Amyotrophe Lateralsklerose

Hinterhorn
Nihilismus fehl am Platz
Gastkommentar
Für die Entstehung der Amyotrophen
Lateralsklerose (ALS), die übrigens
in den USA nach einem berühmten
Amyotrophe Lateralsklerose
Vorderhorn
Baseball-Spieler Lou Gehrig‘s disease
genannt wird, wurden verschiedene
Hypothesen wie exzessive Freisetzung
Zum Tode verurteilt, weil zu selten
toxischer Transmitter, oxidativer Stress
oder entzündliche Vorgänge aufgestellt.
Völlig unklar ist aber, wie eine Erkrankung so hochselektiv das motorische System betreffen und benachbarte Strukturen
aussparen kann.
Bei der Amyotrophen Lateralsklerose gehen unaufhaltsam Nervenzellen zugrunde. In die Erforschung dieser unheilbaren Krankheit wird aber kaum investiert, da es sich wirtschaftlich nicht lohnt.
Unter den derzeit laufenden Therapiestudien in Deutschland ist diejenige einer
Arbeitsgruppe unter Prof. Ludolph/Ulm
Solange ich ihn kenne, ist der Mann ein
Diese äußerst seltene Erkrankung betrifft
besonders hervorzuheben. Ein durch-
Unternehmer mit Herzblut. Sein Fachwis-
nur 1 bis 3 von 100.000 Menschen, atta-
schlagender Erfolg steht bisher aus, doch
sen scheint unerschöpflich. Seine Eloquenz
ckiert das zentrale und periphere Nerven-
es gibt Hinweise, dass die Neuronen –
und Präsenz sind einzigartig, sein Charis-
system und schreitet chronisch fort. ALS
ähnlich wie bei der Alzheimer Krank-
ma zieht die Umgebung magisch an. Und
ist so gut wie nicht therapierbar und führt in
heit – zum Zeitpunkt der Manifestation
doch kommt er mir beim jüngsten Treffen
der Regel innerhalb weniger Jahre zum Tod.
der Erkrankung bereits zu sehr geschä-
merkwürdig verändert vor.
Langsamer Erstickungstod
digt sind. Deshalb sind präventive Ansät-
Was ihm früher mühelos über die Lippen
ze relevant: Hierzu wird in Deutschland
kam, bedeutet für den 65-Jährigen nun of-
1869 beschrieb der französische Neu-
ein ALS-Register aufgebaut (AG Prof.
fenbar eine Anstrengung. Seine Gedanken-
rologe Jean-Martin Charcot das Leiden
Grau/Ludwigshafen), das neues Wissen
gänge sind verlangsamt, er wirkt beinahe
erstmals, es wird daher häufig auch als
zu Risikofaktoren generieren soll.
abwesend. Die Hände bewegt er unge-
Maladie du Charcot bezeichnet. Bei dieser
Auch wenn es also noch keine effektive
schickt, über die eigenen Füße stolpert er
Krankheit degenerieren die motorischen
kausale Therapie gibt, ist Nihilismus fehl
fast. Der sonst so souverän wirkende Mann
Hirnnervenkerne im unteren Teil des Hirn-
am Platz. Spezialisierte Neurologische
hat sich eindeutig verändert. Doch was ist
stamms sowie deren Empfängerzellen im
Ambulanzen bieten Unterstützung hin-
der Grund? Das Alter allein kann es kaum
Vorderhorn des Rückenmarks unaufhalt-
sichtlich Ernährung, Speichelfluss, Heim-
sein. Hausarzt und Neurologe hätten ihn
sam.
beatmung, Kommunikationshilfen oder
beruhigt, berichtet er mir, obwohl er selbst
Selbsthilfegruppen, was die Lebensqua-
spürt, dass etwas nicht stimmt.
lität doch ganz erheblich verbessert.
so nicht mehr zur Muskulatur weitergelei-
Die moderne Medizin kennt keine
tet werden. Die Kontrolle über willkürliche
Rätsel mehr, möchte man meinen. Und
Bewegungen geht zunehmend verloren,
doch kommen Ärztinnen und Ärzte bei-
während die Sensibilität unverändert
nahe täglich an ihre Grenzen, nicht nur
bleibt. Im Vordergrund stehen muskuläre
beim Krebs. Auch viele neurodegenera-
Ausfallerscheinungen mit spastischen und
tive Erkrankungen können heute kaum
schlaffen Lähmungen. Den meisten ALS-
ursächlich behandelt werden, da uns die
Patienten droht ein langsamer Erstickungs-
Prof. Dr. Klaus Faßbender
Mechanismen der Krankheitsentstehung
tod, weil auch die Atemmuskulatur von der
Deutsches Institut für Demenzprävention
bislang verborgen sind. So auch in obiger
zunehmenden Unbeweglichkeit betroffen
Klinik für Neurologie
Kasuistik mit der erschütternden Diagnose
wird. Nur etwa vier Prozent der Patienten
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS).
überleben länger als zehn Jahre.
Universitätsklinikum des Saarlandes
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Nervenimpulse aus dem Gehirn können
trilliumreport 2011 9(2):88
MEDIZIN
Der derzeit berühmteste Mensch mit
sowie psychische Veränderungen wie De-
Das komplexe Wechselspiel von Gen-
ALS ist vermutlich der geniale Physiker
pressionen oder Angstzustände gelindert.
mutationen mit geringer Penetranz und
Stephen Hawking (Bild unten). Andere
Ist der Schlüssel zu den Mechanismen
vielfältigen unspezifischen Umweltein-
prominente Leidensgenossen waren Mao
der Krankheitsentstehung in den Genen
flüssen ist noch weitgehend unverstanden.
Tsetung und David Niven. Auch der deut-
zu finden? In etwa zehn Prozent der Fälle
Die Erforschung wird von Stiftungen und
sche Maler Jörg Immendorff litt an dieser
litten neben dem Betroffenen auch wei-
Gesellschaften gefördert (Übersicht bei
schweren Krankheit. In den letzten Mo-
tere Familienmitglieder an der ALS. Der
www.als-site.de), aber verglichen mit den
naten vor seinem Tod konnte er Arme und
Erbgang dieser raren familiären Form ist
großen Volkskrankheiten sind die hierfür
Beine nicht mehr bewegen. Auf Wieder-
zumeist autosomal-dominant. Das bedeu-
bereitgestellten Summen marginal. So
belebungsversuche wurde, Immendorffs
tet, dass die Krankheit an etwa die Hälfte
konnte das Heidelberger Pharmaunterneh-
Wunsch entsprechend, verzichtet.
der Nachkommen weitergegeben wird. An-
men Syngis zwar in präklinischen Tests
hand von Stammbäumen und der genauen
zeigen, dass sein neues Schlaganfallme-
Recherche der Todesursachen von Vorfah-
dikament AX200 dem neuronalen Zelltod
ren lässt sich mit großer Wahrscheinlich-
entgegenwirkt und auch den Verlauf von
keit eine familiäre ALS bestätigen.
ALS verlangsamt, doch die Suche nach
Symptomatische Therapie
Die infauste Prognose hängt vor allem
mit der Tatsache zusammen, dass es derzeit
nur ein zugelassenes Medikament gibt, das
den Untergang von motorischen Nervenzellen hemmt: Der Wirkstoff Riluzol ist ein
Investoren blieb bislang vergeblich. 2010
Unbekannte Gene
Häufig fragen Betroffene und ihre Ver-
musste deshalb fast die Hälfte der Belegschaft entlassen werden.
wandten nach einem genetischen Test,
Es ist klar ersichtlich, dass für die sel-
um ihr persönliches ALS-Risiko genauer
tenen „Orphan Diseases“ nicht zuletzt des-
einschätzen zu können. Ursächlich infrage
halb weniger Therapieoptionen bestehen,
kommt das Gen für die Superoxid-Dismu-
weil sich ihre Erforschung wissenschaft-
tase 1, das allerdings nur bei einem Fünftel
lich und wirtschaftlich weniger „lohnt“
der ALS-Familien mutiert ist. In mehr als
als ein Durchbruch beispielsweise bei der
80 Prozent der familiären Fälle sind bis-
Alzheimer-Krankheit. Und das, obwohl
lang unbekannte Gene für die Entstehung
die ALS ein womöglich grausameres To-
und den Charakter der Erkrankung verant-
desurteil für den Patienten bedeutet.
Der Physiker Stephen W. Hawking ist der wohl
wortlich. Deshalb kann eine molekularge-
bekannteste ALS-Patient. Er erforschte unter
netische Untersuchung nur informativen
anderem die schwarzen Löcher im Zentrum von
Charakter haben und dient (noch) nicht der
Galaxien (Quelle: Tidsanden, April 2010).
präventiven oder prädiktiven Diagnostik.
Dr. Oliver Erens
Früherkennung
Vermutlich liegt der Zugang zum VerGlutamat-Antagonist, der die Wirkung des
ständnis der nicht-erblichen Form der
Neurotransmitters Glutamat an der Ner-
Amyotrophen Lateralsklerose wie so
venzelle beeinflusst. Durch die Therapie
oft nur teilweise in den Genen, teilwei-
mit Riluzol lässt sich die Überlebenszeit
se aber auch in Umwelteinflüssen. Zum
zwar um etwa drei Monate verlängern, aber
Beispiel lässt die Beobachtung, dass die
das Voranschreiten der Erkrankung kann
ALS bei Fußballspielern deutlich öfter
das Medikament nicht verhindern.
auftritt als in der übrigen Bevölkerung,
Deshalb kommt der symptomatischen
aufhorchen. Winzige Schädeltraumata,
Behandlung der ALS große Bedeutung
wie sie etwa Profifußballer bei häufigem
zu, mit deren Hilfe den typischen Be-
Köpfen erleiden, können eine sogenannte
schwerden und Komplikationen begegnet
chronisch-traumatische Enzephalopathie
wird. Im Wesentlichen werden damit die
auslösen. Die Folge sind Lähmungen von
Schluck- und Sprechstörungen, Krämp-
Motoneuronen, die ähnliche Symptome
fe, die Schwächung der Atemmuskulatur
wie ALS zeigen.
trilliumreport 2011 9(2):89
Neurodegenerative Erkrankungen wie die
ALS, aber auch die Parkinson-Krankheit,
der Morbus Alzheimer oder Morbus Huntington („Veitstanz“), bedingen einen kontinuierlichen und irreversiblen Abbau spezifischer Nervenzellen.
Die Früherkennung von neurodegenerativen
Erkrankungen hat sich in den letzten Jahren
insbesondere durch funktionelle Bildgebung
und genetische Untersuchungen deutlich
verbessert. Dennoch fehlen größtenteils effektive, sichere und vor allem auch langfristig
wirksame Behandlungsstrategien.
Einen guten Einblick in den aktuellen Stand
der Forschung gibt die Website des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative
Erkrankungen: www.dzne.de
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