" גנטי ) ציפ ( שבב " דף הסבר לבדיקת ) = ( CMA chromosomal microarray

‫דף הסבר לבדיקת "שבב (ציפ) גנטי"‬
‫(‪)CMA = chromosomal microarray ;aCGH = array CGH‬‬
‫בדיקת הכרומוזומים השגרתית (קריוטיפ) המבוצעת בדגימות דם ‪ ,‬מי שפיר וסיסי שיליה יכולה לזהות‬
‫ליקויים במבנה ובצורת הכרומוזומים (כמו תסמונת דאון)‪ .‬אולם אינה מזהה חסרים או תוספות של מקטעי‬
‫כרומוזומים זעירים‪ ,‬שאינם נראים במיקרוסקופ (שינויים תת – מיקרוסקופיים)‪.‬‬
‫ידוע כיום שמגוון של תסמונות גנטיות ומקרים של פיגור שכלי נגרם בשל שינויים מזעריים הניתנים לזיהוי‬
‫בטכניקת "השבב הגנטי"‪ .‬בדיקות השבב הגנטי מסוגלות לאתר למעלה מ‪ 255-‬ליקויים כרומוזומים מזעריים‬
‫בעלי משמעות קלינית‪ ,‬דהיינו עשויים לגרום לפיגור‪/‬תסמונת משמעותית בילוד‪.‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫בפרטים הלוקים באוטיזם‪ ,‬פגיעה שכלית או מומים‪ ,‬הבדיקה עשויה לזהות את הגורם הגנטי בכ–‬
‫‪ 01%‬עד ‪.01%‬‬
‫בעוברים עם מומים או ממצאים חריגים בעל‪-‬קול הבדיקה עשויה לזהות את הסיבה להם בכ ‪- 3%‬‬
‫‪ 7%‬מהמקרים‪.‬‬
‫בהריונות ללא ממצא חריג ובנוכחות קריוטיפ תקין הבדיקה תזהה ממצא בעל משמעות קלינית בכ‪-‬‬
‫‪ 1.5%‬מהמקרים‪.‬‬
‫לבדיקת השבב הגנטי יתרונות וחסרונות‪ .‬היתרון בביצועה הוא באיתור ליקויי משמעותי בילוד שלא ניתן‬
‫לאתרו בבדיקה אחרת‪ .‬החיסרון בבדיקה שבכ‪ 0% -‬מכלל הבדיקות‪ ,‬מזוהה שינוי שמשמעותו אינה ברורה‬
‫אולם במקרים אלו בדיקת ההורים עשויה לעזור בהבנת משמעות הממצא ‪.‬‬
‫לבדיקה יש מגבלה טכנית‪ ,‬היא אינה מחליפה בדיקות גנטיות אחרות‪ ,‬היא אינה מאפשרת זיהוי מוטציות‬
‫נקודתיות והיא מסוגלת להחמיץ שינויים באתרים שאינם נכללים בשבב עצמו‪ .‬כמו כן שינויים כרומוזומיים‬
‫מאוזנים לא יאותרו על ידה‪.‬‬
‫למי הבדיקה מיועדת?‬
‫הבדיקה מוצעת לקהל הרחב ויכולה להתבצע במימון עצמי בבתי חולים בארץ המציעים את השירות‪.‬‬
‫הבדיקה מומלצת במיוחד בהריונות בהם אובחן ממצא בעל משמעות בעל‪-‬קול ובהתאם להמלצת גנטיקאי‪.‬‬
‫נשים המעוניינות לקבל יעוץ גנטי טרם ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי יכולות לקבוע תור לייעוץ גנטי במדיקל סנטר‬
‫(‪( ) [email protected]‬הייעוץ הינו בתשלום)‪.‬‬
‫בדיקה בנוזל מי שפיר או תרביות‪ :‬יתרונות וחסרונות‬
‫את הבדיקה ניתן לבצע בתאי מי שפיר הנמצאים בנוזל ישירות לאחר השאיבה או בתרביות תאים מסיסי‬
‫שליה‪ /‬מי שפיר לאחר קבלת תוצאה תקינה של קריוטיפ ‪.‬‬
‫מה צריך לעשות כדי לבצע את הבדיקה?‬
‫יש לעדכן בטופס הבדיקה כי הינך מעוניינת בביצוע בדיקת צ'יפ גנטי‪ ,‬ולהסדיר תשלום במשרד הרנטגן עבור‬
‫"תרבית נוספת" לצורך גידול תרבית התאים והכנתה לבדיקה‪.‬‬
‫על הנשים המעוניינות לבצע את הבדיקה בנוזל מי שפיר ליידע את הרופא המדקר לפני הדיקור על מנת‬
‫שישאב נוזל נוסף של מי שפיר‪.‬‬