mL.
de isopor.
Cód. Exame:
M-9002-11
20
acompanha o Kit.
Genotipagem de HCV em Tempo Real
Aplicação: Teste que determina o tipo genético do vírus causador da Hepatite C,
auxiliando na determinação do prognóstico e na duração do tratamento específico. Do
ponto de vista clínico, não há necessidade da subtipagem do vírus, já que para as duas
aplicações do teste (chance de resposta e tempo de tratamento), considera-se
importante apenas o genótipo do HCV.
Material:
Plasma (EDTA) ou Soro. Enviar preferencialmente
o plasma.
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Limite inferior de detecção:
200 UI/mL.
de isopor.
Cód. Exame:
M-9002-10
acompanha o Kit.
IL28B
Aplicação: Análise do Polimorfismo dos SNPs rs12979860 e rs8099917 do gene IL28B.
O tratamento atualmente recomendado para os portadores do vírus da hepatite C
(HCV), interferon-α peguilado (PEG-IFN-α) combinado a ribavirina (RBV), não confere
resposta virológica sustentada (RVS) a todos os pacientes. Estudos recentes
demonstraram forte associação de SNPs localizados próximos ao gene IL28b, situado
no cromossomo 19, com a ausência de RVS. A caracterização destes SNPs mostrou-se
como melhor preditor de RVS que o genótipo viral e a carga viral.
Material:
Sangue coletado em papel de filtro (Kit coleta
fornecido pelo Centro de Genomas)
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Sangue total :Refrigerado (2 a 8°C).
Cartão de coleta: deve ser colocado dentro de um
envelope e enviado ao Centro de Genomas em
temperatura ambiente.
21
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
Sangue total: 07 dias.
Cartão de coleta: Indeterminado.
PCR em Tempo Real.
07 dias úteis.
G-9012-1
Genotipagem ITPA
Aplicação: Teste para a determinação de resistência à anemia causada por
mercaptopurinas (ITPA/IVS2).
Material:
Plasma.
Soro.
fornecido pelo Centro de Genomas).
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Cartão de coleta: deve ser colocado dentro de um
Estabilidade:
Sangue total: 07 dias.
Cartão de coleta: Indeterminado.
Metodologia:
PCR em Tempo Real com detecção por Hybprobe.
Prazo de entrega:
07 dias úteis.
Cód. Exame:
G-9013
Carga Viral do HBV
Aplicação: Quantificar o vírus da Hepatite B (HBV) circulante. Previamente ao
tratamento, a determinação da carga viral pode ser utilizada como prognóstico de
resposta ao tratamento. É importante também no acompanhamento dos pacientes
submetidos ao tratamento antiviral e na detecção do nível de replicação viral em
pacientes HBsAg positivos com mutação pré-core (HbeAg negativos, Anti-HBe
positivos) e com persistência da viremia.
Material:
o plasma.
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
22
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
06 meses à -20°C.
PCR em Tempo Real.
04 dias úteis.
50 a 109 UI/mL.
de isopor.
Cód. Exame:
M-9003-1
acompanha o Kit.
HBV Qualitativo
Aplicação: Detectar a presença do vírus da Hepatite B (HBV) circulante. É utilizado
como marcador mais sensível de replicação viral em portadores crônicos, nos casos de
positividade isolada para o anti-HBc (anti-HBs e HBsAg negativos) e também para a
detecção de alguns mutantes que apresentam importantes modificações no HBsAg e no
HBeAg, fazendo com que não sejam detectados pelos métodos imunodiagnósticos.
Pode ser usado como marcador de resposta ao tratamento específico.
Material:
o plasma.
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
06 meses à -20°C.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
04 dias úteis.
50 UI/mL.
de isopor.
Cód. Exame:
M-9003-3
acompanha o Kit.
23
Hepatite B Genótipo + Resistência Genotípica
Aplicação: Teste para identificar o genótipo do Vírus da Hepatite B (A-H) e também para
a determinação da resistência aos diversos antivirais, através da detecção de mutações
relacionadas à diminuição de susceptibilidade a estes medicamentos.
Material:
Soro ou plasma (EDTA).
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
resultados obtidos, inclusive a última carga viral.
Armazenamento:
Estabilidade:
06 meses a -20°C.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Limite de Detecção:
200 UI/mL.
de isopor.
Cód. Exame:
M-9003-5
acompanha o Kit.
Carga Viral do HDV
Aplicação: O vírus da hepatite delta (HDV) é um vírus RNA incompleto que requer o
HBV para sua replicação, isto é, ocorre apenas em pacientes HBsAg positivos. Aparece
em pessoas com exposição parenteral múltipla: uso de drogas endovenosas,
hemofílicos e politransfundidos. É raro em profissionais de saúde e homossexuais
masculinos. Existem áreas de alta prevalência na Bacia Amazônica, África Central, Sul
da Itália e países do meio leste. Existem duas formas clínicas: coinfecção onde a
hepatite delta aguda ocorre simultaneamente com a hepatite B aguda e a superinfecção
quando a hepatite delta aguda é superposta à hepatite B crônica.
Material:
plasma.
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
01 mês à -20°C.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
24
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
75 cópias/mL.
de isopor.
Cód. Exame:
M-9004-1
acompanha o Kit.
Hepatite Delta - Qualitativo
Aplicação: O vírus da hepatite delta (HDV) é um vírus RNA incompleto que requer o
HBV para sua replicação, isto é, ocorre apenas em pacientes HBsAg positivos. Aparece
em pessoas com exposição parenteral múltipla: uso de drogas endovenosas,
hemofílicos e politransfundidos. É raro em profissionais de saúde e homossexuais
masculinos. Existem áreas de alta prevalência na Bacia Amazônica, África Central, Sul
da Itália e países do meio leste. Existem duas formas clínicas: coinfecção onde a
hepatite delta aguda ocorre simultaneamente com a hepatite B aguda e a superinfecção
quando a hepatite delta aguda é superposta à hepatite B crônica.
Material:
plasma.
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
01 mês à -20°C.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
75 cópias/mL.
de isopor.
Cód. Exame:
M-9004-2
acompanha o Kit.
25
Hepatite E (HEV) - Qualitativo
Aplicação: As partículas virais têm de 27 a 34 nanômetros de diâmetro, não são
envelopados e contêm RNA fita único sentido positivo, de comprimento aproximado de
7300 bases.
Só recentemente foi classificado dentro da família das hepatites.
Material:
Sangue total (EDTA).
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado (2-8°C).
Estabilidade:
7 dias refrigerado.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
O material congelado deve ser transportado
refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
Cód. Exame:
M-1023
Hepatite G (HGV) - Qualitativo
Aplicação: O GB vírus C (GBV-C), Conhecido também como vírus da hepatite G
(HGV), é um vírus da família dos flaviviridae. Infecta humanos, mas não causa doença,
exceto em imunodeprimidos. A maioria dos pacientes imuno-competentes livram-se da
viremia do HGV nos primeiros anos. A transmissão parenteral, sexual e vertical do GBVC já foram estudadas, e é comum a coinfecção com HIV.
Material:
Soro.
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Congelado (-20°C).
Estabilidade:
6 meses congelado.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
O material congelado deve ser transportado
Cód. Exame:
M-1024
26
VÍRUS do PAPILOMA HUMANO
HPV - Vírus do Papiloma Humano - Risco Oncogênico
Aplicação: Os HPVs estão ligados a diversos tipos de patologias humanas afetando
principalmente a área anogenital, onde causam condilomas e lesões pré-neoplásicas e
neoplásicas. A detecção precoce deste agente serve, portanto, na prevenção das
doenças a ele associadas.
O exame é processado pela técnica de PCR Real Time. É um teste qualitativo que
detecta 14 tipos de HPV de alto risco. Os tipos 16 e 18 são identificados de forma
isolada, enquanto os tipos 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66 e 68 são apenas
detectados e identificados coletivamente como alto risco.Para a segurança do teste, o
sistema detecta DNA do gene Beta globina, o qual identifica se o material celular
enviado é viável para obtenção de um resultado válido.
Os resultados negativos obtidos de materiais de parafina, podem apresentar falsos
negativos, devido a acentuada degradação do material genético presente nas amostras.
O teste está na dependência direta da quantidade de células obtidas durante a coleta.
Assim,áreas secas como pênis, regiões pubianas, bolsa escrotal, região perianal, faces
externa e interna de lábios maiores bem como face externa de lábios menores
costumam oferecer pouca quantidade de células.
Material:
1- Secreção / Raspado de colo uterino, cervical,
vaginal, uretral e glande peniana.*
2- Raspado de lesão específica.
3- Fragmentos de tecido obtidos por biópsia /
ressecção cirúrgica, conservados em solução
salina / Material parafinado.
1- Abstinência sexual de 24 horas.
2- Não fazer uso de óvulos e cremes vaginais.
3- Não realizar duchas ou lavagem interna.
4- Não realizar ultra-som trans-vaginal.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
02 dias úteis.
08 dias úteis para material parafinado.
Limite de detecção:
50 partículas virais.
Cód. Exame:
M-9025
Nota: Enviar o material no Kit fornecido pelo Centro de Genomas.
27
HPV - Vírus do Papiloma Humano - Carga Viral e Genotipagem
Aplicação: O vírus do papiloma Humano (HPV) é um vírus sexualmente transmitido e
pode provocar o aparecimento de verrugas nos órgãos genitais. Existem fortes
evidências de que alguns tipos do HPV estejam envolvidos no desenvolvimento de
alguns tipos de carcinoma, como o uterino, vaginal e peniano. A detecção precoce
deste agente é muito importante na prevenção dessa neoplasia e decisão de instituição
terapêutica. A Carga Viral permite ao médico o monitoramento da eficácia do
tratamento.
Material:
vaginal, uretral e glande peniana.*
2- Raspado de lesão específica.
3- Fragmentos de tecido obtidos por biópsia /
ressecção cirúrgica, conservados em solução
salina / Material parafinado.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
PCR em Tempo Real + RFLP.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
08 dias úteis para material parafinado.
50 partículas virais.
Cód. Exame:
M-9007-1
28
DOENÇAS CAUSADAS POR BACTÉRIAS
Chlamydia (Chlamydia trachomatis)
Aplicação: A Clamídia é um dos agentes mais comuns de transmissão sexual. A C.
trachomatis é responsável por várias doenças sexuais como uretrites, cervicites,
salpingites, linfogranuloma venéreo, prostatites e outras. Além disto, é a causa mais
frequente de infertilidade masculina e feminina de origem tubária. A técnica de PCR é a
mais sensível e específica no diagnóstico da Clamídia, sendo a metodologia
recomendada pelo CDC (Centro de Controle de Doenças). A referida técnica também
pode ser aplicada com sensibilidade em amostras de urina.
Material:
1- Escovado endocervical, escovado uretral.*
2- Urina 1º jato.
3- Secreção ocular.
4- Sêmen.
5 - Outros materiais (consultar).
Volume de Amostra:
Item 2 - 5mL.
Item 4 - 1mL.
4- Não realizar ultrassom transvaginal.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
03 dias úteis.
Cód. Exame:
M-9008-1
29
Chlamydia Trachomatis/Neisseria Gonorrhoeae
Aplicação: Teste de PCR multiplex para detecção simultânea de14 sorotipos de
C.Thachomatis mais a variante nvCT 44 variantes para N.gonorrhoeae.
Material:
1- Escovado endocervical, escovado uretral.*
2- Urina 1º jato.
3- Secreção ocular
4 - Outros materiais (consultar).
Volume de Amostra:
Item 2 - 5mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
03 dias úteis.
Cód. Exame:
M-9026
Gonococcus (Neisseria gonorrhoeae)
Aplicações: A gonorréia é uma doença sexualmente transmitida causada pela bactéria
Neisseria gonorrhoeae. No homem, a infecção é geralmente sintomática, causando
uretrite aguda, prostatite, epididimite e abscesso peri-uretral. Nas mulheres a infecção é
assintomática em 80% dos casos. Outra forma de transmissão é a vertical que ocorre
durante o parto, sendo a conjuntiva o local mais afetado. O teste de detecção do
gonococos pela metodologia de PCR possui alta sensibilidade e especificidade e é
altamente recomendado para os casos citados anteriormente. A referida técnica
também pode ser aplicada com sensibilidade em amostras de urina.
Material:
1- Urina 1º jato.
2- Secreção (colo uterino, cervical, vaginal, uretral)
3- Secreção ocular.
4- Outros materiais (consultar).
Volume de Amostra:
Item 1 - 5mL.
30
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
03 dias úteis.
Cód. Exame:
M-9017-1
Chlamydia (Chlamydia pneumoniae)
Aplicação: A Chlamydophila pneumoniae, anteriormente Chlamydia pneumoniae, é
uma bactéria gram-negativa, principal causadora da pneumonia. A Chlamydophila
pneumoniae infecta seres humanos e é transmissível por contacto interpessoal, através
da inalação de aerossóis contaminados. Doenças causadas: Bronquite, Pneumonia,
Sinusite, Aterosclerose e Infecção crônica.
Material:
Aspirado nasofaríngeo.
Líquor.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
13 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1008-1
Chlamydia psittaci
Aplicação: A Chlamydophila psittaci é uma bactéria do gênero Chlamydophila,
anteriormente Chlamydia, Gram-negativa e presente na flora intestinal e pele das aves.
Esta bactéria é um agente patogênico das aves. É também transmissível ao ser humano
e outros mamíferos através do contato com aves. Provoca a ornitose, pneumonias
atípicas e endocardite.
Material:
Volume:
Observações:
resultados obtidos.
31
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
7 dias.
Nested PCR.
13 dias úteis.
M-1008-2
Meningococo
Aplicações: A Neisseria meningitidis é uma bactéria do tipo CGN (Cocos gramnegativos) que se agrupam aos pares, formando os diplococos. São de grande
importância clínica, pois são os agentes etiológicos causadores da meningite
meningocócica. Embora existam vários gêneros de CGN aeróbios, salienta-se em
patologia humana o gênero Neisseria.
Neisseria meningitidis
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Cód. Exame:
Sangue total (EDTA), Liquor, Soro.
2mL.
PCR em Tempo Real
M1038-2
Meningococo
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Cód. Exame:
Sangue total (EDTA), Líquor.
2mL.
Nested PCR.
M1035
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Prazo de entrega:
14 dias úteis.
Cód. Exame:
M1035
Nota: Especificar corretamente na requisição, o exame a ser realizado.
32
Pneumococo
Aplicação: Streptococcus pneumoniae ou informalmente Pneumococo é uma espécie
de bactérias Gram-positivas, pertencentes ao gênero Streptococcus, com forma de
cocos são uma das principais causas de pneumonia e meningite em adultos, e causam
outras doenças no ser humano.
Material:
Sangue total (EDTA) - Líquor.
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
14 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1039
Borrelia
Aplicação: Bactéria espiroqueta responsável pela doença de Lyme, transmitida por
carrapatos. A borreliose no Brasil também é conhecida como doença de Lyme-simile.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
13 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1006
33
Brucella
Aplicação: Brucella é um gênero de bactérias gram-negativas. São cocobacilos
pequenos (0.5 a 0.7 por 0.6 a 1.5 µm), formando colônias muito pequenas, lisas, com
tom esbranquiçado e não-hemolíticas. São imóveis, não capsulados, não esporuladas e
são aeróbios estritos, realizando metabolismo oxidativo. A Brucella sp é o agente
causador da Brucelose, que é uma zoonose caracterizada por uma infecção
granulomatosa crônica com envolvimento sistêmico.
Material:
Volume de Amostra:
Sangue total 5mL (tubo primário)
Líquor: 2mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
13 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1007
Bartonella henselae
Aplicação: Transmitida ao homem principalmente por gatos através de arranhaduras e
mordeduras. A doença apresenta grandes consequências em pacientes com o sistema
imunológico comprometido por HIV ou outros males. A infecção pela bactéria pode ser
fatal, podendo causar angiomastose bacilar, doenças sistêmicas, demência e
depressão.
Material:
Aspirado.
Urina.
Soro.
Volume de Amostra:
Sangue total: 5mL. (tubo primário).
Aspirado, urina e soro: 2mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
13 dias úteis.
34
Cód. Exame:
M-1003
Bordetella sp
Aplicação: Bordetella é um gênero de bactérias patogênicas, responsáveis por várias
formas de tosse convulsa, capaz de ser transmitida por gotículas. As espécies de
Bordetella são cocobacilos de pequenas dimensões (0.2 - 0.7 µm), gram-negativos.
Material:
Aspirado nasofaríngeo.
Lavado brônquico.
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
13 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1005
Legionella pneumophila
Aplicação: A L. pneumophila é mais frequente no verão, sendo responsável quer por
pneumonias nosocomiais, quer por pneumonias adquiridas na comunidade. As
condições que promovem o crescimento da bactéria são: água estagnada, água entre
os 20 e 50 graus Celsius e a presença de algas na água. A Legionella Pneumophila
dissemina-se através de: torres de arrefecimento, SPAs, piscinas, umidificadores e
outros.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1030
35
Síndrome de Whipple.
Aplicação: Infecção bacteriana sistêmica rara provocada pelo Thopheryma whipplei.
Causa manifestações no sistema nervoso central e caracteriza-se por demência
lentamente progressiva, oftalmoplegia, cefaléias, mioclonias, disfunção hipotalâmica e
por um movimento patognomónico conhecido como miorritmia oculomastigatória
esquelética.
Material:
1- Sangue total (EDTA).
Volume de Amostra:
5mL (Tubo primário).
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias refrigerado (2 a 8°C).
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
13 dias úteis.
O Sangue total deve ser transportado refrigerado
(gelo reciclável) em caixas de isopor.
Cód. Exame:
M-1055
Leptospira
Aplicação: A leptospirose é uma zoonose. Caracteriza-se por ser uma doença infecciosa
aguda ou crônica transmitida por animais domésticos e silvestres causada por
diferentes espécies e do gênero Leptospira sp, pode apresentar quadros de septicemia,
alterações inflamatórias do sistema cárdio respiratório, urinário e sistema nervoso
central.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
PCR em tempo real e hibridização.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
reciclado) em caixas de isopor.
Cód. Exame:
M-1032
36
Listeria
Aplicação: Listeria é um gênero bacteriano contendo sete espécies, que são bacilos
Gram-positivos tipificados pelo L. monocytogenes, o agente causativo da listeriose. A
listeriose é relativamente rara e ocorre principalmente em recém nascidos, em idosos e
doentes com Imunodeficiência. Os sintomas são semelhantes aos de uma gripe com
febre persistente, podendo ser acompanhados por sintomas gastrointestinais, como
náuseas, vômitos e diarréias, e aparecerem, em média, três semanas após o consumo
do alimento contaminado. Se a infecção passar para o Sistema Nervoso, podem ocorrer
sintomas como dores de cabeça, rigidez no pescoço (torcicolo), confusão mental, perda
de equilíbrio e convulsões.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1033
Mycobacterium tuberculosis
Aplicação: A tuberculose é uma doença considerada um problema de saúde pública
mundial. É causada pela bactéria Mycobacterium tuberculosis e a detecção direta da
micobactéria pela técnica de PCR constitui modalidade diagnóstica sensível, específica
e principalmente rápida, posto que outros métodos microbiológicos como a cultura,
podem levar vários meses para obtenção do resultado final.
Material:
1- Sangue Total (EDTA).
2- Escarro.
3- Urina 1° jato.
4- Lavado brônquico / Aspirado brônquico.
5- Líquor.
Volume de Amostra:
Item 1 - 5mL. (tubo primário).
Item 3 - 5mL.
Item 5 - 1mL.
Observações:
- Em caso de exames anteriores, enviar os
resultados obtidos.
Armazenamento:
Líquor: Congelado (-20°C)
Demais materiais: Refrigerado (2 a 8°C).
37
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
07 dias.
PCR em Tempo Real.
Líquor: 02 dias úteis
Demais materiais: 05 dias úteis.
M-9015-1
M-9015-2 Líquor
Mycobacterium Avium
Aplicação: Os sintomas se assemelham à tuberculose, e incluem fadiga, febre e perda
de peso. Alguns pacientes apresentam anemia e neutropenia, se a medula óssea for
envolvida. O comprometimento pulmonar é semelhante à TB. Comum em indivíduos
imunossuprimidos.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1034-1
Mycobacterium genavense
Aplicação: Patógeno oportunista, indistinguível clinicamente do complexo de M. avium
em pacientes HIV positivos, mas mais relacionados a infecções gastrointestinais.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
38
Cód. Exame:
M-1034-2
Cândida Albicans
Aplicação: Candida albicans é uma espécie de fungo diplóide que causa,
oportunamente, alguns tipos de infecções oral e vaginal nos seres humanos. As
infecções causadas por fungos emergiram como uma das principais causas de morte
em pacientes com algum tipo de imunodeficiência (como é o que caso dos portadores
da AIDS e das pessoas que estão passando por algum tipo de quimioterapia).
Material:
Sangue total (EDTA), biópsia.
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Seminested PCR.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1061
Pneumocystis carinii
Aplicação: A Pneumocistose é uma infecção oportunista, causada pelo fungo unicelular
Pneumocystis jiroveci (antes referido como Pneumocystis carinii). Causa pneumonia em
pessoas imunodeprimidas, como com (AIDS), alguns cancros e sob algumas
medicações que afetam o sistema imune. Em doentes com AIDS a infecção é
particularmente agressiva. A inoculação ocorre por inalação dos esporos.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
13 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1045
39
Proteus mirabilis
Aplicação: Proteus é um gênero de bactérias gram-negativas da família
Enterobacteriaceae. Produtor de urease cliva a uréia em C02 e amônia aumentando o
pH, facilitando a formação de cálculos renais.
Material:
Líquor.
Volume de Amostra:
2mL (líquor).
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1046
Rickettsias
Aplicação Rickettsia é um gênero de bactérias que são carregadas como parasitas por
vários carrapatos, pulgas, e piolhos, e causam doenças tais como tifo e a febre
escaronodular ou botonosa em seres humanos. Tais como vírus, crescem apenas
dentro de células vivas.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1047
40
Coxiella
Aplicação: Coxiella burnetii é uma espécie de bactéria intracelular patogênica, e é o
agente causativo da febre Q. O gênero Coxiella é morfologicamente similar ao da
Rickettsia, mas com diferenças genéticas e fisiológicas. C. burnetii são pequenas
bactérias Gram negativas com duas fases de crescimento, assim como uma forma de
esporo que fica quiescente no solo. Sobrevive aos desinfetantes comuns e é resistente
a muitas mudanças ambientais.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
13 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1011
Cryptococcus
Aplicação: Cryptococose é uma infecção oportunista, geralmente associada à
imunodepressão, como na doença de Hodgkin, AIDS e tratamento com corticosteróides.
Nestes pacientes imunodeprimidos, a infecção dissemina-se rapidamente para o
sistema nervoso central (meninges) e outros órgãos após uma fase pulmonar primária.
Material:
Líquor.
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
13 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1012
41
Haemophilus influenzae
Aplicação: A Haemophilus influenza inicialmente designado de bacilo de Pfeiffer, é uma
bactéria que provoca meningites e septicemias, ambas geralmente em crianças
menores de 5 anos de idade; infecções do ouvido médio; da garganta; celulite e, mais
raramente, outras doenças como pneumonia. É um Cocobacilo Gram-negativo. A
utilização de vacinas diminuiu drasticamente o número de pessoas infectadas. Os tipos
de H. influenzae vão de A a F, predominando o tipo B sendo este o tipo mais virulento.
Material:
Volume de Amostra:
Sangue total: 5mL (tubo primário).
Líquor: 2mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
14 dias úteis.
Cód. Exame
M-1018
Salmonella
Aplicação: Salmonella é um gênero de bactérias, pertencente à família
Enterobacteriaceae, sendo conhecida há mais de um século.
São bactérias Gram-negativas, em forma de bacilo. Dentre as de maior importância
para a saúde humana destacam-se a Salmonella Typhi que causa infecções sistêmicas
e febre tifóide – doença endêmica em muitos países em desenvolvimento - e a
Salmonella Typhimurium, um dos agentes causadores das gastroenterites.
Salmonella Typhi
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Cód. Exame:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
S.P. (EDTA)
5mL.
Nested PCR
M1050-1
07 dias.
42
Treponema pallidum pallidum Qualitativo
Aplicação: Detecção do agente causador da Sífilis
Material:
1- Lesão e Secreção.
2- Swab endocervical/uretral ou prepucial.
3- Soro
4- Plasma (EDTA)
5- Líquor.
Volume de Amostra:
2mL
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Congelado (-20°C)
Estabilidade: 07 dias.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
55 células bacterianas
Prazo de entrega:
05 dias úteis
02 dias úteis para líquor
Cód. Exame:
M-9022
Streptococcus agalactiae
Aplicação: O Streptococcus agalactiae - ou Estreptococo beta-hemolítico do grupo B
(GBS) - continua sendo o principal causador de sepsis e meningite nos recém-nascidos.
o GBS também pode causar pneumonia ou osteomielite nos neonatos. Isto decorre do
fato das gestantes terem o trato genital ou intestinal colonizado por esse microrganismo,
o que ocorre com cerca de 15% das grávidas em trabalho de parto de acordo com um
estudo publicado pela Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia (Mocelin, 1995).O
diagnóstico clássico por duas culturas coletadas de locais diferentes: parede vaginal e
ano-retal, e devem ser realizadas entre 35 e 37 semanas de gestação ou quando a
mulher apresentar trabalho de parto ou ruptura de bolsa antes de 37 semanas. Por PCR
(metodologia mais sensível e rápida), o resultado não depende do crescimento nas
culturas. Esta metodologia substitui com vantagens a técnica convencional de cultura.
Material:
vaginal.*
2- Líquor.
3- Outros materiais: Consultar.
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Líquor: Congelado (-20°C).
Estabilidade:
Líquor: 1 mês congelado.
Demais materiais: 07 dias refrigerado.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
43
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
reciclável) em caixas de isopor ou congelado em
gelo seco (amostras de líquor).
Cód. Exame:
M-9023-1
Ureaplasma (Ureaplasma urealyticum)
Aplicação: Agente responsável por 20 a 30% dos casos de uretrite não-gonocócica.
Está associado com inflamação, parto prematuro, septicemia, meningite e pneumonia
no recém-nascido. Em pacientes imunocomprometidos, o U. urealyticum está associado
à artrite, osteomielite, pericardite e doença pulmonar progressiva.
Material:
1- Escovado de colo uterino, cervical, vaginal,
uretral.*
2- Urina 1° jato.
3- Sêmen.
Volume de Amostra:
Item 2 - 5mL.
Item 3 - 1mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Cód. Exame:
M-9016-1
44
Micoplasma (Mycoplasma hominis)
Aplicação: O Mycoplasma hominis é um dos causadores da uretrite e cistite. O M.
hominis está relacionado também com cervicites e abscessos tubo-ovarianos. Os
micoplasmas podem desempenhar papéis causais no aborto espontâneo e na perda
precoce da gravidez. Este patógeno pode ser determinado por PCR em secreções e
urina.
Material:
1- Escovado colo uterino, cervical, vaginal, uretral.*
2- Urina 1º jato.
3- Sêmen.
Volume de Amostra:
Item 2 - 5mL.
Item 3 - 1mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Cód. Exame:
M-9016-1
Mycoplasma Pneumoniae
Aplicação: Espécie de bactérias Gram-positivas, pertencentes ao género Streptococcus,
com forma de cocos que são uma das principais causas de pneumonia e meningite em
adultos, e causam outras doenças no ser humano.
Material:
1- Lavado brônquico.
2- Líquor.
Volume de Amostra:
1 mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR .
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
45
Cód. Exame:
M-1036
HERPES
Herpes simplex 1 e 2 - Qualitativo
Aplicação: Os vírus herpes simplex (HSV) dos tipos 1 e 2 estão relacionados a várias
manifestações clínicas, desde uma estomatite leve até doenças mais graves. A
encefalite e o herpes neonatal são fatais em 70% dos casos, com sequelas
neurológicas na maioria dos sobreviventes adultos e crianças, se o diagnóstico no liquor
cefalorraquiano não for feito precoce e rapidamente. As lesões muco cutâneas podem
ser graves e de evolução prolongada no paciente imunocomprometido. Atualmente, a
técnica de PCR é recomendada para o diagnóstico do Herpes, sendo considerado o
método “padrão ouro”.
Material:
1- Escovado endocervical.*
2- Escovado da lesão.*
3- Secreção ocular.*
4- Líquor.
6- Outros materiais (a consultar).
Volume de Amostra
Item 4 - 1mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Limite de Detecção:
285 cópias/mL ou 57 partículas virais.
Prazo de entrega:
Líquor: 01 dias útil.
gelo seco (amostras de líquor).
Cód. Exame:
M-9011-1
M- 9011-2 (líquor)
46
Herpes simplex 1 e 2 - Genotipagem
Aplicação: Determinação do genótipo específico para a discriminação entre o herpes
simplex 1 e 2.
Material:
2- Escovado da lesão.*
4- Líquor.
6- Outros materiais (a consultar).
Volume de Amostra:
Item 4 - 1mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Líquor: congelado (-20ºC)
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
02 dias úteis
reciclável) em caixas de isopor ou congelado em gelo seco (amostra de líquor).
Cód. Exame:
M-9011-3
Herpes Vírus VII
Aplicação: O Herpes vírus humano tipo 7 é um vírus que causa uma enfermidade
cutânea conhecida como roseola infantum.
Material:
Líquor.
Outros materiais (a consultar).
Volume de Amostra:
Líquor: 2mL.
Sangue Total: 5mL. (tubo primário).
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
PCR
47
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
13 dias úteis.
(reciclável) em caixas de isopor.
M-1022-4
Pan Herpes (HHV1-HHV2-HHV3-HHV4-HHV5)
Aplicação: Determinar qual vírus do grupo Herpes se encontra presente. O período de
latência assintomática pode ser interrompido por reativação viral, e em pacientes
imunocomprometidos as infecções por Herpes são recorrentes. Em muitos casos, o
diagnóstico não pode ser feito pelos achados clínicos, já que os sintomas são
inespecíficos e o paciente pode estar infectado por mais de um tipo de vírus Herpes. A
identificação é necessária antes da terapêutica apropriada. Tipos HHV1 (Herpes
simplex 1) e HHV2 (Herpes simplex 2) - Neurotrópicos Tipos HHV3 (VZV), HHV4 (EBV)
e HHV5 (CMV).
Material:
1- Líquor.
3- Outros fluidos (consultar).
Volume de Amostra:
Líquor: 1mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Líquor :congelar (-20°C).
Sangue total: Refrigerado (2 a 8°C).
Estabilidade:
Sangue total: 07 dias refrigerado.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
Líquor: 02 dias úteis.
O material pode ser transportado refrigerado (gelo
reciclável) ou congelado (amostra de líquor) em
caixas de isopor.
Cód. Exame:
M-9011-7
M-9011-8 (Líquor)
48
Herpes Vírus 6 (HHV6)
Aplicação: O herpes-vírus humano 6 (HVH-6), um ß-herpes-vírus onipresente, é o
agente da roséola infantil e tem sido associado com diversos distúrbios neurológicos,
como convulsões, encefalite, meningite e esclerose múltipla. A principal característica
dos herpesvírus é a habilidade do agente infeccioso de permanecer em estado latente
em um hospedeiro após a infecção preliminar e serem reativados após
imunossupressão, podendo causar além dos sintomas já citados, disfunção do enxerto,
supressão da medula óssea, hepatite (no caso de transplante hepático) e exantema
súbito.
Material:
1- Líquor.
Volume de Amostra:
Líquor: 1mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
caixas de isopor.
Cód. Exame:
M-9011-5
Herpes Vírus 8 (HHV8)
Aplicação: A principal característica dos herpesvírus é a habilidade do agente infeccioso
permanecer em estado latente em um hospedeiro após a infecção preliminar e serem
reativados após imunossupressão O HHV-8 está associado ao Sarcoma de Kaposi e
outros linfomas menos conhecidos como a doença de Castleman e linfomas de efusão
primários. O HHV8 é um vírus DNA encontrado em 100% dos casos de KS. A
soroprevalencia de anticorpos anti-HHV-8 é baixa na população em geral, mas alta em
suscetíveis ao SK. Diferente dos demais herpes humanos, o HHV-8 não tem distribuição
ubíqua. O alto índice de reativação, reinfecção ou mesmo infecção primária nos grupos
de pacientes com imunossupressão pode causar graves consequências.
Material:
1- Líquor.
Volume de Amostra:
Líquor: 1mL.
49
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
resultados obtidos.
PCR em Tempo Real.
05 dias úteis.
caixas de isopor.
M-9011-6
Epstein Barr (Epstein-barr vírus) - Qualitativo
Aplicação: Trata-se de infecção viral extremamente comum. O Vírus Epstein-Barr (EBV)
é o principal agente etiológico da mononucleose infecciosa, estando relacionado
também a quadros de pneumonites, hepatites, uveítes e algum tipos de linfomas bem
como de carcinoma nasofaríngeo. A técnica PCR é um dos métodos mais sensíveis e
específicos para a detecção desse agente infeccioso e está indicada em casos
suspeitos de síndrome de fadiga crônica e após transplantes.
Material:
2- Swab orofaríngeo.
3- Líquor.
Volume de Amostra:
Item 3 - 1mL.
Observações:
Armazenamento:
Líquor: congelar (-20ºC).
Estabilidade:
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
Líquor: 01 dias útil.
caixas de isopor.
Cód. Exame:
M-9010-1
M-9010-2 (Líquor)
50
Epstein Barr (Epstein-barr vírus) - Carga Viral
Aplicação: Trata-se de infecção viral extremamente comum. O Vírus Epstein-Barr (EBV)
é o principal agente etiológico da mononucleose infecciosa, estando relacionado
também a quadros de pneumonites, hepatites, uveítes e algum tipos de linfomas bem
como de carcinoma nasofaríngeo. A técnica PCR é um dos métodos mais sensíveis e
específicos para a detecção desse agente infeccioso e está indicada em casos
suspeitos de síndrome de fadiga crônica e após transplantes.
Material:
2- Swab orofaríngeo.
3- Líquor.
Volume de Amostra:
Item 3 - 1mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
02 dias úteis.
caixas de isopor.
Cód. Exame:
M-9010-3
Citomegalovírus Quantitativo
Aplicação: A utilização de métodos quantitativos permite a avaliação e monitoramento
da resposta terapêutica. Considera-se, atualmente, que a quantificação do DNA do
CMV PCR em tempo real possa ser mais sensível e específica do que os testes
convencionais mais antigos, como a dosagem da antigenemia.
Material:
2- Plasma.
3- Líquido Amniótico.
4- Líquor.
5- Lavado bronquialveolar.
Volume de Amostra:
Item 3 - 1mL.
Item 4 - 1mL.
Observações:
51
Armazenamento:
Estabilidade:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
resultados obtidos.
Plasma e líquor: congelar (-20ºC)
Líquor e plasma: 1 mês congelado.
Metodologia: PCR em Tempo Real.
01 dias útil.
50 a 109 cópias/mL.
reciclável) ou congelado em gelo seco (amostra de
líquor) em caixas de isopor.
M-9005-1
Citomegalovírus Qualitativo
Aplicação: O CMV normalmente é assintomático em adultos saudáveis, porém, é uma
infecção oportunista muito comum em indivíduos imunocomprometidos (transplantados ou
com HIV), levando a graves manifestações. Outra manifestação importante é a ocorrência
da infecção vertical pelo vírus. A técnica de PCR apresenta elevada sensibilidade e
especificidade, sendo indicada nos casos de alterações neurológicas, diagnóstico pré-natal,
infecção do recém-nascido, após transplante e em indivíduos portadores do HIV.
Material:
2- Plasma.
4- Líquor.
5- Lavado bronquialveolar.
Volume de Amostra:
Item 3 - 1mL.
Item 4 - 1mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Líquor e plasma: congelar (-20ºC).
Estabilidade:
Líquor e plasma : 1 mês congelado.
Demais materiais: 07 dias.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
Líquor: 01 dia útil.
gelo seco (amostra de líquor).
52
Cód. Exame:
M-9005-2
M-9005-3 (Líquor)
Citomegalovírus - Teste de Resistência
Aplicação: Determinar resistência do vírus às drogas disponíveis.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Sequenciamento
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1009-3
Antigenemia para Citomegalovírus
Aplicação: Teste para a detecção do CMV presente no núcleo dos neutrófilos do
sangue periférico.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Temperatura ambiente.
Estabilidade:
8 horas após a coleta.
Metodologia:
Imunofluorescência indireta.
Prazo de entrega:
1 dia útil.
O material deve ser transportado em temperatura
ambiente.
Cód. Exame:
I - 9002.
Nota importante: Amostra deve ser entregue até às 10 horas da manhã. Amostras
recebidas após este horário perderão a estabilidade e não poderão ser processadas
53
Varicela zoster - VZV
Aplicação: O Vírus Varicela zoster é o agente etiológico da Varicela (catapora) e do
Herpes zoster. Pacientes imunocomprometidos podem apresentar evolução
desfavorável com infecção disseminada, pneumonite, hepatite e encefalite.
Material:
2- Escovado da lesão.* ou Swab.
4- Líquor.
5- Sangue total.
6- Outros fluidos biológicos (a consultar).
Volume de Amostra:
Item 4 - 1mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
Líquor: 01 dia útil.
Cód. Exame:
M-9021-1
M-9021-2 (Líquor)
54
OUTRAS DOENÇAS INFECCIOSAS
Toxoplasma (Toxoplasma gondii)
Aplicação: O Toxoplasma gondii é um protozoário que infecta aproximadamente 50% da
população mundial. Normalmente, a doença é assintomática. A infecção pode tornar-se
grave em alguns casos, como em crianças com infecção congênita,
imunocomprometidos (HIV+ e transplantados) e em alguns pacientes pode levar ao
comprometimento ocular. Nestas situações, recomenda-se a avaliação diagnóstica por
técnica molecular.
Material:
3- Líquor.
Volume de Amostra:
Item 2 e 3 - 1mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Sangue total: 07 dias Refrigerado (2 a 8°C).
Líquido amniótico: 2 dias refrigerado (2 a 8°C).
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
M-9020-1
M-9020-2 (Líquor)
Trypanosoma cruzi (Doença de Chagas)
Aplicação: O Trypanosoma cruzi é um importante protozoário flagelado, agente
etiológico da doença de Chagas, tripanossomíase americana ou esquizotripanose. A
doença de Chagas é uma infecção transmissível, causada por um parasita que circula
no sangue periférico e tecidos, provocando lesões teciduais graves, principalmente no
coração e em órgãos do aparelho digestivo (esôfago e intestino).
A sua transmissão exige a participação de um vetor - o inseto mais conhecido no Brasil
como barbeiro (Triatoma infestans).
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
55
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
PCR.
15 dias úteis.
M-1056
HTLV I e II Qualitativo
Aplicação: O HTLV-I é um retrovírus que pode associar-se ao surgimento futuro de
leucemia/linfoma de células T do adulto (LLTA), da “paraparesia espástica tropical” e da
mielopatia associada ao HTLV-I (MAH). Sua transmissão ocorre através de transfusão
de sangue, contato sexual e seringas contaminadas (usuários de drogas) e
amamentação. Os anticorpos anti-HTLV-I e/ou anti-HTLV II são detectados através do
ELISA e devem ser confirmados pela técnica Western blot ou da PCR. A PCR está
indicada também, para pacientes com sorologia inconclusiva ou com Western blot
indeterminado para HTLV-I e/ou HTLV-II.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Cód. Exame:
M-9012-1
HTLV I e II Qualitativo e Genotipagem
Aplicação: O HTLV-I é um retrovírus que pode associar-se ao surgimento futuro de
leucemia/linfoma de células T do adulto (LLTA), a paraparesia espástica tropical e a
mielopatia associada ao HTLV-I (MAH). Sua transmissão ocorre através de transfusão
de sangue, contato sexual e seringas contaminadas (usuários de drogas) e
amamentação. Os anticorpos anti-HTLV-I e/ou anti-HTLV II são detectados através do
ELISA e devem ser confirmados pela técnica Western blot ou da PCR. A PCR está
indicada também, para pacientes com sorologia inconclusiva ou com Western blot
indeterminado para HTLV-I e/ou HTLV-II. A técnica de PCR permite também a
genotipagem entre os tipos I e II.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
56
Cód. Exame:
M-9012-2
Sarampo
Aplicação: O Sarampo é uma doença de origem viral que ataca principalmente
crianças até 10 anos; esporadicamente ocorrem alguns casos em adultos.
Os eritemas cutâneos são causados mais pela ação do sistema imunológico contra o
vírus que por ele próprio. A resolução da doença dá imunidade para toda a vida.
O sarampo é um dos cinco exantemas clássicos da infância, como a varicela, rubéola,
eritema infeccioso e roséola. É altamente infeccioso e transmitido por secreções
respiratórias como espirros e tosse.
Material:
Sangue total (EDTA), Liquor, líquido amniótico.
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1051
Parvovírus B19
Aplicação: Causador do Eritema Infeccioso. Pode estar associado à morte fetal (abortos
espontâneos e natimortos).
Material:
Soro, Líquor, Plasma, medula.
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Congelado (-20ºC).
Estabilidade:
30 dias congelado.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
5 dias úteis.
O material deve ser transportado congelado (gelo
seco) em caixas de isopor.
Cód. Exame:
M-9024
57
JC/BKV
Aplicação: Identificação e diferenciação dos vírus JC/BK, a fim de obter um diagnóstico
completo para os Poliomavírus, substituindo em muitos casos a biópsia no diagnóstico,
pois se trata de um método menos invasivo.
Material:
1- Plasma (EDTA).
2- Líquor.
3- Urina.
4- Lavado Bronco alveolar.
5- Aspirado ou lavado de nasofaringe.
6- Soro
Volume de Amostra:
Item 2, 4, 5 e 6 - 1mL.
Item 3 - 5mL.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
Líquor: 1 mês.
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
M-9014-1
M-9014-2 (líquor)
Poliomavírus Qualitativo
Aplicação: Identificação dos poliomavírus, a fim de obter um diagnóstico completo para
o acompanhamento de pacientes imunossuprimidos, principalmente os transplantados
renais no caso do vírus BK e nos HIV positivos, no caso do JC. A identificação do JC é
muito importante para o diagnóstico de LEMP (Leucoencefalopatia Multifocal
Progressiva).
Material:
1-Plasma (EDTA).
2- Líquor.
3- Urina.
4- Lavado Bronco alveolar.
5- Aspirado ou lavado de nasofaringe.
6- Soro
Volume de Amostra:
Item 1 - 5mL (tubo primário).
Itens 2,4, 5 e 6 - 1mL.
58
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
Item 3 - 5mL.
resultados obtidos.
Líquor: 1 mês.
PCR em Tempo Real.
05 dias úteis.
M-9019
Enterovírus Qualitativo
Aplicação: O enterovirus (EnV) humano é adquirido através de transmissão fecal-oral e,
de forma menos comum pela via respiratória. Esses vírus são responsáveis por uma
variedade de manifestações clínicas, afetando diversos órgãos do corpo. Uma vez
presente, as manifestações clínicas, variam desde doença febril indiferenciada até
paralisias graves e permanentes, algumas vezes fatais. A maior parte das infecções por
EnV são assintomáticas. Dentre as síndromes clínicas causadas por EnV destacam-se
aquelas que afetam o sistema nervoso central, pulmões e coração. Síndromes como
poliomielite, meningite, conjuntivite e doenças respiratórias, gastrointestinais e
ulcerações de mão, pé e boca são as mais frequentemente associadas ao EnV. O
diagnóstico laboratorial considerado padrão ouro é o isolamento viral, contudo demanda
tempo (3 a 10 dias) e tem uma sensibilidade de 65 a 75%. Já a técnica de PCR em
tempo real é rápida, sensível e específica, otimizando assim o diagnóstico em pacientes
com complicações.
Material:
1- Swab de orofaringe, Swab retal.
2- Líquor.
3- Soro.
Volume de Amostra:
Itens 2 e 3 - 1 mL.
Observações:
Indicar medicações utilizadas pelo paciente.
Armazenamento:
Item 1 - Refrigerado (2 a 8°C).
Itens 2 e 3 - Congelar (-20ºC).
Estabilidade:
Item 1 - 07 dias.
Itens 2 e 3 - 30 dias.
Metodologia:
PCR em Tempo Real.
Prazo de entrega:
01 dia útil.
(reciclável) ou congelado em gelo seco (amostra
de líquor) em caixas de isopor.
59
Cód. Exame:
M-9009-1
Coxsackievirus A e B
Aplicação: Grupo de vírus de RNA, do gênero Enterovírus, sem invólucro. Distinguemse os coxsackievírus A e os coxsackievírus B, algumas espécies dos quais são
patogênicos para o homem (amigdalites, infecções respiratórias, mialgia epidêmica,
meningites).
Material:
Soro.
Volume:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Congelado (-20°C).
Estabilidade:
30 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
13 dias úteis.
reciclável) ou congelado em gelo seco, em caixas
de isopor.
Cód. Exame:
M-1010
Vírus Respiratório Sincial (RSV A e B)
Aplicação: É o causador da bronquiolite, também conhecida como pneumonia viral em
crianças, que é uma afecção respiratória aguda mais frequente e a principal causa de
hospitalização nas crianças nos primeiros dois anos de vida. Ocorre quando as vias
aéreas mais estreitas dos pulmões, chamados bronquíolos, ficam inflamadas e
acumulam muco.
Material:
Sangue Total (EDTA), Líquor.
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
13 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1058
60
Leishmania sp
Aplicação: Leishmania é uma gênero de protozoários da ordem Trypanosomatida, que
inclui o parasita causador da leishmaniose.
Leishmaniose visceral (LV), também conhecida como kala-azar e febre negra, é a forma
mais severa de leishmaniose. O parasita migra para os órgãos viscerais como fígado,
baço e medula óssea e, se deixado sem tratamento, quase sempre resultará na morte
do anfitrião. Sinais e sintomas incluem febre, perda de peso, anemia e inchaço
significativo do fígado e baço. De preocupação particular, de acordo com a Organização
Mundial de Saúde (OMS), é o problema emergente da co-infecção HIV/LV.
Material:
Sangue total (EDTA) - Medula óssea (EDTA).
Volume:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Refrigerado (2-8°C)
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
reciclável), em caixas de isopor.
Cód. Exame:
M-1031
Plasmodium ssp
Aplicação: O Plasmodium é um parasita humano unicelular protozoário, que infecta os
eritrócitos, causando a Malária. É espalhado em seres humanos pela picada da fêmea
do mosquito Anopheles. São parasitas esporozoides das células sanguíneas. Há quatro
espécies que infectam humanos: P.falciparum, P.vivax, P.ovale e P.malariae.
Material:
Volume:
Observações:
Armazenamento:
Refrigerado (2-8°C)
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
reciclável).
Cód. Exame:
M-1044
61
Influenza A/B
Aplicação: A gripe é causada pelo Vírus RNA da família Orthomyxoviridae (dos vírus
influenza). Em humanos, os sintomas mais comuns da doença são calafrios e febre, dor
de garganta, dores musculares, dores de cabeça, tosse, fadiga e mal estar. Em casos
mais graves causa pneumonia, que pode ser fatal, particularmente em crianças
pequenas e idosos. Embora às vezes seja confundida com o resfriado, a gripe é muito
mais grave e causada por vários tipos de vírus.
Material:
Aspirado de nasofaringe.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
16 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1028
Paramixovírus
Aplicação: Os Paramixovirus são um grupo de vírus envelopados com genoma de RNA
simples de sentido negativo (é a cópia que é usada para a síntese protéica). A sua
transmissão é por gotas expelidas em espirros ou tosse.
Os paramixovirus incluem:
- Vírus da parainfluenza: causam infecções do trato respiratório
- Vírus do sarampo
- Vírus da parotidite infecciosa, melhor conhecida como papeira ou caxumba.
- Vírus respiratório sincicial: causa infecção respiratória, especialmente bronquiolite
Material:
Soro - Líquor - Aspirado nasofaríngeo.
Volume:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Congelado (-20°C).
Estabilidade:
30 dias congelado.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
13 dias úteis.
O material deve ser transportado congelado (gelo
seco) em caixas de isopor.
Cód. Exame:
M-1042
62
Adenovírus
Aplicação: Os Adenovirus são um grupo de vírus muito frequentes. Há mais de 40
sorotipos, e a infecção comum não dá imunidade contra os outros tipos. São infecções
mais frequentes nas crianças, mas também afetam adultos, principalmente os pais e
irmãos mais velhos das crianças, os pediatras e enfermeiros. A infecção é por
contaminação com detritos fecais ou mais raramente secreções de outros órgãos.
Causam várias doenças como: gastroenterites, conjuntivite, faringite, pneumonia e
outras infecções assintomáticas.
Material:
Líquor.
Aspirado de nasofaringe.
Urina.
Volume:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
13 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1001
Rubéola
Aplicação: A Rubéola é uma doença causada pelo vírus da rubéola e transmitida por
via respiratória. É uma doença geralmente benigna, mas que pode causar
malformações no embrião em infecções de mulheres grávidas.
A transmissão é por contato direto, secreções ou pelo ar. A infecção, geralmente, tem
evolução benigna e em metade dos casos não produz qualquer manifestação clínica.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1049
63
LCMV
Aplicação: A Coriomeningite linfocítica (LCM), é uma infecção viral transmitida por
roedores, que se apresenta como meningite asséptica, encefalite ou meningoencefalite.
O agente causador é o Vírus da Coriomeningite linfocítica (LCMV).
A Coriomeningite linfocítica é definida como uma infecção viral das membranas que
circundam o cérebro, a medula espinhal e fluido cerebrorraquidiano. O nome se baseia
na tendência ao aumento anormal de linfócitos. É uma meningite cerebral com
infiltração nas meninges e frequentemente nos plexos corióides.
Material:
Soro, Líquor.
Volume:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
M-1029
PERFIL PARA TROMBOSE
Fator V de Leiden
Aplicação: A trombose venosa é uma doença que pode ter componente genético.O
teste molecular positivo da mutação G1691A no gene do fator V, origina o Fator V de
Leiden. A ocorrência desta mutação aumenta o risco do surgimento de uma trombose
venosa em até 80 vezes em homozigotos. Outros fatores de aumento destes riscos são:
o uso de contraceptivos orais, reposição hormonal na menopausa, pós-operatório
prolongado e a gravidez. O teste é feito por PCR em sangue periférico.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR + RFLP.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Cód. Exame:
G-9002-1
64
Protrombina-Fator II
Aplicação: A trombose venosa é uma doença que pode ter componente genético. A
presença da mutação G20210A no gene da Protrombina aumenta o risco da ocorrência
de uma trombose venosa em até 6 vezes em heterozigotos. Outros fatores de aumento
destes riscos são: o uso de contraceptivos orais, reposição hormonal da menopausa,
pós-operatório prolongado e a gravidez. O teste é feito por PCR em sangue periférico.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR + RFLP.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Cód. Exame:
G-9010-1
Fator VII
Aplicação: Determinação de um distúrbio hereditário que consiste na deficiência do
Fator VII, proteína plasmática que afeta a coagulação sanguínea, podendo ocorrer a
formação de coágulos.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR .
Prazo de entrega:
20dias úteis.
Código do exame:
G-1081
Fator XII
Aplicação: Também conhecido como Fator de Hageman, faz parte da via intrínseco da
cascata de coagulação. O Fator XII é o responsável pela ativação da pré-calicreína.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR.
65
Prazo de entrega:
Código do exame:
20 dias úteis.
G-1082
Fator XIII
Aplicação: É uma transglutaminase responsável pela estabilização da fibrina, no
processo de coagulação sanguínea.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Código do exame:
G-1083
Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR)
Aplicação: A trombose venosa é uma doença que pode ter componente genético. A
ocorrência da mutação C677T no gene da enzima Metilenotetrahidrofolato Redutase
(MTHFR) está associada ao aumento dos níveis de homocisteína nos homozigotos e do
risco aumentado em até 6vezes de ocorrência de uma trombose venosa. A reposição
hormonal na menopausa, pós-operatório prolongado e a gravidez são condições que
naturalmente aumentam a possibilidade de trombose que pode estar potencializada em
pacientes portadoras da mutação nesse gene. O teste é feito por PCR em sangue
periférico.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR + RFLP.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Cód. Exame:
M-9007-1
66
Fibrinogênio
Aplicação: O fibrinogênio é uma glicoproteína plasmática com ação no final da cascata
de coagulação sanguínea. Ele também é reconhecido como fator de risco para a
doença arterial coronariana, acidente vascular cerebral e doença arterial periférica.
Vários fatores parecem influenciar a concentração plasmática de fibrinogênio, como
tabagismo, idade, obesidade, nível de colesterol, diabetes mellitus, consumo de álcool,
ingestão de fibras, uso de contraceptivos orais e menopausa. Além disso, estimativas
de hereditariedade dos níveis plasmáticos de fibrinogênio variam de 27% a 51%. O
teste é feito por PCR em sangue periférico.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR + RFLP.
Prazo de entrega:
07 dias úteis.
Cód. Exame:
G-9003-1
Fator Von Willebrand
Aplicação:
GENE: vWF
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 12p13.2
INCIDÊNCIA: 1/100
MODO DE HERANÇA: autossômica dominante e tipo 3: autossômica recessiva.
A vWD é a anormalidade hereditária da coagulação mais comum descrita em humanos,
embora possa também ser adquirida como resultado de outras condições médicas.
Existem quatro tipos hereditários de vWD descritos - tipo 1, tipo 2, tipo 3 e tipo
plaquetário.O tipo 3 é a forma mais grave de vWD (homozigoto para o gene defeituoso)
e o indivíduo pode apresentar hemorragia grave das mucosas. A vWD tipo plaquetária é
um tipo autossômico dominante de vWD causado por ganho de mutações funcionais do
receptor vWF em plaquetas, especificamente, a cadeia alfa do receptor da glicoproteína
Ib (GPIb).Oferecemos o sequenciamento dos exons 3-19. Outros sequenciamentos de
exons estão disponíveis mediante pedido.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR exons 3-19.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
67
Cód. Exame:
G-1085
Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento.
PERFIL PARA OSTEOPOROSE
Receptor de Vitamina D (VDR)
Aplicação: O gene VDR codifica o receptor da vitamina D, e algumas variantes já foram
descritas influenciando a densidade mineral óssea e por consequência o risco de
fraturas ou osteoporose. O raquitismo tipo II dependente da vitamina D,
hiperparatireoidismo e outras desordens (consultar OMIM para outras variantes raras)
também estão associadas às variantes do VDR. Vários estudos relatando os SNPs no
gene VDR podem estar ligados a uma população específica.
polimorfismos:
Fok I C/T (rs10735810 também conhecido como rs2228570)
Bsm I G/A (rs1544410)
Apa I T/G (rs7975232)
Taq I C/T (rs731236)
Material:
Células epiteliais bucais.
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR + RFLP.
Prazo de entrega:
07 dias úteis.
Nota Importante: O laboratório deve solicitar ao Centro de Genomas o perfil do exame
a ser realizado conforme abaixo:
VDR polimorfismo Fok I
VDR polimorfismo Bsm I
VDR polimorfismos Apa I
VDR polimorfismo Taq I
VDR- Perfil completo para todos os polimorfismo anteriores
68
Cód.
Cód.
Cód.
Cód.
Cód.
do exame: G-9011-1
do exame: G-9011-2
do exame: G-9011-4
do exame: G-9011-3
do exame: P-9004-1
Colágeno 1 A 1
Aplicação: O gene COLIA 1 codifica a cadeia pro-alfa 1 do colágeno tipo 1, cuja tripla
hélice compreende 2 cadeias alfa-1 e uma alfa-2.
O tipo 1 é encontrado na maioria dos tecido conjuntivos, e é abundante nos ossos,
córnea, pele e tendões. Mutações nesse gene estão associadas com a "osteogêneses
imperfeita" tipo I e IV, síndrome de Ehlers-Danlos clássica e tipo VIIA, Doença de
Caffey e osteoporose idiopática.
polimorfismo:COLIA1 Sp1 1240G>T (rs1800012)
Material:
Células epiteliais bucais.
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR + RFLP.
Prazo de entrega:
07 dias úteis.
Cód. Exame:
G-9001-1
Nota: O laboratório poderá solicitar ao Centro de Genomas, a realização do Perfil de
Osteoporose. Entrar em contato com a Atendimento ao Cliente para maiores
informações.
Acondrogênese
Aplicação:
GENE: COL2A1
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 12q13.11-q13.2
INCIDÊNCIA: 1:40.000 e 1:60.000
MODO DE HERANÇA: Autossômica dominante
A acondrogênese é um grupo de transtornos graves que afetam o desenvolvimento de
cartilagem e ossos. Essas condições são caracterizadas por um corpo pequeno,
membros curtos e outras anomalias esqueléticas. Como resultado de problemas sérios
de saúde, lactentes com acondrogênese geralmente morrem antes do nascimento,
nascem mortos ou morrem de insuficiência respiratória logo após o nascimento.
A acondrogênese tipo 2 é um dos diversos transtornos esqueléticos resultantes de
mutações no gene COL2A1. Esse gene fornece instruções para produzir uma proteína
que forma o colágeno tipo II. Esse tipo de colágeno é encontrado na maioria das vezes
em cartilagens e no gel transparente que preenche o globo ocular (vítreo). É essencial
para o desenvolvimento normal dos ossos e outros tecidos que formam a estrutura de
sustentação do corpo (tecidos conjuntivos). Mutações no gene COL2A1 interferem no
agrupamento das moléculas de colágeno tipo II, o que impede os ossos e outros tecidos
conjuntivos de se desenvolverem adequadamente.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
69
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
07 dias.
Sequenciamento COL2A1
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1003
Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento
Acondroplasia
Aplicação:
GENE: FGFR3
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 4p16.3
A acondroplasia é caracterizada pelo crescimento anormal dos ossos, que resulta em
baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente curtos e cabeça grande.
Mais de 99% dos indivíduos com acondroplasia têm uma das duas mutações em
FGFR3. A acondroplasia é herdada de maneira autossômica dominante. Mais de 80%
dos indivíduos com acondroplasia têm pais com estatura normal e têm acondroplasia
como resultado de uma mutação do gene.
Material:
Sangue Total (EDTA), liquor
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento mutação G1138A – Sangue
Sequenciamento mutação G1123T - Liquor
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
G-100
70
TESTE DE INVESTIGAÇÃO DE VÍNCULO GENÉTICO
Teste de Paternidade - DNA
Aplicação: Investigar vínculo genético envolvendo filho, suposto pai e/ou suposta mãe
de um indivíduo. O DNA transmite as características hereditárias dos pais para os filhos.
A maioria das informações genéticas é idêntica em todos os indivíduos da mesma
espécie. Existem, entretanto, regiões repetitivas polimórficas, as STR´s (“short tandem
repeat”), que se constituem em marcadores genéticos utilizados no teste de
paternidade. Entre pais e filhos há semelhanças nas regiões polimórficas. Através da
análise comparativa destas regiões do DNA de um indivíduo com o do suposto pai ou
mãe é possível estabelecer a ausência do vínculo genético.
Material:
2- Raspado da bochecha (neste caso, a criança precisa
estar de 2 a 3 horas sem ingerir líquidos).
3- Papel de Filtro (solicitar Kit ao Centro de Genomas).
Volume de Amostra:
Item 1- 5mL. (tubo primário).
Observações:
- Existem procedimentos que devem ser seguidos passo a
passo:
1- Preenchimento de formulário específico (com dados dos
envolvidos e do coletor).
2- Anexar cópia dos documentos dos envolvidos.
3- Identificar as amostras e mostrá-las aos envolvidos.
4- Para realização de Duo e de reconstituição genética, o
solicitante deve assinar o termo de consentimento.
5- Informar que o resultado é feito em duas vias (01 para
mãe e 01 para o suposto pai).
6- O exame não pode ser realizado em sangue de
pacientes transplantados de medula óssea e paciente que
tenha sofrido transfusão sanguínea há menos de seis
meses.*
Armazenamento:
1- Sangue total: Refrigerado (2 a 8°C).
2- Papel de filtro: Seguir os procedimentos contidos no Kit
de coleta.
Estabilidade:
1- Sangue total: 07 dias refrigerado.
2- Papel de filtro: Período indeterminado.
Metodologia:
STR Multiplex PCR.
Prazo de entrega:
5 dias úteis.
7 dias úteis para os casos de espólio
1- Sangue total: O material deve ser transportado
2- Papel de filtro: Dentro de um envelope à temperatura
ambiente.
1- Sangue total: Até 24 horas após o envio.
2- Papel de filtro: indeterminado.
Nota: Pacientes transplantados podem realizar o exame em outros materiais biológicos
(Consultar).
71
Teste do Cromossomo Y
Aplicação: O Teste do Cromossomo Y é realizado para determinar se duas pessoas do
sexo masculino podem ser relacionadas diretamente através de sua linhagem patrilínea.
O teste não é capaz de definir uma determinada Paternidade, porém pode-se
determinar se o pretenso filho pertence à linhagem patrilínea do suposto pai falecido,
podendo em alguns casos excluir a paternidade.
Material:
2- Papel de filtro (solicitar ao Centro de Genomas).
Volume de Amostra:
1- 5mL. (tubo primário).
Armazenamento:
1- Sangue Total - Refrigerado (2 a 8°C).
2- Papel de filtro - Temperatura ambiente.
Metodologia:
Análise de 12 loci por Y-STR Multiplex PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
1- Sangue total: O material deve ser transportado
2- Papel de filtro: Dentro de um envelope à
1- Sangue total: Até 24 horas após o envio.
2- Papel de filtro: indeterminado.
Cód. Exame:
F-9012-1
TESTE DE INFERTILIDADE MASCULINA
Microdeleção do Cromossomo Y
Aplicação: Acredita-se que entre 30% a 50% dos casos de infertilidade, a origem do
problema seja masculina. A infertilidade masculina pode ser devida às aberrações
cromossômicas ou às mutações gênicas e microdeleções no cromossomo Y. Assim, a
associação da avaliação das possíveis causas, cromossômicas e moleculares, por meio
da análise do cariótipo e da técnica de PCR multiplex para investigação de
microdeleções no cromossomo Y aumenta as chances de detecção destas
anormalidades.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Multiplex PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Cód. Exame:
G-9006-1
72
TESTES GENÉTICOS
Obesidade Pós Gestacional
Aplicação: Este exame detecta a predisposição genética da mulher a ganho de peso
significativo durante a gestação e a manutenção do incremento de peso após o parto. O
teste analisa o polimorfismo conhecido como C825T presente no gene da Proteína G.
Material:
fornecido pelo Centro de Genomas).
- Não é necessário jejum.
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Em temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR + RFLP.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Cartão de coleta deve ser colocado dentro de um
Como a estabilidade do material é indeterminada,
não há necessidade de estabelecer um prazo entre
a coleta e a chegada do material ao laboratório.
Cód. Exame:
P-9014
Sexagem Fetal
Aplicação: A sexagem fetal é uma nova técnica para determinação do sexo do bebê,
realizada com uma amostra de sangue da mãe. Durante a gestação, existe a passagem
de uma pequena quantidade de DNA fetal para o sangue materno, que se concentra no
plasma, sendo este uma fração do sangue. O exame desse DNA plasmático permite a
investigação de características genéticas do feto, desde que estas características não
estejam presentes na mãe, pois no plasma materno existe na verdade uma mistura de
DNA da mãe (em maior quantidade) com o DNA fetal (em menor quantidade) e até hoje
não se dispões de uma tecnologia para separar o DNA materno do fetal. Por este
motivo, só podemos investigar características genéticas que já sabemos, a priori, que a
mãe não possui. A mais óbvia é o cromossomo Y, que só indivíduos do sexo masculino
possuem em suas células e, portanto, quando presente no plasma materno indica
gravidez de feto masculino e, por exclusão, sua ausência indica uma menina.
Material:
Plasma EDTA . Material deve ser
coletado,obrigatoriamente, em tubo PPT ou
Vacuette com Gel separador.
- Não é necessário jejum.
Armazenamento:
Refrigerado (2-8ºC) ou congelado (-20ºC)
Estabilidade:
72 horas refrigerado. 6 meses congelado
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
73
de isopor.
Cód. Exame:
G-1301
Importante: Preencher o Termo de consentimento e encaminhar com o material.
Fish Pré-Natal para Aneuploidia dos Cromossomos 13,18, 21, X e Y.
Aplicação: Diagnóstico pré-natal para investigação das alterações cromossômicas
numéricas mais comuns em gestações de risco. Detecta trissomias e monossomias dos
cromossomos 13,18,21, X e Y.
Material:
Sangue total (Heparina), Sangue Fetal (Heparina),
Líquido Amniótico, Vilo Coriônico (10-15 mg).
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
24 horas refrigerado (2 - 8°C).
Metodologia:
Hibridação” in situ”por fluorescência (FISH)
Prazo de entrega:
06 dias úteis.
Cód. Exame:
P-9014
Apo B
Aplicação:
R3500Q
GENE: apoB
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 2p24
A apolipoproteína defeituosa familiar (apo) B 100 (FDB), junto com a
hipercolesterolemia familiar (FH), pertencem ao grupo de hiperlipidemia primária tipo II/a
com base na classificação de Fredrickson.Manifestações clínicas de FDB são
explicadas pelo acúmulo de plasma de lipoproteínas de baixa densidade (LDL)
carregando a apoB100 defeituosa. Essa alteração diminui a afinidade da proteína para
o receptor de LDL (LDLR) que é responsável por 80% de sua limpeza do plasma. As
consequências são hipercolesterolemia, xantoma tendinoso e aterosclerose prematura,
que causa início prematuro de doença cardio e cerebrovascular e morte prematura. A
mutação mais comum é a G10699A. O FDB é um dos poucos problemas genéticos que
podem ser tratados fenotipicamente com medicamentos de redução de lipídios e dietas,
portanto seu diagnóstico precoce e tratamento são muito importantes.
74
Apo B Arg3500Gln.
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
S.P. (EDTA).
2 mL.
Sequenciamento.
25 dias úteis.
G-1017-1.
Apo B Arg3500Gln, Arg3500Trp, His3543Tyr.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1017-2.
Apo B Sequenciamento.
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
S.P. (EDTA).
6 mL.
Sequenciamento.
60 dias úteis.
G-1017-3.
Apo E Genotipificação.
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
S.P. (EDTA).
2 mL.
RFLP.
15 dias úteis.
G-1018.
APP exon 16 e 17 Sequenciamento exons 16 e 17.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1019.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
75
Alzheimer
Aplicação: A doença de Alzheimer (AD) caracteriza-se pela demência que geralmente
começa com uma perda de memória sutil e deficientemente reconhecida que se agrava
lentamente e, com o tempo, incapacita o indivíduo. Outras descobertas comuns incluem
confusão, perda da capacidade de discernimento, distúrbios de linguagem, agitação,
retraimento social e alucinações. A duração clínica típica da doença é de oito a dez
anos, variando de um a 25 anos. Cerca de 30% de todos os doentes de Alzheimer são
familiais, dos quais cerca de 95% tem início tardio (após 60-65 anos) e 5% tem início
prematuro (antes dos 65 anos).
GENE: APOE, Apolipoproteína E.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 19q13.2.
GENE: APP, Proteína precursora beta amilóide.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 21q.
GENE: PS1, Presenilina-1 (doença de Alzheimer 3).
GENE: PS2, Presenilina-2 (doença de Alzheimer 4).
Alzheimer Presenilina 1 e 2 - Sequenciamento exons 4, 5, 6, 7 e intron 8 do gene PS1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1011-1.
Alzheimer Presenilina 1 e 2 - Sequenciamento exons 5, 6 e 8 do gene PS2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1011-2.
Alzheimer Presenilina 1 e 2 - Sequenciamento PS1 (ex 4-7, In8) e PS2 (ex 5, 6 e 8).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1011-3.
Alzheimer Apo-E, PS1, 2, APP16, 17, TAU.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1012.
76
Alzheimer Apo-E, PS1, 2, APP16, 17.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1012-1.
Alzheimer MAPT, CLU, PICALM, CR1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1012-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase-G6PD
Aplicação: Diagnóstico de Anemia Hemolítica Crônica.
Material:
Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
Preparo do paciente:
Não há preparo.
Observações:
Indicar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Refrigerado.
Importante: Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase-G6PD - Mutação Pontual
Mutação Pontual no Gene G6PD.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Cód. Exame:
G-7004-3.
Importante: Para a solicitação de Mutação Pontual, vide nota explicativa no final deste
Manual.
77
Não há preparo.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias Refrigerado.
Refrigerado (sangue).
Doença Renal Policística - PKD1 e PKD2
GENE: PKD1-PKD2
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 16p13.3 (PKD2 é no cromossomo 4q).
INCIDÊNCIA: 1 em 1.000.
MODO DE HERANÇA: autossômica dominante.
Rim Policístico PKD1 e 2. Estudo indireto microssatélites.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Estudo indireto.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1173-1.
Rim Policístico Sequenciamento intron-exon genes PKD1 e PKD2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
120 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1173-2.
Rim Policístico Sequenciamento exons 15, 22, 27, 50, 55 e 59 PKHD1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1173-4.
Rim Policístico Sequenciamento exons 3, 5, 9, 16, 17, 18, 32, PKHD1 34, 36, 39, 57, 58 Y 61.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1173-5.
Rim Policístico Sequenciamento intron-exon gene PKD2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
60 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1173-9.
78
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome Prader-Willi - GeneScan
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
5mL.
07 dias.
GeneScan
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1164-2
Síndrome de Tay-Sachs - Sequenciamento
Aplicação:
GENE: HEX A
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 15q23-q24.
INCIDÊNCIA: frequência portadora (entre 1/250 e 1/300).
MODO DE HERANÇA: autossômica recessiva.
A doença de Tay-Sachs (infantil aguda), a deficiência prototípica de hexosaminidase A,
é caracterizada por fraqueza progressiva, perda de habilidades motoras, atenção
diminuída e resposta de surpresa aumentada, que inicia entre três e seis meses de
idade com evidências progressivas de neurodegeneração, inclusive convulsões,
cegueira, espasticidade, eventual incapacitação total e morte, normalmente antes da
idade de quatro anos.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene HEXA
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
79
Cód. Exame:
G-1186-1
Alfa-1 antitripsina
Aplicação:
GENE: inibidor de protease (PI ou SERPINA 1).
MODO DE HERANÇA: Autossômica recessiva.
O diagnóstico da AATD consiste em demonstrar a baixa concentração de plasma de
alfa-1-antitripsina (AAT).
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Multiplex PCR – Variantes com diminuição
Moderada Z,S e leve, M2 e M1
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1009
Coreia de Huntington
Aplicação:
GENE: huntington.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 4p16.3.
INCIDÊNCIA: 3-7 por 100,000 (descendente de europeu ocidental).
MODO DE HERANÇA: autossômica dominante com antecipação.
A doença de Huntington (HD) é uma doença progressiva de distúrbios motores,
cognitivos e psiquiátricos. A idade média de aparecimento é 35 a 44 anos e a
sobrevivência media é 15 a 18 anos após o aparecimento. Pelo menos 98% dos casos
familiares e esporádicos de HD apresentam uma expansão repetida de trinucleotídeo
demonstrável (CAG). A análise de DNA direta do gene da doença de Huntington agora é
recomendada para os pacientes sem histórico familiar de HD que apresentam sinais ou
sintomas sugestivos deste distúrbio.
Material:
Volume de Amostra:
10mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR - expansão gene IT15
80
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1113
Distrofia Muscular de Duchenne
Aplicação: Distúrbio genético que se caracteriza por uma degeneração progressiva e
irreversível da musculatura esquelética.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR + Sequenciamento.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Importante: Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Distrofia Muscular de Duchenne - Mutação Pontual - Mutação Pontual no Gene.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
10 mL.
Metodologia:
Prazo de entrega:
70 dias úteis.
Cód. Exame:
G-7011-1.
Importante: Para a solicitação de Mutação Pontual, vide nota explicativa no final deste
Manual.
Não há preparo.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias Refrigerado.
81
Fibrose Cística - Mutação Delta F 508, Delta I 507 e G542X
Aplicação: Confirmação do diagnóstico de Fibrose Cística em pacientes e familiares,
através da investigação da presença das mutações delta F508, delta I507 e G542X.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR em tempo real.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Cód. Exame:
G-7006-1
Nota Importante: Enviar junto à amostra o Questionário de Informação Genética
preenchido (solicitar Formulário ao Centro de Genomas).
Fibrose Cística - Mutação Delta F 508
Aplicação: Confirmação do diagnóstico de Fibrose Cística em pacientes e familiares,
através da investigação da presença da mutação delta F508.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR em tempo real.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Cód. Exame:
G-9015
82
HLA B 27
Aplicação: Está associado à espondilite anquilosante e outras artropatias. Encontra-se
presente em mais de 90% dos indivíduos da raça branca que apresentem estas
doenças. A pesquisa também é indicada para identificar riscos de acometimento em
descendentes.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
05 dias úteis.
Cód. Exame:
I-9001-1
Hemocromatose DNA
Aplicação: Análise das mutações H63D, C282Y e S65C. Doença hereditária para a
predisposição da absorção excessiva de ferro na alimentação, acumulando-se no
fígado, pâncreas e coração. Este teste é utilizado para diferenciar a hemocromatose
primária da secundária que está associada a outras hepatopatias.
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias refrigerado (2 - 8°C).
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
07 dias úteis.
Cód. Exame:
G-9004-1
83
Hemocromatose DNA Tipo 3
Aplicação:
GENE: TFR2.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 7q22.
A hemocromatose hereditária relacionada com o TFR2 (TFR2-HHC) é caracterizada
pela absorção aumentada de ferro pelo intestino associada com a TFR2-HHC que
causa acumulação de ferro no fígado, no coração, no pâncreas e nos órgãos
endócrinos.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento - mutação Y250 gene TFR2
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1103
Hemofilia A
Aplicação:
GENE: F8.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xq28.
INCIDÊNCIA: 1/4.000 de meninos nascidos vivos mundialmente.
MODO DE HERANÇA: recessiva ligada ao X.
A hemofilia A é caracterizada por deficiência no fator VIII, que resulta em exsudação
prolongada após ferimentos, extrações dentárias ou cirurgia. Provas genéticas
moleculares do gene do fator VIII (F8) identificam uma inversão de gene intron 22-A que
é responsável por 45% da hemofilia A grave.
Material:
Volume de Amostra:
10mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR - Inversão intron 22A/Inversão intron 1
Prazo de entrega:
70 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1104
84
Hemofilia B
Aplicação:
GENE: F9.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xq27.1-q27.2.
INCIDÊNCIA: 1/20.000 de meninos nascidos vivos mundialmente.
MODO DE HERANÇA: ligada a X.
A hemofilia B é caracterizada por deficiência no fator K, que resulta em exsudação
prolongada após ferimentos, extrações dentárias ou cirurgia. Na hemofilia B grave, a
hemorragia articular espontânea é o sintoma mais frequente. A idade de diagnóstico e a
frequência de episódios de hemorragia estão relacionadas com a atividade de
coagulação do fator IX. As provas genéticas moleculares do gene do fator IX (F9)
identificam mutações causadoras da doença em mais de 99% dos indivíduos com
hemofilia B.
Material:
Volume de Amostra:
10mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento completo intron-exon
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1105
Síndrome 3M
Aplicação:
GENE: CUL7.
A síndrome 3-M é caracterizada por um severo retardo do crescimento pré e pós-natal,
dismorfismo facial e inteligência normal. Características adicionais da síndrome 3-M,
incluem pescoço curto e largo, trapézios proeminentes, esterno deformado, tórax curto,
hiperlordose e calcanhares proeminentes. O CUL7 é o único gene conhecido associado
com a síndrome 3-M.
Material:
Volume de Amostra:
6mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento do gene CUL7
Prazo de entrega:
100 dias úteis.
85
Cód. Exame:
G-1001
Enzima de Conversão de Angiotensina: Fator de Risco para Doença
Cardiovascular
Aplicação:
GENE: ACE.
MODO DE HERANÇA: Ligado ao X.
A enzima conversora de angiotensina (ACE) é uma metalopeptidase de zinco que
converte angiotensina I (Ang I) para o peptídeo vasoativo Ang II e inativa a bradicina. A
sequência completa do aminoácido deduzida do cDNA contém 1,306 resíduos e a
sequência de DNA contém um polimorfismo que consiste na presença ou ausência de
um fragmento de 250-bp. A ausência do segmento constitui uma deleção (D) e sua
presença, uma inserção (I). O genótipo I/D ACE foi estabelecido como um fator de risco
cardiovascular em populações selecionadas, mas a associação com a hipertensão
essencial é controversa. O genótipo ACE DD foi associado com metade da variação nos
níveis de ACE em plasma e níveis elevados de Ang II poderiam desempenhar um papel
no aprimoramento da resistência periférica.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR - RFLP
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1002
Adrenoleucodistrofia ligada ao X
Aplicação:
GENE: ABCD1.
INCIDÊNCIA: 1:20.000 e 1:50.000.
MODO DE HERANÇA: Ligado ao X.
A X-ALD é um transtorno que afeta a substância branca do sistema nervoso e o córtex
adrenal. São vistos em homens três fenótipos principais. A forma cerebral das crianças
manifesta-se mais comumente entre quatro e oito anos. Inicialmente, assemelha-se ao
transtorno do déficit de atenção ou hiperatividade; debilitação progressiva da cognição e
do comportamento. O segundo fenótipo é a adrenomieloneupatia. O terceiro fenótipo,
“Doença de Addison”, se apresenta como insuficiência adrenocortical primária.
Aproximadamente, 20% das mulheres portadoras desenvolvem manifestações
86
neurológicas que se assemelham à adrenomieloneuropatia, mas têm início mais tardio
(aos 35 anos ou mais) e a doença é mais moderada do que nos homens afetados.
Nosso laboratório oferece sequenciamento de DNA e análise de grandes deleções e
reorganizações do gene ABCD1 com uma taxa de detecção de 98%.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento de intron-exon gene ABCD1
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1005
Síndrome de Aicardi-Goutieres
Aplicação: A Síndrome de Aicardi-Goutieres (AGS) é uma encefalopatia geneticamente
heterogênea caracterizada por atrofia cerebral, leucodistrofia, calcificações
intracranianas, linfocitose crônica do fluido cerebrospinal (CSF), alfa-interferon (IFNA1)
elevada no CSF. A AGS é fenotipicamente similar à infecção viral intra-uterina.
Disfunções neurológicas graves tornam-se clinicamente aparentes na infância e se
manifestam como microcefalia progressiva, espasticidade, postura distônica, retardo
psicomotor profundo e frequentemente morte na primeira infância. Fora do sistema
nervoso, trombocitopenia, hepatosplenomegalia e transaminases hepáticas elevadas
juntamente com febre intermitente podem também erroneamente sugerir um processo
infectante. A análise da sequência dos genes TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B e
RNASEH2C detecta mutações em aproximadamente 83% dos indivíduos com
descobertas clínicas e de MRI (alterações leucodistróficas) características de AGS. Os
indivíduos afetados são quase sempre homozigotos ou heterozigotos compostos para
mutações dentro do mesmo gene. Nosso laboratório oferece a análise de sequência
completa desses quatro genes.
Síndrome de Aicardi-Goutieres - Tipo I (Sequenciamento do gene TREX1).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1255-1.
Síndrome de Aicardi-Goutieres - Tipo II (Sequenciamento do gene RNASEH2B).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1255-2.
87
Síndrome de Aicardi-Goutieres - Tipo III (Sequenciamento do gene RNASEH2C).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1255-3.
Síndrome de Aicardi-Goutieres - Tipo IV (Sequenciamento do gene RNASEH2A).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1255-4.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome de Alagille
Aplicação:
GENE: JAG1.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 20p12.1-p11.23.
MODO DE HERANÇA: Autossômica dominante.
A Síndrome de Alagille (AGS) é um transtorno multisistema complexo que envolve
primariamente fígado, coração, olhos, face e esqueleto.Também ocorrem anomalias
nervosas centrais e renais. A mortalidade é de aproximadamente 10%, com acidentes
vasculares, doenças cardíacas e doenças do fígado sendo responsáveis pela maioria
das mortes.O diagnóstico da AGS é baseado essencialmente em descobertas clínicas.
Os dois genes associados à AGS são JAG1 e NOTCH2. A análise da sequência do
JAG1 detecta mutações em mais de 88% dos indivíduos que atendem aos critérios de
diagnóstico clínico.
Síndrome de Alagille - Screening exons 1-6, 9, 12, 17, 20, 23 e 24 gene JAG1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
215 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1006-1.
88
Síndrome de Alagille - Sequenciamento intron-exon gene JAG1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
415 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1006-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Albinismo
Aplicação:
Tipo I.
GENE: TYR.
TYR é o único gene conhecido que está associado ao albinismo oculocutâneo tipo 1.
OCA2 (Albinismo oculocutâneo tipo 2).
GENE: OCA2.
O albinismo oculocutâneo tipo 2 (OCA2) é caracterizado pela hipopigmentação da pele
e dos cabelos e as alterações oculares características encontradas em todos os tipos de
albinismo.A maioria dos indivíduos de herança africana subsahara com OCA2 são
homozigotos para uma deleção comum de 2,7-kb.
Albinismo - Tipo I Sequenciamento intron-exon gene Tirosinase.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
120 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1007-1.
Albinismo - Tipo 2 OCA2 Deleção 2.7 kb.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
120 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1007-2.
89
Albinismo - Tipo 2 OCA2 Sequenciamento.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
115 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1007-3.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Aldolase B
Aplicação:
GENE: ALDOB, Aldolase B.
A intolerância hereditária à frutose (HFI) é um transtorno metabólico autossômico
recessivo causado pela aldolase (frutose-disfosfato aldolase, deficiência B). Indivíduos
afetados sofrem dor abdominal, vômito e hipoglicemia após a ingestão de frutose,
sacarose ou sorbitol. A ingestão contínua de açúcares nocivos causa lesões hepáticas e
renais, que com o tempo levam à cirrose do fígado e às vezes à morte, em especial em
crianças pequenas. Uma vez clonada a codificação do gene para a aldolase humana B
(ALDOB), pelo menos 22 mutações diferentes associadas à HFI foram descritas.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento mutações A149P e A174D
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1008
90
Doença de Alexander
Aplicação:
GENE: GFAP.
A doença de Alexander é um transtorno da substância branca cortical que afeta
predominantemente lactentes e crianças e geralmente resulta em morte, em um período
de dez anos após o aparecimento. A maioria dos indivíduos apresenta sinais e sintomas
neurológicos não específicos. O GFAP, que codifica a proteína glial fibrilar ácida, é o
único gene conhecido até o momento que está associado à doença de Alexander. A
análise da sequência do gene GFAP identifica mutações em cerca de 94% dos
indivíduos afetados.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento do gene GFAP
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1256
Síndrome de Alport
Aplicação:
GENE: COL4A5.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xq22-26.
INCIDÊNCIA: 1 em 10.000 (população geral).
MODO DE HERANÇA: Ligada ao X.
A síndrome de Alport é caracterizada por envolvimento renal, coclear e ocular. A
característica distintiva desta síndrome é a hematúria microscópica (microhematúria).
Homens com a síndrome de Alport ligada ao X (XLAS) têm microhematúria persistente
desde cedo. Mais de 90% das mulheres com XLAS têm hematúria microscópica.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento exon-intron do gene COL4A5
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
91
Cód. Exame:
G-1010
Amiloidose
Aplicação:
GENE: TTR (Transtiretina)
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 18q
A amiloidose de transtiretina (TTR) é caracterizada por uma neuropatia sensomotora
periférica de progressão lenta e neuropatia autonômica, assim como alterações não
neuropáticas de nefropatia, miocardiopatia, opacidades vítreas e amiloidose do sistema
nervoso central. Geralmente, a neuropatia sensorial começa nas extremidades
inferiores como parestesia e hipestesia dos pés, seguida de neuropatia motora dentro
de alguns anos. A análise da sequência de todo o gene TTR pode ser realizada de
maneira eficiente porque consiste em apenas quatro exons, e todas as mutações
identificadas até agora estão presentes nos exons 2, 3 ou 4. O sequenciamento direto
detecta mais de 99% das mutações causadoras da doença.
Metodologia:
Sequenciamento exon-intron do gene TTR.
Cód. do Exame:
G-1013-1.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Metodologia:
Sequenciamento - Mutação pontual do gene TTR.
Cód. do Exame:
G-1214.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
92
Análise de Vinculação
Aplicação:
É importante notar que a análise de vinculação não é um teste de diagnóstico direto e,
portanto,não pode ser usada para fazer ou confirmar um diagnóstico em um paciente
sem um histórico da doença na família. A análise de vinculação pode ser usada para
fazer predições sobre o estado da doença (inclusive diagnóstico pré-natal) contanto que
haja um diagnóstico clínico da doença confirmado na família, e que haja um membro da
família disponível para testes. Entre em contato para discutir cada caso conosco antes
da coleta de amostras para assegurar que sejam obtidas as amostras apropriadas.
Cód. Exame:
G-1014
Informações sob consulta.
Anemia de Diamond- Blackfan
Aplicação:
GENE: RPS19 (Proteína ribossômica S19).
INCIDÊNCIA: 5 a 10 a cada 1.000.000 de nascimentos.
MODO DE HERANÇA: Na maioria dos casos, a DBA ocorre esporadicamente. Em
gerações subsequentes,o padrão de herança é geralmente autossômico dominante.
A Anemia de Diamond Blackfan (DBA) é uma doença sanguínea causada por uma falha
na medula óssea. É caracterizada por uma ausência da capacidade de produzir
glóbulos vermelhos (necessários para transportar oxigênio pelo corpo). A causa exata
não está clara, mas o problema parece ser uma falha em um dos estágios iniciais da
produção de glóbulos vermelhos. Em até 25 por cento das crianças afetadas há uma
falha no gene chamado RPS19.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento exon-intron do gene RPS19
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1015
93
Anemia Falciforme
Aplicação:
GENE: HBB.
A doença de células falciformes (SCD) é caracterizada por graus variados de hemólise
e episódios intermitentes de oclusão vascular, resultando em isquemia dos tecidos e
disfunção crônica e aguda dos órgãos. As consequências da hemólise incluem anemia
crônica, icterícia, pré-disposição para crise aplástica, colelitíase e atraso do crescimento
e da maturação sexual.O termo doença de células falciformes abrange um grupo de
transtornos sintomáticos,associados às mutações no gene HBB e definidas pela
presença de hemoglobina S (Hb S). A anemia falciforme é a forma Hb SS. As outras
formas da doença de células falciformes resultam da co-herança de Hb S com outras
variantes anormais da cadeia da globina beta.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento da mutação p.Glu6Val gene HBB
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1215
Síndrome de Angelman
Aplicação:
GENE: UBE3A (ubiquitin protein ligase E3A).
MODO DE HERANÇA: deleção; disomia uniparental, impressão de defeitos, algumas
reorganizações autossômicas dominantes.
A síndrome de Angelman (AS) é caracterizada por atraso severo no desenvolvimento ou
retardo mental, debilitação severa de comunicação, marcha atáxica e um
comportamento único que inclui rir e sorrir com frequência e excitabilidade. A síndrome
de Angelman é causada por uma deleção ou rompimento da região do gene 15q11-q13
do cromossomo maternal. Nosso ensaio de sensibilidade à metilação detecta deleções
do cromossomo maternal 15, disomia uniparental do cromossomo paterno 15 e defeitos
de impressão. Aproximadamente 78% dos casos de síndrome de Angelman são
detectáveis com a utilização desse ensaio.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
94
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
07 dias.
Sequenciamento gene UBE3A
45 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1016
Angiotensinógeno
Aplicação:
GENE: AGT.
A regulagem da pressão sanguínea arterial (BP) é complexa e está sob o controle de
diferentes sistemas fisiológicos. O sistema renina-angiotensina-aldosterona (RAAS) é
um dos importantes sistemas reguladores. Genes que codificam produtos do RAAS são
genes candidatos à modificação da pressão sanguínea. O gene angiotensina (AGT) é
um dos poucos que foi pesquisado a fundo. Associações positivas entre o polimorfismo
M235T AGT, níveis plasmáticos de angiotensinogênio e hipertensão arterial essencial
indicam um caminho pelo qual o gene AGT determina a pressão sanguínea arterial.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1212
95
Aniridia
Aplicação:
GENE: PAX6.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 11p13.
A aniridia é caracterizada por hipoplasia completa ou parcial da íris, com hipoplasia
foveal associada, resultando em acuidade visual reduzida e movimentos oculares
involuntários, que aparecem no início da infância. Anormalidades oculares
frequentemente associadas, muitas vezes de início tardio, incluem catarata, glaucoma e
vascularização e opacificação corneal.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento exon-intron do gene COL4A5
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1010
Aracnodactilia Contratual Congênita
Aplicação:
GENE: FBN2.
A aracnodactilia contratual congênita (CCA, Síndrome de Beals) é um transtorno do
tecido conectivo de herança autossômica dominante caracterizado por múltiplas
contraturas de flexão, aracnodactilia, cifoescoliose grave, orelhas anormais e hipoplasia
muscular.. O gene FBN2 que codifica a matriz extracelular microfibrila, fibrilina 2, é o
único gene conhecido associado à CCA. A frequência de detecção de mutação por
análise de sequência em indivíduos afetados é de 27-75%.
Aracnodactilia Contratual Congênita - Sequenciamento exons 15. 22-33 e 35-36
gene FBN2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
6 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
100 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1020-1.
96
Aracnodactilia Contratual Congênita - Sequenciamento restante de exons gene
FBN2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
6 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
3-6 meses.
Cód. Exame:
G-1020-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Artrogripose Múltipla Congênita Distal, Tipo I
Aplicação:
GENES: TPM2, TNNI2, TNNT3 e MYH3.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 9p13.2, 11p15.5, 11p15.5, 17p11.
INCIDÊNCIA: 1:3000.
As artrogriposes distais são um grupo de transtornos caracterizados por múltiplas
contraturas congênitas dos membros. Em geral, as artrogriposes distais são
caracterizadas por contraturas congênitas não progressivas de duas ou mais diferentes
áreas do. Disponibilizamos a detecção da mutação de TNNI2, (166del, 175del, R156X,
R174Q), TNNT3 (R63H) e TPM2 (R91G) como um primeiro exame, mas também a
análise de sequenciamento do gene MYH3 como segunda chance.
Artrogripose Distal - Tipo 1: TPM2 (R91G) Tipo 2b: TNNI2 (166del, 175del, R156X,
R174Q) TNNT3 (R63H).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1021-1.
Artrogripose Distal - Sequenciamento exon-intron do gene MYH3.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1021-3.
97
Artrogripose Distal - Mutação pontual (Tipo 1: TPM2 (R91G)).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1021-4.
AT1R Angiotensina II Tipo 1 Receptor - Polimorfismo A1166C.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1022.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Ataxia de Friedriech
Aplicação:
GENE: FRDA.
FREQUÊNCIA DE PORTADORES: 1 em 120.
A ataxia de Friedreich (FRDA) é caracterizada por ataxia lentamente progressiva, com
início geralmente antes dos 25 anos de idade. É geralmente associada à ausência de
reflexos dos tendões, disartria, respostas de Babinski e perda dos sentidos de posição e
vibração. Uma estimativa de 96% dos casos de ataxia de Friedreich têm uma expansão
demonstrável das repetições de trinucleótidos (CAA) homozigóticos.
Ataxia de Friedreich - Expansão CAA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
GeneScan/TP-PCR.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1023.
Ataxia de Friedreich - Expansão CAA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
30 mL.
Metodologia:
Southern Blot.
Prazo de entrega:
Consultar.
98
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Painel de Ataxias
Aplicação:
LOCALIZAÇÕES CROMOSSÔMICAS: 6p23 (SCA1), 12q24 (SCA2), 14q32.1 (Doença
de Machado-Joseph, SCA3), 19p13 (SCA6), 3p21.1-p12 (SCA7), 13q21 (SCA8), 22q13
(SCA10), 5q31-33 (SCA12), 6q27 (SCA17), 9q13 (Ataxia de Friedreich), 12p13.31
(Atrofia Dentatorubral-Palidoluisiana, a.k.a. DRPLA).
MODO DE HERANÇA: Autossômica dominante para todas, menos Ataxia de Friedreich
(recessiva).
As ataxias listadas acima têm as características comuns de instabilidade de marcha,
falta de coordenação, disartria, fala escandida e explosiva e hiperreflexia. Se houver
suspeita de um transtorno específico, primeiro pode ser feita uma análise do gene
desse transtorno específico. Se for negativo, prossegue-se com o painel completo de
ataxia. Diagnóstico pré-natal está disponível para famílias nas quais a presença de uma
expansão de repetição de trinucleótidos foi demonstrada. É recomendada a análise
direta de DNA dos genes da ataxia para pacientes sintomáticos, com ou sem um
histórico de ataxia na família.
ATAXIA EPISÓDICA TIPO I
GENE: KCNA1.
A ataxia episódica, um transtorno que afeta o cerebelo, é uma síndrome raramente
herdada da ataxia intermitente. Indivíduos afetados são normais entre os ataques, mas
se tornam atáxicos sob situações estressantes e fadiga.
ATAXIA COM DÉFICIT DE VITAMINA E
GENE: TTPA.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 8q13.1-q13.3.
A ataxia com déficit de vitamina E (AVED) aparece na puberdade na maioria dos
indivíduos; as características comuns da doença incluem ataxia progressiva e falta de
coordenação das mãos. Na maioria dos casos, a análise molecular de TTPA, o gene
que codifica a proteína de transferência de α-tocoferol e o único gene conhecido
associado com AVED, permite a confirmação do diagnóstico demonstrando a presença
de mutações patogênicas.
99
ATAXIA-TELANGIECTASIA (SÍNDROME DE LOUIS-BAR)
GENE: ATM.
A ataxia-telangiectasia (A-T) é caracterizada por ataxia cerebelar progressiva que
aparece entre um e quatro anos de idade, apraxia oculomotora, infecções frequentes,
coreoatetose, telangiectasias da conjuntiva, imunodeficiência e um risco elevado de
malignidade, em especial leucemia e linfoma. O ATM (ataxia-telangiectasia mutated) é o
único gene conhecido associado com a ataxia-telangiectasia.
Ataxia cerebelar SCA 1 - Expansão CAG.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
GeneScan.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1024-1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
GeneScan.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1024-2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
GeneScan.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1024-3.
Ataxia cerebelar SCA 4 - SCA4.
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
S.P. (EDTA).
3 mL.
Sequenciamento.
20 dias úteis.
G-1024-4.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
GeneScan.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1024-5.
100
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
GeneScan.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1024-6.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
GeneScan.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1024-7.
Ataxia episódica tipo I - Sequenciamento gene KCNA1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1210.
Ataxia cerebelar SCA 10 - Expansão ATTCT.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
GeneScan.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1024-8.
Ataxia com deficiência de vitamina E - Screening mutação 744delA gene TTPA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1234-1.
Ataxia com deficiência de vitamina E - Sequenciamento gene TTPA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1234-2.
Ataxia Telangiectasia- Síndrome de Luois-Bar - Sequenciamento gene ATM.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
10 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
6-7 meses.
Cód. Exame:
G-1235.
101
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana (drpla)
Aplicação:
GENE: DRPLA.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 12p.
INCIDÊNCIA: < 1 em 100.000.
MODO DE HERANÇA: Autossômica dominante com antecipação.
O DRPLA é um transtorno progressivo caracterizado por ataxia, mioclônus, epilepsia e
deterioração intelectual progressiva em crianças e ataxia, coreoatetose e demência ou
alterações de caráter em adultos.Tanto em casos familiares como em casos
esporádicos de DRPLA há uma expansão de repetição demonstrável de trinucleótidos
(CAG) os quais se acredita que sejam o fator causador da doença.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Expansão GAG – PCR Multiplex
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1025
102
Atrofia Muscular Espinhal
Aplicação:
GENE: SMN (sobrevivência do neurônio motor 1).
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 5q11.2 -13.3.
FREQUÊNCIA DE PORTADORES: 1 em 40 a 1 em 60.
A atrofia muscular espinhal (SMA) é caracterizada por fraqueza muscular progressiva
causada pela degeneração e perda das células do corno anterior (i.e. menos neurônios
motores) na medula espinhal e nos núcleos do tronco cerebral. Em quase todos os
casos de atrofia muscular espinhal há uma deleção homozigota demonstrável dos
exons 7 e /ou 8 do gene SMN. É recomendada a análise direta do DNA do gene SMN
para confirmação de um diagnóstico, no lugar do método mais invasivo de confirmação
por biopsia muscular.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Estudo SMN 1/2 – MLPA/GeneScan
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1026
Doença de Kennedy (SBMA)
Aplicação:
GENE: Receptor de andrógeno.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xq11-q12.
INCIDÊNCIA: 1/50.000.
A Doença de Kennedy, também conhecida como Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal
(SBMA), é um transtorno neuromuscular degenerativo que afeta músculos proximais
envolvidos em atividades voluntárias, tais como caminhar, controle do pescoço e da
cabeça e engolir.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Expansão GAG - GeneScan.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
103
Cód. Exame:
G-1027
Síndrome de Bartter tipos I e II
Aplicação:
GENE: KCNJ1 e CLCNKB.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 11q21-25 e 1p36.
INCIDÊNCIA: 1,7/100.000.
Pacientes com síndrome de Bartter pré-natal apresentam com frequência poliidrâmnios
e retardamento do crescimento e nasceram prematuramente. A inabilidade dos túbulos
dos rins de reter sal e água resulta em perda de fluido urinário, então é comum poliúria.
A depleção de volume resultante aumenta a sede e a resposta normal é o aumento da
ingestão de líquido. Se os pacientes não puderem receber sal e água suficientes, pode
ocorrer desidratação e estado mental alterado. Em casos graves da síndrome de
Bartter, é comum vômito, produzindo ainda mais depleção de volume.
Síndrome de Bartter, Tipo II e III - Sequenciamento do exon 7 do gene CLCNKB e de
2 fragmentos solapantes correspondentes ao exon 2 do gene KCNJ1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1028-1.
Síndrome de Bartter, Tipo II e III - Sequenciamento intron-exon dos genes CLCNKB e
KCNJ1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1028-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
104
Síndrome de Bartter - Lipofuscinose Ceroide
Aplicação:
As lipofuscinoses ceróides neuronais (NCL; CLN) são um grupo clinica e geneticamente
heterogêneo de transtornos neurodegenerativos caracterizados pelo acúmulo
intracelular de material de armazenamento de lipopigmentos autofluorescentes.O curso
clínico inclui demência progressiva, ataques e deficiência visual progressiva.
GENE: CLN3.
INCIDÊNCIA: 1:25.000.
O primeiro sinal clínico é frequentemente a perda visual rapidamente progressiva
resultando em cegueira total dentro de dois a quatro anos. A mutação comum é uma
deleção 1-kb que remove os exons 7-8.
GENE: PPT1
Foi demonstrado que as mutações no gene PPT1 estão relacionadas ao NCL,
especialmente nas formas infantil, infantil tardia e juvenil. Cerca de 60% dos indivíduos
afetados por NCL apresentam uma mutação R151X no gene PPT1.
Síndrome de Batten - Ceroidolipofuscinose - Deleção 1kb do gene CLN3.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
GeneScan.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1029-1.
Síndrome de Batten - Ceroidolipofuscinose - Mutação R151X, PPT1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1029-2.
Síndrome de Batten - Ceroidolipofuscinose - Sequenciamento gene CLN3.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1029-3.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
105
Síndrome de Beare-Stevenson
Aplicação:
GENE: FGFR2.
A síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata é um transtorno genético caracterizado por
anomalias da pele e a fusão prematura de determinados ossos do crânio
(craniosinostose). Essa fusão prematura impede o crânio de crescer normalmente e
afeta a forma da cabeça e da face, também afeta o crescimento do cérebro, causando
desenvolvimento atrasado e incapacidade intelectual.A síndrome de Beare-Stevenson
pode ser causada por uma das duas mutações FGFR2 (Tyr375Cys e Ser372Cys). Este
gene codifica o receptor do fator de crescimento de fibroblastos 2.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Estudo de 2 mutações do Gene FGFR2.
Sequenciamento
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1030
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Aplicação:
GENE: KCNQ1OT1.
A BWS é um transtorno de crescimento caracterizado por macrossomia (tamanho
corporal grande), macroglossia, visceromegalia.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Anormalidade de metilação no Gene KCNQ1OT1,
106
H19DMR,KvDMR,CDKN1C e IGF2 - MLPA.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1031
Síndrome de Beradinelli-Seip
Aplicação:
GENE: AGPAT2
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 9q34.3
INCIDÊNCIA: 1 para 12 milhões nos EUA, 1 para um milhão na Noruega, 1 para
500.000 em Portugal.
A lipodistrofia congênita de Berardinelli-Seip (BSCL) é geralmente diagnosticada no
nascimento ou logo após. Devido à ausência de adipócitos funcionais, os lipídios são
armazenados em outros tecidos, inclusive em músculos e no fígado. Indivíduos afetados
desenvolvem resistência à insulina.Disponibilizamos a análise de sequenciamento do
gene AGPAT2.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento completo intron-exon do gene
AGPAT2
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1032
107
Deficiência da Biotinidase
Aplicação:
GENE: BTD.
No estado não tratado, a deficiência da biotinidase profunda é geralmente caracterizada
inicialmente por ataques, hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento, problemas de
visão, perda da audição e anomalias cutâneas tais como alopecia, erupção da pele e
candidíase.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
ARMS-PCR.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1033
Blefarofimose
Aplicação:
GENE: FOXL2.
A síndrome clássica da blefarofimose (BPES) é uma má-formação complexa das
pálpebras, invariavelmente caracterizada por: blefarofimose, ptose, epicanto inverso e
telecanto.O FOXL2 é o único gene conhecido atualmente associado à BPES. Em torno
de 70% dos indivíduos com BEPS têm uma mutação no único exon codificador de
FOXL2.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento do gene FOXL2.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1034
108
Bmp15
Aplicação:
GENE: Bmp15.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xp11.2.
Foi recentemente mostrado que a proteína morfogenética óssea -15 (BMP-15), um fator
de crescimento ovócito pertencente à superfamília de fatores de crescimento
transformadores, é necessária para a fertilidade feminina. A proteína Bmp15 está ligada
à Falência Ovariana Prematura (POF), Síndrome do Hiperestímulo Ovariano (OHSS) e
à Síndrome do Ovário Policístico (PCOS).
Bmp 15 - Síndrome do Hiperestímulo Ovariano.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1035-1.
Bmp 15 - Falência Ovariana Prematura.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1035-2.
Bmp 15 - Síndrome do Ovário Policístico.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1035-3.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
109
Síndrome de Brugada
Aplicação:
GENE: SCN5A.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 3P21.
A síndrome de Brugada é caracterizada por anomalias no segmento ST nas derivações
V1-V3 no eletrocardiograma (ECG) e um alto risco de arritmias ventriculares e morte
súbita.SCN5A, o gene que codifica a subunidade α do canal de sódio, é o único gene
conhecido associado com a síndrome de Brugada. O teste de genética molecular do
SCN5A identifica mutações em aproximadamente 20-25% dos indivíduos com a
síndrome de Brugada.
Material:
Volume de Amostra:
6mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento do gene SCN5A.
Prazo de entrega:
100 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1036
C-Kit - Mutação D816V
Aplicação:
GENE: C-KIT.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 4q11-12.
O termo “mastocitose” denota um grupo heterogêneo de transtornos caracterizados por
crescimento anormal e acúmulo de mastócitos (MC) em um ou mais sistemas de órgãos
(mastocitose sistêmica). Diversas mutações c-kit foram identificadas, mas a mutação
pontual somática D816V (Asp-816-Val) é a mais frequentemente detectada (>80% de
todos os pacientes com SM).
C-KIT - Mutação pontual D816V.
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
S.P. (EDTA).
3 mL.
Sequenciamento.
25 dias úteis.
G-1265.
110
Síndrome C Opitz, (trigonocefalia) - Mutação T280M do gene CD96.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1283.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Cadasil
Aplicação:
GENE: NOTCH3.
A arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e
leucoencefalopatia (CADASIL) é uma doença hereditária de pequenos vasos
sanguíneos que causa ataques e demência. Essa doença causa repetidos ataques
isquêmicos e está relacionada a mutações no gene NOTCH3. O laboratório oferece
sequenciamento de DNA para a identificação de mutações no terceiro e quarto exons
do gene NOTCH3 com uma taxa de detecção de aproximadamente 90%. O teste
negativo deve ser seguido de sequenciamento dos exons 2, 5 e 11.
Cadasil - Sequenciamento exon 3 e 4 do gene Notch 3.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1037-1.
Cadasil - Sequenciamento exon 2, 5 e 11 do gene Notch 3.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1037-2.
111
Cadasil - Sequenciamento exons restantes do gene Notch 3.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1037-3.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Doença de Camurati-Engelmann
Aplicação:
GENE: TGFB1.
A doença de Camurati-Engelmann (CED) é caracterizada por hiperostose dos ossos
longos e do crânio, fraqueza muscular proximal, dor severa nas extremidades, marcha
gingante e contraturas nas juntas. O diagnóstico da CED é baseado no exame físico e
descobertas radiográficas e pode ser confirmado por teste de genética molecular.
O TGFB1 é o único gene conhecido associado à CED. A análise de sequência identifica
mutações no TGFB1 em cerca de 90% dos indivíduos afetados.
Camurati-Engelmann - Screening exon 4 do gene TGFB1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1253-1.
Camurati-Engelmann - Sequenciamento intron-exon gene TGFB1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1253-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
112
Doença de Canavan
Aplicação:
GENE: ASPA.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 17pter-p13.
A doença de Canavan é caracterizada por macrocefalia, falta de controle da cabeça e
atrasos no desenvolvimento entre 3 e 5 meses de idade, hipotonia severa e
incapacidade de sentar, caminhar ou falar de forma independente. ASPA, o gene que
codifica a enzima aspartoacilase, é o único gene conhecido associado com a doença de
Canavan. Três mutações comuns (E285A, Y231X e A305E) são responsáveis por cerca
de 99% dos alelos causadores da doença em pessoas de etnia judaica asquenazi e
aproximadamente 50-55% dos alelos causadores da doença em não judeus. Se essas
mutações não forem encontradas, os exons remanescentes do gene ASPA devem ser
sequenciados.
Doença de Canavan - Screening de mutações gene ASPA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1254-1.
Doença de Canavan - Sequenciamento gene ASPA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1254-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
113
Complexo de Carney
Aplicação:
GENE: PRKAR1A.
O complexo de Carney (CNC) é uma síndrome autossômica dominante caracterizada
por anomalias na pigmentação da pele, mixomas e tumores endócrinos.
O diagnóstico do CNC geralmente depende de critérios de diagnóstico clínico. Mutações
em dois genes, PRKAR1A e um gene desconhecido no lócus cromossômico 2p16 são
as causas. A análise da sequência da região de codificação do PRKAR1A tem uma taxa
de detecção de mutações de aproximadamente 55%.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento do gene PRKAR1A.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1038
Má – Formação Cavernosa Cerebral Familiar
Aplicação:
GENE: KRIT1.
INCIDÊNCIA: 4-8:1000.
Má -formação cavernosa cerebral (CCM) são má -formações vasculares que consistem
em canais (cavernas), capilares dilatados agrupados estreitamente com uma única
camada de endotélio sem parênquima cerebral ou elementos de parede de vasos
maduros que têm intervenção normal. A Má-formação cavernosa cerebral é definida
como a ocorrência de CCMs em pelo menos dois membros de uma família, e/ou a
presença de uma mutação causadora da doença em um dos genes associados com a
CCM e/ou a presença de CCMs múltiplas. A falta de indivíduos homozigotos relatados
para a mutação KRIT1 sugere a possibilidade de letalidade homozigota.
Cavernomas cerebrais - Mutações 1363C>T, dG699 e Q698X do gene KRIT1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1039-1.
114
Cavernomas cerebrais - Sequenciamento completo do gene KRIT1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1039-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome de CCFDN
Aplicação:
GENE: CTDP1.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 18q23-qter (intervalo crítico de 115 Kb).
A síndrome das cataratas congênitas, dismorfismo facial e neuropatia (CCFDN) é um
transtorno do desenvolvimento autossômico recessivo que ocorre em um grupo
endogâmico de Vlax Roma (Ciganos).A CCFDN é causada pela substituição de um
único nucleotídeo em um elemento Alu anti-sentido no intron 6 (IVS6+389 C>T) de
CTDP1 (codificando a proteína fosfatase FCP1, um componente essencial da
maquinaria de transcrição eucariótica).
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento mutação IVS6+389C>T no gene
CTDP1
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1244
115
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Aplicação:
A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma polineuropatia periférica sensorioneural.
Afetando aproximadamente 1 em 2500 indivíduos, a CMT é o transtorno hereditário
mais comum do sistema nervoso periférico. Foram identificadas formas autossômicas
dominantes, autossômicas recessivas e ligadas ao X.
CMT 1
Mutações pontuais de PMP22; menos de 5% de CMT1.
A neuropatia Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) é uma neuropatia periférica
desmielinizante caracterizada por atrofia e fraqueza muscular distal, perda de
sensibilidade e baixa velocidade de condução dos nervos.
CMT 2
MODO DE HERANÇA: Todos os tipos de CMT2 são herdados de maneira autossômica
dominante com exceção dos CMT2B1, CMT2B2, CMT2H e CMT2K, que são herdados
de maneira autossômica recessiva. A maioria dos pacientes com tipos autossômicos
dominantes de CMT2 herdaram a mutação causadora da doença de um dos pais
afetados.
A CMT2 é clinicamente similar à CMT1, embora geralmente menos severa.
CMT X
MODO DE HERANÇA: ligada ao X.
A neuropatia Charcot-Marie-Tooth X tipo 1 (CMTX1) é caracterizada por uma neuropatia
motora e sensorial que varia de moderada a severa em homens afetados e geralmente
entre moderada a sem sintomas em mulheres portadoras.
Charcot Marie-Tooth - Duplicação PMP 22.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
GeneScan.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1040-1.
Charcot Marie-Tooth - Sequenciamento PMP 22.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1040-2.
Charcot Marie-Tooth - MPZ.
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
S.P. (EDTA).
5 mL.
Sequenciamento.
25 dias úteis.
G-1040-3.
116
Charcot Marie-Tooth - Conexina 32.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1040-4.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4
Aplicação:
GENE: GDAP1.
A neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4) é um grupo de neuropatias
desmielinizantes e axonais motoras e sensoriais progressivas que se diferenciam de
outras formas de CMT pela herança autossômica recessiva. Indivíduos afetados têm o
fenótipo CMT típico de fraqueza muscular e atrofia associadas com perda da
sensibilidade.No caso de resultado negativo, recomenda-se continuar o estudo mediante
sequenciamento do restante de genes implicados.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene GADP1.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1041
117
Síndrome de Charge
Aplicação:
GENE: CHD7.
CHARGE é um mnemônico que significa coloboma, defeito cardíaco, atresia do cóano,
crescimento e desenvolvimento retardados, anomalia genital e anomalia dos ouvidos,
que estão presentes com frequência em diversas combinações e em graus variados em
indivíduos com a síndrome de CHARGE.
O CHD7 que codifica a proteína com domínios cromo-helicase de ligação ao DNA é o
gene atualmente conhecido associado à síndrome de CHARGE.
Material:
Volume de Amostra:
6mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene CHD7.
Prazo de entrega:
90 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1042
Síndrome Crônica Infantil Neurológica Cutânea e Articular (CINCA)
Aplicação:
GENE: NLRP3.
INCIDÊNCIA: Apesar de ser rara (foram relatados cerca de 100 casos no mundo todo)
A síndrome CINCA é uma doença rara pediátrica extraordinariamente rara , inflamatória
e de duração crônica. Caracteriza-se pela presença de uma tríade característica:
erupção transitória que lembra a da escarlatina, rubéola, ou púrpura, conforme os
casos, cutânea, meningite crônica e artropatia (nome genérico de doença articular).
Apresenta dois nomes, CINCA, do acrônimo inglês de Articular e Cutâneo Neurológico
Infantil Crônico (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular) e NOMID nos
EUA, do acrônimo inglês de Doença Neonatal Multissistêmica Inflamatória (Neonatal
Onset Multisystemic Inflammatory Disease). Os pacientes têm uma morfologia
característica: baixa estatura, cabeça dilatada e extremidades curtas e grossas com
dedos unidos.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
118
Metodologia:
Prazo de entrega:
Sequenciamento gene NLRP3
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1043
Deficiência de Cistationina Beta-Sintase
Aplicação:
GENE: CBS.
A homocistinúria é um transtorno metabólico devido à deficiência de cistationina betasintase que provoca um aumento da secreção urinária de homocistina e metionina. CBS
é o único gene conhecido associado à homocistinúria causada pela deficiência de
cistationina beta-sintase. Oferecemos a triagem das mutações mais frequentes (I278T,
G307S) bem como a análise completa da sequência do gene CBS.
Deficiência de Cistationina Beta Sintase - Screening mutações IIe278Thr e
Gly307Ser gene CBS.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1267-1.
Deficiência de Cistationina Beta Sintase - Sequenciamento gene CBS.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1267-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
119
Cistinose
Aplicação:
GENE: CTNS.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 17p.
INCIDÊNCIA: entre 1 em 100.000 e 1 em 200.000.
A cistinose nefropática é caracterizada por crescimento insatisfatório, síndrome de
Fanconi renal tubular, raquitismo hipofosfatêmico, disfunção glomerular e envolvimento
de outros tecidos e órgãos.
Cistinose - Estudo do sequenciamento gênico e deleção CTNS.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento / PCR.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1044-1.
Cistinose - Mutação pontual.
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
S.P. (EDTA).
5 mL.
Sequenciamento / PCR.
25 dias úteis.
G-1044-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
120
Deficiência de Citrina
Aplicação:
GENE: SLC25A13.
A citrina é uma proteína mitocondrial e tem um papel em diversas rotas metabólicas.
Os dois fenótipos da deficiência de citrina são a citrulinemia tipo II (CTLN2) e a
colestase intra--hepática neonatal causada pela deficiência de citrina (NICCD).
SLC25A13 é o único gene conhecido associado à deficiência de citrina. A maioria das
mutações do SLC25A13 causa truncamento da proteína citrina. A análise da sequência
dos exons e das regiões flanqueantes identifica variantes do SLC25A13 em mais de
95% dos indivíduos suspeitos de terem a deficiência de citrina.
Deficiência de Citrulina - Mutação Arg360Stop gene SLC25A13.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
22 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1045-1.
Deficiência de Citrulina - Screening gene SLC25A13.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1045-2.
Deficiência de Citrulina - Sequenciamento gene SLC25A13.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
50 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1045-3.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
121
Síndrome de Coffin Lowry
Aplicação:
GENE: RPS6KA3.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xp22.2-p22.1.
MODO DE HERANÇA: Dominante ligada ao X.
A síndrome de Coffin-Lowry (CLS) é geralmente caracterizada por retardo mental de
severo a profundo em homens. A variação intelectual vai de normal a retardo profundo
em mulheres heterozigotas. O teste de genética molecular do RPS6KA3, o único gene
associado à CLS, que codifica uma serina/treonina quinase regulada por fator de
crescimento, pode ser usado para confirmar, mas não excluir, o diagnóstico da CLS
típica.A análise de sequência identifica mutações em aproximadamente 35-40% dos
pacientes.A CLS é herdada de maneira dominante ligada ao X. Aproximadamente 7080% dos portadores não têm histórico de CLS na família.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene RPS6KA3.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1218
Síndrome de Cohen
Aplicação:
GENE: COH1.
A síndrome de Cohen é caracterizada por falha do desenvolvimento na infância e
obesidade troncular na adolescência, hipotonia de início prematuro, microcefalia em
durante o primeiro ano, retardo psicomotor moderado a profundo, distrofia retinocoroidal
e miopia progressivas.Frequentemente apresentando características faciais peculiares
(pálpebras arqueadas e altas ou em formato de onda, depressão infranasal curta,
cabelos espessos, e linha do cabelo baixa). O COH1 (também conhecido como
VPS13B) é o único gene conhecido associado à síndrome de Cohen.Oferecemos um
exame das mutações mais comuns (c.3348_3349delCT, c.9258_9259insT, I2820T) e a
análise da sequência do exon 23 do gene COH1.
122
Síndrome de Cohen - Screening.
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
S.P. (EDTA).
3 mL.
Sequenciamento.
35 dias úteis.
G-1264-1.
Colágeno 1 - Polimorfismo em promotor.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Colestase Intra hepática
Aplicação:
GENE: ATP8B1.
INCIDÊNCIA: 1/50.000-100.000.
As alterações no gene ATP8B1, que codifica a família de colestase intra-hepática 1
(CIF1), foram associadas à síndrome da colestase intra-hepática benigna recorrente
(BRIC, seu acrônimo em inglês) caracterizada por múltiplos episódios de coceira e
icterícia. Aproximadamente 80% dos indivíduos de origem européia afetados com a
BRIC1 e alterações no gene ATP8B1 têm a mutação I661T.
O quadro clínico é caracterizado por icterícia, esteatorréia, retardo do crescimento e
uma atividade sérica diminuída ou gama glutamil transpeptidase (GGT) normal apesar
dos níveis aumentados de fosfatase alcalina (AFL).
Colestase intra-hepática - Gene ATP8B1. Mutação I661T.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1046.
123
Colestase intra-hepática - Sequenciamento gene ABCB11.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
3 meses.
Cód. Exame:
G-1046-1.
COMT - Polimorfismo Val158Met.
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
S.P. (EDTA).
2 mL.
PCR.
25 dias úteis.
G-1046-1.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Distrofias de Cones e Bastões
Aplicação:
GEN: ABCA4.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÕMICA: 1p22.
GEN: CRX.
As distrofias de cones e bastões (CRDs) são distrofias hereditárias da retina. São
incluídas no grupo da retinite pigmentosa, e, de forma mais geral, no das retinopatias
pigmentarias.As CRDs têm uma prevalência estimada de 1/40000.Entre os genes já
clonados, foram identificados quatro genes principais para as CRDs: ABCA4, CRX e
GUCY2D
e
RPGR.
Amaurose Congênita de Leber
Aplicação:
GENE: ABCA4.
GENE: CRX (GENE CONTENDO CONES E BASTONETES HOMEOBOX).
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 19Q13.3.
Especificamente, o gene ABCA4 (transportador ABC específico de fotorreceptores 4)
codifica uma proteína retinal, localizada nas bordas dos segmentos externos dos
fotorreceptores de bastonetes e cones. As mutações no gene ABCA4 foram associadas
à doença autossômica recessiva de Stargardt (STGD) e estiveram implicadas em vários
fenótipos retinianos, tais como retinite pigmentar (RP), distrofia dos cones-bastonetes
(CRD), fundus flavimaculatus (FFM) e distrofia macular relacionada à idade (AMD).
124
A amaurose congênita de Leber (LCA) é a forma mais prematura e severa de todas as
distrofias retinianas hereditárias, responsável pela cegueira congênita. Foram
reportadas até agora mutações associadas à doença em sete genes. Esses genes são
todos expressos de preferência nas células fotorreceptoras ou no epitélio do pigmento
retinal.
Degeneração de Cones e Bastonetes, (Amaurose Congênita de Leber) - Gene
ABCA4. Dominante. Mutações 2888delG e R943Q.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1048-1.
Degeneração de Cones e Bastonetes, (Amaurose Congênita de Leber) - Gene CRX.
Recessiva. Sequenciamento intron-exon.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1048-2.
Degeneração de Cones e Bastonetes, (Amaurose Congênita de Leber) - Screening
2. Mutações R1640W, N380K, L2060R e 5041 do 15 pb.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1048-3.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
125
Síndrome de Costello
Aplicação:
GENE: HRAS.
A síndrome de Costello é uma síndrome de uma anomalia congênita múltipla e de
retardamento mental, caracterizada por falha no desenvolvimento na infância como
resultado de dificuldades severas de alimentação, baixa estatura, características faciais
grosseiras (lábios cheios, boca grande), pelos finos, encaracolados ou ralos, pele
flácida com dobras profundas nas palmas das mãos e nas plantas dos pés,entre outras
características.O diagnóstico da síndrome de Costello é baseado em descobertas
clínicas e é confirmado por teste de genética molecular. A análise da sequência do
HRAS, o único gene conhecido atualmente associado à síndrome de Costello, detecta
mutações em 80-90% dos indivíduos com o diagnóstico clínico. O diagnóstico clínico
deve ser reconsiderado se nenhuma mutação HRAS for identificada, e outras síndromes
da rota Ras/MAPK devem ser consideradas como diagnósticos alternativos.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene HRAS.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1247
Síndromes de Craniossinostose Relacionadas ao FGFR
Aplicação:
GENE: FGFR1, FGFR2, FGFR3.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: FGFR1: 8p11.2-p11.1; FGFR2: 10q26; FGFR3:
4p16.3.
INCIDÊNCIA: 1/2000 - 1/2500 nascidos vivos.
Os oito transtornos considerados como parte do espectro da craniossinostose
relacionada à FGFR são a síndrome de Pfeiffer, síndrome de Apert, síndrome de
Crouzon, síndrome de Beare-Stevenson, sinostose coronal isolada relacionada à
FGFR2, síndrome de Jackson-Weiss, síndrome de Crouzon com acanthosis nigricans, e
síndrome de Muenke (sinostose coronal isolada relacionada a FGFR3). Todas menos a
síndrome de Muenke e a sinostose coronal isolada relacionada à FGFR2 são
caracterizadas por craniossinostose bicoronal ou crânio em trevo, características faciais
singulares e achados variados das mãos e dos pés. A síndrome de Muenke e a
sinostose coronal isolada relacionada à FGFR2 são caracterizadas somente por
craniossinostose uni ou bicoronal.
126
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
5mL.
07 dias.
Sequenciamento exon 7 do FGFR1, exon 7 do
FGFR2 e os exons 6 e 8 do gene FGFR3.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1049
Síndrome de Crigler-Najjar
Aplicação: Rara desordem que afeta o metabolismo de bilirrubina. A desordem resulta
em uma jaundice não hemolítica do sangue, muitas vezes levando a dano cerebral. Há
dois tipos de síndrome, I e II.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene UGT1A1.
Prazo de entrega:
60 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1274
127
Síndrome de Crohn
Aplicação:
SÍNDROME DE CROHN
GENE: CARD15/NOD2.
INCIDÊNCIA: 6/100000.
Acredita-se que a doença de Crohn (CD) seja resultado de efeitos combinados de
agentes ambientais e um hospedeiro geneticamente suscetível. Uma perturbação na
resposta imune às bactérias luminais, leva à inflamação no trato gastrintestinal. A
doença pode afetar tanto crianças como adultos. O aparecimento precoce da doença
nas primeiras décadas da vida apresenta morbidez e mortalidade significativas. Três
mutações principais (R 702W, G908 R e 1007 frameshift) foram descritas na síndrome
de Crohn e ligadas ao fenótipo da doença.
Síndrome de Crohn - Polimorfismos R702W, G908R e 1007fs.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
Síndrome de Crohn - Sequenciamento gene NOD2/CARD15.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
128
Síndrome de Crouzon
Aplicação:
GENE: FGFR2.
A síndrome de Crouzon é um transtorno genético caracterizado pela fusão prematura de
determinados ossos cranianos (craniossinostose). Essa fusão prematura impede o
crânio de crescer normalmente e afeta o formato da cabeça e da face.
Mutações no gene FGFR2 (receptor de fator de crescimento de fibroblasto 2) causam a
síndrome de Crouzon.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene FGFR2
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1051
Síndrome de Currarino
Aplicação:
GENE: Homeobox HB9 (HLXB9).
INCIDÊNCIA: 1,3:10.000 nascidos vivos.
A tríade Currarino envolve a associação de agenesia sacral parcial com a primeira
vértebra sacral intacta (sacro em forma de foice), massa pré-sacral e má-formação
anorretal (Currarino et al., 1981). A anomalia sacral específica é diferente dessa
síndrome. Ross et al. (1998) demonstraram mutações no gene homeobox HLXB9 como
a causa da síndrome de Currarino. Nas famílias estudadas, alguns indivíduos tinham o
típico hemisacro em forma de cimitarra ou foice, mas eram assintomáticos, enquanto
outros tinham a síndrome completa de Currarino.
Síndrome de Currarino - Sequenciamento exon-intron do gene HLXB9.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1052.
129
Síndrome de Currarino - Sequenciamento intron exon.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1053.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Deficiência Hormonal Pituitária Combinada (CPHP)
Aplicação:
A deficiência hormonal pituitária combinada (CPHD) é uma rara anomalia que pode ser
causada por genes que codificam fatores de transcrição, necessários ao
desenvolvimento pituitário. As características clínicas mais comuns são baixa estatura
proporcional, hipogonadismo e retardamento mental. Mutações que causam a
deficiência hormonal pituitária combinada foram descritas nos genes PROP1, POU1F1
(PIT1), HESX1, LHX3 e LHX4.
GENE: PROP1.
GENE: POU1F1 (PIT).
MODO DE HERANÇA: Autossômica recessiva (ou autossômica dominante para
mutações dominante-negativas).
As mutações do gene POU1F1 são responsáveis por deficiências do hormônio do
crescimento, a prolactina, e do hormônio estimulante da tireóide, enquanto a produção
do hormônio adrenocorticotrófico, do hormônio luteinizante (LH) e do hormônio folículo
estimulante (FSH) é preservada.
GENE: HESX1.
MODO DE HERANÇA: Não está claro.
Além de manifestações da deficiência de hormônios pituitários, as mutações do HESX1
são associadas à deficiência isolada do hormônio do crescimento e à displasia septoóptica.
130
GENE: LHX3.
O gene LHX3 foi identificado como a localização das mutações que causam uma
síndrome de deficiência hormonal pituitária combinada e vértebra cervical rígida.
GENE: LHX4.
Além de manifestações da deficiência de hormônios pituitários, as mutações do LHX4
estão associadas a defeitos pituitários e cerebelares e à pequena sella turcica.
Deficiência de hormônio pituitário - Sequenciamento gene PROP1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1239-1.
Deficiência de hormônio pituitário - Sequenciamento gene POU1F1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1239-2.
Deficiência de hormônio pituitário - Sequenciamento gene HESX1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1239-3.
Deficiência de hormônio pituitário - Sequenciamento gene LHX3.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1239-4.
Deficiência de hormônio pituitário - Sequenciamento gene LHX4.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1239-5.
131
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Deficiência do Hormônio do Crescimento
Aplicação:
GENE: GH1.
MODO DE HERANÇA: Autossômica recessiva/dominante.
O hormônio do crescimento (GH) é um hormônio multifuncional produzido na pituitária
anterior que promove o crescimento pós-natal dos tecidos esquelético e mole. A
secreção e liberação do GH são fenômenos complexos que dependem de vários fatores
intrínsecos e extrínsecos. Qualquer transtorno genético ou adquirido que prejudique a
ação ou secreção do GH causa um fenótipo patológico caracterizado por baixa estatura
harmônica com deficiência de Gh isolada (IGHD) ou deficiência hormonal pituitária
combinada (CPHD).
GH1, o gene codificador do GH, é o gene mais profundamente estudado na IGHD.
Mutações no gene GH1 foram detectadas em cerca de 12,5% da IGHD familiar e em
cerca de 10% da IGHD esporádica.
Na maioria dos pacientes de IGHD nenhuma mutação de GH1 é encontrada. Já que
diversos fatores tomam parte na secreção do GH, é provável que formas genéticas da
deficiência de GH possam ser o resultado de mutações em outros genes como GHRH,
GHRHR, PIT-1, PROP-1, HESX1, LHX3 e LHX4.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene GH1.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1209
132
Demência Frontotemporal
Aplicação:
GENE: MAPT, PGRN.
A demência frontotemporal com parkinsonismo 17 (FTDP-17) é uma demência pré-senil
que afeta o córtex temporal e frontal e alguns núcleos subcorticais. A apresentação
clínica é variável. Indivíduos podem apresentar alterações de comportamento de
progressão lenta (desinibição, perda de iniciativa, inquietação, comportamento
obsessivo-compulsivo, ilusões ou alucinações, agressividade verbal, hiperoralidade),
distúrbios de linguagem. Os sintomas geralmente começam entre 40 e 60 anos de
idade, mas podem ocorrer mais cedo ou mais tarde.
Cerca de 25-40% das famílias com demência frontotemporal autossômica dominante
apresentam mutações no gene MAPT, que codifica a proteína tau. Por outro lado,
defeitos no gene PGRN causam degeneração lobar frontotemporal. O laboratório
oferece análise completa da sequência dos genes MAPT e PGRN, assim como análise
de deleções/duplicações (MLPA) para ambos os genes.
Demência frontotemporal - Estudo deleções/duplicações MAPT-PGRN.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1054-1.
Demência frontotemporal - Sequenciamento gene MAPT.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
45 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1054-2.
Demência frontotemporal - Sequenciamento gene PGRN.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
50 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1054-3.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
133
Síndrome de Digeorge
Aplicação:
GENE: Região cromossômica DiGeorge (DGCR).
INCIDÊNCIA:
Indivíduos com a síndrome da deleção 22q11.2 (Del 22q11.2) têm uma variedade de
achados, incluindo doença cardíaca congênita (74% dos indivíduos), má –formações,
anomalias palatais (69%), fenda palatina submucosa, e fenda palatina; características
faciais peculiares (presentes na maioria dos indivíduos brancos); e dificuldades de
aprendizado (70-90%). Setenta e sete por cento dos indivíduos têm uma
imunodeficiência, independente de sua apresentação clínica.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Estudo da deleção Catch22 - GeneScan.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1055
Diabetes Insípido
Aplicação:
GENE: AVPR2.
INCIDÊNCIA: A exata prevalência da NDI é desconhecida, mas presume-se que seja
rara.
O diabetes insípido nefrogênico (NDI) é caracterizado pela inabilidade de concentrar a
urina, o que resulta em poliúria (produção excessiva de urina) e polidipsia (sede
excessiva). Crianças afetadas não tratadas, geralmente se alimentam mal e apresentam
falha no desenvolvimento e início rápido de desidratação grave.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento exons 2 e 3 do gene AVPR2.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
134
Cód. Exame:
G-1056
Diabetes mellitus
Aplicação:
GENES: HNF4A, GCK, HNF1A, IPF1, HNF1B y NEUROD1 LOCALIZACIÓN.
CROMOSÓMICA: HNF4A: 20q12-q13.1.
GCK: 7p14-p13.
HNF1A: 12q24.31.
IPF1: 13q12.1.
HNF1B: 17q12.
NEUROD1:2q32.
A diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertence a um subtipo
monogênico de diabetes mellitus, caracterizado por começo precoce, normalmente
antes dos 25 anos, herança autossômica dominante e disfunção primária da célula beta
pancreática. A diabetes tipo MODY é geneticamente heterogênea e resulta de
mutações em estado heterozigoto em pelo menos seis genes diferentes:
Diabetes mellitus, MODY tipo 1 - Sequenciamento gene HNF4A.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
45 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1057-1.
Diabetes mellitus, MODY tipo 2 - Sequenciamento gene GCK.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
45 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1057-2.
Diabetes mellitus, MODY tipo 3 - Sequenciamento gene HNF1A.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
45 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1057-3.
Diabetes mellitus, MODY tipo 4 - Sequenciamento gene IPF1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
45 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1057-4.
135
Diabetes mellitus, MODY tipo 5 - Sequenciamento gene HNF1B.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
45 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1057-5.
Diabetes mellitus, MODY tipo 6 - Sequenciamento gene NEUROD1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
45 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1057-6.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Dissomia Uniparenteral
Aplicação: A dissomia uniparental (UPD) aparece quando um indivíduo herda duas
cópias de um par de cromossomos de um progenitor e nenhuma cópia do outro. A UPD
pode resultar em transtornos recessivos raros ou problemas no desenvolvimento. A
UPD também pode ocorrer sem nenhum impacto aparente na saúde e no
desenvolvimento do indivíduo.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
GeneScan.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1058
136
Disostose Espondilocostal Autossômica Recessiva 1
(Síndrome de Jarcho-Levin)
Aplicação:
GENE: DLL3.
A disostose espondilocostal é um transtorno congênito caracterizado por anomalias
vertebrais e costais, incluindo hemivértebras e vértebras em bloco, acompanhadas de
deformidade das costelas. A forma autossômica recessiva da disostose espondilocostal
(síndrome de Jarcho-Levin) é causada por mutações no gene DLL3 no cromossomo
19q13.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento Gene DLL3.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1249
Distonia Mioclônica
Aplicação:
GENE: DYT11/SGCE.
A distonia mioclônica (M-D) é um transtorno de movimentação, caracterizado por uma
combinação de contrações musculares rápidas e breves (mioclonia) e/ou torção
sustentada e movimentos repetitivos que resultam em posturas anormais (distonia).
Mutações no gene SGCE (lócus DYT11), que codifica a proteína épsilon-sarcoglicano,
são identificadas em muitos indivíduos com M-D familiar testados até o momento.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento exons 1 ao 7 e o 9 do gene
DYT11.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
137
Cód. Exame:
G-1061
Distonia Primária de Início Prematuro (DYT1)
Aplicação:
GENE: TOR1A.
INCIDÊNCIA: 1/10.000 para 1/30.000.
Contrações distônicas musculares causadas na postura dos pés, pernas ou braços são
o sintoma mais comum presente. A DYT1 é uma das distonias primárias de início
prematuro mais comum. A DYT1 é diagnosticada através do teste de genética molecular
do gene TOR1A que revela uma deleção 3 pares de base GAG na maioria dos
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento DYT1.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1062
Distonia Dopa-Responsiva com Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1
Aplicação:
GENE: DYT5/GCH1.
INCIDÊNCIA: 1/1.000.000.
Os sintomas iniciais da distonia são geralmente dificuldades para caminhar, atribuíveis à
inversão da flexão dos pés (postura equinovária). Ocasionalmente, os sintomas iniciais
são distonia dos braços, tremor postural das mãos ou lentidão dos movimentos.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento DYT5.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
138
Cód. Exame:
G-1063
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Ligada ao X
Aplicação:
GENE: EDA.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xq12-q13.1.
MODO DE HERANÇA: Herança recessiva ligada ao X
A Displasia Ectodérmica Hipoidrótica (HED) é caracterizada pela hipotricose (escassez
de couro cabeludo e pelos), hipoidrose (habilidade reduzida de suar) e hipodontia
(ausência congênita de dentes). Afeta comumente homens com herança recessiva
ligada ao cromossomo X, embora existam variantes com padrões mendelianos
autossômicos dominantes e recessivos. EDA é o único gene conhecido associado à
HED ligada ao cromossomo X.
Displasia Ectodérmica ligada ao X - MLPA gene EDA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1059-1.
Displasia Ectodérmica ligada ao X - Sequenciamento gene EDA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1059-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
139
Displasia Epifisária Múltipla
Aplicação:
GENE: COMP e MATN3.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 19p 12 (COMP), 2p 24-p23 (MATN3).
A displasia epifisária múltipla autossômica dominante (MED) aparece logo na infância,
geralmente apresenta os sintomas de dor nas coxas e/ou joelhos após exercício. Os
membros são relativamente curtos em relação ao tronco. Há progressão da dor e de
deformidade nas articulações, resultando em osteoartrite de início prematuro, em
especial nas articulações que suportam maior quantidade de peso.
A MED dominante é herdada de maneira autossômica dominante. Muitos indivíduos
com a MED dominante herdaram o alelo mutante de um dos pais.
Mutações em cinco genes mostraram-se causadoras da MED autossômica dominante:
COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 e MATN3.
Mutações em COMP estão localizadas nos exons que codificam as repetições de tipo III
(exons de 8 a 14) e domínio C terminal (exons de 15 a 19).
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento- screening exons 8-14 do gene
COMP e exon 2 do gene MATN3.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1060
Displasia Tanatofórica
Aplicação:
GENE: FGFR3.
A displasia tanatofórica (TD) é uma síndrome de nanismo de membros curtos que é
geralmente letal no período perinatal.
FGFR3, que codifica o receptor do fator de crescimento de fibroblasto 3, é o único gene
associado com a TD. Até 99% das mutações causadoras de TD tipo I e mais de 90%
das mutações causadoras de TD tipo II podem ser identificadas por meio do teste de
genética molecular do FGFR3.
Material:
Volume de Amostra:
10mL.
Observações:
Armazenamento:
140
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
07 dias.
Sequenciamento do gene FGFR3.
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1231
Distrofia Muscular Oculofaríngea
Aplicação:
GENE: PABPN1 (Poli (A) proteína de ligação, nuclear 1).
INCIDÊNCIA: 1:10.000 autossômico recessivos.
MODO DE HERANÇA: autossômica dominante ou autossômica recessiva.
A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) é de aparecimento tardio (geralmente após
os 45 anos de idade) e é caracterizada por pálpebras caídas, dificuldades de engolir e
um histórico positivo na família com envolvimento de duas ou mais gerações.
O diagnóstico da OPMD é baseado em critérios clínicos. A PABPN1, que codifica a
proteína de ligação de poliadenilato nuclear 1, é o único gene conhecido associado à
OPMD.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento – Expansão GCG
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1065
141
Distrofia Muscular Miotônica Tipo 1
Aplicação:
GENE: DMPK (proteinoquinase da distrofia miotônica).
MODO DE HERANÇA: Autossômica dominante com antecipação.
A distrofia miotônica tipo 1 (DM1) é um transtorno multissistêmico que afeta os
músculos esquelético e liso, bem como os olhos, coração, sistema endócrino e o
sistema nervoso central. Pelo menos 98% dos casos de distrofia miotônica apresentam
uma expansão de repetição de trinucleotídeos (CTG).
Recomenda-se aconselhamento genético antes do teste em casos pré-sintomáticos.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento - Expansão do gene DMPK.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1066
Distrofia Muscular Miotônica Tipo 2
Aplicação:
GENE: ZNF9.
A distrofia miotônica tipo 2 (DM2) é caracterizada por miotonia (90% dos indivíduos
afetados) e disfunção muscular (fraqueza, dor e rigidez) (82%).
O CNBP (ZNF9) é o único gene que é conhecido por estar associado com distrofia
miotônica tipo 2.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame
G-1065
142
Distrofia Muscular Congênita
Aplicação:O termo distrofia muscular congênita (CMD) refere-se a um grupo de
distúrbios hereditários em que a fraqueza muscular está presente ao nascimento. Os
lactentes afetados aparentam estar "frouxos", com baixo tônus muscular e contraturas.
A fraqueza muscular tende a ser estável ao longo do tempo, mas as complicações da
distrofia tornam-se mais graves com o tempo.
DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA TIPOS 1C E 2I.
GENE: FKRP.
A distrofia muscular congênita tipo 1C (MDC1C) é uma forma grave de CMD com
deficiência parcial de merosina e uma deficiência parcial de alfa distroglicano. Esta
forma de CMD foi mapeada para o cromossomo 19q13.3, com mutações homozigotas
identificadas no gene FKRP.
As mutações neste gene também são a causa de LGMD2I (Distrofia Muscular de
Membro e Cintura 2I), que, apesar de um fenótipo variável, tem apresentação mais
amena que a MDC1C.
Distrofia muscular congênita - Tipo 1C (Sequenciamento FKRP).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1260-1.
Distrofia muscular congênita - Tipo 2I (Sequenciamento FKRP).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1260-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
143
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
Aplicação:
GENE: LAMA2.
Aproximadamente 50% dos casos de CMD é causado por deficiência completa de
merosina, uma proteína da matriz extracelular também chamada de laminina alfa-2.
Esta deficiência é causada por mutações no gene LAMA2. O gene LAMA2 possui 64
exons e as mutações são distribuídas por toda a grande sequência de codificação de
9.5 Kb.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene LAMA2.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1068
Distrofia Muscular de Membro e Cintura
Aplicação: Os indivíduos com LGMD geralmente apresentam fraqueza e definhamento
restrito à musculatura do membro, em porção mais proximal que distal. Os músculos do
coração e bulbares parecem ser relativamente poupados na maioria dos indivíduos com
LGMD, embora ocorram exceções, dependendo do subtipo genético. O princípio, a
progressão e a distribuição da fraqueza e do definhamento variam consideravelmente
dentre os indivíduos e os subtipos genéticos.
LGMD1A
GENE: MYOT , Miotilina.
Foram relatadas mutações em duas grandes genealogias. Os indivíduos apresentam
fraqueza proximal da perna e braço com uma idade média ao princípio de 27 anos,
posteriormente progredindo para incluir fraqueza distal.
LGMD1B
GENE: LMNA, Lamina A/C.
144
LGMD2A
GENE: CAPN3, Calpaina.
LGMD2B
GENE: DYSF, Disferlina.
LGMD2G
GENE: SGCA, Alfa-sarcoglicano.
Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD 1A) - Sequenciamento MYOT.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
15 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1070-1.
Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD 1B) - Sequenciamento gene LMNA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1070-2.
Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD 2A) - Sequenciamento CAPN3.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
15 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1070-3.
Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD 2B) - Sequenciamento DYSF.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
15 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1070-4.
Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD 2D) - Sequenciamento SGCA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
15 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1070-5.
145
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Aplicação:
GENES: LMNA e EMD.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 1q21.2-q21.3 (LMNA), Xq28 (EMD).
MODO DE HERANÇA: autossômica dominante (EDMD2), autossômica recessiva
(EDMD3) e ligada ao X (EDMD) é caracterizada pela tríade clínica de contraturas
articulares que começam na primeira infância, fraqueza muscular e definhamento
lentamente progressivos.Os tipos de distrofia muscular de Emery-Dreifuss são
distinguidos por seu modo de herança: EDMD ligada ao X (XL-EDMD), EDMD
autossômica dominante (EDMD2) e EDMD autossômica recessiva (EDMD3).
Os dois genes conhecidos por estarem associados com EDMD são o EMD, codificando
a emerina e causando XL-EDMD e o LMNA, causando laminas A e C e causando
EDMD autossômica dominante (AD-EDMD) e EDMD autossômica recessiva (AREDMD).
Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Autossômica dominante (EDMD2) Sequenciamento gene LMNA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1071-1.
Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Autossômica recessiva (EDMD3) Sequenciamento gene LMNA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1071-2.
Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Ligada ao X (EDMD) - Sequenciamento gene
EMD.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1071-3.
146
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Ectrodactilia
Aplicação:
GENE: TP63 (TP73L).
As características da síndrome de EEC3 são ectrodactilia (ausência congênita de todo
ou parte de um ou mais dedos da mão ou do pé) , displasia ectodérmica e lábio leporino
e/ou fenda palatina. Foi encontrada grande variabilidade nas manifestações clínicas da
EEC. Foram detectadas anomalias. Existem evidências de que a EEC3 resulta de
mutação no gene que codifica p63 (gene TP63). Oferecemos uma triagem dos exons 58 e 13-14 do gene TCIRG1.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento - screening exons 5-8 e 13-14 do
Gene TP63.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1273
147
Síndrome de Ehlers-Danlos IV
Aplicação:
GENE: COL3A1.
A síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular (também conhecida como EDS IV), é
caracterizada por pele fina e translúcida, facilidade em se contundir, aparência facial
característica e fragilidade arterial, intestinal e/ou uterina. A ruptura arterial pode ser
precedida de aneurisma, fístulas arteriovenosas ou dissecação Um quarto dos
indivíduos com EDS tipo vascular apresenta um problema médico significativo até a
idade dos 20 anos, e mais de 80% até a idade dos 40 anos. A idade mediana para a
morte é 48 anos.
O COL3A1 é o único gene associado à EDS tipo vascular. O gene COL3A1 codifica as
cadeias do procolágeno tipo III, um principal componente estrutural da pele, vasos
sanguíneos e órgãos côncavos.
Ehlers-Danlos Tipo IV - Sequenciamento gene COL3A1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
9 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
100 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1072.
ELAM-1 Molécula de Adesão 1 - Polimorfismo Ser128Arg.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
ARMS-PCR.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1073.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
148
Síndrome de Poliendocrinopatia Auto-Imune Tipo I
Aplicação:
GENE: AIRE
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 21q22,3
MODO DE HERANÇA: autossômica recessiva
A síndrome da poliendocrinopatia auto-imune tipo 1 é um doença auto-imune. Na
maioria dos casos, os sinais e sintomas da síndrome poliglandular auto-imune tipo 1
iniciam na infância ou na adolescência.
Esta condição é caracterizada por três características específicas: candidíase
mucocutânea, hipoparatireoidismo (um mau funcionamento das glândulas paratireóides)
e doença de Addison (um mau funcionamento das pequenas glândulas produtoras de
hormônio por cima de cada rim, as glândulas ad-renais). A doença pode causar fadiga,
fraqueza muscular, perda de peso, baixa pressão arterial.
As mutações no gene AIRE causam síndrome poliglandular auto-imune tipo 1.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene AIRE.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1074
Epidermólise Bulhosa Distrófica
Aplicação:
GENE: COL7A1.
INCIDÊNCIA: 6,5 por milhão de nascidos vivos na população dos EUA. A frequência
portadora: 1/370.
MODO DE HERANÇA: A epidermólise bulhosa distrófica (DEB) inclui três subtipos: DEB
recessiva, tipo Hallopeau-Siemens (RDEB-HS); DEB recessiva, tipo não HallopeauSiemens (não HS RDEB) e DEB dominante (DDEB).
Na RDEB-HS, a forma clássica de DEB grave, bolhas que afetam o corpo inteiro estão
presentes no período neonatal. O envolvimento oral pode levar à fusão da língua no
soalho da boca e diminuição progressiva do tamanho da cavidade oral. Erosões
esofágicas podem levar a teias e estreitamentos que podem causar disfagia grave.
Erosões corneanas podem levar à escoriação e perda da visão.
149
Epidermólise bolhosa - Autossômica dominante: Sequenciamento exons 73-76 gene
Col7A.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1075-1.
Epidermólise bolhosa - Autossômica dominante: Sequenciamento restante de exons.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
6 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
60 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1075-2.
Epidermólise bolhosa - Autossômica recessiva: Deleções/Duplicação gene Col7A1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1075-3.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Epilepsia (Epilepsia Parcial Autossômica Dominante com Características
Auditivas)
Aplicação:
GENE: LGI1.
INCIDÊNCIA: desconhecida, mas provável de ser muito baixa.
MODO DE HERANÇA: autossômica recessive.
Os sintomas auditivos mais comuns são sons informes simples, como zunido, zumbido
ou tinido. As formas menos comuns são distorções (por exemplo, mudanças de volume)
ou sons complexos (por exemplo, canções ou vozes específicas), estrondo, bem como
afasia receptiva. Um total de 50% dos casos de epilepsia está associado a mutações no
gene LGI1.
150
Epilepsia - Análise de sequência completa Gene LGI1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1076-1.
Epilepsia - Mutação pontual.
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
S.P. (EDTA).
2 mL.
Sequenciamento.
20 dias úteis.
G-1076-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Epilepsia Generalizada com Convulsões Febris Plus
Aplicação:
GENE: GABRG2.
A epilepsia generalizada com convulsões febris plus (GEFS+) é uma síndrome de
epilepsia familiar caracterizada por heterogeneidade fenotípica e genética. Já foi
associada com mutações no gene da subunidade neuronal do canal de sódio
dependente de voltagem (SCN1A, SCN2A, SCN1B) e nos genes dos receptores de
ácido gama aminobutírico dependentes de ligante (GABRG2, GABRD).
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene GABRG2.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1077
151
Epilepsia Mioclônica Ligada a X
Aplicação:
GENE: ARX.
MODO DE HERANÇA: recessiva ligada a X.
A epilepsia mioclônica ligada ao X com espasticidade generalizada e incapacidade
intelectual (XMESID) é uma rara forma de epilepsia mioclônica recessiva ligada ao
Cromossomo X com espasticidade e incapacidade intelectual em meninos. É
encontrada hiperreflexia em mulheres portadoras. O XMESID está associado com uma
mutação missense no ARX.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene ARX.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1078
Distúrbios Convulsivos Relacionados à SCN1A
Aplicação:
GENE: SCN1A.
INCIDÊNCIA: 1/20.000-1/40.000.
A epilepsia mioclônica grave começa ao primeiro ano de vida. O desenvolvimento é
normal antes do princípio das convulsões. Os lactentes afetados desenvolvem
convulsões clônicas generalizadas ou unilaterais sem sinais prodrômicos. Espasmos
mioclônicos e convulsões parciais geralmente surgem posteriormente. Retardo
psicomotor e outros déficits neurológicos ocorrem em crianças afetadas. A ocorrência
de estado epiléptico é frequente, seja convulsivo ou como estado de obtusão. Em nosso
laboratório, o gene SCN1A é estudado por análise de sequenciamento.
A recente descrição, como provável responsável pelo processo, de uma mutação da
subunidade a de um canal neuronal de sódio dependente de voltagem (SCN1A) no
cromossomo 2q24 vai permitir o crivado nas fases iniciais da doença, bem como o
estudo da correlação entre o fenótipo e o genótipo da síndrome.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene SCN1A.
152
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame
G-1079
Epilepsia Noturna de Lóbulo Frontal , Autossômica Dominante
Aplicação:
GENE: CHRNA4.
A epilepsia noturna de lóbulo frontal autossômica dominante (ADNFLE) é caracterizada
por agrupamentos de convulsões motoras noturnas, que são frequentemente
estereotipadas e breves (duração de cinco segundos a cinco minutos). Elas variam de
simples despertares do sono até eventos hipercinéticos dramáticos. A manutenção da
consciência durante as convulsões é comum. Uma minoria de indivíduos apresenta
convulsões durante o dia. O exame neurológico é normal e o intelecto geralmente está
preservado.
Dentro de uma família, as manifestações do distúrbio podem variar consideravelmente.
A ADNFLE é por toda a vida, mas não é progressiva. Na medida em que um individual
alcança a meia idade, os ataques podem se tornar mais leves e menos frequentes.
Diferentes mutações no gene que codifica a subunidade alfa-4 neuronal de receptores
nicotínicos de acetilcolina (gene CHRNA4) foram relatadas como mutações causadoras
da doença.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene CHRNA4.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1266
153
Esclerose Amiotrófica Lateral
Aplicação:
GENE: SETX, SOD1 e ANG.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 9q34 (SETX), 21q22.1 (SOD1), 14q11.2 (ANG).
MODO DE HERANÇA: autossômica dominante e recessiva.
A esclerose amiotrófica lateral (ALS) é uma doença neurodegenerativa progressiva
envolvendo ambos os neurônios motores superiores (UMN) e os neurônios motores
inferiores (LMN).Os indivíduos afetados apresentam fraqueza assimétrica focal das
extremidades, disartria e disfagia.
Mutações nos genes ALS2, SETX, SOD1 e VAPB causam esclerose amiotrófica lateral.
Variações dos genes ANG, DCTN1, NEFH, PRPH, SMN1 e SMN2 aumentam o risco do
desenvolvimento de esclerose amiotrófica lateral.
Cerca de 90 por cento dos casos de esclerose amiotrófica lateral é esporádico e não é
hereditário.
A ALS1 causada por mutações no gene SOD1 é tipicamente hereditária duma maneira
autossômica dominante. A ALS2 é causada por mutações no gene ALS2 (autossômica
recessiva). A ALS4 é causada por mutações no gene SETX (autossômica dominante). A
ALS4 é uma forma lentamente progressiva da doença que tipicamente afeta pessoas
com menos de 25 anos de idade. A ALS8 é causada por mutações no gene VAPB
(autossômica dominante).
GENE: SOD1.
HERANÇA: autossômica dominante.
A ALS1 é causada por mutações no SOD1, que representa aproximadamente 20% de
todos os casos de FALS (esclerose amiotrófica lateral familiar) e aproximadamente 3%
das ALS esporádicas.
ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL 4, JUVENIL (ALS4).
GENE: SETX
É uma forma de tornar a progressão da doença mais lenta que normalmente afeta
indivíduos com menos de 25 anos de idade, caracterizada por fraqueza distal e atrofia
muscular.
A ALS4 é associada com mutações no gene SETX que codifica a proteína senataxina
com um padrão autossômico dominante.
ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL FAMILIAR (FALS,ALS1).
GENE: ANG.
A esclerose amiotrófica lateral familiar (FALS) representa aproximadamente 10-15% de
todos os casos diagnosticados de ALS. Este gene está implicado na ocorrência de
adultos com idade para FALS, de herança autossômica dominante, cujas mutações
estão presentes em mais de 1% dos pacientes. Portanto, este teste é particularmente
importante para pacientes com ALS que apresentaram resultado negativo para
mutações de SOD1.
154
Esclerose lateral amiotrófica 4, Juvenil (ALS4) - Sequenciamento gene SETX.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1205-1.
Esclerose lateral amiotrófica (ALS) - Sequenciamento gene SOD1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1205-2.
Esclerose lateral amiotrófica Familiar (FALS, ALS1) - Sequenciamento gene ANG.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1205-3.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Esclerose Tuberosa
Aplicação:
GENE: TSC1 e TSC2.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 9q34 (TSC1) e 16p13.3 (TSC2).
O complexo de esclerose tuberosa (TSC) envolve anormalidades da pele (máculas
hipomelanóticas, angiofibromas faciais, placas de chagrém, placas faciais fibrosas,
fibromas ungueais), cérebro (tubérculos corticais, nódulos subependimais, convulsões,
retardo mental/ desenvolvimento tardio), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração
(rabdomiomas, arritmias). Oferecemos sequenciamento das regiões inteiras de
codificação para TSC1 e TSC2, o que produz uma taxa de detecção de
aproximadamente 80%, e para MLPA para detectar deleções/ duplicações de um ou
mais exons dos genes TSC1/TSC2.
155
Esclerose Tuberosa - Análise de deleções TSC1 e TSC2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1080-1.
Esclerose Tuberosa - Sequenciamento completo TSC1 e TSC2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1080-2.
Esclerose Tuberosa - Análise de deleções TSC1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1080-3.
Esclerose Tuberosa - Sequenciamento TSC1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1080-4.
Esclerose Tuberosa - Análise de deleções TSC2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1080-5.
Esclerose Tuberosa - Sequenciamento TSC2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1080-6.
Esclerose Tuberosa - Sequenciamento e análise de deleções TSC1 e TSC2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
6 mL.
Metodologia:
Sequenciamento / MLPA.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1080-7.
156
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Insuficiência Ovariana Prematura (POF)
Aplicação:
GENES: FMR1, BMP15, FMR2.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xq27.3 (FMR1), Xp11.2 (BMP15), Xq28 (FMR2).
MODO DE HERANÇA: ligada ao X dominante.
A insuficiência ovariana prematura (POF) é claramente um distúrbio heterogêneo em
que uma amenorréia secundária associada com níveis elevados de gonadotrofinas
séricas ocorre bem antes da idade dos 40 anos. A destruição de células germinativas
nas fases pré- ou pós-puberdade por infecções virais, drogas ou radiação também pode
ser responsável. Oferecemos o estudo dos três genes conhecidos relacionados à POF,
o FMR1 (consulte também a síndrome do X frágil), o BMP15 (consulte também a
síndrome da hiperestimulação ovariana e a síndrome do ovário policístico) e o FMR2
(estudo de deleções).
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Estudo de deleções do gene FMR2 - Análise
de fragmentos.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1250
157
Doença de Farber
Aplicação:
GENE: ASAH1.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 8p22-p21.3.
A lipogranulomatose de Farber é uma condição hereditária rara envolvendo a quebra e
uso de gorduras no corpo (metabolismo lipídico). Em indivíduos afetados, quantidades
prejudiciais de lipídios se acumulam em células e tecidos por todo o organismo,
particularmente em volta das articulações.Mutações no gene ASAH1 causam
lipogranulomatose de Farber. Mutações no gene ASAH1 levam a uma escassez de
ceramidase ácida funcional, o que previne os lisossomos de quebrar as ceramidas
corretamente.
Síndrome de Farber - Sequenciamento gene ASAH1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1086.
Doença de Farby - Sequenciamento gene GLA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
50 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1276.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
158
Fenilcetonúria
Aplicação:
GENE: Fenilalanina hidroxilase (PAH).
FREQUËNCIA PORTADORA: 1 em 50 caucasianos.
A fenilcetonúria (PKU) é causada por uma deficiência em fenilalanina hidroxilase (PAH)
que resulta em intolerância ao insumo na dieta do aminoácido essencial fenilalanina.
Sem restrição dietética de fenilalanina, a maioria das crianças com PKU desenvolvem
retardo mental profundo e irreversível. A análise direta do DNA do gene da fenilalanina
hidroxilase está disponível para a identificação de portadores. Além disso, o diagnóstico
pré-natal está disponível depois de terem sido identificadas mutações de PKU na
família.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento exons 7,8,11 e 12.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1087
Febre Mediterrânea Familiar
Aplicação:
GENE: MEFV.
FREQUËNCIA PORTADORA: 1 em 7 (armênio, turco, árabe), 1 em 28 (judeu sefardim)
A febre mediterrânea familiar (FMF) é um distúrbio genético caracterizado por curtos
surtos recorrentes de febre, acompanhados de dor no abdômen, tórax ou articulações, e
um eritema semelhante à erisipela. As doze mutações mais comuns relatadas como
causadoras de FMF e um polimorfismo/ mutação são responsáveis por
aproximadamente 85% dos alelos anormais em populações de armênios, judeus
sefardim, árabes, ou turcos. A análise do DNA é recomendada para pacientes que
apresentam sinais ou sintomas sugestivos deste distúrbio para confirmar o diagnóstico
clínico. A análise direta do DNA do gene da doença de FMF também está recomendada
para a triagem de portador de casais em que pelo menos uma das pessoas está em alto
risco. O sequenciamento dos exons 2, 3, 5 e 10 do gene da FMF está disponível e
detecta uma estimativa de 97% de todas as mutações conhecidas.
159
Febre Mediterrânea Familiar - Sequenciamento gene GL Sequenciamento exons
2,3,5,10.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1089-1.
Febre Mediterrânea Familiar - Mutações: E148Q, P369S, F479L, M680I(G/C),
M680I(G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
SSP-PCR.
Prazo de entrega:
16 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1089-2.
Febre Mediterrânea Familiar - Mutação pontual.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1089-3.
Febre Mediterrânea Familiar - Sequenciamento gene MEFV.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
45 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1089-4.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
160
Febre Familiar da Hibérnia(TRAPS)
Aplicação:
GENE: TNFRSF1A.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 12p13,2.
Este distúrbio normalmente se apresenta na infância e é caracterizado por febres
periódicas que duram desde alguns dias até várias semanas, sintomas abdominais (dor,
diarréia/ constipação, ocasionalmente peritonite), pleurite, artralgia, mialgia, conjuntivite/
edema periorbital e lesões cutâneas eritematosas dolorosas e migratórias. Os pacientes
com febre familiar da Hibérnia geralmente não respondem ao tratamento com
colchicina, embora tenha sido relatado alívio com tratamento corticosteróide.
Febre Periódica (TRAPS) - Sequenciamento completo.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1090-1.
Febre Periódica (TRAPS) - Screening P46L, C55S, C70S, C70R, C70Y, R92Q.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1090-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
161
Galactosemia
Aplicação:
GENE: GALT.
A galactosemia é um distúrbio do metabolismo da galactose que pode resultar em
complicações com risco de morte, inclusive problemas de alimentação, desenvolvimento
insuficiente, dano hepatocelular, hemorragia e sepse em crianças sem tratamento. Se
for fornecida uma dieta com restrição de lactose/ galactose durante os primeiros dez
dias de vida, os sintomas neonatais somem rapidamente e as complicações de
insuficiência hepática, sepse, morte neonatal e retardo mental podem ser prevenidos. O
GALT é o único gene conhecido por estar associado com os sinais clássicos da
galactosemia. A análise de mutação para as oito mutações de GALT (p.Gln188Arg,
p.Ser135Leu, p.Lys285Asn, p.Leu195Pro, p.Tyr209Cys, p.Phe171Ser, ∆5kb, IVS22A>G) está disponível em nosso laboratório. A também disponível mutação missense
da variante Duarte p.Asn314Asp tem um deleção de GTCA em sua região promotora
(c.-116_-119delGTCA) que impede um domínio regulador positivo. O alelo variante LA
contém a mutação missense idêntica de p.Asn314Asp, mas não tem a deleção do
GTCA promotor.
Galactosemia - Mutação p.Gln188Arg.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1243-1.
Galactosemia - Screening de mutações.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1243-2.
Galactosemia - Sequenciamento gene GALT.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1243-3.
Galactosemia, variante Duarte - Mutação p.Asn314Asp.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1243-4.
162
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome de Fuhrmann
Aplicação:
GENE: WNT7A.
Esta síndrome é caracterizada por aplasia ou hipoplasia fibular, arqueamento femoral e
oligodactilia. A maioria dos pacientes apresenta também hipoplasia da pélvis, bem como
anormalidades digitais variáveis e unhas ausentes e/ou displásicas. Em alguns casos
está presente deslocamento congênito dos quadris, ausência ou coalescência de ossos
tarsianos, ausência de vários metatarsianos, hipoplasia de dedos e unhas da mão e
polidactilia pós-axial.
É causada por mutações no gene WNT7A, que é crucial no desenvolvimento dos
membros.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene WNT7A.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1216
163
Doença de Gaucher
Aplicação:
GENE: GBA.
A doença de Gaucher (GD) é causada pela atividade deficiente da enzima lisossômica
glucosilceramidase e o acúmulo resultante de seu substrato não degradado, a
glucosilceramida (GL1) e outros glicolipídios. A GD engloba uma série contínua de
achados clínicos, desde um distúrbio perinatal letal até uma forma assintomática. A
identificação de três subtipos clínicos principais (1, 2 e 3) e dois outros subtipos
(perinatal letal e cardiovascular) é útil em determinar o prognóstico e o controle. A GD
tipo 1 é caracterizada pela presença de evidências clínicas ou radiográficas de doença
óssea, hepatoesplenomegalia, anemia e trombocitopenia e doença pulmonar . Os tipos
2 e 3 da GD são caracterizados pela presença de doença neurológica primária.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1228
Síndrome de Gilbert
Aplicação:
GENE: UGT1A1.
INCIDÊNCIA: 1 em 10.
A síndrome de Gilbert é uma forma benigna de hiperbilirrubinemia não conjugada que
há tempos tem sido considerada uma manifestação de uma anormalidade da formação
de glicuronídeos de bilirrubina e, em geral, não apresenta sintomas. Recentemente, a
variação homozigota A(TA)7TAA no promoter do gene UGT1A1 foi associada com
hiperbilirrubinemia neonatal. Este polimorfismo de (TA)7, associado com a síndrome de
Gilbert, é o único alelo encontrado até agora em populações brancas, enquanto que
duas outras variantes, (TA)5 e (TA)8, têm sido em populações negras.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
164
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
07 dias.
GeneScan – Genótipo TA
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1092
Síndrome de Gilteman
Aplicação:
GENE: SLC12A3.
A síndrome de Gitelman (GS), também chamada de hipocalemia-hipomagnesemia
familiar, é uma tubulopatia renal perdedora de sal que é caracterizada por
hipomagnesemia, hipocalciuria e aldosteronismo secundário, que é responsável por
hipocalemia e alcalose metabólica. É um dos distúrbios hereditários dos túbulos renais
mais frequentes. O diagnóstico é baseado nos sintomas clínicos e nas anormalidades
bioquímicas.Mutações no gene soluto portador família 12, membro 3, o SLC12A3, que
codifica o co-transportador NaCl sensível às tiazidas (NCC), são encontradas na maioria
dos pacientes com GS. No momento, mais de 140 diferentes mutações de NCC ao
longo da proteína inteira foram identificadas. A síndrome de Bartter é o distúrbio
genético mais importante a considerar no diagnóstico diferencial da GS. Especialmente
a síndrome de Bartter tipo III, que é causada por mutações no gene CLCNKB, se
sobrepõe clínica e bioquimicamente com a síndrome de Gitelman. Os outros tipos de
síndrome de Bartter normalmente têm um princípio mais precoce e um fenótipo mais
grave.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene SLC12A3
Prazo de entrega:
60 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1232
165
Glaucoma Congênito Primário (MARIA 2)
Aplicação:
GENE: CYP1B1.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 2p22-p21.
INCIDÊNCIA: 1/5.000-22.000 dos recém-nascidos em países ocidentais, 1/2500 no
Oriente Médio.
O glaucoma congênito primário é caracterizado por elevada pressão intra-ocular (PIO),
aumento de volume do globo ocular (buftalmia), edema e opacificação da córnea com
ruptura de membrana de Descemet, adelgaçamento da esclera anterior e atrofia da íris,
câmara anterior anormalmente profunda, segmento posterior estruturalmente normal
com exceção de atrofia óptica progressiva, além de fotofobia, blefarospasmo e
lacrimejar excessivo (hiperlacrimação). Tipicamente, o diagnóstico é feito no primeiro
ano de vida. Dependendo de quando o tratamento é instituído, a acuidade visual pode
ser reduzida e/ou os campos visuais pode ser restringidos. Em casos sem tratamento,
ocorre invariavelmente cegueira. A análise de sequenciamento dos dois exons de
codificação do CYP1B1 está disponível em nosso laboratório.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene CYP1B1.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1093
Glaucoma Dominante ( Princípio Juvenil)
Aplicação:
GENE: MYOC.
O gene MYOC codifica uma glicoproteína extracelular chamada miocilina. É expressa
em diferentes órgãos, inclusive o olho humano. Certas mutações deste gene originaram
glaucoma, neuropatia óptica causada por apoptose de células ganglionares retinianas.
O glaucoma dominante aparece entre a idade de dez anos e até a terceira ou quarta
década de vida. É caracterizada por um aumento na pressão intra-ocular que pode levar
à cegueira.
166
Material:
Volume de Amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
3mL.
07 dias.
Sequenciamento myoc.
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1094
Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo 1
Aplicação:
A doença de armazenamento de glicogênio tipo I (GSDI) é caracterizada pelo acúmulo
de glicogênio e gordura no fígado e rins, resultando em hepatomegalia e renomegalia.
O diagnóstico da GSDI é baseado na apresentação clínica, nas concentrações
anormais no sangue/ plasma de glicose, lactato, ácido úrico, triglicerídeos e lipídios e
em provas de genética molecular. Mutações no G6PC (GSDIa) são responsáveis por
80% da GSD1 e mutações no SLC37A4 (GSDIb) são responsáveis por 20% da GSD1.
Provas moleculares estão clinicamente disponíveis para ambos os genes.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR - Polimorfismo T145M.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1095
167
Doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia (GSDIa)
GENE: G6PC.
Doença de armazenamento de glicogênio tipo Ib (GSDIb) SLC37A4
Glicoproteína GPIb - Polimorfismo T145M.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1095.
Glicogenose Tipo Ia - Mutações Arg83Cys e Gln347X do gene G6PC.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1207-1.
Glicogenose Tipo Ia - Sequenciamento do gene G6PC.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1207-2.
Glicogenose Tipo Ib - Mutações c.1042-1043 do CT e Gly339Cys.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1207-3.
Glicogenose Tipo Ib - Sequenciamento do gene SLC37A4.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1207-4.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
168
Doença de Armazenamento De Glicogênio Tipo III
GENE: AGL.
INCIDÊNCIA: rara.
A GSD-III, que também é chamada de doença de Forbes e doença de Cori, é causada
por uma deficiência enzima desramificadora de glicogênio. A falta de atividade desta
enzima resulta em uma quebra incompleta do glicogênio e o glicogênio se acumula. O
nível sérico de creatina quinase do paciente pode ser usada para determinar o
envolvimento muscular. Porém, um nível normal não exclui a presença de deficiência de
enzima no músculo.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento – Estudo de mutações do
Gene AGL
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1096
Síndrome de Deficiência de Transportador Tipo 1 de Glicose
Aplicação:
GENE: SCL2A1.
INCIDÊNCIA: desconhecida.
A síndrome de deficiência de transportador tipo 1 de glicose (Glut1-DS) é caracterizada
por convulsões infantis refratárias a anticonvulsivantes, seguida de desaceleração do
crescimento da cabeça, retardos no desenvolvimento mental e motor, espasticidade,
ataxia, disartria, opsoclonia e outros fenômenos neurológicos paroxísmicos,
frequentemente ocorrendo antes das refeições. O SLC2A1 é o único gene conhecido
por estar associado com a Glut1-DS. A análise de sequenciamento do exon 10 está
disponível em nosso laboratório.
169
Deficiência de Glicose 6-fosfato desidrogenase - Sequenciamento intron-exon gene
G6PD.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1226.
Glud1 (Glutamato desidrogenase 1) - Screening exons 6, 7, 11 e 12 gene GLUD1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1097-1.
Glud1 (Glutamato desidrogenase 1) - Sequenciamento exon-intron gene GLUD1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1097-2.
Glut1 - Sequenciamento exon 10 do gene SCL2A1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1098.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
170
Síndrome de Goltz - Hipoplasia Dérmica Focal (FDH)
Aplicação:
GENE: PORCN
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xp11.23
MODO DE HERANÇA: ligada ao X dominante
A hipoplasia dérmica focal (FDH) é um distúrbio multissistêmico caracterizado
primariamente por envolvimento da pele, sistema esquelético, olhos e face.
Manifestações cutâneas presentes ao nascimento incluem áreas da pele atróficas e
hipoplásicas, aplasia cutânea, nódulos de gordura na derme manifestando-se como
nódulos cutâneos moles amarelo-róseos e alterações pigmentares. O desenvolvimento
psicomotor é geralmente normal. Alguns indivíduos apresentam comprometimento
cognitivo. A hipoplasia dérmica focal é hereditária dominante ligado ao X com letalidade
in utero nos do sexo masculino. O PORCN é o único gene conhecido por causar
hipoplasia dérmica focal. Cerca de 80% dos indivíduos afetados com achados clínicos
têm mutações no gene PORCN. As do sexo feminino afetadas são heterozigotas para
uma mutação do PORCN ou têm mosaicismo somático para uma mutação do PORCN.
Os do sexo masculino afetados têm mosaicismo somático para mutações do PORCN. O
pai de um menino afetado não terá a doença, nem será um portador da mutação.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene PORCN.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1269
Síndrome de Gorlin
Aplicação:
GENE: PTCH1.
A síndrome do carcinoma basocelular nevóide (NBCCS) é caracterizada pelo
desenvolvimento de múltiplos queratocistos mandibulares, frequentemente iniciando na
segunda década de vida e/ou carcinomas basocelulares (BCCs) geralmente da terceira
década para frente. Aproximadamente 60% dos indivíduos têm uma aparência
reconhecível com macrocefalia, elevação da fronte, características faciais grosseiras e
espinhas faciais.
171
Síndrome de Gorlin - Sequenciamento completo do gene PTCH1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1099.
GPIIIa - Leu33Pro.
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
S.P. (EDTA).
2 mL.
PCR.
20 dias úteis.
G-1100.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Doença Granulomatosa Crônica - CYBB
Aplicação:
GENE: CYBB.
MODO DE HERANÇA: 50-60% recessiva ligada ao X.
40-50% autossômica recessiva A deficiência de CYBB está associada com a doença
granulomatosa crônica (CGD). Neste distúrbio, existe atividade diminuída da NADPH
oxidase de fagócitos. Os neutrófilos podem fagocitar bactérias, mas não podem matálas nos vacúolos fagocitários. A causa do defeito mortal é uma inabilidade de aumentar
a respiração da célula e consequente insucesso em entregar oxigênio ativado no
vacúolo fagocitário.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene CYBB.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1101-1
172
Doença Granulomatosa Crônica - CYBA
Aplicação:
GENE: CYBA.
Uma das formas mais raras da doença é devido a defeitos no gene CYBA que codifica a
p22phox, que junto com gp91phox forma flavocitocromo b558, o núcleo catalítico da
NADPH oxidase. A forma da CGD causada por mutação no gene CYBA representa
cerca de 5% de todos os casos de CGD.Deleções, inserções, mutações missense e
nonsense e splicing no gene CYBA estão associadas com a doença granulomatosa
crônica. Portanto, a análise do gene CYBA envolve seu sequenciamento completo,
dada a distribuição das mutações associadas com a CGD.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene CYBA.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1101-2
Hidrocefalia Ligada ao X
Aplicação:
GENE: L1CAM.
MODO DE HERANÇA: Recessiva ligada ao X.
A forma recessiva ligada ao X da hidrocefalia congênita (HSAS), devido à estenose
congênita do aqueduto de Sylvius, é a mais comum das formas hereditárias de
hidrocefalia. O fenótipo consiste em ventrículos cerebrais aumentados de volume e
retardo mental aumentado. Os casos mais graves morrem no pré- ou perinatal com
hidrocefalia macroscópica e circunferência da cabeça aumentada. Esta forma de
hidrocefalia é causada por mutações no gene que codifica a molécula de adesão celular
L1 (gene L1CAM).
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene L1CAM.
173
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1268
Hiperaldosteronismo Supressível Com Glicocorticóides (GSH)
Aplicação:
GENES: CYP11B1, CYP11B2.
O hiperaldosteronismo supressível com glicocorticóides é um distúrbio autossômico
dominante caracterizado por hipertensão, hiperaldosteronismo variável, e produção
anormal de esteróide ad-renal, inclusive de 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol. Existe
heterogeneidade fenotípica significativa, e alguns indivíduos nunca desenvolvem
hipertensão, enquanto que outros apresentam múltiplos adenomas adrenocorticais.
Em membros afetados com GSH, foi identificado um gene quimérico no qual as
sequências reguladoras 5-prime do gene CYP11B1 foram fundidas com a região de
codificação do gene CYP11B2, resultando em expressão ectópica da aldosterona
sintase.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR - Quimeirismo CYP11B1.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1251
174
Hipercolesterolemia Familiar
Aplicação:
GENE: LDLR.
INCIDÊNCIA: Homozigoto 1:1.000.000.
Heterozigoto 1:500.
A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma doença autossômica dominante definida no
nível molecular pela presença de mutações no gene do receptor de lipoproteína de
baixa densidade (LDLR) e caracterizada por níveis de colesterol de lipoproteína de alta
densidade (LDLc), xantoma tendíneo e risco mais elevado para doença cardíaca
coronariana (CHD). A FH mostra grande variabilidade na expressão fenotípica, que
pode ser influenciada por fatores como idade, sexo, dieta, tipo de mutações de LDLR ou
de outros genes
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento LDLR
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1106
Hiperinsulinismo Familiar Tipo 1
Aplicação:
GENE: ABCC8.
O hiperinsulinismo familiar (FHI), também chamado de nesidioblastose, é a causa mais
comum de hipoglicemia persistente na infância e se deve a retro-regulação negativa
defeituosa da secreção de insulina por baixos níveis de glicose. A menos que seja
instituída intervenção agressiva cedo, pode ocorrer dano cerebral de episódios
recorrentes de hipoglicemia. Cerca de 45% dos indivíduos afetados com
hiperinsulinismo familiar têm mutações no gene ABCC8.Oferecemos uma triagem das
mutações mais comuns (V187D, del F 1388, 3992-9 G>A), bem como a análise de
sequenciamento completo do gene ABCC8.
175
Hiperinsulinismo Familiar Tipo I - Screening prévio mutações gene ABCC8.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1261-1.
Hiperinsulinismo Familiar Tipo I - Sequenciamento gene ABCC8.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
85 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1261-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Hiperplasia Ad-Renal Congênita
Deficiente Em 21-Hidroxilase
Aplicação:
GENE: CYP21A2.
INCIDÊNCIA: 1:15.000 dos meninos nascidos vivos para a forma clássica.
Na 21-OHD CAH, a biossíntese excessiva de andrógeno ad-renal resulta em virilização
em todos os indivíduos e perda de sal em alguns indivíduos. Os recém-nascidos com
21-OHD CAH com perda de sal estão em risco de morte por crises de perda de sal. Os
indivíduos com a forma não clássica de 21-OHD CAH têm apenas deficiência
enzimática moderada e no pós-natal apresentam sinais de hiperandrogenismo. As
provas genéticas moleculares do CYP21A2 para um painel de nove mutações comuns
detecta cerca de 80%-98% dos alelos causadores da doença em indivíduos afetados e
portadores. O sequenciamento completo pode detectar mutações mais raras em
Hiperplasia Supra-renal Congênita - Gene CYP21: Grandes deleções, duplicações e
conversões gênicas. Sequenciamento mutações.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
MLPA / Secuenc.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1107-1.
176
Hiperplasia Supra-renal Congênita - Gene 11 hidroxilase: Sequenciamento do gene.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1107-2.
Hiperplasia Supra-renal Congênita - Deficiência de 3ß Hidroxiesteróide
desidrogenase Tipo II (Sequenciamento gene HSD3B2).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1107-4.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Hipertensão Arterial Pulmonar Ligada ao BMPR2
Aplicação:
GENE: BMPR2.
A hipertensão arterial pulmonar relacionada ao BMPR2 (PAH) causada por mutações no
gene BMPR2 é caracterizada por obstrução difundida e obliteração das menores
artérias pulmonares. Quando um número suficiente de vasos é ocluído, a resistência ao
fluxo sanguíneo através dos pulmões aumenta e o ventrículo direito tenta compensar ao
gerar pressão mais alta para manter o fluxo sanguíneo pulmonar. Quando o ventrículo
direito não consegue mais compensar pela resistência aumentada, inicia-se a
insuficiência cardíaca progressiva. As mutações de BMPR2 são detectadas em
aproximadamente 80% dos indivíduos com PAH familial. Dessas mutações detectadas,
37% são mutações pontuais na região de codificação e 48% são deleções/ duplicações
intragênicas detectadas por MLPA ou outros métodos comparáveis.
Hipertensão pulmonar primária - Estudo de deleções BMPR2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1211-1.
177
Hipertensão pulmonar primária - Sequenciamento gene BMPR2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1211-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Suscetibilidade para Hipertemia Maligna
Aplicação:
GENE: CACNA1S e RYR1.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 1q32 (CACNA1S) , 19q13.1(RYR1).
A suscetibilidade para hipertermia maligna (MHS) é um distúrbio farmacogenético da
regulação do cálcio da musculatura esquelética, resultando em hipermetabolismo
descontrolado da musculatura esquelética. Até a presente data, foram identificados três
genes da MHS. A MHS1 está associada com mutações no gene RYR1 que codifica o
receptor de rianodina tipo 1. Uma prova genética molecular detectou mutações em 2570% das famílias com MHS. A MHS3 está associada com mutações no gene
CACNA2D1 que codifica subunidades alfa-2/ delta dos canais de cálcio sensíveis à
diidropiridina tipo L. Muito poucos indivíduos foram relatados com esta mutação. A
MHS5 está associada com mutações no gene CACNA1S; as mutações no gene
CACNA1S São responsáveis por 1% de todas as MHS (mutação R1086H).
Hipertermia Maligna - Mutação R1086H gene CACNA1S.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1108-1.
Hipertermia Maligna - Sequenciamento exons 2 e do 6 ao 18 gene RYR1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1108-2.
178
Hipertermia Maligna - Sequenciamento exons 39 ao 48 gene RYR1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1108-3.
Hipertermia Maligna - Sequenciamento exons 85 ao 104 gene RYR1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1108-4.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Hipocondroplasia
Aplicação:
GENE: FGFR3.
INCIDÊNCIA: 1:15,000 - 40,000.
A hipocondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por estrutura curta; sólida;
desproporção nos braços e pernas; pés e mãos pequenas; macrocefalia e frouxidão da
articulação média. Duas mutações FGFR3 (C1620A e C1620G) resultam em uma
substituição da lisina por asparagina no códon 540 (N540K) no exon 10 e demonstrou
causar hipocondroplasia.
Hipocondroplasia - Sequenciamento exons 9 e 15 do gene FGFR3.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1110-1.
179
Hipocondroplasia - Mutação N540K.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1110-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Hipomagnesia com Hipocalcenemia Secundária
Aplicação:
GENE: TRPM6.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 9q12-q22.2.
A hipomagnesia com hipocalcemia secundária é causada pela mutação no gene TRPM6.
Este distúrbio é herdado de forma autossômica recessiva.
A proteína TRPM6 é um membro da família do canal potencial de receptor transitório
longo (TRPM). O TRPM6 é expresso no epitélio intestinal e nas células renais. O TRPM6
é crucial para a homeostase do magnésio.
Os baixos níveis de magnésio sérico ocorreram provavelmente devido a um defeito na
reabsorção intestinal do magnésio
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene TRPM6.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1206
180
Hipoparatiroidismo Familiar
Aplicação:
GENE: PTH.
MODO DE HERANÇA: autossômica dominante ou recessiva.
O hipoparatiroidismo é uma doença clínica caracterizada pela hipocalcemia e
hipofosfatemia. Ele se manifesta quando o hormônio da glândula parótida (PTH) é
insuficiente para manter as concentrações normais de cálcio fluído extracelular, ou
menos comumente, quando o PTH é incapaz de funcionar de forma ideal nos tecidos
alvo, apesar dos níveis adequados de circulação. As mutações nos genes CASR, PTH e
GCM2 são conhecidas como sendo associadas ao hipoparatiroidismo. Nosso
laboratório oferece a análise da sequência completa do gene do PTH.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene PTH.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1262
Doença de Hirschsprung
Aplicação:
GENE: RET.
MODO DE HERANÇA: autossômico dominante.
A doença de Hirschsprung (HSCR), ou aganglionose intestinal congênita, é um defeito
de nascença caracterizado pela ausência completa das células gangliônicas neuronais
de uma parte do trato intestinal. O diagnóstico de HSCR exige demonstração
histopatológica da ausência de células gangliônicas entéricas no reto distal. A HSCR
isolada é um distúrbio multigene que foi associado com mutações em pelo menos seis
genes diferentes: RET e seus ligandos; e EDNRB e seus genes relacionados.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene RET.
Prazo de entrega:
60 dias úteis.
181
Cód. Exame:
G-1229
Linfohistiocitose Hemofagocítica Familiar
Aplicação:
GENE: PRF1.
INCIDÊNCIA: 1/ 50,000 nascimentos.
A linfohistiocitose hemofagocítica familiar (FHLH) é caracterizada pela proliferação e
infiltração de macrófagos hiperativados e linfocitose T. A FHLH é caracterizada por
doença aguda com febre prolongada e hepatosplenomegalia, geralmente dentro dos
primeiros meses de vida ou de vez enquanto no útero. Anormalidades neurológicas
podem estar presentes inicialmente ou podem se desenvolver mais tarde.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento completo gene PRF1.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1111
Resistência aos Hormônios da Tireóide
Aplicação:
GENE: THRB.
MODO DE HERANÇA: autossômica dominante ou recessiva.
A resistência aos hormônios da tireóide é um distúrbio caracterizado pela síndrome
eutireóidea, bócio e aumento marcante nos níveis séricos do hormônio da tireóide. A
resistência aos hormônios da tireóide é herdada de duas formas; a forma dominante
autossômica é causada pela mutação no gene receptor do hormônio da tireóide
(THRB). A forma recessiva autossômica do distúrbio é causada por mutações no mesmo
gene, assim como a resistência pituitária seletiva ao hormônio da tireóide.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento completo gene THRB.
182
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1252
Doença de Hunter
Aplicação:
GENE: IDS.
INCIDÊNCIA: 1/150000.
MODO DE HERANÇA: Relacionada ao cromossomo X-linked.
A síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolisacaridose II, é um erro
congênito raro do metabolismo, caracterizado pela produção inadequada de uma
enzima conhecida como sulfatase de iduronato, que é necessária para quebrar os
açúcares complexos produzidos no corpo. Os sintomas incluem retardo do crescimento,
rigidez das articulações e aspereza das características faciais.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento completo gene IDS.
Prazo de entrega:
25 dias úteis. Transporte do material:
O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
Cód. Exame:
G-1112
Ictiose Relacionada ao Cromossomo X
Aplicação:
GENE: ARSC1/STS.
INCIDÊNCIA: "rara" ou "incomum”.
MODO DE HERANÇA: relacionada ao cromossomo X.
A proteína codificada por esse gene catalisa a conversão esteróide precursor sulfatado
em estrógeno durante a gravidez. A proteína codificada é encontrada no retículo
endoplasmático, onde atua como homodímero. As mutações neste gene são
conhecidas por causar ictiose relacionada ao cromossomo X (XLI).
A ictiose relacionada ao cromossomo X é uma doença hereditária rara da pele, que
afeta somente os homens. Aqueles afetados apresentam escamas grandes, escuras e
finas principalmente no pescoço e tronco.
183
Ictiose congênita autossômica recessiva - Sequenciamento gene TGM1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1282.
Ictiose ligada ao X - Estudo deleções.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
Consultar.
Cód. Exame:
G-1114.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Imunodeficiência Severa Combinada
Aplicação:
GENE: IL7RA.
INCIDÊNCIA: 1 em 75000 nascimentos.
A imunodeficiência severa combinada (SCID) se refere a grupos genética e clinicamente
heterogêneos de doenças com função imune celular e humoral. Os pacientes com SCID
apresentam na infância infecções recorrentes e persistentes por organismos
oportunistas, incluindo Candida albicans, Pneumocystis carinii, e citomegalovírus, entre
muitos outros. SCID pode ser dividida em 2 classes principais: aqueles com linfócito B
(B+ SCID) e aqueles sem (B- SCID). A presença ou ausência das células NK é variáveis
dentro destes grupos. A SCID autossômica recessiva inclui, entre outros tipos, a forma
de SCID T-, B+, NK+ (célula T negativa, célula B positiva e célula NK positiva), causada
pelas mutações no gene IL7R, no gene CD45 ou no gene CD3D.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene IL7RA.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
184
Cód. Exame:
G-1263
Painel Retardo Mental
Aplicação: Determinação das seguintes doenças:
Williams, Smith-Magenis,Miller Dieker, DI George, Prader Willi, Alagille,SaethreChotzen, Sotos
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Prazo de entrega:
14 dias úteis.
Cód. Exame:
G-7012-1
Incontinência Pigmentar
Aplicação:
GENE: NEMO.
INCIDÊNCIA: "rara" ou "incomum”.
A IP é um distúrbio que afeta a pele, cabelos, dentes e unhas. Alguns indivíduos com IP
apresentam anormalidades vasculares retinais, predispondo para descolamento da
retina no início da infância. Atrasos cognitivos/ retardo mental são ocasionalmente
observados. A exclusão dos exons 4-10 do gene NEMO conduzidos por PCR.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Multiplex PCR.
Prazo de entrega:
90 dias úteis.
185
Síndrome da Insensibilidade aos Andrógenos
Aplicação:
GENE:AR.
MODO DE HERANÇA: recessivo relacionada ao cromossomo X.
A síndrome da insensibilidade aos andrógenos (AIS) é tipicamente caracterizada pela
evidência de feminização dos genitais externos no nascimento, desenvolvimento sexual
secundário anormal na puberdade e infertilidade nos indivíduos com um cariótipo 46,XY.
O teste genético molecular do gene AR (receptor androgênico), o único gene conhecido
como sendo associado à síndrome de insensibilidade aos andrógenos, detecta as
mutações em mais de 95% dos indivíduos com insensibilidade completa aos
andrógenos.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento intron-exon gene AR.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1223
Síndrome de Jackson-Weiss
Aplicação:
GENE: FGFR2.
A síndrome de Jackson-Weiss é um distúrbio genético caracterizado por anormalidades
dos pés e a fusão prematura de certos ossos do crânio.
A síndrome de Jackson-Weiss é causada por mutações no gene FGFR2.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene FGFR2
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1205
186
Síndrome de Kostmann (Neuropenia Congênita Severa SCN3)
Aplicação:
GENE: HAX1.
A síndrome de Kostmann, ou netropenia congênita severa (SCN3), é caracterizada por
neutropenia e infecções severas devido a um mielóide com anormalidade do
desenvolvimento.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene HAX1.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1116
Síndrome de Cornelia de Lange
Aplicação:
GENE:NIPBL.
A síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) apresenta características faciais distintivas,
retardo do crescimento, retardo mental, defeitos de redução dos membros superiores
que variam de anormalidades falangeais sutis a oligodactilia.
NIPBL, que codifica a proteína Nipped B-Like, é um dos dois genes atualmente
conhecidos a serem associados com a CdLS.As mutações na NIPBL são identificadas
em 50% dos indivíduos com CdLS. O outro gene associado com a CdLS é o SMC1L1
(SMC1A), que codifica a manutenção estrutural da proteína do cromossomo 1-like 1.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento intron-exon gene NIPBL.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1222
187
Síndrome de Langer Giedion
Aplicação:
GENE: TRPS1 e EXT1.
A síndrome de Langer-Giedion, às vezes mencionada como síndrome
tricorrinofalangeana tipo II (TRPS2), é geralmente descrita como uma síndrome de
exclusão do gene contíguo uma vez que resulta da perda de diversos genes que estão
juntos no cromossomo 8, envolvendo perda das cópias funcionais dos genes TRPS1 e
EXT1. Além da exostose múltipla, as pessoas com a Síndrome de Larger Giedion
apresentam características faciais distintivas que incluem couro cabeludo esparso, um
nariz arredondado, uma área plana entre o nariz e o lábio superior, e um lábio superior
fino.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1117
Distúrbio de Haploinsuficiência Relacionada ao Shox
Aplicação:
GENE: SHOX e SHOXY.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xpter p22.32 e Ypter-p11.2.
MODO DE HERANÇA: forma pseudo-autossômicas dominante.
Os distúrbios de haploinsuficiência relacionados ao homeobox da estatura baixa
(SHOX) é caracterizada quando a porção media de um membro é menor em relação à
porção proximal. A deformidade de Madelung inclui alinhamento anormal do osso radio,
ulna e carpal no pulso; geralmente se desenvolve do meio para o final da infância e é
mais comum e severa nas mulheres.O gene SHOX localizado nas regiões
pseudoautossomais dos cromossomos X e Y é o único gene conhecido como sendo
associado à haploinsuficiência relacionada ao SHOX. O teste genético molecular
detecta deleções/ mutações do SHOX em 100% dos indivíduos com haploinsuficiência
relacionada ao SHOXe em cerca de 70% dos indivíduos com características de LWD.
188
Síndrome de Leri Weill - Haploinsuficiência SHOX - Estudo de deleções.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1118.
Síndrome de Leri Weill - Haploinsuficiência SHOX - Sequenciamento gene SHOX.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1118-1.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome de Lesch-Nyhan
Aplicação:
GENE: HPRT1 (Hipoxantina fosforibosiltransferase 1).
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xq.
INCIDÊNCIA: 1 por 380.000.
MODO DE HERANÇA: relacionado ao cromossomo X.
A síndrome de Lesch-Nyhan é caracterizada por disfunção motora que lembra uma
paralisia cerebral, distúrbios cognitivos e comportamentais e super produção de ácido
úrico (hiperuricemia).
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
sequenciamento exon-intron gene HPRT1.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1119
189
Leocodistrofia Metacromática
Aplicação:
GENE: ARSA.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 22q13,33.
INCIDÊNCIA: entre um em 40,000 e um em 160,000.
A deficiência de arilsulfatase A (leucodistrofia metacromática ou MLD) é um distúrbio da
quebra prejudicada dos sulfatídeos que ocorrem em todo o corpo, mas são encontrados
em maior abundância no tecido nervoso, rins e testículos. Todos os indivíduos
eventualmente perdem as funções motoras e intelectuais.A morte ocorre mais
comumente de pneumonia e outras infecções.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene ARSA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1120
Síndrome do Córtex duplo, Lessencefalia Relacionada ao Cromossomo X
Aplicação:
GENES: DCX.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xq22.3-q23.
A lissencefalia é uma má formação do cérebro, causada por uma migração neuronal
defectiva e caracterizada por epilepsia e retardo psicomotor severo, com alta
mortalidade. Quando a rompimento ocorre no cromossomo X, o gene pode ser
envolvido XLIS, também chamado DCX ou gene ARX. A alteração do gene é XLIS
herdado na forma dominante, com um fenótipo leve nas mulheres e se manifesta em
homens com lissencefalia severa, como retardo mental e ataques.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
MLPA - Sequenciamento gene DCX.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
190
Cód. Exame:
G-1121
Lissencefalia de Miller-Dieker
Aplicação:
GENES: LIS1.
A lissencefalia,termo que literalmente significa “cérebro liso”, é uma malformação
cerebral, rara, ligada ao gene, caracterizada pela ausência de convoluções (dobras)
normais no córtex cerebral e uma cabeça anormalmente pequena (microcefalia). É
causada durante o desenvolvimento embrionário, através da migração neuronal
defeituosa, o processo no qual as células nervosas se movimentam de seu local de
origem para o seu local permanente. Os sintomas do distúrbio podem incluir aparência
facial incomum, dificuldade para engolir, deficiência de crescimento, espasmos
musculares, convulsões e retardamento psicomotor severo.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
MLPA- análise de deleções 17p13.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1122
Deficiência de Lipoproteína Lipase Familiar
Aplicação:
GENE: LPL.
INCIDÊNCIA: 1/1,000,000.
A deficiência de lipoproteína lipase (LPL) familiar geralmente se apresenta na infância e
é caracterizada por hipertrigliceridemia com episódios de dor abdominal, pancreatite
aguda recorrente. Os sintomas se resolvem com uma dieta de gordura de 20
gramas/dia ou menos. O teste molecular disponível é a mutação do gene G188E e o
sequenciamento do gene LPL.
Lipoproteína-lipase - Mutação G188E.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1123-1.
191
Lipoproteína-lipase - Sequenciamento exon-intron do gene LPL.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1123-2.
Lipoproteína-lipase - Estudo promotor.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1123-3.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome de Lowe
Aplicação:
GENE: OCRL (enzima polifosfato inositol–5-fosfatase OCRL-1).
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xq.
MODO DE HERANÇA: forma recessiva relacionada ao cromossomo X.
A síndrome de Lowe (síndrome oculocerebrorrenal) é caracterizada pelo envolvimento
dos olhos, sistema nervoso central e rins. Cataratas congênitas densas são encontradas
em todos os meninos afetados e glaucoma infantile em cerca de 50%. Todos os
meninos apresentam visão prejudicada. A síndrome de Lowe é causada por atividade
marcadamente reduzida da enzima polifosfato inositol–5-fosfatase OCRL-1, que é
codificada pelo gene OCRL.
O diagnóstico é estabelecido em indivíduos afetados pela demonstração da atividade
reduzida (<10% do normal) da polifosfato inositol–5-fosfatase OCRL-1 nos fibroblastos
cutâneos em cultura.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento exon-intron gene OCRL.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
192
Cód. Exame:
G-1124
Síndrome de Marfan
Aplicação:
GENE: Fibrilina 1 (FBN1).
MODO DE HERANÇA: forma autossômica dominante.
A síndrome de Marfan é um distúrbio sistêmico do tecido conectivo com um alto grau de
variabilidade clínica. As manifestações envolvem os sistemas ocular, esquelético e
cardiovascular. Cerca de 75% dos indivíduos diagnosticados com a síndrome de Marfan
apresentam um pai ou mãe afetado. Cerca de 25%.
GENE: Fator de crescimento transformador, receptor beta I (receptor de activina A tipo II
quinase, 53kDa) TGFBR1.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 9q33-34.
Síndrome de Marfan - Estudo de deleções gene FBN1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1125-4.
Síndrome de Marfan - Sequenciamento zona codificante do gene FBN1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
6 meses.
Cód. Exame:
G-1125-1.
Síndrome de Marfan - Sequenciamento zona codificante do gene TGFBR1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1125-2.
Síndrome de Marfan - Sequenciamento zona codificante do gene TGFBR2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1125-3.
193
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome de Marinesco-Sjogren
Aplicação:
GENE: SIL1.
A síndrome de Marinesco-Sjögren (MSS) é caracterizada pela ataxia cerebelar com
atrofia cerebelar, catarata com início prematuro (não necessariamente congênita),
retardo mental de leve a severo, hipotonia e enfraquecimento dos músculos. SIL1 é o
único gene conhecido como associado à síndrome de Marinesco-Sjögren. O
sequenciamento direto da região de codificação do SIL1 e as fronteiras de exon-intron
detectam mutações em aproximadamente 50-60% dos indivíduos.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene SIL1.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1245
Doença de McArdle
Aplicação:
GENE: PYGM.
MODO DE HERANÇA: forma autossômica recessiva.
A doença de armazenamento de glicogênio tipo V (GSDV, doença de McArdle) é uma
miopatia metabólica, caracterizada por intolerância a exercícios e manifestada por
fadiga rápida, mialgia e câimbra nos músculos exercitados e, em cerca de 50% dos
indivíduos, episódios de mioglobinúria que podem resultar em insuficiência renal aguda.
PYGM, o gene codificando a miofosforilase, é o único gene associados à GSDV. A
análise da mutação objetivada das mutações mais comuns (R49X,G204S,Y84X,W797R
e 708/709del) e a análise da sequência de toda a região codificadora estão disponíveis.
194
Doença de McARDLE - Sequenciamento exon-intron do gene PYGM.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
50 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1126-1.
Doença de McARDLE - Screening mutações: R49X, G204S, Y84X, W797R e
708/709del.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1126-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome de Mccune-Albright (MAS)
Aplicação:
GENE: GNAS1.
As mutações de GNAS1 ativadora ou de ganho de função, em pacientes com síndrome
de McCune-Albright estão presentes em um estado mosaico, resultando da mutação
somática pós-zigótica surgindo prematuramente no curso do desenvolvimento que
produz uma população monoclonal de células mutadas, dentro dos diversos tecidos
afetados. O estado não-mosáico para a maioria das mutações ativadoras é
presumivelmente letal ao embrião. O distúrbio é caracterizado clinicamente pela tríade
clássica de displasia fibrosa poliostóticas, pigmentação cutânea “café com leite” e
puberdade precoce periférica. A mutação do códon Arg201 foi identificada em 43% dos
pacientes. Quando um tecido infectado estava disponível, a mutação foi encontrada em
mais de 90% dos pacientes.
Síndrome de McCune-Albright - Screening gene GNAS.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1238-1.
195
Síndrome de McCune-Albright - Sequenciamento gene GNAS.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1238-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Doença de Menkes
Aplicação:
GENE: ATP7A.
INCIDÊNCIA: 1/100,000.
MODO DE HERANÇA: recessiva relacionada ao cromossomo X.
As doenças de Menkes e OHS são caracterizadas por baixas concentrações de cobre
em alguns tecidos, como resultado da absorção intestinal de cobre prejudicada, o
acúmulo de cobre em outros tecidos e a atividades reduzidas das enzimas dependentes
do cobre tais como a dopamina beta-hidroxilase (DBH) e lisil oxidase. A morte
geralmente ocorre aos três anos de idade. A análise da sequência direta da região de
codificação do ATP7A e os flanking intron estão disponíveis.
Síndrome de Menkes - Sequenciamento exon-intron do gene ATP7A.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1127-1.
Síndrome de Menkes - Mutação pontual.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1127-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
196
Nota :Especificar corretamente na requisição, o exame a ser realizado.
Miastenia Congênita
Aplicação:
GENE: CHRN1.
GENE: CHAT.
GENE: RAPSN.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 11p11.2-q11.1.
GENE: CHRNE.
GENE: Dok7.
MODO DE HERANÇA: Autossômica recessiva, ou, menos frequentemente,
autossômica dominante.
Distúrbio que causa enfraquecimento do músculo que afeta a junção neuromuscular.
Em alguns tipos de síndrome miastênica congênita, os sintomas miastênicos podem ser
leves, mas repentinamente exacerbações severas de fraqueza ou até mesmo episódios
de insuficiência respiratória podem ocorrer.
MHC II
GENE: RFXAP.
GENE: RFXANK.
GENE: RFX5.
GENe: CIITA.
A principal deficiência de histocompatibilidade complexa de classe II é uma
imunodeficiência combinada primária autossômica recessiva.
O diagnóstico prematuro é essencial devido à alta mortalidade nos primeiros 2 anos de
vida e a possibilidade de transplante de medula óssea. Consiste na falta de moléculas
MHC-II na superfície das células que geralmente as expressam, conferindo uma
imunodeficiência celular e humoral severa, extremamente suscetível a infecções
bacterianas, virais, fúngicas e protozoárias. Os genes envolvidos não são exatamente
aqueles que codificam as moléculas do MHC-II, mas aqueles relacionados com as
proteínas que promovem a transcrição destas moléculas.
197
MHC II - Sequenciamento gene RFXAP.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1128-1.
MHC II - Sequenciamento gene RFXANK.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1128-2.
MHC II - Sequenciamento gene RFX5.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
60 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1128-3.
MHC II - Sequenciamento gene CIITA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
60 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1128-4.
Miastenia congênita - CHRNA1 (G153S), CHAT (I3055), RAPSN (N88K exon 2).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1129-1.
Miastenia congênita - Dok7.
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
S.P. (EDTA).
5 mL.
Sequenciamento.
35 dias úteis.
G-1129-2.
07 dias.
198
Miocardiopatia Espongiforme
Aplicação:
GENE: TAZ.
A não-compactação ventricular esquerda, também conhecida como miocárdio
espongiforme ou miocardiopatia espongiforme, é uma doença congênita, clinicamente
caracterizada por insuficiência cardíaca, arritmia cardíaca e eventos embólicos
sistêmicos. A maioria dos indivíduos afetados é detectada durante a infância ou a
adolescência.A miocardiopatia espongiforme tem sido ligada às mutações do gene TAZ,
que codifica a tafazina, uma proteína envolvida no metabolismo da cardiolipina.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene TAZ.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1219
Miocardiopatia Hipertrófica Familiar
Aplicação:
GENES: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 14p12, 11p11.2, 1q32, 19q13.4, 15q22.1.
A miocardiopatia hipertrófica (CMH) é caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda
(HVE) na ausência de condições cardíacas predisponentes (por exemplo, estenose
aórtica) ou condições cardiovasculares (por exemplo, hipertrofia duradoura). As
manifestações clínicas da CMH variam de assintomáticas à insuficiência cardíaca
progressiva e variam de indivíduo para indivíduo mesmo dentro da mesma família. O
diagnóstico de CMH é mais frequentemente estabelecido, quando a ecocardiografia
bidimensional detecta a HVE em um ventrículo não dilatado; esse diagnóstico também
pode ser estabelecido por descobertas histopatológicas patognomônicas no tecido
cardíaco. A HCM familiar sem envolvimento de múltiplos sistemas é diagnosticada pelo
histórico familiar e pelo teste genético molecular de quaisquer dos 12 genes atualmente
conhecidos por codificar diferentes componentes do sarcômero: MYH7 (Cadeia pesada
da miosina, isoforma beta do músculo cardíaco), MYBPC3 (Proteína C de ligação à
miosina, tipo cardíaco),TNNT2 (Troponina T, músculo cardíaco), TNNI3 (Troponina I,
músculo cardíaco), TPM1 (cadeia da alfa-tropomiosina 1), MYL2 (Cadeia leve da
199
miosina reguladora 2, isoforma do músculo ventricular/cardíaco), MYL3 (Polipeptídeo
leve da miosina 3), ACTC1 (Actina alfa 1, músculo cardíaco), CSRP3 (Proteína 3 rica
em cisteína e glicina, proteína muscular LIM), TTN (Titina), MYH6 (Cadeia pesada da
miosina, isoforma alfa do músculo cardíaco), e TCAP (Telotonina). Os principais genes
são o MYH7 (40% de CMH causada por mutações desse gene), MYBPC3 (40%),
TNNT2 (5%), TNNI3 (5%) e TPM1 (2%).
Miocardiopatia Hipertrófica Familiar - Sequenciamento gene MYH7.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
60 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1217-1.
Miocardiopatia Hipertrófica Familiar - Sequenciamento gene MYBPC3.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
60 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1217-2.
Miocardiopatia Hipertrófica Familiar - Sequenciamento gene TNNT2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1217-3.
Miocardiopatia Hipertrófica Familiar - Sequenciamento gene TNNI3.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
45 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1217-4.
Miocardiopatia Hipertrófica Familiar - Sequenciamento gene TPM1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
45 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1217-5.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
200
Miopatia Miotubular Ligada ao X
Aplicação:
GENE: MTM1.
A miopatia miotubular ligada ao (XLMTM) é caracterizada por fraqueza muscular que
varia de severa a leve. A doença muscular de XLMTM não é progressiva; a força
muscular melhora lentamente ao longo do tempo. Mulheres portadoras de XLMTM são,
geralmente, assintomáticas, embora tenham sido descritos raros manifestos
heterozigotos.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento intron-exon gene MTM1.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1131
Displasia Septo – Ótica ( Síndrome de Morsier)
Aplicação:
GENE: HESX1.
A displasia septo-ótica (DSO), também conhecida como Síndrome de Morsier, é uma
condição altamente heterogênea que envolve um fenótipo variável de hipoplasia do
nervo óptico, anormalidades da linha mediana cerebral, incluindo a ausência de corpo
caloso e septo pelúcido. A maioria dos casos é esporádica e sugeriu-se que diversas
etiologias são responsáveis pela patogênese da condição. Entretanto, foram descritos
diversos casos familiares e a identificação de mutações em importantes genes
,incluindo HESX1, SOX2 e SOX3.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene HESX1.
201
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1132
Síndrome de Mowat-Wilson
Aplicação:
GENE: ZEB2.
Os portadores da síndrome de Mowat-Wilson (MWS) apresentam características faciais
distintivas; anomalias estruturais, incluindo a doença de Hirschsprung, anomalias
geniturinárias (principalmente hipospádias em homens), defeitos cardíacos congênitos
(anormalidades das artérias e/ou válvulas pulmonares), defeitos oculares (microftalmia e
anomalia de Axenfeld); e diferenças funcionais, incluindo o retardamento mental
moderado a severo, convulsões e retardamento do crescimento com microcefalia.
Mutações e eliminações do gene ZEB2 causam MWS. A proteína codificada por esse
gene, ZEB2 (Zing finger E-box Binding homeobox 2), representa um papel importante
no desenvolvimento da crista neural.
O sequenciamento de todos os exons codificadores, junções de emenda, e regiões
intrônicas imediatas do gene ZEB2 detecta mutações em aproximadamente 81% dos
indivíduos com diagnóstico clínico de MWS.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1133
202
Síndrome MEB
Aplicação:
GENE: PMGnT1.
A anormalidade genética causadora da síndrome SEM (Doença de Músculo-OlhosCerebro) é a mutação que ocorre no gene da POMGnT1 que codifica uma enzima
envolvida na transformação das proteínas em glicoproteínas para ligá-las com um açúcar
específico (OR-manose). Essa O-glicosilação com transformação em manose é uma
proteína rara observada apenas em determinadas glicoproteínas do cérebro, dos nervos
e do músculo esquelético.
Síndrome de MEB (Muscular-Eye-Brain) - Sequenciamento gene POMGnT1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1135.
Mutações R59H e 1622_1627insG - Gene GLB1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1278.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
203
NAT
Aplicação:
GENE: N-ACETILTRANSFERASE 1 e 2.
Diversos estudos epidemiológicos sugerem que a variação genética na N-acetilação de
aminas aromáticas pode supor uma predisposição a diversos cânceres relacionados à
carcinógenos da amina aromática. Embora o polimorfismo genético da Nacetiltransferase NAT2 tenha sido bem estabelecido nas bases fenotípicas e genéticas
como a base da acetilação rápida, intermediária e lenta, um polimorfismo genético da
NAT1 foi descoberto primeiramente. Oito diferentes alelos humanos de NAT1 foram
identificados: NAT1*3, -*4, -*5, -*10, -*11, -*14, -*15, e -*16. O alelo NAT1*10 foi
associado com o aumento do risco de cânceres de cólon e da bexiga urinária e com
níveis mais elevados de atividade da N-acetiltransferase e adutos de DNA em órgãosalvo de tumores causados pela amina aromática como o cólon e a bexiga urinária.
A N-Acetiltransferase 2 (NAT2) codificada pelo gene NAT2 está envolvida nas reações
de ativação/inativação de diversos xenobióticos, incluindo aminas aromáticas, aminas
heterocíclicas e diversas medicações farmacêuticas.
NAT 1 - Alelos *3, *4, *10, *11, *14, *15, *17, e *22.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Real Time PCR.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1136.
NAT 2 - Alelos *5A (C481T), *6A (G590A), e *7A (G857A).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Real Time PCR.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1137.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
204
Nefronoptise Juvenil Tipo I
Aplicação:
GENE: NPHP1.
Uma deleção homozigótica de ~290-kb de NPHP1 é o defeito molecular causador, em
aproximadamente 30% dos indivíduos com nefronoptise juvenil. A nefronoptise juvenil é
caracterizada pela atrofia tubular e fibrose intersticial progressiva com desenvolvimento
posterior de cistos medulares. Alguns indivíduos com nefronoptise juvenil e deleções de
NPHP1 apresentam o sinal do dente molar na imagem craniana.
Nefronoptise - Análise de Deleção (Homozigose).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1138-1.
Nefronoptise - Sequenciamento NPHP1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1138-2.
Nefronoptise - Sequenciamento NPHP2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
45 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1138-3.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
205
Neurofibromatose Tipo I
Aplicação:
GENE: NF1.
INCIDÊNCIA: 1 em 3000 a 1 em 4000.
A NF1 é caracterizada por múltiplas manchas café-com-leite, sardas axilares e
inguinais, múltiplos neurofibromas cutâneos discretos, nódulos de Lisch na íris, e
problemas de aprendizado. Casos familiares de NF-1 tendem a apresentar uma única
mutação no gene da NF1. Por esses motivos, oferecemos análise de ligação, mas
também, análise de sequenciamento e deleções para o diagnóstico da NF-1.
Neurofibromatose Tipo I - Sequenciamento intron-exon gene NF1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1139-1.
Neurofibromatose Tipo I - Estudo de deleções/duplicações.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1139-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
206
Síndrome Similar à Neurofibromatose Tipo I
Aplicação:
GENE: SPRED1.
A síndrome similar a neurofibromatose tipo 1 é um traço autossômico dominante que
consiste de múltiplas manchas café-com-leite, sardas axilares, macrocefalia, e um
dismorfismo facial parecido com Noonan em alguns indivíduos. Alguns pacientes
apresentam dificuldade de aprendizagem ou hiperatividade. Apesar das semelhanças
fenotípicas com a neurofibromatose tipo 1 (NF1), os pacientes não apresentam
mutações no gene da neurofibromina. Embora os pacientes raramente apresentem
neurofibromas ou tumores do sistema nervoso central, não é infrequente o
desenvolvimento de outros tipos de tumores (câncer pulmonar, câncer renal infantil e
adenoma do cólon). O SPRED1 é um gene único conhecido por sua associação com
essa síndrome.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene SPRED1.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1139-4
Neurofibromatose Tipo II
Aplicação:
GENE: NF2.
INCIDÊNCIA 1: 33,000-40,000.
A NF2 caracteriza-se pela presença de sintomas associados à perda da audição e
disfunção do equilíbrio.Os indivíduos afetados também podem desenvolver
schwanomas de outros nervos cranianos e periféricos, meningiomas e, raramente,
ependimomas e astrocitomas. Opacidades das lentes subcapsulares posteriores que
raramente progridem para uma catarata visualmente significativa são as descobertas
oculares mais comuns.
207
Neurofibromatose Tipo II - Sequenciamento intron-exon gene NFII.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1140-1.
Neurofibromatose Tipo II - Estudo de deleções/duplicações.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1140-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Neuropatia Hereditária com Susceptibilidade à Paralisia por Pressão
Aplicação:
GENE: PMP22.
A HNPP é caracterizada por neuropatias focais por pressão repetidas, como a síndrome
do túnel carpal e a paralisia peroneal com maior sensibilidade do nervo fibular. O teste
genético molecular para uma deleção contígua do cromossomo 17p11.2 que inclui o
gene PMP22 detecta aproximadamente 80% dos indivíduos afetados. Os 20% restantes
de indivíduos afetados apresentam uma variedade de mutações pontuais no PMP22,
que pode levar ao deslocamento do quadro de leitura ou a outras mudanças funcionais
na proteína.
Neuropatia Hereditária sensível à pressão (HNPP) - Deleção PMP22.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
GeneScan.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1141-1.
208
Neuropatia Hereditária sensível à pressão (HNPP) - Sequenciamento.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1141-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Neutropenia Congênita Severa (SCN1 e SCN2)
Aplicação:
SCN1
GENE: ELA2.
A neutropenia relacionada ao ELA2 (SCN1) inclui a neutropenia congênita e a
neutropenia cíclica, sendo ambos, distúrbios hematológicos primários caracterizados
por febre recorrente, inflamação cutânea e orofaríngea, e adenopatia cervical. O teste
molecular do gene ELA2, o único gene conhecido como sendo associado com a
neutropenia relacionada ao ELA2, está disponível clinicamente.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento intron-exon gene ELA-2
(SCN1).
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1142
209
SCN3
GENE: HAX1.
MODO DE HERANÇA: autossômico recessivo.
A neutropenia congênita severa (SCN3) autossômica recessiva constitui uma síndrome
da imunodeficiência primária associada com aumento da apoptose em células
mieloides. Também chamada de agranulocitose infantil (doença de Kostmann), a
doença consiste de neutropenia com graus variáveis de monocitose, eosinofilia,
hipergamaglobulinemia e trombocitose.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene HAX1.
(SCN3).
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1142-1
Síndrome de Noonan
Aplicação:
GENE: PTPN11.
A síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura; defeito cardíaco
congênito; pescoço amplo ou alado; tórax com formato incomum com pectus carinatum
superior, pextus excavatum inferior, e mamilos de implantação aparentemente baixa;
atraso desenvolvimental de grau variável; criptorquidismo; e expressão facial
característica. Defeitos de coagulação variados e displasias linfáticas são observados
frequentemente. A doença cardíaca congênita ocorre em 50-80% dos indivíduos.
PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1 são os únicos genes conhecidos como associados com
a síndrome de Noonan. O teste genético molecular identifica mutações no gene
PTPN11 em 50% dos indivíduos afetados e está disponível clinicamente. O teste
genético molecular identifica mutações no gene RAF1 em 3%-17% dos indivíduos
afetados e está disponível clinicamente. O teste genético molecular identifica mutações
no gene KRAS em menos de 5% dos indivíduos afetados e está disponível
clinicamente. O teste genético molecular identifica mutações no gene SOS1 em
aproximadamente 10% dos indivíduos com a síndrome de Noonan e está disponível
clinicamente.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
210
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
07 dias.
Sequenciamento gene PTPN11.
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1143
Síndrome de Ondine
Aplicação:
GENE: PHOX2B.
A síndrome da hipoventilação central congênita (CCHS) é caracterizada pela ventilação
adequada enquanto o indivíduo afetado apresenta hipoventilação com frequências
respiratórias normais e respiração superficial durante o sono; indivíduos mais
severamente afetados hipoventilam tanto acordados como no sono. Ambos os fenótipos
se apresentam no período neonatal.O diagnóstico da CCHS é estabelecido por
descobertas clínicas e teste genético molecular confirmatório. Todos os indivíduos com o
fenótipo compreensivo da CCHS são heterozigotos para uma mutação do gene
PHOX2B, codificando a proteína homeobox mesodermal pareada 2B. Não se sabe se as
mutações genéticas, exceto a PHOX2B são patogênicas. A expansão de repetições de
polialanina do PHOX2B de 25-33 se repete no alelo afetado, correspondendo a 92%
dos casos.
Síndrome de Ondine (Síndrome de Hipoventilação) - Expansão Poli-Ala gene
PHOX2B.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
GeneScan.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1144.
Síndrome de Ondine (Síndrome de Hipoventilação) - Sequenciamento.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1144-1.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
211
Exostose Múltipla Hereditária
Aplicação:
GENE: EXT1 e EXT2.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 8q24.11-q24.13 e 11p12-p11.
INCIDÊNCIA: uma em 100.000.
A HME é caracterizada pelo crescimento de exostoses múltiplas, tumores ósseos
benignos cobertos por uma capa de cartilagem que cresce fora das metáfises de ossos
longos. As exostoses podem ser associadas com uma redução do crescimento
esquelético, deformidade óssea, movimento restrito das articulações, baixa estatura,
osteoartrose prematura e compressão de nervos periféricos.
Osteocondromatose - Estudo de deleções/duplicações gene EXT1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1145-1.
Osteocondromatose - Sequenciamento exon-intron do gene EXT1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1145-2.
Osteocondromatose - Estudo de deleções/duplicações gene EXT2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1145-3.
Osteocondromatose - Sequenciamento exon-intron do gene EXT2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1145-4.
212
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Osteogênese Imperfeita Relacionada ao COL1A1/2
Aplicação:
GENE: COL1A1 e COL1A2.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 17q21.3-q22 e 7q22.1.
INCIDÊNCIA: 6-7/100,000.
MODO DE HERANÇA: OI tipos I-V são herdados de forma autossômica dominante.
A OI é um grupo de distúrbios caracterizados por fraturas com trauma mínimo ou
ausente, dentinogênese imperfeita (DI) e, na fase adulta, perda da audição. A DI é
caracterizada por dentes acinzentados ou marrons que podem parecer transparentes e
desgastados e que quebram facilmente.
Osteogênese Imperfeita - Sequenciamento exon-intron do gene Col 1A1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1147-1.
Osteogênese Imperfeita - Sequenciamento exon-intron do gene Col 1A2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1147-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
213
Osteopetrose Autossômica Recessiva
Aplicação:
GENE: TCIRG1.
MODO DE HERANÇA: autossômico recessivo.
Pacientes com osteopetrose apresentam macrocefalia, surdez e cegueira progressiva,
hepatoesplenomegalia e anemia severa com início na primeira infância ou na vida fetal.
A osteopetrose recessiva autossômica é causada pela mutação da subunidade TCIRG1
da bomba de prótons vacuolar.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene TCIRG1.
Prazo de entrega:
65 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1272
OTC Ornitina Carbamilase
Aplicação:
GENE: OTC.
Os distúrbios do ciclo da uréia (UCD) resultam em defeito no metabolismo do nitrogênio
extra, produzido pela quebra da proteína e de outras moléculas contendo nitrogênio. A
ausência de atividade do OTC em homens é tão severa quanto a deficiência de CPSI.
Aproximadamente 15% das mulheres portadoras desenvolvem hiperamonemia durante
o seu período de vida e muitas precisam de controle médico crônico. Deve-se obter um
histórico familiar de três gerações com atenção a outros parentes (principalmente as
crianças) com sinais neurológicos e sintomas sugestivos de UCD.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento intron-exon gene OTC.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1149
214
Heterotopia Nodular Periventricular, Displasia Frontometafiseal, Síndrome
Otopalatodigital
Aplicação:
GENE: FLNA.
Os distúrbios do espectro otopalatodigital, caracterizados principalmente por displasia
esquelética, incluem a síndrome otopalatodigital tipo I (OPD1), a síndrome
otopalatodigital tipo II (OPD2), a displasia frontometafiseal (FMD) e a síndrome de
Melnick-Needles (MNS). Na OPD1, a maioria das manifestações se apresenta à
nascença e as mulheres podem apresentar severidade semelhante a dos homens
afetados, mas algumas apresentam apenas manifestações leves. Na OPD2 e na FMD,
as mulheres são menos severamente afetadas do que os homens afetados relacionados.
A maioria dos homens com OPD2 morrem durante o primeiro ano de vida, geralmente
devido à hipoplasia torácica que resulta na insuficiência pulmonar.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene FLNA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1150
Polimorfismo Genético do Inibidor do Ativador de Plasminogênio 1 (PAI-1)
Aplicação:
GENE: PAI-1.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 7q21.3-q22.
O PAI-1 inibe o plasminogênio tecidual, cujo aumento da concentração demonstrou estar
independentemente associado com infarto do miocárdio. O polimorfismo 4G/5G foi
associado com concentrações plasmáticas do PAI-1. O alelo 4G está associado com
concentrações significativamente mais elevadas de PAI-1 do que o alelo 5G,
principalmente na presença de valores elevados de triglicerídeos. O alelo 4G foi
associado a um aumento do risco de infarto do miocárdio em um pequeno grupo de
homens suecos jovens. Entretanto, outros estudos falharam em revelar uma associação
do alelo 4G com o infarto do miocárdio.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
215
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
07 dias.
PCR
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1151
Pancreatite Crônica Idiopática
Aplicação:
GENE: SPINK1 (Inibidor da serina protease).
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 5.
MODO DE HERANÇA: Autossômico dominante.
Muitas famílias com uma frequência elevada de pancreatite, consistente com um modo
de herança autossômico, não carregam mutação no PRSS1. Aproximadamente um terço
de todos os pacientes não apresenta fator etiológico contributivo com o desenvolvimento
de pancreatite crônica e diz-se que têm pancreatite crônica idiopática (ICP).
Recentemente, relatou-se uma forte associação entre as mutações em um gene que
codifica o inibidor da serina protease, Kazal tipo 1 (SPINK1) e a ICP. O gene humano
tem quatro exons e está localizado no cromossomo 5. A mutação N34S está presente
em um percentual elevado de pacientes que não carregam quaisquer das mutações do
PRSS1.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento mutação N34S do gene SPINK1.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1152
216
Pancreatite Hereditária
Aplicação:
GENE: PRSS1 (Tripsinogênio catiônico).
PENETRÂNCIA: 80%.
A pancreatite hereditária (HP) é caracterizada por ataques recorrentes de pancreatite
aguda dolorosa, desde uma idade tenra que eventualmente resulta em pancreatite
crônica, com perda da função pancreática exócrina e endócrina. Mutações causadoras
foram identificadas no gene PRSS1 (PRoteaSe Serine 1 ou serina protease 1) que
codifica o tripsinogênio catiônico.
As duas mutações mais frequentemente identificadas são a mutação de N29I, que pode
aumentar indiretamente a frequência de auto-ativação, e a mutação de R122H, que é
considerada alterar um sítio de hidrólise sensível à tripsina e, portanto, estabilizar a
tripsina uma vez ativada.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento mutação R122H.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1153
Neurodegeneração Associada à Pantotenato Quinase
Aplicação:
GENE: PANK2.
PENETRÂNCIA: 1-3: 1.000.000.
A neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN) é uma forma de
neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro, ou NBIA (antigamente chamada de
síndrome de Hallervorden-Spatz). A PKAN é caracterizada por distonia progressiva e
deposição de ferro em gânglios basais. O PANK2 é o único gene atualmente conhecido
por estar associado com a PKAN. O diagnostico por imagem de ressonância magnética
(MRI) do cérebro revela o sinal de 'olho do tigre'.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
217
Metodologia:
Prazo de entrega:
Sequenciamento exon-intron do gene PANK2.
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1154
Paralisia Hipocalêmica Periódica
Aplicação:
GENE: CACNA1S e SCN4A.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 1q32 e 17q23.1-q25.3.
A paralisia hipocalêmica periódica (HOKPP) é caracterizada por duas formas diferentes:
uma forma paralítica e uma forma miopática. A forma paralítica é caracterizada por
ataques de paralisia flácida reversível com hipocalemia concomitante, geralmente
levando à paraparesia ou tetraparesia, mas poupando os músculos respiratórios e
cardíacos. Os principais fatores ativadores são refeições ricas em carboidratos e
repouso após exercício. Provas genéticas moleculares identificam mutações
causadoras da doença em CACNA1S ou SCN4A em 80% dos indivíduos que atendem
aos critérios de diagnóstico clínico. De todos os indivíduos com HOKPP, cerca de 5570% têm mutações no CACNA1S e cerca de 8-10% no SCN4A.
Paralisia periódica familiar - Hipocalêmica: Sequenciamento exons 11 e 30 de
CACNA1S e sequenciamento exon 12 de SCN4A.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1155-1.
Paralisia periódica familiar - Sequenciamento intron-exon de SCN4A.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1155-2.
Paralisia periódica familiar - Sequenciamento intron-exon de CACNA1S.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1155-3.
218
Paralisia periódica familiar - Hipercalêmica: Mutação T704M.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
3 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1155-4.
Paralisia periódica familiar - Mutações L6891, I693T, T704M, A1156T, M1360V,
1495F, M1592V, F1490L+M1493I.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1155-5.
Paralisia periódica familiar - Sequenciamento exons 13,19,21-24.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1155-6.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Paralisia Hipercalêmica Periódica
Aplicação:
GENE: SCN4A.
A paralisia hipercalêmica periódica tipo 1 (hyperPP1) é caracterizada por ataques de
fraqueza de membro (que pode também incluir fraqueza dos músculos dos olhos,
garganta e tronco), hipercalemia (concentração sérica de potássio >5 mmol/L. Uma
refeição rica em potássio ou depois do exercício pode precipitar um ataque. Um
ambiente frio, tensão emocional, glicocorticóides e gravidez provocam ou agravam os
ataques. Entre ataques, a hyperPP1 está normalmente associada com leve miotonia
(rigidez muscular) que não impede movimentos voluntários. Muitos indivíduos mais
velhos afetados desenvolvem uma miopatia crônica progressiva. Provas genéticas
moleculares para oito mutações (L6891, I693T, T704M, A1156T, M1360V, I1495F,
219
M1592V, F1490L+M1493I) detectam uma mutação em aproximadamente 55% dos
indivíduos afetados com hyperPP1.
Paralisia periódica familiar - Hipocalêmica: Sequenciamento exons 11 e 30 de
CACNA1S e sequenciamento exon 12 de SCN4A.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1155-1.
Paralisia periódica familiar - Sequenciamento intron-exon de SCN4A.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1155-2.
Paralisia periódica familiar - Sequenciamento intron-exon de CACNA1S.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1155-3.
Paralisia periódica familiar - Hipercalêmica: Mutação T704M.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
3 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1155-4.
Paralisia periódica familiar - Mutações L6891, I693T, T704M, A1156T, M1360V,
1495F, M1592V, F1490L+M1493I.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1155-5.
Paralisia periódica familiar - Sequenciamento exons 13,19,21-24.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1155-6.
Observações:
220
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Paramiotonia Congênita
Aplicação:
GENE: SCN4A.
A paramiotonia congênita é um distúrbio que afeta músculos usados para o movimento
(músculos esqueléticos). Com início na infância ou primeira infância, as pessoas com
esta condição apresentam surtos de tensão muscular sustentada (miotonia) que impede
os músculos de relaxarem normalmente. A miotonia causa rigidez muscular que
tipicamente surge depois do exercício e pode ser induzida por esfriamento muscular.
Esta rigidez primariamente afeta os músculos da face, pescoço, braços e mãos. As
mutações no gene SCN4A alteram a estrutura e a função habitual dos canais de sódio.
Os canais alterados não podem regular corretamente o fluxo dos íons de sódio nas
células da musculatura esquelética. O aumento resultante no fluxo de íons interfere com
a contração e relaxamento normais do músculo, levando a episódios de miotonia ou
fraqueza muscular.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene SCN4A.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1142
221
Paraplegia Espástica Familiar
Aplicação:
A paraplegia espástica hereditária (HSP) é caracterizada por fraqueza e espasticidade
insidiosamente progressivas de membro inferior. A HSP é classificada como
"descomplicada" ou "pura" quando o comprometimento neurológico é limitado à
fraqueza espástica progressiva de membro inferior, transtorno de bexiga urinária
hipertônica, leve diminuição da sensação de vibração do membro inferior e,
ocasionalmente, sensação de posição de articulação. A HSP é classificada como
"complicada" ("complexa") se o comprometimento presente na HSP descomplicada for
acompanhado de envolvimento de outro sistema ou outros achados neurológicos, como
convulsões, demência, amiotrofia, transtorno extrapiramidal ou neuropatia periférica, na
ausência de outros distúrbios como diabete mellitus.
Paraplegia Espástica Familiar - Estudo da duplicação do gene PLP1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1157-1.
Paraplegia Espástica Familiar - Sequenciamento exon-intron do gene SPG3.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1157-2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1157-3.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1157-4.
Paraplegia Espástica Familiar - Sequenciamento exon-intron do gene GJA12.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1157-6.
222
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Doença de Parkinson
Aplicação:
PARK8
GENE: LRRK2.
PARK6
GENE: PINK1.
O parkinsonismo se refere a todos os estados clínicos caracterizados por tremores,
rigidez muscular e movimento desacelerado (bradiquinesia). A doença de Parkinson é a
forma primária e mais comum do parkinsonismo. Manifestações psiquiátricas, que
incluam depressão e alucinações visuais, são comuns, mas não presentes
uniformemente.
Parkinson - Estudo de mutações exon 31 e 41 do gene LRRK2 e exon 4 do gene
PINK1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1158.
Parkinson infantil autossômico recessivo (Deficiência de tirosina hidroxilase) Deficiência de tirosina hidroxilase.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1236.
Park-1 - Exons 3 e 4 do gene alfa sinucleina.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1159-3.
223
Park-2 - Estudo de deleções/duplicações do gene Park-2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1159-1.
Park-2 - Sequenciamento exon-intron do gene Park-2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1159-2.
Park-8 - Screening mutações gene LRRK2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1160-1.
Park-8 - Sequenciamento intron-exon gene LRRK2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
6 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
60 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1160-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Deficiência de Tirosina Hidroxilase (Síndrome de Segawa; Parkinsonismo
infantil autossômico recessivo)
GENE: TH.
INCIDÊNCIA: incerta.
A deficiência de tirosina hidroxilase (TH) está associada com um amplo espectro
fenotípico, variando de distonia deficiente em TH responsiva à dopa (DRD) na
extremidade leve até um parkinsonismo infantil não responsivo à levodopa ou fenótipo
de encefalopatia progressiva infantil na extremidade. Todos os indivíduos relatados com
224
deficiência de TH recessivamente herdada têm sido homozigotos ou heterozigotos
compostos para mutações de TH. A maior parte das mutações têm sido únicas
substituições de nucleotídeos, mas foram também relatadas únicas deleções de
nucleotídeos que resultam em mutação frameshift e truncamento protéico. Deleções do
gene inteiro também foram relatadas.
PARK-1
GENE: SNCA.
Esta forma de doença de Parkinson é causada por mutações no gene alfa-sinucleína
(SNCA). É herdado de forma autossômica dominante. A Ala30Pro no exon 3 e a
Ala53Thr no exon 4 do gene PARK1(alfa-sinucleína) são as mutações mais comuns na
população caucasiana. As mutações neste exons representam aproximadamente 70%
das alterações detectadas neste gene.
Doença de Parkinson Juvenil Tipo Parkina
GENE: PARK-2.
O diagnóstico de doença de Parkinson juvenil tipo parkina é considerado primário em
indivíduos com parkinsonismo de princípio precoce (<40 anos de idade),
particularmente se houver suspeita de herança autossômica recessiva. O PARK2, o
gene que codifica a proteína parkina, é o único gene conhecido por estar associado
com a doença de Parkinson juvenil tipo parkina. No caso de um resultado negativo, nós
recomendamos a prova de mutação do gene PINK1 (PARK6). Se houver suspeita de
herança autossômica dominante, então propomos a análise de mutação dos genes
SNCA (PARK1) e LRRK2 (PARK8).
PARK-8
GENE: LRRK2.
O LRRK2, que codifica a proteína rica em leucina serina-treonina quinase 2 repetida
(dardarina), é o único gene associado com PD relacionada ao LRRK2. O gene LRRK2 é
ativo no cérebro e em outros tecidos.
Parkinson - Estudo de mutações exon 31 e 41 do gene LRRK2 e exon 4 do gene
PINK1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1158.
225
Parkinson infantil autossômico recessivo (Deficiência de tirosina hidroxilase) Deficiência de tirosina hidroxilase.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1236.
Park-1 - Exons 3 e 4 do gene alfa sinucleina.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1159-3.
Park-2 - Estudo de deleções/duplicações do gene Park-2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1159-1.
Park-2 - Sequenciamento exon-intron do gene Park-2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1159-2.
Park-8 - Screening mutações gene LRRK2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1160-1.
Park-8 - Sequenciamento intron-exon gene LRRK2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
6 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
60 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1160-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
226
Síndrome de Pfeiffer
Aplicação:
GENE: FGFR1 e FGFR2.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 8p11.2 (FGFR1), 10q26 (FGFR2).
A síndrome de Pfeiffer é um distúrbio genético caracterizado pela fusão prematura de certos
ossos do crânio (craniossinostose). Esta fusão prematura impede o crânio de crescer
normalmente e afeta a forma da cabeça e da face. A síndrome de Pfeiffer é dividida em três
subtipos. O tipo 1, também conhecido como síndrome de Pfeiffer clássica, é a forma menos
grave. A maioria dos indivíduos com Síndrome de Pfeiffer tipo 1 têm inteligência normal e
uma expectativa de vida normal. Os tipos 2 e 3 são formas mais graves da síndrome de
Pfeiffer, que frequentemente envolvem retardo no desenvolvimento e/ou retardo mental.A
síndrome de Pfeiffer resulta de mutações no gene FGFR1 ou FGFR2 que codificam o
receptores de crescimento fibroblástico 1 e 2, respectivamente. A síndrome de Pfeiffer tipo 1
é causada por mutações no gene FGFR1 (5%) ou no gene FGFR2 (95%). Os tipos 2 e 3
são causados por mutações no gene FGFR2.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento genes FGFR1 e GFR2.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1161
Picnodisostose
Aplicação:
GENE: CTSK.
As características da picnodisostose são deformidade do crânio (inclusive suturas
largas), maxila e falanges (acroosteólise), osteoesclerose e fragilidade óssea. A
picnodisostose tem sido frequentemente diagnosticada como osteopetrose, visto que
ambos os distúrbios compartilham características clínicas, como hepatoesplenomegalia
e anemia. Diferentes mutações missense, nonsense e splicing, bem como pequenas
inserções e deleções no gene CTSK têm sido relatadas como mutações causadoras da
doença.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
227
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
07 dias.
Sequenciamento gene CTSK.
45 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1258
Deficiência de Piruvato Quinase
Aplicação:
GENE: PKLR.
O gene PKLR codifica a piruvato quinase, uma enzima glicolítica que catalisa a
transfosforilação do fosfoenolpiruvato (PEP) para ADP, produzindo piruvato e ATP. É a
última etapa da via glicolítica e é essencialmente irreversível. O gene PKLR codifica
tanto para as enzimas das células hepáticas como para as hemácias. Mutações neste
gene podem ter como alvo regiões distintas da proteína, inclusive interfaces de domínio
e sítios catalíticos e alostéricos, que têm efeitos variáveis na termoestabilidade da
enzima, na eficiência e nas propriedades reguladoras.
As principais características clínicas da deficiência de piruvato quinase são
esplenomegalia, anemia hemolítica não esferocítica hereditária e icterícia.
Diferentes mutações missense (R132C, T353M, T384M, Q421K, R479H, R510Q, G37E,
R486W, S130Y), splicing (1318 G>T, 1269 G>A) e em zonas reguladoras (-83 G>C),
bem como pequenas deleções (823delG) no gene PKLR foram relatadas como
mutações causadoras da doença.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene PKLR.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1248
228
Doença de Pompe
Aplicação:
GENE: GAA.
A doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD II), ou doença de Pompe, é
classificada pela idade que iniciou, envolvimento de órgãos, gravidade e taxa de
progressão. Os dois subtipos gerais de GSD II são: doença de Pompe de início em
idade infantil e doença de Pompe de início tardio (infância, juvenil e adulto). A GSD II é
hereditária de uma maneira autossômica recessiva. O GAA é o único gene conhecido
por estar associado com a GSD II. Mutações no GAA resultam em instabilidade do
mRNA e/ou alfa glicosidase ácida gravemente truncada.
Síndrome de Pompe - Screening mutações Arg854X, Asp645Glu e VS1-13 T>G do
gene GAA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1163-1.
Síndrome de Pompe - Sequenciamento do gene GAA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1163-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Pseudoacondroplasia
Aplicação:
GENE: COMP.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 19p 13.1.
Tipicamente, até a idade de dois anos, a taxa de crescimento decai abaixo da curva de
crescimento padrão, levando a uma forma moderadamente grave de estatura baixa
desproporcional com membros curtos. A doença articular degenerativa é progressiva e
cerca da metade dos indivíduos com pseudoacondroplasia, eventualmente, exige
artoplastia de substituição de quadril. O COMP, o gene que codifica a proteína matricial
oligomérica da cartilagem, é o único gene conhecido por estar associado com a
229
pseudoacondroplasia (Briggs e col. 1995; Hecht e col. 1995; revisado por Briggs &
Chapman 2002).Todas as mutações caracterizadas até hoje têm sido mutações
estruturais encontradas nos exons 8-14 e nos exons 15-19.Cerca de 30% dos
indivíduos com pseudoacondroplasia têm a mesma mutação recorrente, a deleção de
um único códon GAC (ácido aspártico) dentro de uma série de cinco códons GAC
consecutivos no exon 13.
Pseudoacondroplasia - Screening exon 13 do gene COMP.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1166-1.
Pseudoacondroplasia - Screening exons 8-14 e 15-19 do gene COMP.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1166-2.
Pseudoacondroplasia - Sequenciamento exon-intron do gene COMP.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
50 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1166-3.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Pseudo- Hipoaldosteronismo
Aplicação:
O pseudo-hipoaldosteronismo (PHA) se refere a um grupo heterogêneo de distúrbios do
metabolismo eletrolítico,caracterizado por um estado aparente de não responsividade
ou resistência dos túbulos renais à ação da aldosterona. A condição é caracterizada por
hipercalemia, acidose metabólica e taxa de filtração glomerular (TFG) normal. Perda ou
retenção renal de sal, hipotensão ou hipertensão e níveis normais elevados ou baixos
de renina e aldosterona podem ser observados nas várias condições que resultam
nesta síndrome. O pseudo-hipoaldosteronismo autossômico recessivo tipo I pode ser
causado por mutações na subunidade alfa (SCNN1A), na subunidade beta (SCNN1B)
ou na subunidade gama (SCNN1G) do canal de sódio epitelial (EnaC), enquanto que a
230
forma renal do pseudo-hipoaldosteronismo autossômico dominante tipo I é causada por
mutações no gene do receptor mineralocorticóide (NR3C2).
Pseudo-Hipoaldosteronismo Autossômico Recessivo Tipo I
GENES: SCNN1A, SCNN1B e SCNN1G.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 12p13 (SCNN1A), 16p12.2 (SCNN1B), 16p12
(SCNN1G).
Na forma autossômica recessiva da PHA I, os sintomas são tipicamente graves e
persistem na maioridade.
Pseudo-Hipoaldosteronismo Autossômico Dominante Tipo I
GENE: NR3C2.
Na forma autossômica dominante ou esporádica da PHA1, os sintomas podem ser
graves ao nascimento, mas são frequentemente mais leves e somem com a idade.
Pseudohipoaldosteronismo - Tipo I autossômico dominante (NR3C2).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1259-1.
Pseudohipoaldosteronismo - Tipo I autossômico recessivo (SCNN1A).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
70 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1259-2.
Pseudohipoaldosteronismo - Tipo I autossômico recessivo (SCNN1B).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
70 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1259-3.
Pseudohipoaldosteronismo - Tipo I autossômico recessivo (SCNN1G).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
70 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1259-4.
Observações:
Armazenamento:
231
Estabilidade:
07 dias.
Pseudoxantoma Elástico
Aplicação:
GENE: ABCC6.
INCIDÊNCIA: 1:25.000 a 1:100.000.
O pseudoxantoma elástico (PXE) afeta a pele, olhos, sistema cardiovascular e sistema
gastrointestinal. Os indivíduos mais comumente apresentam pápulas na pele e/ou
estrias angióides na retina encontradas ao exame rotineiro do olho ou associadas com
hemorragia retiniana. A causa mais frequente de morbidez e incapacidade na PXE é
visão reduzida de hemorragia macular. A maioria dos indivíduos afetados tem uma
expectativa de vida normal. A análise de sequenciamento detecta mutações em
aproximadamente 80% dos indivíduos afetados.
Pseudoxantoma Elástico - Deleção 16.4Kb 23-29 mais sequenciamento exons 24 e
28.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1167-1.
Pseudoxantoma Elástico - Sequenciamento gene ABCC6 intron-exon + deleção
16.4kb.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1167-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
232
Síndrome de Pterígeo Múltiplo (MPS)
Aplicação:
GENE: CHRNG.
MODO DE HERANÇA: autossômica recessiva (sugerido).
As síndromes de pterígio múltiplo (MPS) incluem um grupo de distúrbios de anomalias
congênitas múltiplas, caracterizadas por formação de teias (pterígios) no pescoço,
cotovelos e/ou joelhos e contraturas articulares (artrogripose). As MPS são fenotípica e
geneticamente heterogêneas, mas são tradicionalmente divididas nos tipos: letal no prénatal e não letal (Escobar). O gene CHRNG codifica a subunidade gama do AChR e é
expressa antes da 33a semana de gestação em humanos, mas é substituída pela
subunidade épsilon no período fetal tardio e perinatal, formando assim o AChR adulto.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene CHRNG.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1242
Púrpura Trombótica Trombocitopênica
Aplicação:
GENE: ADAMTS13.
A púrpura trombótica trombocitopênica (TTP) é uma microangiopatia trombótica,
caracterizada pela deposição sistêmica de trombos plaquetários com abundância de
fator de von Willebrand (vWF) nas arteríolas e vasos capilares. Aproximadamente 80%
dos casos de TTP são ativados pela atividade deficiente da ADAMTS13, uma
metaloprotease plasmática que parte os multímeros do fator de von Willebrand (VWF)
logo depois de sua secreção por células endoteliais. A deficiência de ADAMTS13 pode
ser constitutiva, como resultado de mutações homozigotas ou heterozigotas compostas
no gene ADAMTS13, ou adquirida, como resultado da presença de um anticorpo
inibitório.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene ADAMTS 13.
233
Prazo de entrega:
60 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1230
Síndrome de Intervalo QT Prolongado
Aplicação:
GENE: KCNQ1.
INCIDÊNCIA: A prevalência varia de acordo com a população estudada.
A prolongação do intervalo QTc está associada com taquiarritmias, inclusive taquicardia
ventricular, episódios de taquicardia ventricular de torsade de pointes e fibrilação
ventricular, que pode culminar em síncope ou morte súbita.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento intron-exon gene KCNQ1.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1168
Querubismo
Aplicação:
GENE: SH3BP2.
O querubismo é caracterizado por aumento de volume simétrico, bilateral e indolor da
mandíbula e/ou do maxilar, resultante da substituição óssea com cistos multiloculares
compostos de células estromais fibróticas e células semelhantes a osteoclastos. O
fenótipo varia de nenhuma manifestação clínica até grave crescimento excessivo da
mandíbula e do maxilar com problemas respiratórios, da visão, da fala e da deglutição.
O SH3BP2, que codifica a proteína de ligação 2 do domínio SH3, é o único gene
atualmente conhecido por estar associado com o querubismo. A análise de
sequenciamento do exon 9 detecta todas as mutações missense identificadas até o
momento.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
234
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
07 dias.
Sequenciamento exon 9 gene SH3BP2.
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1224
Retinite Pigmentosa Autossômica Dominante
Aplicação:
GENE: RHO.
INCIDÊNCIA: 1:4.000.
A retinite pigmentosa é um grupo heterogêneo de degeneração retiniana progressiva,
que compartilha características clínicas comum, que incluem cegueira noturna, campo
visual diminuído, pigmento depositado diminuído ou abolido na retina ao
eletrorretinograma (ERG) externo.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento RHO
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1169
Retinite Punctata Albescens
Aplicação:
GENE: RLBP1.
MODO DE HERANÇA: autossômica recessiva ou dominante.
Esta forma de doença com manchas na retina é caracterizada por discretos pontos
brancos uniformes por todo o fundo, com a maior densidade na periferia média e
nenhum envolvimento macular. Ocorre cegueira noturna. Tanto a herança autossômica
dominante como a autossômica recessiva já foi sugerida. Mutações no gene RLBP1
foram demonstradas causar fundus albipunctatus e retinite punctata albescens. Por
outro lado, uma forma autossômica dominante de fundus albipunctatus, um distúrbio
relacionado, pode ser causada por mutação no gene RDS (PRPH2), enquanto uma a
235
forma autossômica recessiva pode ser causada por mutações no gene RDH5. Em caso
de resultado negativo para esta prova do RLBP1, nós recomendamos a prova do DNA
para os genes RDS e RDH5.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene RLBP1.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1271
Retinosquise
Aplicação:
GENE: RS1.
INCIDÊNCIA: 1/28.000 no norte da França, 1/17.000 na Finlândia.
MODO DE HERANÇA: ligada ao X recessiva.
A retinosquise juvenil ligada ao X é caracterizada por envolvimento macular bilateral
simétrico com princípio na primeira década de vida, em alguns casos logo aos três
meses de idade. O exame do fundo mostra áreas de esquise (divisão da camada da
fibra neural da retina) na mácula, às vezes dando a impressão de um padrão de roda
com raios. A esquise da retina periférica, predominantemente em região ínferotemporal, ocorre em aproximadamente 50% dos indivíduos. Os indivíduos afetados do
sexo masculino tipicamente têm visão 20/60 a 20/120. A acuidade visual,
frequentemente, se deteriora durante a primeira e segunda década de vida, mas então
permanece relativamente estável até a quinta ou sexta década.
Está disponível a análise de três mutações mais frequentes (GLU72LYS, GLY74VAL,
GLY109ARG) situadas no exón 4, junto à análise da sequência completa do gene RS1.
Retinosquise - Análise de mutações (E72K, G74V, G109R).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1170-1.
Retinosquise - Sequenciamento gene RS1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1170-2.
236
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome de RETT
Aplicação:
GENE: MECP2 (Proteína 2 de ligação de metil-CpG).
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xp11.
INCIDÊNCIA: 1:10.000-15.000 das meninas nascidas.
MODO DE HERANÇA: ligada ao X dominante.
A síndrome de Rett é um distúrbio neurológico progressivo, em que os indivíduos
exibem tônus muscular reduzido, comportamento semelhante ao de autista,
microcefalia, movimentos de torcedura ou golpear com as mãos, perda de uso
propositado das mãos, capacidade diminuída de expressar sentimentos, evitar o contato
com os olhos, um atraso no crescimento do cérebro e da cabeça, anormalidades na
marcha e convulsões.. A análise de deleção detectará mais 10-12% dos indivíduos com
síndrome de Rett clássica que têm uma grande deleção, não detectável por análise de
sequenciamento de rotina. O diagnóstico pré-natal está disponível quando a mutação
de MECP2 já tenha sido identificada na família.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene MECP2.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1171
237
Retardo Mental
Aplicação:
Existe um grande desafio diagnóstico ao identificar as novas causas de retardo mental.
O retardo mental está presente em aproximadamente 1-3% dos indivíduos na
população geral, mas ele pode ser explicado apenas em aproximadamente a metade
dos casos, apesar de minuciosas investigações clínicas e laboratoriais. O retardo
mental é causado por números aberrantes de cópias de regiões subteloméricas em até
8% de todos os casos.
Retardo mental - Estudo de regiões Subteloméricas.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1172.
Retardo mental - CGH arrays.
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
S.P. (EDTA).
5-10 mL.
CGH arrays.
40 dias úteis.
G-1172-1.
Retardo mental - CGH arrays (diagnóstico pré-natal).
Material:
L.A ADN.
Volume de Amostra:
20 mL.
Metodologia:
CGH arrays.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1172-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
238
Síndrome de Robinow Relacionada ao ROR2
Aplicação:
GENE: ROR2.
A síndrome de Robinow relacionada ao ROR2 é uma grave síndrome de malformação
esquelética que também afeta outros órgãos e apresenta traços faciais característicos,
estatura baixa, defeitos de membros e anormalidades genitais. O distúrbio é
reconhecível ao nascimento ou na primeira infância.
O ROR2 (receptor órfão 2 semelhante ao receptor de tirosina quinase) é o gene
responsável pela síndrome de Robinow autossômica recessiva relacionada ao ROR2. A
análise de sequenciamento do gene ROR2 detecta 65-100% dos indivíduos afetados.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento intron-exon gene ROR2.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1225-1
Síndrome de Rothmund-Thompson
Aplicação:
GENE: RECQL4.
A síndrome de Rothmund-Thompson é uma poiquilodermia (dermatose) hereditária,
caracterizada por atrofia, pigmentação e telangiectasia e é frequentemente
acompanhada por catarata juvenil, nariz tipo sela, defeitos ósseos congênitos,
transtornos no crescimento do cabelo e hipogonadismo.
O RECQL4 é o único gene associado à RTS até o momento. A análise de
sequenciamento de todas as regiões de codificação e de introns curtos detecta
mutações em aproximadamente 66% dos indivíduos afetados.
Síndrome de Rothmund-Thompson - Sequenciamento gene RECQLA.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
70 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1257.
239
Síndrome de Rubinstein-Taybi - Sequenciamento gene CREBBP.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1281-1.
Síndrome de Rubinstein-Taybi - Estudo deleções/duplicações gene CREBBP.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1281-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome de Russel Silver
Aplicação:
GENE: H19.
MODO DE HERANÇA: herança autossômica dominante ou autossômica recessiva.
A síndrome de Russell-Silver (RSS) é caracterizada por retardo do crescimento intrauterino, acompanhado de deficiência do crescimento pós-natal. Os indivíduos afetados
tipicamente têm estatura proporcionalmente baixa, circunferência da cabeça normal,
clinodactilia do quinto dedo, características faciais típicas e assimetria no comprimento
dos membros que pode resultar em hemi-hipotrofia com crescimento diminuído do lado
afetado. A velocidade do crescimento é normal em crianças com RSS. Existem
evidências de que as crianças com RSS estão em risco significativo para retardo do
desenvolvimento (tanto motor como cognitivo) e incapacidades de aprendizado.
A RSS tem múltiplas etiologias: dissomia uniparental materna para o cromossomo 7 (em
aproximadamente 10% dos indivíduos com RSS), possíveis mutações ou alterações
epigenéticas que modificam a expressão de genes na região impressa do cromossomo
11p15.5, onde os genes neste agrupamento incluem IGF2 e KCNQ1OT1, que são
paternalmente expressos e maternalmente impressos, e CDKNIC e H19 (em
aproximadamente 35% dos indivíduos com RSS), que são maternalmente expressos e
paternalmente impressos, e herança autossômica dominante ou autossômica recessiva.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
240
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
07 dias.
MLPA.
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1220
Síndrome de Saethre Chotzen
Aplicação:
GENE: TWIST1 (FGFR2 e FGFR3).
A síndrome clássica de Saethre-Chotzen (SCS) é caracterizada por sinostose coronal
(unilateral ou bilateral), assimetria facial (particularmente em indivíduos com sinostose
unicoronal), ptose e sindactilia. A inteligência é geralmente normal, embora aqueles com
grandes deleções sejam mais prováveis de terem retardos no desenvolvimento.
O TWIST1 é o único gene conhecido por estar associado com a SCS. Mutações no
TWIST1 são identificadas em aproximadamente 80% dos indivíduos afetados usando
uma combinação de análise de deleção/duplicação e análise de sequenciamento. Como
os achados clínicos da síndrome de Muenke e da síndrome de Saethre-Chotzen se
sobrepõem, a prova para a mutação p.Pro250Arg de FGFR3 deveria ser considerada,
caso não seja identificada nenhuma mutação no TWIST1 em um individual com um
diagnóstico presumido de síndrome de Saethre-Chotzen.
Síndrome de Saethre-Chotzen - Sequenciamento gene FGFR2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1174-1.
Síndrome de Saethre-Chotzen - Sequenciamento gene FGFR3.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1174-2.
Síndrome de Saethre-Chotzen - Sequenciamento gene TWIST.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1174-3.
241
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome de Seckel
Aplicação:
GENE: ATR.
A síndrome de Seckel é um distúrbio autossômico recessivo, caracterizado por retardo
do crescimento intra-uterino, nanismo, perfil de "cabeça de pássaro", microcefalia e
retardo mental. Clinicamente, a síndrome de Seckel compartilha características em
comum com distúrbios envolvendo respostas comprometidas de dano ao DNA, como a
síndrome de quebra de Nijmegen e a síndrome de LIG4. Uma mutação splicing (2101
A>G) afetando a expressão da proteína relacionada à ataxia- telangiectasia e Rad3
(ATR) resulta na síndrome de Seckel, conforme foi relatado.
Síndrome de Seckel - Mutação 2101 A>G no gene ATR.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1241.
Selectina L - Polimorfismo F206L.
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
S.P. (EDTA).
5 mL.
PCR.
25 dias úteis.
G-1175.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
242
Síndrome de Simpson- Golabi- Behmel
Aplicação:
GENE: GPC3.
MODO DE HERANÇA: ligada a X.
A síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) é uma condição ligada ao cromossomo
X, caracterizada por crescimento excessivo pré- e pós-natal, fácies grosseiras, defeitos
cardíacos congênitos e outras anormalidades congênitas. A maioria das características
comuns é de fácies craniais distintas (macrocefalia, hipertelorismo ocular, macrostomia,
macroglossia, anormalidades palatais) e retardo mental leve a grave, com ou sem
anormalidades na estrutura cerebral. Ela mostra semelhanças fenotípicas com a
síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), outra síndrome de crescimento excessivo. O
GPC3 é o único gene atualmente conhecido por estar associado com a SGBS.
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel - Sequenciamento gene GPC3.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1176-1.
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel - Estudo de deleções.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1176-2.
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel - Sequenciamento e estudo de deleções.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento + MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1176-3.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
243
Síndrome Nefrótica Hereditária
Aplicação:
GENE: NPHS1, NPHS2.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 9q, 1q.
A síndrome nefrótica hereditária é uma doença heterogênea, caracterizada por
proteinuria profusa e insuficiência renal. Mutações dos genes que codificam para
NPHS1 e NPHS2 levam ao princípio precoce de proteinuria profusa e progressão rápida
para estágio terminal de doença renal.
Síndrome Nefrótica Congênita - Sequenciamento região codificante do gene NPHS1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1177-1.
Síndrome Nefrótica Congênita - Sequenciamento região codificante do gene NPHS2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1177-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome Velocardiofacial
Aplicação:
GENE: TBX1.
Indivíduos com a síndrome de deleção 22q11.2 (del 22q11.2) possuem uma variedade
de achados, incluindo doença cardíaca congênita (74% dos indivíduos), anormalidades
palatais (69%) e fenda palatina, traços faciais característicos (presentes na maioria dos
indivíduos caucasianos) e dificuldades no aprendizado (70-90%).
A síndrome de deleção 22q11.2 é hereditária, de maneira autossômica dominante.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
244
Metodologia:
Prazo de entrega:
MLPA- Estudo das deleções 22q11.
17 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1178
Síndrome de Smith-Lemli-Optzi (SLOS)
Aplicação:
GENE: DHCR7 (7-desidrocolesterol reductase).
FREQUÊNCIA DE PORTADORES: 1 em 100 indivíduos.
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é caracterizada por: falha no crescimento,
microcefalia, atraso no desenvolvimento, ptose. A análise de mutação comum inclui
IVS8x1G>C, T93M, V326L, W151X, R404C e R352W e detecta aproximadamente 65%
dos portadores. Pode ser acompanhada pela análise sequencial dos 7 exons do gene
SLO que detecta até 90% de todas as mutações conhecidas. O diagnóstico pré-natal
está disponível quando mutações DHCR7 foram identificadas na família.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - DHCR7.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1179.
Síndrome de Sobressalto. Hiperekplexia - Sequenciamento gene GLRA1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1183.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
245
Surdez Hereditária (Mutação dos Genes Conexin 26 e Mitocondrial A1555G)
Aplicação:
GENE: GJB2 (CONNEXIN 26) mtDNA.
GENE:GJB6.
GENE:OTOF.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA:2p23-p22.
A surdez herdada representa pelo menos 50% de todos os casos de perda audição e é,
na maioria das vezes, autossômica e não sintomática. As mutações no gene conexina26 representam aproximadamente 50 a 80% dos casos de surdez recessiva não
sintomática e 37% dos casos de surdez esporádicas.Oferecemos testes para a mutação
35delG (que representa mais de 90% das mutações no gene conexina-26 em indivíduos
de descendência européia) e um screening das mutações W24X, M34T, V37I, E47X,
W77R e E147K no gene GJB2 e A1555G, C1494T e T1095C e mtDNA. Alguns estudos
sobre surdez incluem N206S e IVS1+1 G>A no gene GJB2, Q829X no gene OTOF e do
(D13S1854) / (D13S1854) no gene GJB6.
Surdez Hereditária - Estudo de mutações Conexina 26 e ADN mitocondrial A1555G.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1180-1.
Surdez Hereditária - Screening genes GJB2 GJB6 e OTOF.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento + PCR.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1180-2.
Surdez Hereditária - Estudo de mutações ADN mitocondrial A1555G.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1180-3.
Surdez Hereditária - Estudo de mutações Conexina 26, OTOF e ADN mitocondrial.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1180-6.
246
Surdez Hereditária AD - Mutações pontuais GJB2 / GJB6.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1180-4.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome de Sotos
Aplicação:
GENE: NSD1.
A síndrome de Sotos é caracterizada por uma aparência facial típica, incapacidade
intelectual e crescimento excessivo (altura elevada e grande circunferência da cabeça).
Ela está associada com a icterícia neonatal, a escoliose, a apoplexia, o estrabismo, a
perda de audição condutiva, as anomalias cardíacas congênitas e as anomalias renais.
O NSD1 é o único gene conhecido na associação com a síndrome de Sotos. Cerca de
80 a 90% dos indivíduos com a Síndrome de Sotos apresenta uma mutação ou deleção
demonstrável do NSD1.
Síndrome de Sotos - NSD1 Estudo de deleção.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1181-1.
Síndrome de Sotos - NSD1 Sequenciamento mutações NSD1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1181-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
247
α- Talassemia
Aplicação:
GENE: HBA1 e HBA2.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 16pter-p13.3.
A alfa-talassemia (α-talasemia) tem duas formas clinicamente significativas: a síndrome
Hb Bart de hidrops fetalis (Hb Bart) e a doença da hemoglobina H. A Síndrome de Hb
Bart é a forma mais grave e é caracterizada pela ocorrência no feto de um edema
generalizado, efusões pleurais e pericardiais e anemia hipocrômica severa. O óbito
geralmente ocorre no período neonatal. A doença da hemoglobina H é caracterizada
pela anemia hemolítica hipocrômica microcítica, a hepatoesplenomegalia, icterícia leve
e algumas vezes alterações nos ossos similares à da talassemia. Os exames genéticos
moleculares do HBA1 e do HBA2 detectam cerca de 90% das deleções e cerca de 10%
das mutações nestes genes.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR Multiplex.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1184
β- Talassemia
Aplicação:
GENE: Beta hemoglobina (HBB).
A beta-talassemia é caracterizada pela síntese reduzida da corrente da hemoglobina
beta que resulta em anemia hipocrômica microcítica, Os pacientes com talassemia
grave geralmente apresentam nos primeiros 2 anos de vida uma anemia severa e
hepatoesplenomegalia. O sequenciamento da região de codificação da B detecta 99%
dos indivíduos com talassemia. Deleções de uma extensão variável do gene β ou de um
cluster HBB que resulta em β-talassemia ou no complexo β-talassemias chamado de
γδβ-talassemia e δβ-thalassemia são causas raras de β-talassemia e o exame que
detecta as deleções também está clinicamente disponível por MLPA.
248
Talassemia Beta - Sequenciamento do gene ß-globina.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1185.
Talassemia Beta - Estudo de deleções.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1185-1.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Tipo 1 E Tipo 2 (Síndrome RenduOsler)
Aplicação:
GENE: ENG (HHT 1) e ACVRL1/ALK1 (HHT2).
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 9q34.1 e 12q11-q14.
INCIDÊNCIA: 1:10,000 na América do Norte.
A telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT) é caracterizada pela presença de
múltiplas má formações arteriovenosas (AVMs) que carecem de capilares de
intervenção e resultam em conexões diretas entre artérias e veias. Pequenas AVMs (ou
telangiectases) próximas à superfície da pele e de membranas mucosas se rompem
com frequência e sangram após um leve trauma. A manifestação clínica mais comum é
o sangramento nasal espontâneo e recorrente que se inicia aproximadamente aos 12
anos de idade. A análise sequencial desses genes detecta mutações em 60 a 80% dos
indivíduos com HHT.
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT1) (Síndrome de Rendu-Osler)
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1187-1.
249
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT2)
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1187-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Tirosinemia Tipo 1
Aplicação:
GENE: FAH.
INCIDÊNCIA: 1/ 100,000 a 120,000.
A tirosinemia tipo I não tratada se apresenta em crianças pequenas, com um grave
envolvimento hepático ou, mais tarde, no primeiro ano de vida com disfunção hepática e
disfunção tubular renal associada com falhas no crescimento e raquitismo. Crianças não
tratadas podem apresentar repetidas crises neurológicas. O óbito em uma criança não
tratada, geralmente ocorre antes dos 10 anos de idade devido à falência hepática,
crises neurológicas ou carcinoma hepatocelular. O tratamento combinado com
nitisinona e uma dieta com baixos níveis de tirosina resultaram em uma taxa de
sobrevida maior que 90%, crescimento normal, função hepática melhorada, prevenção
de cirrose, correção da acidose tubular renal e melhoras nos raquitismos secundários. A
tirosinemia tipo I resulta da deficiência da enzima fumarilacetoacetato hidrolase (FAH).
A análise de mutação alvo para as quatro mutações FAH comuns pode detectar em
mais de 60% os indivíduos afetados.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1188
250
Doença de Thomsen (Miotonia Congênita autossômica Dominante)
Aplicação:
GENE: CLCN1.
INCIDÊNCIA: 1:23,000.
A miotonia congênita é caracterizada por enrijecimento dos músculos presente desde a
infância; todos os grupos de músculos estriados, incluindo os músculos extrínsecos dos
olhos, os músculos faciais e a língua podem estar envolvidos. O enrijecimento é aliviado
por contrações repetidas do músculo (o fenômeno "aquecimento"). Os músculos
geralmente são hipertróficos e homens são mais severamente afetados que mulheres.
Miotonia de Thomsen - Sequenciamento exon-intron CLCN1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1189-1.
Miotonia de Thomsen - Mutação pontual.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1214.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome de Townes -Brocks
Aplicação:
GENE:SALL1.
A Síndrome de Townes-Brocks (TBS) é caracterizada pela tríade do ânus não perfurado
(82%), orelhas displásticas (88%), frequentemente associados com distúrbio de audição
sensorineural e/ou condutivo (65%), e má-formação de polegar (89%). Distúrbios renais
(27%), incluindo doenças renais em fase final (ESRD) (42%), podem ocorrer com ou
sem anormalidades estruturais. Doença cardíaca congênita ocorre em 25%. Máformação dos pés (52%) e má-formação geniturinária (36%) são comuns. Retardamento
mental ocorre em aproximadamente 10% dos casos. SALL1, a proteína 1 similar ao Sal,
251
é o único gene conhecido associado à TBS. O diagnóstico da TBS é baseado em
resultados clínicos; a detecção de uma mutação SALL1 confirma o diagnóstico.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1233
Síndrome de Treacher Collins
Aplicação:
GENE: TCOF1.
A Síndrome de Treacher Collins (TCS) é caracterizada pela hipoplasia dos ossos
zigomáticos e da mandíbula, anormalidades do ouvido externo, coloboma da pálpebra
inferior e crescimento de pelos na zona pré-auricular. Cerca de 40% a 50% dos
indivíduos tem perda de audição condutiva atribuída mais comumente à má-formação
(incluindo anquilose, hipoplasia ou ausência) dos ossículos e hipoplasia das cavidades
do ouvido médio.
O TCOF1 é o único gene conhecido atualmente associado à TCS. O sequenciamento
direto da codificação e das regiões intrônicas flanqueadas do TCOF1 detecta mutações
em cerca de 90% a 95% dos indivíduos.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1190
252
Trimetilaminuria (Síndrome do Odor no Pescoço)
Aplicação:
GENE: FMO3.
A trimetilaminuria é caracterizada por um odor que lembra o cheiro de pescado
estragado, resultante do excesso na excreção de trimetilamina na urina, hálito, suor e
nos fluidos reprodutivos. Nenhum sintoma físico está associado com a trimetilaminuria.
Os indivíduos afetados parecem normais e saudáveis; no entanto, o odor desagradável
frequentemente resulta em problemas sociais e psicológicos. O FMO3 é o único gene
conhecido que está associado com a trimetilaminuria. Nosso laboratório oferece a
análise da mutação do R51G pela análise da seqüência do gene FMO3.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento - Mutação R51Gdo gene FMO3.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1270
Toxicidade 5- Fluorouracil (5-FU) - Teste Genético Molecular
Aplicação:
GENES: DPYD e TYMS.
INCIDÊNCIA: cerca de 1:10000 (Japão).
A dihidropirimidina desidrogenase (DPD) é a enzima inicial e limitadora de taxa no
catabolismo do 5-fluorouracil (5-FU, uma droga antineoplásica). Uma deficiência da
DPD está sendo reconhecida como a causa de uma importante síndrome
farmacogenética. A importância da deficiência de DPD na etiologia de toxicidade 5-FU
inesperada e severa foi demonstrada pelo fato de que em 39 a 59% dos casos, a
atividade diminuída da DPD pode ser detectada nas células sanguíneas mononucleares
periféricas (PBM).
Os sintomas da toxicidade 5-FU incluem estomatite, leucopenia, trombocitopenia, queda
de cabelos, diarréia, febre, perda de peso marcante, ataxia cerebelar e sintomas
neurológicos, evoluindo para um semi coma em pacientes que sofrem de severa
toxicidade associada ao 5-FU.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
253
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
07 dias.
PCR e Sequenciamento.
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1237
Doença Renal Relacionada ao UMOD
Aplicação:
GENE: UMOD.
INCIDÊNCIA: A doença renal relacionada ao UMOD é rara, sendo responsável por
menos de 1% dos casos de doenças renais terminais.
Os resultados clínicos geralmente incluem uma reduzida excreção fracional de ácido
úrico, resultando em hiperuricemia e gota (ou gota precoce); a doença renal intersticial
geralmente aparece e entre os 15 e os 40 anos e leva a uma doença renal terminal
(ESRD).
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento exons 4,5 e 6 do gene UMOD.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1192
Síndrome da Unha Patela
Aplicação:
GENE: LMX1B.
A Síndrome Unha-Patela (NPS) envolve a clássica tétrade clínica de alterações nas
unhas, joelhos e cotovelos e a presença de chifres ilíacos. As unhas podem estar
ausentes, hipoplásticas ou distróficas; sulcadas longitudinalmente ou horizontalmente;
descoloridas e separadas em duas metades por uma depressão de pele longitudinal. A
patela pode ser pequena, ter uma forma irregular ou estar ausente. As anormalidades
do cotovelo podem incluir uma limitação na extensão, na pronação e na supinação;
cubitus valgus e pterigia antecubital.
254
O envolvimento renal primeiro se manifesta como proteinuria com ou sem hematuria e
ocorre em 30 a 50% dos indivíduos afetados. A falência renal ocorre em cerca de 5%
dos indivíduos afetados.
O LMX1B é o único gene conhecido por estar associado à SNP. A análise sequencial
dos exons 2 até o 6 do gene LMX1B detecta 85% das mutações.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento intron-exon do gene LMX1B.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1193
Síndrome Van Der Woude
Aplicação:
GENE: IRF6.
A Síndrome de Van der Woude é uma condição que afeta o desenvolvimento da face
(depressão no lábio, depressão no palato, depressões próximas do centro do lábio
inferior com glândulas salivares e mucosas). As pessoas afetadas pela Síndrome de van
der Woude que tem uma depressão no lábio e/ou no palato, como outros indivíduos
com estas condições faciais, tem um risco aumentado de atraso no desenvolvimento da
linguagem, incapacidade de aprendizado ou outros problemas cognitivos leves.
Mutações no gene IRF6 causam a síndrome de van der Woude. Uma análise
sequencial da região de codificação do IRF6 (exons 1-9) detecta mutações em
aproximadamente 70% dos indivíduos com a síndrome de Van der Woude.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento intron-exon do gene IRF6.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1194
255
Vitreoretinopatia Exudativa Familiar
Aplicação:
GENE: FZD4.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 11q14.2 (FZD4).
A vitreoretinopatia exudativa familiar autossômica dominante (adFEVR) é caracterizada
pela falha na vascularização retinal periférica. Os problemas visuais e o fenótipo
variável associado com a adFEVR resultam de complicações secundárias causadas
pela isquemia retinal.
São conhecidos 2 genes associados com a adFEVR: o FZD4, que codifica a proteína
frizzled-4, e o LRP5.
Material:
Volume de Amostra:
3mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene FZDA.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1197
Von - Hippel-Lindau
Aplicação:
GENE: VHL.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 3p25-26.
A Síndrome Von Hippel-Lindau (syndrome VHL) é caracterizada por
hemangioblastomas do cérebro, da coluna espinhal e da retina; cistos renais e
carcinoma celular renal de células claras; feocromocitoma e tumores do saco
endolinfáticos. O reconhecimento precoce da síndrome VHL pode permitir uma
intervenção em tempo e um resultado melhor. Um Diagnóstico Pré-Natal está disponível
quando a mutação VHL foi identificada na família.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento intron-exon do gene VHL.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
256
Cód. Exame:
G-1198
Síndrome de Waardenburg (Tipo 1, 2A e 3)
Aplicação:
GENE: PAX3 (gene correlacionado box 3) - WS1 e WS3, MITF (fator de transcrição
associado à microptalmia) - WS2A.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 2q35 (WS1 e WS3) e 3p14 (WS2A).
INCIDÊNCIA: 1:20,000 a 1:40,000.
A Síndrome de Waardenburg (WS) se caracteriza pela perda de audição e alterações
pigmentarias na íris, nos cabelos e na pele. Os fenótipos clínicos da WS tipo 1 e da WS
tipo 2 frequentemente se sobrepõem. O índice-W pode ser calculado para delinear o
diagnóstico mais provável. Mutações no gene PAX3 foram identificadas em mais de
90% dos pacientes com o diagnóstico clínico de WS1 (com deslocamento lateral do
canti interno). Mutações no PAX3 também são responsáveis pela WS3 (com defeitos
nos membros). As mutações no gene MITF foram identificadas em 10 a 15% dos
pacientes com o diagnóstico clínico de WS2 (Índice-W dentro dos limites normais). O
Diagnóstico Pré-Natal está disponível quando mutação específica da WS foi identificada
na família.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1199
Síndrome de Walker-Warburg
Aplicação:
GENE: POMT1.
INCIDÊNCIA: 7:1.000.000.
Doença incluída dentro da lissencefalia Tipo II e nos catálogos dentro das distrofias
musculares congênitas.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
257
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
07 dias.
Sequenciamento gene POMT1-MLPA.
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1200
Síndrome de Warburg Micro
Aplicação:
GENE: RAB3GAP1.
Micro Síndrome Warburg (também chamada de Micro Síndrome) é um distúrbio
autossômico recessivo que envolve microcefalia, microcórnea, catarata congênita,
retardamento mental, atrofia ótica e hipogenitalismo. Várias mutações que causam
doenças foram reportadas, incluindo quatro mutações nonsense (R392X, Q447X,
W578X, R671X), 2 mutações splicing (IVS7-2 A>G; IVS8+1 G>A) e 3 pequenas
deleções como as mais frequentes.
Síndrome de Warburg micro 1 - Estudo mutações gene RAB3GAP1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
40 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1246-1.
Síndrome de Warburg micro 1 - Sequenciamento gene RAB3GAP1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
3 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1246-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
258
Síndrome de Williams
Aplicação:
GENE: síndrome de Williams-Beuren região crítica (WBSCR) incluindo ELN, LIMK1 e os
locos D7S613.
A síndrome de Williams (WS) é caracterizada por doença cardiovascular (arteriopatia
elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica supravalvular, hipertensão),
fácies distintivas, anormalidades do tecido conectivo, retardamento mental (geralmente
leve), um perfil cognitivo específico, características únicas de personalidade,
anormalidade de crescimento e anormalidades endócrinas (hipercalcemia,
hipercalciuria, hipotiroidismo e puberdade precoce).
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
MLPA.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1201
Doença de Wilson
Aplicação:
GENE: WND / ATP7B.
FREQUÊNCIA DE PORTADOR: 1 em 90.
A Doença de Wilson é um distúrbio no metabolismo do cobre que pode apresentar-se
como problemas psiquiátricos e/ou neurológicos e hepáticos em indivíduos de 3 a 50
anos de idade. Casos familiares da Doença de Wilson tendem a ter uma única mutação
no gene WND.
Síndrome de Wilson - Sequenciamento exons 2, 14 e 18.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1202-1.
259
Síndrome de Wilson - Sequenciamento completo ATP7B.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1202-2.
Síndrome de Wilson - 1 Mutação de ATP7B.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome de Wolfram
Aplicação:
GENE: WFS1.
Este gene codifica a proteína transmembrana. Mutações neste gene estão associadas
com uma síndrome autossômica recessiva caracterizada por diabetes melitus
dependente de insulina e atrofia ótica progressiva bilateral, geralmente se apresentando
na infância ou no início da vida adulta.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento exons do 2 ao 8.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1203
260
Xantomatose Cerebrotendinosa
Aplicação:
GENE:CYP27A1.
LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 2q33-qter.
Xantomatose Cerebrotendinosa (CTX) é uma doença no armazenamento de lipídios,
caracterizada pela ocorrência de diarréia na primeira infância, catarata na infância,
xantomas de tendão em adolescentes e em adultos jovens, e disfunção neurológica
progressiva em adultos. A CTX é causada por uma deficiência da enzima mitocondrial
sterol 27-hydroxilase resultando em uma acumulação de colestanol e colesterol em
todos os tecidos.O CYP27A1, que codifica a sterol 27-hydroxilase, é o único gene
conhecido por estar associado com a xantomatose cerebrotendinosa. O teste genético
molecular do gene CYP27A1 está clinicamente disponível. A análise sequencial do
CYP27A1 detecta mutações em 90% a 100% dos indivíduos afetados.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene CYP27A1.
Prazo de entrega:
35 dias úteis.
Cód. Exame:
G-1221
Zigosidade
Aplicação:
Aproximadamente um em cada 6 nascimentos resulta no nascimento de gêmeos.
Gêmeos são dizigóticos (fraternais) ou monozigóticos (idênticos). Nosso laboratório
oferece testes de zigosidade ao comparar um painel de marcadores genéticos entre os
gêmeos.
Informações sob consulta.
261
CITOGENÉTICA
Cariótipo de Sangue Periférico com Banda G
Aplicação: Estudo dos cromossomos em nível numérico e estrutural com resolução de
400-550 bandas.
Material:
Sangue total coletado com heparina sódica (tubo
de tampa verde).
Volume da amostra:
5 a 10mL.
Não estar usando nenhum tipo de antibiótico,
esperar de 10 a 15 dias após o término do
medicamento para realizar o exame. Não necessita
jejum.
Observações:
Se não tiver o tubo de tampa verde com heparina
sódica para colher o exame, pode ser coletado 5 a
10mL de sangue periférico em seringa com 0,1mL
de heparina sódica (não colocar em EDTA). Enviar
o material na própria seringa, não transferir para
outro tubo.
Armazenamento:
Enviar refrigerado, NÃO CONGELAR.
Estabilidade:
até 48 horas da coleta se mantido refrigerado (2º C
a 8ºC).
Metodologia:
Cultura temporária de linfócitos.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
reciclável) em caixas de isopor. Não encostar o
material diretamente no gelo reciclável.
Cód. Exame:
G-9001-1
Nota: Pacientes que tenham se submetido à transfusão sanguínea devem aguardar, no
mínimo, dois meses para a realização do exame.
Importante: Para cada exame de Cariótipo enviado, o laboratório deve preencher o
formulário específico para Cariótipos fornecido pelo Centro de Genomas.
Cariótipo de Sangue Fetal (CORDOCENTESE) com Banda G
400-550 Bandas.
Material:
Sangue fetal obtido por cordocentese, coletado em
seringas de 1mL com heparina sódica. Enviar o
material na própria seringa, não transferir para
outro tubo.
Volume da amostra:
3mL.
Esta coleta é realizada em clínicas especializadas
em Medicina Fetal ou Hospitais
Observações:
A cordocentese é um procedimento realizado a
partir da 24ª até a 30ª semana de gestação.
Armazenamento:
Estabilidade:
262
a 8ºC).
Metodologia:
Prazo de entrega:
10 dias corridos.
Cód. Exame:
G-9001-6
Cariótipo de Líquido Amniótico com Banda G
400-550 Bandas.
Material:
Líquido amniótico.
Volume da amostra:
Da 16ª. a 20ª semana gestacional. A partir da
16ª.semana gestacional, colher 20mL de
líquido amniótico. Enviar o material na própria
seringa, não transferir para outro tubo.
em Medicina Fetal ou Hospitais.
Armazenamento:
Estabilidade:
até 48 horas da coleta se mantido refrigerado (2º a
8ºC).
Metodologia:
Cultura de fibroblastos.
Prazo de entrega:
20 dias corridos.
Cód. Exame:
G-9001-5
263
Cariótipo de Vilo Corial com Banda G
400-550 Bandas.
Material:
Vilosidade Coriônica.
Volume da amostra:
Uma pequena quantidade de vilosidade coriônica.
em Medicina Fetal ou Hospitais.
Observações:
Classicamente a punção da vilosidade coriônica é
realizada por volta da 10ª a 13 ª semana de
gestação.
Armazenamento:
O material deverá ser transportado na própria
seringa em que foi coletado, contendo soro
fisiológico estéril ou meio de cultura 199
fornecido pelo laboratório. Enviar refrigerado.
NÃO CONGELAR.
Estabilidade:
até 24 horas após a coleta se mantido refrigerado
(2 a 8°C).
Metodologia:
Cultura semi-direta de vilosidade coriônica.
Prazo de entrega:
10 dias corridos.
Cód. Exame:
G-9001-4
Cariótipo de Material de Abortamento com Banda G
400-550 Bandas.
Material:
Vilosidade Coriônica ou Pele Fetal.
Volume da amostra:
Uma pequena quantidade de vilosidade coriônica
ou um pequeno fragmento da pele do feto.
Este exame é realizado normalmente em Hospitais.
Observações:
O estudo dos restos ovulares ou da pele fetal pode
ser realizado em qualquer idade gestacional
(vilosidade coriônica até a 16ª semana de
gestação e pele fetal a partir da 12ª semana de
gestação).
Armazenamento:
O material deverá ser colocado em frasco estéril
contendo soro fisiológico também estéril ou meio
de cultura 199 fornecido pelo laboratório. Enviar
refrigerado. NÃO CONGELAR.
Estabilidade:
até 48 horas da coleta se mantido refrigerado (2º a
8ºC).
Metodologia:
Cultura de vilosidade coriônica ou de fibroblastos
de pele fetal.
Prazo de entrega:
30 dias corridos.
264
Cód. Exame:
G-9001-3
Cariótipo de Aspirado de Medula Óssea com Banda G
350-500 bandas.
Material:
Aspirado de medula óssea coletado em seringa
descartável BD com 0,1 mL de heparina sódica
com liquemine Roche. Enviar o material na
própria seringa, não transferir para outro tubo.
Volume da amostra:
3 a 5mL.
jejum.
Armazenamento:
Estabilidade:
até 24 horas da coleta se mantido refrigerado (2 a
8ºC).
Metodologia:
Cultura direta de linfócitos.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-9001-2
Nota: Pacientes que tenham se submetido à transfusão sanguínea ou transplante de
medula óssea devem ser informados ao laboratório.
265
Cariótipo de Fibroblastos em biópsia de Pele
Material:
Armazenamento:
Fragmento de Pele
NÃO CONGELAR, NÃO COLOCAR EM ÁLCOOL,
NÃO COLOCAR EM FORMOL - ESTE MATERIAL
DEVE SER COLOCADO EM FRASCO ESTÉRIL
COM SORO FISIOLÓGICO ESTÉRIL OU EM
FRASCO COM MEIO DE CULTURA FORNECIDO
PELO LABORATÓRIO.
Estabilidade:
Até 24 horas da coleta (material mantido em soro
fisiológico)
Até 48 horas( material mantido em meio de cultura)
Metodologia:
Cultura prolongada de Fibroblastos.
Prazo de entrega:
40 dias corridos.
Cód. Exame:
G-9001-7
Cariótipo de Doenças Hematológicas
400-550 bandas.
Material:
Sangue total coletado com heparina sódica (tubo
de tampa verde).
Volume da amostra:
5 a 10mL.
jejum.
Observações:
Se não tiver o tubo de tampa verde com heparina
sódica para colher o exame, pode ser coletado 5 a
10mL de sangue periférico em seringa com 0,1mL
de heparina sódica (não colocar em EDTA). Enviar
o material na própria seringa, não transferir para
outro tubo.
Armazenamento:
Estabilidade:
a 8ºC).
Metodologia:
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
G-9001-8
Nota: Pacientes que tenham se submetido à transfusão sanguínea devem aguardar, no
266
mínimo, dois meses para a realização do exame.
PERFIL ANTIOXIDANTE
Beta-caroteno
Aplicação: Os carotenóides são sintetizados a partir de vegetais e parcialmente
convertidos ao retinol. O beta-caroteno é a pró-vitamina A mais comum e representa
25% dos carotenóides séricos. Níveis baixos de beta-caroteno, associados à diminuição
da Vitamina A, sugerem hipovitaminose A. Níveis elevados podem ser encontrados na
alimentação rica em carotenóides (cenoura, espinafre), no hipotireoidismo,
hiperlipidemia, gravidez e diabete melito. Níveis baixos são encontrados na carência de
suprimento, má absorção, tabagismo, etilismo, cirrose e pós-gastrectomia.
Material:
Soro (preferencialmente) ou Plasma (Heparina).
Volume da amostra:
2mL.
Jejum de 8 horas.
Observações:
Informar medicamentos em uso.
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Cromatografia Líquida de Alta Eficiência - HPLC.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Congelado.
Catalase
Material:
Volume da amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
2mL.
Jejum de 8 horas.
Congelado.
02 dias.
Enzimático.
12 dias úteis.
Congelado.
267
Coeficiente de Atividade da Glutationa Redutase
Material:
Volume da amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Sangue total com Heparina.
10mL.
Jejum de 8 horas.
02 dias.
12 dias úteis.
Refrigerado.
Coenzima Q10 (Ubiquinol)
Aplicação: É um nutriente essencial para a contínua produção de energia em cada
célula do organismo e tem como objetivo a prevenção e tratamento de doenças do
coração. Também reforça o sistema imunológico e retarda o processo de
envelhecimento. É usada também no tratamento de doenças periodontais e hipertensão
arterial.
Material:
Volume da amostra:
2mL.
Jejum de 8 horas.
Observações:
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Congelado.
Glutationa Peroxidase (GPx)
Aplicação: Representa proteção orgânica contra a ação de radicais livres. Apresenta
selênio em sua composição e age catalisando a redução de hidroperóxidos orgânicos e
inorgânicos. Sua atividade reduz na hipóxia, havendo aumento da quantidade de
radicais livres formados durante a reperfusão, quando se restabelece o nível elevado de
oxigênio.
Material:
Volume da amostra:
10mL.
Jejum de 8 horas.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Enzimático.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Refrigerado.
268
Glutationa Total
Material:
Volume da amostra:
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
10mL.
Jejum de 8 horas.
2 dias.
Enzimático.
12 dias úteis.
Refrigerado.
Homocisteína
Aplicação: A homocisteína é um aminoácido formado no metabolismo da metionina. Sua
remetilação à metionina é dependente da cobalamina, do ácido fólico e da riboflavina. A
homocisteína em níveis elevados é um fator de risco independente e forte de
aterosclerose (doença coronariana, carotídea, vascular periférica) e trombose. Valores
elevados podem ser indicativos de deficiências de vitaminas B6, B12 (cobalamina),
ácido fólico e riboflavina. Hiperomocisteinemia em grávidas está associada a defeitos do
tubo neural. Valores elevados também podem ser encontrados no uso de ciclosporina,
corticóides, fenitoína, metotrexato, trimetoprim, na insuficiência renal crônica,
hipotireoidismo e em erros inatos do metabolismo (homocistinúria).
Material:
Plasma EDTA.
Volume da amostra:
2mL.
Jejum de 8 horas.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias
Metodologia:
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Refrigerado.
Licopeno
Aplicação: O licopeno tem se mostrado uma substância de muita importância na
nutrição humana. Estudos sobre este elemento têm demonstrado que ele exerce efeito
positivo na resistência aos raios ultravioletas e prevenção de doenças do coração e do
câncer, principalmente o de próstata, pulmão e estômago.
Material:
Volume da amostra:
2mL.
Jejum de 8 horas.
Observações:
Armazenamento:
Congelado
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
269
Congelado.
Malondialdeído (PLO)
Aplicação:O dialdeído malônico (MDA) é um produto final da
peroxidação lipídica. Contribui para a reação inflamatória por ativação de citocinas pró
inflamatórias, como o TNF-ß e a IL-8.
Material:
Volume da amostra:
2mL.
Jejum de 8 horas.
Observações:
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Espectrofotometria.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Congelado.
Superóxido Dismutase (SOD)
Aplicação: É uma enzima antioxidante presente em todos os organismos aeróbicos, que
catalisa a dismutação do radical superóxido. Existem três classes de superóxido
dismutase: Fe-SOD, CuZn-SOD e Mn-SOD.
Material:
Sangue total com heparina.
Volume da amostra:
10mL.
Jejum de 8 horas.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Enzimático.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Refrigerado.
Vitamina A (Retinol)
Aplicação: A expressão vitamina A refere-se aos retinóides que têm atividade biológica
do retinol. A Vitamina A encontrada em produtos de origem animal é lipossolúvel e tem
duas formas: o retinol (Vitamina A1) e a 3-dehidro-retinol (Vitamina A2). Concentrações
em crianças são menores que em adultos. Níveis baixos são encontrados na deficiência
dietética da vitamina, insuficiência pancreática exócrina, má absorção intestinal,
parasitoses, síndrome nefrótica, infecções e etilismo. Níveis elevados podem ser
encontrados na hipervitaminose A, etilismo, uso de estrogênios e anticoncepcionais.
Material:
Volume da amostra:
2mL.
Jejum de 8 horas.
Observações:
270
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Congelado.
15 dias.
12 dias úteis.
Congelado.
Vitamina B1 (Tiamina)
Aplicação: Útil para o diagnóstico de beribéri (neuropatia periférica com lesões
cutâneas) e de síndrome de Wernicke-Korsakoff, que se manifesta por confusão mental
e distúrbios da motilidade ocular. Os níveis plasmáticos de tiamina podem se achar
baixos em consequência ao alcoolismo, neoplasias, diabetes, carência nutricional,
diarréia prolongada e outras doenças crônicas. A tiamina é essencial para o
funcionamento de diversas enzimas que estão envolvidas com a produção de ATP e
quando está deficiente ocasiona elevação de lactato, alfa-cetoglutarato, piruvato e
glioxalato no plasma.
Material:
Volume da amostra:
2mL.
Jejum de 8 horas.
Observações:
Armazenamento:
Congelado
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Congelado.
Vitamina B2 FAD (Riboflavina)
Aplicação: Útil na caracterização dos estados de deficiência da vitamina B2, ou
riboflavina, que pode ocorrer em condições como alcoolismo, infecções, neoplasias,
Kwashiorkor, gravidez e lactação. A deficiência de riboflavina pode levar ao quadro
clínico caracterizado por queilite, glossite, dermatite e anemia megaloblástica. A
deficiência de riboflavina parece também estar associada a maior ocorrência de
neuropatias compressivas, como as síndromes do túnel do carpo ou do túnel do tarso.
Material:
Volume da amostra:
2mL.
Jejum de 8 horas.
Observações:
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Congelado.
271
Vitamina B6 (Piridoxina)
Aplicação: A determinação da vitamina B6, ou piridoxina é útil no diagnóstico de
deficiência desta vitamina, que pode ser decorrente de alcoolismo crônico, desnutrição,
anemia, má absorção, ou do uso de certos medicamentos, como a isoniazida. A
deficiência de vitamina B6 pode ocasionar queimação oral e neuropatias periféricas do
tipo síndromes do túnel do carpo e do tarso. A vitamina B6 é um cofator essencial para
diversas enzimas, entre elas a glicogênio fosforilase e diversas transminases e
decarboxilases de aminoácidos.
Material:
Volume da amostra:
2mL.
Jejum de 8 horas.
Observações:
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Congelado.
Vitamina C (Ácido Ascórbico)
Aplicação: A vitamina C (ácido ascórbico) é um antioxidante essencial que apresenta
meia vida de 16 dias. O seu principal uso clínico é na pesquisa da deficiência de
vitamina C (escorbuto) que se manifesta 60 a 90 dias após a privação deste
oligoelemento. A hipervitaminose C pode gerar aumento dos níveis de oxalato com
formação de cálculos renais. A determinação por HPLC é o método de escolha. Níveis
baixos também são encontrados em pacientes com sepse, pós-operatório, aids, na
síndrome do desconforto respiratório, tabagismo, Doença de Addison, cirrose, grandes
queimados, pancreatite, uso de contraceptivos orais, aspirina, barbitúricos, estrógenos,
contato com metais pesados, nitrosaminas e paraldeído.
Material:
Plasma (heparina).
Volume da amostra:
2mL.
Jejum de 8 horas.
Observações:
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Congelado.
272
Vitamina D3 (1,25-Hidroxivitamina D3)
Aplicação: O termo “vitamina D” engloba a vitamina D produzida na pele (Vitamina D3
ou colecalciferol) e a vitamina D de origem vegetal (Vitamina D2 ou ergocalciferol). O
metabólito 1,25 dihidroxicolecalciferol (calcitriol) é a forma ativa da vitamina D,
apresentando meia vida de 4 a 6 horas. Juntamente com a calcitonina e o PTH, regulam
o metabolismo do cálcio. A sua carência é responsável por atraso na mineralização
óssea (raquitismo e osteomalácia). Distúrbios da hidroxilação, ao nível renal, levam à
deficiência de calcitriol com valores de outro metabólito, o calcidiol (25hidroxicolecalciferol), normais. Valores baixos de 1,25-hidroxicolecalciferol são
encontrados na insuficiência renal e hipoparatireoidismo. Valores elevados de 1,25hidroxicolecalciferol podem ser encontrados na gravidez, sarcoidose e na intoxicação
vitamínica.
Material:
Volume da amostra:
2mL.
Jejum de 8 horas.
Observações:
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Radioimunoensaio.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Congelado.
Vitamina D3 (25-Hidroxivitamina D3)
Aplicação: A 25-OH-vitamina D3 é a medida preferida para avaliar o status nutricional.
Valores diminuídos são associados com insuficiência dietética de vitamina D, doença
hepática, má absorção, exposição ao sol inadequada e síndrome nefrótica. Valores
aumentados de 25-OH-vitamina D3 são associados à intoxicação por vitamina D. Pode
apresentar-se em baixas concentrações (dentro do valor de referência) nos quadros de
obesidade, sarcoidose, calcinose tumoral hiperfosfatêmica, tuberculose,
hiperparatireoidismo primário e no raquitismo tipo II vitamina-D dependente.
Material:
Volume da amostra:
2mL.
Jejum de 8 horas.
Observações:
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Congelado.
273
Vitamina E (Tocoferol)
Aplicação: É uma vitamina lipossolúvel antioxidante que previne danos nas membranas
celulares por radicais livres. A sua forma mais ativa é o alfa-tocoferol. Sua dosagem é
útil na investigação da sua deficiência (quadro neurodegenerativo, anemia hemolítica e
alteração visual). Níveis baixos podem ser determinados por má absorção (pancreatite,
fibrose cística, atresia de vias biliares, ressecções intestinais), prematuridade, etilismo,
cirrose, uso de anticonvulsivante, colestiramina, óleos minerais e contraceptivos orais.
Material:
Volume da amostra:
2mL.
Jejum de 8 horas.
Observações:
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Congelado.
Vitamina K
Aplicação: Teste indicado para investigação de deficiência de vitamina K. Sendo uma
vitamina lipossolúvel, sua absorção depende da emulsificação das gorduras no trato
digestivo. Várias situações podem ser acompanhadas de deficiência de vitamina K, tais
como má absorção intestinal de gorduras, bloqueio do fluxo biliar, vigência de
antibioticoterapia e período neonatal.
Material:
Volume da amostra:
2mL.
Para todas as idades, jejum mínimo necessário de
12 horas. Até 1 ano de idade, jejum mínimo
necessário de 3 horas. De 1 a 5 anos de idade,
jejum mínimo necessário de 6 horas.
Não ingerir bebida alcoólica nas últimas 24 horas.
Observações:
Armazenamento:
Congelado.
Estabilidade:
15 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Congelado.
274
ONCO - HEMATOLOGIA
Cromossomo Filadélfia (BCR-ABL - Translocação 9;22) - FISH
Aplicação: Investigação e acompanhamento de Leucemia Mielóide Crônica. Identifica
Leucemia Linfóide Aguda com rearranjo e prediz diagnóstico desfavorável.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (heparina sódica).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL. (tubo primário).
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Hibridação “in situ” por fluorescência (FISH).
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Refrigerado.
Cód. Exame:
H-7002-1
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames
preenchido e assinado pelo médico solicitante.
Cromossomo Filadélfia (BCR-ABL - Translocação 9:22) - PCR
Aplicação: Investigação e acompanhamento de Leucemia Mielóide Crônica. Identifica
Leucemia Linfóide Aguda com rearranjo e prediz diagnóstico desfavorável.
Material:
1- Medula óssea.
2- Sangue periférico (EDTA).
Volume da amostra:
Item 1: 3 mL.
Item 2: 5 mL. (tubo primário).
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR em Tempo Real Quantitativo.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Refrigerado.
Cód. Exame:
H-7002-2
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames
preenchido e assinado pelo médico solicitante.
275
Deleção 13q14 - Gene RB1 - FISH
Aplicação: Auxílio na definição prognóstica em pacientes com Mieloma Múltiplo,
Leucemia Linfocítica Crônica e outras neoplasias.
Material:
1- Medula óssea.
Nota: Para diagnóstico de Mieloma Múltiplo,
Enviar apenas medula óssea.
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Refrigerado.
Cód. Exame:
H-7012-1
Nota Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
Rearranjo IGH/CCND1 - Translocação 11;14 - FISH
Aplicação: Diagnóstico de Linfoma de Manto. Permite o acompanhamento da terapia.
Material:
1- Medula óssea.
3- Tecido: bloco de parafina contendo Linfonodo.
Enviar resultado anátomo Patológico.
4- Fragmentos de tecido, biópsia ou Peças
cirúrgicas pequenas: fixar em formol tamponado a
10% em recipiente apropriado(o volume de formol
para biópsias deve ser de 10ml; para peças
cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Item 2: 5mL.
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Itens 1 e 2: Refrigerado (2 a 8°C).
Itens 3 e 4: Temperatura ambiente.
Estabilidade:
Itens 1 e 2: 02 dias.
Itens 3 e 4: Indeterminada.
Metodologia:
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Refrigerado (Itens 1 e 2).
Temperatura ambiente (Itens 3 e 4).
276
Translocação 3q27 - FISH
Aplicação: Auxílio no diagnóstico de Linfoma Difuso de grandes células B.
Material:
1- Medula óssea.
Enviar resultado anátomo patológico.
4- Fragmentos de tecido, biópsia ou peças
10% em recipiente apropriado (o volume de formol
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Itens 3 e 4: temperatura ambiente.
Estabilidade:
Metodologia:
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Refrigerado (itens 1 e 2).
Temperatura ambiente (itens 3 e 4).
Rearranjo API2/MALT 1- Translocação 11;18 - FISH
Aplicação: Exame preditivo de resistência ao tratamento de erradicação do Helicobacter
pylory em Linfoma Gástrico do tipo MALT.
Material:
1- Medula óssea.
Enviar resultado anátomo patológico.
4- Fragmentos de tecido, biópsia ou peças
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Itens 3 e 4: temperatura ambiente.
Estabilidade:
277
Metodologia:
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Refrigerado (itens 1 e 2).
Temperatura ambiente (itens 3 e 4).
Clonalidade de Células B
Aplicação: Auxílio no diagnóstico de Linfoma de Células B.
Material:
Bloco de parafina contendo tecido. Enviar resultado
anátomo patológico. Fragmentos de tecido, biópsia
ou peças cirúrgicas pequenas: fixar em formol
tamponado a 10% em recipiente apropriado (o
volume de formol para biópsias deve ser de 10ml;
para peças cirúrgicas deve ser 3x o seu volume).
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Cód. Exame:
H-7008-1
Clonalidade de Células T
Aplicação: Auxílio no diagnóstico de Linfoma de Células T.
Material:
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Cód. Exame:
H-7009-1
278
Mutação no Gene Janus Kinase (JAK2)
Aplicação: Auxílio no diagnóstico de doenças mieloproliferativas crônicas
Material:
1- Medula óssea.
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Refrigerado.
Quimerismo Pós-Transplante Medular - FISH
Aplicação: Monitoramento de transplante de Medula óssea.
Material:
1- Medula óssea.
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Refrigerado.
Quimerismo Pós-Transplante Medular - PCR
Aplicação: Monitoramento de transplante de Medula óssea.
Material:
1- Medula óssea.
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR Quantitativo.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Refrigerado.
279
Painel para Leucemia Linfocítica Crônica - FISH
Aplicação: Na Leucemia Linfoblástica Crônica, o conhecimento das deleções e
trissomias envolvidas na alteração molecular tem importantes implicações para
prognóstico do paciente e fornece importantes implicações para diagnóstico e terapia do
paciente. O painel dá informações de células em interfase e é capaz de detectar
mutações indetectáveis em citogenética padrão.
Material:
1- Medula óssea.
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Refrigerado.
Painel para Leucemia Linfocítica Aguda - FISH
Aplicação: Na Leucemia Linfoblástica Aguda,( FAB L1, L2 e L3) o conhecimento dos
rearranjos envolvidos na alteração molecular tem importantes implicações para
prognóstico do paciente e fornece importantes implicações para diagnóstico e terapia do
paciente. O painel dá informações de células em interfase e é capaz de detectar
rearranjos indetectáveis em citogenética padrão.
Material:
1- Medula óssea.
Volume da amostra:
Item 1: 3mL.
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Refrigerado.
280
Análise da Expressão do Gene MDR1 Resistente à Multidroga
Aplicação: A habilidade das células cancerígenas de sobreviver a exposição a várias
drogas anti-câncer, apresenta o maior obstáculo para uma quimioterapia bem sucedida.
Um tipo de resistência do tumor à droga particularmente importante, a resistência
multidroga designada (MDR), se manifesta pela resistência cruzada a um número de
drogas lipofílicas não relacionadas estruturalmente e funcionalmente.. A expressão do
gene MDR é frequentemente observada nos diferentes tumores humanos e tratada com
drogas quimio-terapêuticas, como também em alguns tecidos normais.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
H-1002
Hipereosinofilia
Aplicação:
A síndrome de hipereosinofilia idiopática (SHE) foi definida tradicionalmente por
eosinofilia persistente de mais de 1.5 × 109/L durante mais de 6 meses, em ausência de
causas conhecidas de eosinofilia (alergias, parasitose, etc.) e presença de compromisso
de dano orgânico pela eosinofilia. Trata-se de um distúrbio muito raro nas crianças.
Recentemente, a reestruturação do clone FIP1L1-PDGFRA foi identificada num
subconjunto de pacientes adultos com HES secundaria à leucemia eosinofilica crônica.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Nested PCR.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
H-1009
281
Policitemia Vera JAK2
Aplicação:
JAK2 (V618F).
JAK2 é a quinase ativada predominantemente em resposta a fatores de crescimento e
citocinas, como IL-3, GM-CSF ou eritropoietina. Está associada ao receptor de
prolactina e é necessária na resposta a gamma interferon. Mais de 50% dos pacientes
com doenças linfoproliferativas (policitemia vera, trombocitemia essencial, mielofibrose
idiopática) têm um ganho de função no domínio JH2-like de JAK2, devido à mutação
V617F, que permite uma desregulagem da atividade de quinase. A incidência da
mutação V617F está entre 65 e 97% em policitemia vera, de 41 a 57% em pacientes
com trombocitemia essencial e de 23 a 95% em pacientes com mielofibrose idiopática.
Diagnóstico: A detecção é feita mediante multiplex-PCR da mutação V618F.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Nested PCR - Gene BCR-X.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
H-1012-1
Porfiria Aguda Intermitente
Aplicação:
GEN: HMBS.
HERANCA: autossômica dominante.
A porfiria aguda intermitente (AIP) é uma forma potencialmente grave e debilitante de
porfiria hepática aguda. A AIP afeta os sistemas nervosos visceral, periférico, autônomo
e central; as manifestações são geralmente intermitentes e, às vezes, podem colocar a
vida em risco. HMBS, que codifica a enzima eritrocitária hidroximetilbilano sintetase,
também chamada porfobilinógeno desaminase (PBGD), a terceira enzima na rota da
biosíntese do grupo hemo, é o único gene conhecido associado a AIP. A análise da
seqüência do gene HMBS identifica mutações em mais de 98% dos indivíduos afetados.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento gene HMBS.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
282
Cód. Exame:
H-1015.
ONCOLOGIA MOLECULAR
Gene HER2/neu - FISH
Aplicação: Prediz prognóstico e resposta à terapia. Indica elegibilidade para o
tratamento com Trastuzumab.
Material:
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 - Sequenciamento
Aplicação: Detecção de pacientes e familiares com predisposição genética ao câncer de
mama e ovário.
Material:
Volume da amostra:
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Refrigerado.
Nota: As mutações BCRA1 e BCRA2 podem ser solicitadas separadamente.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames.
283
Mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 - GeneScan
BRCA 1 e 2 - Estudo deleções/duplicações BRCA1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
MLPA / GeneSc.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
O-1001-3.
BRCA 1 e 2 - Estudo deleções/duplicações BRCA2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
MLPA / GeneSc.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
O-1001-4.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Mutação no gene P53
Aplicação: Prediz prognóstico de uma série de neoplasias. Caracteriza Síndrome de liFraumeni e identifica pacientes e familiares em risco.
Material:
2- Tecido: bloco de parafina contendo tecido.
Enviar resultado anátomo patológico. Fragmentos
de tecido, biópsia ou peças cirúrgicas pequenas:
fixar em formol tamponado a 10% em recipiente
apropriado (o volume de formol para biópsias deve
ser de 10ml; para peças cirúrgicas deve ser 3x o
seu volume).
Volume da amostra:
Item 2: 5mL (tubo primário).
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Item 1: Refrigerado (2 a 8°C).
Item 2: temperatura ambiente.
Estabilidade:
Item 1: 02 dias.
Item 2: Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Refrigerado (item 1).
284
Temperatura ambiente (item 2).
Mutação no gene KRAS - PCR
Aplicação: Determina elegibilidade para terapias com Inibidores Tirosina Quinase
(EGFRTKIs), como: Cetuximabe,Panitumumabe e erlotinibe.
Material:
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Mutação no gene KRAS - Sequenciamento
Aplicação:
GENE: c-K-ras.
ENVOLVIDO EM: tumor (frequência das mutações de K-RAS):
pâncreas (80-90%), cólon e reto (25-60%), pulmão (25-60%), próstata (0-25%), pele (025%), tireóide (0-60%), fígado(10-25%), ovário (0-50%), endométrio (10-40%), rins (050%), cérebro (0-15%), testículo (seminoma) (10-45%), leucemia e mielodisplasia
agudas não linfocíticas (5-15%), vesícula (5%), cabeça e pescoço (10%), mama (10%)
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
O-1008.
285
Instabilidade de Microssatélites
Aplicação: Detecção de pacientes e familiares com predisposição genética ao Câncer
Colorretal Hereditário Não-Poliposo (HNPCC) ou Síndrome de Lynch no Câncer
Colorretal Esporádico, prediz prognóstico e terapia.
Material:
Tecido normal e com tumor bloco de parafina
contendo tecido. Enviar resultado anátomo
patológico. Fragmentos de tecido, biópsia ou peças
cirúrgicas deve ser 3x o seu volume). O tecido
normal pode ser substituído por Sangue periférico
(5mL. - tubo com EDTA).
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Sangue periférico: Refrigerado (2 a 8°C).
Tecido: temperatura ambiente.
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Temperatura ambiente (tecido).
Importante:
1- Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e assinado
pelo médico solicitante.
2- Indispensável coleta do tecido normal e tumoral para comparação.
Câncer Colorretal Hereditário não polipomatoso - Mutação Pontual
Câncer Colorretal Hereditário não polipomatoso - Mutação Pontual - Mutação
Pontual no Gene MLH1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
O-7002-6.
Pontual no Gene MSH2.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
O-7002-7.
286
Pontual no Gene MSH6.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
O-7002-7.
Nota importante: Para a solicitação de Mutação Pontual, vide nota explicativa no
final deste Manual.
Não há preparo.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias Refrigerado.
Mutação nos genes MLH1 e MSH2, MSH6
Aplicação: Identificação de pacientes e familiares com predisposição genética ao
Câncer Colorretal Hereditário Não-Poliposo ou Síndrome de Lynch.
Material:
Volume da amostra:
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Refrigerado.
Importante: Indispensável o envio do formulário de solicitação de exames preenchido e
assinado pelo médico solicitante.
Mutação no gene E-CADERINA
Aplicação: Detecção de pacientes e familiares com predisposição genética ao Câncer
Gástrico Difuso Hereditário e Carcinoma Lobular de Mama.
Material:
Volume da amostra:
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Refrigerado.
287
Mutação Pontual no gene E-CADERINA
Mutação Pontual no gene E-CADERINA - Mutação Pontual no Gene.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
O-7004-2.
Nota importante: Para a solicitação de Mutação Pontual, vide nota explicativa no
final deste Manual.
Não há preparo.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias Refrigerado.
Metilação do gene MLH1
Aplicação: Afasta a possibilidade de predisposição genética ao Câncer Colorretal
Hereditário Não-Poliposo.
Material:
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
288
Urovysion© - FISH
Aplicação: Diagnóstico e seguimento de Carcinoma Urotelial de Bexiga e Trato Urinário
Alto.
Material:
Urina colhida em frascos com fixador fornecido
pelo laboratório.
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Mutações no gene EGFR
Aplicação: Estudo combinado dedeleções no exon 19 e mutações nos exons 20 e 21
( respondedores e não respondedores à Tirosina Quinase)
Material:
patológico. Fragmentos de tecido, biópsia ou peças
Amostra alternativa:
Punção do tumor com controle citológico positivo.
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
11 dias úteis.
289
Metilação do gene MGMT
Aplicação: Prevê resposta à terapia com Temozolomide
Material:
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
Deleção de 1p e 19q - FISH
Aplicação: Auxilia o diagnóstico e prognóstico de Oligodendrogliomas
Material:
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Indeterminada.
Metodologia:
Prazo de entrega:
10 dias úteis.
290
C-MYC
Aplicação:
GENE: C-MYC.
Envolvido no linfoma de Burkitt. Aplification foi descrito em muitos tipos de tumor,
incluindo câncer de mama, câncer cervical e de cólon, como também em carcinoma de
células escamosas da cabeça e do pescoço, mieloma, linfoma não-Hodgkin's,
adenocarcinomas gástricos e câncer ovariano. Na síndrome adulta do estresse
respiratório o grau de dano alveolar difuso e consequentemente o prognóstico podem
estar relacionados à intensidade da expressão do c-myc nas células alveolares que, se
for severa, pode contribuir para a desregulação da proliferação celular e apoptose. Na
endometriose, a expressão do c-myc é um regulador possivelmente importante da
proliferação celular.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento completo intron-exon.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
O-1004
Mutação no gene RB1
Aplicação: Detecção de pacientes e familiares com predisposição genética ao
Retinoblastoma e diferenciação entre doença esporádica e hereditária.
Material:
Volume da amostra:
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Refrigerado.
291
Mutação Pontual no gene RB1
Mutação Pontual no gene RB1 - Mutação Pontual no Gene RB1.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
O-7009-2.
Nota Importante: Para a solicitação de Mutação Pontual, vide nota explicativa no
final deste Manual.
Não há preparo.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias Refrigerado.
Resposta à Eficácia e Toxicidade de Drogas Antipsicóticas,
anticonvulsionantes e outras - Mutação Pontual.
Resposta à Eficácia e Toxicidade de Drogas Antipsicóticas, anticonvulsionantes e
outras - Mutação Pontual. - Mutação Pontual no Gene CYP2D6P.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
5 mL.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
O-7013-6.
Nota Importante: Para a solicitação de Mutação Pontual, vide nota explicativa no
final deste Manual.
Não há preparo.
Armazenamento:
Estabilidade:
7 dias Refrigerado.
292
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1
Aplicação:
GENE: MEN1.
A síndrome da neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) inclui uma combinação
variada de mais de 20 tumores endócrinos e não-endócrinos. Os tumores endócrinos
associados com a síndrome de MEN1 inclui tumores paratireóide s, tumores pituitários,
tumores endócrinos bem diferenciados dos tumores gastro-entero-pancreático (GEP),
tumores carcinóides ou tumores adrenocorticais.
Tumores não-endócrinos associados com síndrome MEN1 incluem angiofibromas
faciais, colagenomas, lipomas, meningiomas, ependimonas e leiomiomas.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento intron-exon do gene MEN1.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
O-1007-1
Polipose Adenomatosa Familiar
Aplicação:
GENE: APC.
INCIDÊNCIA: 2.5-3 per 100,000.
A polipose adenomatosa familiar é uma síndrome de predisposição ao câncer de colón,
na qual centenas a milhares de pólipos colônicos pré-cancerosos se desenvolvem.
Câncer de cólon Polipótico (APC) - Sequenciamento completo exon 15 (90% das
mutações).
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
10 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
55 dias úteis.
Cód. Exame:
O-1002-1.
Câncer de cólon Polipótico (APC) - Screening: Fragmento do exon 15 contendo
I1307K e E1317Q.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
293
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
Sequenciamento.
25 dias úteis.
O-1002-2.
Câncer de cólon Polipótico (APC) - Mutação pontual.
Material:
S.P. (EDTA).
Volume de Amostra:
2 mL.
Metodologia:
Sequenciamento.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
O-1002-3.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
P16
Aplicação:
GENE: CDKN2A (p16).
Melanoma é um tumor maligno de melanócitos, encontrados predominantemente na
pele, mas também nos intestinos e nos olhos. É um dos tipos mais raros de câncer de
pele, mas ele causa a maioria das mortes relacionadas a câncer de pele. Cerca de
160,000 novos casos de melanoma são diagnosticados em todo o mundo a cada ano, e
é mais frequente em homens e em caucasianos. Ele é mais comum em populações
caucasianas que vivem em climas quentes do que em outros grupos. Nós oferecemos
análise sequencial do gene p16.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento exon 1, 2 e 3.
Prazo de entrega:
25 dias úteis.
Cód. Exame:
O-1009
294
P53
Aplicação:
GENE: TP53.
ENVOLVIDO NA:
Síndrome Li-Fraumeni
Condição autossômica dominante, doença suscetível ao câncer, a síndrome de LiFraumeni (LFS).
Doenças hematológicas malignas Melanoma
As mutações no gene TP53 são raras no melanoma.
Câncer de Mama
O TP53 está mutado em 25% dos casos de câncer de mama.
Carcinoma de célula escamosa de cabeça e pescoço
A mutação do TP53 pode ser encontrada em cerca de 40-60% dos cânceres HNSCC e
acredita-se que seja um evento precoce, já que é frequentemente detectado em lesões
pré-cancerosas. A mutação do TP53 está associada com um prognóstico ruim na
HNSCC.
Câncer de Pulmão - Câncer do Esôfago
O TP53 está mutato em 45% dos cânceres de esôfago.
Câncer do Fígado - Câncer Gástrico
As mutações do TP53 são encontradas em cerca de 30% dos cânceres gástricos com
um espectro similar ao do câncer coloretal.
Câncer Coloretal
São conhecidos alguns genes implicados na progressão do tumor nos cânceres
coloretais: APC, P53, KRAS2, genes de reparo mismatch (genes MMR). O TP53 está
mutado em 45% dos casos de câncer coloretal.
Câncer de Vesícula
Altamente variável, de acordo com o estágio e o grau. O TP53 está mutado em 30% dos
cânceres de vesícula.
Câncer Cervical
A frequência da mutação do TP53 no câncer cervical é muito pequena.
Carcinoma do Ovário
A mutação do TP53 está presente em 20% nos estágios iniciais e em 80% nos estágios
avançados dos cânceres ovarianos.
Câncer de Próstata
As mutações TP53 são encontradas em menos de 20% dos cânceres de próstata.
295
Glioblastoma
A mutação do TP53 é um evento precoce e frequente (mais de 60%) nos glioblastomas
secundários, enquanto é raro nos glioblastomas primários (inferior a 10%).
p53 - Sequenciamento intron-exon.
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
S.P. (EDTA).
2 mL.
Sequenciamento.
25 dias úteis.
O-1010-1.
p53 - Perda alélica (LOH).
Material:
Volume de Amostra:
Metodologia:
Prazo de entrega:
Cód. Exame:
S.P. (EDTA) + biópsia.
5 mL.
Microsatélites.
25 dias úteis.
O-1010-2.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Síndrome do Tumor Hamartoma PTEN (PHTS)
Aplicação:
GENE: PTEN.
A síndrome do tumor hamartoma PTEN (PHTS) inclui a síndrome de Cowden (CS), a
síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), a síndrome de Proteus (PS) e a
síndrome similar a de Proteus. A CS é uma síndrome hamartoma múltipla com um alto
risco de tumores benignos e malignos da tireóide, mama e endométrio.
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento completo.
Prazo de entrega:
30 dias úteis.
296
Cód. Exame:
O-1011
DOENÇAS MITOCONDRIAIS
Síndrome de Kearns- Sayre
Aplicação: A síndrome de Kearns-Sayre é um distúrbio multisistêmico caracterizado
pela tríade de aparição antes dos 20 anos, retinopatia pigmentaria e oftalmoplexia
externa progressiva (PEO). Em resumo, os indivíduos afetados apresentarão, pelo
menos, uma das seguintes características clínicas: Bloqueio cardíaco, concentração
protéica no fluído cefalorraquiano acima de 100mg/dL ou ataxia cerebelosa. A doença
costuma aparecer na infância. KSS é uma síndrome de deleção de DNA mitocondrial
(mtDNA) cujo fenótipo solapa com o das outras duas síndromes do mesmo tipo; a
síndrome de Pearson e PEO. KSS pode ser causado por diferentes deleções no DNA
mitocondrial, sendo a mais frequente uma deleção de 4977 pb.
Material:
Volume de Amostra:
6mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR/Southern Blot.
Prazo de entrega:
70 dias úteis.
Cód. Exame:
MT-1008
Atrofia Ótica de Leber
Aplicação:
Atrofia óptica é a perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo óptico. Na
medicina, atrofia significa normalmente "encolhido mas capaz de recrescer ", assim
alguns discutem que atrofia óptica como um termo patológico está um pouco errado,
usando assim neuropatia óptica.
Se congênito, é normalmente hereditário com um início de deterioração na infância e
pode ser acompanhado através de nistagmos. A neuropatia óptica hereditária de Leber,
(LHON) ou atrofia óptica de Leber é hereditária, mas tipicamente tem seu início entre
20-30 anos e tem maior incidência em homens. Isto ocorre devido à uma mutação do
genoma mitocondrial e consequentemente é passada exclusivamente pelas mães.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
297
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
07 dias.
Sequenciamento Mutações G3460A,G11778A e
T14484C.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
MT-1001
Diabetes Mitocondrial
Aplicação: Algumas mutações no DNA mitocondrial estão fortemente associadas ao
diabetes, sendo a mais comum a A3243G
Material:
Volume de Amostra:
5mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento mutação A3243G.
Prazo de entrega:
20 dias úteis.
Cód. Exame:
MT-1002
Encefalopatia Mitocondrial
Aplicação:
A Miopatia Mitocondrial, Encefalopatia, Acidose Láctica e Episódios Tipo AVC (MELAS)
caracteriza-se por retardo de crescimento, convulsões generalizadas ou focais e
episódios que parecem AVC isquêmico ou acidente isquêmico transitório, que podem
progredir paraencefalopatia progressiva e acidose láctica. A intolerância ao exercício é
rara. Cerca de 80% dos pacientes com MELAS têm mutação pontual no sítio 3243 ou
em algum outro locus, que codificam RNA de transferência. Alterações no genoma
mitocondrial das células endoteliais de vasos cerebrais provavelmente são a base para
os episódios isquêmicos e enxaquecas. Apresenta herança materna,visto ter origem
mitocondrial, mas existem casos esporádicos.
As mutações mais comuns nos pacientes com MELAS são A3243G, A3253G, C3256T,
T3271Ce T3291C, tanto em homoplasmia quanto em heteroplasmia.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
298
Armazenamento:
Estabilidade:
Metodologia:
07 dias.
Sequenciamento mutações A3243,A3253,C3256,
T3271 e T3291.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
MT-1003
Epilepsia Mioclônica MERRF
Aplicação: Epilepsia Mioclônica com fibras vermelhas rasgadas é caracterizada por
crises epilépticas, mioclônicas e tônicas, associadas a miopatia, ataxia e eventualmente,
demência, atrofia óptica e neuropatia periférica. É uma patologia hereditária de origem
mitocondrial, onde se destacam duas mutações pontuais: A8344G e T8356C, apesar da
heterogeneidade genética.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento mutações A8344G e T8356C.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
MT-1004.
Síndrome de Leigh
Aplicação: A síndrome de Leigh ou doença de Leigh é uma enfermidade que ataca o
sistema nervoso central. É uma desordem hereditária que afeta crianças e em casos
raros pode afetar adolescentes e adultos. Mutações no DNA das mitocôndrias ou no
DNA nuclear (gene SURF1) causam degradação das habilidades motoras e
eventualmente morte.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
PCR - mutação T8993G.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
299
Cód. Exame:
MT-1005
Síndrome de Madelung
Aplicação: A doença se caracteriza pela subluxação do carpo em relação ao
antebraço, devido ao fechamento parcial da fise distal do rádio na sua porção medial
e volar, acarretando aumento da inclinação da superfície articular do rádio.A ulna se
torna longa e proeminente no dorso do punho, com o crescimento. A hereditariedade
está presente em 40% dos casos, determinada por gen autossômico dominante, com
penetração de 5%, e ligado ao sexo, sendo que é duas vezes mais frequente no sexo
feminino.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento mutação A8344G.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
MT-1006
NARP
Aplicação: Neuropatia, ataxia, e retinite pigmentosa (NARP) é uma condição clínica
que causa uma variedade de sintomas especialmente afetando o sistema nervoso.
É doença relacionada a mutação no DNA mitocondrial, no gene MT-ATP6, que provê
instruções essenciais para a função mitocondrial, especialmente alterando a estrutura
da ATP.
Material:
Volume de Amostra:
2mL.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
07 dias.
Metodologia:
Sequenciamento mutação T8993G.
Prazo de entrega:
15 dias úteis.
Cód. Exame:
MT-1007
300
PERFIS GENÉTICOS
Para informações sobre estes exames, solicite o catálogo específico de Perfis
Genéticos.
FARMACOGENÉTICA
Polimorfismo no gene UGT1A1
Aplicação: Identificação de indivíduos com risco aumentado de efeitos adversos
relacionados ao Irinotecano.
Material:
Volume da amostra:
Não há preparo.
Observações:
Armazenamento:
Estabilidade:
02 dias.
Metodologia:
PCR.
Prazo de entrega:
12 dias úteis.
Refrigerado.
Cód. Exame:
O-7014-1
Importante: Este exame é realizado somente com solicitação médica assinado pelo
médico solicitante.
IMUNOLOGIA
IGG Específica - 221 alimentos
Aplicação: Avaliação da resposta imunológica à sensibilidade alimentar, através da
quantificação dos níveis de imunoglobulina G (IgG).
Material:
Soro.
Volume de Amostra:
Observações:
resultados obtidos.
Armazenamento:
Refrigerado: 2 a 8ºC.
Estabilidade:
7 dias.
Metodologia:
Elisa - Microarray.
Prazo de entrega:
27 dias úteis.
Refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
Cód. Exame:
I-6001
301
CRITÉRIOS GERAIS PARA REJEIÇÃO DE AMOSTRAS
1- Devem ser respeitados todos os itens contidos neste manual de acordo com o exame
solicitado, tais como:
1.1 Tipo de material enviado (sangue total, plasma, escovado, etc.).
1.2 Volume de material enviado.
1.3 Anticoagulante utilizado para a coleta. EDTA ou Heparina Sódica, de acordo com as
especificações do exame a ser realizado.
1.4 Armazenamento da amostra (temperatura e período).
1.5 Transporte (prazo para entrega e temperatura de transporte).
2- Outros motivos para rejeição de amostras:
2.1 Amostras hemolisadas.
2.2 Tubos quebrados.
2.3 Tubos com vazamento.
®
2.4 Amostras enviadas pelo Sistema BitAdsor/viveST apresentando evidências de umidade.
3- Amostras aceitas com restrições:
3.1 Amostra de Sangue total aliquotada será recebida, porém a informação sobre a restrição
constará no laudo emitido. O ideal é que a amostra seja enviada no próprio tubo de coleta (tubo
primário).
3.2 Amostra de Plasma aliquotada será recebida, porém a informação sobre a restrição constará
no laudo. O ideal é que a amostra não seja manipulada e seja coletada e enviada em tubo com
sistema de separação de plasma.
3.3 Amostras enviadas em seringas. O recebimento será avaliado individualmente e caso aceito,
a informação referente à restrição constará no laudo. Para garantir os critérios de biossegurança,
a amostra deve ser transferida para um tubo estéril antes do seu envio. As amostras enviadas ao
Setor de Citogenética que tenham de ser transportadas em seringas, devem apresentar o
êmbolo e a agulha imobilizados.
3.4 amostras recebidas em temperaturas superiores a 25ºC.
4- Amostras em espera para cadastro:
4.1 Requisição de exames com dados faltantes, tais quais:
4.1.1 Nome do laboratório solicitante;
4.1.2 Nome do paciente;
4.1.3 Nome completo do exame solicitado;
4.1.4 Data de coleta do material.
4.1.5 Descrição do material enviado (soro, plasma, líquor, etc).
4.2 Envio de exame de Paternidade sem as informações solicitadas no Kit de coleta e sem a
documentação dos envolvidos.
4.3 Envio de exame para a realização de testes genéticos sem o formulário preenchido.
Notas:
1- Os exames serão cadastrados apenas após o envio dos dados e/ou documentos faltantes ao
Centro de Genomas.
2- Exames de Paternidade em espera serão guardados por um prazo máximo de 15 dias, e após
este período serão devolvidos aos laboratórios solicitantes.
3- O prazo para a liberação de resultados se inicia a partir do cadastro do exame.
4- É considerado como primeiro dia útil, o dia seguinte ao cadastro.
5- É importante que o laboratório preencha a requisição com informações sobre a medicação do
paciente.
302
Nota Explicativa para Solicitação de Mutação Pontual:
Os exames para o encontro das Mutações Pontuais servem para complementar a investigação
em uma família. Os genes que disponibilizamos para o sequenciamento completo podem ser
abordados com os exames para Mutação Pontual. Portanto, geralmente, temos um caso-índice
que na linguagem dos geneticistas é chamado de probando, que é a primeira pessoa que foi
investigada com exame de sequenciamento completo de um gene , apesentando alteração
genética ( mutação ou polimorfismo) descrita como causadora de uma doença. Esta alteração
pode ser pesquisada nos familiares de primeiro grau desta pessoa, através do exame de
Pesquisa de Mutação Pontual. Os genes abordados neste exame são grandes e cada família
sob investigação pode apresentar uma alteração genética em particular. Quando houver a
solicitação de pesquisa de Mutação Pontual, a mutação encontrada no caso-índice, ou seja, no
familiar de primeiro grau, deve ser especificada no relatório médico ou no pedido.
Data da última atualização: Janeiro/2012
Responsável pela atualização: Andrea Curty
303

testes para hiv - Centro de Genomas

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