11. JAHRESTAGUNG DER ÖSTERREICHISCHEN

Liebe Kolleginnen und Kollegen,
liebe ÖGH-Mitglieder,
im Namen des Teams der Klinischen Genetik am LKH Salzburg sowie des
Vorstandes der ÖGH laden wir Sie herzlich ein zur
11. JAHRESTAGUNG
DER ÖSTERREICHISCHEN GESELLSCHAFT
FÜR HUMANGENETIK
am Freitag, 30.9.2011
im Landeskrankenhaus Salzburg
Müllner Hauptstraße 48
großer Hörsaal der 2. Medizin (gegenüber Parkdeck)
Themenbereiche:
I: Klinische Genetik / angewandte Humangenetik
II: Neue Methoden in der Klinischen Genetik
III: Tumorgenetik / Molekularbiologie
Nachsitzung im Augustiner Bräustübl Mülln gleich nebenan
Wir freuen uns auf viele Anmeldungen
In den weiteren Attachements finden Sie das vorläufiges Programm und
ein Anmeldeformular.
Mit freundlichen Grüßen aus Salzburg
Dr. Ingrid Vlasak
Univ. Doz. Dr. Olaf Rittinger
Vorprogramm der 11. Jahrestagung der ÖGH
ab 08:00 Empfang, Registrierung
08:30 – 08:40
Begrüßung
08:40 – 10:10
Angewandte Humangenetik / Klinische Genetik
Marfan Syndrom – neue Diagnosekriterien, DD, kardiale Nachsorge, Therapie
Daniela Baumgartner, Innsbruck
Verzögerte Sprachentwicklung bei Deletion 9q24.3 – ein Locus für ein Sprachentwicklungsgen?
Doris Müller, Linz
Muscle-specific discordant skewing of X-chromosome inactivation leads to different clinical phenotypes of Duchenne
Muscular Dystrophy in two monozygotic female twins
Reginald E. Bittner, Wien
Genomic instability represents the unifying molecular pathology of progressive muscular dystrophies and muscle-derived
sarcomas
Wolfgang M. Schmidt, Wien
Microdeletion 19p13.2 in an almost 5-year-old boy
Ana Spreiz, Innsbruck
Komplette Balkenagenesie und faziale Dysmorphie bei einem Knaben mit PNH und neuer FLNA Mutation
Olaf Rittinger, Salzburg
10:10 – 10:40
Kaffeepause
10:40 – 12:30
Neue Methoden in der Klinischen Genetik
Phenotype standards for clinical genetics - The Human Phenotype Ontology and its Applications for Clinical Genetics
Sebastian Köhler, Berlin
Array Painting – eine neue Methode zur exakten Bruchpunktbestimmung bei balanzierten Translokationen
Peter Kroisel, Graz
Hochdurchsatz bei genetischen Untersuchungen
Berthold Streubel, Wien
Concurrent Quantitative Real-time PCR Transcription Study of Mutant and Wildtype Alleles in Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Barbara Lanthaler, Innsbruck
?Ein? – oder ?zwei? – Markerchromosomen: Die Methode machts!
Sabine Deutschbauer, Linz
HaploGrep: Automatic Classification of Mitochondrial DNA Haplogroups
Hansi Weißensteiner, Innsbruck
12:30 – 13:30
Mittagspause
13:30 – 14:30
Mitgliederversammlung ÖGH
14:30 – 15:30
Tumorgenetik und Molekularbiologie
Mitochondrialer Energiestoffwechsel in soliden Tumoren
Barbara Kofler, Salzburg
Somatische Mutationen im mitochondrialen Genom sind assoziiert mit erhöhten PSA-Spiegeln in ProstatakarzinomPatienten
Anita Kloss-Brandstätter, Innsbruck
15:30 – 16:00
Kaffeepause
16:00 – 17:30
Spezifische Salzburger Entwicklungen
Therapeutische Möglichkeiten bei Genodermatosen
Johann Bauer, UK für Dermatologie
Genetics of Malformations of Cortical Development: Polymicrogyria
Giorgi Kuchukhidze, Innsbruck
Molekulargenetische Aspekte des Typ 2 Diabetes mellitus
Hannes Oberkofler, Zentrallabor
ab 18:00 Abendveranstaltung im Bräustübl Mülln
ÖSTERREICHISCHE GESELLSCHAFT
FÜR HUMANGENETIK
Vorstand:
Vorsitzender:
Schriftführer:
Kassier:
Beisitz:
Kooptiert:
Univ.Doz.Dr. H.-Ch. Duba, Linz
Dr. G. Webersinke, Linz
Univ.Prof.Dr. P. Kroisel, Graz
Univ.Prof.Dr. F. Kronenberg, Innsbruck
Univ. Prof. Dr. B. Streubel, Wien
Stellvertr. Vorsitzender:
Stellvertr. Schriftführer:
Stellvertr. Kassier:
Beisitz:
Bundesfachgruppenobmann:
Univ. Prof. Dr. M. Speicher, Graz
Priv. Doz. Dr. F. Laccone, Wien
Dr. I. Vlasak, Salzburg
Univ. Prof. DDr. J. Zschocke, Innsbruck
Univ. Doz. Dr. H.Ch. Duba, Linz
ANMELDUNG zur 11. Jahrestagung der ÖGH in Salzburg
(Zutreffendes bitte ankreuzen)
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Ich nehme an der Tagung am 30.09.2011 teil.
o
Ich präsentiere einen Kurzvortrag mit dem Thema:
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Name:
Ich nehme an der Abendveranstaltung im Augustiner Bräu Mülln teil.
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Institut:
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Adresse:
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E-Mail:
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Telefon:
Fax:
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Datum:
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Unterschrift:
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Tagungsanmeldung bitte bis spätestens 23.09.2011 per Fax, E-Mail oder Post zu senden an:
Doz. Dr. O. Rittinger
UK f. Kinder- und Jugendheilkunde, Klinische Genetik
Müllner Hauptstraße 48, 5020 Salzburg
Fax: +43 662 4482-2621
E-Mail: [email protected]
Adresse: Krankenhausstraße 26-30, A-4020 Linz, Austria ; Tel: +43(0)50 554 63 29600, Fax +43(0)50 554 63 29604
Bankverbindung: PSK Kto.Nr. 92.066.612, BLZ 60.000; E-mail: [email protected]
Website: http://www.oegh.at – ZVR-Zahl: 369361439