אבולוציה
Transcription
אבולוציה
אבולוציה מרצה:אריאל נופלבנסקי אורי גבעוני 2011 באדיבות מדור אקדמיה ,אגודת הסטודנטים ,אוניברסיטת בן גוריון. אתר הבית של האגודהhttp://www.bgu4u.co.il : 2 – 10.10.10שיעור ראשון ,חשיבות הבנת תהליכים אבולוציוניים. שם משתמש evolution סיסמה Darwin [ ]4האבולוציה היא המכנה המשותף של כל מדע הביולוגיה ,האבולוציה היא הבסיס לכל הדברים .אי אפשר להבין תופעות ביולוגיות בלי להבין את האבולוציה שלהן .אבולוציה עדיין לא מפוענחת עד הסוף למרות שהיא הבסיס בגלל מספר סיבות: החלטות פוליטיות של גופים שונים ,הסתירות בעיניי רוחם של אנשים שונים קיימות ושרירות. גישות שונות ,לכל תחום יש תחומים שונים .אנו מתעסקים בגישה המדעית ולא בגישה הפילוסופית .המושגאבולוציה הוא מושג מבלבל ,יכול להיות של רעיון/עיצוב מוצר ,הורשה עם שינוי ,שינוי בתדירות גנים באוכ', ספיציאציה ,ברירה טבעית .יש אנשים שונים עבורם אבולוציה היא אחד התחומים הנ"ל בלבד .למשל ברירה טבעית היא כח אבולוציוני ולא אבולוציה .העובדות והתהליכים שידונו יכולים להראות ברורים מאליהם וייראו כאילו כבר נלמדו אבל למעשה יש להתעמק בחומר מכיוון שתמיד יש דברים חדשים ללמוד מכיוון שיש היבטים חדשים שניתן לראות אותם כעת. [ ]5חשיבות ההבנה והמחקר של תהליכים אבולוציוניים ,חשיבות תהליכים אבולוציונים – שואלים על התכלס. נוגע בכל אחד מתחומי החיים; בריאות ,חקלאות (פיתוח מינים שונים ומלחמה באורגניזמים שונים) ,ממשק של שמירת טבע (איך מערכות אקולוגיות מתאימות את עצמן לסביבתן הטבעית) ,שימור מגוון ביולוגי. [ ]6איידס ,דוגמא שנותנת טעימה ראשונית של נושא האבולוציה .הנושא של איידס נקשר אוטומטית לרפואה אולם ביולוגיים שונים צריכים להבין אבולציה על מנת להילחם באיידס. [ ]7מושגי יסוד ורקע 41 :מיליון נשאים (בשנת ,)1999מדובר על מספר אבדות שכפי הנראה יהיה יותר גדול מהמגפה השחורה .אחת המגפות הגדולות בהיסטוריה האנושית .אנו מסתכלים על שתי מגפות מכיוון שמדובר על שתי אוכ' אבולוציונית שונות .ניתן לראות את ההתפתחות מ 1980עד ,2000קווים מתונים שחלקם יורדים-ארה"ב וקווים שעולים בצורה דרמטית-אפריקה. [ ]8המגפה הראשונה היא של הטרו והומוסקסואליים באזור תת הסהרה ודרום מזרח אסיה ,תדירות של 10% מהאוכ' ,קצב ההדבקה הולך וגדל .ערי תת הסהרה סובלים מהמגפה מאוד-לרוב עקב יחסי מין הטרו סקסואליים לא מוגן (סטטיסטיקה) .חלקים עיקריים מאוכ' זו היא מכפרים שמגיעים לערים הגדולות ובמהלך האינטרקציה עם האוכ' העירונית מתרחשים יחסי מין לא מוגנים (זנות) .התנהגות זו רלוונטית להתפתחות המגפה .המגפה השנייה היא העברה ע"י דם (חולי אנמיה) ומזריקים שונים .מגפה רגועה הרבה יותר וקטנה יותר ,נוכחות קטנה מאוד באוכ' ,גודלה הולך ויורד עם הזמן .שתי התנהגויות שונות לגמרי. [ ]9מבנה ותפקוד :HIVוירוס פרזיט ,תוך תאי אובליגטורי ,רטרו וירוס-במהלך החיים שלו חודר לתא חי ומחדיר אליו את ה RNAשלו .חודר אל תאי Tאו מקרופאג'ים ,מחדירים את ה RNAובסופו של דבר מתקבל שכפול והפיכה של ה RNAל DNAומייצר כפולות של ה DNAשפורצים החוצה .זהו פרזיט רטרו וירוס (כמו הרפס) ]10[ .מחזור החיים של הירוס .הוירוס משתמש במנגנוני הפונדקאי ולכן תרופות שונות גורמות לשינויים ב DNAשל הפונדקאי .למעשה יש התקפה עצמית על תאים מודבקים-הרס עצמי של מערכת החיסון .זוהי מחלה אוטואימונית ,הגוף עלול לפגוע בעצמו .כל עיקרון זה מבוסס העיקרון האבולוציוני ]11[ .הוירוס שיצליח להיות בעל קצב הרבייה הגדול ביותר ובעל השרידות הגבוה ביותר יהיה בעל הפיטנס הגבוה ,ברירה טבעית. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 3 [ ]12מדוע קשה לטפל באיידס? דוגמא לטיפול הראשון-תרופה AZTטיפול אנטי ויראלי ,מעכב רוורס טרנסקריפטז ,חיקוי של טימידין .ה AZTמונע חיבור של בסיסים ותהליך השיעתוק נפסק ולא יכולים להיווצר וירונים חדשים ,תהליך חכם מאוד ופשוט יחסית .אולם יש תופעות לוואי כגון בלבול ה DNAשל הפונדקאי. התהליך היה אפקטיבי אולם לאחר כמה שנים הוא איבד את האפקטיביות שלו ]13[ .מדוע? תהליך של ברירה טבעית .לאיידס יש קצבי מוטציה גבוהים מאוד כי רוורס טרנקריפטז חשוף למוטציות רבות .נוצרים וריינטים רבים בפונדקאי אחד ,למעשה מתקבל מגוון גנטי של וירוסים בפונדקאי אחד .הוירוס עובר אבולוציה בתוך הפונדקאי ,בפונדקאי אחד יכולים להיות וירוסים בעלי DNAשונה מרגע ההדבקה עד הפריצה .נוצר מגוון גנטי רחב ומכיוון שיש גיוון גדול מאוד יש סלקציה מהירה מאוד וחזקה .לכן AZTלא ישפיע בשלב מסויים]14[ . מוטציות לעמידות מביאות לשינוי באזורי העגינה ,וירוסים שלא מסוגלים לקשור לא יישרדו ואילו המוטנטים נשארים עמידים .נוצרת סלקציה חזקה בין וירוסים שמתבלבלים בין AZTלטימידין ,אלה שלא טועים ממשיכים להתרבות ואילו אלה שכן קושרים יורדים בכמות ,יש סלקציה טבעית בתוך פונדקאי אחד .בחיים של פונדקאי אחד (כמה חודשים) התרופה כבר לא יעילה ]15[ .הוירוסים העמידים תופסים את מקומם של הוירוסים הלא עמידים ,הדגמה חיה ובועטת לאבולוציה בת זמננו ]16[ .סיכום לשאלה הראשונה-טעויות קורות-מוטציות ,מגוון גדול מאוד ,סלקציה טבעית ,התרופה היא סלקציה חזקה לקבלה והשתלטות טיפוסים חדשים .ללא נוכחות התרופה אין יתרון למוטנטים יותר ,מכך גילו כי לאחר הפסקת מתן AZTנעלמים המוטנטים .המחיר של עמידות יכול להיות חיסרון ברבייה ולכן הרבייה שלהם יורדת באופן יחסי ,בנוסף תכונות שלא נבררות ברציפות לרוב ננטשות ,אם אין צורך בתכונה מסויימת היא תשתבש עם הזמן .אם אין צורך וחשיבות בתכונה מסויימת היא תעלם ,יכול להיות כי התכונה נותנת יתרון או שהיא מסתדרת מבחינת יחסי גומלין עם תכונות אחרות ונותנת יתרון .אם אין חשיבות לתכונה והיא נייטרלית ניתן למצוא מגוון גנטי לתכונה ,זאת אומרת שכמעט כל תרופה שנתפור לוירוס לא תועיל כי יגיע וירוס שיסתדר אבולוציונית עם התרופה. [ ]17שאלה אבולוציונית שנייה :מדוע איידס ממית את הפונדקאי? אם הוא לא היה ממית הוא לא היה זוכה לתשומת לב .לשם כך יש להבין את הוירולנטיות של הוירוס .פונדקאי שמת לא משרת את הטפיל שלו ,הטפיל בעל אינטרס שהפונדקאי יחיה (ראייה פשטנית) אולם מה שמעניין את הפרזיט יותר זה עד כמה הוא שורד ומתרבה. ייתכן כי הפונדאי יתמוטט וימות אבל אם עובדה זו לא תשפיע על יכולת השרידה וההתרבות של הטפיל עצם העובדה שהפונדקאי ימות לא יפריע לו .היפותזה אחת היא כי עצם הדבקת המערכת החיסונית מחייבת מוות אולם הרפס גם כן מתחבר לתאי המערכת החיסונית אבל לא גורם למוות אלא רק לדלקת לעומת איידס-זאת לא חובה במציאות .היפותזה שניה היא כי ייתכן שלאיידס יש קצב גידול גבוה ואיך שהוא מתחיל להתרבות הוא נמצא במדרון אולם נמצא כי טיפוסים שונים של איידס יכולים להיות אלימים יותר או פחות ]18[ .ההיפותזה האחרונה שתופסת תאוצה היא כי קצב ההדבקה מושפע מחילופיות בין שתי אסטרטגיות :רבייה מהירה עם מוות מהיר של הפונדקאי לעומת רבייה אטית עם אי הרג הפונדקאי (אמריקה) .שתי מגפות מאותו זן וירוס שמתנהג אחרת ,יש סלקציה לוירוס אלים במקום אחד ווירוס "מנומס" במקום אחר. [ ]19במצב אחד הוירוס האלים בעל יתרון באוכ' שלא נוהגת להגן על עצמה ביחסי מין מוגנים או שמירה על הגיינה מכיוון שהסיכוי להדבקה נמוך יותר. הכל תלוי במספר האירועים שהוירוס יכול לעבור מפונדקאי אחד לבא בתור. למשל כמו בבריכת שחייה עם מצופים שיש לעבור מצד אחד לצד שני-יש לדלג ממצוף למצוף מהר מאוד ולא להישאר על מצוף אחד לאורך זמן ]20[ .אם האוכ' של הפונדקאים של הוירוס מתירנית וישנה תרבות יחסי מין מתירנית (בני זוג רבים) אפילו עם הפונדקאי המסוים שנדבק ימות מהר הוירוס כבר הדביק את הפונדקאי הבא בתור .יש יתרון לאלימות כי תהיה הקפצה לפונדקאי הבא בתור ויש יתרון לוירולנטיות גבוהה עם רבייה גדולה .הסלקציה מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 4 והברירה הטב עית יעבדו כך שהזנים הוירולנטים יקבלו יתרון בסביבה בה יש מתירנות ואי שמירה על הגיינה. לעומת זאת בסביבה רגועה בה אין העברה מהירה (מרפאה הגיינית ,אין תחלופה של בני זוג ,מחטים שונות), המפגשים עם פונדקאי חדש קטנים ולכן הריגת הפונדקאי מהר לא תתרום לוירוס כי אין לוירוס הזדמנות להעברה-הפונדקאי ימות ויחד איתו הוירוס-גדיעת הענף עליו הוא יושב .וירוס מתון ולא אלים לא יביא להריגת הפונדקאי .החילופיות עובדת דרך האוכ' של הפונדקאים בהתאם לאוכ' המקומית .הכל תלוי בפונדקאי (פונדקאי שמחליף בני זוג עם מחטים יפיץ וירוס אלים ואילו פונדקאי שיתנהג בזהירות יפיץ וירוס מתון) .למעשה הסביבה קובעת אתהאבולוציה של הוירוס ,וירוס וירולנטי בארה"ב יהיה בעל פיטנס נמוך ווירוס מתון באפריקה יהיה גם כן בעל פיטנס נמוך .בסיכומו של דבר ישנו סיכום של מחיר העלות אל מול מחיר התועלת. [ ]21שאלה אבולוציונית שלישית :מדוע אנשים מסויימים עמידים לאיידס? ישנם שני דגמי עמידות :הראשון הינו אנשים שלא נדבקים למרות שנחשפו לאיידס פעמיים לפחות (עובדות סקס שלא נדבקות)-תופעה מאוד חשובה .דגם העמידות השני הוא נשאים שממשיכים לחיות עם הוירוס ,נשאים לאורך כל החיים .חולה איידס מוגדר רק כאשר מערכת החיסון מתחילה להדרדר מפגיעה עצמית וזה מתרחש כאשר הוירוס מתחיל להתרבות ותהיה ירידה ספירלית שלילית .ישנו בסיס מולקולרי לעמידות-ישנו קו-רצפטור על התאים שלא מאפשר לוירוס להיקשר בתחנת עגינה ולהיכנס לתא .אלל זה נמצא בצורה שכיחה אצל בני אדם יהודים אשכנזים ולא קיים באפריקה או ביפן כלל .הימצאות אלל זה מוסברת ע"י כך שהייתה חשיפה לוירוסים שונים בעבר דבר שהביא לקיום האלל ועמידות לאיידס-פרה אדפטציה .עמידות זו היא מצב בו הוירוס נמצא בדם ולא גורם להתפרצות המחלה ואילו מצד שני אי חולי בלבד לא פוצח עדיין (עובדות הסקס). [ ]22שאלה אבולוציונית רביעית :האם פיתוח חיסון נראה סביר? תאי ה Tמזהים מאפיינים שונים בחומרים שונים או אורגניזמים שונים (אפיטופים) וע"פ זיהוי מאפיינים אלו נוצרת התגובה חיסונית .החיסון הוא אפיטופים של ייצורים שונים שמגרה את המערכת החיסונית לתגובה בעת חדירה .האפיטופ של איידס הוא חלבון שעוזר לוירוס להיקשר לתא הפונדקאי ,הבעיה באפיטופ זה שהוא עובר מוטציה רחבה מאוד ולכן יש צורך בחיסון רחב היקף כדי לגרות את המערכת לזהות את כל המוטציות האפשרויות בחלבון .הסיכוי "להרביץ" מגוון גדול ורחב של מוטציות בבת אחת הוא קשה מאוד-הערכות שונות ושיערוך של המוטציות .לא ניתן לתת את מה שלא קיים וגם את הקיים קשה מאוד לתת בבת אחת .הפעולה היא ע"פ מה שקיים ולא ניתן לחזות את העתיד-ניתן לעשות הערכות סטטיסטיות אבל זהו ניחוש מוחלט .זאת אומרת מכיוון שהאיידס עובר מוטציות במהירות גדולה מאוד קשה מאוד לפתח כנגדו חיסון מכיוון שהמערכת החיסונית לא יודעת לזהות אותו ]23[ .פילוגנזה של איידס-הוא נגזר אבולציונית מוירוס אחר שנמצא אצל קופים .מראה מאפיינים חשובים ועקרונות באבולוציה .יש מגוון טיפוסים ,הוירוס נגזר מוירוס אחר שנמצא בקופים (אפילו לא קופי אדם) ,רק קבוצה מסויימת הפכה להיות אלימה .ישנם אירועים שונים ושלושה אירועים שונים נפרדים של הדבקת אדם בוירוס מקופים ,תהליך שקל מאוד להתרחשות .אירועים באבולוציה מתרחשים במקביל ,ישנה סלקציה טבעית בסביבות שונות המותאמים ביותר יצליחו וישרדו .ישנו חשש כי יגיע וירוס או פתוגן יחסית רגוע ,יעבור שינוי ויהיה וירולנטי]24[ . האם פיתוח חיסון יהיה סביר? אין סיבה להניח שלא אבל הסיכוי להגיע לכך בקלות הוא נמוך מכיוון שיש גיוון ענק-זוהי מטרה שנעה בצורה שלא ניתן לחזות מראש. [ ]25סיכום האבולוציה של איידס – ניתן להשתמש בתובנות שקיבלנו מתיאוריית קצב ההדבקה ולהרגיע את האוכ' של וירוסי איידס בעולם ע"י התנהגות שונה; סקס מוגן ,החלפת מחטים וכו' .דברים בסיסיים אשר נותנים הגנה מקסימלית .עצם שינוי התנהגות מביא לשינוי אוכ' הפתגון ולכן יש אפשרות להתגבר עליו .ע"י שימוש בקוקטליים של תרופות והתנהגות נכונה ניתן למזער את האוכ' של הוירוסים ,למשל שימוש ב ,AZTהפסקתו ולאחר זמן מה החזרתו ,מבחינה אבולציונית דבר זה ברור מאליו .שינוי במרחב (תערובת תרופות) ובזמן (התזמון בתרופות) .אלו מודלים פשוטים שמאפשרים הארכת חיים. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 5 – 17.10.10שיעור שני ,חשיבה אבולוציונית והוכחות לקיום אבולוציה. [ ]1מטרת ההרצאה היא הבנת השורשים של חשיבה אבולוציונית ,הכרת עדויות לקיום אבולוציה בראייה היסטורית. [ ]2מהות ההוכחה המדעית ,במדע אנו עושים תצפיות-רואים תופעה בטבע ,לאחר מכן מציעים הצעה למנגנון (תהליך)-אלו שני המרכיבים של הסבר מדעי .למעשה אנו משחקים במשחקי ניחושים (היפותזות)-ניחושים מלומדים שמבוססים על הבנות קודמות .אוספים עוד ראיות ורואים האם אחד או יותר מן הניחושים נכון ,יותר קל לשלול ניחושים אחרים מאשר להוכיח ניחוש מסויים. [ ]3בחינת היפותזות :הצגת מספר תחזיות (פרדקציות) להיפותזה-אם הפרדיקציה נכונה אנו מצפים לכך וכך ,אם במציאות התקבלו התוצאות שציפינו להן ניתן לשלול היפותזות אחרות כי הפרדקציות שלהן לא התרחשו .לרוב זה לא מספיק ועדיין יש לצמצם ולהעמיק ברמות וסוגים שונים של היפותזות ופרדיקציות .גם כאשר מבינים את התופעה ניתן לחקור לעומק את התהליך ]4[ .מהתצפיות ניתן להשליך מה נכון ומה לא נכון תוך שימוש בשתי אקסמיות (לא ניתן להוכיח אותן אבל מחייב שימוש בהן) :עקרון האחידותיות-מה שהיה הוא שיהיה ,מה שקורה בטבע עכשיו (בתצפית הנוכחית) קרה בעבר ויקרה גם בעתיד .דבר זה נכון באופן חלקי (למשל היבשות זזות, סיבוב כדור הארץ לא קבוע-ישנם חוקים פיסיקליים בסיסיים שלא מתקיימים) ,הנחות שנובעות מאקסיומה זו לא נכונות תמידית .אם לא הייתה אקסיומה זו ,לא היה ניתן לבצע מחקרים תוך שימוש והכללה ממדגם לאוכ' שלמה .עקרון הפרסימוניה (הנחה שלא חייבת להתקיים תמיד)-כאשר יש מספר היפותזות לאותה תופעה לרוב ההיפותזה הפשוטה ביותר היא הנכונה .לדוגמא מנורות שדולקות בתקרה יכולות להיות בעלות מספר היפותזות של למה הן דולקות .התוצאות בשטח תואמות לכל ההיפותזות והכי פשוטה היא הכי סבירה-לפי ההסבר הפרסימוני. [ ]5מהי עובדה מדעית? עובדה מדעית היא משהו שלא הצליחו להוכיח שהוא לא קיים ,עובדה מדעית היא עדיין ניחוש-היפותזה ,אבל היא היפותזה שהוכחה מעבר לכל ספק סביר .בעזרת סטטיסטיקה ניתן להוכיח מעבר לספק סביר-כלי מתמטי שמאפשר לכמת באיזו מידה יש לנו ספק .תמיד יש ספק אולם לפעמים הוא יכול להיות מאוד קטן כך שאנו לוקחים אותו כמוחלט אבל תמיד הוא יישאר ניחוש ,יכול להיות שהוא ייסתר ע"י תצפית חדשה]6[ . במונחים לוגיים אין היפותזה שמוכחת ב ,100%הכח של ההיפותזה הוא ביכולת התיקון-היכולת ללמוד .הידע המדעי יכול להשתנות ולעבור אבולציה בעצמו תוך כדי לימוד .תיאוריה מדעית היא היפותזה שנבדקה הרבה מאוד פעמים וכל פעם התקבלה כנכונה ולכן התקבלה כעובדה מדעית .אמיתות מדעיות הן ניחושים שלא הצליחו להפריך אותם. [ ]7כל דבר ביולוגי הוא מסובך ומורכב .קשה להסביר את המגוון האדיר של הטבע-מינים שנראים דומים אבל נבדלים אחד מהשני במשהו אחד פשוט וקטן ]8[ .היוונים הקדומים עסקו בכך ,אריסטו ואפלטון .אפלטון פיתח את הגישה "אידיאליזם" שמתייחסת לעקרונות אסתטיים :לטבע יש חוקים מסויימים והם מכתיבים את מה שקורה ]9[ .אפלטון כתב בספר שלו את אלוגרית המערה .חבורה של אנשים שלא זוכרים דבר מלבד זה שהם כבולים במערה עם הפנים לקיר .מאחוריהם יש מדורה עם מקור אור וחבורה של אנשים שמייצרים צלליות. האנשים הקשורים רואים רק את הצלליות-הם לא רואים אחד את השני אלא רק את הצלליות שיוצרים להם .יום אחד ,אחד האסירים מצליח להשתחרר, יוצא החוצה ורואה את העולם האמיתי ,חוזר למערה ומנסה מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 6 להסביר לחברים שלו כי יש עולם אחר .ברור לאותו אדם שאם הוא ישחרר את חבריו הם יהרגו אותו כי הם לא מוכנים לקבל אותו .מדובר על עקרונות ,אנו רואים רק צללית גדולה שמוכתבת ע"י חוקים גדולים מאיתנו .מה שאנו רואים חייב להיות חלק מהמציאות שמוכתבת ע"י כוחות גדולים אידיאליים .התפקיד של החוקר הוא להבין ולמצוא לא את הצלליות על הקיר אלא את העקרונות האידיאליסטים שמכתיבים את הצלליות על הקיר. לשם מציאת העקרונות עליו להתעלם מהתצפיות היום יומיות המוחשיות שעושות רעש רקע לעקרונות ]10[ .תלמי דגל באותה גישה ,ביצע מספר מודלים והגיע למודל שהראה כי השמש באמצע וכוכבי הלכת סובבים סביבה .הוא טען כי זוהי צללית על הקיר ורצה להראות כי אנחנו במרכז והכל סובב סביב כדור הארץ ע"י הוכחות מתמטיות. הוא עשה את כל זה כי זה היה יותר יפה ואסתטי .ע"פ המודל הזה הלכה הכנסייה הקתולית 1500שנה .הטבע האנושי מחפש דברים אלגנטיים ויופי ,כאשר יש מודל יותר מורכב ויפה הטבע האנושי יעדיף אותו אפילו עם העובדות יראו אחרת-מלכודת דבש שיש להיזהר ממנה. [ ]11אריסטו ביצע תצפיות בטבע ואסף נתונים בשטח ,שינה את תורת הצורות בכך ששילב בה את הנתונים מהתצפיות .יש לחקור את החומר המוחשי בסביבתו הטבעית על מנת לקבל את האידיאל ]12[ .אריסטו אמר מספר דברים פונקציונאליים" :לציפורים יש כנפיים ,נוצות ועצמות קלות כי הן עפות" .יש פונקציה שנקראת לעוף ובשביל לעשות זאת יש צורך במרכיבים מסויימים ]13[ .כאשר יש אתגרים אנו מוצאים את הכלים ופותרים את הבעיה .יש אתגר ולכן נבנים דברים כדי לממש ולהתגבר על האתגר ]14[ .אריסטו הסביר את ההתאמה של ייצורים ,הסביר את הסיבתיות בטבע ,לציפורים יש את הכנפיים כי יש להן את הצורך בכנפיים-אופן התפקוד של הציפורים מחייב אותן להיות בעלות כנפיים .בעולם האנושי יש זיהוי של צורך ובעקבותיו יש מציאת פיתרון]15[ . בפועל בטבע זה לא עובד כך שהיכולת קיימת לפניי קיום האורגניזם .אריסטו עשה סדר-סולם הטבע שתפס לאורך זמן רב ,בנה סקלה וסידר בעצים .יצר היררכיה של יחסים ערכיים בין ייצורים בטבע .מי שיותר גבוה בסולם הטבעי יותר שווה (כך אנשים רואים את סביבתם) .הכי נמוך בסולם הם דוממים ,צמחים ,חסרי חוליות, בעלי חוליות ואנשים ומעליהם היוונים-שיא הבריאה .אלו יחסים ערכיים שתפסו והכנסייה גם אימצה אותם. [ ]16תפיסת היוונים אומצה ע"י הכנסייה-יש אידיאל ויש סטיות ממנו ,וכל אחד רואה בהיסטוריה של החיים את האידיאל של איך כל דבר צריך להיראות .ההרמוניה האלוהית מסדרת את ההתאמה האלוהית לסביבה .עם רעיונות אלו היו צריכים מדענים כגון דארווין להתמודד .בעולם המדע כולם היו דתיים באופן הזה. [ ]17ליאונרדו דה וינצ'י ,הלך לטבע והסתכל על הדברים כמו שהם ולא היה אכפת לו מה אחרים אומרים .באזור שבו הסתובב ראה ששכבות גאולוגיות מסודרות בשכבות-תצורה גאולוגית .שם לב שיש מאובנים של ייצורים שלא קיימים כיום ,ביטל את הרעיון של המבול של נח ]18[ .שכבות במכתש רמון .עיקרון האופקיות המקורית-אם הסלעים נוצרים במדיום מימי הם מושתתים בצורה אופקית, זאת אומרת אם הם עקומים יש לכך סיבה ]19[ .בהסתברות מאוד גבוהה המחדר קרה לאחר היווצרות הסלעים ששוכבים אחד על השני .סלעים שנמצאים בתוך סלעים אחרים-הסלע שבפנים הוא יותר קדום והתגבש בסלע הגדול ,ע"פ עיקרון הפרסימוניה. [ ]20התחילו לראות מאובנים-ייצורים שנבראו בששת ימי הבריאה והם אינם .חוק חדש התגלה-מאובנים צעירים יותר דומים לייצורים עכשווים מאשר מאובנים עתיקים. הייתה היסטוריה בייצורים המרוחקים מאיתנו בזמן כאשר ישנם יוצאי דופן. [ ]21תקופת ההשכלה-התחילו להסתובב בעולם .התחילו למצוא עוד מאובנים ,דברים השתנו וזזו היו חייבים להכיר בעובדות שלא הכירו עד אז .המדע התחיל להתפתח וקיבלו הסברים חדשים לדברים בנוסף לקיומו של האל העליון ]22[ .התגלו מאובנים שלא יכולים להיות מוסברים ע"י ששת ימי הבריאה- התגלו מינים שנכחדו ונראו שינויים במינים שקיימים כיום ]23[ .פיתחו כלים חדשים ,המדענים קיבלו חופש עבודה .הומולוגיה-בייצורים שונים לגמריי יש דימיון יותר מאשר במקריות ,הבסיס הגנטי להיווצרותם הוא אותו מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 7 בסיס .כולם נגזרות של אותם בעלי חיים-סותר לגמריי את היווצרות כל בעלי החיים בששת ימי הבריאה]24[ . מדענים החלו להטיל ספקות אבל לא בקול עקב חשש מהכנסייה. [ ]25למארק – Lamarckפרסם ספר שעסק באבולוציה ,צורות חיים מסויימות נוצרות מצורות חיים קיימות .יש צורות חיים פשוטות שנוצרות ספונטנית ,לכל תקופה מסויימת יש אתגרים. ההתפתחות וההתנהגות משתנים בהתאם לסביבה ,השינוי שהאורגניזם עובר נקבע בתוך התכונות שלו ועובר בתורשה אל הצאצים שלו .האורגניזם עובר שינוי לפי סביבתו ומוריש את התכונה החדשה לצאצאים שלו-החלק הראשון הוא לא נכון אבל הורשת ההבדלים שנוצרו הוא מרכיב חשוב. [ ]26למעשה מתקבל שינוי אדפטיבי בזמן ]27[ .למארק מול דרווין – אצל למארק לא היה לאף פרט את התכונה הדרושה לאתגר ,כל הצאצאים של הפרט מפתחים את התכונה כי יש בה צורך ובסוף לכל האוכ' יש את התכונה .לעומתו דארווין אמר כי יש אוכ' שבה לחלק מהפרטים יש תכונה מסויימת שנותנת להם יתרון לעומת שאר האוכ', אם תכונה זו מבוססת גנטית התכונה תוכל לעבור סלקציה והפרטים בעלי התכונה יהיו בעלי יתרון ותתקבל אוכ' בעלת התכונה. [{ ]28הביוגרפיה של דארווין} דרווין נולד בתחילת המאה ה.19 הסתובב בשטח וטייל בו ]29[ .לאחר שסיים את הלימודים הוא הצטרף למסע מיפוי סביב העולם .דרווין אסף על מה שזז ועסק במיון ועיבוד הנתונים ]30[ .ב 1844כתב את החיבור של מוצא המינים אבל לא היה מסוגל לפרסם אותו .ב 1857מקבל מכתב מוולש (ידיד שלו) ,המכתב גורם לדרווין לפרסם את הספר ב ]31[ .1882מוצא המינים טבע את המושג של הורשה עם שינוי -מושג שהיה כבר אצל למארק .הברירה הטבעית פועלת בין אלה שמותאמים בדיוק לאלה שלא בדיוק מותאמים ,המושג לא התקבל בצורה יפה באותה תקופה עקב לחצי הכנסייה ורעיונות קודמים .הרעיון של ברירה טבעית היה מוזר לכנסייה כי אין לברירה הטבעית מטרה או כוונה ]32[ .לאחר מכן הגיע הסינתזה המודרנית/ניאודרוויניזם כאשר נכנסו הכלים של הגנטיקה הפשוטה (מנדליזם) .שימוש בחוקי מנדל ושילובם בחוקי דרווין .אחת התובנות החשובות היא כי אפילו כאשר יש לחצי סלקציה קטנים מאוד ניתן להגיע לשינויים אבולוציוניים מרחיקי לכת (שינוי בתדירות האללים) ]33[ .עדויות לקיום אבולוציה מנקודת מבטו של דרווין – דרווין השתמש בכל האסטרטגיות שדיברנו עליהן עד כה וניסה לבדוק האם ההיפותזה של הכנסייה נכונה .הייתה לו היפותזה של אבולוציה ע"פ ברירה טבעית והוא חקר אותן אחת מול השנייה ,התנהלו ויכוחים וריבים על העניין הזה .הציג את שתי ההיפותזות :בריאה; מינים נוצרו באופן עצמאי אחד מהשני ,נשארים קבועים לאורך הזמן ,נוצרו לפניי פחות מ 10000שנה ,למינים יש ייעוד ותפקיד .מצד שני היפותזת הורשה עם שינוי; מינים נוצרים ממינים אחרים ,מינים משתנים לאורך הזמן ,השינויים קטנים והדרגתיים והם לאורך זמן ארוך ]34[ .העדויות שדארווין התבסס עליהן קשורות לחלק מהדברים שדיברנו עליהם .החישוב של גיל כדוה"א לא היה נכון כי לא היה את הידע הדרוש לחישוב מדוייק ]35[ .דרוווין מניח ומראה שינויים מהירים .הוא הביא דוגמאות מביות בעלי חיים .סלקציה של בני אדם לצרכים הדרושים להם, סלקציה לתכונה מסויימת .למשל פשפש שדוחף את החדק שלו לתוך הצמח; במקור הוא נראה אחרת ,לפניי 100 שנה הפשפש עבר לחיות על פניי צמח חדש ולכן החדק שלהם התקצר .האוכ' מצמח הבר בעלת חדק ארוך ואלו שעברו לצמח האלטרנטיבי בעלי חדק שהתקצר. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 8 – 24.10.10שיעור שלישי ,ברירה טבעית. [ ]1הכוחות האבולוציוניים ,הפרדה בין שני קטעים באבולוציה :כוחות מיקרו אבולוציוניים שגורמים לשינויים באוכלוסיות וכוחות מאקרו אבולוציונים – היוצרים מינים חדשים ,תהליכים גדולים בסקלה גדולה. [ ]2העקרונות של דרווין .דרווין דיבר על אבולוציה בדרך של ברירה טבעית ,דארווין הניח וקבע כי לקיום ברירה טבעית חייבים להתקיים ארבעה עקרונות )1( :האורגניזמים באוכ' טבעיות מגוונים; בכל פרט מאותו מין יש שינוי קל וכל אחד שונה גנטית במקצת מחברו .מתקיימות מוטציות ורקומבינציות )2( .חלק מהשונות בין פרטים מורשת; חלק מהשונות איננה בהכרח מורשת אלא היא נובעת מהסביבה .לסביבה יש תפקיד באינטרקציה עם הגנים ,מחייב כי לפחות חלק מההבדל בין זוג הורים יבוא לידיי ביטוי בהבדל בצאצאים )3( ]3[ .אורגניזמים נאבקים על קיומם; האבקות עם הסביבה החיצונית ,תחרות עם אורגניזמים אחרים ,תחרות על בני זוג .שרידה בפרט לא תמיד מספיקה אלא יש צורך גם ברבייה ,גם אם הפרט הגיע לבגרות מינית ושרד הוא צריך להיות בעל רבייה מוצלחת כדי להעביר את הגנים שלו הלאה ושלצאצאים שלו יהיה סיכוי להגיע לבגרות מינית גם כן ולהתרבות )4( .המותאמות של פרטים שונה (מסתמך על הבדלים גנטים); פנוטיפ יכול להיות זהה אבל גנוטיפ יכול להיות שונה .שרידה והצלחה רבייתית הן לא אקראיות (מחייב לשם קיום אבולוציה) ,פרטים שמותאמים יותר מתרבים יותר .לשם הוכחה של אבולוציה יש צורך בכל ארבעת הפוסטולטים ,רק אם ארבעתם מתקיימים ניתן להגיד כי מתקיימת אבולוציה. [ ]4דוגמא לקיום הפוסטולטים היא איידס והעמידות ל-AZTעם הזמן התדירות של העמידים ל AZTתעלה בקרב האוכ' .מותאמות – fitnessהצלחה רבייתית יחסית ,כמה צאצאים פוריים הפרט משאיר ביחס לפרטים אחרים באוכ' .התאמה – adaptationאדפטציה ,כל תכונה אשר מביאה להעלאה במותאמות .מותאמות (פיטנס) תלוית סביבה; לכל תכונה יש קשר של מותאמות אל הסביבה (בה האורגניזם בעל התכונה) חי ,אותה תכונה בסביבה מסויימת יכולה להיות לרעה ואילו בסביבה אחרת היא תהיה חיובית. [ ]5המודל של דארווין ,איי הגלאפגוס ]6[ .אזורים של שפכי לבה פעילים ,נוצרים איים חדשים ומתבלים קיימים, סביבה דינאמית מאוד ]8[ ]7[ .הארגון אשר שומר על איי הגלאפגוס ]9[ .מיני הפרושים באיי הגלאפגוס ,שונים בגודל ,בצורה ,בצבעים ,צורת גודל ,רוחב ועובי המקור-אוכלים דברים שונים ,נוצר ע" רדיאציה אקולוגית]10[ . כך נראה הפרוש עליו נעשה המחקר ]11[ .הזוג שביצע את המחקר – עשו את המחקר על אחד האיים הקטנים ,הר געש קטן עם לוע פעיל .על האי יש אוכ' מבודדת של הפרושים כך שניתן לסמן כל אחד ולבנות עץ משפחתי עם קשרים גנטיים ]12[ .הפרושים ניזונים מזרעים ,האוכ' הזו מכילה שונות בגודל וצורת המקור .ניתן לראות התמחות בין אלו בעלי המקור הקטן שאוכלים זרעים קטנים (דורש טיפול עדין) לבין אלו בעלי המקור הגדול אשר אוכלים זרעים גדולים (דורש חוזק לפיצוח) ]13[ .ייצור הזרעים ,שהינם מקור המזון של הפרושיםף תלוי במשטר הגשמים; בשנים מסויימות ,כתלות בטמפ' הים ,ישנם ימים עם עודף גשם ( 1000מ"מ גשם) אבל מצד שני ישנןן שנים אחרות שמתקבלות שנות בצורת חריפות ( 25מ"מ גשם) ,חילוף זה יכול להיות בשנה בודדת ,מאוד קיצוני מצד אחד לצד השני. [ ]14בחינת ההנחות של דארווין :ההנחה הראשונה-האם האוכ' מגוונת? כן ,מדידת עומק המקור ויכולת פיצוח הזרע ,ניתן לראות בעומק המקור התפלגות כמעט נורמלית לחלוטין ואכן מתקיימת שונות ]15[ .ההנחה השנייה- האם ההבדלים גנטיים ולא רק בגלל הסביבה או אינטרקציה של גנים עם הסביבה? בדיקה של השונות שנובעת מגנטיקה נבדקת ע"י הסתכלות על שונות התכונה בתוך משפחות ]16[ .ניתן לבחון את התורשתיות ע"י חישוב גודל ממוצע בין אבא לאמא והשוואה אל הצאצאים שלהם .ככל שהקו הישר דומה יותר ל45 מעלות כך התכונה הפנוטיפית מבוססת יותר על גנטיקה ולא על סביבה או מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 9 אינטרקציה בין גנים לסביבה .ע"פ התוצאות ניתן לראות כי התורשתיות גבוהה מאוד ולכן התכונה של עומק מקור בעלת רקע גנטי חזק ]17[ .ההנחה השלישית -האם מתקיים מאבק קיום? בשנת 77התחילו לבצע ניסויים, הייתה שנה בה הייתה אלניניה (פחות גשם) ,ויחד עם ירידת הגשם ירדה זמינות הזרעים זאת אומרת המשאב הקריטי ירד ,ולכן התרחש מאבק עליו ]18[ .עקב הירידה בזמינות המשאב הייתה רביית יתר ,האוכ' התרבתה יותר ממה שהסביבה אפשרה לה ]19[ .ההנחה הרביעית-האם המותאמות משתנה בין הפרטים? עקב הבצורת נוצרה תחרות על המשאבים ועל המקום ורק בעלי המקור העבה יותר הצליחו לשרוד-השרידה לא הייתה אקראית .לעומת זאת הייתה מתרחשת סלקציה עקב שיטפון סביר להניח כי הסלקציה כן הייתה אקראית ואז לא היינו רואים כי יש שינוי בפיטנס בין הפרטים בעלי תכונה מסויימת ]20[ .גודל הגוף בתקופת הבצורת עלה וקושי הזרעים עלה גם כן ]21[ .דבר זה קרה מכיוון שהיו מעט מאוד צמחים ומעט מזון ]22[ .פרושים בעלי מקור גדול שרדו לאורך זמן כי בתחילת הבצורת נעלמו כל הזרעים הקטנים מכיוון שכולם יכולים לאכול אותם ואילו בעלי המקור החזק והגדול יכולים להנות גם מזרעים גדולים ועבים ,זאת אומרת קודם כל חוסלו כל הזרעים הקטנים ולכן בעלי המקור הקטן סבלו מרעב וממותאמות קטנה יותר למצב החדש שנוצר ]23[ .האם התרחשה אבולוציה? תלוי בגנוטיפ הדור הבא. צריך לבוא אל הצאצאים של הפרטים אשר שרדו את שנת 77ולא אל הפרטים ששרדו ,אחרת אנו עלולים לקבל שינוי סביבתי בלבד .אם היה שינוי בתדירות האללים והייתה אבולוציה נראה כי גם עובי מקור הצאצאים זז הצידה .מצד שני העכבישים בדוגמא מחליפים צבע בהתאם לפרח עליו הם נמצאים ,זהו שינוי פלסטי ולא אבולוציוני כי בצאצאים הבאים לא נראה את הצבע הנ"ל (אלא אם כן יהיו על אותו הפרח) ]24[ .השוואה בין הפרטים שעברו סלקציה לבין הצאצאים שלהם ,השוואה בין פרטי 76ל ,78ניתן לראות כי היה הבדל ,זוהי הוכחה חד משמעית לאבולוציה ]25[ .לאבולוציה אין כיוון מסויים למשל הייתה תזוזה לכיוון מקור קטן כאשר היה אל נניו-הרבה מאוד גשם כך שגם בעלי המקור הקטן יכולים לשרוד .מתקבל נדנוד סביב ממוצע מסויים במהלך אבולוציוני ]26[ .על מנת לקבוע האם מתרחשת סלקציה טבעית ואבולוציה יש לבדוק את ארבעת ההנחות מחדש. [ ]27מאפייני הברירה הטבעית :הסלקציה עובדת על הפרטים אבל התוצאות שלה נבחנות באוכ' .למארק טען הסלקציה משנה את הפרטים-לא נכון .סלקציה לא משנה פרטים היא משנה אוכלוסיות .הסלקציה בוררת בין פרטים בעלי תכונות שונות כך שאלו בעלי התכונות היותר מועילות שורדים ומתרבים יותר .סלקציה לא מביאה להופעה של התאמה אלא משנה את תדירות התכונה של ההתאמה ]28[ .סלקציה עובדת על הפנוטיפ אבל אבולציה עובדת על שינוי תדירות אללים בזמן .הסלקציה הראתה שונות לכיוון בעלי מקור עבה ואילו אבולציה עובדת על הגנוטיפ ,אם לא היה שינוי בגנוטיפ לא הייתה אבולציה אבל כן הייתה סלקציה .ייתכן כי תהיה סלקציה ללא אבולוציה אם התכונה לא עגונה בגנוטיפ ]29[ .דוגמא לשינוי פנוטיפי . היכולת לעבור סלקציה דורשת שיהיה על מה לעבוד ,סלקציה תגרום לאבולוציה כאשר יהיה בסיס גנטי לשינוי. [ ]30סלקציה תמיד מסתכלת אחורה ולא קדימה ,יש תכונות מסויימות שחלקן נבררות ונשארות ,לא מה שיהיה. מה שהיה יכול לנבוע מסיבות שונות של הסביבה .תדירות תכונה בצאצאים מראה על הסלקציה שהתחרשה בדור ההורים .הברירה הטבעית לא צופה קדימה אלא בוררת בהתאם למציאות הנתונה ]31[ .סלקציה יכולה להביא להיווצרותן של תכונות חדשות ,סלקציה שפועלת מספיק זמן בכיוון מסויים יכולה להביא אל תכונה חדשה. למשל לקיחת פיתוחים בעולם החקלאות וברירת תכונה מסויימת ע"י סלקציה ובחירת הפרטים בעלי התכונה הרצויה בלבד .אין חפיפה בין הדור הראשון לאחרון מבחינת התכונה-לאורך הזמן התכונה השתנתה עד שהתקבלה תכונה חדשה גמריי שלא הייתה כלל בדור הראשון ]32[ .מבחינה סטטיסטית קיבלנו תכונה חדשה, הפרטים החדשים לאחר 60דורות בעלי תכונה חדשה של כמות שמן .כל האורגניזמים על פניי כדור הארץ שונים מבחינה כמותית .הקצנה של אלמנטים מסויימים מביאה לתכונה חדשה ]33[ .סלקציה מלאכותית לתכונה מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 10 מסויימת ביונים ]34[ .סלקציה מלאכותית של כלבים שנגזרו מזאבים ]35[ .דוגמא נוספת – פנדה .כדי לאכול במבוק הפנדה צריך להוריד את ה"סכיני גילוח" מהעלים .מתוך עצמות פרק כף היד התפתחה אצבע נוספת אשר עוזרת לו לקלף את הבמבוק .זוהי סלקציה של הגדלה כמותית של העצם שהייתה קיימת שם ]36[ .שינויי פונקציה שנובעים ממה שהיה קודם לכן .פרה-אדפציה -השתנות של תכונה קיימת לפונקציה אחת שמשתנה לשם שירות פונקציה אחרת .פרה-אדפטציה אינה ניחוש כי האורגניזם צריכך את ההתאמה אלא ,התכונה הייתה קיימת קודם לכן היא התפתחה ונשארה כי היה בה צורך ]37[ .פרה-אדפציה יכולה להיות בצעדים קטנים מאוד והדרגתיים למשל -העין האנושית .מבנה רגיש ומורכב מאוד .כל הצעדים בדרך לתוצר הסופי צריכים להיות בעלי יתרון לעומת הדגמים הקודמים .ניתן לעשות תצפיות על אורגניזמים בשלבים שונים של התפתחות העין ולראות האם כל שלבי הביניים קיימים ]38[ .בדיקת התהליך; התחלה מרקמה פשוטה וע"י מוטציות מקריות עם שינוי קטן בכל דור יביא לעין האנושית .ברירה של כל המבנים המאפשרים תפקוד יותר טוב-בסימולציה .שינוי של 1% בכל שנה ]39[ .בסופו של דבר אחריי 2000שלבים ניתן לקבל מעין פשוטה עין סגורה שמתפקדת כמו העין האנושית .ע"פ הסימולציה של המחשב יש צורך בפחות ממיליון שנה על מנת להגיע אל העין המורכבת .לכן יש 40 מקרים בלתי תלויים בהם התרחשה אבולציה לעין מורכבת ]40[ .סלקציה היא אקראית אבל לא בהכרח פרוגרסיבית .סלקציה היא לא בהכרח לכיוון משהו פשוט יותר אלא לרוב יותר מסובך ומורכב ,אבל לא מחייב. לעתים יש הפשטה-איבוד של אלמנטים ,ייצורים הופכים להיות פרזיטים ולכן מאבדים חלק מהמרכיבים שלהם כי אין בהם צורך .כשאין סלקציה לכיוון מסויים התכונה יכולה להתפרק באופן רנדומלי ,אם יש מוטציה במקום לא קריטי כרגע היא תעבור הלאה ואילו אם המוטציה הייתה בתכונה קריטית הפרט לא היה שורד ]41[ .ייצורים סימביוטיים – חיידק שחי בתוך כנימה ,החיידק הקטין את הגנום שלו עם האבולוציה ובכך ביצע הפשטה]42[ . סלקציה לא מחייבת עלייה במורכבות ,יכולה להיות ירידה .כל הייצורים שאנו רואים כיום מראים כי הם הצליחו ואבות אבותיהם הצליחו להעמיד צאצאים וכולם עברו את אותה אבולציה ,אין מישהו שהוא יותר מתקדם או פחות מתקדם .סלקציה לא מושלמת ,לא יכולה להביא לתוצר מושלם כי יש עיכוב בזמן-קודם התכונה נמצאת ואז הסלקציה עובדת ורק אז המותאם שורד .אם העתיד לא יהיה כמו העבר ייתכן כי יהיה פספוס של התכונה. ייתכן כי יהיו בשטח פרטים שלא מתאימים .הסלקציה פועלת לאט וייתכן כי הסביבה משתנה מהר. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 11 – 31.10.10שיעור רביעי ,מוטציות ושונות גנטית. [ ]1סלקציה לא יכולה לעבוד בלי שיהיה גיוון .גיוון ניתן לקבל מצורות שונות כאשר צורה אחת היא מוטציה]3[ . טעויות מתרחשות כל הזמן ב-DNAלמרות שעובר תיקון תמידי יש פספוס מדי פעם וכך נוצרות מוטציות]4[ . כאשר יש טעויות יש לכך תוצאות ,לכן לרוב במיקום השלישי של החומצה האמינית יש וריבילויות גבוה לבסיס אבל ייתכן כי שינוי זה יגרום לצירוף שונה אשר לרוב יביא לשינוי לטאלי אבל לא תמיד .הכפילויות האלו הן כאילו מיותרות אבל לא מיותרות כלל ]5[ .מוטציות נקודה-קבלת שינוי בבסיס אחד אשר יכול לנבוע ממספר גורמים (טעות תיקון או טעות העתקה) ]6[ .מוטציות החלפה-לרוב החלפה פורין בפורין ופירמידין בפירמדין- ,transitionsכי שומרים על אותו מבנה של DNAולכן הסיכוי למצוא טעות כזו יותר גדול .מצד שני יכול להיות חילוף של פירמדין בפורין ,transversions-שינוי כזה הינו קטן מאוד אבל תבנית הקריאה לא משתנה ,מוטציות החלפה לרוב לא גורמות לשינוי ]7[ .מוטציות מסגרת -frameshiftהרצף יכול להישאר אותו הדבר אבל דגם הקריאה יכול להשתנות ,דחיפה או החסרת בסיס אשר גורמת לשינוי קריאה .ישנם שמות שונים למוטציות בהתאם להשפעה שלה-האם שינתה את החומצה האמינית המקודדת או לא ,היכן התרחשה וכו' .ההשפעה של מוטצית נקודה על הפיטנס מאוד תלויה בהקשר ,המוטציה יכולה לפגוע בכל מיני מקומות; יכול לא לגרום לכלום, יכול לפגוע באקסון או באינטרון ,יכול להיות שנכון לרגע המוטציה אין לכך חשיבות אבל בהמשך הוא כן יהיה רלוונטי .ההשפעה על הפיטנס תלויה בסביבה ]8[ .דוגמא למוטציה שמשפיע באופן שונה על הפיטנס כתלות בסביבה-אנמיה חרמשית .באזורים מסויימים המוטציה מובילה לצורה שונה של תאי הדם האדומים (לא עגולים אלא חרמשים) אבל נותנת עמידות מסויימת למלריה .בהומוזיגוט הוא תמיד מזיק אבל בהטרוזיגוט הוא מועיל. באזורים בעלי מלריה יש יתרון להטרוזיגוט-נוצר מצב שבאוכ' בעלת האלל המסויים יש סלקציה לטובת ההטרוזיגוט ועלייה בשכיחות האלל ,מתבצעת סלקציה שלילית להומוזיגוט .שני הכוחות (סלציה ומוטציה) פועלים במקביל אחד לשני ובשוו"מ האלל נמצא בתדירות יותר גבוהה באזורים עם מלריה מאשר באזורים ללא מלריה ]9[ .השלכות של מוטצית מסגרת על הפיטנס לרוב שליליות ולעיתים רחוקות חיוביות .הסיכוי לשפר משהו מסויים בדבר קטן הרבה יותר קטן מאשר להרוס אותו בהרבה מקומות אחרים .כאשר מתרחשת מוטציה חיובית היא מתפשטת מהר מאוד כי היא נותנת יתרון גדול מאוד ולכן היא מתפשטת .לעיתים קרובות המוטציה שלילית בכך שבמקום חומצה אמינית מסויימת מתקבלת הפסקת קריאה וכל שאר החלבון לא בא לידיי ביטוי. [ ]10קצבי מוטציה נקודתית -רוב המוטציה לא נראות עקב מערכות חיפוי וגיבוי ,מספר מערכות מבצעות את אותה עבודה ומגבות אחת את השנייה .לרוב מוטציות נקודתיות לא ייראו בפנוטיפ כי הן מגובות ע"י מספר גנים אשר מבצעים אותו תפקיד ]11[ .הסיכוי למוטציה נקודתית – למרות שהסיכוי למוטציה בבסיס הוא נמוך עדיין קיימים הרבה מאוד גנים ,זאת אומרת בערך 10%מהגמטות בעלות מוטציה ולכן הצאצא הוא מוטנט .עובדה זו לא מחייבת שהמוטציה תבוא לידיי ביטוי במהלך חייו של הפרט או שתבוא לידיי ביטוי מאוחר יחסית .כמעט 25%מההריונות מופלים לפניי שהם מתחילים להתפתח בכלל-כבר בחודש הראשון .לעיתים האם מפסיקה את ההתפתחות (לא מודע) וייתכן כי העובר עצמו עצר את ההתפתחות שלו כי הוא מוטנט שלא יכול להתפתח .בכל צאצא יש 10-100מוטציות לעומת ההורים ,ובנוסף כל פרט עובר מוטציות עצמאיות במהלך חייו .מתקבלים הבדלים אדירים בקצבי מוטציות .בצמחים יש יותר מוטציות והתדירות של מוטציות תלויה בגיל הפרט ,בנוסף ראו כי יש הבדלים בין זכרים ונקבות בכמות המוטציות .הסיכוי למוטציותבזכרים ובצמחים יותר גבוה כי תאי הזרע נוצרים מתאים סומטיים לעומת נקבות יונקים בעלות מאגר תאי מין מוכן מראש אשר נוצר כבר בהתחלה ולכן הסיכוי למוטציות קטן כי אין הרבה אירועי חלוקה והכפלה-מבחינה סטטיסטית יותר קטן .בצמחים מקבלים ייצור של תאי מין מהסטרומה-אותם תאים שמייצרים את האורגניזם כולו מייצרים גם תאי מין ולאחר מספר שנים בהן היו מוטציות סומטיות לאורך חייו המוטציות יעברו לתאי המין גם כן ]13[ .ישנם אזורים בגנום אשר עוברים בקרה יותר הדוקה למוטציות ויש מקומות שמוגברים לעבור מוטציות .הרבה מאוד פעמים מקומות מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 12 מסויימים שהם קריטים בגנום קובעים את הערך האדפטיבי של האורגניזם סביבתו-עד כמה החלק התורשתי של הפנוטיפ ישרוד את הסלקציה ויעבור הלאה .ישנם אזורים חמים לעבור מוטציה בתנאי סביבה מסויימים אשר יובילו לפיטנס יותר גבוה לסביבה .סיכוי גדול יותר לעבור שינוי כלשהו כך שחלק מהצאצאים יהיו יותר מותאמים ,יכולת לעבור מוטציות מהירות במקומות הקריטים-כך שהצאצים יהיו יותר מותאמים .מנגנוני התיקון והבקרה יכולים לעבוד לכיוון הפחתה של מוטציה או לכיוון של פחות בקרה כדי לאפשר מוטציה חדשה. [ ]14מקור של גנים חדשים :הכפלה של גנים-עקב תקלה יש הכפלה כפולה של גנים ,לא סימטרית ,במהלך השיחלוף ומתקבלים תוצרים חדשים .ישנה הוספה של חומר גנטי בלי שינוי בתפקוד (הגן קיים) ,יכול להיות כי הגן המוכפל יעבור שינוי ועדיין יהיה גיבוי לגן המקורי או שההכפלה לא השפיע על תפקודו כלל .ניתן ליצור ואריאציות שונות ומגוונות ,ייתכן כי בתנאים מסויימים הגן יעבוד קצת אחרת וכך יווצרו שיפורים בתפקוד .חלבון חדש עם פונקציה חדשה-ככל שהזמן עובר הפונקציה הולכת וצוברת שינויים-תכונה שמשתנה לאורך דורות רבים עד קבלת מין חדש ]15[ .לדוגמא חלבון המוגלובין ,קבוצת אלפא וקבוצת ביטא-קבלת וריאציות שונות שמביאות לתפקוד שונה ]16[ .ניתן לראות מספר חלבונים ממשפחת ההמוגלובונים-כל חלבון נכנס לפעולה בשלב אחר של התפתחות האדם .ציר Yהוא אחוז החלבון בגוף וציר Xהוא התפתחות הצאצא .בשבועות הראשונים של העובר ישנו המוגלובין אשר קושר חזק מאוד חמצן ולאחר מכן הוא יורד ועולה כמותו של חלבון מיוגלובין מקבוצה אחרת .אלו ואריאציות שונות של אותו הגן, תחת לחצי סלקציה מסויימים יש ורביליות לאותו גן על פניי זמן או מרחב ]17[ .ראיות התומכות בטענה זו - בדיקה האם מדובר על משפחה של גנים ותוצר הכפלה של גן מסויים; החלבונים יראו דימיון אחד לשני עם שונות מסויימת במבנה ,בתפקיד וברצף (אורך האינטרונים והאקסונים יהיה דומה) ,השינויים שיהיו יהיו שינויים קטנים ]18[ .מציאת מקטע מהגן שמאוד דומה אולם על כרומוזום אחר ובו אין תפקוד-זהו פסאודוגן .במערכת החיסון הגיוון גדול מאוד ]19[ .גנים היברידיים-עירוב של מספר גנים יחדיו .לדוגמא גן מסויים בדרוזופילה המייצר .ADHבמינים שונים נמצא הגן של ADHבלי קטעי האינטרון ועל כרומוזום שונה-מקור מ mRNAשעבר .RTלמעשה זהו סוג נוסף של הכפלה אבל עם וריאציה מסויימת וייתכן כי הוא נוצר מהכפלה של מספר לוקוסים וערבוב ביניהם. [ ]21שינויים כרומוזומליים :היפוכים בכרומוזום .חתיכה מהכרומוזום נשברת ונדבקת חזרה .ישנם גנים האחוזים יחדיו על אותו כרומוזום והולכים יד ביד ולכן בתוך אזור של היפוך הגנים הולכים יחדיו ]22[ .בעת ביצוע שחלוף לאחר אינברסיה ,האינברסיה שומרת על הצירוף הפונקציונאלי .התוצרים המתפקדים לאחר השחלוף יהיו אלו בעלי הרצף המקורי .הגנים אחוזים אחד לשני כי התוצרים של שחלוף לאחר אינברסיה לא יתפקדו אם הגנים הם לא שלמים ]23[ .במהלך הסלקציה יש שימוש בשמירה זו לצימודים מאוד חשובים מבחינת תפקוד ופיטנס .הגנים ההולכים יחדיו יד ביד מתפקדים יחדיו ולא נפרדים .צירופים חשובים שלא הגיעו לאזור האינברסיה ילכו לאיבוד בעת ביצוע השחלוף כי האינברסיה לא שמרה עליהם. [ ]24הגנום השלם :הגנום השלם עובר הכפלה ,פוליפלואידיה-נפוץ בצמחים וכמעט לא קיים ביונקים .ככל שהמערכת יותר מורכבת ומבוססת על קורדינציה בין גורמים שונים הסיכוי להכפלה של כל הגנום קטנה כי דורש גמישות יותר גדולה ,בגלל שהכפלה של כל הגנום היא תזוזה מאוד גדולה .המסלול הישיר הוא שיבוש במיוזה וקבלת גמטות שלא עברו חלוקת הפחתה ,גמטות אלו מתאחדות ונוצר גנום שמוכפל מהאב המקורי שלו .המסלול העקיף הוא חיבור של גמטות שבחלוקת ההפחתה לא התחלקו בצורה תקינה ונוצרים צאצאים בעלי מגוון גדול מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 13 של כמות חומר גנטי .ביונקים עובר כזה לא יעבור ואילו בצמחים זה כן יעבור כי הם יותר גמישים מבחינה התפתחותית ]25[ .טריפלואיד-מערכת לא יציבה אבל בצמחים יכולים לשרוד .פוליפלואידיה נותנת אפשרות ליצירת מינים חדשים ושומרת על תכונות כמו במקרה של הכפלת גנים רק בסקלה יותר גדולה ]26[ .דוגמאות שונות :המכפלות הללו מביאות לשיפור בתוצרי משנה ובעיקר לשיפור בתכונות כמותיות שמושפעות ממספר גנים ולכן ככל שמספר הגנים גדל כך כמות התכונה גדלה דבר אשר יכול לתת יתרון .אהל הוא צמח בעל סביבה קיצונית ולכן צריך תכונות קיצוניות ומכאן הוא בעל גנום של .80n [ ]27אפילו אצל יונקים ברקמות מסויימות יש פוליפלאודיה בנקודה מסויימת .רקמת האגירה של התירס בעלת .3nריזוביום (החיידקים החיים על שורשי קטניות) משרים בקטניה עד 6מחזורי הכפלה גנטית ליצירת עמילן. בשליה יש הכפלות המביאות להזנה יותר טובה של הזיגוטה ]28[ .פוליפלואידה בבעלי חיים כמעט ולא קיימת. נמצא מין יחיד שהוא מאוד מורכב ומוכפל .כאשר התקבלה הכפלה כזו נוצרה ספציאציה למין חדש ,במהלך של דור אחד נוצר מין חדש כי הם לא יכולים להתרבות עם ההורים שלהם. [ ]29מדידה וכימות שונות גנטית ]30[ .שינויים ברמות שונות ]31[ .כימות השונות הגנטית ,שלושה פרמטרים עיקריים :תדירות של אללים-מה התדירות של האללים באוכ' נתונה ]32[ .דוגמא לאלל לעמידות ל,HIV הומוזיגוטיים ל .CCR5ניתן לחשב מספרית כמה העתקים יש מטיפוסים שונים באוכ' ]33[ .מדידת אחוז הפולימורפיזים-כמה מהלוקוסים מגוונים ,ניתן לראות רמות שונות של גיוון ]34[ .מדידת הטרוזיגוטיות ממוצעת, שתי רמות ארגון שונות ,אחת באוכ' והשנייה בפרט אלו שני דברים שונים .הגיוון של תוך הפרט יכול להיות קריטי ולעבור סלקציה לעומת הגיוון של האוכ' שיכולה לעבור סלקציה אחרת ,ברמת הפרט אנו בודקים עד כמה הלוקוסים שלו מגוונים ,לרוב זה אותו הדבר כי אותם כוחות שיעבדו על הפרט יעבדו גם על האוכ' .אבל המקרים המעניינים יותר הם כאשר הכוחות הפועלים הם שונים .בסביבה מגוונת בעלת כתמים שונים בזמן ובמרחב ייתכן כי כל גנוטיפ יהיה מגוון וכך האוכ' תהיה מגוונת בהסתכלות במספר כתמים ,אבל אם נסתכל באותו כתם האוכ' לא מגוונת ]35[ .כאשר בודקים מגוון גנטי באוכלוסיות טבעיות ,צריך להיות מצב בו לכל אורגניזם יש אתגר להתמודד איתו ]36[ .רמת המגוון הגנטי באוכ' טבעית היא גדולה מאוד וזה בניגוד למצופה שאומר כי הסלקציה תעדיף לסלק ולהשאיר את האלל המותאם ביותר ]37[ .המגוון הגדול יכול לנבוע משתי השערות :השערה אחת היא כי מדובר על מצב סלקטיבי ,לחצי סלקציה מביאים לגיוון בזמנים שונים ולכן בזמנים שונים יש יתרון לנדירים ולהטרוזיגוטים ,כמו כן שינוי במרחב משנה את ההתאמה .השערה שנייה היא כי זה נייטרלי וכי הסלקציה לא יכולה להבחין באללים השונים כי הם מציגים אותו פנוטיפ. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 14 – 7.11.10שיעור חמישי ,גנטיקה של אוכלוסיות -1סלקציה ומוטציה. [ ]1בחינה של כוחות מיקרו אבולוציוניים אוכ' טבעיות .כאשר מסתכלים על התפלגות של אללים באוכ' טבעיות מתייחסים אל המודל של הרדי ויינברג .נקודת המפתח היא כי באוכ' מתקיימת מיקרו אבולוציה תמידית, תהליכים מסויימים באוכ' מפירים את קיומה בשוו"מ הרדי ויינברג. [ ]2לדוגמא ניתן לחקור את העמידות של איידס ברחבי העולם .שאלה קריטית לרפואה היא האם ניתן לצפות כי תתפתח עמידות גנטית לאיידס והאם תתפשט לאוכ' טבעיות ]3[ .דוגמא אחרת היא התנועה של -eugenicsמדע שמבוסס על רעיונות ומודלים גנטיים וסטטיסטיים ,האנשים שעמדו מאחוריי הרעיון טענו לדאיגה לחוסן של החברה .רצו לנקות גנים לא טובים אל מחוץ לאוכ' ולמעשה לעשות סלקציה מלאכותית .עשו זאת ע"י בדיקה מורפולוגית של אנשים ושיוכם לקבוצה מסויימת .ניסו לאתר אנשים עם בעיות גנטיות; מפגרים ,פגועים ,פושעים מועדים ,חסרי בית וכו' .כתוצאה מחשיבה זו הגיעו אל עיקור כפוי ,הגנים של קבוצות אלו לא טובים והם פוגעים בחוסן החברה .השאלה היא האם באמת ניתן לשנות את חוסן החברה ע"י חסימה של הפצת גנים מסויימים הלאה ,האם ניתן להשפיע על תפוצת אללים באוכ' כך ]4[ .דוגמא נוספת ,ציסטיק פיברוסיס ,CFמחלה קשה מאוד שפוגעת בריאות .זוהי מחלה לטלית לפניי גיל הפוריות אולם למרות זאת עדיין התדירות של האלל למחלה גבוהה באוכ' .ההבנות שניתן להבין מחקירת גנטיקה של אוכ' (תוך זהירות מתאימה) היא בעלת משמעות גדולה מאוד. [ ]5המודל של הרדי ויינברג הוא ,null modelמודל שמניח מספר הנחות וכאשר ההנחות מתקיימות המודל עובד. מעצם כך ישנו ניגוד עניינים מובנה בתוך הסיפור ,ישנו מודל בנוי שידוע מראש כי הוא לא נכון אבל כאשר מתווים את ההנחות יוצרים בסיס יציב על מנת להתייחס אליו-עד כמה יש סטייה מההנחות .ככל שנדע כמה אנו רחוקים מנקודת הבסיס ניתן לדעת כמה אנו רחוקים מהמציאות .למעשה מודל מהווה נקודת התייחסות אליה שבעזרתה ניתן להעריך את השפעת הכוחות הפועלים בטבע ,זאת עושים מכיוון שקשה מאוד לבודד כח אחד בטבע .המודל מניח כי לא תהיה אבולוציה כל עוד מתקיימים התנאים הבאים]6[ :אין סלקציה על פנוטיפים שונים ,אין מוטציה באוכ' ,אין הגירה של אללים (לא נכנסים ולא יוצאים) ,האוכ' אין סופית גדולה ,יש זיווג אקראי (צירופי אללים מתקבלים על פי תדירותם באוכ' ולא ע"פ בחירה) .מן הסתם כל ההשערות הללו לא מתקיימות במציאות אבל מה שחשוב הוא מהי מידת האקראיות של כל אחד מהם-עד כמה האוכ' היא אין סופית וגדולה או עד כמה לא מתרחשות מוטציה-האקראיות של התנאים הללו קובעת האבוצלציה ]7[ .דוגמא מספרית .מעקב אחר תדירויות האללים באוכ'-בדיקה האם התפלגות האללים בדור הבא היא כמו התפלגות האללים בדור ההורים ,אם אין שינוי האוכ' בשוו"מ ולכן לא הייתה אבולוציה .אי קיום אבולוציה לא מחייב כי הכוחות האבולוציונים לא עובדים אלא ייתכן כי הכוחות יעבדו אחד כנגד השני (בכיוונים שונים) .כל הזמן עובדים כוחות מיקרו אבולוציוניים אבל לרוב חוסר שינוי וחוסר אבולציה מגיע מביטול הכוחות אחד של השני .קשה להגיע לאיזון מדוייק אבל יכול מצב כזה ייתכן. [ ]8-18דוגמאות לחישוב תדירות אללים באוכ' .כל עוד מתקיימות הנחות הרדי ויינברג לא תתקיים אבולוציה ויישמר אותו יחס בין הגנוטיפים והאללים באוכ' לאורך דורות .ברגע בו מופר המודל של הרדי ויינברג זאת אומרת לא מתקיים שוו"מ-אחת ההנחות לא מתקיימת ויש לחקור ולראות איזו הנחה הופרה (אם לא יותר). [ ]19סלקציה ,הכח הראשון וכיצד הוא משפיע על מודל הרדי ויינברג .כאשר סלקציה פועלת הפיטנס המתקבל עבור פנוטיפים שונים אינו שווה .לא מספיק שהכח האבולוציוני יעבוד בשביל להגיד כי יש אבולוציה .אותו פנוטיפ יכול להגיע ממספר אללים וגם משילוב בין מספר אללים .סלקציה יכולה לפעול על פנוטיפ שלא מוגדר בגנים ואז לא תהיה אבולוציה כי זוהי השפעה סביבתית .הסלקציה תאפשר לבעלי הפנוטיפ היותר מתאים להעמיד יותר צאצאים-פיטנס יותר גבוה .הסלקציה מביאה להצלחה רבייתית שונה של הפנוטיפ ולכן מספר צאצאים שונה .סלקציה בהכרח משפיעה על שוו"מ הרדי ויינברג ]20[ .כאשר הסלקציה גרמה לשינוי בתדירות מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 15 האללים ניתן להגיד כי התרחשה אבולוציה .דוגמא ,אוכלוסיית עכברים בעלי לוקוס לאלל מסויים .הדגמה של החישוב כאשר מתרחשת הסלקציה ]21[ .חישוב תדירות האללים בדור הבא-התקבל שינוי בתדירות ולכן התרחשה אבולוציה ]22[ .כאשר יש אלל מוצלח שמביא לפנוטיפ מוצלח בסופו של דבר הוא יתפשט באוכ' .ככל שמקדם הסלקציה יותר חזק כך הגרף יהיה יותר תלול-התפשטות בקצב מהיר יותר (מקדם סלקציה יותר חריף) או מתון (מקדם סלקציה יותר חלש) .כאשר אלל מביא יתרון פנוטיפי התדירות שלו תעלה-יכול להיות הרבה זמן אבל יתרחש .לרוב בזמן שסלקציה עובדת עובדים גם כוחות אחרים אשר יכולים לבטל את השפעותיה אם היא מאוד חלשה כך שלא נראה ברמת האוכ' את התוצאות של הסלקציה ]23[ .דוגמא לסלקציה על זבובי דרוזופילה ,עמידות ויכולת לפרק אתנול .עשו ניסוי בהטלה של סלקציה על אוכ' ,הגן בעל שני אללים לפירוק אתנול .כאשר נתנו לאוכ' מזון עם אתנול יצרו סביבה שבה יש לחצי סלקציה שלא היו קיימים בסביבה במזון ללא אתנול .זהו גורם סלקציה לעלייה בתדירות הגן העמיד לאתנול .גידלו את הזבובים ולדור ההורים בחרו ללא ברירה מלאכותית-אקראית (על מנת לשמור על גודל אוכ' קבוע) ]24[ .ניתן לראות כי התדירות של האלל שלא מקדד לפירוק אתנול ירדה מהר מאוד ואילו האלל השני התפשט באוכ' .מתקיים העיקרון של המהות היחסית בין הכוחות-הסלקציה עובדת בהקשר של הסביבה (נוכחות אתנול) ולכן הפיטנס תלוי בסביבה. [ ]25קיימת עמידות לאיידס והשאלה היא האם מעצם קיום המגפה של איידס נקבל עלייה בתדירות האלל לעמידות לאיידס? על פניו נראה כי האלל המוצלח צריך להתפשט באוכ' אבל מקרה זה לא פשוט .ישנם שלושה תסריטים אפשריים :הראשון טוען כי ישנה תדירות גבוהה של האלל המועיל ויחד עם זה קיום של קצבי הדבקה ותמותה נמוכים שילוב שני הגורמים נותן סלקציה חלשה ,מתרחש בצפון אירופה .במצב כזה אין שינוי משמעותי בתדירות האלל כי אין סלקציה מספיק חזקה כדי לתת לאלל את הדחיפה למעלה (שיפוע חלש מאוד) .התסריט השני אומר כי תדירות האלל נמוכה וישנם קצבי הדבקה גבוהים שילוב אשר נותן סלקציה חריפה ,מתרחש באפריקה .במקרה זה תדירות האלל נשארת נמוכה כי האלל נמצא בהטרוזיגוטיים ולכן לא בא לידיי ביטוי, לסלקציה אין על מה לעבוד ואין יתרון פנוטיפי לפרטים מסויימים ]26[ .התסריט השלישי הוא תדירות גבוה של האלל המועיל וסלקציה חזקה לטובת האלל שילוב הנותן סלקציה חזקה לטובת האלל .מצב כזה לא מתקיים בשום מקום ]27[ .הצירוף של סלקציה חזקה עם תדירות גבוהה לא קיים ולכן לא ניתן לחזות כי התדירות לאלל תתפשט. [ ]28האם דומיננטיות קובעת וחשובה? אללים שליליים ולטליים שנמצאים באוכ' הם רצסיביים .לדוגמא סלקציה בחיפושיות קמח – אלל לטלי רצסיבי .חוקר התחיל עם שתי אוכ' בעלות תדירות אללים של חצי כאשר החקירה היא לאיזה כיוון האוכ' הולכת .מכיוון ש lקטן לטלי הייתה צפייה כי הוא ייעלם מהר מאוד מהאוכ' ]29[ .התוצאות הראו כי התדירות של lירדה מתדירות גדולה מהר מאוד בדורות הראשונים ולאחר 5דורות יש האטה בירידה אבל אין הגעה לאפס .האלל הלטלי lלא נכחד מהאוכ' ו Lלא מגיע לפיקסציה ]30[ .כאשר הסלקציה עובדת על ההומוזיגוט הרצסיבי היא עובדת חזק וישנה ירידה משמעותית בתדירות האלל ,ככל שתדירות האלל יורדת כך רוב האללים ששרדו נמצאים בהטרוזיגוט ובו הם מסתתרים כי הפנוטיפ שהתקבל הוא תקין ולסלקציה אין על מה לעבוד ]31[ .המסקנה היא כי סלקציה ככח אבולוציוני בודד לא מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 16 יכולה לסלק אלל לטלי מהאוכ' ]32[ .מצד שני כאשר האלל הדומיננטי הוא לטלי הוא ייעלם תוך דור אחד כי הוא תמיד יבוא לידיי ביטוי. [ ]33שימור של מגוון אללים באוכ' ,סלקציה יכולה להביא למצב בו מתקיים שוו"מ באוכ' בין שני אללים בשני מקרים :יתרון להטרוזיגוט וסלקציה תלוית תדירות ]34[ .סלקציה על ההטרוזיגוט-להטרוזיגוט יש יתרון ,למשל אנמיה חרמשית .ההטרוזיגוט בעל עמידות למלריה ובריא מבחינת צורת כדוריות הדם שלו ואילו ההומוזיגוט הרצסיבי סובל מכדוריות דם לא תקינות ומת וההומיזיגוט הדומיננטי חסר עמידות .לכן ישנה תדירות גבוה לאלל הרצסיבי עקב תנאי הסביבה שנותנים יתרון להטרוזיגוט ולמעשה נותנים לאלל הרציסיבי יתרון מסויים בצורת הופעה זו ]35[ .יש יתרון לגנוטיפ המגוון-ההטרוזיגוט ,מצב כזה יוצר מקור לשני אללים ששומר על עצמו לאורך זמן ובכך נשמר הגיוון של המערכת עם שני האללים ,אפילו שאחד מהם מזיק ]36[ .למעשה פועלת פה סלקציה לשני הכיוונים-בכיוון אחד לטובת ההטרוזיגוט ומצד שני נגד ההומוזיגוט הרצסיבי .הסלקציה שומרת בכך על הפולימורפיזם ועל גיוון אללים וגנוטיפיים .כאשר יש חסרון להטרוזיגוט נוצר מצב בו הטיפוס המגוון הוא בעל החיסרון (הסלקציה עובדת עליו) ומתקבל מצב שבו האלל שהיה בתדירות קצת יותר גבוה יעבור פיסקציה ויתקבע ]37[ .ההתייחסות היא אל הנפיצות של אלל מסויים ולא בהכרח שהוא נותן יתרון-ייתכן כי הוא נפוץ יותר במקרה .מכיוון שהתדירות לאלל יותר גבוהה הסיכוי להתרבות פרטים הומוזיגוטים עם האלל הנפוץ יותר גבוה (אם עם עצמם או עם הומוזיגוטיים לאלל הנדיר) כך שבסופו של דבר (בשני המקרים אם הומוזיגוט נפוץ עם עצמו או אם הומוזיגוט נפוץ עם הומוזיגוט נדיר) יתקבל משוב חיובי והגברה של האלל הנפוץ .תנאי ההתחלה ייקבעו איזה אלל יעבור פיקסציה .במקרה הזה אנו מקבלים תוצאה של אי גיוון ממצב התחלתי שהיה מגוון ,משני אללים מתקבל אחד .מצד שני ניתן ללכת אחורה בזווית הראייה ולהרחיב אותה ,לחקור מספר אוכ' .ייתכן כי בכל אוכ' המגוון ירד אבל בהסתכלות בסקלה רחבה יותר של מספר אוכ' המגוון יכול להישמר. [ ]38שוו"מ רופף לעומת שוו"מ יציב .שוו"מ יציב-כל סטייה בתדירות האללים תחזיר את המערכת אל המצב ההתחלתי ,גורמים שונים בשטח-סלקציה/מוטציה/הגירה וכו' יביאו לשינוי בתדירות אבל בסופו של דבר המערכת תחזור אל נקודת ההתחלה .שוו"מ יציב נובע מהדינמיקה של המערכת .לעומת זאת שוו"מ רופף הוא מצב בו מתקיים שוו"מ אבל עקב דחיפה קלה (ימינה או שמאלה) בעקבות גורם כלשהו ייגרם שוו"מ חדש בקצה מסויים ולא תהיה חזרה אל המצב המקורי. [ ]39בגרף ציר Xהוא תדירות אלל מסויים וציר Yהוא השינוי בתדירות .הקו האדום הוא יתרון להטרוזיגוט והכחול הוא חסרון להטרוזיגוט .שוו"מ יציב יחזיר את המערכת אל נקודה מסויימת ואילו שוו"מ לא יציב יביא לפיקסציה .יתרון להטרוזיגוט (אדום)-בעת עלייה בתדירות האלל ( )Xהערך של השינוי בתדירות יורד ( )Yואז הוא יחזור לנקודת ההתחלה ,מצד שני אם נוריד את התדירות של האלל ( )Xהערך של השינוי בתדירות ( )Yיעלה והוא יחזור לאותה נקודה .אם בקצוות האלל עבר פיקסציה אולם במצב של יתרון להטרוזיגוט ברגע שיגיע אלל חדש הוא מקבל דחיפה לכיוון נקודת השוו"מ ,אותו עיקרון גם בקצה השני בו יש פיקסציה לאלל השני .ביתרון להטרוזיגוט יש שני שוו"מ לא יציבים-בקצוות ,כי כל סטייה קלה מהם תביא לגלישה ונקודת שוו"מ יציבה אחת באמצע .בחסרון להטרוזיגוט (כחול) מתרחשת תמונת ראי-נקודת השוו"מ באמצע היא לא יציבה כי מספיקה כל דחיפה הצידה לקבלת פיקסציה לאלל מסויים ,מתקבלות שתי נקודות שוו"מ יציבות בצדדים ואילו באמצע נקודת שוו"מ לא יציבה. [ ]40מקרה נוסף של שימור מגוון אללים-סלקציה תלוית תדירות .לדוגמה אוכ' סחלבים בעלי פולימורפיזם בצבע הפרחים ,האוכ' לאורך מספר דורות מחזיקה שני אללים .המגוון של האללים נשמר כסלקציה תלויה בתדירות- מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 17 כאשר התדירות של אלל מסויים מגיע לרמה מסויימת הסלקציה עובדת כנגדו ,ישנו יתרון לנדיר .ככל שהתדירות יותר גבוה כך הסלקציה יותר גדולה כי מתקבל חיסרון רבייתי ,דבר זה מביא לשמירת מגוון גנטי .האלל הנדיר מתחיל להנות מיתרון ולכן התדירות שלו עולה כאשר הוא מתקרב לפיקסציה הסלקציה מתחילה לעבוד כנגדו והיתרון עובר לאלל השני ולכן התדירות שלו מתחילה לרדת וחוזר חלילה ]41[ .במינים מסויימים יש יתרון לזכר הנדיר .מישהו מהמין הנגדי הוא יותר מבוקש ע"י המין הבוחר .צפויה להתקבל תנודה בתדירות של האלל סביב ערך מסויים .אפילו בסביבה קבועה שלא משתנה כיווני הסלקציה יכולים להשתנות בגלל נתוני התחלה או נתוני מקרה משתנים .הסלקציה יכולה להשתנות אפילו אם תנאי הסביבה החיצונית לא משתנה. [ ]42נטל גנטי – ההבדל בין הפיטנס המקסימלי לפיטנס הממוצע של האוכ' הוא הנטל הגנטי .הפיטנס המקסימלי הוא של הפרט המוצלח ביותר .לא כל האוכ' היא הכי מוצלחת-דבר זה נובע ממגוון גנטי .לגיוון הגנטי יש מחיר שהוא למעשה הנטל הגנטי .בכל דור יש גנוטיפ הכי מוצלח וכל השאר פחות מוצלחים .למגוון גנטי יש יתרונות והוא נותן חוסן גנטי בפניי מצבים משתנים (ברמת האוכ') אבל כאשר התנאים לא משתנים למגוון זה יש מחיר של הנטל הגנטי-למשל נשיאת גנים שלא עוזרים בכלום לסביבה הקיימת ]43[ .בעת הסתכלות על סביבה נתונה שלא משתנה יש טיפוס אחד שהוא הכי מתאים אולם גם לו יש נטל גנטי בעת שינוי ההרכב שלו מסיבות שונות כגון: מוטציה ,סגרגציה ,רקומבינציה וכו' .כל גורם שמפרק את ההרכב "המנצח" ונותנן צירופים חדשים שבהסתברות גדולה פחות טובים .זהו המחיר האבולוציוני הכי כבד של סקס ,מכיוון שאורגניזם מסויים מוצלח מוותר על 50% מהגנום שלו עבור הצאצא שלו שייתכן כי הוא יהיה פחות מוצלח ממנו. [ ]44מוטציה ,כח מיקרו אבולוציוני שני .הכח של המוטציה בשינוי תדירות אללים לבדה הוא מאוד נמוך אבל לרוב היא לא עובדת לבדה .השינו שמוטציה לבדה עושה בתדירות האללים קטן מאוד אבל בשילוב עם סלקציה ניתן לקבל שינוי משמעותי .סלקציה היא כח חזק שעובד ודוחף לכיוון מסויים אבל היא לא יכולה לעבוד לבדה אלא צריכה כח אחר שייתן לה על מה לעבוד ופה נכנסת המוטציה לתמונה.המוטציה זורקת את טיפות הצבע החדשות על לוח הברירה הטבעית ואת הצביעה הגדולה עושה הסלקציה ]45[ .המוטציה יוצרת את המגוון הגנטי אבל הוא תלוי מה הוא עושה בהקשר של הסלקציה .המוטציה מביאה לגיוון והסלקציה עובדת על הגברת הגיוון אם הוא בעל משמעות .מתקבל שוו"מ בין מוטציה לסלקציה ,השינוי עקב המוטציה מושפע מערך מקדם הסלקציה, תדירות המוטציה וקצב הופעת המוטציה ]46[ .מודל הידראולי לשוו"מ בין מוטציה לסלקציה-הברז הוא תדירות המוטציה והחורים הם הסלקציה .ניתן להגביר את זרם המים (הגדלת תדירות המוטציה) וניתן להגדיל את החורים (הגדלת מקדם הסלקציה) כמו כן ניתן לשחק עם שני כוחות אלו ולקבל גובה של מפלס מים שונה עבור כל צירוף .תדירותו של האלל המוטוציוני באוכ' נקבעת ע"י קצבי מוטציה ומקדם הסלקציה .מתקיים משחק כוחות בין השניי,ם ככל שהקצב של המוטציה יותר גדול וקצב הסלקציה הנגדית יותר קטן כך האלל המוטוציוני יעלה בתדירותו וכו'. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 18 – 7.11.10שיעור שישי ,גנטיקה של אוכלוסיות -2הגירה ,סחיפה גנטית וזיווגים אקראיים. [ ]1עד כה הדיון היה על סלקציה ,מוטציה והאינטרקציה ביניהן .שלוש כוחות אבולוציוניים נוספים :הגירה, סחיפה גנטית וזיווגים לא אקראיים. [ ]2הגירה :כח אבולוציוני פשוט מבחינת ניתוח מתמטי והשפעה .הגירה היא מעבר של גנים ממקום אחד לשני- .Gene flowקיים מצב בו יש הגירה של גנים שלא קשורה בהגירה של פרטים למשל כאשר גמטות מגיעות למקומות חדשים ללא ההורים שלהם .המקרה הפשוט ביותר הוא שני מקומות (יבשת ואי) ומתקיימת הגירה חד צדדית ,בודקים מה תדירות האללים בכל מקום .אפילו אם תהיה אותה תדירות הגירה בין האי (המקור הקטן) ליבשה (המקור הגדול) עדיין בסה"כ תהיה הצפה של התדירות מהיבשת אל האי .לאחר זמן רב תהיה השוואה של התדירויות בין היבשת לאי ]3[ .דוגמה ,נחשי מים באגם אירי .מראה איך סלקציה והגירה עובדות בכוחות מנוגדים .נחשי מים נמצאים על החוף ועל איים באגם ,ישנם דגמי נחשים מפוספסים וחלקים-הלוקוס נקבע ע"י לוקוס בודד כאשר הפספוס דומיננטי .בתצפיות רואים כי כל נחשי החוף מפוספסים ובאיים רואים דגמי ביניים ונחשים חלקים .מתקיימת הגירה תמידית מהחוף אל האי ולכן הציפייה כי תהיה הצפה של הפספוס באיים]4[ . בפועל נמצא כי יש סלקציה שמסלקת את האלל לפספוס מהאיים .באיים יש הרבה מאוד משטחי סלע עליהם הנחשים משתזפים ונחשים מפוספסים נטרפים מהר .הסלקציה עובדת לטובת האלל הרצסיבי באי והיא לא עובדת בחוף .כאשר רואים תופעה בטבע וניתן להעלות היפותזה של כח אבולוציוני מסויים שאחראי לה-יש לזכור כי כשאנו רואים תוצאה כוללנית של כל כוחות אבולוציוניים שעובדים על מערכת הם נותנים את התדירות וזוהי התוצאה ולא התהליך ,מכאן יש לפרק את התוצאה לכוחות ולראות את התהליך שמתרחש ואיזה כח משפיע לאיזה כיוון .גם כאשר אנו נמצאים בשוו"מ ייתכן כי מספר כוחות עובדים בניגוד אחד לשני ]5[ .דוגמה שנייה, הגירה בציפורנית .מידע לגביי האוכ' .הציפייה היא כי יהיה ערבוב והצפה תמידית של אללים בין האיים עקב הגירה ולא יהיה מצב של שוו"מ ]6[ .הגירה מביאה לערבוב תמידי של גנים בין אוכלוסיות. [ ]7סחיפה גנטית אקראית :המיוחד בכח זה הוא כי בניגוד לכוחות האחרים אין לסחיפה גנטית כיוון מסויים ידוע מראש ,לא ניתן לצפות מראש לאיזה כיוון הכח יפעל .מדובר על אוכ' שהיא לא אין סופית ,ככל שהאוכ' יותר קטנה ככה הסחיפה תשפיע יותר ]8[ .למעשה מדובר על טעות דגימה .לדוגמה ,שק שמלא בכדורים שחצי מהם שחורים וחצי לבנים .מתוכו שולפים 10כדורים באקראי ,השאלה היא מה הסיכוי הסטטיסטי שבשליפה של 10 כדורים נצליח לאפיין את מה שיש בשק-מה הסיכוי לשליפה של 5לבנים ו 5שחורים .הסיכוי לכך הוא 25%זאת אומרת סיכוי של 75%לאיפיון לא נכון ]9[ .עיקרון זה מתרחש גם כן בטבע-הגמטות הן למעשה הכדורים שאנו שולפים-באיזו מידה דור הצאצאים מאפיין את דור ההורים? ככל שמגדילים את הדגימה (יותר צאצאים) מתקרבים יותר למציאות ולאפיון הנכון .הסטייה בין הערך האמיתי של אוכ' ההורים לערך הצאצאים היא הסחיפה הגנטית .אין כל קשר ישיר לכוחות אבולוציוניים אחרים ,יכול להתקיים קשר עקיף עם כח אבולוציוני שמשפיע על הסחיפה ]10[ .דוגמה לאוכ' לא טבעית 10 .אוכ' קטנות ו 10אוכ' גדולות של אותו מין ומעקב אחריי הרכבים גנטיים לאורך דורות .תדירויות האללים בשני המקרים לאחר 18חודשים הגיע אל אותו ממוצע אבל באוכ' הקטנה השונות הייתה הרבה יותר גדולה .מכאן ניתן להבין כי :אין כיוון מסויים ,ככל שהאוכ' יותר קטנה ככה הסחיפה יותר חזקה, הסחיפה מתבטאת בשונות אבל לא בהכרח משפיעה על הממוצע .אומנם הממוצע לא משתנה בין האוכ' אבל השונות באוכ' קטנות גדולה מאוד .אוכלוסיות אלו בעלות תדירות מאוד נמוכה של אלל מסויים שייתכן כי ייכחד .זהו תהליך סטוכסטי שמוביל לתוצאה דטרמנסטית .גודל האוכ'/גודל הדור הבא קובע את הגיוון באללים ]11[ .גודל הסטייה-דרך החישוב .ככל שהאוכ' יותר גדולה ככה תתקבל סחיפה צפויה יותר קטנה ]12[ .אם יש רק שני הורים הכל עדיין מסתובב סביב חצי אבל השונות עולה ל ]13[ .25%דוגמה נוספת- כיצד גודל האוכ' משפיע על הסחיפה הגנטית .כאשר האוכ' קטנה מתקבלת פיקסציה של גן מסויים יותר מהר מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 19 ולכן יכולה להיות הכחדה של האוכ' לאחר מכן ]14[ .מתקבל -random walkלא ניתן לחזות לאיזה כיוון הסחיפה תמשוך .הסיכוי לפיקסציה תלוי מאוד בתדירותו ההתחלתית של האלל-תנאי ההתחלה קובעים את התוצאה .ככל שיש חיסרון יותר גדול להטרוזיגוט (סלקציה חזקה) כך הסיכוי לפיקסציה ביחד עם סחיפה יותר מהר .סחיפה מביאה לירידת מגוון אללים באוכ' ולכן משפיעה על שרידות אוכ' בטבע .המגוון משפיע על שרידות האוכ' מול תנאי סביבה משתנים-ככל שיש פחות אללים בהשתנות הסביבה הסתברות יותר נמוכה שיימצא אלל מתאים לסביבה החדשה ]15[ .דוגמה נוספת לאיבוד אוכ' בסחיפה גנטית .חיכו 19דורות עד קבלת מצב בו ממגוון מוחלט ישנו פיקסציה של אלל מסויים (לא בהכרח אותו אלל). [ ]16ישנם כמה תסריטים בהם מקבלים השפעה חזקה של סחיפה ,וריאציות של אותו נושא .1 :סחיפה נמשכת – אוכ' קטנה ,מעט צאצאים ודיגום לא טוב .מהר מאוד יביא לפיסקציה של גנים .2 .סחיפה בהפסקות – אוכ' בריאה ותקינה אולם מדי פעם מתרחשת קטסטרופה אשר גורמת להכחדה של חלק מהאוכ' .מתקבל צוואר בקבוק בבת אחת ושם הסחיפה נכנסת לפעולה כי במצב לאחר הקטסטרופה הזו הדיגום לא יהיה אחיד עקב הקטסטרופה .הסיכוי כי האוכ' ששרדה את הקטסטרופה מייצגת את הדיגום של האוכ' המקורית קטן .זהו מקרה שהוא לא ברמת העבודה של סלקציה .3 .אפקט המייסדים – פרטים כלשהם מאוכ' רחוקה מייסדים אוכ' חדשה במקום חדש .יכול להתרחש לאחר קטסטרופה אשר חיסלה אוכ' בכתם ופינתה את הכתם לאוכלוסיית פרטים חדשה .אין שום קשר הכרחי בין האוכ' החדשה שהגיע לאוכ' שנכחדה ,אם באמת הייתה אוכ' לפניי כן. אוכ' המייסדים מייצגת באופן אקראי ולא מלא את אוכ' המקור ולכן יש סטייה של תדירות אללים ]17[ .דוגמא, פילי ים ]18[ .אוכ' פילי הים צומצמה במאה ה 19ל 20פרטים עקב ציד .במאמץ של שמירת טבע האוכ' גדלה ל 30000פרטים אבל מבחינת גנטית כולם נושאים את המגוון של 30פרטים ולכן שונות קטנה מאוד .אם יקרה שינוי סביבתי משמעותי שהפרטים הללו לא יהיו מסוגלים להתאים עצמם אליו כל המין ייכחד. [ ]19מצד שני סחיפה גנטית יכולה להביא גם לשונות גנטית-בכל אוכ' הסחיפה היא אקראית ,ייתכן כי באוכ' מסויימות אלל א' יתקבע ,באוכ' אחרות אלל ב' יתקבע ובאוכ' שלישית יתקבע אלל ג' וכן הלאה-המגוון הכללי נשמר .השונות בתוך כל אוכ' יורדת אבל בכלל האוכ' המגוון גדל .במקומות בהם ישנה סחיפה גנטית היא יכולה לעבוד כנגד כח אבולוציוני אחר ובכך היא משמרת את שונות האללים ומונעת מהסלקציה לקבע אלל אחר ולכן יכול להגדיל את המגוון .מצב זה לא מתרחש כמעט בטבע אבל יכול להתרחש. [ ]20גודל אוכ' אפקטיבי – באוכ' טבעית לא כל פרט מתרבה באותה מידה ולכן לא כל האללים מועברים באותה מידה .יכול להיות זכר דומיננטי אחד אשר מפרה את כל הנקבות ובכך הוא למעשה מוריד עוד יותר את השונות הגנטית ומעלה את הסחיפה .מבחינה גנטית אוכלוסיית הזכרים הנוספים אשר נמצאים (מלבד זכר אלפא) לא נכנסים לחישוב .למעשה יש הקטנה של המגוון כתוצאה מסחיפה אפילו אם יש הרבה פרטים .נגרם גם עקב הטייה זוויגית ,בחירת בני זוג וכו' ]21[ .לסיכום .1 :סחיפה היא לא מנגנון אדפטיבי אבל ברמת האוכ' הוא יכול לתרום להגדלת ההתאמה באינטרקציה עם סלקציה כנגד אלל רצסיבי לטלי כי סלקציה לבדה לא יכולה לסלק את האלל לגמריי ובעזרת סחיפה יש סילוק של האלל לחלוטין .2 .סחיפה היא אקראית נובעת מטעויות דגימה .3 .סחיפה גורמת לירידה בשונות הגנטית בתוך אוכ' אבל יכולה להביא לעלייה בשונות הגנטית בין אוכ' .4 .גודל אוכ' אפקטיבי משפיע על חוזק הסחיפה גם אם יש אוכ' פרטים גדולה אבל אוכ' אפקטיבית קטנה הסחיפה תהיה חזקה. [ ]22זיגווגים לא אקראיים :הרדי ויינברג טענו כי יש צורך שהזיווגים יהיו אקראיים ועל מנת לקבל אבולוציה יש לבצע זיווגים לא אקראיים .העדפה לפי מרחק היא כבר בחירה לא אקראית ]23[ .בחירה ע"פ פנוטיפ היא לא אקראית ,יכול להיות כי דומה בוחר בדומה ויכול להיות שונה בוחר בשונה ,בחירה בנדיר ,בחירה בנפוץ וכו']26[ . בחירה מבוססת גודל/קישוט /דגם ]27[ .הפריה עצמית ,רביית בתולין-בחירה לא אקראית ]28[ .ברביית קרובים יש עלייה בהומוזיגוטיות .בסחיפה גנטית זה מתרחש באקראי ואילו ברביית קרובים זה לא אקראי ומעלה את שני סוגי ההומוזיגוטיים .בסחיפה גנטית יש שינוי בתדירות האללים ולכן יש שינוי גם בתדירות הגנוטיפים ואילו מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 20 ברביית קרובים תדירות האללים היא קבועה ורק תדירות הגנוטיפים משתנה .ברמת האוכ' הכללית יש חשיפה של האללים לתנאי הסלקציה ולכן הם יסולקו החוצה-תורם לאוכ' .ברמת הפרט רבייה עצמית לא מעלה את העול הגנטי ואילו ברמת האוכ' יש הורדה של העול הגנטי ע"י הסלקציה .הסיכוי לרביית קרובים באוכ' קטנות גדול ולכן מקבלים את התוצאות של קיבוע אללים ]29[ .דוגמה לרביית קרובים בבני אדם-הזדווגות בין בני דודים. השיפוע של התמותה גדל כאשר יש זיווג של בני דודים ( 0.125%דימיון) ]30[ .דוגמה לירגזים מהטבע .ככל שמתקרבים בקרבה המשפחתית הסיכוי שהביצה תבקע יורד .בצמחים ראו כי רביית קרובים משפיעה בעיקר בתנאי סביבה קשים וזאת עקב כך שישנה סלקציה חזקה כנגד אללים חלשים ואלו מתחבאים בהטרוזיגוטיים ולכן ברבייה עצמית יראו אותם .בנוסף חוסר ההתאמה בא לידיי ביטוי בשלבים מאוחרים ולא בהתחלה עקב מחלות זקנה והשפעה אמהית .בנוסף ישנן קבוצות צמחים אשר יותר מושפעות ואילו אחרות לא מושפעות []31 סיכום :לרוב זיגווים אקראיים לא מביאים לשינוי תדירות אללים ולכן זהו לא כח שמבצע עבודה אבולוציונית ,אולם בזיווגי קרובים יש שינוי של תדירות הגנוטיפים ומתקבלות השלכות אבולוציוניות. [ ]33דוגמה משימור טבע .תרנגולת הערבות בארה"ב .הקטינו מאוד את האוכ' בטבע ובנוסף האוכ' היו מאוד מבודדות .הקטנת האוכ' הביאה לסחיפה גנטית ,האוכ' המבודדות מלבד סחיפה הביאו לרביית קרובים .שני גורמים אלו מביאים למשוב חיובי אחד של השני-השונות הכללית קטנה מאוד משני הגורמים ]34[ .על מנת לעצור את התהליך של המשוב החיובי יש לבצע ערבוב בין אוכ' שונות כדי להגדיל את המגוון המקומי. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 21 – 21.11.10שיעור שביעי ,גנטיקה של תכונות כמותיות. [ ]1גנטיקה של תכונות כמותיות – התרכזות בעיקר בתורשתיות (הבסיס הגנטי של תכונה מסויימת) ,השפעות סביבתיות. [ ]2גנטיקה כמותית-בהרבה מערכות לא רואים מבנה מנדלי פשוט כמו אבא+אמא נותן ילד מסויים וספיציפי. כאשר מדובר על תכונות שמקודדות ע"י גנים רבים נכנסים לבלאגן מסויים וישנן לא מעט תכונות כאלו .על מנת להתמודד עם תכונה המושפעת ממספר רב של גנים ,שכל אחד משפיע בצורה שונה ובאופן שונה ,יש לבצע סטטיסטיקה וקירובים .למשל כאשר מסתכלים על תכונת גובה ,הוא מושפע ממספר גנים המשפיעים על מספר גורמים רב ולכל גן יש חלק יחסי אחר .בהסתכלות על מערכת כזו אנו רוצים לדעת את התורשתיות ומה הבסיס הגנטי .דארווין ראה כי לא לכל תכונה יש בסיס גנטי הדוק אלא ישנם מצבים שונים בעלי בסיס גנטי שונה .ניתן למדוד כך את העוצמה והכיוון של הסלקציה על התכונה בהתאם לסביבה בה האורגניזם נמצא .השינויים מתרחשים בתקופות שונות בהתאם לאורך חיי הפרט למשל אדם צעיר גדל ואילו קשיש קטן בגובהו .כאשר פועלת סלקציה על אוכ' ישנו רצון לחקור עד כמה היא חזקה וכמה תהיה אבולוציה. [ ]3תורשתיות – מהי תורשתיות למעשה? עד כמה התכונה של גובה (לדוגמה) מושפעת ממרכיב גנטי וממרכיב סביבתי ,אין חלק בתכונה שהוא גנטי בלבד וחלק סביבתי בלבד (לא מטר גנטי ו 70ס"מ סביבתי) .התכונה של גובה היא תוצר מעורב של גנים ,סביבה והאינטרקציה ביניהם-אי אפשר לחלק את התכונה לכמה כל אחד מהגורמים השפיע .ניתן לשאול איזה גורמים מביאים להבדל בין שני פרטים שונים בתכונה-עד כמה ההבדל בגובה בין הפרטים נובע מהשפעת גנים (בלבד) ,השפעת סביבה (בלבד) והשפעת האניטרקציה ביניהם .לרוב יש מרכיב של אינטרקציה בין הסביבה לגנים שיכול לתת תוצאה אחרת לחלוטין ]4[ .דוגמא לתרגיל מחשבתי – כדי לחקור כמה מההבדל נובע מסיבות גנטיות וסביבתיות יש לגדל כפילים גנטית של כל פרט ולגדל אותם בשתי הסביבות השונות ,יש לקבע את המרכיב הגנטי ולחקור את השפעת הסביבה .בהתאם לתוצאות ניתן לראות את ההבדל וכאשר מבצעים סטטיסטיקה על תוצאות נקבל את התרומה הגנטית והתרומה הסביבתית ]5[ .דוגמא לדפניה – חשבו שהם שני מינים שונים .פרט אחד מפתח ראש קוצני בעת נוכחות טורפים בסביבה עקב כימקלים-שינוי סביבתי שנשאר לאורך זמן .זהו שינוי פנוטיפי עקב נוכחות טורפים שנשאר גם לאחר סילוק האיום ]6[ .הרבה מאוד פעמים אנו רוצים לדעת עד כמה האורגניזם בעל בסיס גנטי לשינוי ,לדוגמא איך לפתח יותר תפוחי אדמה ]7[ .דוגמא נוספת ,עורב שמנסה להוציא זחל מדלי עם ידית .העורב מנסה להוציא את הזחל בעזרת חתיכת חוט ברזל-העורב עיקם את החוט ברזל בשביל להוציא את הדלי החוצה .ניתן לחקור; האם העורב יודע לעשות את זה בגנים שלו? אם הוא ייפגש באתגר חדש האם הוא יידע להתמודד איתו? האם העורב לומד לאורך חייו? ממי הוא לומד? וכו'. [ ]8מושגי יסוד – השונות הפנוטיפ כוללת בתוכה את השונות הגנטית והשונות הסביבתית .Vp = VG + VE השונות הסביבתית VEמורכבת משני חלקים :הסביבה ורעש התפתחותי-שונות סביב התכונה ]9[ .רעש התפתחותי הוא תנאים של הסביבה שמשתנים בסביבות שונות ,גנוטיפ שונה יכול להיות מושפע מתנאי סביבה שונים ,השפעה סביבתית שקיימת או לא קיימת .השגיאת תקן סביב הנקודות הן הרעש הסביבתי שיכול לנבוע מגורמים שונים ומגוונים מבחינת המערכת ]10[ .תורשתיות – החלק היחסי של השונות הגנטית מכלל השונות, הערכים נעים בין 0ל .1התגובה לסביבה מבוססת על גנים אבל לא עליהם אנו מדברים ,אנו מדברים על הגנים שמביאים לפנוטיפ אותו אנו בודקים .למשל הדפניה עם הכובע היא בעלת תורשתיות של 0לכובע כי ההופעה היא סביבתית לגמריי עקב נוכחות טורף-לא שואלים תורשתיות של הגנים לכובע .אם לכל הדפניות היו כובע התורשתיות הייתה ]11[ .1מרכיבי השונות הגנטית – VG = VA + VD + VIשלושה דברים עיקריים :שונות תוספתית-אבא+אמא ומה הם נותנים (מערכת מנדלית פשוטה) ,שונות דומיננטית-יחסי דומיננטיות בין אללים שונים ונותן הסתה מסויימת לכיוון מסויים ,שונות אינטראקטיבית-האינטרקציה בין גנים שונים ,ייתכנו גנים מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 22 נוספים שלא בהכרח משפיעים על התכונה אותה אנו חוקרים זהו המרכיב האפסטטי .אם מתעלמים מהאינטרקציה בין גנים לסביבה ניתן לחשב את השונות הגנטית .עניין זה מבלבל כי גם השונות הגנטית היא למעשה אינטרקציה עם הסביבה .תורשתיות במובן הצר -h2N = VA / VPתורשתיות בחלק האדפטיבי חלקיי השונות הפנוטיפ הכוללת .מתייחסים בעיקר לכמה ההורים משפיעים על התורשתיות והגנטיקה של הצאצאים. [ ]12למה השונות האדפטיבית חשובה? כי היא המרכיב שקובע עד כמה הצאצאים דומים להורים שלהם .ככל שהמרכיב בשונות חזק יותר לעומת מרכיבים שאינם אדפטיביים (דומיננטיות ואינטרקציה בין גנים) המרכיב האדפטיבי קטן באופן יחסי (אבא+אמא קטן) .ישנן השפעות שונות המקטינות את האפקט האדפטיבי: דומיננטיות ,אפיסטאזיס ,סביבה (אבל יכולה לעבוד לשני הכיוונים-יכול להיות שהסביבה תהיה דומה לגנים שונים ותביא לדימיון אדפטיבי לכאורה). [ ]13מדידה של תורשתיות .מציירים את התכונות של הצאצאים כנגד התכונות של ההורים (ממוצע) ,בהתאם לקו הרגרסיה שמתקבל מתקבלת תורשתיות בעל משמעות-ככל שיש יותר הדיקות מסביב לקו כך התורשתיות יותר חזקה .הסדר נובע משני דברים :כינוס לעקום המתאר אם היחסים בין התכונה אצל ההורים לתכונה אצל הצאצאים ,מידת הפיזור סביב העקום היא מידת הרעש הסביבתי (לא מראה את התושתיות כי היא השיפוע) ]14[ .הערות :יש לוודא כי הסביבה של ההורים שונה מהסביבה של הצאצאים כי אחרת לא יהיה ניתן לדעת מה המרכיב הגנטי ומה הסביבתי-השינוי שאנו נראה יהיה מהשינוי הסביבתי .השיפוע של הקו מאפיין את התורשתיות במובן הצר בלבד (התייחסות לשונות אדפטיבית)-כי אם תהיה דומיננטיות/אפסטזיס הקו ייפול במקום אחר .יש צורך בשונות בתכונה-אם אין שונות בתכונה הכל מתאפס וחסר משמעות .השיפוע הוא התורשתיות במובן הצר R2 ]15[ .הוא מידת ההידוק של הנקודות סביב הישר h2 ,הוא השיפוע של הישר ]16[ .ניתן להשתמש בכלים אנליטיים אלו בכדי להבין עד כמה הסלקציה יכולה לעבוד על המערכת-יעילות הסלקציה. יעילות הסלקציה מושפעת משני גורמים עיקריים :תורשתיות (באיזה מידה התכונה מבוססת על גנים ולא על סביבה) ועוצמת הסלקציה .יכולה להיות סלקציה חזקה מאוד אבל יש לדעת עד כמה התורשתיות משפיעה ולא הסביבה ,אם תהיה אחיזה בגנים (תורשתיות גבוה) תתקבל יעילות סלקציה יותר טובה ]17[ .בעזרת אותו גנוטיפ ניתן לקבל פנוטיפים שונים לגמריי-השפעה סביבתית של המספריים .המספריים השפיעו סביבתית על הגובה של העץ עקב קיצוץ קודקודי העץ .לא הייתה אבולציה כי זוהי השפעה סביבתית בלבד (האם היו מספריים או לא היו מספריים) ]18[ .דוגמא נוספת-עלים שונים על אותו ענף בעלי מורפולוגיה שונה בהתאם לסביבה בה הם נמצאים (מעל המים או מתחת למים) .במקרים בהם התורשתיות היא קטנה או אפסית ניתן להגיע אל מצב בו אין אבולוציה כי המערכת לא מושפעת מהסלקציה כלל .הסלקציה יכולה לפעול אבל אין תורשתיות ולכן יעילות הסלקציה היא אפסית .מתקבל פרט ג'נרליסט בעל אותו גנוטיפ שיודע לעשות את כל הדברים במקביל ]19[ .עכבישי פרחים – מקבלים את פגמנטי הצבע של הפרחים עליהם הוא יושב ,מקבלים את הצבע המדוייק של הפרח ומוסווים מפניי הטרף שלהם. [ ]20בדיקת גודל מקור בדרורים במשפחות ומשחק עם אחים .לקיחת צאצאים של דרורים הגדלים עם ההורים הביולוגיים שלהם ובסביבה של הורים מאמצים בסביבה שונה. התוצאות מראות כי גודל המקור בעל תורשתיות גבוהה-בהשוואה מול ההורים הביולוגיים מתקבל שיפוע יפה מאוד ובהשוואה מול ההורים המאמצים לא מתקבל שיפוע כמעט כלל ולכן התורשתיות גדולה מאוד ולסביבה אין כמעט השפעה כלל ]21[ .בבני אדם ניתן לעשות את המחקר על תאומים זהים ותאומים לא זהים .יעילות הסלקציה היא שילוב על עוצמת הסלקציה והתורשתיות ]22[ .דוגמא לניסוי שבו ניתן לקבוע את מידת הסלקציה על תכונה. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 23 לקיחת אוכ' עכברים ובכל דור רק 30%בעלי הזנב הארוך ביותר זכו להתרבות-סלקציה לטובת הזנב הארוך .מדד הסלקציה הוא הממוצע בין גודל הזנב באוכ' הכללית לבין גודל הזנב של הזוכים להתרבות ]23[ .התגובה לסלקציה ( )Rהיא עד כמה התכונה אחוזה בגנים ועד כמה הסלקציה הייתה חזקה ( R = h2 S .)Sככל שעוצמת הסלקציה עולה והתורשתיות עולה כך עולה התגובה לסלקציה. [ IQ ]26הטעות הגדולה – ב 1994פורסם ספר שעוסק בהשוואה בין מבחני IQשל שחורים ולבנים .מתקבל הבדל של כ 15%בין שחורים ולבנים {ההממוצע של האוכ' במבחני IQמחושב כ .}100%שני הכותבים טוענים כי להבדל יש בסיס גנטי .יש בכך מספר בעיות :התבססות על מבחני IQאשר מניחים ודואגים לכך שהנשאלים כולם שייכים לאותה אוכ' וחיים באותה סביבה ,המבחנים של IQהוא לא מדד אמין ונכון במיוחד למדידה ]27[ .האם תורשתיות יכולה להסביר את ההבדלים בין הקבוצות? כאשר יודעים את התורשתיות האם ניתן להסביר את ההבדלים בין הקבוצות? חד משמעית לא!!! ,התורשתיות מבוססת על השונות הגנטית והשונות הסביבתית בו זמנית .תורשתיות נכונה ורלוונטית אך ורק לאוכ' מסויימת בסביבה ובזמן נתונים .הערך נוגע לאוכ' מסויימת בזמן וסביבה מסויימת-התורשתיות תגיד באיזה מידה התכונה יכולה לעבור אבולוציה ,התורשתיות לא אומרת כלום לגביי ההבדלים בין האוכלוסיות ]28[ .אם באמת ההבדלים ב IQבין שחורים ולבנים נובע מהבדלים גנטיים אז תהיה לכך השפעה על מקבלי החלטות שאולי אין טעם להשקיע בחינוך של שחורים כי זה אבוד מלכתחילה .יש לבדוק מה הבסיס לטענה ,האם ניתן להתבסס על הטענה .שני הכותבים טענו כי ההבדל בין שחורים ולבנים מאוד גדול ולכן הוא לא יכול לנבוע מהסביבה בלבד אלא הוא חייב להיות גנטי ]29[ .בפועל היה צריך לקחת ילדים שחורים ולגדל אותם במשפחות לבנות ולקחת ילדים לבנים ולגדל אותם במשפחות שחורות ולבדוק את זה .ניתן לראות התוצאות הצפויות אם היו מבצעים את הניסוי כמו שצריך ואת התוצאות הצפויות בהתאם לבסיס גנטי או סביבתי-מה שמשפיע על ה ]30[ .IQדוגמא המראה כי ל IQיש בסיס גנטי – מידת דימיון במבחן IQלבעלי קרבה גנטית .אחים תאומים שגדלים יחדיו סביר להניח כי יהיו בעלי IQדומה כי יש להם דימיון מאוד גדול גם גנטי וגם סביבתי .ל IQיש מרכיב גנטי וגם מרכיב סביבתי .מלמד אותנו על תורשתיות אבל לא מלמד על ההבדלים בין שכבות. [ ]33אורגניזמים שונים (לא בני אדם) :במחקר שנעשה ראו כי צמחים הגדלים לאורך גרדיאנט סביבתי בעלי פנוטיפים שונים ,במחקר הוא העתיק פרטים מסביבה אחת לסביבות שונות של המחקר .באזורים גבוהים לצמחים יש פחות גבעולים לעומת אזורים נמוכים .התחזיות הן כי אם השונות היא גנטית הצמחים מהסביבה הקשה במקור (גבוה) יהיו בעלי פחות גבעולים ולהפך בלי קשר לסביבה ואילו עם ההבדל נובע מהסביבה אז כל הצמחים ללא קשר למוצא הגנטי שלהם בסביבה נמוכה יפתחו הרבה גבעולים ובסביבה גבוה יהיו עם מעט גבעולים ]34[ .התוצאות שהתקבלו הראו כי לכל מין בסביבתו הטבעית היה יתרון על הצמחים שהועברו לשם. לכל אחד מהצמחים יש יתרון יחסי בסביבה המקורית שלו-הצמחים מהאזור הגבוה מסתדרים טוב יותר בסביבה גבוה מאשר נמוכה ]35[ .שני הצמחים בעלי הצלחה פחות טובה בסביבה שהם לא רגילים אליה אבל כן היו בעלי שינוי קל .באנולגיה למקרה ה IQלשחורים בסביבה שחורה יהיה יתרון ואילו ללבנים בסביבה לבנה יהיה יתרון יחסי ]36[ .דוגמה למחקר על IQשניתן לעשות אותו-איסוף נתונים לאורך שנים של תינוקות משתי יבשות שונות בעלי מקור גנטי דומה ,כאלו היונקים וכאלו שלא יונקים .חקר האם יש השפעה של ההנקה על איכות .IQמצא לוקוס בעל שני אללים ,בדק את הגנוטיפ-ניתן לראות כי חלב אם משפיע אבל לא משפיע על כולם אלא רק על פרטים בעלי אלל .Cזוהי אינטרקציה בין גנים לסביבה-הגנוטיפ המסויים יפיק תועלת מחלב אם ואילו אחר לא. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 24 [ ]37עד עכשיו תיארנו מצב בו כאשר התורשתיות נמוכה לסלקציה קשה לעבוד אבל יכול להיות תיעול – canalizationצירופי אללים שונים נותנים את אותו הפנוטיפ .יותר מצירוף גנטי אחד מוביל לפנוטיפ אחיד, קיימת שונות גנטית חבויה בפנוטיפ ולרוב מתגלה בסביבות אלטרנטיביות ולכן לסלקציה אין על מה לעבוד .כאשר אין תיעול יכול להיות כי תהיה סלקציה לכיוון מסויים ,אבל כאשר יש תיעול הסלקציה "תקועה"-כולם זהים פנוטיפית אבל שונים גנוטיפית-לסלקציה אין על מה לעבוד ]38[ .השונות יכולה להתגלות בסביבה שונה ,זהו קישור והדגמה לתופעה נוספת-הטמעה גנטית .בתוך הגנום מוטמע משהו מהסביבה-מזכיר את למארק אבל לא מדוייק ,עקב שינוי הסביבה ההטמעה מהגנום מגיע לידיי ביטוי .דוגמא לניסוי הראשון – עבודה עם דרוזופילה ומוטציות בדרוזופילה .קיימת מוטציה בה ישנו עורק על הכנף שיכול להתקיים או לא להתקיים-בניסוי ראה כי ניתן לקבל את אותו פנוטיפ או ע"י מוטציות שונות או בסביבה שונה ע"י חשיפת הגלמים לחום .את אותו פנוטיפ ניתן לקבל בשתי צורות שונות (מוטציה או סביבה) .האפקט הסביבתי נותן את אותו הפנוטיפ כמו המוטציה בגנוטיפ מקורי ללא מוטציה .בנוסף כאשר ביצע זאת דור אחריי דור תוך 16דורות גם אם הפסיק את החשיפה לחום הדורות היו בעלי המופע-קיבוע גנטי .אומנם זוהי תכונה פלסטית סביבתית שהפכה להיות מורשת אבל זה לא למארקי כי זה מבוסס על מוטציה אקראית ]39[ .דוגמא נוספת ,היען נולדת עם רקמת עור מגולדת-על הצוואר ועל הטוסיק (המקומות שמשתפשפים כשהם שוכבים על הרצפה) .אלו המקומות שהייתה נוצרת יבלת עם הם לא היו מגולדים ,התחיל ממרכיב פלסטי והפך להיות מרכיב גנטי .למשל גיר הילוכים בעל מספר אפשרויות להילוכים והמערכת גמישה ,עקב טעות המערכת נשארת מקובעת לאפשרות מסויימת-נתקע על אפשרות סביבתית שהייתה לפניי כן .זהו תסריט בו אינטרקציה סביבתית פלסטית מקדמת אבולוציה במקום לתקוע אבולוציה (כמו שהיינו מצפים כי יש אלסטיות פלסטית ולכן אין צורך בשינוי גנטי) .דוגמא נוספת היא שיזוף בבני אדם-כל אדם יכול להיות שזוף במידה שונה (אינטרקציה סביבתית) ויכול להיות שזה הגיע מהטמעה גנטית (אפריקה לעומת סקנדינביה) .במקום שהפלסטיות תהיה אלטרנטיבה ותעכב את האבולוציה היא מקדמת אותה ]40[ .תיעול התפתחותי והטמעה גנטית-שינוי במסלול ההתפתחות המצופה עקב אפקט סביבתי .החץ יכול לדחוף את הכדור בנקודה מסויימת אל המסלול הנגדי (פנוטיפ שונה) ולא במסלול הצפוי ,המעבר מתעלה אחת לשנייה הוא עקב תנאי סביבה והתקיעה היא עקב מוטציה. [ ]41אינטרקציה בין גנים :אפיסטסיס ונוף אדפטיבי .אינטרקציה בין לוקוסים שונים ,הגרף הימני מראה תדירות של לוקוס מסויים והפיטנס הממוצע של האוכ' ,ככל שהתדירות של האלל עולה הפיטנס הממוצע יורד- מדובר על תדירות הלוקוס באוכ'. בלוקוס אחר (השמאלי) תדירות של חצי נותן את הפיטנס הגבוה ביותר]42[ . בהשמה של שני הלוקוסים יחדיו מתקבל גרף בתלת מימד-נותן נוף אדפטיבי משותף בעל שינויים .השאיפה היא תמיד אל הפיטנס הגבוה ביותר ובמקרה הזה יש גלישה במעלה הפיטנס המשותף-שאיפה אל האזור הצהוב ]43[ .רוב המקרים הם יותר מורכבים מזה ולרוב הנוף האדפטיבי יהיה יותר מורכב ויתקבלו שיאים מקומיים .בצורה הקודמת היה ניתן להגיע מכל מקום אל הפיטנס המקסימלי המשותף שמושפע משני תדירויות הלוקוסים .במקרה הנוכחי חלק מהאוכ' מתחיל מנקודה שונה ויכול לטפס לכיוונים שונים ,אם הגיעו אל שיא מקומי הם לא יוכלו לרדת ממנו ולטפס אל שיא יותר גבוה .סלקציה לבדה לא יכולה להביא אל שיא הגובה/מקסימום הפיטנס .אם יש הגעה אל שיא מקומי אין חשיפה למצב שיביא לפיטנס יותר גבוה .נוצרת תת אוכ' שלא יכולה לרדת אם רק הסלקציה מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 25 עובדת עליו ,בעזרת כוחות אחרים ניתן להזיז את האוכ' מהגובה ]44[ .הפתרון לבעיה :shifting balance theory בשלב ראשון יהיה ביצוע סחיפה גנטית שתביא לשינוי אקראי וירידה זמנית בפיטנס ולאחר מכן תהיה סלקציה על התת אוכלוסיות שירדו ולבסוף ניתן יהיה לטפס מחדש אל שיא חדש .ניתן לקבל גישור על העמקים ע"י גמישות אדפטיבית-קבלה פנוטיפית של משהו שנראה אחר .baldwin effectהיכולת הפלסטית לעבור שינוי והקצנה של תכונות מסויימות קיימות ומבצעות השלמה לתכונות שאינן -genetic accommodationפגעים ושינויים מקריים ומכוונים יכולים להיכנס למצב שהוא אפשרי עקב שינויים אחרים .למשל עקב פגיעה בחוש מסויים יש עלייה בחושים האחרים על מנת לפצות על הפגיעה .הפרט מסוגל לעבור שינוי וקומפיזציה עצמית בגלל שתנאי הסביבה השתנו. [ ]45סוגי סלקציה של תכונות כמותיות .תזוזה של תכונות כמותיות שהסלקציה עובדת עליהם .סלקציה כיוונית- סלקציה לכיוון מסויים ,ההתפלגות זזה לכיוון מסויים .למעשה ההתפלגות תהיה מוטה ולא תראה בדיוק כמו פעמון מושלם .סלקציה מייצבת-התכונה הממוצעת היא הכי טובה ולכן הקצוות ייעלמו .סלקציה מבדרת- הדגמים הקיצוניים (שני הקצוות) הם הכי מוצלחים .הפעמון לא ייראה תמיד כמו פעמון שלם ויפה אלא תהיה לו הטייה מסויימת .דוגמאות לסלקציה כיוונית-למשל הפרושים בגלאפגוס .דגים ,באגם אחד נגזרו כמה מינים מאב קדמון אחד והחלוקה של המינים היא על בסיס המשאב ,כל אחד עבר סלקציה כיוונית להתמחות במשאב מסויים ]48[ .דוגמא נוספת היא – DDTלשם סילוק טפילים וכינים למיניהם יש שימוש ב .DDTבסופו של דבר לאחר שימוש מרובה בDDT הסלקציה הכיוונית היא דרמטית ומהירה כך שהתקבלו מינים עמידים ל – DDTהעמידות (קצה הפעמון היה קיים) הוא רק התרבה וזכה לסלקציה חיובית עליו ]50[ .דוגמא לסלקציה מייצבת נגד הקיצוניים ,נתוני השרידות של יילודים מגיל הלידה עד גיל 4שבועות .ככל שהתינוק יותר גדול כך הוא שורד יותר טוב ,מעל ערך מסויים יש ירידה בשרידות-תינוקות גדולים לא נולדים טוב .ישנו גודל אופטימלי איפשהו באמצע אליו הסלקציה כיוונה. כיום באוכ' מפותחת טכנולוגיות 25%מהנשים לא מסוגלות ללדת ללא עזרה רפואית .אמהות שנושאות תכונות גנטיות שליליות לא היו שורדים (האם והתינוק) ללא העזרה הרפואית .הרבה יותר מקרים דורשים את העזרה כי הגנים שלא היו שורדים ומתפשטים באוכ' המודרנית ללא עזרה-אין סלקציה נגד תכונות אלו .למעשה העקומה הנ"ל זזה ומתפוגגת ,זהו שינוי של הסביבה ]51[ .סלקציה מבדרת/מפזרת – נוצר מצב בו הסלקציה עובדת למען הקיצוניים ומשטחת את העקומה .הפעמון יכול להימרח (לרוב נגד דגמי הביניים) דבר כזה מביא ליצירת שני פעמונים ,מאחד נוצרים שניים .מביא למצב של גיוון ואפילו למצב של ספציאציה ]52[ .סלקציה מלאכותית נגד דגמי הביניים ,רק בעלי מספר הזיפים הקטן או הגדול המשיכו הלאה ותוך 12דורות התקבלו שתי אוכ' שונות. ניתן לקבל תסריטים שונים :נגד צורת הביניים/בעד צורת הקצוות-לא משנה את התוצאה הסופית .לעתים בסביבות משתנות מתקבלת סלקציה כיוונית אבל כל פעם לכיוון אחר ,הגיוון הגנטי מורח את ההתפלגות וייתכן כי תתקבל ספציאציה והתמחות בקצוות .למשל הפרושים בגלאפגוס שסובלים מעונות גשומות ועונות יבשות לסירוגין-כל פעם יש סלקציה לטובת גודל מקור אחר-מריחה של ההתפלגות. [ ]54שימור שונות גנטית מאוד גדולה .נשאלת השאלה כי אם בסביבה נתונה פרט מסויים הוא המתאים ביותר ומצליח יותר מאחרים למה הוא לא מצליח לסלק את האחרים והמגוון יורד ,למה עדיין נשמרת השונות הגדולה? השונות הגנטית היא לרוב לא אדפטיבית אלא נייטרלית. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 26 – 28.11.10שיעור שמיני ,ספציאציה. [ ]2מהו מין? בביולוגיה יש בעיה קשה להגדרת המין .ישנן הרבה סוגי הגדרות אבל בגדול ההגדרה היא :קבוצה של אורגניזמים המתרבים עם אורגזנימים אחרים כמותם .הגדרה זו אומרת משהו שבעצם לא אומרת כלום-מה זה כמותם? באיזה מידה? היכן עובר הקו המבדיל? וכו' ]3[ .רוב התפיסות של הגדרת המין מגיעות אל כך שישנו מאגר גנים ששונה ממאגרי גנים אחרים .האסכולות הקלאסיות עסקו במורפולוגיה או מסלולים אבולוציוניים- הסתכלות על כלל המסלול האבולוציוני של הפרט וזה מהווה את ההגדרה .אולם הידע שישנו לגביי המסלול האבולוציוני הוא קטן מאוד וגם אם הוא קיים הוא מסובך להגדרה. [ ]4מינים מורפולוגיים .בהתחלה היה תיאור של מין טיפולוגי-כל מין נברא באופן עצמאי .מין חדש שנמצא מוגדר כמקור typeלכל הנגזרות שלו .המין הראשון שנמצא הוא המקורי והראשון ואת שאר המינים מתאימים לאותו -typeהמוטיב הקלאסי נכנס חזק למדע המודרני .גם כיום הטוקסנומיה היא על אותו בסיס ,המינים המורפולוגיים מוגדרים כיום כמינים פנטיים .השוואה עד כמה קבוצות של ייצורים דומים או שונים אחד מהשני. [ ]5בקבוצות מסויימת הגנטיקה והמורפולוגיה הן אחד לאחד אבל במינים אחרים זה לא כך ]7[ .ישנם מינים קריפטיים אשר נראים אותו הדבר אבל שייכים למינים ביולוגיים שונים .מצד שני יכול להיות פולימורפיזים בתוך האוכ' ,שינוי פנוטיפי רב מאוד אבל יש רבייה אחד עם השני ]8[ .למשל כלניות בעלות צבעי עלי כותרת שונים אבל יכולות להתרבות אחת עם השנייה מינים פוליטיפים ]11[ .מינים הם קבוצה של פרטים שיכולים להתרבות ביניהם בפוטנציאל או במעשה ומבודדים רבייתית מקבוצות אחרות .יכולים להיות פרטים שונים הגדלים במקומות שונים אבל הפוטנציאל לרבייה והעמדת צאצאים פוריים קיים-הם שייכים לאותו מין .חוסר ההרמטיות משקף את האבולוציה ,השינויים הדינמיים ,זרימת גנים מאוכ' אחת לאחרת ,גנים זורמים ממקום למקום .ניתן לקחת שני "מינים טובים" (ניתנים להגדרה כמינים שונים בעלי ייחוד גנטי) ולשים אותם באותו מקום הם יוכלו להזדווג ולהעמיד צאצאים פוריים-הם לא אותו מין כי בטבע דבר כזה לא ייקרה .רבייה בין שני המינים בטבע לא יתרחש כי כל מין פועל בזמנים שונים ,בחירת הבן זוג היא ע"פ הפנוטיפ של המין ולכן אין סיבה לבחור במין השני .ניתן ללמוד מכך כי לשני מינים אלו היה אב קדמון משותף לא מזמן ולכן אין חוסר התאמה גנטית לחלוטין .ייתכן כי בעוד כמה זמן הם לא יוכלו להעמיד צאצא פורה עקב יצירת ריחוק גנטי אחד מהשני ]12[ .הגורם העיקרי שקובע הגדרה של מין הוא האם יש בידוד רבייתי-האם יש את התהליך שמוביל לייחוד גנטי .ניתן לראות האם פרטים שייכים לאותו המין ע"י רבייה בין פרטים וקבלת או אי קבלת צאצאים פוריים .מצד שני הרבה מאוד מהמיון מבוסס על מאובנים אותם אי אפשר להרביע .כל העבודה אשר יכולה להיעשות היא מורפולוגית בלבד .ישנם אורגניזמים אשר לא מבצעים רבייה מינית אלא רק א-מינית ואז אין צאצא לא פורה .מהי רבייה פוטנציאלית של מינים אלופטריים וכו'. [ ]13מיני טבעת ,ישנם מינים אשר גרים בבידוד רבייתי אבל לא בידוד הרמטי לחלוטין .סביב אזור מסויים גרים מיני הסלמנדרות ונוצר מצב שבית הגידול שלהם הוא צר וארוך .המין מזדווג ומעמיד צאצאים פוריים עם שכניו לבית הגידול אבל אם יזדווג עם שכן רחוק ממנו לא יהיה צאצא פורה .נוצר מצב של גרדיאנט מינים ויש זרימה של הגנים .ככל שהמינים יותר קרובים אחד לשני הבידוד הוא פחות הרמטי ובמרחקים רחוקים יש הרמטיות בזיווגים ולכן אין זליגה של גנים .זהו קומפלקס של מינים דינמי שזולג ודולף אל המינים השכנים ,ככה המערכת נשארת בשוו"מ דינמי קבוע ]15[ .דוגמא נוספת-הזאב האדום. נראה כמו צורת מעבר-היבריד .מורפולוגית הוא נראה כמו תערובת בין קיוטי לזאב אפור .בשלביו האחרונים לפניי הכחדות מהטבע היה חשוף לזיווגי קרובים חזק והוגדר כמין בסכנת הכחדה. עלתה השאלה האם הוא מהווה ייחוד גנטי או שהוא איחוד גנטי בין זאב אפור לקיוטי ]16[ .האם הזאב האדום הוא מין טוב עם גנים מיוחדים לו או שהוא היבריד בין שני אלו ,כך שמבחינת מגוון גנטי אין מה לשמור עליו כי מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 27 יש דגימה מהרכיבים הגנטיים שלו בזאב האפור ובקיוטי ]17[ .ע"פ המורפולוגיה וגנטיקה אנו יודעים כי המין הזה הוא היבריד של שני המינים ]18[ .אם מסתכלים על האוכלוסיות שנותרו בטבע שואלים האם מדובר על היבריד קדום או שהוא היבריד מודרני שעוד לא ייצר ייחוד גנטי .היבריד מודרני משמעותו כי אין לא ייחוד גנטי כי כל הגנטיקה שלו היא בהורים המיניים שלו ]19[ .מבחינת מורפולוגיה (בהסתכלות בעבר ובהווה) ובהסכלות בDNA ניתן לראות היברדזיציה קדומה והיברדיזציה חדשה ]20[ .ייתכן כי מבחינה אבולוציונית אין לו ייחודיות גנטית כ"מין טוב"-חסר ייחוד גנטי ,במקור הזאב האדום היה "מין טוב"-תוצר של היברדיזציה קדומה שיצרה "מין טוב" ]21[ .הגדרה של מין זהו תחום אפור שקשה להצביע על הגבולות המדוייקים .זוהי מערכת דינמית שזזה ופעילה ולכן אנו מצפים לשינויים .מכאן לא תמיד נסתכל על מינים טובים ,בקונטציה סביבתית מסויימת יכול להתקבל "מין טוב" עם בידוד רבייתי וייחוד גנטי גבוה ובמקום אחר יכולה להיות זליגה. [ ]22ספציאציה – אנו מסתכלים על שני תסריטים עקרוניים; אנגנזה-שינוי שמתרחש במהלך שושלת יחידה ,שינוי באותו המין לאורך הזמן-מין מתוך מין אחר ,אין תוספת של ענפים בעץ אלא רק ענף יחיד .בעבר היו רואים בצורה מורפולוגית-בשכבות גאולוגיות שונות ניתן לראות שינויים במין בהתאם לסביבה ,אם ניתן להצביע בדיוק .כיום כמעט ולא רואים דברים כאלו, ייתכן כי בשלב מסויים המין ההורי והמין החדש חיו אחד במקביל לשני ובשלב מסויים המין ההורי נכחד ]23[ .קלדוגנזה-קבלת ענף נוסף על אותו העץ ,קבלת מין נוסף ממין קיים וקיום של שני המינים ,קבלת מין נגזר ]24[ .ספציאציה בעלת שלושה מרכיבים :היווצרות מחסום לזרימת גנים – חייב להיות מחסום של זרימת הגנים ובידוד גנטי ,חייב להיות מחסום על מנת לקבל ייחוד גנטי .כתוצאה מההפרעה בזרימה החופשית של הגנים מקבלים ייחוד גנטי של האוכ' מאוכ' אחרת .מתרחשות מוטציות ,סחיפה גנטית והשינויים מצטברים ,מתרחשת סלקציה לתנאים חדשים וכן הלא .עם הזמן האוכ' יהיו שונות אחת מהשנייה ויתקבל מחסום רבייתי בין שתי האוכ' .מחסום רבייתי יהיה כאשר אין היווצרות של צאצאים פוריים, מתקבלת דיוורגנציה גנטית ולכן נוצר מין חדש. [ ]25ספציאציה אלופטרית – האוכלוסיות שעוברות ספציאציה לא נמצאות באותו מקום במרחב ,נמצאות במקומות שונים .יכול להיווצר ע"י מחסום הגירה ,קניון שנפתח ,שרשרת הרים ,איים חדשים ,זרמים של לבה. אם יכולת ההפצה וזרימת הגנים מוגבלת (תלוי רזולציה לכל אורגניזם) מתקבלת הפרדה גיאוגרפית .ייתכן כי יגיעו פרטים אל בית גידול חדש ויתפתחו בו מינים חדשים .ישנה אוכ' מוצא שהגיע מהיבשת ,איכלסה את האי והאוכ' נודדת אל האיים החדשים שצצים כל הזמן ומייסדים אוכ' חדשות על האיים החדשים שצצים]26[ . היפותזת ההפצה-פרטים חדשים מאכלסים איים חדשים ומהווים פלישה לבית גידול חדש שלא היה קודם לכן. ניתן לבדוק את היפותזת המייסדים ע"י בדיקה כי :מינים קרובים יהיו קרובים גיאוגרפית ,סדר יצירת המינים צריך להיות זהה לסדר היווצרות האיים ]27[ .איי הוואי-יציאה של חומר נזיל שעולה על פניי האוקיינוס ויוצר איים חדשים ,מתרחש בצורה כיוונית וכן ניתן לחקור אותו ]28[ .ניתן לדעת איזה אי יותר ישן ואיזה יותר חדש ע"פ גודל האי ,אי יותר ישן יהיה יותר קטן עקב בלייה .האיים הגדולים יותר הם האיים הצעירים יותר והם דוחפים הצידה את האיים הזקנים יותר .ככל שהולכים צפון מערבה האיים יותר ותיקים והמינים יותר עתיקים, ואכן סדר היווצרות המינים זהה להיווצרות האיים ]29[ .הדגמה נוספת ליצירת מינים על איים שונים .הפרדה וחלוקה של אוכ' קיימת למספר אוכ' שונות .הפרדה מאזור אחד משותף וקבלת ייחוד עם הזמן .לדוגמא המינים אשר נוצרו באזור תעלת פנמה-במקור נוצרה הפרדה של הגשר היבשתי של פנמה ,היה אזור אוקיינוס רדוד והיבשת עלתה ויצרה הפרדה .התקבלו אוכלוסיות שנשארו משני הצדדים והייתה ביניהם הפרדה גיאוגרפית]30[ . חקרו את האוכ' של סרטנים שחיים ליד המיצר ,ניתן למצוא זוגות של מינים שנראים דומה אחד לשני ובעת בדיקת אנליזה גנטית ניתן למצוא זוגות .רואים כי לכל מין פסיפי (מצד אחד) יש מין קריבי (מצד שני) .מינים שנפרדו יותר מאוחר יהיו יותר דומים .מינים החיים במים עמוקים ייפרדו יותר מהר ומינים במים רדודים ייפרדו יותר לאט עד שהיבשת עלתה .ספציאציה אלופטרית פשוטה ביותר. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 28 [ ]31ספיצאציה סימפטרית – היווצרות מינים כאשר אין הפרדה גיאוגרפית בין מינים .בעלי חיים הנמצאים יחדיו באותו מקום מתפצלים לשני מינים .ישנם שני מנגנונים עיקריים לקבלת מינים חדשים מאותו שטח :שינוי פוליפלואידי-ייתכן כי תוך דור אחד יהיה מין חדש-עקב ההכפלה לא תהיה התאמה בין הגמטות ולכן יש בידוד רבייתי .מתרחש לרוב בצמחים כי המערכות מספיק גמישות כדי שצאצא ישרוד ובבע"ח כמעט ואין]32[ . דיפרנציאציה אקולוגית-בכל אוכ' יש פולימורפיזם טבעי ,פולימורפיזם זה יכול להיות מזווג לנישות אקולוגיות מסויימות ואז ניתן לקבל התחלה של דיוורגנציה ראשונית ,ע"י כך שמתקבלת סלקציה על פרטים בעלי יתרון לנישה המסויימת .כתוצאה מהסלקציה מתקבלת העדפה של בן זוג מסויים (לרוב בן זוג שדומה לך) ,מתקבל משוב חיובי להעדפה של בני זוג דומים והגברת הדיוורגנציה-הגדלת השוני בין הפרטים השונים באותה אוכלוסייה .לדוגמא אורגניזם שאחד חי בעצים מחטניים והשני חי בעצים נשירים – מתקבלת הפרדה בצבעי הסוואה שלהם .הסלקציה עובדת ישירות על הצבעי הסוואה ,היבריד אשר יווצר בין שני הצבעים יבלוט בשני האזורים ולכן הסלקציה תעבוד נגדו ]33[ .יש סלקציה נגד ההיברידים ולכן תהיה העדפה לפרטים המתרבים עם פרטים הדומים להם לקבלת צאצאים המותאמים לבית הגידול כי הסלקציה עובדת נגד ההיברידים ,מתקבל צימוד של צבע לבית גידול מסויים והפרדה בתוך האוכ' וספציאציה ]34[ .דוגמא נוספת – חרק המטיל את הביצים שלו על פירות והזחלים מתפתחים בפירות ,הפונדקאי הטבעי הוא אוכמניות אבל יש גם פלישה אל תפוח .עם הזמן נוצרת המותאמות אל הפונדקאי החדש ,הצאצאים שיוצאים מותאמים יותר אל הפונדקאי ועם הזמן יש הפרדה לשני תתי מינים אחד של אוכמניות ואחד של תפוחים. [ ]35גורמים המשפיעים על הצטברות שינויים; הפרדה גיאוגרפית ,גרדיאנט אקולוגי מבחינה כמות הגשמים יכול לגרום גם כן להפרדה .מינים המותאמים לאזור מסויים יכולים להגיע לקצה האזור (תלוי בכמות הגשמים), כשמגיעים אל קצה אזור התפוצה האוכ' מדלדלת וקבלת סחיפה גנטית כי האוכלוסיות קטנות ומבודדות .באר שבע למשל היא קצה של שני קצוות – אזורים גשומים ואזורים יבשים .האזור מהווה נקודת מפגש לשני סוגי המינים וקבלת היברדיזציה ]36[ .סלקציה – כח נוסף היוצר מגוון גנטי ]37[ .תולעת התפוח למשל – מטילה את הביצים על פרי הפונדקאי שלה .ביצים בוקעות מהר יחסית ,הלרוות מתחפרות באדמה ,מתגלמות למשך החורף ובוקעות בקיץ .הסיגנל של הבקיעה הוא עקב הזמן שעבר מרגע ההתגלמות ולא עקב טמפ' .השאלה היא האם תולעת התפוח היא מין שעבר ספציאציה מתולעת תפוח הבר (עוזרר)? [ ]38נמצאה דיוורגנציה גנטית בין האוכ'. אוכלוסיית בוגרים של תולעת הבר החיה בטבע ליד כתם של תפוחים מסוגלים להעמיד צאצאים פוריים ב 6%עם תולעת התפוח-זאת אומרת יש זליגה של גנים מאחד לשני .ה 6%האלו מהווים סתירה לדיוורגנציה בין שני המינים אבל מצרו כיי תפוחים מבשילים לפניי עוזררים-דבר היוצר לחץ סלקטיבי על הרימות של העוזרר כי חייבות להתגלם לפניי שהאדמה קופאת .הבדל בתזמון ההבשלה של הפונדקאי ,הלחץ הסלקטיבי הוא נגד התזמון שמתאים לפונדקאי אחד לעומת הפונדקאי השני ]39[ .פדר חיפש את הגורם הסביבתי לשינוי שמביא לשינוי. הטמפ' שאליה חשופים הגלמים באביב ובקיץ קובעת את המפה הגנטית שמתקבלת אצל הזכרים .חשיפה קייצית ממושכת של עוזרר הביאה לתמונה גנטית של תולעת התפוח .הוא הצליח לחקות מהלך של אבולוציה בדור אחד בלבד ,חיקוי של דיוורגנציה בין שני המינים .מתקבלת אותה תמונה של גנים ב DNAבשני המינים אבל ביטוי שונה של הרצף בסביבות שונות .ההשפעה האפיגנטית (הטמפ') גורמת לשינוי מורש ,אפילו אם יש הבדל אפיגנטי ואין הבדל ברצפים יש הבדל בביטוי והוא מורש .מתקיימת תמונה של ייחוד גנטי לקבוצות שונות ביחד ים טריגר של טמפ' אבל יש גם זליגה של גנים בין האוכ' .ישנו שוו"מ בין שני כוחות מיקרו אבולוציוניים-סלקציה והגירה. אפילו שיש דליפה של גנים בין האוכ' יש ייחוד גנטי (מזכיר מיני טבעת) ,זהו מצב דינמי של מינים טובים הנמצאים בשוו"מ ,ייתכן כי ברגע שאחד הכוחות ישתנה התמונה תשתנה. [ ]40בידוד רבייתי – חייב להתרחש על מנת לקבל הפרדה טובה ומוחלטת .ברגע שיש סלקציה נגד היברידים תתקבל העדפה לקיום מנגנון בידוד רבייתי אשר מחזק את עצמו במשוב חיובי-היפותזת החיזוק .הסלקציה תעדיף בידוד רבייתי כי ע"י כך יש התמחות בנישה מסויימת ]41[ .הבידוד הרבייתי הוא השלב האחרון של יצירת מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 29 מין חדש-ברגע שהוא התרחש התקבל מין חדש .ישנם מספר מנגנונים של בידוד רבייתי (אין רבייה מוצלחת בין שני פרטים) :פרה-זיגוטי-לא נותנים לזיגוטה להיווצר .יכול להיות מצב בו אין פגישה בין הפרטים עקב הפרדה גיאוגרפית ,העדפת בני זוג מסויימים ,רבייה בזמנים שונים ,אי התאמה פיזיולוגית וכו' ]42[ .פוסט זיגוטי –נוצרת זיגוטה היברדית ,ייתכן כי הזיגוטה לא תתפתח הלאה ,אי התאמה גנטית ,יכול להיות צאצא עקר .פרה זיגוטי יותר יעיל כי אין בזבוז אנרגתי על צאצא שלא יעביר את הגנים הלאה .פוסט זיגוטי יופיע יותר מוקדם באבולציה ועליו תעבוד סלקציה כדי להגדיל את היעילות והגעה אל פרה זיגוטי. [ ]43היברדיזציה – כאשר יש בידוד רבייתי לא מושלם ניתן לקבל היברידים .האזור ההיברידי הוא מקום המפגש בין המינים .ההיבריד יכול להיות בעל פיטנס יותר גבוה משני המינים שהביאו אותו לעולם ומכאן יתקבל מין שלישי-ספציאציה למין חדש .יכולים להתקבל מינים היברידים אנדמיים ספציפיים לאזור מסויים .המקרה השני יכול להיות מצב בו להיבריד יש פיטנס הזהה למיני ההורים ועם הזמן נקבל מין אחד ואין דיפרנציאציה ]44[ .יכול להיות מצב בו להיבריד יהיה פיטנס גבוה בלי קשר לבית הגידול יתן און כלאיים. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 30 – 12.12.10שיעור עשירי ,פילוגנזה. [ ]1פילוגזנה-יצירת עצים ע"פ השתלשלויות אבולוציוניות ]2[ .המטרה היא לראות ולהבין משהו בקשר להשתלשלויות .קשה מאוד לעקוב בזמן אמת ,מדובר על הרבה מקרים שהתרחשו בעבר וניתן להסתמך על נתונים מקובעים בזמן ההווה לגביי תהליכים שהתרחשו בעבר ,שחזור של מה קרה בעבר .עניין זה חשוב כדי להבין איך מנגנונים מסויימים מביאים ומתקשרים עם תהליכים מסויימים ,כדי להבין מה אפשרי ומה לא אפשרי. [ ]3הלוגיקה של אנלזיה קלדיסטית ,אנליזה של עצים .יוצאים מהנחות יסוד פשוטות :לאורגניזמים הקרובים אחד לשני יש תכונות משותפות ,ככל שהזמן מהפיצול יותר גדול כך התכונות יותר רחוקות אחת מהשנייה .כל מין לאחר הפיצול צובר לעצמו ייחוד גנטי .מכאן והלאה יש אינטואיציה לגביי הכללה של הנתונים והמידע שיתאים לעץ שאנו בונים .יש לזכור כי תמיד קיימת אבולוציה קונברגנטית-נוצרות תכונות דומות בתגובה לתנאי סלקציה דומים והם מתרחשים על אותו ענף של העץ .כל החיים יצאו מאותה נקודה והתפצלו לכיוונים שונים ובכל פיצול של קונוורגנציה יש תכונות דומות שנובעות מצורך של תנאי הסביבה .תכונה מסויימת יכולה להיות הומולוגית אבל גם כן אנאלוגית ,תלוי כמה רחוק הולכים אחורנית אל האב הקדמון ]4[ .למשל סנפירים של כריש ודולפין. היווצרות איבר גיאומטרי שתפקידו זהה לשני האורגניזמים .ע"פ התצפית בטבע יש ציפייה לאורגניזמים מסויימים בעלי הסנפיר אשר נותנים להם יתרון .לשני אורגניזמים אלו יש סנפיר אבל לא בהכרח שלאב הקדום היה סנפיר ולכן אלו שתי תכונות קונורגנטיות שנוצרו בנפרד .התכונה של הסנפיר אומנם דומה אבל אין אב קדמון ישיר משותף לכריש ולדולפין .הבעיה היא כי תכונות אנלוגיות או תכונות הומולוגיות מקונוברגנציה יוצרות בלאגן בעץ כי הן יוצרות דימיון בתכונה שלא מבוסס על אב משותף .שימוש בתכונות כאלו מקשה על בניית עץ פילוגנטי .החוקר צריך להבין באיזה תכונות יש להשתמש לבניית העץ ובאיזה לא להשתמש ,תכונות הנמצאות תחת סלקציה יכולות להפריע בבניית העץ ,לכן יהיה חיפוש של תכונות נייטרליות .שימוש בתוכנות סטטיסטיות על מנת לבנות את העץ. [ ]5דוגמה ,יונקים ,סלמנדרות ולטאות – שלוש קבוצות טקסונומיות שונות ]6[ .ננסה לאתר ולבנות את העץ שיתאר את היחסים בין שלושת הקבוצות ,המצב הפשוט ביותר האפשרי מבחינת התייחסות .העץ השמאלי היה בעל אב משותף לכולם שממנו יצאו אב קדמון וסלמנדרות והאב הקדמון נתן פיצול ללטאות ואב קדמון ליונקים שהפך ליונקים .ניתן לקרוא את שאר העצים .הכתיבה של העף במזלג לא משנה מי בא באיזה מיקום ,המרחק האבולוציוני מיוצג בגודל הענף .למשל בעץ האמצעי הלטאות והסלמנדרות הופיעו באותו הזמן אלפי העץ לא ידוע מי הופיע לפניי מי. [ ]7הגדרת תכונות הומולוגיות לצורך השוואה ויצירת יחסי קרבה ודימיון .עמוד שדרה ,סוג ביצה ,מספר גפיים, כיסוי עור .תכונה שיש לכל הקבוצות לא עוזרת כדי לסדר את היחסים בין הקבוצות אבל מבחינת העץ הגדול נותן את האפשרות לשים אותם על אותו הענף .סוג ביצה נותן שינוי מסויים בין הקבוצות ]8[ .את העמוד שדרה כולם קיבלו מההורה המשותף ולכן כולם נמצאים על הענף המרכזי .תכונות משותפות נקראות "פרימטביות"-היו שייכות להורה המשותף .למשל בעץ שאנו בודקים זה עמוד שדרה וארבע גפיים ]9[ .לסלמנדרות וללטאות אין סידור עור מיוחד וליונקים יש פרווה .מבחינה לוגית היונקים השתנו אחריי ההפרדה מההורה המשותף שלא היה עם פרווה אבל זה לא אומר מי היה ההורה המשותף .יכול להיות הורה משותף בלי פרווה שממנו כולם יצאו או שהיה הורה משותף עם פרווה והשניים האחרים איבדו את הפרווה ]10[ .במקרה זה הפרווה היא תכונה ייחודית כי נמצאת בקבוצה אחת .לטאות ויונקים בעלי שליה וסלמנדרות חסרות שליה-אינפורמציה נוספת אשר נותנת מידע לגביי הסידור .ממקורות חיצוניים אנו יודעים כי קיום שליה הוא מודרני יותר מחוסר שליה זאת אומרת ללטאות ויונקים יש תכונה מתקדמת משותפת ולכן יונקים ולטאות בעלי אב קדמון משותף צעיר יחסית ובהליכה מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 31 אחורנית יש אב קדמון משותף ותיק לסלמנדרות ,ליונקים ולזוחלים .השליה היא ה out groupשאליה יש השוואה כדי להבין את הסידור של האורגניזמים על העץ. [-out group ]12ענף שהחיבור שלו לאב המשותף הוא הרבה יותר עמוק ורחוק. ביצוע מיקוד על חלק מסויים בעץ .במקרה הזה הדגים מהווים את ה out ,groupקבוצה חיצונית עם תכונות אחרות לגמריי ואליה משווים את התכונות של הקבוצות שאנו חוקרים ,אם יש הופעה של תכונה חדשה ניתן להגיד כי זוהי תכונה מודרנית. [ ]13מקור נוסף לבעיות היא תכונה מורכבת אשר נוצרת במקומות שונים במקביל .אותה תכונה אשר מופיע במספר אורגניזמים במקביל יכולה לגרום לבעיות בבניית העץ .ישנם דברים אשר חוזרים אחורה character - reversalsאבולוציה היא לא חד כיוונית ויכולה לחזור אחורנית למשל איבוד יכולת התעופה של עופות .קבוצה טקסונומית אשר מסיבות חייה איבדה את יכולת התעופה .דבר דומה התרחש אצל חרקים מסויימים בהם הכנפיים קיבלו תפקיד אחר ולא משמשות לתעופה .הבעיה היא כי התכונה הנגזרת נראית כמו תכונה פרמטיבית- האב הקדמון היה בעל תכונה יותר מתקדמת ולכן קשה למקם אותו במקום הנכון ,האב הקדמון של החרק שלא עף היה בעל אפשרות תעופה .הפתרון לבעיה זו הוא הסתכלות רחבה על כל הקבוצות מסביב .האינפורמציה השלמה מתרחשת רק כאשר יש את המידע לגביי כל הקבוצות מסביב גם כן ,ישנו שילוב של מאפיינים אחד בתוך השני. [ ]14הקצוות של העץ אלה הקבוצות הטקסנומיות שאנו חוקרים אותן כיום (לרוב מינים אבל יכול להיות גם משפחות ,גנים ועוד) ,הקצה הוא ההווה והעץ מציג את העבר והעומק אל ההיסטוריה .הקצוות יכולים להיות גם שנה מסויימת היסטורית אבל תמיד מסתכלים אחורנית .ככל שהולכים אחורנית רואים אב משותף ליותר קצוות. הסתעפות היא אב משותף ,קבוצות בעלות הסתעפות משותפת נקראות קבוצות אחות .כל מה שמעל קו נתון יהיה בעל תכונה משותפת (או מספר תכונות משותפות) ]15[ .ככל שיש יותר תכונות כך יהיה יותר קל ונוח לבנות את העץ (בזהירות מסויימת) .יש תכונות אשר עוזרות יותר ויש כאלה שפחות .התכונות המורפולגיות הן הנפוצות ביותר ,עד לאחרונה היו הכי דומיננטיות .תכונות אלו חשובות להשוואה אל מאובנים כי אין להם תכונות אחרות להשוואה .ניתן למדוד בקלות ולכמת אותן ,מספר התכונות מוגבל מהבחינה של תכונות שנותנות לנו מידע לבניית העץ .לא כל תכונה מורפולוגית היא בלתי תלויה בתכונות האחרות ולכן שינוי בתכונה אחת יוביל לשינוי מסויים בתכונה אחרת .ישנה קורולציה בין התכונות השונות של אותו אורגניזם .כאשר תכונה אחת גדלה לרוב גם תכונה אחרת גדלה איתה ,הקורולוציה אומרת כי יש פחות אינפורמציה נוספת בהכללה של יותר נתונים .בפועל יש מספר ענק של תכונות שיכולות להשתנות אבל עקב הקורולציה מתקבלים יחסים צפויים ולכן בשלב מסויים לא מקבלים עוד אינפורמציה עם כל תכונה .ייתכן כי נמצא עוד תכונה אבל מנקודה מסויימת היא לא תוסיף מידע חדש ויהיה ניתן לנחש אותה בניחוש מושכל מהנתונים הקודמים ]16[ .תכונות מולקולריות – נותן דימיון אימונולוגי ,המערכת החיסונית מתעסקת עם מגוון אפטופים שונים ,רצפים שונים וכו' .מתקבל מידע עצום. הבעיה היא שקשה לדעת מה הומולוגי ומה אנלוגי ,איזה תכונות עוברות סלקציה ,איזה נייטרליות ,כמה הן יכולות ללכת אחת בלי השנייה ,כמה הרצף שמור ,האם יש גן אחד שמנבא לגביי המשך הדור ]17[ .הרעיון הוא למצוא תכונות שקיבול המידע הנוסף בהן יהיה הגבוה ביותר .קל מאוד להביא אינפורמציה נוספת אבל הערך המוסף שלה נמוך .למשל בדיקה האם צבע הכנף של עוף מעלה את הפיטנס שלו .מסתבר כי התכונה של צבע היא בעלת שונות מאוד גבוהה ולא יציבה/עקבית-תכונה שיכולה להשתנות בקלות ,לחצי סלקציה קלים יביאו לשינוי בה .הקצב של השינוי מצבע אחד לצבע אחר הוא מאוד מהיר ובקלות ניתן לקבל מאדום ורוד וכן הלאה ]18[ .מצד שני יש תכונות שמשותפות לכולם .אנו מחפשים תכונות בעלות שונות אבל שיהיו להן הבדלים. [ ]19בחירה בין עצים שונים :ככל שעולים במספר הקבוצות שמסדרים על עץ כך מספר העצים האפשריים עולה. איך בוחרים את התסריט האבולוציוני שהביא לעץ מסויים ולא אחר? העיקרון הראשון הוא עיקרון הפרסמוניה- מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 32 ההסבר הפשוט ביותר הוא זה שיתקבל ,כמה שפחות ניתוחים והבדלים ]20[ .בדוגמא הנ"ל יש שני עצים ,אנו מסתכלים על מספר השינויים המועט ביותר על מנת לקבל את העץ .בעץ השמאלי מקבלים שני שינויים ואילו בעץ הימני יש הופעה של השליה בשני מקרים שונים נפרדים .ע"פ עיקרון הפרסמוניה אנו מניחים כי העץ השמאלי הוא היותר נכון אבל זה לא מחוייב במציאות .כל העצים שאנו מציירים הם מחוייבים במציאות והם היפותזות כמו כל תיאורייה מדעית .בעזרת מחשב ניתן להביא בחשבון הרבה מאוד תכונות .אחד החסרונות של עיקרון הפרסמוניה הוא בכך שאין שימוש בכל המידע שמתקיים .בנוסף בכל פעם שמוסיפים טקסון מספר האפשרויות גדל במכפלה פשוטה ,ומתקבלים בסיסי נתונים עצומים בגודלם .מגיעים אל מקומות בהם יש המון אפשרויות בעלות אותה רמה פרסמוניה .לא לגביי כל טקסה אנו יודעים את כל הנתונים ולכן עיקרון הפרסמוניה מעלה סימני שאלה .ככל שמוסיפים עוד טקסות נכנסים עוד נתונים ולכן יש הקטנה בעוצמה של הפרסמוניה לגביי הסידור ,הכח הסטטיסטי הולך ויורד .לעיתים עקב כניסה של נתונים נוספים לא ניתן לבנות עץ ברזולציה גדולה .עיקרון הפרסמוניה נותן אפשרות למיין ברזולוציה יותר קטנה בוודאות יותר גדולה ואילו כאשר עולים ברזולציה הסידור נהיה יותר קשה ]21[ .מקסימום לייקליהוד – maximum likelihoodחישוב ההסתברות למודלים של עץ שבנינו, בדיקת גובה הסיכוי לבניית העץ .מחייב הנחות מסויימות לבניית העץ כגון תדירות מוטציה ,אפיניות בין קטעים שונים ,אינברסיות שמשפיעות וכו' .דרושות הנחות מסויימות והכרה של הרכיב המולקולרי כמשפיע על האבולוציה .רמת המיקוד קובעת את היכולת להגיע לרמת וודאות לגביי המודלים השונים .בסופו של דבר מגיעים למודל שההסתברות שלו היא יותר גבוהה עבור ההנחות שהכנסנו למערכת .ניתן להגיע למצבים של אלטרנטיבות כאלו ע"י הוצאה של תכונה מסויימת ולראות כיצד זה עובד ומה התגובה של בניית העץ ]22[ .בימינו מגיעים לעבודה במספר שיטות עיקריות ומנסים למצוא דרך ביניים לגביי עצים שמופיעים במספר שיטות ולא רק בשיטה אחת ,ניסיון למצוא עצים שמופיעים במספר שיטות .שיטה נוספת היא אנליזה פנוטיפית -distance analysisמתן ניקוד לתכונות שדומות אחת לשנייה וקבלת עץ ע"פ הניקוד של התכונות .ככל שהדימיון יותר גבוהה ככה המינים יהיו יותר קרובים אחד לשני בעץ. [ ]24מיון אורגניזמים .היסטורית ישנם שני תחומים :סיסטמתיקה -דגמים אבולוציוניים ,העצים האבולוציוניים. טקסונומיה-מתן השמות וקיטלוג האורגניזמים .הארגון של האורגניזמים התחיל בקטלוג של האורגניזמים ע"פ תכונות מורפולוגיות-לא בהכרח מתאים לעץ הפילוגנטי ]25[ .ליאנוס פיתח את השיטה של מחלקות ,סדרות, משפחות ,סוגים ,מינים וכן הלאה .הטקסונומיה מבוססת על דימיון מורפולוגי בעיקר ]26[ .קלספיקציה קלדיסטית-הסתכלות על העצים ועל הפילוגנזה ,היחסים האבולוציוניים בין האורגניזמים .המטרה היא לאפיין את היחסים האבולוציוניים בין הטקסות השונות ,באותה קבוצה יופיעו כל האורגניזם שעברו אותו תהליך ]27[ .מונופילטית-קבוצה שיושבת על ענף אחד ( .)Aניתן לראות כי אנו מאפיינים לרוב רק חלק מהנגזרות-פראפליטית ( ,)Bכל הקבוצות שהן נגזרות של חלק מהעץ .פוליפילטית-תיאור קבוצה מסויימת ושכולל בתוכו קבוצה ממקור אחר ( ]28[ .)Cהשוואה בין השיטה המודרנית לשיטה העתיקה יותר .מבחינת המינים הביולוגיים אין חשיבות לטקסונומיה ,אין רלוונטיות גדולה לחלוקה הקלאסית אלא רק ברמת המין ,אבל עוזרים לסדר את העסק על מפה ]29[ .אם רוצים לדבר בשפה אבולוציונית יש לתאר כל אחד מהטקסה החל מהאב הקדמון שלו ועד היום וכל מידע חדש שמגיע משנה את השם .השמות שאנו משתמשים בהם כיום הם שמות של קלסיפיקציה קלאסית אשר מכילים נתונים חדשים שמגיעים]30[ . דוגמא של הפתק שדארווין רשם ,מראה עץ פילוגנטי שבו הוא מראה גזירה של ענפים מסויימים אחד מהשני ,פיצול של ענפים כאשר חלקם ממשיכים להתקיים ואחרים נכחדים. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 33 [ ]31שימושים בעץ פילוגנטי .למשל קו-אבולוציה של נמלים ופטריות ,תופעה של חלקאות .חקלאות-מניפולציות שטקסון אחד עושה בטקסון אחר למען עצמו ,הנמלים משתמשות בפטריות על מנת לפרק עלים ]32[ .הנמלים הולכות על גביי העצים והענפים ,חותכות עלים (העלים לא אכילים ע"י הנמלים באופן טבעי אבל הפטריות מסוגלות לפרק אותן) .הנמלים לוקחות את העלים אל המחילות ,זורעות עליהם נבגים של פטריות ומתפתחות פטריות על העלה ,לאחר פירוק העלה ע"י הפטרייה הנמלים יכולות להנות מהפטרייה שמפרקת את העלה .מתקיימת אובליגטוריות בין הנמלים לפטריות ,קו אבולוציה בין שני המינים האלה לאורך מיליוני שנים .הנמלים חייבות את הפטריות על מנת לשרוד ולהתקיים והפטריות לא גדלות במקומות אחרים אלא במחילות של הנמלים ]34[ .בנייה של העץ האבולוציוני של הנמלים אל מול העץ של הפטריות ,ניתן לראות כי הסימביוזה הייתה מספר פעמים במהלך השנים ,ניתן לראות מינים שלא חיים עם נמלים .ניתן לראות פטרייה שהצליחה להשתחרר ולחיות ללא הנמלים .זוהי קו אבולציה עתיקה ,התרחש מספר פעמים והייתה קבוצה שברחה. [ ]35מקרה נוסף – הרופא שיניים שנחשד להדבקה של המטופלים ב .HIVניתן לעקוב ולבדוק את הרצפים, התכונות והעצים האבולוציוניים של הנגיף שנמצא אצל הרופא ושל הנגיפים שנמצאו במטופלים החשודים כנדבקו והשוואה אל .out groupבדקו את המידע והעצים הפילוגנטיים וראו כי יש דימיון בין הרצפים מהוירוס ברופא לרצפים מוירוסים מהחולים שחשודים כמודבקים ממנו .הוכיחו דימיון גנטי בין המודבקים לרופא. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 34 – 26.12.10שיעור אחד עשר ,הקמבריום ואילך. [ ]1התייחסות להיסטוריה האבולוציונית .בעבר היחס אל מאובנים היה כאל דברים לא טובים שסוטים מששת ימי הבריאה-לכן השטן יצר אותם .ליאונרדו דה וינצ'י ראה מאובנים וכתב עליהם ,הלך ,בדק והשווה אל מאובנים בים .הוא ראה כי ייצורים מאובנים שנמצאו בזמנו בתוך העיר נראים יותר מדי דומים לייצורים שחיים בים ולכן טען כי ההיסטוריה של כדור הארץ היא יותר ארוכה מהההיסטוריה של הכתבים והלימודים .מספיק להסתכל על חיות שחיות בים מלוח ניתן למצוא אותן בראשי ההרים-פעם היה ים שכיסה את ההר. [ ]2בהיסטוריה של החיים על כדור הארץ ישנה דרמה גדולה מאוד .כדור הארץ הוא בעל 3.6מיליארד שנים ,מהר מאוד לאחר היווצרותו היו בו חיים ,בהתחלה לא היו חיים כי לא היו תנאים שאיפשרו את זה 3.2 .מיליארד שנה היו דברים שונים ( ,DNAחלבונים ,נשימה ,הפרדת גרעין וכו') ,רובו ככולו חד תאי ופוטוסינתזה .בבת אחת במהלך בזק של 40מיליון שנה (פסיק בהיסטוריה) התרחש הפיצוץ הקמבריאלי ,פיצוץ של גנים וייצורים חדשים עד ימנו אנו מוצאים אותו-חלק ניכר מהקבוצות שאנו רואים כיום נוצרו אז. [ ]3מאובנים :סוגים ומשמעות .על מנת לקבוע את הזמן עובדים על מאובנים ,חשוב להבין איזה סוג מאובן אנו עובדים מולו ,ברוב המקרים לא ניתן לקבל מאובן שלם ולרוב רואים עקבה ,תעתיק של המאובן .ישנה שמירה של הצורה ,לעתים יש שמירה מאוד מדוייקת ]4[ .ככל שהגרגירים יותר קטנים כך מקבלים רזולוצית שימור יותר טובה .מאובנים מותמרים-בתנאים מסויימים הייצור או השריד יכול לשכב במדיום ולעבור התמרה .כלל המרכיבים של הייצור עוברים התמרה מול מינרליים ואז עדיין מקבלים משהו קשה מינרלי אבל מאופיין בצורה התלת מימדית שלו .מקבלים את המבנה הפנימי שלו ,קבלת חתך רוחב אנטומי ומציאת ממצאים נוספים .מאובני תבליט ותבנית-ניתן לקבל אזור ששכב בו משהו ,אותו דבר התפרק אבל המדיום מסביבו התקשה מספיק מהר כך שניתן לקבל את עקבה אבל התמלא בפנים ולקבל תבנית אבל אין את הפרטים הפנימיים .נותן את שני הצדדים של המאובן-לרוב צד אחד יהיה מחומר אחד והצד השני מחומר אחר ]5[ .מאובנים משומרים ,הייצור עצמו נשמר. לדוגמה אוצי ,לפניי 5300נקלע באזור הקרחונים באלפים-כתוצאה מהמסה של הקרחון הופיעו שרידים שלו. מומיה מושלמת שיודעים עליו המון דברים; מה אכל ,מחלה ,פציעה שהייתה לו ,גיל ועוד .לפי הגנים שלו ניתן לדעת היכן היו קרובי המשפחה שלו ]6[ .דוגמאות נוספות .ממותות ,דבורים ,ניתן להוציא DNAולעבוד איתו. כצפוי יש הטיות בין מה שיכול להישמר למה שלא נשמר ,עמידות האורגניזם לתנאי השימור שונה בהתאם לאזור בו הוא נמצא .הרקמות הרכות לא נשמרות ולכן העמידות של האורגניזמים מאוד שונה ודיפרנציאלי .מוצאים מאובנים במקומות בהם אין שינויים ומוצאים בעיקר רקמות קשות ]7[ .לכן אנו רואים הטיות :הטייה גיאוגרפית-יותר מאובנים בסביבות נמוכות .הטייה טקסונומית-למעט ייצורים יש גוף קשיח .הטייה טמפורלית- הטייה עם הזמן ,כדור הארץ ממחזר את גופי היבשה כל הזמן וכאשר הן נדחפות אחת מול השנייה אחת עולה על השנייה-הפלטה שנדחפת למטה נמסה לתוך קרום כדור הארץ .התהליך הזה טוחן וממיס את העסק יחד עם המאובנים שלו ,אומנם יש היווצרות של איים חדשים אבל מצד שני יש אכילה של פלטות .הטיות אלו לא מפתיעות ותמיד יש עיסוק במצבים מוטים .אנו אומרים שהכל דומה אחד לשני מעיקרון ההומולוגיה ,גם כיום יש חקירה של דרוזופילה ,ארבידופסיס וכו'. [ ]8היסטוריה והתיאור שלה .מה קרה מתחילת הקמבריום .שלוש תקופות עיקריות :בתקופה העתיקה-היה פיצוץ בו כל הקבוצות פרצו ויצאו החוצה .תור הזוחלים ולאחר מכן תור היונקים. [ ]9הקווים המנחים וההכללות שניתן לעשות .מהם הגורמים שהביאו לפיצוץ הקמבריאלי ]10[ .ניתן לראות תקופות שונות בעלות צפיפויות שונות .כמעט כל מה שאנו רואים התחיל אז ]11[ .מכיוון שיש בעיה למצוא את התנאים להיווצרות השרידים וגם שהשרידים יישמרו לאורך זמן אנו מוצאים מקורות בודדים בלבד .מקום אחד הוא באוסטרליה-אדיאקרה .מצאו שכבות דומות במקומות שונים בעולם בסין ,אפריקה ועוד ]12[ .מרבץ אחר נוסף הוא ,burgess shaleמצאו צורות חיים שונות כולל צורות חיים שאין להם קרוב על העץ. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 35 [ ]13ממה ואיך נוצר הפיצוץ הקמבריאלי? אנו רואים פיצוץ של מורפולוגיה .כאשר מסתכלים על שעונים מולקולריים של חולייתנים וחסרי חוליות מאובניפ ניתן לראות כי כנראה ההפרדות בין הקבוצות חלה הרבה קודם לפיצוץ הקרמביאלי .לכאורה הרב תאיות הראשונה הייתה בפיצוץ אבל בפועל הרב תאיות הייתה לפניי כן. אם כך מה היה הפיצוץ? אולי הוא לא היה פיצוץ של קבוצות בעלות שונות גנטית אלא קבוצות בעלי שונות מורפולוגית .ייתכן כי הצטברה שונות גנטית בתוך קבוצה וכאשר התנאים אפשרו זאת התקבלה שונות מורפולוגית עקב שונות גנטית אשר הייתה קיימת כבר .קשה מאוד לקבוע אם היה ייחוד גנטי מוקדם וביטוי מאוחר או ייחוד גנטי שנוצר בפיצוץ ]14[ .שינוי אקולוגי מסויים גרם לפיצוץ .זאת פעם ראשונה שנמצא טורף (יכול להיות טורף צמחים-הרביבור) גדול משמעותי ]15[ .חייבת להיות קפיצה דרמטית ,משמעותית וחדה בפוטוסינתזה .קפיצה מחד תאיים לרב תאיים ,כאשר יש פעילות מואצת של אצות יש ירידה ב CO2ועלייה בחמצן .ניתן לראות ריכוז גבוה מאוד של CO2 בעבר יחסית להיום ,היו תנאים פנטסטייים למי שהיה פוטוסינתטי להתפתח אבל מצד שני העלו את רמת החמצן .דבר זה יצר תנאים מעולים לייצורים שמשתמשים בחמצן-הלחץ החלקי של החמצן עלה דבר אשר אפשר יצירת מספר רקמות כי החמצן יכול לחדור פנימה .לאחר מכן יש גזירה של כל שאר התנאים ,עלייה במטבוליזם, התפתחות של רקמות בעלות תפקיד מסויים ,מערכות הובלה ,איבר מודולרי שאחראי לתפקיד מסויים]16[ . הופעת צורות חיים מורכבות ,קבלת ייצורים שזזים מהר—<קבלת טורפים—<פיתוח שיריון—<אבולוציה לכיוונים שונים .קבלת מרוצי חימוש בין טורף לנטרף ,בין צמח להרביבור ]17[ .כל קבוצה מנצלת בית גידול חדש שנפתח ,החמצן יוצר בתי גידול חדשים ולכן נוצרת ספציאציה לבתי הגידול וייחוד גנטי לכל בית גידול ,לא כל בתי הגידול נתפסים ולא כולם באותו הזמן .קבלת פיצוץ ומגוון מינים גדול בבת אחת .ברגע שנמצא אורגניזם שמתאים את עצמו לסביבה החדשה שהתפתחה ומכיוון שהיא לא מנוצלת עדיין ע"י אורגניזם אחר הוא יצליח להתפשט בה כי אין מישהו אחר שמתחרה בו. [ ]18ניתן לראות מספר גוונים של עצים והתפצלויות .דארווין דיבר על הדרגתיות בלי קפיצות גדולות-שינוי קטן והדרגתי .במאובנים רואים דברים יותר מדורגים ,קבלת פיצוץ ותקופות ארוכות בהן לא מתרחש דבר-נראים אותו הדבר ,משהו קורה ופתאום מקבלים צורה חדשה .בדקו האם מדובר על שתי צורות שונות; האם מדובר על ארטיפקט של הממצאים המאובנים או שזה באמת כך שיש שלב של קיפאון ופתאום פיצול מהיר .האם לא מוצאים את שלבי הביניים? [ ]19אלדרג' וקולד-אמרו שהאבולוציה עובדת בקפיצות ]20[ .על מנת להכריע בעניין יש צורך בחתיכה של פילוגנזה מהעץ, להכיר את כל המינים של העץ ,שהמינים ההוריים ישרדו ביחד עם המינים הצאצאיים ,צריך שגם המין הנגזר והמין ההורי יהיו באותה שכבה גיאולוגית נחקרת-ללא הנ"ל לא ניתן לדעת. בכמה אורגזנימים מסויימים ניתן לראות את התכונות הנ"ל ]21[ .בפרוטוזואה הוכיחו כי התכונות המורפולוגיות דומות לגנטיקה .ישנן מורפולוגיות מקבילות לגנטיקה ,הורים עם מין נגזר וניתן לראות כי יש השהייה לאורך זמן והתפוצצות של גיוון רב בזמן קצר .ישנן קבוצות שעושות דברים באופן עקבי ולאורך זמן במדרגות קטנות-התקדמות אטית ולעומתם אחרים מראים קפיצות-שהייה לאורך זמן ואז קפיצה בהתקדמות. על מנת לקפוץ בתכונה יש צורך במספר גנים רב שנמצאים באינטרקציה אחד עם השני וקשה מאוד ליצור ממספר גנים במקביל את התכונה המסויימת .יש צורך בשינוי מסויים ,יש צורך בשינוי בגן רגולטרי על מנת לשנות את הצורה ,ייתכן כי השינוי יהיה מוכן לפניי כן ויתפרץ בבת אחת .לחץ סלקטיבי ופתיחת הזדמנות חדשה לתכונה חדשה ייתן קפיצה נוספת .מוטציה יכולה לתקוע מערכת שהייתה גמישה ולגרום לשינוי וספציאציה של מינים חדשים .ע"י הסתה מערכת בקרה רגולטורית על מערכת פלסטית ניתן לקבל קפיצה באבולציה .המחקר בעניין זה נמשך אבל אנו מצפים לקפיצות במקביל להתפתחות לאורך זמן .אין זה סותר את דארווין ]22[ .במקרים קיצוניים אנו מסתכלים על ייצורים של "מאובנים חיים"-ייצור שחי עד היום בסביבתו הטבעית כאשר מוצאים מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 36 את האב הקדמון שלו במאובן ,זהו שלב שהייה וקיפאון ארוך מאוד מבחינה פנוטיפית ]23[ .הרבה פעמים נוהגים לשייך את הקיפאון לחוסר גיוון גנטי-אין זה נכון .ההנחה כי הגיעו לסחיפה גנטית אשר הקטינה את השונות ורק מחכים לשינוי הקטן שיעיף אותם אבל השונות הגנטית היא נורמלית .יש שונות ותנודה סביב ממוצע מסויים, אומנם יש שהייה אבל עדיין יש סלקציה קלה סביב ממוצע מסויים ,הנישה של הייצור של השתנתה ולכן אין סיבה לשנות את הפנוטיפ. [ ]24הכחדות :מוטיב מאקרו אבולוציוני .סופו של כל טקסון להכחדה .ההיסטוריה של ה 6מיליון שנה האחרונות מכילות 5הכחדות ענק ,כל 100מיליון שנה בממוצע ישנה הכחדת ענק .הכחדת ענק היא הכחדה בה 70%-90% מהייצורים נכחדים תוך פחות ממיליון שנה .לא תמיד ידוע מה גרם להכחדות הענק .הכחדות אחרות הן הכחדות רקע .הכחדות ענק הן גדולות ומשמעויות ,מנקות ופותחות את הרקע לפיצוץ חדש ]25[ .הכחדות רקע :מאורעות כאילו אקראיים אבל לא תלויים באורך חיי השושלת .אירוע קטסרופלי (לא תלוי בטקסה אחרת או צפיפות) לרוב שינוי קיצוני בבתי הגידול; שינו אקלימי ,זיהום ,פגיעה מכנית שגרם לשינוי משמעותי בבית הגידול עבור הטקסה. ככל שתחום התפוצה הגיאוגרפי יותר גדול כך יכולת השרידה יותר גבוה .ככל שיחידות ההפצה מגיעות למקומות יותר רחוקים כך הסיכוי לשרוד יותר גדול. [ ]26הכחדת סוף תקופת הקרטיקון .הדמיית רדאר של תחתית האוקיינוס מתחת לסלעים הרכים-בתחתית האוקיינוס נראה מכתש שנוצר מפגיעה של אסטרואיד או מטאוריד בקוטר של 10ק"מ ,מוצאים את השרידים שלו בכל מקום בעולם ]27[ .ניתן למצוא קוורץ הלום שמקבל דגם מיקרוסקופי מסויים עקב זעזוע מכני ונמצא באזור המכתש .בנוסף מוצאים סלעים מסויימים שנוצרים מהפגיעה .מוצאים את השרידים בכיוון מסויים לא סימטרי על פני כל צפון אמריקה לכיוון קנדה בשכבות שרלוונטיות לתקופה ]28[ .כתוצאה מההתנגשות :פגיעה בתחתית הים יוצרת תגובה של משקעי גבס-יצירת חומצה גופרתית שיוצרת גשם חומצי ומכאן מוות מהיר וקטסרופולי של הצמחים ובעקבותיהם מוות של שאר השכבות .כיסוי פניי החמה יצירת אטמוספרה כהה וחשוכה לאורך זמן .רעידות אדמה והתפרצות הרי געש שמכניסים אגרגטים ומינרליים שהורגים את הצמחים .נוצר נזק רב מערכתי לפלנטה ובייחוד לייצורים הביולוגיים שחיים בה .יצירת צונאמי בגובה 4ק"מ-הצונאמי נכנס לתוך הנחלים כ 300ק"מ פנימה במעלה הנחלים ]29[ .הדינוזאורים נכחדים בגלל הגודל שלהם 60-80% ,מכל המינים נכחדים .חצי מיליון שנה היו דרושים לחילופי שליטה בכדור הארץ ]30[ .קבלת התנוונות יערות ]31[ .בסופו של דבר היונקים ירשו את המערכת .היונקים היו כבר מקודם ,הזוחלים שלטו במערכה אבל היו יונקים קטנים, כאשר הדינוזאורים נכחדים היונקים מקבלים רדיאציה אדפטיבית-פתיחת בתי גידול חדשים .צבים ,תנינים, וציפורים שרדו את הפגיעה של האסטרואיד גם כן. [ ]32אנלוגיה למצב של סקלה אחרת על ההיסוטריה האנושית .האי סנטורי הוא הר געש פעיל .עד כמה לפניי אלפיי שנים שלטה באזור הים התיכון התרבות המינואיט הייתה דומיננטית עד לפניי 3000שנה .התפרצות של סנטורני גרמה להכחדה של התרבות לחלוטין ]35[ .גרם לגל צונאמי ,אפר געשי לכל האזור כולל קריטיים .במכה אחת יש השקעה אחת גדולה של כל מה שהיה על היבשה .בבת אחת ע"י הצונאמי התרבות נכחדה והאימפריה נפלה .מאורע פיזי כזה שלא תלוי בגורמים הביוטיים יכול להתרחש .ככל שהוא יהיה יותר חזק תתקבל רדיאציה אדפטיבית. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 37 – 2.1.11שיעור שניים עשר ,חידושים אבולוציוניים. [ ]2הציור מדגים את התהליכים כיצד הדג הופך לציפור ,איך חידושים אבולוציוניים מגיעים לעולם .שינויים אבולוציוניים עם שינויי .לעתים רחוקות אנו מוצאים הופעה של רקמה חדשה לגמריי אבל לרוב השינויים בנויים על חומרי גלם בנויים עם שינוי .לעיתים רחוקות יש הופעה של משהו חדש לגמריי ]3[ .הואריאציות יכולות להיות על כל דבר ,גודל ,צורה ,מיקום יחסי, מספר חזרות ומורכבות .ישנם מוטיבים שחוזרים על עצמם עם ואריאציות משתנות של התארכות ,שינוי יחס גודל ,מספר חזרות ,איחוי ,שכל אחד הביא לתפקוד שונה לחלוטין בהתאם ללחצי הסלקציה ולהתאמה לסביבה. [ ]4הדוגמה הדרמטית ביותר היא האבולוציה של הצרברום – התחיל את תפקידו כמרכזייה שמעבירה מסרים מצד לצד (גירויים עצביים) .משפר העברה של מסרים חיצוניים בין איבר חישה חיצוני למח .אצל דו חיים הוא גדל ,אצל זוחלים נראה אחרת ,אצל יונק קטן גדל ובסוס נראה עוד יותר גדול ואצל האדם הוא גדול מאוד .אחראי לכל דבר שאנו עושים ,קבלת החלטות ,זיכרון ,לימוד ,שינוי נתיבים עקב חוויות קודמות-התחיל מצומת תקשורת על עצב של הרחה .שינוי במוטיבים אבל הנושא קיים אלא ואריאציות על נושא קיים ]5[ .בסרט ""coneheads ניתן לראות התפתחות של האדם עוד כמה אלפי שנים – מח מוארך ומפותח ביחד עם שלוש שורות שיניים. קיימות שיניים שנושרות בקלות ומתבלות ,שיניים חדשות מתפתחות כל הזמן .באנשים זקנים יש לפעמים התפתחות של שיניים חדשות .ישנו מוטיב של שינוי במספר החזרות-במקרה זה השיניים ,המוטיב יכול לגדול ע"י הוספה של סגמנטים בגוף או החסרה של סגמנטים. [ ]6מוטיב מורפולוגי של שינוי ביחסי גדלים לאורך ההתפתחות מצעיר לבוגר ,אלומטריה .אדם נולד כאשר הראש שלו מהווה 25%מגודל הגוף שלו ,כאשר מגיעים לגיל בגרות הראש תופס .10%זה נובע מכך שישנה מגבלה על כמה הראש יכול לגדול ,המשימות שיש לילד שגדל לא מאפשרות לו להיות גמיש מדי והגולגלת חייבת להיות גמישה בהתחלה ולהיסגר בשלב מסויים .הראש לא יכול לגדול לאותו גודל כמו הגוף כי יש לו מסגרת סגורה. הגולגולת גדלה עם הגוף אבל היא גדלה באופן יחסי יותר קטן משאר הגוף .זהו שינוי אלומטרי-הראש לא גדל באותו קצב ליחידת זמן כמו שאר הגוף .בעופות ככל שהאפרוח גדל הגוף גדל הרבה יותר לעומת הראש שגדל מעט ואילו המקור גדל הרבה מאוד ,מקרה זה נובע מכך שמקור גדול קשה לארוז בביצה ,טיפול הורי מתקיים בהתחלה ,איסוף אוכל עצמי כבוגר וכו' .בבבון ניתן לראות שככל שהוא בוגר יש הקצנה במוטיבים ,בעצמות מסויימות של הגולגלת והגשמה (מגושם) ,הצורה הכי אנושית היא של הולד שנולד .ישנה אלומטריה של פרופורציות בין עצמות שונות בגולגולת ]7[ .ניתן להסתכל על אלומטריה בין מינים ואז ציר Xיהיה מרכיב נייטרלי של הגוף והשוואה של ערך בתכונה שמעניינת אותנו (יכול להיות גודל מקור, אורך ורוחב גולגלת ,משקל מח וכו') .בהשוואה של משקל המח ביחס לגודל הגוף מתקבל גרף ישר עם מקדם רגרסיה יפה ,החולד נמצא מתחת לעקומה ,הלוייתן הכחול נמצא קצת מתחת לעקומה ופיל על העקומה (מח ענק כי גודל גוף גדול מאוד) ,האדם יוצא דופן הצידה וקרוב אלינו יש מין ממשפחת הדולפינים .היכולות לא נקבעות בהכרח על פי גודל המח ]8[ .מה מביא לאלומטריה ,לקבלת יחסים שונים בין איברים שונים .תהליכים שקשורים בהטרוכרוניה-מגוון בזמן ,איברים שונים בגוף יכולים להתפתח ביתר שאת בזמן ההתפחות העוברית או בקצב שונה (יותר מהר או יותר לאט) ביחס לאיברים אחרים .ניתן לקבל משיכה של הפינה ימינה וקבלת הגדלה בלי לשנות את היחסים המורפולוגיים (מספר סיבובים אותו הדבר) אבל המשקל גדל-שני הפרמטרים גדלו באותה מידה ואין התפתחות של אורך או רוחב בקצב שונה .מצד שני ניתן ע"י קידוד כמותי שונה של גנים לקבל וריאציה מוארכת של המין הראשון-היחסי גומלין הכמותיים בין האיברים השונים (רוחב ואורך) משתנה .משנה את מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 38 ההתאמה אל הסביבה ]9[ .דוגמא ,הקצנה של מימד מסויים באופן יוצא דופן-במקרה זה איברי הפרצוף ,היכולת של הזכרים להציג מצגים מול נקבות וגם לריב עם זכרים אחרים ]10[ .זכר אחד תופס זכר אחר כי יש לו זרועות יותר ארוכות ]11[ .במינים שונים יש הקצנה בתכונות שונות ,הקצנה של האנטנות ,מגרפות ,מלגזות וכו' .היה שינוי אלומטרי באורך האנטנות ביחס לגוף ]12[ .יש להיזהר-האיל האירי .קרניים שגודלם מגיע ל 4מטרים ,מייצר אותם כל שנה מחדש .טענו כי הייתה סלקציה מינית שקשורה לגודל הקרניים-הקרניים הן גדולות מאוד וישנו עיקרון ההכבדה .אבל בבדיקה של גודל הקרניים אל מול גודל הגוף רואים כי היחס הוא כמו איילים בימנו ,אין שינוי אלומטרי של שינוי הקרניים .יש שינוי של הקרניים ביחד עם גדילת גודל הגוף .השרירים שיש לו בצוואר הם פרופורציונאליים לאיילים שסוחבים קרניים קטנות יותר .הוא נכחד כתוצאה מציד ולא כתוצאה מסלקציה מינית חזקה מאוד. [ ]13נאוטניה -הבוגר של המין הנגזר נראה כמו הצעיר של מין המקור .במין מוצא הצעירים נראים עם זימים צעירים ובוגרים עם זימים פנימיים ,המין נגזר נראה כמו הצעיר של המין מקור (עם זימים בחוץ) .האלומטריה נעצרה במקום בו הוא נראה כמו הצעיר במין המקורי .נאוטניה נותנת ,עקב שינוי בקצב ההתפתחות של איברים שונים או בזמן ההתפתחות ,מין חדש .תופעות שונות עם שינויים שונים ]14[ .נאוטניה באדם-לשימפנזה צעירה יש מבנה גולגולת דומה לאדם ,מבנה ופרופרציות של הראש .תינוק של בבון נראה כמו אדם ,במקרה הזה הנגזרת ההורית המשיכה להתפתח והאדם נעצר .בבבון הלסתות והפרופורציות של הגולגלת ממשיכות לגדול ולהתפתח ואילו באדם זה נעצר. [ ]15תהליכים הטרוכרוניים-העקומות מדגימות בצורה פשוטה את השינויים ההטרוכרוניים האפשריים-איבר מסויים יכול להתפתח ביתר או בחסר ביחס לאיברים אחרים .הקצנה או הפחתה ביחס לתהליך הורי .מקבלים הקצנה או הפחתה ע"י שינוי בקצב הגידול (שיפוע) או ע"י שינוי בזמן (הוספה של זמן התפתחות או החסרת זמן התפתחות) .שיפוע שגדול מ 45מעלות מראה שינוי בגודל לטובת ציר -Yלמשל החרטום והגולגלת ,קבלת הקצנה של החרטום לעומת גודל הגוף .בהוספה של מקטע זמן התפתחות המין הנגזר יהיה יותר קיצוני לעומת המין ההורי .היפרמורפוסיס שיביא לפרהמורפוסיס (הקצנה של היחסים) ,היה שינוי בזמן ולכן היה שינוי גם בפרופורציה של ההשוואה .זמן ההתפתחות העוברית נמשך ולכן מתקבלת הקצנת יתר בין שתי התכונות .מצד שני ניתן לשנות את הזווית-שינוי הקצב שיביא להקצנה. לא ניתן לדעת מה התהליך שהתרחש בדרך (הגדלת קצב או הגדלת זמן) עד שבודקים את ההתפתחות העוברית של המין ההורי ,כן ניתן להגיד מה התוצאה הסופית. למשל ניתן לבדוק בבון ולראות מתי הוא מגיע לבגרות מינית ,אם יש הוספת זמן להתפתחות זוהי האפשרות העליונה (הוספת זמן) ואילו עם הגעה באותה יחידת זמן לתוצאות שונות זוהי האפשרות התחתונה (העלאת קצב) .על פי אותו עיקרון בתמונת ראי ניתן לקבל עיכוב או החסרה של קצב/זמן ואז קבלת פאדומורפוסיס .הקטנת הקצב נקראת ניאוטניה-זמן התפתחות זהה אבל יחסי גומלין אלומטרים יותר קטנים .הקטנת הזמן נקראת פרוגנסיס .ארבע סוגי תהליכים-שניים שמעכבים ושניים שמקצינים ,ע"י קצב שונה או זמן התפתחות שונה ]16[ .שני תהליכים שמתרחשים במקביל ,פסיפס הטרוכרוני. שני מינים (פרחים והמאביקים שלהם); כותרת גדולה עם דורבן קצר-מיועד בעיקר לדבורים שיוכלו לעמוד עליו ולהגיע אל הצוף ,הקצנה של עלי הכותרת והקטנה של הדורבן .במינים המאובקים ע"י יונקי דבש אין צורך בכותרת גדולה אלא כותרת קטנה עם דורבן מוקצן. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 39 [" ]17חוק הקל" – האונטוגנזה (התפתחות עוברית) חוזרת על הפילוגנזה (התפתחות אבולוציונית) .נראה כאילו לעובר אדם בהתפתחות יש זימים בהתפתחות הראשונית שלו .התיאוריה לא נכונה כי הציורים לא מבטאים את המציאות ,החריצים שנמצאים לאורך הצוואר של העובר יתפתחו ללסת התחתונה וחסרי כל תפקיד נשימתי- נראה דומה אבל בעלי תפקיד שונה .ישנן תוספות של איברים מסויימים ,הקצנות ושינוי יחסי גומלין שלא בהכרח נמצא לאורך העץ הפילוגנטי ]18[ .לעתים זה כן נראה כך .הירידה לים של הלוייתנים-מצאו מאות פרטים של לוייתנים מאובנים .מצאו ייצור שנראה כמו זאב עם רגליים אחוריות שהופכות להיות איברי שחייה עם הזמן .גם בלוייתן הקדום וגם במודרני רואים איברים שרידיים של רגליים אחוריות. [ ]19אבולוציה של נוצות-נוצה קשורה בצורה הדוקה אל תעופה .מוצאים כי במיני המוצא של עופות -מיני דינוזאורים רואים קשקשים .בתצפיות ובניסוי בעופות צעירים ע"י שימוש בממיס אורגני או התקפה ויראלית מתקבלים קשקשים במקום נוצות .באינדוקציה התפתחותית מקבלים התאמה בין קשקשים לנוצות .מעבר לכך בזמן האחרון נמצאו שרידי דינוזאורים בעלי מבנים נוצתיים לחלוטין והם מהווים את מבני הביניים .בחלק מהמקרים הנוצות הראשניות שימשו לחימום או מיצג ראווה לצורך מיני וייתכן כי לאחר מכן שימשו לתעופה. במקומות אחרים ראו נוצות חדות שכפי הנראה שימשו לטיפוס .לא מחייב כי הנוצות שימשו כבר בהתחלה לתעופה ומאוד ייתכן כי היה להם תפקיד אחר .כפי הנראה נוצות הם מוטיב מסויים של קשקשים שהשתנה. [ ]20ואריאציות שונות של זיזים על הגולגולת למטרות שונות .צורות שונות לחלוטין ,רדיאציה גדולה ומגוונת לכיוונים שונים ומגוונים מהאב הקדמון .ניתן לראות שיפועים אלומטריים שונים ,הקצנת יתר או הפחתה של הקרן .יכול להיות מצב בו יש דימורפיזם בין נקבות לזכרים והבדלים בתכונות של הקרניים על הראש .ייתכן כי בגיל מסויים הזכרים קופצים ומגדילים את גודל הקרניים שלהם .במקרים אחרים יש מצב בו הנקבות ממשיכות לגדול ואילו הזכרים נשארים קטנים .מוטיבים של מיקום ,כמות ומספר ,גודל וכו'. [ ]21הטרוטופיה-שוני במיקום ,שינוי במיקום מתבטא בצורה אחרת לעומת הטרוכוניה שהייתה שינוי בזמן .גנים הומיוטיים-קובעים את המיקום והארגון של הרקמות במהלך ההתפתחות של הגוף ,כל הרקמות החשובות ממוקמות עקב גנים אלו ,כל הרקמות ממוקמות לא בכרח עקב הגנים המקדדים לאיברים של הרקמות אלא עקב גנים המיוטיים HOX/HOM .נמצאים בכל הקבוצות של הבעלי חיים-גנים שמאורגנים בקופלקס ,מאורגנים יחדיו ובשכנות על אותו כרומוזום ,הכפלות שלהם וארגון שלהם במרחב ספציפי לכל קבוצה טקסונומית]22[ . המודל של הדרוזופילה .המיקום שלהם על גביי הכרומוזום קובע את הסדר הפיסי של האיברים אליהם הם מקדדים וגם קובע את סדר ההתפתחות בזמן-מה שנמצא בקצה העליון מתפתח לפניי מי שאחריו .אלו מבנים מאוד שמורים ,גנים רגולטריים שנקשרים ל DNAוקובעים תהליך ,קצב ומיקום שיעתוק של גנים אחרים. שינויים בגנים אלו יכולים להביא לשינוי משמעותי רב מאוד ,בסדר הגוף וכו' .בדרוזופילה יש שתי קבוצות מוטציות לרוב מתייחסות לראש ולחזה ]23[ .ניתן לראות את המקטעים השמורים ואת הדימיון הרב בין הטקסות השונות ,בדרוזופילה ובבן אדם האזורים שמורים כמעט לחלוטין ]24[ .מוטציות הומיוטיות-מוטציה אחת קיבלה הכפלה של כל החזה ,כך ניתן לקבל בייצורים מסויימים שני כנפיים ולחלקם ארבע כנפיים .ניתן לראות כי ברוב החרקים יש שתי זוגות כנפיים ולחלק יש ארבע זוגות כנפיים .מוטציה אחרת יכולה לגרום שבמקום מחושים יוצאים רגליים ]25[ .בגנים כתוב היכן ואיפה לשים בגוף אבל לא כתוב מה יתפתח ,אותם גנים בדיוק כאשר יהיו בראש יפעילו אינטרקציה של גנים אחרים והתפתחות של משהו מסויים .אם הגנים עוברים מקום בעקבות מוטציה מסויימת אפשר לקבל מוטציה חדשה לגמריי ורדיאציה אדפטיבית .ייתכן כי ריכוז גנטי כזה במקום מסויים חדש ייתן תכונה שונה מאוד-לרוב ידפוק את החיה אבל ייתכן כי ייתן קפיצת מדרגה ,אלו קפיצות גדולות באבולוציה .הקפיצות הגדולות ביותר הן עקב הכפלה של גנים אלו וכך קבלת איברים כפולים ]26[ .ההיסוטריה עם מספר ההכפלות .קפיצה ממשהו יחסית פשוט בעל סימטריה רדיאלית והכפלה של איברים .קבלת הכפלות עם הגדלת המורכבות ולעיתים הפשטה של המורכבות ]27[ .איך זה נוצר? מורפוגנים-הורמונים שגורמים לאינדוקציה של התפתחות במערכת העוברית .בדקו את הריכוז של שני מורפוגנים באזורים שונים בגוף ,בכל אזור מצאו ריכוז מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון 40 גבוה של מורפוגן אחר .הקידוד נעשה ע"י גרדיאנטים של הורמונים/מורפוגנים (ישנם שלושה צירים שאפשר לבנות עליהם גרדיאנט) ,ניתן לקבל כמעט אין סוף אפשרויות וואריציות לצירופים מורפוגנים במרחב ובזמן .ביחד עם המעכבים של המורפוגנים שיביאו לקידוד איברים מסויימים במקום מסויים .מקבלים מספר עצום של אפשרויות של וראיציות מורפוגנים שיביאו לקידוד איברים כאלו או אחרים]28[ . האדם הראשון שטבע את המושג גנטיקה-ויליאם בסטון ,טען כננגד דארווין כי ההתפתחות האבולוציונית היא לא בהכרח בצעדים קטנים ,אסף כל מיני ייצורים מוזרים שראה; אדם עם תשע אצבעות ,צב עם שני ראשים וכו'. בקרה קצת שונה ושינוי בריכוז מורפוגן בזמן ובמרחב מביא לקבלת מין מורפולגי חדש .כל הדוגמאות הן מוטציות סומטיות ובמקרים מסויימים הן יכולות לתת יתרון לפרט שנושא אותן וכך יהיה קיבוע של המוטציה. הסתברות קטנה אבל אפשרות לקבל שינוי מהיר בבת אחת של סט שלם של תכונות. [ ]29דפרנציאציה של תאים ורקמות תלויה באינטרקציה עם תאים שכנים .יכול להיות מסיגנלים מעכבים או אינדואקטיביים .יודעים ממחקרים כי כאשר יש החסרה של פיונית בתחילת התפתחותה תתקבל פיונית בקרבת מקום .יש ספירה של תאים במרחק בין פיוניות ,בנוסף ישנו גרדיאנט של חומר מעכב ברדיוס בין פיונית אחת לשנייה ולכן יביא לצפיפות מסויימת של פיונית על העלה .תופעה נוספת ,אפדרמיס שיעבור מעובר של לטאה לעובר של עכבר יפתח קשקשים של לטאה אבל ע"פ המבנה המרחבי של השערות של העכבר .יש דו שיח התפתחותי ברמה המנגנונית הבסיסית ,מערכת מורפוגנטית של התפתחות קשקש ,שערה נוצה-ישנו הבדל של 300 מיליון שנה בין הופעה של הטקסות דבר המראה שימור גדול מאוד .דוגמה נוספת בצמחים ,הרבה מאוד רקמות הן אומניפוטנטיות-רקמה עוברית שמסוגלת להתמיין לרקמות אחרות .שימור של אפשרות עוברית מסויימת .תאי גזע בעלי התכונה הזו גם כן .מצאו תאי גזע בטחול של הלבלב. [ ]30ניסוי על עוברים של אפרוחים של תרנגולות .ברגל אחורית של זוחל ניתן לראות טיביה ופיבילה .בציפור מודרנית יש איחוי ושארית קטנה של הפיבילה ,כאשר הציפור קטנה הפיבילה עדיין קיימת וגם יש עצם נוספת בעצמות הקטנות .תהליך אוטוגנטי עוברי שמביא לשחזור משהו שהיה פעם-הלטאה הראשונה שיכלה לעוף. בניסוי בשלב מוקדם של התפתחות העובר החדיר שכבה של חומר לא חדיר לנוזלים בין הטיביה לפיבילה וקיבל עוף צעיר עם שתי העצמות .במהלך ההתפחות העוברית של עוף יש יחסי גומלין תחרותיים בין שתי העצמות אשר מביא לאיחוי של שתי עצמות .אם לא נותנים לטיביה להשתלט על הפיבילה שתיהן מתפתחות וגם העצמות הקטנות-אינטרקציה מקומית התפתחותית .שחזור של צורה קדומה שהייתה בלאה המעופפת הראשונה .מבחינה מורפולגית נראה כאילו שחזרנו אחורה את מה שקרה בין שתי העצמות. מאגר הסיכומים אגודת הסטודנטים ,בן-גוריון