לשאלון בפורמט PDF להדפסה

‫מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה‬
‫בית‪-‬החולים בילינסון‬
‫טל‪03-9377659 :‬‬
‫פקס‪03-9377660 :‬‬
‫בדיקת סקר לאיתור נשאי הגן למחלות גנטיות‪:‬‬
‫‪Fragile‬‬
‫‪X‬‬
‫‪CF‬‬
‫‪GSD1a‬‬
‫‪MLD‬‬
‫‪Usher Type2‬‬
‫(אירן)‬
‫‪Canavan‬‬
‫‪FD‬‬
‫‪LGMD‬‬
‫קוקיין‬
‫‪ICCA‬‬
‫‪TMC1‬‬
‫‪AT‬‬
‫סמן בעיגול את הבדיקה הדרושה‪:‬‬
‫‪Bloom‬‬
‫‪ML4‬‬
‫‪Gaucher‬‬
‫‪Fanconi A‬‬
‫(צ‪.‬אפריקה)‬
‫‪MLC‬‬
‫‪Costeff‬‬
‫‪Fanconi C‬‬
‫(אשכנזי)‬
‫‪MTHFR‬‬
‫‪WWS‬‬
‫‪NP‬‬
‫‪Usher‬‬
‫‪Type1‬‬
‫(אשכנז)‬
‫‪Connexin‬‬
‫‪26‬‬
‫‪Usher‬‬
‫‪Nemaline‬‬
‫‪myopathy‬‬
‫‪MSUD‬‬
‫‪Type3‬‬
‫(אשכנז)‬
‫‪SMA‬‬
‫‪Connexin‬‬
‫‪26/30‬‬
‫‪PCCA‬‬
‫‪TS‬‬
‫‪Joubert‬‬
‫פאנל מורחב‬
‫דגימת בן הזוג _________‬
‫השלמת הבדיקה לבן הזוג ללא תוספת תשלום עד לתאריך _______‬
‫פרטי הנבדק ‪/‬ת‪:‬‬
‫תאריך‪____________:‬‬
‫מס' ת"ז של הנבדק‪/‬ת‪_________________________:‬‬
‫_____________________‬
‫שם משפחה‬
‫________________ __________________‬
‫שם פרטי‬
‫כתובת למשלוח תשובה‪_____________________ :‬‬
‫רחוב‬
‫טלפון‪______________________:‬‬
‫בית‬
‫מס' בית‬
‫תאריך לידה‬
‫_______‬
‫מס' דירה‬
‫________________‬
‫נייד הנבדק‬
‫____________‬
‫ישוב‬
‫מיקוד‬
‫_______________‬
‫נייד בן‪/‬בת הזוג‬
‫מוצא אם הנבדק (‪ 3‬דורות לאחור ואף קודם לכך)‪___________________________:‬‬
‫מוצא אב הנבדק (‪ 3‬דורות לאחור ואף קודם לכך)‪_______________________:‬‬
‫פרטי ‪ ,‬בן‪ /‬בת הזוג ‪:‬‬
‫____________‬
‫__‬
‫___‬
‫שם פרטי ומשפחה של בן ‪ /‬בת הזוג‪ ____________:‬שנת לידה‪ _______ :‬ת‪.‬ז‪_________________:‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫מוצא אם בן‪/‬בת הזוג (‪ 3‬דורות לאחור ואף קודם לכך)‪___________________________:‬‬
‫__‬
‫מוצא אב בן‪/‬בת הזוג (‪ 3‬דורות לאחור ואף קודם לכך)‪___________________________:‬‬
‫__‬
‫ניתן הסבר על בדיקות נוספות‪/‬במימון עצמי (קונקסין ‪ ,33‬וגושה‪ -‬אינן נכללות בפאנל המורחב)‪.‬‬
‫הוסבר על פאנל מורחב של בדיקות סקר גנטיות וכי ברשימת הבדיקות הנבדקות קיימות מחלות שעלולות לפרוץ בגיל‬
‫מאוחר‪ ,‬ומחלות הניתנות לטיפול‪.‬‬
‫הוסבר על אפשרות לביצוע בדיקת נשאות חוזרת לתסמונת ‪ X‬שביר ‪ -‬בתשלום‪.‬‬
‫האם יש במשפחת הנבדק או בן‪/‬בת הזוג מקרים של (סמן בעיגול מהבאים)‪:‬‬
‫פיגור שכלי‪ ,‬אוטיזם‪ ,‬נכות‪ /‬מום מולד‪ /‬איחור התפתחותי‪ /‬חירשות‪ /‬עיוורון או מחלה גנטית אחרת‪.‬‬
‫אם כן‪ ,‬פרט _______________________________________________________________________‬
‫האם ידוע על נשאות לאחת ממחלות הסקר? פרט __________________סוג המוטציה________________‬
‫‪ ‬הומלץ ייעוץ גנטי‪ -‬נמסר טופס המלצה‪.‬‬
‫אם כן‪ ,‬ציין שבוע ההריון_______________________‬
‫כן‪/‬לא‪.‬‬
‫האם האישה בהריון?‬
‫האם בוצעה בדיקת סיסי שלייה או מי שפיר? כן‪/‬לא‪ .‬אם כן‪ ,‬ציין היכן ומתי_______________________‬
‫הריני מאשר‪/‬ת שהבנתי את ההסבר לכל אחת מהבדיקות שאני מבצע‪/‬ת‪ ,‬והובא לידיעתי שבדיקות הדנ"א‬
‫לאיתור נשאים הינן מורכבות מבחינה טכנית‪ ,‬אורכות זמן (מספר שבועות) והן בדיקות סינון בלבד‪ .‬אני‬
‫מאשר‪/‬ת שבחירת המחלות הנבדקות כפי שסימנתי לעיל נבחרו באחריותי‪ .‬אני יודע‪/‬ת שאוכל להתיעץ עם‬
‫הרופא המטפל ולהוסיף בדיקות למחלות נוספות גם בהמשך‪.‬‬
‫חתימת הנבדק‪ _____________________:‬חתימת יועץ גנטי‪__________________________:‬‬
‫הצהרה למשרד הבריאות‪:‬‬
‫הנני מצהיר בזאת כי לא בוצע לי‪/‬לבן זוגי‪ ,‬בדיקות במימון משרד הבריאות אשר אבצע היום ומסומנות מעלה‪.‬‬
‫הנני לאשר כי כל הפרטים הללו מדויקים‪___________________ :‬‬
‫המלצת גנטיקאי לאור סיבה רפואית‪ ________________________:‬שם וחתימת יועץ גנטי‪_______________:‬‬
‫פתח‪-‬תקווה ‪ ,00144‬טל‪ 079-3-0377730 :‬פקס‪Petach Tikva, 49100 Israel Fax: 079-3-0377774:‬‬
‫‪www.rmc.org.il‬‬