BNS-Krämpfe oder West-Syndrom - Dt. Gesellschaft für Epileptologie

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BNS-Anfälle und das West-Syndrom
Autoren: H. Siemes; D. Rating, 10/ 2014
Unterscheide:
035
Epilepsien / Epilepsie Syndrome beschreiben eine Krankheit
(hier - verschiedenen Epilepsien mit BNS Anfällen)
Krampfanfälle sind ein Symptom / Zeichen einer Krankheit
(hier - BNS Anfälle als unterschiedliche Anfallsformen, die bei sich bei verschiedenen Epilepsien
finden lassen)
Mehr Information zu dieser sehr wichtigen Unterscheidung siehe Beiträge: Klassifizierung von Anfällen
bzw. Klassifizierung von Epilepsie-Syndromen von P. Wolf
Zusammenfassung
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Epilepsie mit BNS-Anfällen (engl. „infantile spasms“) und das West-Syndrom bezeichnen in
Deutschland gleiche Krankheitsbilder.
BNS-Anfälle und somit Epilepsien mit BNS-Anfällen als altersgebundene Epilepsien treten fast nur im
Säuglingsalter auf. Regelhaft kommt es mit Beginn dieser Epilepsie zu einem Entwicklungsstillstand,
meist zu einem Verlust erworbener Funktionen.
Die wirksamsten Mittel gegen BNS-Anfälle, das ACTH und die Nebennierenrindenhormone
(Corticoide) sind mit erheblichen Nebenwirkungen belastet. Vigabtrin (Sabril®) ist bei Kindern mit
einer tuberösen Sklerose als Grunderkrankung eine ebenso gut wirksame Alternative; auch bei den
anderen Epilepsien mit BNS-Anfällen ist eine Wirksamkeit belegt, kann aber zu irreversiblen
Sehstörungen führen. Sultiam (Ospolot®), Topiramat (Topamax), die Valproinsäure (u.a. Orfiril®,
Ergenyl® und andere) und Zonisamid sind weitere Alternativen. Unbedingt sind behandelbare
Grunderkrankungen auszuschließen, da deren Therapie zu einer Stabilisierung der Anfallssituation
beitragen kann.
Die Epilepsie mit BNS gehört zu den besonders schlecht behandelbaren Epilepsien; Kinder mit einer
idiopathischen und kryptogenen Form haben eine deutlich bessere Prognose als solche mit einer
symptomatischen Form. Vorausbedingung für die Möglichkeit, sich entlang der Entwicklungslinie von
vor Beginn der Epilepsie zu entwickeln, ist die vollständige Remission der Epilepsie inklusive der
Normalisierung des EEG.
Definitionen und Krankheitsbild
Die Abkürzung BNS steht für (die historische Beschreibung) Blitz-, Nick- und Salaamkrampf, es sollte
aber besser von einem epileptischen Spasmus (im engl. infantile spasm) gesprochen werden. Allen drei
Anfallsphänomenen gemeinsam ist die abrupt einschießende, mehr oder weniger symmetrische Zuckung,
die als < 2 sec- dauernde Muskelkontraktion, die wie ein Blitz durch den Körper fährt, stehen bleiben kann
(Blitzanfall); meist folgt eine kurze tonische Phase ( ~ bis zu 10 sec., bei Salaamanfällen noch länger). Es
ist für die Epilepsie mit BNS-Anfällen charakteristisch, dass Serien von 10 – 20 – 50 dieser Anfälle im
Abstand von wenigen Sekunden auftreten. Die Kinder können eine Vielzahl dieser Serien (u.U. >> 100
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Einzelanfälle / 24 Stunden) haben. Die ILAE definiert eine Serie dieser Einzelanfälle als einen „BNSAnfall“ (= einen epileptischen Spasmus).
Je nachdem, ob mehr die Beuger- oder mehr dieStreckermuskulatur in das Anfallsgeschehen einbezogen
sind, stellt sich der Anfall unterschiedlich dar. Im Anfall kommt es meist zu einem abrupten Strecken oder
Beugen der Arme, Beine, des Halses oder Rumpfes. Meist führt der Körper eine rasche Beugung des
Kopfes („Nickanfall“) und im Rumpf aus, man sieht ein Auseinanderbreiten und nachfolgendes Beugen
der Arme sowie ein Strecken der Beine mit Anheben von der Unterlage und einem Anbeugen im Hüftund Kniegelenk (Salaamkrampf). Dieser Ablauf zeigt sich am deutlichsten, wenn das Kind auf dem
Rücken liegt oder gehalten sitzt. Erst durch sorgfältige Video-EEG-Analysen konnte dann bewiesen
werden, dass sehr viele Kinder zusätzlich klinisch „stumme“ Anfälle haben, in denen sie plötzlich
innehalten, wie eingefroren wirken („Arrest“).
Gerade bei Kindern mit einer umschrieben fokalen Schädigung (u.a. Kinder mit einer Hirnfehlbildung), die
eine symptomatische Epilepsie mit BNS-Anfällen (s.u.) entwickeln, gehen den ersten BNS-Anfällen häufig
fokale Anfälle voraus. Dies ist für die Klassifizierung des Epilepsie-Syndromes im individuellen Falle von
großer Bedeutung (z.B. Option für einen epilepsiechirurgischen Eingriff).
Serien von BNS-Anfällen werden vor allem morgens nach dem Aufwachen oder im Einschlafen
beobachtet. Im Rahmen einer Serie weinen die Kinder häufig zwischen/am Ende der Krampfereignisse,
so dass die Anfälle gelegentlich als Bauchkoliken verkannt werden. Am Ende einer solchen Serie sind die
Kinder oft erschöpft, mitgenommen, wimmern kläglich.
Die Epilepsien mit BNS-Anfällen beginnen fast immer im ersten Lebensjahr, ganz überwiegend zwischen
dem 2. und 10. Lebensmonat; in Ausnahmen werden die Anfälle erstmals im 2. Lebensjahr beobachtet.
Diese Epilepsieform ist deshalb ein typisches Beispiel altersgebunden auftretender Epilepsien. Nahezu
regelhaft zeigen die Kinder mit Epilepsiebeginn einen Entwicklungsstillstand; die meisten Kinder erleiden
einen Verlust erworbener Fähigkeiten.
Im EEG findet sich ein besonders chaotisches Muster von Krampfaktivität, die sog. Hypsarrhythmie. Eine
Hypsarrhythmie besteht bei > als 90% der Kinder mit klinisch sichtbaren BNS-Anfällen. Daher ist der
Nachweis einer Hypsarrhythmie gleichzusetzen mit der Diagnose einer Epilepsie mit BNS-Anfällen.
Selten sieht man Kinder mit klinischen Serien von BNS-Anfällen ohne Hypsarrhythmie oder Kinder mit
Hypsarrhythmie, aber ohne klinisch sichtbare Anfälle.
Das Epilepsie Syndrom ist nach dem englischen Arzt Dr. West benannt worden, der diese Epilepsieform
1841 zum ersten Mal bei seinem eigenen Sohn ausführlich beschrieb und publizierte.
Ursachen:
Wie bei fast allen Epilepsien erfolgt die weitere Unterteilung auch hier in
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idiopathisch: keine erkennbare Ursache, keine neurologischen Zeichen oder Symptome.
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kryptogen (griechisch: verborgen): eine symptomatische Ätiologie wird vermutet, es finden sich aber
keine strukturellen und biochemischen Ursachen. Anlass für eine solche Vermutung können z.B. eine
vorausgehende Entwicklungsverzögerung, neurologische Symptome oder frühere Anfälle sein.
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symptomatisch: die Ursache der BNS-Epilepsie als Folge einer vorangegangenen ZNS Läsion ist
bekannt.
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In der Literatur wird häufig die Unterteilung idiopathisch und kryptogen nicht getroffen, sondern beide
Formen als kryptogen zusammengefasst.
In der Mehrzahl sind Kinder, die diese Epilepsie entwickeln, zerebral vorgeschädigt (symptomatische
Epilepsie mit BNS-Anfällen). Als Ursachen kommen alle Schädigungen in Betracht, die das kindliche
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Gehirn vor der Geburt und während der Schwangerschaft, unter der Geburt und in der frühen
Säuglingszeit treffen: Veränderungen der Chromosomen, Gehirnfehlbildungen, angeborene
Stoffwechselstörungen, andere Entwicklungsstörungen des Gehirns, Sauerstoffmangel unter der Geburt
oder postnatal, Infektionen während der Schwangerschaft (z.B. Toxoplasmoxe, Cytomegalie) aber auch
in der Neugeborenenperiode oder im frühen Säuglingsalter, traumatische Schädelhirnverletzungen unter
der Geburt oder postnatal.
Nur wenn die Entwicklungsstörung des Gehirnes (und bereits lange vor dem ersten Anfall) offensichtlich
ist, die man aber nicht weiter eingrenzen kann, spricht man von einer kryptogenen Epilepsie. Kinder mit
symptomatischen und kryptogenen Epilepsien haben in der Regel schon vor Beginn der Epilepsie
neurologische Ausfälle, z.B. einen schweren Entwicklungsrückstand, Bewegungsstörungen und
Wahrnehmungsstörungen.
Bei einer kleineren Gruppe von Kindern lässt sich keine Ursache nachweisen, die Kinder entwickelten
sich bis kurz vor dem Auftreten der ersten BNS-Anfälle völlig normal (idiopathische Epilepsie mit BNSAnfällen).
Sehr selten besteht eine familiäre Belastung allgemein für Epilepsien.
Diagnostik
Ein unentbehrliches Hilfsmittel zur Diagnose einer Epilepsie mit BNS-Anfällen ist die EEG-Untersuchung.,
die am besten beim schlafenden Kind durchgeführt wird. Das EEG ist durch die sog. Hypsarrhythmie
charakterisiert, ein EEG-Muster mit fortlaufend auftretenden, sehr langsamen, unregelmäßigen Wellen, in
die mit wechselnder Lokalisation und Häufigkeit epileptische Potentiale eingelagert sind. Die
Hypsarrhythmie ist in der Regel ununterbrochen nachweisbar, d.h. auch in den anfallsfreien Zeiten und
sowohl im Wachen als auch im leichten Schlaf. Nicht selten kann die Hypsarrhythmie im Wachen fehlen
oder deutlich geringer ausgeprägt sein, im Einschlafen / im Schlaf sich dann deutlich aktivieren, so dass
zum Abschätzen des Therapieerfolgs jeweils gleiche Wach-/ Schlafstadien im EEG erfasst werden
müssen.
Die Diagnostik wird durch die Vorgeschichte mit bestimmt. Auf alle Fälle sollten behandelbare
Erkrankungen, deren kausale Therapie dann auch die Epilepsie positiv beeinflussen kann, definitiv
ausgeschlossen werden, dies sind: Vitamin B6- und B6-Phosphatmangel, der angeborenen
Glukosetransporterdefekt. Auch die bekannten diagnostizierbaren Krankheiten (Suche nach angeborenen
Stoffwechselkrankheiten, nach angeborenen Infektionen wie z.B. Zytomegalie-Virus-Infektionen /
Toxoplasmose, nach chromosomalen / molekulargenetisch nachweisbaren Störungen; (es gibt
inzwischen Pannels, die die verschiedenen genetischen Defekte, die zu einer Epilepsie mit BNS-Anfällen
führt, abarbeiten). Als moderne bildgebende Verfahren werden zur Untersuchung des Gehirns die
Ultraschalluntersuchung und die Kernspintomographie eingesetzt; sucht man nach Verkalkungen (z.B.
Aicardi Syndrom oder nach intrauterinen Infektionen) ist die CT-Untersuchung (Computertomographie)
dem MR (Magnetresonanztomographie, kurz MR oder MRT) überlegen. Für die Interpretation der MRBilder muss bedacht werden, dass im MR die Differenzierbarkeit zwischen grauer (Nervenzellhaufen) und
weißer (Leitungsbahnen) Substanz im Zeitfenster vom ca. 3. bis 18. Lebensmonate besonders schlecht
ist. Da sich die Epilepsie mit BNS-Anfällen meist erst nach dem 3. Lebensmonat manifestiert, kann die
MR-Untersuchung insofern versagen, als dass sie nicht alle existierenden ZNS-Fehlbildungen zu diesem
Zeitpunkt sicher darstellen kann, während sie dann mit 18 – 24 Monaten einem sofort ins Auge sticht. In
Fällen, die eine angeborene ZNS-Fehlbildung (z.B. fokale corticale Dysplasien) oder Fehlbildungstumore
nahe legen, sind daher Verlaufsuntersuchungen notwendig.
Therapie und Zukunftsaussichten
BNS-Anfälle sind leider unverändert schlecht zu behandeln; nur ein Teil der Kinder wird durch die bisher
zur Verfügung stehenden Medikamente anfallsfrei. Anfallsfreiheit und EEG-Sanierung sind jedoch
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unabdingbare Voraussetzung für die Möglichkeit, wieder auf seine individuelle Entwicklungskurve von vor
dem Epilepsiebeginn zurückzukehren.
Die sehr seltenen therapierbaren Grunderkrankungen sollten definitiv ausgeschlossen werden; im
Zweifelsfalle sind die entsprechenden Therapieversuche zu beginnen.
Hormone (Adrenocorticotropes Hormon „ACTH“ und Nebennierenrindenhormone) waren die ersten
wirksamen Substanzen zur erfolgreichen Therapie dieser Epilepsien. Leider ist Dauertherapie mit
Hormonen mit z.T. erheblichen Nebenwirkungen behaftet (z.B. Verminderung der Abwehr von
Infektionen, Bluthochdruck, krankhafte Veränderungen der Herzmuskulatur), so sind Kinder in Folge
perakut ablaufender Infektionen oder einer Kardiomyopathie verstorben. Ein anderes Problem besteht
darin, dass die Kinder zwar unter der Hormondauertherapie rasch anfallsfrei werden, diese aber wegen
der Nebenwirkungen (spez. Cushing und Kardiomyopathie) nur über einen begrenzten Zeitraum
durchgeführt werden kann, und dass mit Reduktion / Absetzen der Hormone häufig erneut Anfälle
auftreten. Derzeit wird versucht mit kurzdauernden aber hochdosierten Hormon-Gaben die Wirkung des
Corticoids zu erzielen, die Nebenwirkungen aber zu minimieren.
Kinder mit einer Tuberösen Sklerose profitieren eindeutig von einer Medikation mit Vigabatrin (Sabril®),
so dass für diese Gruppe Vigabatrin Mittel der ersten Wahl ist. In (vermutlich) seltenen Fällen führt
Vigabatrin allerdings zu irreversiblen (nicht rückgängig zu machenden) Gesichtsfeldausfällen.
Wegen der ausgeprägten Nebenwirkungen der Hormone werden in den letzten Jahren zunehmend
andere Medikamente eingesetzt. Zu nennen sind Vigabatrin, Sultiam, Topiramat, Zonisamid, Valproat,
hochdosiertes Vitamin B6.
Die Wahl der geeigneten Therapie ist bei dieser Epilepsie besonders schwierig. Die Gesellschaft für
Neuropädiatrie hat daher eine Leitlinie erarbeitet, die auch stetig aktualisiert wird. (Therapie der BlitzNick-Salaam Epilepsie (West-Syndrom) http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/022-022.html ).
Aktuell läuft eine multizentrische, internationale Studie in Europa, Australien und Neuseeland (ICISS –
Studie), die in einem klassischen, kontrollierten verblindeten Design versucht, eine Aussage über die
Effektivität der Corticoide und des Vigabatrins zu machen.
Für ausgesuchte Kinder mit einer Fehlbildung oder einer Hirnnarbe nach Blutung / Infektion kann ein
epilepsiechirurgischer Eingriff bedeutend sein. Kinder sollten mit dieser Fragestellung in entsprechenden
Spezialeinrichtungen vorgestellt werden.
Die Zukunftsaussichten der Kinder mit BNS-Anfällen sind abhängig von der Ursache der die Epilepsie
verursachenden Grunderkrankung, aber auch davon, ob es gelingt, eine Remission inkl. einer
Normalisierung des EEGs zu erzielen. Mehr als die Hälfte der Kinder mit einer idiopathischen Epilepsie
mit BNS-Anfällen als Ursache zeigen später eine normale Entwicklung, während von den Kindern mit den
symptomatischen BNS-Anfällen sich kaum ein Kind normal entwickelte.
Gelingt es nicht, die Epilepsie mit BNS Anfällen in Remission zu bringen, kommt es häufig zu einem
Wandel des Epilepsiesyndroms mit Übergang in das meist dann auch therapie-refraktäre LennoxGastaut-Syndrom, in schwierig zu behandelnde Epilepsien mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen
oder mit fokalen Anfällen. Dies ist häufig der Beginn einer Entwicklung in eine entdifferenzierte
Residualepilepsie.
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Weiterführende Materialien
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Dt. Ges. für Neuropädiatrie – Leitlinien http://www.awmf.org/leitlinien.html Stichwort West-Syndrom
Doose, H.: Epilepsien im Kindes- und Jugendalter. 12. Auflage. Springer, 2012
E.b.e: Patientenleitfaden BNS-Epilepsie und West-Syndrom, Kontakt: [email protected]
Gross-Selbeck, G.: West-Syndrom (BNS-Krämpfe). In: Besser, R., Gross-Selbeck, G., Boenigk, H.E. (Hrsg):
Epilepsiesyndrome-Therapiestrategien. Thieme, Stuttgart 1993, 58-67
Kindernetzwerk: West-Syndrom, Dr. Seeger, 2004 www.kindernetzwerk.de
Siemes, H.: Epilepsien im Kindes- und Jugendalter, Huber, Bern 2009
Zeitschrift für Epileptologie: Genetische Ursachen epileptischer Enzephalopathien; S. von Spiczak, A. Caliebe, H. Muhle,
I. Helbig, U. Stephani, 2011 , 24: 108 – 113.
Hinweise
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Zwei Berichte, in denen Eltern ihren mühevollen Weg zum Akzeptieren der Behinderung ihrer Kinder schildern, behandeln
wohl nicht zufällig auch das elterliche Betroffensein durch das Auftreten von BNS-Anfällen.
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Aly, M., Aly, G., Tumler, M.: Kopfkorrektur. Überarbeitete Ausgabe 2005, Verlag Selbstbestimmtes Leben
•
Dreyer, P.: Ungeliebtes Wunschkind. Fischer, Frankfurt/M 1988
•
Juul, Jesper: Unser Kind ist chronisch krank, Kösel-Verlag, ISBN 3-466-30683-3, Elternratgeber, 2005
•
Christ, W., Mayer, H., Schneider, S.: Das anfallskranke Kind, ein Ratgeber für Eltern, 10. Auflage 2006, Epilepsiezentrum
Kork, nur noch als PDF-Datei unter www.desitin.de im Ordner „Therapiegebiete Epilepsie“
•
www.familienhandbuch.de Epilepsien im Kindesalter
Standardhinweis
Dieses Informationsblatt enthält keine individuellen Behandlungshinweise. Es könnte für Sie jedoch von Hilfe sein, gezielt
Themen die für Ihr Kind / Ihre Epilepsie von Bedeutung sind, mit Ihrem behandelnden Arzt zu diskutieren
Wissenschaftlicher Beirat: Prof. Dietz Rating, Prof. Bernd A. Neubauer
Herausgeber: Dt. Gesellschaft f. Epileptologie e.V.
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