Down-Syndrom

Down-Syndrom
Als Down-Syndrom bezeichnet man eine spezielle Genommutation beim Menschen, nämlich die Verdreifachung (Trisomie) des
21. Chromosoms oder von Teilen davon. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Neben für das Syndrom
als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen
beeinträchtigt, so dass es zu einer geistigen Behinderung kommen kann.
Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung
im Stadium der Meiose oder Mitose, die zum Vorliegen von zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms führt. Diese führt in
unterschiedlichem Maße zu unüblichen kognitiven und körperlichen Entwicklungen.
Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können nur dann im Sinne einer Erbkrankheit vererbt
werden, wenn die Mutter bereits selbst Down-Syndrom hat. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft
vorkommen, sofern eine Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt.
Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 beim Kind.
Kind mit Trisomie 21
Geschichte
Der englische Neurologe und Apotheker John Langdon-Down beschrieb das nach ihm benannte Down-Syndrom 1866 zum
ersten Mal unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten als eigenständiges, von anderen Erkrankungen und Behinderungen
abgrenzbares Syndrom. Langdon-Down selbst bezeichnete es als mongoloide Idiotie und prägte damit die Begriffe des
Mongolismus und Mongoloide als Bezeichnung für seine Träger aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform und mandelförmigen
Augen, was zu einer gewissen Ähnlichkeit mit Mongolen führt.
Diese Bezeichnungen gelten jedoch heute als diskriminierend und werden auch in Fachkreisen nicht mehr verwendet. Ein
zentraler Grund hierfür ist die Rücksichtnahme auf die Menschen aus der Mongolei: Ein 1965 von der Mongolei an die WHO
gerichteter Antrag, den Begriff Mongolismus und seine Ableitungen aufgrund der negativen sowie rassistischen Besetzung nicht
mehr zu verwenden, wurde einstimmig angenommen. In Bezug auf Menschen mit Down-Syndrom hofft man, dass sich in der
aktuellen Begrifflichkeit die durch medizinische Fortschritte und ein gewandeltes Verständnis ermöglichten positiven
Entwicklungen ausdrücken.
Erst 1959, 63 Jahre nach Langdon-Downs Tod, erkannte der französische Genetiker Jérôme Lejeune die genetische Ursache
des Syndroms: Er entdeckte die „Freie Trisomie 21“, nämlich dass jede Zelle der betroffenen Menschen 47 statt der üblichen 46
Chromosomen besaß, also bei einem Chromosom eine Verdreifachung (Trisomie) statt einer Verdoppelung vorliegen musste. Er
konnte noch nicht feststellen, welches Chromosom verdreifacht war. 1960 entdeckte Polani die Translokations-Form des
Syndroms, Clarke 1961 die Mosaik-Form.
Aufgrund der Entstehungsmechanismen der Trisomie 21 geht man davon aus, dass es von jeher Menschen mit Down-Syndrom
gab. Der bislang früheste Nachweis einer Trisomie 21 gelang den Tübinger Humanbiologen Alfred Czarnetzki, Nikolaus Blin und
Carsten M. Pusch. Sie wiesen die typischen Symptome am Skelett einer Frau nach, die vor rund 2.550 Jahren bei
Tauberbischofsheim im Alter von 18 bis 20 Jahren verstorben war.
Während der nationalsozialistischen Diktatur wurden in Deutschland auch viele Menschen mit Down-Syndrom im Rahmen der
Aktion T4 ermordet.
Ursachen
Trisomie 21
Die Ursache für eine Trisomie 21 liegt bei 95 % der Fälle in einer unüblich verlaufenden Meiose. Entweder findet eine
Nichttrennung (Non-Disjunction) der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden
in der 2. Reifeteilung der Meiose statt.
Wodurch diese unübliche Zellteilung verursacht wird, ist nicht bekannt. So wird vermutet, dass dies durch den Einfluss
ionisierender Strahlung verursacht werde, da neun Monate nach der Katastrophe von Tschernobyl die Zahl der Geburten von
Kindern mit Down-Syndrom im betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich drei auf zwölf pro tausend Geburten angestiegen
war.
Jedoch kamen längst nicht alle Kinder in den betroffenen Gebieten, die in diesem Zeitraum geboren wurden, mit einem DownSyndrom zur Welt. So könnte beispielsweise angenommen werden, dass nicht eine einmalige Strahlenbelastung die Ursache
des jeweiligen Zellteilungsfehlers ist, sondern vielmehr eine Strahlengesamtbelastung des Körpers der Mutter (z.B. auch durch
vorhergegangene Röntgenuntersuchungen) zum Zeitpunkt der fraglichen Zellteilungsprozesse. Wissenschaftlich gesichert ist
diese Vermutung jedoch bis heute noch nicht! Nach wie vor ist nicht bekannt, wodurch es zum Auftreten einer Trisomie 21
kommt.
Trisomie 21 zählt nicht zu den Erbkrankheiten im engeren Sinne.
Formen der Trisomie 21
Es werden vier Formen der Trisomie 21 unterschieden:
1. Freie Trisomie 21: Die Freie Trisomie 21 entsteht aufgrund meiotischer Non-disjunction. Ungefähr 95 % der Menschen
mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden
ist. Es ist jedoch prinzipiell möglich, dass eine Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird, obwohl eigentlich eine MosaikTrisomie 21 (s. u.) vorliegt. In der Wissenschaft geht man daher davon aus, dass lediglich etwa 70 von 100 Menschen mit
Down-Syndrom die Freie Trisomie 21 haben und ein deutlich höherer Anteil die Mosaik-Form hat, diese jedoch vielfach
bei Chromosomenuntersuchungen nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Der
Karyotyp der Freien Trisomie 21 lautet: 47,XX+21 bzw. 47,XY+21.
2. Translokations-Trisomie 21: 3-4 % der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen
Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist, eines der Chromosomen 21 sich jedoch an ein anderes
Chromosom angelagert hat. Oft an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22, selten auch an eines mit der Nummer 21. Eine
Chromosomenverlagerung wird in der Genetik als Translokation bezeichnet. Der Karyotyp einer Translokations-Trisomie
21 lautet zum Beispiel: 46,XX,t(21;14) bzw. 46,XY,t(21;14).
3. Mosaik-Trisomie 21: Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht durch mitotische Non-disjunction. 1-2 % der Menschen mit DownSyndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern
gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert. Das parallele Vorliegen mehrerer Zelllinien wird in
der Genetik als Mosaik bezeichnet. Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten
Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer
Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen
dann eine Freie Trisomie 21 (s. o.) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt. Einige
Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die
Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird.
Zum Teil sind bei Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen
Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Der
Karyotyp der Mosaik-Trisomie 21 lautet: 46,XX/47,XX+21 bzw. 46,XY/47,XY+21.
4. Partielle Trisomie 21: Dieser Typus ist äußerst selten, weltweit sind nur wenige hundert Fälle bekannt. Bei Menschen mit
Partieller (= teilweiser, anteiliger) Trisomie 21 liegen die Chromosomen 21 zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen
vor, allerdings ist ein Teil eines der beiden Chromosomen 21 verdoppelt, wodurch eines der Chromosomen 21 etwas
länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit dreifach vor. Die Partielle Trisomie 21
spielt für die Forschung eine wichtige Rolle. Es wird untersucht, in welchem Zusammenhang die Trisomie bestimmter
Abschnitte und Gene auf einen Chromosom 21 mit der Ausprägung von als syndromtypisch geltenden Merkmalen steht,
denn meist sind bei Menschen mit der Partiellen Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom jeweils
trisomen Chromosomenabschnitt weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im
Einzelfall zu betrachten ist. Der Karyotyp einer Partiellen Trisomie 21 lautet z. B.: 46,XXder(21)(q23.2;q22.11) bzw.
46,XYder(21)(q23.2;q22.11))
Eine Trisomie 21 ist grundsätzlich nicht erblich bedingt. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann in etwa 30 % der Fälle eine
familiäre Disposition nachgewiesen werden, nämlich dann, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer sogenannten
Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms sind:
Obwohl das Karyogramm der betreffenden Person in Anzahl und Struktur der Chromosomen vom Üblichen abweicht (zu
erkennen sind 45 statt 46 einzelne Chromsomen, eines ist aufgrund der Translokation länger als sonst), sind die
Erbinformationen balanciert (= ausgeglichen) und es tritt kein Down-Syndrom auf. Die Besonderheit bei der Balancierten
Translokation eines 21. Chromosoms besteht darin, dass eines der beiden Chromosomen 21 seinen Platz gewechselt und sich
an ein anderes Chromosom angelagert hat. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass es bei der Zellteilung vorkommt, dass
das unüblich angelagerte Chromosom 21 mit in die neue Zelle gelangt, die dann drei statt zwei Chromosomen 21 besitzt.
Wenn ein Elternteil Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an eines der Nummern 13, 14, 15
oder 22 geheftet hat, liegt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass das Paar ein Kind mit der jeweiligen Translokations-Trisomie 21
(21/13, 21/14, 21/15 bzw. 21/22) bekommt, theoretisch bei 25 %. Wenn ein Elternteil Träger einer Balancierten Translokation ist,
bei der sich die beiden Chromosomen 21 miteinander verbunden haben, hat ein gezeugtes Kind zu 100% eine TranslokationsTrisomie 21 (21/21).
ICD10-Codes
Klassifikation nach ICD-10
Q90.0Trisomie 21, meiotische Non-disjunction
Q90.1Trisomie 21, Mosaik (mitotische Nondisjunction)
Q90.2Trisomie 21, Translokation
Q90.9Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet
O35.1Betreuung der Mutter bei (Verdacht auf)
Chromosomenanomalie beim Feten
ICD-10 online (WHO-Version 2006)
Die Diagnose Freie Trisomie 21 durch meiotische Nondisjunction wird in der ICD-10 mit dem Code Q90.0 angegeben, die
Mosaik-Trisomie 21 durch mitotische Nondisjunction mit Q90.1, die Translokations-Trisomie 21 mit Q90.2 und der Code Q90.9
steht für die nicht genauer bezeichnete Diagnose einer Trisomie 21. Die Kennziffer O35.1 wird bei der Betreuung einer
werdenden Mutter angegeben, die ein Kind mit Down-Syndrom erwartet.
Häufigkeit
Die Trisomie 21 ist die bei Neugeborenen häufigste chromosomale Chromosomenaberration . In Abhängigkeit von der
mütterlichen Altersverteilung in einer Bevölkerung liegt die durchschnittliche Häufigkeit (Prävalenz) zwischen etwa 1:500 bis
1:800. In Deutschland liegt der Anteil zu erwartender Kinder mit einem Down-Syndrom zurzeit (2006) bei etwa 1:500. Die Jungen
sind häufiger betroffen als Mädchen (Androtropie): Dittmann ermittelte einen Wert von 53:47, Wilken beobachtete ein Verhältnis
von 57,2:42,9 (1974) und 54:46 (2000 / vgl. (Lit.: LmDS Nr. 42, 2003, Seite 9). Bislang ist nicht geklärt, wodurch dieses
Ungleichgewicht zustande kommt.
Statistische Erhebungen zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, mit dem Alter der Mutter
ansteigt. Dies ist wahrscheinlich darauf zurückzuführen, dass bei der Frau schon vor der Geburt Eizellen reifen und mit
zunehmendem Alter mehr Fehler bei der Meiose auftreten können.
Die Wahrscheinlichkeit für eine Frau im Alter von 25 Jahren, mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger zu werden, liegt bei
weniger als 0,1 %, im Alter von 35 Jahren bei 0,3 %, im Alter von 40 Jahren bei 1 % und im Alter von 48 Jahren bei 9 %.
Dennoch werden in der westlichen Hemisphäre die meisten Babys mit Down-Syndrom, die lebend zur Welt kommen, von
Müttern unter 35 Jahren geboren, da die Kinder vergleichsweise junger Mütter seltener pränatal erfasst werden, wobei hier
zunehmend eine Verschiebung stattfindet: Eine statistische Erhebung in den Jahren 1992 bis 1996 (vgl. Binkert, Mutter,
Schinzel, 1999) zeigte beispielsweise, dass von den Kinder mit Trisomie 21 in der Altersgruppe der 25 - 29jährigen Mütter etwa
ein Viertel und in der Altersgruppe der 30 - 34jährigen etwa ein Drittel bereits pränatal erfasst wurden. Nach Diagnosestellung
und Beratung trugen 5,5 % der Mütter ihr Kind aus. Eine andere Studie aus der Zeit von 1988 bis 1997 (Achermann, Addor,
Schinzel, 2000) registrierte eine pränatale Erkennungsrate von insgesamt 53 %. In der Gesamtgruppe waren lediglich 23 % der
Mütter 35 Jahre oder älter (wobei bei 77 % von ihnen nicht mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 beim Kind
gerechnet werden musste). Nach der pränatalen Diagnose trugen 10 % der Mütter ihr Kind aus.
Interessant ist auch ein anderer Aspekt, der mit dem mütterlichen Alter in Verbindung steht: Neben einer familiären Disposition
für Mehrlingsschwangerschaften steigt die Wahrscheinlichkeit, Zwillinge oder höhergradige Mehrlinge zu bekommen, mit
zunehmendem Alter der Mutter an. Darüber hinaus nehmen Hormonbehandlung und reproduktionstechnische Maßnahmen zur
Erhöhung der Fruchtbarkeit zu; auch hier steigt die Wahrscheinlichkeit für Mehrlinge. Die Verbindung dieser Entwicklungen mit
der natürlichen Erhöhung der Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom bei fortgeschrittenem Alter der Kindsmutter bedingt,
dass die Rate der Geburten von Kindern mit Trisomie 21 in Mehrlingskonstellationen ebenfalls ansteigt. Im „National Down
Syndrome Cytogenetic Register“ in Großbritannien waren im Jahr 2003 insgesamt 244 Zwillingspaare registriert; bei 29 Paaren
von ihnen (11,8 %) hatten beide Kinder Trisomie 21 (ein Paar davon war zweieiig: Mädchen/Junge). Darüber hinaus sind neun
Drillinge bekannt gewesen, von denen jeweils ein Kind das Zusatzchromosom 21 hatte.
Diagnose
Merkmale vor der Geburt (pränatal)
Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit
einige Besonderheiten dokumentiert worden, die vergleichsweise häufig bei Babys mit Down-Syndrom festgestellt werden. Zu
den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 21 beim ungeborenen Kind
hindeuten können, und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:
Herzfehler (Vitien)
ein vergleichsweise kleines Baby (Wachstumsstörungen, oft bedingt durch Herzfehler)
ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie/Babys mit Down-Syndrom haben einen durchschnittlich 3 % kleineren
Kopf als Regelbabys, ihr Gehirn ist kleiner und eher kugelig geformt)
ein vergleichsweise kleiner Augenabstand (Hypotelorismus)
ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen (Femur)
ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen (Humerus)
Sandalenlücke/Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
ein unterentwickeltes (hypoplastisches) Nasenbein (Stupsnase, allerdings kein signifikanter Marker, da auch von u. a.
ethnischer Herkunft abhängig)
ein unterentwickeltes (hypoplastisches) oder fehlendes (aplastisches) Mittelglied (Mittelphalanx) des fünften Fingers
leichte Biegung der jeweils 5ten Fingers in Richtung Ringfinger (Kamptodaktylie) bei gleichzeitiger Verkürzung von
Sehnen und Sehnenscheiden, die eine vollständige Streckung der jeweiligen Finger nicht möglich machen (Klinodaktylie)
ein Darmverschluss (Duodenalatresie/Double-Bubble-Phänomen: Abb.)
echogene Darmschlingen (echogen bedeutet, dass ein Organ, ein Gewebe oder eine Struktur im Ultraschallbild hell
erscheint)
eine große Fruchtwassermenge (Polyhydramnion/manche Babys mit Down-Syndrom trinken kein bzw. nur recht wenig
Fruchtwasser)
White spots (Golfballphänomen, echogener Focus/punktförmige, weiße Verdichtungen in einer der großen Herzkammern,
den sogenannten Ventrikeln)
bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren (die Hormonwerte für AFP und E3 sind manchmal
vermindert, für β-hCG dagegen erhöht/siehe: Triple-Test)
eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich bei ca. 25 von 100 Babys (große
Nackentransparenz/Nackenödem von durchschnittlich 5 mm Dicke, manchmal auch Hygroma colli, seltener Hydrops fetalis)
eine leichte Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems (Pyelectasie/Grenzwert von mehr als 3 mm bzw. 4 mm
Durchmesser, je nach Schwangerschaftswoche)
Bei keinem Baby mit Down-Syndrom treten alle diese Besonderheiten auf. Bei den meisten Babys finden sich vorgeburtlich nur
ca. ein bis drei Merkmale, und bei manchen finden sich keine, die ausgeprägt genug wären, als Hinweiszeichen eingestuft zu
werden. Manche der Besonderheiten sind darüber hinaus vorgeburtlich vergleichsweise schwer zu erkennen bzw. in ihrer
Bedeutung zu bewerten.
Keines dieser Hinweiszeichen genügt, um das Down-Syndrom zu diagnostizieren, auch dann nicht, wenn mehrere dieser
Besonderheiten gleichzeitig auftreten. Die Wahrscheinlichkeit für ein Vorliegen des Down-Syndrom beim Baby erhöht sich
dadurch zwar, aber eine eindeutige Diagnose ist nach heutigem Forschungsstand ausschließlich durch eine Untersuchung der
Chromosomen selbst möglich, die üblicherweise durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, seltener durch
Nabelschnurpunktion (Cordozentese) gewonnen werden. Dabei handelt es sich um invasive Eingriffe, die mit einem jeweils
unterschiedlich hohen Risiko für eingriffsbedingte Fehlgeburten verbunden sind.
Merkmale nach der Geburt (postnatal)
Nach der Geburt sind bei den meisten Babys mit Down-Syndrom verschiedene körperliche Merkmale zu finden, die eine
sogenannte Verdachtsdiagnose möglich machen. Hierzu zählen z. B.:
dritte Fontanelle (bei einigen neugeborenen Kindern findet sich neben dem üblichen noch nicht vollständig verknöcherten
Bereich am Kopf eine zusätzliche dritte Fontanelle auf der Naht zwischen großer und kleiner Fontanelle)
nach oben außen hin geschrägte Lidachsen (geben den Augen ein etwas mandelförmiges Aussehen)
Brushfield-Spots (weiße, hellgraue oder hellgelbe Sprenkel an der Außenseite der Regenbogenhaut der Augen)
eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)
Vierfingerfurche (bei ca. 75 von 100 Kindern /Bild)
Sandalenlücke/Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
Muskelhypotonie (die Muskelspannung ist anfangs deutlich vermindert, die meisten Babys haben Schwierigkeiten beim
Saugen, ermüden leichter, schreien weniger und sind leiser als Babys ohne Down-Syndrom und haben oft ihre Zunge ein
Stückchen aus dem Mund hervorstehen)
Zu den innerorganischen Besonderheiten, die bei vielen Babys mit Down-Syndrom auftreten, zählen:
Herzfehler bei 40-60 % der Neugeborenen; am häufigsten kommt der Atriumseptumdefekt (ASD) und der Atrioventrikuläre Septumdefekt (AV-Kanal) vor; in der Regel operativ korrigierbar
Darmverschlüsse oder -verengungen bei ca. 12 % der Neugeborenen; operativ korrigierbar
Hirschsprung-Erkrankung/Morbus Hirschsprung bei ca. 12 % der Neugeborenen; operativ korrigierbar
Nachgeburtlich fallen bei den meisten Kindern charakteristische körperliche Merkmale des Syndroms auf, sodass häufig die
Blickdiagnose dazu führt, dass eine Chromosomenanalyse zur Absicherung der Vermutung durchgeführt wird. Dazu werden
Lymphozyten des Blutes des Kindes auf das Vorliegen des zusätzlichen Chromosomenmaterials hin untersucht. Bestehen
danach noch Zweifel, wird die Untersuchung mit Material aus Hautfibroblasten vorgenommen. Während die Diagnostik der
Translokations-Trisomie 21 in der Regel eindeutig gelingt, kann es wie bereits erwähnt vorkommen, dass eine Mosaik-Trisomie
21 als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Für die Diagnostik der partiellen Trisomie 21 ist eine Locus-Sonde nötig.
Weitere Symptome und Verlauf
Sensomotorik
Trisomie 21 führt beim Menschen, sofern nicht schwerwiegende Beeinträchtigungen im sensorischen und/oder körperlichen
Bereich hinzukommen und eine kompetente Umwelt (Forderung und Förderung) vorhanden ist, zumeist zu einer geistigen
Behinderung, deren Ausprägungsgrad individuell verschieden, aber häufig dem Spektrum einer leichten geistigen Behinderung
zuzuordnen ist.
Schulbesuch und Ausbildung
Bis heute besuchen Kinder mit Down-Syndrom meistens eine Schule für geistig Behinderte, aber auch Lernbehindertenschulen,
andere Förderschulen und Integrationsklassen an Regelschulen können Schüler mit Down-Syndrom aufnehmen. Die meisten
Kinder können heutzutage mit den nötigen Hilfen Lesen und Schreiben erlernen und erwerben zumindest Grundkenntnisse im
Rechnen.
Teilweise erwerben Menschen mit Trisomie 21 Regelschulabschlüsse, in zunehmendem Maße ergreifen sie Regelberufe in der
freien Wirtschaft. Weltweit sind bislang nur Einzelfälle bekannt geworden, in denen sie eine Universität besuchen oder diese gar
erfolgreich abschließen konnten. Zu medialer Aufmerksamkeit gelangten der Spanier Pablo Pineda und die Japanerin Aya
Iwamoto: Pablo Pineda besuchte eine Regelschule (unterstützt durch einen Tutor), studierte in Málaga Psychopädagogik
(Abschluss 2004), und zuvor hatte er ein Diplom als Grundschullehrer gemacht. Derzeit (2006) arbeitet er für Málagas
Sozialdienst als Berater für Familien, in denen ein Kind mit Behinderung lebt. Iwamoto (*1973) schloss 1998 an der Kagoshima
Women`s University das Studium der englischen Literatur ab. Gewürdigt wurde ihre Leistung in der Rede des Präsidenten der
Universität an den Abschlussjahrgang: „Das muss Hoffnung geben und Menschen mit der gleichen Behinderung ermutigen.“ Die
Studiengänge Französisch und englische Konversation belegte Iwamoto erfolgreich an der Shigakukan University. Sie arbeitet
als Übersetzerin von Kinderbüchern [1].
Kindliche Entwicklung
Für gewöhnlich erfolgt die Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom im Vergleich zu der von Regelkindern bis zum fünften
Lebensjahr etwa im halben Tempo. Dabei schreitet die kognitive Entwicklung (z. B. rezeptive Sprache/Sprachverständnis) in der
Regel schneller voran als die motorische (z. B. krabbeln, sitzen, laufen). Danach erfolgt meist eine Umkehrung, und die
motorische Entwicklung schreitet dann schneller voran als die kognitive.
Kinder mit Down-Syndrom brauchen mehr Zeit, um auf Reize zu reagieren und ihre Fähigkeit zum Affektausdruck ist nicht selten
deutlich reduziert.
Körperliche Auffälligkeiten
Oftmals zeigen Menschen mit Trisomie 21 auch körperliche Auffälligkeiten: Atemwegserkrankungen sind z. B. aufgrund zumeist
engerer Atemwege und eines schwächeren Immunsystems häufiger, ebenso Zöliakie und Funktionsstörungen der Schilddrüse
(überwiegend Unterfunktion). Ca. 40 bis 60 % kommen mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt [1], wobei der
Atriumseptumdefekt (ASD) und der Atrio-ventrikuläre Septumdefekt (AV-Kanal) am häufigsten vorkommen. Weiterhin kommen
Leukämien im Kindesalter bei Menschen mit Trisomie 21 häufiger vor (s. u.). Früher starben aufgrund fehlender medizinischer
Behandlungsmöglichkeiten viele Menschen mit Down-Syndrom an den Folgen dieser Entwicklungsstörungen. Heutzutage jedoch
sind sie in der überwiegenden Zahl der Fälle erfolgreich zu behandeln.
Lebenserwartung
Die Lebenserwartung von Europäern mit Down-Syndrom ist von durchschnittlich 9 Jahren (1929) auf 60 Jahre (2004) gestiegen,
insbesondere da Organfehlbildungen heutzutage in der Regel sehr gut behandelt werden können. Mittlerweile erreicht jeder
zehnte Mensch mit Down-Syndrom das 70. Lebensjahr.
Sensorik
Vielfach können Beeinträchtigungen in der sensorischen Peripherie festgestellt werden: Etwa 57 von 100 Menschen mit DownSyndrom sind schwerhörig. Häufig handelt es sich um Mittelohrschwerhörigkeit oder eine sensorineurale Schwerhörigkeit; oft
verursacht durch enge Gehörgänge oder Flüssigkeitsansammlungen im Mittelohr (Paukenergüsse). Die Störungen können durch
Hörgeräte oder Paukenröhrchen behoben werden. Bei 7 von 10 liegen Sehstörungen vor (beispielsweise Schielen, Kurz/Weitsichtigkeit, Keratokonus oder Linsentrübungen. Veränderungen in der Hirnrinde lassen außerdem darauf schließen, dass
die Körperselbstwahrnehmung und die Bewegungswahrnehmung gestört sind, was häufig eine Ergotherapie notwendig macht.
Sprachentwicklung
Die meisten Menschen mit Trisomie 21 haben eine gute rezeptive Sprache (Sprachverständnis). Im Bereich der expressiven
Sprache (Sprachausdruck) zeigt sich bei ihnen in der Regel jedoch eine deutliche Entwicklungsstörung sowohl im
phonologischen Bereich, als auch im Vokabular und in der Grammatik. Durch Logopädie kann sie zu einem beachtlichen Teil
gebessert werden. Viele Kinder nutzen zunächst das einfach gehaltene und schnell zu erlernende System der Gebärdenunterstützten Kommunikation (GuK), um sich zu verständigen.
Sprachentwicklung und Sprachbeeinträchtigung
Die sprachlichen Fähigkeiten bei Menschen mit Down-Syndrom sind sehr verschieden. Es besteht aber kein direkter
Zusammenhang zwischen dem Umfang der Sprachbeherrschung und den sonstigen Fähigkeiten.
Ein zentrales Problem stellen unterschiedliche Formen sprachlicher Beeinträchtigungen dar. Auffällig ist zunächst eine zeitlich
verzögerte Sprachentwicklung, es bestehen aber keine Abweichungen in der Abfolge der oben genannten
Sprachentwicklungsstufen.
Beim Spracherwerb sind typische Abweichungen festzustellen, die im Folgenden dargestellt werden:
frühkindliches Saug-Schluckmuster bleibt bei vielen Kindern über die ersten sechs Monate erhalten
vorwiegend einfache vor- und rückwärts verlaufende Zungenbewegungen
weniger Lallen, geringere Variationen beim Lallen, verlängerte Lallsequenzen
seltene bzw. stark verzögerte Reaktionen auf Kommunikation
Schwierigkeit, Blickkontakt als Kommunikationsmittel einzusetzen
verzögerte Objektpermanenz
erste Wörter werden relativ spät gesprochen
Aufbau des Wortschatzes ist stark verlangsamt
Sprachverständnis entspricht den nonverbalen kognitiven Fähigkeiten
benötigen 80 – 100 Wörter, um Zwei-Wort-Sätze zu bilden
Zwei- und Mehrwortsätze werden erst zwischen dem dritten und vierten Lebensjahr gebildet
Schwierigkeiten beim Grammatikerwerb: Telegrammstil, keine Nebensätze
häufig ist der richtige Gebrauch von Artikeln, Präpositionen, Hilfsverben oder Zeitformen eingeschränkt
Wie auch bei nichtbehinderten Kindern kommt die Entwicklung der Artikulation und grammatischer Strukturen etwa mit der
Pubertät zum Abschluss. Für die Sprachförderung werden aber keine Altersgrenzen angenommen.
Mit dem Down-Syndrom geht meist eine mittlere geistige Behinderung einher. Aber selbst im Falle einer schweren geistigen
Behinderung ist eine basale Kommunikation durch einfühlsames Eingehen auf die individuellen lautlichen und nonverbalen
Ausdrucksformen möglich.
Bei leichten und mittleren Formen geistiger Behinderung weist die sprachliche Entwicklung deutliche zeitliche Verzögerungen
und qualitative Abweichungen auf, wie beispielsweise eine Einengung des Wortschatzes, dysgrammatische Formen und
syntaktische Fehler. Es besteht eine ausgeprägte Diskrepanz zwischen Sprachverständnis (passiver Wortschatz) und dem
Sprachvermögen (aktiver Wortschatz). Hinzu kommen können diverse Formen von Artikulationsstörungen, Fehlbildung von
Lauten und Silbenauslassungen (obwohl Einzellaute isoliert richtig gebildet werden können) und Redeflussstörungen. Dies führt
zu einer eingeschränkten Verständlichkeit der Sprache. Viele Kinder mit Down-Syndrom entwickeln aber eine relativ gute bis
normale Sprache und Sprechfähigkeit.
Durch das Down-Syndrom können Funktionsbeeinträchtigungen der Sprechorgane verursacht sein, zum Beispiel durch eine
eher schlaffe und weniger bewegliche Zunge. Durch die offene Mundhaltung aufgrund einer allgemeinen Muskelhypotonie
(Abnahme des Muskeltonus), durch eine deutlich erschwerte Nasenatmung und durch eine deutlich verminderte AtemVitalkapazität kommt es häufiger zu Infektionen und Erkältungskrankheiten. Außerdem können Fehlbildungen an Zähnen, Kiefer,
Gaumen, Gaumensegel und Zunge die sprechmotorischen Grundlagen erheblich beeinflussen.
Im Bereich der Artikulation sind die syndromspezifischen Sprechprobleme vielfältig und multifaktoriell bedingt. Aufgrund von
Funktionsbeeinträchtigungen der Sprechorgane, hypotoniebedingter motorischer Unzulänglichkeiten und kognitiver
Beeinträchtigungen kommt es häufig zu einer mangelhaften Verständlichkeit der Sprache. Im syntaktischen und pragmatischen
Bereich sind meist eine Einengung des Wortschatzes, dysgrammatische Formen und syntaktische Fehler festzustellen. Einfache
Sätze können meist richtig gebildet werden, seltener werden Nebensätze gebildet.
Bei Kindern mit Down-Syndrom ist das Risiko für das Stottern deutlich erhöht. Im Gegensatz zum Stottern bei Menschen ohne
Trisomie 21 spielen hier psychische Komponenten wahrscheinlich keine oder eine untergeordnete Rolle. Ein Auslöser des
Stotterns ist oft nicht festzustellen, es sind aber mehrere Ursachen anzunehmen, die ungünstig zusammen wirken. Ebenso sind
bei Menschen mit Down-Syndrom häufig Stimmstörungen festzustellen: Sie haben in der Regel eine eher heiser klingende und
oft undeutliche Stimme.
Unterstützung des Spracherwerbs
Gebärdenunterstützte Kommunikation
Mit Hilfe Unterstützter Kommunikation können bei eingeschränkter Lautsprache alternative oder ergänzende
Kommunikationsformen zur Verständigung angeboten werden. Bewährt hat sich bei Kindern mit Down-Syndrom die Nutzung der
Gebärdenunterstützten Kommunikation (GuK) nach Etta Wilken.
Frühlesen
Einige Kinder mit Down-Syndrom haben die Fähigkeit, relativ erfolgreich Lesen zu lernen. Daher werden sie auch als visuelle
Lerner bezeichnet. Sie verstehen besser, was sie sehen, als was sie hören. Die anfänglichen Bedenken, dass diese Kinder
kaum das Sinn entnehmende Lesen beherrschen können, wurden jedoch widerlegt.
Das Lesen lernen erfolgt in kleinen Lernschritten. Dabei wird versucht, Fehler zu vermeiden, so dass die Kinder nicht entmutigt
werden. Auch die soziale Verstärkung wird als sehr wichtig erachtet. Bevor die Kinder mit Wortkarten arbeiten, üben sie zunächst
das differenzierte optische Unterscheiden und das angestrebte Lernverhalten mit normalen Bilder-Lottos, d. h. Anweisungen wie
zum Beispiel „zeige“ oder „gib“ sollen verstanden und befolgt werden. Wenn die Kinder anschließend mit den Wortkarten
arbeiten und deren Bedeutung nicht gleich verstehen, so werden Spiele und Übungen durchgeführt, um ihnen die
Wortbedeutungen zu vermitteln. Nachdem die Kinder schließlich einen Grundwortschatz erlernt haben, erfolgt eine weitere
systematische Hinführung zum eigentlichen Lesen.
Der gesamte Lernprozess erstreckt sich immer über einige Jahre. Die Anfangsstufen erfolgen meist durch die Eltern und der
Abschluss des Lesen lernens zumeist im Schulalter durch den Lehrer. Oft ist es jedoch Familien nicht möglich, ein solches
Programm zu Hause durchzuführen. Daher sollte das Lesenlernen bei Kindern mit Down-Syndrom auch eher als schulische
Aufgabe gesehen werden. Jedoch sollte auch bedacht werden, dass gewisse Erfahrungen durch das Frühlesen für das
schulische Lernen durchaus wichtig sind.
Für Schüler mit Down-Syndrom sind auch ganzheitliche Leselernmethoden besonders wichtig. Für die Leselernenden sollte das
Lesen von Anfang an mit konkreter Bedeutung verbunden sein. Besonders hilfreich für das Lesenlernen bei Kindern mit DownSyndrom ist der zusätzliche Einsatz von Lautgebärden (Handzeichen für Buchstaben). Durch die zusätzliche visuelle und
motorische Darstellung wird das Erlesen und Verbinden von Buchstaben unterstützt und auch gleichzeitig das Sprechen.
Das Lesenlernen für Kinder mit Down-Syndrom stellt eine besondere Hilfe für die Sprachförderung und den Spracherwerb dar,
denn das übergeordnete Ziel ist nicht das Lesen selbst, sondern die Unterstützung des Sprechenlernens.
Weitere Therapiemethoden
Weitere Therapiemethoden, die häufig bei Kindern mit Down-Syndrom angewandt werden, um die Ausbildung ihrer Fähigkeiten
optimal zu unterstützen, sind heilpädagogische Frühförderung, Ergotherapie, Psychomotorik, Krankengymnastik (häufig nach
den Methoden von Bobath und/oder Vojta) und die Orofaziale Therapie nach Castillo Morales.
Falsch ist, dass Menschen mit Down-Syndrom eine übergroße Zunge haben. Ihr Mund bzw. ihr Mittelgesicht ist lediglich etwas
kleiner angelegt als bei anderen Menschen und durch eine geringe Spannung in der Zungenmuskulatur können sie ihre Zunge
weit hervorstrecken. So wirkt es, als ob die Zunge nicht ganz in den Mund hineinpasse. Durch Training im Zungen- und
Gesichtsbereich (zum Teil unterstützt durch eine sogenannte „Gaumenplatte“ beziehungsweise „Stimulationsplatte“) lässt sich
die Muskulatur soweit kräftigen, dass die Zunge wie üblich im Inneren des Mundes verbleibt. Es ist aber zu erwähnen, dass nicht
jedes Kind mit Down-Syndrom die orofaziale Therapie benötigt und auch nur ein Bruchteil dieser Kinder die Anwendung einer
Gaumenplatte.
Für viele Menschen mit Down-Syndrom hat sich zudem die Nutzung von Angeboten der tiergestützten Therapie, z. B. in Form
des heilpädagogischen Reitens als förderlich erwiesen.
Kinderwunsch bei Frauen mit Down-Syndrom
Frauen mit Down-Syndrom können prinzipiell eigene Kinder bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Freier
Trisomie 21 mit einem Mann mit unauffälligem Chromosomenbild ein Kind mit Down-Syndrom zeugt und die Trisomie 21 im
Sinne einer Erbkrankheit vererbt, liegt bei 50%. Sie können also auch völlig gesunde, nichtbehinderte Kinder bekommen, wobei
Babys von Müttern mit Down-Syndrom häufiger körperliche und kognitive Auffälligkeiten aufweisen, als Babys von Müttern ohne
Zusatzchromosom 21.
Männer mit Freier Trisomie 21 galten lange als unfruchtbar. Aktuelle Untersuchungen belegen, dass nur die Spermien deutlich
verlangsamt sind. Zudem sind mittlerweile 29 Elternschaften von Paaren mit Down-Syndrom dokumentiert.
Sozialverhalten
Relativ verbreitet ist die Ansicht, Kinder mit Trisomie 21 seien grundsätzlich lieb, anhänglich, gutmütig, musikalisch und stets zu
Scherzen aufgelegt. Diese Pauschalisierung entspricht jedoch nicht ganz der Realität, denn Menschen mit Down-Syndrom sind
ebenso individuell verschieden wie Menschen ohne Trisomie 21. Allerdings zeigen auffallend viele Menschen mit Down-Syndrom
besondere Fähigkeiten im Bereich des Sozialverhaltens und der Emotionalität, die bereits im Kleinkindalter beobachtet werden
können. So wurde in Studien festgestellt, dass „viele dieser Kinder deutliche Stärken im sozialen Funktionieren“ zeigen und „öfter
eine aufgeweckte Stimmungslage haben, mehr auf Musik ansprechen und weniger anstrengend sind als gleichaltrige andere
Kinder“ (Lit.: LmDS Nr. 49, 2005, Seite 24).
Krebserkrankungen bei Menschen mit Down-Syndrom
Generell kann das Spektrum der bei Menschen mit Down-Syndrom auftretenden Tumoren als recht spezifisch angesehen
werden. Während eine Verminderung des Auftretens von Karzinomen im Erwachsenenalter auffällt, ist das Leukämierisiko vor
allem im Kindesalter überdurchschnittlich hoch: Die akute Megakaryoblastenleukämie (Akute myeloische Leukämie,
megakaryoblastischer Subtyp/AMkL) ist die Form von Leukämie, die am häufigsten bei jüngeren Kindern mit Down-Syndrom
auftritt. Ihr Risiko, an Leukämie zu erkranken, ist gegenüber dem Durchschnitt um das 20fache erhöht, was eine
Auftretenshäufigkeit von 1:100 bedeutet. Im Gegensatz zu Regelkindern sprechen Kinder mit zusätzlichem Erbmaterial des 21.
Chromosoms jedoch meist besser auf eine Behandlung mittels Chemotherapie an, ihre Heilungs- und Überlebenschancen sind
deutlich höher und Rückfälle seltener. Bei einer Studie wurde herausgefunden, dass für dieses Phänomen offenbar eine
bestimmte Genmutation, die sogenannte GATA1-Mutation, verantwortlich ist, genauer gesagt das 40-kDA GATA1 Protein. Es
bedingt eine verbesserte Wirksamkeit der Medikation. Jedoch liegt es wahrscheinlich ebenfalls an dieser Mutation, dass Kinder
mit einer Trisomie 21 häufiger die Form von Leukämie bekommen, die durch die Mutation erfolgversprechender behandelt
werden kann (vgl. Journal of the National Cancer Institute, Februar 2005, Seite 226 ff).
Abgesehen von dem erhöhten Leukämie-Risiko sind Menschen mit Down-Syndrom unterdurchschnittlich anfällig für andere
Formen von Krebserkrankungen. In sechs unabhängig von einander durchgeführten Studien konnte erwiesen werden, dass z. B.
Neuroblastome, Nephroblastome, Unterleibskrebs, Magenkrebs, Darmkrebs und Brustkrebs sehr selten auftreten: „Verglichen
nach Alter und Geschlecht ist die Wahrscheinlichkeit für eine Person mit Down-Syndrom, an irgendeiner Form von Gewebekrebs
zu sterben, um 50 bis 100 Mal niedriger“ als üblich (Lit.: LmDS Nr. 49, 2005, Seite 20). Das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken,
ist bei Frauen mit Trisomie 21 z. B. um das etwa Zehnfache geringer als in der Durchschnittsbevölkerung. Bisherige
Forschungsergebnisse lassen die Vermutung zu, dass diese unterdurchschnittliche Anfälligkeit für Krebs bei Menschen mit
Down-Syndrom insbesondere auf Genmaterial auf den 21. Chromosomen zurückgeführt werden kann, da sich hier Gene
befinden, denen eine tumorunterdrückende Wirkung nachgewiesen werden konnte. Zurückgeführt werden kann dies neben dem
durch das zusätzliche Erbmaterial offenbar begünstigten Schutzmechanismus des Körpers auch darauf, dass die mit der
Trisomie 21 zusammenhängende Disposition für insbesondere Leukämie bekannt ist und eine Erkrankung aufgrund häufigerer
Arztbesuche (z. B. wegen der Anfälligkeit für Atemwegserkrankungen) oft in sehr frühen Stadien erkannt und behandelt werden
kann. Darüber hinaus leben die meisten Menschen mit Down-Syndrom deutlich gesünder, insbesondere Alkohol und Nikotin
werden weniger häufig aktiv konsumiert und seltener kommen sie z. B. am Arbeitsplatz mit potentiell Krebs erregenden Stoffen in
Kontakt, was das Risiko, an Krebs zu erkranken, zusätzlich senkt.
Epilepsie bei Menschen mit Down-Syndrom
Die Wahrscheinlichkeit für einen Menschen mit Trisomie 21 eine Form der Epilepsie zu entwickeln, liegt insgesamt gesehen bei
etwa 5 bis 10 %. Damit ist ihre Anfälligkeit für Epilepsie im Vergleich zum Bevölkerungsdurchschnitt um das bis zu Zehnfache
erhöht. In der Gruppe der Menschen mit geistiger Behinderung stellen Menschen mit Down-Syndrom jedoch eine Gruppe mit
recht geringer Epilepsierate dar.
Kritische Lebensabschnitte für die Entwicklung einer Epilepsie sind bei Menschen mit Trisomie 21 die ersten beiden Lebensjahre
sowie das vierte und fünfte Lebensjahrzehnt: Das West-Syndrom mit Beginn im Säuglingsalter und generalisierte tonischklonische und myoklonische Anfälle im fortgeschrittenen Erwachsenenalter als Spätepilepsie sind dabei am häufigsten.
Altersunabhängige Reflexepilepsie, ausgelöst durch einen bestimmten Reiz (z. B. Flackerlicht, Schreckreize durch unerwartete
Berührungen, Geräusche o. ä.), ist die dritthäufigste Anfallsform bei Menschen mit Down-Syndrom. Fieberkrämpfe kommen
dagegen bei Kindern mit Down-Syndrom deutlich seltener vor als bei Regelkindern. Die Gründe hierfür sind bislang nicht
bekannt.
Bei durchschnittlich 1 bis 5 von 100 Kindern mit Down-Syndrom tritt im Säuglingsalter das West-Syndrom, eine besondere Form
von Epilepsie, auf. Während dieser Typus bei den meisten Kindern ohne die dem Down-Syndrom zugrundeliegende
Chromosomenbesonderheit vergleichsweise schwer erfolgreich zu behandeln ist, kann bei Kindern mit einer Trisomie 21 vielfach
ein deutlich milderer Verlauf und eine bessere Ansprechbarkeit auf Medikamente beobachtet werden: Bei ihnen besteht „die
Besonderheit ... also darin, dass es sich um eine relativ gutartige Form einer sonst schweren Epilepsie handelt“ (Lit.: LmDS Nr.
43, Mai 2003). EEG-Aufzeichnungen zeigen bei ihnen häufig mehr Symmetrie und weniger Auffälligkeiten und obgleich nicht alle
Kinder durch medizinische Behandlung Anfallsfreiheit erlangen, entwickeln Kinder mit Down-Syndrom im Anschluss an das
West-Syndrom seltener das Lennox-Gastaut-Syndrom oder andere Formen von Epilepsie als Kinder ohne zusätzliches
Erbmaterial des 21. Chromosoms.
Pränataldiagnostik
Die Zunahme der vorgeburtlichen Entdeckung eines Down-Syndroms bei Kindern, deren Mütter noch nicht das 35. Lebensjahr
erreicht haben, wird insbesondere auf die steigende Inanspruchnahme nicht-invasiver Untersuchungsverfahren (z. B. FirstTrimester-Screening) zurückgeführt. Beim Vorliegen von sonografischen oder serologischen Softmarkern werden dann häufiger
invasive Maßnahmen wie beispielsweise die Amniozentese durchgeführt, wodurch die Diagnose dann nahezu sicher
ausgeschlossen oder gestellt werden kann.
Bei Frauen über 35 Jahren werden Kinder mit Trisomie 21 häufiger vorgeburtlich erfasst, insbesondere da ihnen wegen bereits
erwähnten statistischen Wahrscheinlichkeitserhöhung u. a. in Deutschland routinemäßig die Durchführung einer
Fruchtwasserpunktion angeboten werden muss.
Insgesamt gesehen entscheiden sich durchschnittlich 92 % der Frauen bzw. Elternpaare nach der pränatalen Diagnose einer
Trisomie 21 bei ihrem Kind für einen Schwangerschaftsabbruch[2], so dass in Deutschland mittlerweile nur noch eines von 1.000
Kindern mit Down-Syndrom bewusst lebend zur Welt gebracht wird.
Es wird insbesondere vor dem Hintergrund optimaler medizinischer und pädagogischer Interventionsmöglichkeiten kritisiert, das
Lebensrecht von Kindern mit Down-Syndrom pauschal als geringer zu bewerten als das Kriterium der Zumutbarkeit und
Handlungsfreiheit der werdenden Eltern. Insbesondere von Elternverbänden wird als Grund für diese Kritik zudem angeführt,
dass Menschen mit Trisomie 21 „sogar die härtesten Kriterien, jene der Personalität mit den Merkmalen sozialer Interaktion,
Interessen, Selbstbewusstsein, Lebensfreude etc.“ erfüllten und sie ihre Familien erfahrungsgemäß nicht vor generell
unzumutbare und unlösbare Schwierigkeiten stellten (Maier, 2000, S. 139).
Von Behindertenverbänden und Elternvereinen wird kritisiert, dass die Mehrzahl der werdenden Eltern nach der Diagnose keine
hinreichende familienbezogene Beratung erfahren, die die aktuellen Möglichkeiten von Menschen mit Down-Syndrom
berücksichtigt. Vielfach sei der Entschluss zum Schwangerschaftsabbruch von Vorurteilen und Mutmaßungen bestimmt, denen
heutzutage jede Grundlage fehlt. Gefordert wird aufgrund dessen das weder professionell noch moralisch dominierte
flächendeckende Angebot, Eltern nach der pränatalen Diagnose eine Beratung anzubieten, bei der das Behinderungsbild der
Trisomie 21 auf der Basis einer positiven Einstellung zu Menschen mit Down-Syndrom individuell angemessen und sachgerecht
im Sinne des aktuellen Wissensstandes erörtert wird. Dies schließt positives wie negatives ein. Ziel soll dabei sein, den Eltern die
Informationen zu vermitteln, die ihnen die Findung einer eigenen langfristig tragfähigen Entscheidung ermöglichen (vgl.
Wilken,LmDS Nr. 42, 2003, Seite 8).
Aktuelles
Heute gibt es viele Möglichkeiten der Lebensgestaltung im Erwachsenenalter für Menschen mit Trisomie 21, wie z. B.
Wohngemeinschaften mit individueller Assistenz oder Werkstätten für Menschen mit Behinderung. Kinder, Jugendliche und
Erwachsene mit Trisomie 21 können auf verschiedenen Gebieten (Sprache, Motorik, Kulturtechniken, usw.) von
unterschiedlichen Hilfen und Anregungen profitieren und ihren Beitrag in der Gesellschaft leisten. Viele Menschen mit DownSyndrom erzielen je nach individuellen Interessen und erhaltener Förderung und Forderung beachtliche Erfolge, beispielsweise
im Bereich der Musik, des Theaterspiels oder der Malerei bzw. des bildnerischen Gestaltens. Sie pflegen unterschiedliche
Hobbys, die sich wie bei anderen Menschen auch an individuellen Interessen orientieren. Auch im Bereich der sportlichen
Leistungen sind viele Menschen mit Down-Syndrom erfolgreich. So findet seit 2003 z. B. jährlich mindestens ein DownSportlerfestival statt, bei dem sich regelmäßig mehrere hundert Menschen mit Down-Syndrom ab dem Alter von zwei Jahren in
Wettbewerbssportarten messen können.
Obwohl Trisomie 21 die weltweit häufigste chromosomal bedingte Behinderung beim Menschen ist, gibt es noch immer
Menschen, die skeptisch und ausgrenzend gegenüber Betroffenen reagieren. Das von vielen Vereinen, Verbänden, Eltern und
nicht zuletzt von den Menschen mit Down-Syndrom selbst angestrebte Ziel der vollständigen gesellschaftlichen Integration und
der vorbehaltlosen Akzeptanz ist noch nicht erreicht. Dies verdeutlicht auch die hohe Zahl der Schwangerschaftsabbrüche nach
der vorgeburtlichen Diagnose eines Down-Syndroms. So wurde beispielsweise bei einer Studie von Lumkemann (2001)
herausgefunden, dass sich mittlerweile die große Mehrzahl der Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom (72 % der befragten
Mütter, 100 % der befragten Väter) nach der Geburt mit der Frage konfrontiert sieht, warum man keine pränatale Diagnostik in
Anspruch genommen hätte, was indirekt den Vorwurf, nicht abgetrieben zu haben, mit einschließt. Die Entwicklung und
innergesellschaftliche Festigung von Meinungsbildern dieser Art erschweren die Bemühungen um Akzeptanz und Integration von
Menschen mit Down-Syndrom erheblich.
Viele Vereine versuchen, diesen Tendenzen durch Öffentlichkeitsarbeit und Aufklärungskampagnen entgegen zu wirken.
Insbesondere das Engagement von Menschen, die als Prominente einer breiten Öffentlichkeit bekannt sind, ist dabei regelmäßig
hilfreich. Beispielsweise engagierten sich im Rahmen der „Deutschen-Down-Syndrom-Wochen 2005“ Felicitas Woll
(Schauspielerin, u. a. „Lolle“ in der TV-Serie „Berlin, Berlin“), Christoph Schlingensief (u. a. Film- und Theaterregisseur), Ulrike
Folkerts („Tatort“-Schauspielerin), Pia Wunderlich und Silke Rottenberg (Spielerinnen in der Deutschen
Fußballnationalmannschaft der Damen), Irene Fischer und Joachim Hermann Luger („Lindenstraßen“-Schauspieler) für
Menschen mit Trisomie 21, indem sie an einer Posterkampagne des DS-Infocenters teilnahmen. Die Plakate wurden im Oktober
2005 veröffentlicht und sollen verdeutlichen, dass vieles, was an Menschen mit Down-Syndrom „anders“ oder „seltsam“
erscheint, im Grunde ganz normal ist und bei jedem Menschen vorkommt.
Mittlerweile sind auch häufiger Schauspieler in TV- und Kinoproduktionen zu sehen, die selbst das Down-Syndrom haben.
Insbesondere in Deutschland wurde Rolf ‚Bobby‘ Brederlow durch diverse Rollen in Fernsehfilmen und -serien bekannt (so z. B.
Bobby, Tatort und Liebe und weitere Katastrophen). Derzeit unterstützt Brederlow die Kampagne Du bist Deutschland.
Weitere bekannte und erfolgreiche Produktionen, in denen Menschen mit Down-Syndrom mitspielen, sind beispielsweise die TVSerien Lindenstraße und Kingdom Hospital sowie die Spielfilme Mein Bruder der Idiot, Florian - Liebe aus ganzem Herzen, Am
achten Tag, Schlafes Bruder und Das Mädchen und der Zauberer. Letzterer ist ein israelischer Film aus dem Jahr 1993 mit
einem 16jährigen weiblichen Teenager mit Down-Syndrom in der Hauptrolle.
Der 21. März ist zum Welttag Down-Syndrom erklärt worden. Das Datum wurde gewählt, da der 21. Tag das 21. Chromosom
symbolisieren soll und der März als dritter Monat des Jahres für die Verdreifachung des Chromosomenmaterials stehen kann:
21.3.. Vorgeschlagen wurde dieser Tag auf Anregung von Erik de Graaf, dem Gründer der niederländischen Stiftung SDS, von
der European Down Syndrome Association (EDSA). Mit vielfältigen Aktionsprogrammen wurde er erstmals 2006 realisiert.
Anfang September 2007 hat in der Kinderklinik im städtischen Klinikum Niederberg gGmbH in Velbert die erste Down-SyndromAmbulanz in Deutschland ihren Dienst aufgenommen. Der Zuspruch zu dieser neuen Einrichtung ist sehr groß und geht weit
über die Grenzen von NRW hinaus. Familien, in denen ein Kind mit Trisomie 21 lebt, haben hier die Möglichkeit, sich von einem
Team bestehend aus u.a. Kinderarzt, Physiotherapeutin und Logopädin (Sprachheiltherapeutin) beraten zu lassen. Die Kinder
werden untersucht, es werden individuell wichtige Themen besprochen usw. In der Elternberatung „von Eltern für Eltern“ geht es
um den Erfahrungsaustausch zu Alltagsfragen. Ein Mitglied einer Down-Syndrom-Selbsthilfegruppe aus Wuppertal steht für
diese Gespräche zur Verfügung. Das Angebot der Down-Syndrom-Ambulanz versteht sich als eine Ergänzung zu anderen
medizinischen Betreuungs- und Beratungsangeboten. Auch Ärzte, Therapeuten usw. können sich mit ihren Fragen an das Team
der Ambulanz wenden und vom einschlägigen Erfahrungsschatz der Mitarbeiter profitieren.