Síndrome cardio-facio-cutáneo

Síndrome cardio-facio-cutáneo
Cuidado, Facilitación y Comunicación
Mejorar mediante el apoyo a
la familia, la investigación
y la educación.
CFC International
Síndrome cardio-facio-cutáneo
183 Brown Road, Vestal, NY 13850
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Cuidado, Facilitación y Comunicación
Comprensión del
síndrome
cardio-facio-cutáneo:
una guía para padres,
profesionales y educadores
CFC International
Síndrome cardio-facio-cutáneo
Mejorar la calidad de vida mediante el apoyo a la familia,
la investigación y la educación.
Introduction
ÍNDICE
Lo más probable es que nunca haya conocido a alguien que sufra el síndrome
cardio-facio-cutáneo (CFC). Le dicen que ésta es la razón por la que su hijo
tiene problemas médicos y/o diferencias físicas. Por un lado, puede sentir
alivio de que su búsqueda de un diagnóstico haya terminado. Por otro lado,
es posible que se sienta abrumado por la noticia. Puede ser difícil entender la
información que recibe sobre el síndrome CFC. Este folleto es suyo, para que
lo lea a su ritmo. A medida que su hijo crece y se desarrolla, probablemente
lo consultará con frecuencia. Con el tiempo, usted tendrá la información
que necesita para ser el mejor padre posible para su hijo. Su interés
en ayudar a su hijo es obvio por su iniciativa para obtener más
información y leer este folleto.
Establecer un diagnóstico puede ayudar a los padres,
maestros y médicos a proporcionar el mejor cuidado posible
para su hijo. Conocer el diagnóstico puede ayudarlo a anticipar
posibles dificultades médicas y obstáculos en el desarrollo en
el futuro. Además de un pediatra, su hijo podría necesitar ver
a médicos especialistas, tales como: genetistas, cardiólogos,
neurólogos, oftalmólogos, gastroenterólogos, endocrinólogos,
ortopedistas y otorrinolaringólogos. Existen tratamientos del
habla, físicos y ocupacionales. Muchos niños tienen un estilo de vida
diferente debido a las frecuentes visitas a médicos y terapeutas. Los
servicios de intervención temprana pueden ayudar a los niños a aprender
nuevas destrezas. Muchos padres han descubierto que la mayoría de las
nuevas destrezas se adquieren mediante el refuerzo constante. Algunos
padres informan que tienen muy poco retraso en el desarrollo, mientras que
otros expresan su preocupación por problemas de alimentación prolongados
e impedimentos del lenguaje. Las habilidades del lenguaje receptivo son
constantemente más altas que las habilidades de expresión. Aunque los niños
comparten un denominador común, todos ellos varían en su desarrollo, las
condiciones médicas y las necesidades individuales.
En las siguientes páginas encontrará información que responde a muchas
de sus preguntas sobre el síndrome CFC. CFC International espera que este
folleto le ayude a adaptarse al diagnóstico y a disipar algunos de sus miedos.
¿Qué es el síndrome CFC? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
¿Qué causa el síndrome CFC? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
El síndrome CFC y las RASopatías . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
Herencias y pruebas prenatales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
Diagnóstico del síndrome CFC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
¿Existe una cura para el síndrome CFC? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo:
una guía para padres, profesionales y educadores
TRATAMIENTO MÉDICO Y RECOMENDACIONES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Defectos cardiacos (del corazón) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6
Alimentación y nutrición . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
¿Qué pasa con el crecimiento y otras funciones hormonales? . . . . . . . . 8
Observaciones sobre la piel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
Sistema nervioso central . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .10
Los ojos/la visión . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
Observaciones sobre el esqueleto/ortopédicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
Audición, gusto y habla . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
Observaciones renales/genitourinarias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
Aprendizaje/desarrollo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
Comportamiento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15
Resumen de tratamiento y recomendaciones . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15
Cómo obtener más información . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
Recursos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
Conclusión . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
Referencias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
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¿Qué es el síndrome CFC?
¿Qué es un síndrome?
“Nunca dude de que un pequeño
grupo de personas reflexivas
y comprometidas puede
cambiar el mundo. En
realidad, es lo único
que lo ha logrado”.
— MARGARET MEAD
La palabra “síndrome” se utiliza para describir un conjunto de características
que se observan juntas y se cree que tienen una causa subyacente. El síndrome
de Down es un ejemplo en el que el Dr. Down notó que muchas personas
con discapacidad intelectual tenían una apariencia similar. Los síndromes son
causados por mutaciones (cambios) en nuestros genes, factores ambientales
o una combinación de ambos.
¿Qué es el síndrome cardio-facio-cutáneo?
Esta es una descripción de las observaciones físicas en los niños con este
síndrome. “Cardio” se refiere al corazón, “facio” se refiere al rostro y “cutáneo”
se refiere a la piel.
¿Qué tan común es el síndrome CFC?
El Dr. Jim Reynolds y sus colegas describieron por primera vez el síndrome CFC
en 1986. Es una condición muy poco común, con unos pocos cientos de casos
reportados en la literatura médica; sin embargo, de acuerdo con un estudio, se
cree que el CFC se produce en aproximadamente 1 de cada 800.000 personas.
La incidencia real es probablemente mayor. CFC International lleva un registro
de todas las personas en el mundo con el síndrome CFC, con la esperanza de
llegar a todas las familias afectadas por esta afección.
Observaciones sobre el síndrome CFC
(Adaptado de Online Mendelian Inheritance in Man)
A menudo, hay ciertas características que los niños con CFC tienen en común.
Tal vez encuentre algunos de estos términos al revisar los expedientes médicos
de su hijo.
La cabeza:
•
•
•
•
Macrocefalia (tamaño relativamente grande de la cabeza)
Frente alta
Constricción bitemporal (sienes reducidas)
Arcos supraorbitales hipoplásicos (algunos arcos superciliares
que están subdesarrollados)
• Cabello escaso y quebradizo
El rostro:
Este folleto está dedicado a todas las familias que se han
convertido en parte de nuestra familia global, junto con los
médicos y los investigadores que continúan ayudándonos a
mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el
síndrome CFC.
•
•
•
•
•
•
Nistagmo (inestabilidad de los ojos)
Fisuras palpebrales hacia abajo
Cejas escasas
Puente nasal deprimido
Orejas anguladas hacia atrás
Hélices de la oreja prominentes (el borde exterior de las orejas
parece grande y carnoso)
• Ptosis (parece tener ojos “caídos”)
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1
El pecho:
• Pectus carinatum/excavatum (protrusión o indentación del esternón)
Las manos:
• Puntas prominentes en los dedos
• Uñas delgadas, que crecen rápidamente y de color ópalo
La piel:
•
•
•
•
•
Excesiva pigmentación generalizada
Dermatosis generalizada similar a la ictiosis (piel escamosa)
Hiperqueratosis irregular (secciones de piel engrosada)
Queratosis plantar (piel gruesa en la planta del pie)
Queratosis pilar (prominencia del folículo piloso)
El síndrome CFC y las RASopatías
El síndrome CFC es una de varias afecciones causadas por cambios en los
genes en una vía metabólica, llamada la vía Ras. Dos otras condiciones que
también son causadas por cambios en los genes en esta vía incluyen el
síndrome de Noonan y el síndrome de Costello. El síndrome de Noonan
es mucho más común que el síndrome CFC; sin embargo, el síndrome de
Costello es muy poco común. Ambas condiciones comparten muchas de las
mismas características físicas y médicas en común con el CFC; por lo tanto,
algunos niños pueden haber recibido uno de estos diagnósticos primero antes
de ser diagnosticados con el síndrome CFC. A pesar de que estas condiciones
son muy similares al CFC, también tienen diferencias que son importantes de
reconocer.
El corazón:
• Estenosis pulmonar (estrechamiento de la válvula en las arterias pulmonares)
• Defecto septal auricular (abertura anormal entre las cámaras izquierda y
derecha superiores del corazón; los tubos que conducen a los pulmones)
• Miocardiopatía hipertrófica (corazón agrandado, músculo cardíaco grueso)
¿Qué causa el síndrome CFC?
El síndrome CFC es causado por una mutación (cambio) en uno de nuestros
genes. Los genes son los bits de instrucciones hereditarias que determinan
nuestra apariencia y cómo nuestros cuerpos se desarrollan y funcionan.
Todos tenemos cerca de 25.000 pares de genes. Los genes se encuentran en
estructuras llamadas cromosomas, que se encuentran en todas las células de
nuestro cuerpo. Los cromosomas se heredan de los padres a través del óvulo
y el espermatozoide (una copia de nuestra madre y una de nuestro padre).
Nos parecemos un poco a ambos lados de nuestra familia porque heredamos
una copia de cada gen de cada uno de los padres. Durante la concepción, el
óvulo y el espermatozoide se fusionan para formar una célula con 23 pares de
cromosomas (total de 46). El óvulo fertilizado se duplica una y otra vez para
formar un bebé.
Entre los 25.000 genes en nuestros cuerpos, hay por lo menos cuatro
genes conocidos que causan el síndrome CFC. Las personas con síndrome
CFC tienen un gen normal y un gen alterado. Los cuatro genes que se
encuentran asociados al síndrome CFC se llaman BRAF, MEK1, MEK2 y KRAS.
La mayoría de las personas con síndrome CFC (75-80%) tienen una mutación
en el BRAF, 10-15% tienen una mutación en el MEK1 o MEK2 y <5% tienen una
mutación en el KRAS. Las mutaciones en el KRAS también se han identificado
en unas pocas personas con síndrome de Noonan; por lo tanto, esto puede
dificultar un poco más la interpretación de los resultados si una persona tiene
una mutación en el KRAS. En este momento, aún estamos aprendiendo acerca
de las mutaciones específicas en estos genes y cómo afectan a nuestros
hijos; sin embargo, a menudo es difícil predecir el alcance y la gravedad de la
condición en cada niño.
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Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo:
una guía para padres, profesionales y educadores
RASopatías
afectación ósea
anomalías
cardíacas
anomalías hematológicas
rasgos dismórficos
Legius
Síndrome
CFC
NF1
Síndrome
de Noonan
NSML
problemas de
crecimiento y
alimentación
retraso en el desarrollo
Síndrome
de Costello
afección de la piel
Imagen que muestra las similitudes entre las RASopatías
Fuente: Pilar Magoulas, MS, CGC
Herencias y pruebas prenatales
¿El síndrome CFC es hereditario?
Casi todos los casos de síndrome CFC a la fecha han sido esporádicos, lo que
significa que solo una persona en la familia tiene CFC; por lo tanto, la gran
mayoría de los casos de CFC no son hereditarios. Sin embargo, hay un informe
publicado de familiares lejanos con síndrome CFC en la que el cambio en el
gen se pasó a través de varias generaciones. CFC International también tiene
conocimiento de una familia que tiene dos hijos con CFC que nacieron de
padres no afectados. Esto probablemente se debe a un mecanismo genético
poco común llamado mosaicismo gonadal (o línea germinal), que sucede
cuando se cree que solamente la célula del óvulo o del esperma porta la
mutación del gen.
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Si ninguno de los padres tiene el síndrome CFC, ni una mutación en uno de
los 4 genes, entonces la probabilidad de tener otro hijo con síndrome CFC es
muy baja (<1%). Sin embargo, si una persona tiene el síndrome CFC, entonces
hay una probabilidad del 50% de tener un hijo con síndrome CFC.
¿Hay pruebas prenatales disponibles?
Si está pensando en tener más hijos, tal vez esté preocupado de tener otro
hijo con el síndrome CFC. Debe recordar que el riesgo de tener otro hijo con
CFC para los padres no afectados, y que ya tienen un hijo con CFC, es muy
bajo. O tal vez su hermano(a) está planificando tener
familia y está preocupado(a). El riesgo de que su
hermano(a) pueda tener un hijo afectado no
es mayor que el de la población general.
El diagnóstico prenatal es posible si se
conoce la mutación en la persona con el
síndrome CFC. Hay dos procedimientos
distintos que se pueden realizar en
diferentes edades gestacionales. La
prueba del vello coriónico (CVS) es
un procedimiento que se lleva a
cabo entre las 10 y 14 semanas de
gestación y consiste en el muestreo
de algunas de las células de la
placenta y pruebas genéticas de éstas
células. El riesgo de aborto involuntario
por este procedimiento se calcula en
<1%. El segundo procedimiento, llamado
amniocentesis, se lleva a cabo entre las 16 y 20
semanas de gestación y consiste en el muestreo
de células que se encuentran en el líquido amniótico. El
riesgo de aborto involuntario relacionado con la amniocentesis es
también muy bajo.
Antes de tomar cualquier decisión sobre el diagnóstico prenatal, es
importante discutir los riesgos, beneficios y limitaciones con su proveedor de
atención médica o especialista en genética. Puede obtener cierta tranquilidad
por medio de un ultrasonido detallado. Este es un procedimiento no invasivo
que utiliza ondas sonoras para producir una imagen del bebé. Cuestiones
como el exceso de líquido amniótico (polihidramnios), o un defecto del
corazón, podrían ser una pista para los médicos de que el bebé puede tener
el síndrome CFC. Sin embargo, es muy importante recordar que algunos
bebés sin síndrome CFC también tienen estas características “no específicas”.
Como resultado, puede haber sospechas del síndrome CFC, pero no se puede
diagnosticar durante el embarazo. Por el contrario, algunos bebés levemente
afectados por el CFC pueden no mostrar cambios particulares en el ultrasonido
prenatal.
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Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo:
una guía para padres, profesionales y educadores
Diagnóstico del síndrome CFC
¿Cómo se diagnostica a una persona con CFC?
En el pasado, el diagnóstico de CFC se basaba en las características clínicas del
niño. Esto significa que un médico reconoce varios signos del síndrome CFC
que se producen juntos en un bebé, niño o adulto. Aunque es posible realizar
el diagnóstico en un recién nacido, con mayor frecuencia, el diagnóstico se
realiza en la primera infancia. Con el descubrimiento de los genes asociados al
síndrome CFC, el diagnóstico clínico ahora puede confirmarse en las personas
que se sospecha que tienen el CFC. Las pruebas genéticas de los cuatro genes
están clínicamente disponibles en laboratorios de todo el mundo. Para obtener
una lista de los laboratorios que ofrecen pruebas genéticas para el síndrome
CFC, por favor visite www.genetests.org, o contacte a su especialista local en
genética.
¿Existe una cura para el síndrome CFC?
Actualmente, no existe una cura conocida para el síndrome CFC. El cambio
genético responsable del CFC ocurre en cada célula del cuerpo. En este
momento, no hay manera de acceder a cada célula del cuerpo para reparar la
mutación del gen.
Sin embargo, es posible tratar muchos de los problemas médicos asociados
con el síndrome CFC. El tratamiento debe basarse en las necesidades del niño,
en lugar del diagnóstico. Por ejemplo, un niño con un defecto cardíaco debe
ser visto por un cardiólogo pediátrico y tratado por ese médico de la misma
manera que se trataría a cualquier niño con el mismo defecto en el corazón.
TRATAMIENTO MÉDICO Y
RECOMENDACIONES
El resto de este folleto repasará las observaciones médicas, del desarrollo y
de la conducta más comunes en las personas con síndrome CFC, seguido de
una lista de recomendaciones para el tratamiento de cada sección. Por favor
recuerde que cada niño es único, y es probable que su hijo no tenga todas las
características que figuran en este folleto. Este folleto está previsto como una
guía para la salud y el tratamiento de su hijo. La página 16 incluye una tabla
que resume las pautas y recomendaciones publicadas para el tratamiento del
CFC.
En general, muchas de las siguientes especialidades estarán involucradas
en el cuidado de las personas con síndrome CFC.
• Genética – Se especializa en el diagnóstico, manejo y tratamiento de las
enfermedades genéticas, como el síndrome CFC.
• Cardiología – Se especializa en el tratamiento de defectos del corazón
(cardíacos), que incluye las anormalidades estructurales en el corazón,
alteraciones del ritmo y agrandamiento del corazón.
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• Gastroenterología – Se especializa en el tratamiento de anomalías
gastrointestinales, tales como el retraso del crecimiento, dificultades en la
alimentación y crecimiento deficiente.
• Endocrinología – Se especializa en la evaluación y el tratamiento de las
anomalías hormonales, como la deficiencia de la hormona del crecimiento
(GH) y alteraciones tiroideas.
• Dermatología – Se especializa en la evaluación, el tratamiento y manejo
de los problemas de la piel, tales como piel reseca, eczema y lunares.
• Neurología – Se especializa en la evaluación y el tratamiento de
los problemas relacionados con el cerebro y los nervios, incluyendo
convulsiones, anomalías cerebrales y problemas de tono muscular.
• Oftalmología – Se especializa en la evaluación de problemas relacionados
con los ojos o la vista, que incluyen estrabismo (ojo desviado), visión
deficiente y ptosis (párpados caídos).
• Ortopedia – Se especializa en la evaluación y tratamiento de los problemas
relacionados con los músculos y los huesos, como escoliosis (curvatura
de la columna vertebral), alteraciones en el andar y problemas en las
articulaciones.
• Otorrinolaringología – Se especializa en la evaluación y tratamiento de
los problemas relacionados con el oído, la nariz y la garganta, tales como
infecciones del oído y problemas respiratorios.
• Urología – Se especializa en la evaluación y tratamiento de problemas
renales y testículos no descendidos.
• Desarrollo/conductual – Se especializa en la evaluación y el tratamiento
de las discapacidades del desarrollo y problemas de conducta, como
retraso en el desarrollo cognitivo, retrasos en el habla y el lenguaje, déficit
de atención e hiperactividad (TDAH), trastornos del espectro autista y
alteraciones sensoriales.
Defectos cardiacos (del corazón)
Una gran mayoría de los bebés que nacen con el síndrome CFC tienen un
defecto cardíaco. Éstos pueden caracterizarse como congénitos (presentes
al nacer) o pueden desarrollarse más adelante. Aunque se han observado
diferentes tipos de defectos cardíacos, los más comunes son estenosis
pulmonar (EP), miocardiopatía hipertrófica (MCH) y defecto septal auricular
(DSA).
El corazón es un músculo que bombea sangre desoxigenada a los
pulmones y sangre oxigenada hacia el cuerpo. Dentro del corazón hay varias
válvulas que ayudan a dirigir el flujo de sangre. Una válvula se abre para dejar
pasar la sangre y luego se cierra para evitar que la sangre fluya de regreso.
La válvula pulmonar se encuentra entre el ventrículo derecho y la arteria
pulmonar. La estenosis de la válvula pulmonar es común en el síndrome CFC.
La válvula es a menudo pequeña y está subdesarrollada (displasia), por lo
que es difícil que la sangre fluya del ventrículo derecho a los pulmones. Con
frecuencia, esto no es grave y no es necesario realizar cirugía en los niños. Sin
embargo, en una minoría de los casos, se necesita una cirugía para ayudar
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Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo:
una guía para padres, profesionales y educadores
a restablecer el flujo
sanguíneo adecuado. Los
cirujanos pueden reparar
las válvulas, reemplazarlas con
válvulas artificiales o aumentar
su tamaño mediante el uso de un
“globo”. En los casos más leves, se prefiere
la valvuloplastía con un globo para la EP. Se
inserta un catéter con punta de globo en la válvula. El globo se infla y
la válvula se ensancha, lo que permite que más sangre pase a través de ella.
El segundo defecto cardíaco más común asociado con el síndrome CFC
es la cardiomiopatía hipertrófica. En esta condición, el músculo del corazón
está engrosado y su funcionamiento se ve afectado. El engrosamiento de las
paredes del corazón deriva en una disminución en la cantidad de sangre que
puede bombearse hacia el cuerpo. El nivel de gravedad del MCH es variable.
Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome CFC permanecen
asintomáticas durante muchos años.
Varias otras diferencias estructurales del corazón se han encontrado en
el síndrome CFC. Éstas son menos comunes que la estenosis pulmonar y la
miocardiopatía hipertrófica.
Recomendaciones
Se recomienda derivar a cualquier persona con un nuevo diagnóstico de
síndrome CFC a un cardiólogo y que se la someta a un ecocardiograma
(ultrasonido del corazón) y un electrocardiograma (ECG). Si se encuentra
alguna anomalía, entonces se recomienda el seguimiento de rutina (que
determinará el cardiólogo). Si los estudios iniciales son normales, se debe
repetir un ecocardiograma cada 2 a 3 años a lo largo de la adolescencia, y
cada 3 a 5 años en la edad adulta.
Alimentación y nutrición
Las dificultades de alimentación graves son comunes en el niño con el
síndrome CFC, que pueden presentarse como “falta de crecimiento”. Esto
puede estar relacionado con una mala succión o coordinación para tragar, o
con dificultades para el aumento de peso. Los lactantes, y ocasionalmente los
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niños mayores, pueden necesitar un poco de ayuda con el uso de una sonda
nasogástrica o sonda de gastrostomía. Los niños mayores con el síndrome CFC
también pueden experimentar aversión oral a ciertas texturas. Con frecuencia,
esto puede hacer que la alimentación sea un gran desafío para los padres.
A pesar de una nutrición e ingesta de calorías adecuadas, la mayoría de las
personas con CFC estarán más atrasadas en las curvas de crecimiento en
comparación con los hermanos y otros niños de su edad.
Si tiene preguntas sobre el crecimiento o la terapia con hormona del
crecimiento, el pediatra de su hijo puede derivarlo a un endocrinólogo
pediátrico para evaluar si su hijo tiene alguna evidencia de deficiencia de la
hormona del crecimiento. Esto normalmente se recomienda a los 2 o 3 años
de edad. Si no se encuentra una deficiencia de GH, se recomienda una prueba
de tratamiento. De otra manera, las opiniones varían sobre si el tratamiento
con GH sería eficaz. La hormona del crecimiento, en cualquier caso, no es un
tratamiento estándar del síndrome CFC. También se recomienda que los niños
se sometan a estudios de hormonas tiroideas ya que algunas personas con
CFC pueden tener niveles bajos de la hormona tiroidea.
Una variedad de manifestaciones de la piel están presentes en el síndrome.
Ninguna característica específica está presente en todos los casos, y hay unas
pocas personas que no tienen anormalidades de la piel. Un conjunto de las
manifestaciones más frecuentes observadas en las personas que tienen el
síndrome CFC se muestra a continuación.
El cabello suele ser escaso, rizado y delgado, tiene un borde posterior inferior,
es reseco, quebradizo y crece lentamente. Las pestañas y las cejas son escasas, a
veces incluso están ausentes. Las uñas son normales en la mayoría de los casos,
pero se ha informado distrofia ungueal en el 15% de las personas con CFC.
La piel reseca, queratosis pilar (prominencia de folículo piloso) e
hiperqueratosis (engrosamiento de la piel) son las características de la piel
más frecuentes en el síndrome CFC. La resequedad de la piel a veces es un
hecho predisponente para la dermatitis alérgica (eczema), por lo que es muy
recomendable el uso de cremas hidratantes potentes. La queratosis pilar varía
en intensidad de un caso a otro. Algunas personas tienen una producción
tan pronunciada de queratina en el folículo piloso que el propio folículo se
cierra, sin producir cabello. La queratosis pilar puede ocurrir en cualquier
parte del cuerpo (excepto en las palmas y las plantas, donde no hay folículos
pilosos), pero se ve con más frecuencia en la cara (mejillas y cejas), los brazos y
las piernas. La hiperqueratosis también se observa en diferentes patrones. La
mayoría de las personas tienen piel engrosada en los codos y las rodillas, otras
tienen piel engrosada en todo el cuerpo, y muy pocas tienen piel engrosada
solo en las palmas y las plantas.
La hiperpigmentación generalizada se describe como personas que tienen
un color de piel más oscuro en comparación con el resto de la familia. Pero
esto es solo una señal y no deriva en ninguna complicación o consecuencia.
También se han reportado manchas hiperpigmentadas y manchas café
con leche (manchas marrones), de nuevo, sin complicaciones relacionadas.
Los lunares son también muy comunes en el síndrome CFC y pueden estar
presentes en las áreas no expuestas al sol. Los lunares también parecen
aumentar en número con la edad.
Las lesiones en la piel de los vasos sanguíneos, como hemangiomas y
cutis marmorata (marcas moradas en un patrón de red sobre las piernas y
los brazos), también están presentes en algunas personas. No hay informes
de hemangiomas que necesiten tratamiento; son más bien de tipo plano,
y dejan solo un punto rojo a púrpura en la piel. La piel marmórea empeora
cuando hace frío, por lo que se recomienda evitar la exposición de las
extremidades, sobre todo en invierno. Nuevamente, no se ha informado sobre
complicaciones relacionadas con manifestaciones cutáneas vasculares.
El sistema linfático es parte del sistema circulatorio y se compone de vasos
que transportan linfa, un líquido claro, al corazón. Las personas con el síndrome
CFC pueden tener alteraciones de este sistema, que puede provocar que se
acumule exceso de líquido en diferentes partes del cuerpo. Algunas de las
áreas comunes de acumulación de líquido pueden incluir la parte posterior del
cuello (sobre todo durante el embarazo), lo que puede llamarse una “higroma
quístico”, o las extremidades inferiores.
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Recomendaciones
Si su hijo tiene dificultades de alimentación,
crecimiento deficiente o reflujo, es
importante que sea evaluado por un
gastroenterólogo o terapeuta en
alimentación
¿Qué pasa con el
crecimiento y otras
funciones hormonales?
Las personas con el síndrome
CFC son generalmente más bajas
de estatura que el promedio debido a
que están genéticamente programadas para ser pequeñas. Las mutaciones
genéticas que causan el CFC pueden afectar la secreción o función de la
hormona de crecimiento (GH). Se ha descubierto que algunos niños tienen
niveles bajos de GH. Si su hijo tiene niveles bajos de GH, podría beneficiarse del
tratamiento con GH. Sin embargo, esto se debe discutir con un endocrinólogo
(un médico que se especializa en la función de las hormonas). Actualmente, no
hay datos para documentar el éxito de la terapia con GH o para determinar la
incidencia de la deficiencia de la hormona del crecimiento en niños con CFC.
También puede observarse un retraso en la pubertad con el síndrome CFC.
Los adolescentes con frecuencia pasan por la pubertad más tarde que sus
compañeros. Una vez que una persona con el síndrome CFC ha madurado y
se ha convertido en adulto, puede tener la capacidad de tener hijos. Hasta la
fecha, no se han obtenido datos en una segunda generación de personas con
el síndrome CFC.
Recomendaciones
8
Observaciones sobre la piel
9
Recomendaciones
Todas las personas con un nuevo diagnóstico de CFC deben consultar con
un dermatólogo para detectar hemangiomas y nevos pigmentados (lunares)
mediante evaluaciones anuales. Si hay uñas distróficas o hiperqueratosis de los
pies severa, puede ser necesaria la derivación a un podólogo. Si se presenta
un linfedema, se recomienda una derivación a un especialista vascular. El
tratamiento de cualquier infección de la piel debe recibir cuidados especiales.
Sistema nervioso central
Al nacer, los niños con el síndrome CFC a menudo tienen una cabeza más
grande. Las tomografías computarizadas (TC) o resonancias magnéticas (TRM)
del cerebro pueden mostrar una falta de sustancia (en particular la corteza, que
se conoce como la superficie del cerebro), y las cavidades dentro del cerebro
son más grandes de lo habitual. El adelgazamiento del cuerpo calloso, la
estructura que separa las dos mitades del cerebro, también podría observarse
en el síndrome CFC. Todas estas características son no específicas. Las pruebas
no predicen si el niño va a sufrir convulsiones o no. No predicen el resultado
cognitivo ni el resultado motriz.
Casi el 45% de los niños experimentan convulsiones. Hay muchos tipos
diferentes de convulsiones que se han observado en el síndrome CFC,
incluso espasmos infantiles y convulsiones tónico-clónicas. La mayoría de las
convulsiones comienzan en la lactancia o la primera infancia; sin embargo,
también pueden desarrollarse más adelante en la infancia. Con frecuencia, se
controlan con medicamentos; sin embargo, algunas pueden ser difíciles de
tratar, incluso con varios medicamentos diferentes.
Algunas personas con el síndrome CFC y otras condiciones relacionadas
tienen problemas sensoriales con el sistema nervioso periférico. El sistema
nervioso periférico es una red de nervios que transmiten la información de
los sentidos (es decir, manos y pies) de vuelta al cerebro. Si este sistema no
funciona correctamente debido a daños en los nervios, los síntomas pueden
incluir entumecimiento temporal, hormigueo, sensaciones de punzadas y
sensibilidad al tacto o debilidad muscular.
Recomendaciones
Se recomienda la derivación a un neurólogo o epileptólogo (especialista en
convulsiones) si se presentan convulsiones. Las familias deben ser conscientes
de los signos de convulsiones, en particular, los espasmos infantiles, que
pueden consistir en una repentina flexión hacia delante del cuerpo con rigidez
de los brazos y las piernas; algunos niños arquean la espalda a medida que
extienden los brazos y las piernas. Los espasmos pueden ocurrir al despertar o
después de comer, y con frecuencia se producen en series.
Debe realizarse una resonancia magnética del cerebro si hay un
crecimiento rápido de la cabeza, espasmos infantiles o cambios en el examen
neurológico del niño. Se recomienda un electroencefalograma (EEG) si hay
alguna sospecha de actividad convulsiva.
10
Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo:
una guía para padres, profesionales y educadores
Si se sospecha de neuropatía periférica, se realiza una derivación a un
neurólogo para determinar las velocidades de conducción nerviosa, o se
recomienda un electromiograma para detectar la neuropatía.
Los ojos/la visión
Casi todas las personas con el síndrome CFC tienen algunas anomalías
oculares asociadas. Las observaciones más comunes son:
• Nistagmo (inestabilidad de los ojos)
• Hipertelorismo (ojos ampliamente espaciados)
• Ptosis (párpados caídos)
• Estrabismo (desequilibrio muscular)
• Atrofia óptica (subdesarrollo del nervio óptico)
• Pliegues epicánticos (piel plegada en la esquina del ojo)
• Ojos inclinados hacia abajo
• Ambliopía (disminución de la visión)
• Nervios ópticos pequeños (hipoplasia del nervio óptico)
Muchas de estas condiciones contribuyen al aspecto facial característico
que se observa en el síndrome CFC. La mayoría de las personas con el
síndrome CFC necesitará anteojos graduados. Aunque la ptosis y el estrabismo
no suelen ser graves, en muchos casos puede ser necesaria la cirugía.
Recomendaciones
Dada a la alta prevalencia de problemas de los ojos, se
sugiere que los niños con el síndrome CFC sean vistos
por un oftalmólogo pediátrico. Es especialmente
importante programar un examen detallado
de la vista en la primera infancia para evaluar
el nivel de actividad en los ojos de su hijo.
Algunos de los niños con CFC han sido
clasificados como elegibles para servicios
de maestros de discapacidad visual.
Consulte con su oftalmólogo sobre este
servicio. Se recomienda un seguimiento
con el oftalmólogo cada 6 a 12 meses.
Observaciones sobre el
esqueleto/ortopédicas
Los niños con CFC están en riesgo de padecer
escoliosis (curvatura de la columna vertebral), pie
plano, contracturas articulares y displasia de cadera. Estas
condiciones pueden causar dificultad significativa para caminar, lo
que puede requerir dispositivos, tales como andadores. Algunas personas con
CFC tienen una baja densidad ósea; sin embargo, se desconoce la incidencia
exacta de esto en las personas con CFC y se necesita más investigación.
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Recomendaciones
Derivación a un ortopedista
pediátrico en el momento
del diagnóstico para evaluar
la presencia de cualquier
anormalidad ortopédica o
esquelética que pueda requerir
seguimiento con el paso del
tiempo. Para las personas que no
pueden caminar, se recomiendan
radiografías de la pelvis cada dos
años para la detección de displasia de
cadera. Una resonancia magnética de la columna
vertebral antes de cualquier cirugía de la columna. Los adolescentes deben
someterse a una prueba de densidad ósea para detectar si presentan baja
densidad ósea.
Audición, gusto y habla
Se ha documentado una pérdida de audición leve en personas que
tienen el síndrome CFC. La pérdida de audición puede atribuirse a infecciones
recurrentes del oído, así como a la acumulación de cera en los canales
disminuidos (estenosis) del oído. Las infecciones recurrentes y la acumulación
de cera en los oídos pueden derivar en retraso en el habla.
El paladar puede ser alto y estrecho o incluso corto, o puede tener
un defecto llamado hendidura sub-mucosa. Esto se produce cuando los
tejidos o huesos en la línea media del paladar no se han cerrado, aunque la
membrana mucosa que la cubre esté intacta. Esto es a veces difícil de detectar
y puede contribuir a dificultades en el habla y la alimentación. Si su hijo tiene
dificultades con las habilidades motrices orales, con la alimentación o al tragar,
debe buscar a un patólogo del habla y el lenguaje con experiencia específica
en estas áreas. No todos los patólogos del habla y el lenguaje tienen esta
capacitación en terapia motriz oral. Para encontrar terapeutas calificados en su
área, puede ponerse en contacto con la American Speech Language Hearing
Association.
Recomendaciones
Los bebés y los niños deben someterse a evaluaciones auditivas a fondo
en el momento del diagnóstico y cada 2 a 3 años, o con más frecuencia si
es necesario. El tratamiento médico a veces puede reducir al mínimo los
retrasos en el habla que pueden ser el resultado de la acumulación de cera
y las infecciones recurrentes en el oído. Se recomienda la derivación a un
otorrinolaringólogo (médico del oído, nariz y garganta) para el manejo de la
pérdida auditiva, la eliminación de cera en los oídos y el tratamiento médico
de las infecciones del oído. Con frecuencia, la identificación de un problema
auditivo puede ayudar a explicar una parte del retraso del habla.
12
Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo:
una guía para padres, profesionales y educadores
Observaciones renales/genitourinarias
Mientras que los problemas renales no son muy comunes en el síndrome CFC,
algunas personas tienen malformaciones renales, reflujo del riñón o testículos
no descendidos (criptorquidia) en los hombres.
Recomendaciones
Un ultrasonido renal para evaluar anomalías renales en el momento del
diagnóstico. Se recomienda la derivación a un urólogo si la criptorquidia
está presente.
Aprendizaje/desarrollo
Los médicos y los maestros tienen cronogramas para cuando el niño debería
alcanzar hitos del desarrollo, tales como caminar o hablar. Con frecuencia, los
niños con el síndrome CFC logran estos hitos un poco más tarde de lo habitual.
Esto se conoce como retraso del desarrollo. A veces, los niños continúan
retrasados y quedan cognitivamente discapacitados. Otras veces, los niños
continúan avanzando y adquieren nuevas destrezas.
Las personas con el síndrome CFC pueden tener capacidades cognitivas
casi normales o sub-normales (IQ) y asistir a una escuela común. Aquellas
personas con problemas de aprendizaje o discapacidades cognitivas pueden
requerir ayuda adicional en algunas asignaturas. A veces, los niños asisten a
una sala de recursos o tienen un auxiliar de aula que se les asigna en un aula
regular, mientras que otros podrían estar en un entorno integral. Los equipos
educativos suelen recomendar terapias para ayudar a los niños a aprender
nuevas destrezas. Las recomendaciones de terapia con frecuencia dependen
de la cantidad de retraso que el niño esté mostrando.
Los niños con el síndrome CFC tienen diversos grados de discapacidad
cognitiva. Determinar el nivel de inteligencia real con frecuencia puede ser
difícil, ya que las deficiencias visuales y del lenguaje pueden interferir en la
obtención de resultados precisos.
Los retrasos en la expresión verbal son los problemas de aprendizaje
más comunes en el síndrome CFC. Muchos padres han informado de que
su hijo puede entender las instrucciones verbales mucho mejor de lo que
pueden expresarse. Esto sugiere que las destrezas del lenguaje receptivo
(la comprensión del lenguaje) son mejores que las destrezas del lenguaje
expresivo y de producción del habla (la capacidad de comunicarse con
claridad). Parece que muchos de estos niños están aprendiendo y conservando
las destrezas del lenguaje, pero no son capaces de indicar este conocimiento
hasta que sus habilidades expresivas mejoran. Se recomienda que estimule las
destrezas del lenguaje receptivo y expresivo de su hijo tanto como sea posible.
Un patólogo del habla y el lenguaje le puede dar sugerencias específicas para
facilitar este desarrollo.
Además, muchos niños tienen retrasos en las destrezas motrices verbales,
lo que significa que tienen dificultad con el rango, la coordinación y la
secuenciación de los movimientos dentro de los músculos y las estructuras
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13
utilizadas para el habla. Estas dificultades pueden interferir con la alimentación
y la deglución, y con la producción del habla inteligible.
Los retrasos en las destrezas motrices finas (habilidades tales como la
escritura, la auto-alimentación, dar vuelta a páginas) y las destrezas motrices
gruesas (como gatear, caminar, subir escaleras) también pueden estar
retrasadas. La edad media para caminar sin ayuda se reporta en alrededor de
los 3 años, aunque un 18% de las personas con CFC son incapaces de lograr
caminar de manera independiente. Las destrezas del lenguaje van desde la
comunicación no verbal limitada a la capacidad de hablar en enunciados
completos. En promedio, los niños con CFC dicen su primera palabra en
torno a los 2 años de edad, aunque el 10-30% puede permanecer sin hablar.
El avance en el desarrollo del lenguaje básico puede continuar hasta la
adolescencia. Muchas familias reportan el uso de lenguaje de señas sencillo o
tecnologías asistivas para facilitar la comunicación.
Algunos de los retrasos en las destrezas motrices gruesas pueden estar
relacionadas con el grado de hipotonía (bajo tono muscular) en el niño.
Muchos niños con CFC también tienen problemas de procesamiento
sensorial que pueden incluir dificultades con ciertas texturas, aversión verbal
o sensibilidad a los sonidos. Se necesitan estudios adicionales a largo plazo en
más niños para determinar si estas cifras son un reflejo exacto del retraso en el
desarrollo en los niños con el síndrome CFC.
Recomendaciones
Derivación a servicios para la primera infancia o al sistema escolar local
para la evaluación de las necesidades en el momento del diagnóstico. Los
niños con problemas de aprendizaje y discapacidad cognitiva (a menudo
diagnosticados en la infancia como retraso en el desarrollo), por lo general
se benefician de los programas de intervención temprana. Estos
programas están diseñados para proporcionar servicios a los niños
en riesgo de retrasos del desarrollo. Con frecuencia, los programas
de intervención temprana implican la ayuda de profesionales
como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas. Al
comenzar estos programas en la infancia, los niños son capaces de
alcanzar los hitos del desarrollo antes y se les ayuda a alcanzar su
máximo potencial.
Se recomienda la evaluación del habla y el lenguaje, que
incluye la evaluación del funcionamiento oral motor, la articulación
y la destreza del lenguaje expresivo/receptivo, así como la terapia
del habla. Con frecuencia se utilizan lenguaje de señas, tableros de
comunicación y dispositivos de comunicación aumentativa con los niños
más pequeños para reducir la frustración. Los niños a menudo pueden
entender el lenguaje, pero no pueden expresar sus propias necesidades y esto
provoca molestia. Un patólogo del habla con experiencia en dispositivos de
comunicación puede ayudar a las familias en esta fase de transición.
La terapia física, con especial atención en hipotonía y retraso motriz grueso,
y la terapia ocupacional, con especial atención en los temas de integración y
visión sensoriales, son muy beneficiosas para ayudar a los niños a alcanzar sus
metas y su potencial.
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Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo:
una guía para padres, profesionales y educadores
Al ingresar a la escuela, se recomienda una evaluación neuropsicológica
completa para determinar las fortalezas, debilidades y áreas que necesitan
mayor atención en el niño. Los profesionales escolares y las familias deben
desarrollar un Plan de Educación Individualizada (IEP) y consultar este plan a
medida que el niño continúe avanzando a lo largo del año escolar.
Comportamiento
Mientras que muchos niños con CFC no tienen problemas de conducta,
algunos padres reportan patrones de conducta, tales como irritabilidad,
dificultades de atención y comportamientos obsesivos o agresivos. Además,
algunos niños tendrán características de autismo o de trastornos del espectro
autista. Se han observado problemas del sueño, como problemas para dormir,
sudoración nocturna o terrores nocturnos en muchas personas.
Recomendaciones
Si existen problemas de conducta, se recomienda una evaluación formal para
desarrollar un plan de intervención de conducta y determinar qué tipos de
terapias podrían ser más eficaces para un niño en particular. Los tratamientos
que se centran en problemas sensoriales y destrezas de comunicación pueden
beneficiar a los niños. Además, si el niño tiene diagnóstico de autismo o rasgos
de autismo, muchos servicios y recursos que están disponibles para los niños
con trastornos del espectro autista también pueden resultar beneficiosos para
los niños con el síndrome CFC.
Resumen de tratamiento y
recomendaciones
Se recomiendan las siguientes evaluaciones en el momento del diagnóstico, y
según sea necesario durante las consultas médicas posteriores:
1. Consultas y pruebas genéticas.
2. Examen físico completo que incluye los parámetros de crecimiento.
3. Evaluación cardiaca que incluye un ecocardiograma y electrocardiograma
(ECG).
4. Evaluación neurológica con resonancia magnética del cerebro para
detectar cualquier cambio estructural y un electroencefalograma si se
sospecha de convulsiones.
5. Ultrasonido abdominal o renal para evaluar las anomalías renales.
6. Evaluación del desarrollo psicomotor.
7. Evaluación endocrina si se sospecha de retraso en el crecimiento.
8. Evaluación oftalmológica.
9. Examen audiológico.
10. Evaluación de nutrición y alimentación.
11. Evaluación dermatológica.
12. Evaluación ortopédica.
13. Derivación a servicios de intervención temprana.
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TABLA 1 Recomendaciones para el tratamiento del CFC
TABLA 1 Continuación
Especialidad clínica Recomendaciones
Especialidad clínica Recomendaciones
Genética
En riesgo de CFC de acuerdo con la exploración física, el historial de desarrollo y la
historia médica.
Neurológica
En riesgo de espasmos infantiles, convulsiones, hidrocefalia, malformación de Chiari tipo
I y otras anomalías estructurales del cerebro.
En el momento del
diagnóstico:
• Consulta de genética.
• Pruebas genéticas dirigidas por un genetista/profesional en genética con las pruebas de panel de vía multigénica
Ras/MAPK (si están disponibles). Hay una tasa aproximada de detección de mutaciones del 80% en el CFC.
• Considere las pruebas genéticas secuenciales si las pruebas de panel no están disponibles: (1) BRAF,
(2) MEK1 y MEK2, y (3) KRAS.
• Prueba de paternidad si se detecta una variante de significado incierto.
• Considere la posibilidad de una micromatriz de cromosomas de alta resolución si las pruebas genéticas
resultan negativas.
• Si la prueba anterior es negativa, el genetista/profesional en genética puede determinar si la
secuenciación del exoma es apropiada.
En el momento del
diagnóstico:
• Derivación a un neurólogo para una evaluación inicial.
• Las familias deben recibir orientación anticipada sobre el riesgo de convulsiones
(espasmos infantiles y otros tipos de crisis) y otros problemas neurológicos.
• El IRM cerebral se debe obtener en los casos de crecimiento rápido de la cabeza, espasmos infantiles,
cambios en el examen neurológico y regresión de habilidades.
• Un EEG si hay una sospecha de actividad convulsiva.
• Clasificación precisa de convulsión con historial clínico y un EEG para ayudar a guiar el tratamiento médico.
Tratamiento
continuo:
• Seguimiento continuo con el neurólogo para el manejo de convulsiones (si existen).
• En los niños con espasmos infantiles, consulte con el cardiólogo para su posible manejo de esteroides
debido al riesgo de cardiomiopatía.
• Si sospecha neuropatía periférica, consulte con un neurólogo para determinar las velocidades de
conducción nerviosa y un electromiograma.
Cognitiva y
conductual
En riesgo de discapacidad intelectual, retraso en las destrezas motrices finas y gruesas, problemas
emocionales y de conducta, procesamiento sensorial atípico y deficiencias del habla/lenguaje.
En el momento del
diagnóstico:
• Derivación a servicios de la infancia temprana o al sistema escolar local para la evaluación de
necesidades e intervención.
• Evaluación del habla y lenguaje, que incluye la evaluación de funcionamiento verbal-motor, la articulación y
la capacidad del lenguaje expresivo/receptivo. Terapia del habla y el lenguaje, según lo indique la evaluación.
Para retrasos graves, la consideración de sistemas de comunicación alternativos o aumentativos.
• Terapia física (atención específica para hipotonía y retraso motriz grueso).
• Terapia ocupacional (atención específica para hipotonía, integración sensorial y asuntos de la visión).
• Pueden considerarse la terapia conductual, los servicios de salud mental y/o las terapias para abordar
las preocupaciones de conducta, sensoriales, motrices, sociales, emocionales o de comunicación.
Tratamiento
continuo:
• Evaluación y servicios continuos por parte de programas de intervención en la primera infancia.
• Al ingresar a la escuela, derivación médica para una evaluación neuropsicológica completa.
• Al ingresar a la escuela, los profesionales escolares y las familias deben desarrollar de manera
colaborativa un Plan de Educación Individualizada (IEP) u otro plan de adaptación. Debe establecerse
claridad en relación con el diagnóstico médico y la elegibilidad para servicios de educación especial.
• Si existen problemas de conducta, podría recomendarse una evaluación de conducta funcional
para ayudar en el desarrollo de un plan de intervención de conducta (atención específica para las
preocupaciones sensoriales, destrezas de comunicación y capacidad de atención).
Tratamiento
continuo:
• Seguimiento anual con el genetista/profesional en genética o clínica especializada en la vía Ras.
Cardiovascular
En riesgo de estenosis pulmonar, MCH y defectos septales.
En el momento del
diagnóstico:
• Ecocardiograma, electrocardiograma.
• Consulta con un cardiólogo si se presenta un soplo o si las características clínicas sugieren
el CFC u otra RASopatía.
Tratamiento
continuo:
• Seguimiento de cardiología si se encuentra una enfermedad cardíaca en el momento del diagnóstico
o en uno de los intervalos de edad mostrados a continuación. El cardiólogo decidirá la necesidad de
cateterismo cardíaco, procedimientos de intervención o procedimientos quirúrgicos, dependiendo de
las anomalías cardíacas individuales de cada paciente.
• Infancia y hasta 1 año: Si hay arritmias presentes, evaluación Holter de 24 h.
• Infancia y adolescencia (hasta los 20 años): Si no se encuentra una cardiopatía inicialmente, repetir el
ecocardiograma cada 2 a 3 años. Medición de la presión arterial en cada consulta.
• Edad adulta (20 años en adelante): Ecocardiograma cada 3 a 5 años si previamente no se encontró
una cardiopatía. Medición de la presión arterial en cada consulta.
Dermatológica
En riesgo de queratosis pilar, uleritema, ofriogenes, eczema, múltiples nevos
pigmentados progresivos, uñas distróficas, linfedema, hemangiomas,
hiperqueratosis e hiperpigmentación generalizada.
En el momento del
diagnóstico:
•
•
•
•
Consulta con un dermatólogo.
Evaluación de hemangiomas.
Evaluación de nevos pigmentados.
Si hay un linfedema presente, derivación a un especialista/clínico vascular.
•
•
•
•
•
•
Consultas frecuentes de dermatología para el manejo de xerosis, hiperqueratosis y eczema.
Evaluación de nevos pigmentados.
Derivación a un podólogo para las uñas distróficas o hiperqueratosis, si es necesario.
Supervisar la aparición de linfedema.
Cuidado meticuloso de la piel y tratamiento temprano de infección de la piel en el contexto de linfedema.
Protección solar recomendada para la población general (protector solar, sombreros, etc.).
Tratamiento
continuo:
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Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo:
una guía para padres, profesionales y educadores
Gastrointestinal En riesgo de dificultades de alimentación o dificultades para tragar, FTT, estreñimiento,
reflujo gastroesofágico y mala rotación intestinal.
En el momento del
diagnóstico:
• Evaluación de nutrición/mediciones de crecimiento por el médico de atención primaria.
• Consulte con un gastroenterólogo en la primera infancia respecto de las dificultades en la alimentación, el
reflujo gastroesofágico y el crecimiento deficiente.
• Si existen dificultades de alimentación, derivación para la evaluación y recomendación de tratamientos
de alimentación.
• Evaluación de reflujo gastroesofágico y disfunción para tragar por medio de estudios de deglución, estudios
de pH, serie gastrointestinal superior y estudios de endoscopia, según lo recomendado por el gastroenterólogo.
• Considere el tratamiento con inhibidores de bomba de protones para el reflujo gastroesofágico.
• Considere la alimentación asistida para FTT (sonda nasogástrica o gastrostomía), la cual se considera necesaria en el
40 a 50% de los casos de CFC. Las recomendaciones quirúrgicas deben ser asistidas por el gastroenterólogo.
• Si existen dificultades en la alimentación, se recomienda la derivación para evaluación de tratamientos
de alimentación.
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TABLA 1 Continuación
TABLA 1 Continuación
Especialidad clínica Recomendaciones
Especialidad clínica Recomendaciones
Otorrinolaringología/
En riesgo de canales estrechos del oído, cerumen impactado, pérdida de la audición y
laringomalacia.
En el momento del
diagnóstico:
• Derivación a un endocrinólogo entre los 2 y 3 años de edad para el monitoreo del crecimiento, o
antes si hay inquietudes sobre el crecimiento.
• Obtener los niveles de tirotropina, tiroxina libre, IGF-1 e IGF-BP3 debido a que las anormalidades en
la tiroides y la GH se observan en otras RASopatías.
• Evaluación de nutrición/mediciones de crecimiento por el médico de atención primaria.
• Evaluación audiológica.
• Consulte con un otorrinolaringólogo para una evaluación/tratamiento de las vías respiratorias en caso
de problemas respiratorios neonatales o en la primera infancia.
• Derivación al otorrinolaringólogo para tratamiento de pérdida de la audición.
Tratamiento
continuo:
• Supervisar cuidadosamente el crecimiento (la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza en cada
consulta) y derivar a los especialistas correspondientes si hay cambios significativos en las curvas de
crecimiento (p. ej., endocrinólogo, gastroenterólogo, neurólogo o neurocirujano).
• Seguimiento periódico con un endocrinólogo si hay falta de crecimiento, deficiencia de GH o
anormalidad de la hormona tiroidea.
• Si el crecimiento está retrasado: Estudios de la función tiroidea, evaluación de la enfermedad celíaca,
estudios de estimulación de GH dirigidos por el endocrinólogo.
• Supervisar el desarrollo puberal a partir de los 10 años.
• Evaluación audiológica cada 2 a 3 años, o con mayor frecuencia si es necesario. Audífonos según sea
necesario.
• Consulte con el otorrinolaringólogo en caso de cerumen impactado, prueba audiológica anormal y
pérdida de la audición.
• Tratamiento inmediato de las infecciones del oído para reducir al mínimo la pérdida de la audición.
• Seguimiento otorrinolaringológico para el manejo de las vías respiratorias.
Renal/
genitourinaria
En riesgo de malformación renal, reflujo vesicoureteral y criptorquidia.
En el momento del
diagnóstico:
• Ultrasonido renal para evaluar las anomalías renales estructurales.
• Consulte con el urólogo y endocrinólogo si se presenta criptorquidia.
Tratamiento
continuo:
• Según lo indique el urólogo.
Hematología/
oncología
En riesgo de sufrir moretones fácilmente, enfermedad de von Willebrand y trombocitopenia.
En el momento del
diagnóstico:
• Obtener el historial con respecto a sufrir moretones con facilidad o problemas de sangrado.
• Si existen problemas de moretones o sangrado, someterse a pruebas CBC, recuento de plaquetas,
estudio de la función plaquetaria y evaluación de von Willebrand.
• Derivar a un hematólogo en caso de CBC anormal.
Tratamiento
continuo:
• Si con el tiempo surge evidencia de sufrir moretones con facilidad o de sangrado, realizar un CBC,
recuento de plaquetas, estudio de la función plaquetaria y evaluación de von Willebrand.
• Si el paciente requiere cirugía, someterse a las pruebas anteriores antes de la cirugía si aún no lo ha hecho.
• Para aquellos que están tomando divalproex sódico para convulsiones, realizar el recuento de
plaquetas cada 6 meses.
Dental
En riesgo de maloclusión, mordida cruzada posterior y bruxismo.
En el momento del
diagnóstico:
• Evaluación dental.
Tratamiento
continuo:
• Higiene adecuada.
• Cuidado restaurativo.
• Tratamiento de ortodoncia, según sea necesario.
Tratamiento
continuo:
• Seguimiento regular para monitorear el crecimiento y la nutrición.
• Terapia continua de alimentación si hay dificultades de alimentación persistentes.
• Tratamiento del reflujo gastroesofágico y estreñimiento, según sea necesario durante el crecimiento del niño.
Crecimiento/
endocrino
En riesgo de retraso del crecimiento, baja estatura, deficiencia de GH, resistencia a la GH
y retraso en la pubertad.
En el momento del
diagnóstico:
Tratamiento
continuo:
Musculoesquelética
En riesgo de hipotonía con tono muscular disminuido, escoliosis, pie plano, contracturas
articulares, displasia de cadera y deformidades del pectus.
En el momento del
diagnóstico:
• Derivación a un ortopedista pediátrico.
Tratamiento
continuo:
• Radiografía de columna dorsolumbar, radiografía de pelvis y lateral de columna cervical, según los
resultados clínicos.
• Para aquellos pacientes que no son ambulatorios: Radiografías AP de pelvis cada 2 años para
monitorear la displasia de cadera.
• Monitorear en busca de escoliosis.
• TRM de la columna antes de cualquier cirugía de la columna.
• Seguimiento a largo plazo con el ortopedista, según corresponda.
• Ver las recomendaciones hematológicas antes de cirugía ortopédica.
• Densitometría ósea en adultos jóvenes.
Oftalmología
En riesgo de ptosis, ambliopía, defectos de refracción, estrabismo, cataratas, hipoplasia
del nervio óptico, atrofia óptica, discapacidad visual cortical, maduración visual
retrasada y percepción de profundidad anormal.
En el momento del
diagnóstico:
• Derivación a un oftalmólogo pediátrico.
• Intervención temprana, según corresponda (corrección de la ptosis, anteojos graduados para los
defectos de refracción o estrabismo, parches para la ambliopía).
Tratamiento
continuo:
• Seguimiento cada 6 a 12 meses, o con mayor frecuencia según lo recomendado por el oftalmólogo.
• Evaluación funcional visual por medio de programas de la primera infancia, y recursos de la visión
para vista deficiente y percepción de profundidad anormal.
• Aquellos con alteraciones del nervio óptico deben someterse a una TRM del cerebro para la detección
de malformaciones que podrían causar atrofia óptica.
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Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo:
una guía para padres, profesionales y educadores
audiología
CBC: hemograma completo; FTT: retraso del crecimiento.
Fuente: PEDIATRICS® Diario Oficial de la Academia Americana de Pediatría.
http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2014/08/26/peds.2013-3189
www.cfcsyndrome.org
19
Cómo obtener más información
Cómo compartir la noticia
Cuando su hijo recibe el diagnóstico de síndrome de CFC, puede ser difícil
pensar a quién decírselo, cuándo divulgarlo y cómo compartir la noticia. La
respuesta a estas preguntas se basa en sus propias preferencias personales y
la línea de tiempo. Quizás desee compartir información limitada al principio, y
más información en un momento posterior. Lo que sea que elija, no hay una
manera correcta o incorrecta de hacerlo, y una gran parte de esto depende de
su propio nivel de comodidad. Si necesita sugerencias o le gustaría hablar de
esto con otros padres, por favor háganoslo saber.
Sitios web/redes en internet
Lo maravilloso de internet es que puede ser una fuente increíble de
información, siempre y cuando se trate de información legítima. Encontrará
recursos sobre el síndrome CFC e información adicional al final de esta guía.
Colabore con CFC International
El tiempo y el tipo de participación dependen de usted. Algunas de las
oportunidades que existen son servir como miembro del consejo, ser
voluntario para diferentes tareas o eventos (como la conferencia CFC) u
organizar un evento para recaudar fondos. Hay muchos tipos diferentes de
necesidades en curso, y la organización ofrece una cantidad increíble de apoyo
e información para ayudarle a empezar. Esta es una gran oportunidad para
hacer amigos para toda la vida mientras que ayuda a apoyar una gran causa
que beneficia a su familia. Díganos qué talentos posee; ¡podemos utilizar su
ayuda y habilidades!
Recaudación de fondos
Debido a que el CFC es un trastorno poco común, la investigación relacionada
con la comprensión y el tratamiento carece de aportaciones suficientes
de compañías farmacéuticas y el gobierno. Sin embargo, existe una gran
necesidad de financiación de investigación básica de laboratorio y ensayos
clínicos que pueden afectar directamente a su hijo. Por lo tanto, animamos
a nuestras familias a recaudar fondos para la investigación del síndrome CFC
u otras actividades y eventos relacionados con el CFC. Las familias pueden
sentirse aisladas cuando reciben el diagnóstico, o con frecuencia sienten que
no pueden hacer nada. La recaudación de fondos les da la oportunidad de
ayudar no solo a sus hijos, sino también a otros niños y familias afectadas por
el CFC, ahora y en el futuro. ¡Quizás se sorprenda de lo que un pequeño grupo
dedicado de personas son capaces de lograr!
Maneras útiles para organizar la información
El síndrome de CFC es un diagnóstico de por vida, y puede ser muy difícil
mantener la organización de todas las pruebas, informes y consultas al
médico especialista. Todos los expedientes médicos relacionados con
su hijo son de su propiedad. Aunque algunos hospitales pueden cobrar
una cuota administrativa por enviárselos, no pueden retenerlos. Obtenga
copias o versiones electrónicas de todos los informes médicos, estudios
20
Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo:
una guía para padres, profesionales y educadores
de imagenología (resonancia magnética, tomografía computarizada,
ecocardiograma, radiografías), informes operativos, informes de patología
y resultados de pruebas genéticas. Una carpeta de tres anillos con divisores
puede ser útil para mantener la organización de todos los especialistas y
resultados. Lleve la carpeta a todas las consultas con el médico, y deje que
hagan copias de todos los informes que necesiten, así tiene a su alcance toda
la información médica que se pueda necesitar. A medida que la atención
médica se haga más digital, esto cambiará. Lleve un cuaderno o una grabadora
a cada consulta donde pueda escribir o grabar información
importante que surja durante la consulta, ya que solo
puede procesar cierta cantidad de información
en algunas consultas. Es útil escribir cualquier
pregunta que pueda tener para el especialista
antes de la cita para asegurarse de cubrir
todos los temas.
Como regla general, los médicos y los
centros clínicos desean lo mejor para su
hijo, pero siempre tenga en cuenta que
usted, como padre, es el mayor protector y
el más importante para su hijo.
Recursos
CFC International
www.cfcsyndrome.org
Grupo de apoyo para personas y familias con
el síndrome CFC. Consulte el sitio web para ver la
información de recursos más actualizada.
Global Genes
http://globalgenes.org
Esta organización sin fines de lucro promueve las necesidades de la
comunidad de enfermedades poco comunes bajo un símbolo unificador
de esperanza – the Blue Denim Genes Ribbon™. Lo que comenzó como un
esfuerzo comunitario en 2009, con solo unos pocos padres colaboradores y
fundaciones de enfermedades poco comunes, ha crecido desde entonces a
más de 500 organizaciones globales.
RARE Toolkits
http://globalgenes.org/toolkits
Recursos educativos que proporcionan información crucial sobre diversos
temas dentro del alcance de enfermedades poco comunes. Algunos de los
cuales incluyen:
• Cómo criar a un niño con una enfermedad terminal
• Pruebas genéticas: ¿es esta mi trayectoria a un diagnóstico?
• En busca de respuestas: cómo contactar eficazmente a empresas
biofarmacéuticas
www.cfcsyndrome.org
21
22
Organización Nacional de
Enfermedades Raras (NORD)
acción en el tratamiento de cada persona debe ser individualizado después de
una plática a fondo con los médicos de la persona.
http://www.rarediseases.org
La Organización Nacional de
Enfermedades Raras (NORD), una
organización 501(c)(3), es una
federación única de organizaciones
voluntarias de la salud dedicadas a ayudar
a las personas con enfermedades “huérfanas”
poco comunes y ayudar a las organizaciones
que las atienden. NORD se dedica a la identificación, el
tratamiento y la cura de enfermedades poco comunes a través de programas
de educación, defensa, investigación y servicio.
Referencias
RASopathies Network
https://rasopathiesnet.org
Las RASopatías son un grupo de síndromes genéticos que son tan comunes
como un caso en cada 1.000 personas. Algunos síndromes de RASopatía son:
cardio-facio-cutáneo (CFC), Costello (CS), LEOPARD/NSML, neurofibromatosis
tipo 1 (NF1) y Noonan (SN).
Pierpont ME, Magoulas PL, Adi S, Kavamura MI, Neri G, Noonan J, Pierpont EI,
Reinker K, Roberts AE, Shankar S, Sullivan J, Wolford M, Conger B, Santa
Cruz M, Rauen KA. Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome: Clinical Features,
Diagnosis, and Management Guidelines. Pediatrics. 1.° de septiembre de
2014. pii: peds.2013-3189. [Publicación electrónica previa a la impresión]
Resumen.
CONCLUSIÓN
Autor
Esperamos que este folleto haya respondido a muchas de sus preguntas sobre
el síndrome CFC. Es importante que recuerde que usted no puede controlar
los genes que transmite a sus hijos. Por lo tanto, no hay nada que usted pueda
hacer antes o durante el embarazo que pueda causar o prevenir la aparición
del síndrome CFC.
El diagnóstico de un síndrome genético es a menudo difícil de aceptar.
No hay reacción correcta o incorrecta. Los sentimientos de tristeza, enojo,
confusión, culpa, impotencia y miedo pueden surgir todos a la vez o por
etapas. Los padres, hermanos o miembros de la familia pueden reaccionar
con rechazo, vergüenza, permisividad excesiva o de otras maneras frente
al niño con CFC.
Muchos padres encuentran consuelo y esperanza al hablar con otras
familias afectadas por el síndrome CFC. El grupo de apoyo internacional está
disponible para ofrecerle más recursos, conexiones e información sobre el
síndrome CFC.
Este folleto está previsto para proporcionar información básica sobre el
síndrome cardio-facio-cutáneo. No pretende ser, ni constituye, una asesoría
médica ni de otro tipo. Se advierte a los lectores que no deben tomar
ninguna acción con respecto al tratamiento médico o de otro tipo en base
a la información de este folleto sin antes consultar con un médico. CFC
International, Inc. no promueve ni recomienda ningún plan de tratamiento,
terapia, institución o plan de atención médica. La información que contiene
este folleto está prevista solo para su educación general, y no para su uso en
la búsqueda de tratamiento o curso de acción. En última instancia, el curso de
Pilar Magoulas, MS, CGC
Miembro de la Junta, Asesor Genético
Certificado de CFC International, Profesor Asistente
Departamento de Genética Molecular y Humana
Texas Children’s Hospital & Baylor College of Medicine
Houston, Texas
Comprensión del síndrome cardio-facio-cutáneo:
una guía para padres, profesionales y educadores
Online Mendelian Inheritance in Man (sección de CFC): http://omim.org/
entry/115150. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es una
base de datos de genes humanos y trastornos genéticos escritos y
mantenidos por profesionales médicos de Johns Hopkins y de otros
lugares, y es desarrollada para Internet por el Centro Nacional de
Información Biotecnológica (NCBI). La información en este sitio está
dirigida a profesionales médicos.
Gene Reviews (sección de CFC): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1186/
La información que contiene este folleto es la más
reciente que se encuentra disponible y se espera
que cambie. Para mantenerse actualizado,
consulte a CFC International en:
www.cfcsyndrome.org.
CFC International
183 Brown Road
Vestal, NY 13850
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