Zloženka - Neinvazivni test za downov sindrom

Več o neinvazivnem testu NIFTY
Kako opravim neinvaziven test NIFTY?
Neinvaziven test NIFTY temelji na
zadnjih znanstvenih spoznanjih, da
se v krvi nosečnice nahaja določen
delež proste DNK ploda. Analiza se
izvede z uporabo najnovejše
tehnologije DNK sekvenciranja,
kjer morebitno povečanje deleža
plodove DNK za določen kromosom pomeni
prisotnost
trisomije.
Zanesljivost
in
izredna
natančnost tehnologije je dokazana v več kliničnih
študijah.
Pred testom je potrebno opraviti
posvet, na katerem vas zdravnik
seznani z vsemi podrobnostmi
testa in vam natančno obrazloži
potek preiskave. Po posvetu sledi
preprost odvzem venske krvi.
Rezultati testa so znani v roku od
14 do 21 dni. Z izvidom testa vas seznani zdravnik, pri
katerem je potekal odvzem vzorca.
Komu je neinvaziven test NIFTY namenjen?
Neinvaziven test NIFTY lahko opravi nosečnica od 10.
tedna nosečnosti dalje. O možnosti opravljanja testa
se obrnite na svojega ginekologa. Test je trenutno
primeren le za enoplodne nosečnosti. S testom ni
mogoče zaznati genetskih mutacij,
kromosomskega mozaicizma in
strukturnih kromosomskih napak.
Neinvaziven predrojstveni test za
odkrivanje kromosomskih trisomij
V brošuri so zapisane le splošne informacije o testu.
Preden se odločite za test, se posvetujte z vašim
ginekologom, s katerim boste skupaj ugotovili, ali je
test primeren za vas.
Za dodatne informacije in odvzem krvi se obrnite
na vašega ginekologa:
www.niftytest.si
BGI je največji genomski center na svetu, ki
poleg ostalih storitev s področja genomike
zagotavlja varno, natančno in dostopno
predrojstveno testiranje, pomembno za zdravje
nosečnice in otroka. BGI se lahko pohvali s
številnimi objavami v najuglednejših znanstvenih
revijah, kot sta Nature in Science.
Varen in zanesljiv predrojstveni test
BGI Europe A/S
Copenhagen Bio Science Park
Ole Maaloes Vej 3
22200 Copenhagen, Denmark
Za vas in za vašega otroka!
Neinvaziven
predrojstveni test
za odkrivanje
kromosomskih
trisomij
{
Predrojstveni test NIFTY je neinvaziven
test, namenjen odkrivanju morebitnih
trisomij pri plodu po 10. tednu
nosečnosti. Temelji na odvzemu venske
krvi in nadaljnji analizi plodovne DNK iz
materine krvi. Test je tako za plod kot
tudi za nosečnico povsem varen.
Kaj bodo rezultati testa povedali meni in
mojemu zdravniku?
Z neinvazivnim testom NIFTY z več kot 99-odstotno
zanesljivostjo določimo morebitno prisotnost oziroma
odsotnost trisomije kromosomov 21, 18, 13 in spolnih
kromosomov. Rezultat testa ‘nizko tveganje’ pomeni,
da nosečnica zelo verjetno nosi zdrav plod. Morebiten
rezultat testa ‘visoko tveganje’ pomeni, da gre zelo
verjetno za prisotnost trisomije. Nosečnici se v tem
primeru svetuje, da opravi dodaten potrditveni test
(amniocenteza ali CVS).
Kaj je trisomija?
Zakaj opraviti neinvaziven test NIFTY?
Odkrivanje kromosomskih nepravilnosti tekom nosečnosti klasično poteka
preko kombinacije presejalnih in diagnostičnih testov. Med presejalnimi testi
sta trenutno v uporabi predvsem kombinirani hormonski test in ultrazvočni
test nuhalne svetline. Če je po opravljenih testih tveganje povišano, vam
vaš zdravnik priporoči invazivno diagnostično preiskavo (amniocenteza ali
biopsija horionskih resic), s katero zanesljivo izključijo ali potrdijo prisotnost
kromosomske trisomije. Slabost trenutnih presejalnih testov je predvsem
dejstvo, da je na invazivne diagnostične preiskave napotenih ogromno nosečnic,
za katere se izkaže, da ne nosijo plodu z Downovim sindromom. Pravzaprav
je prisotnost kromosomske trisomije potrjena le v 3% primerov. Tako veliko
število nosečnic z zdravim plodom brez potrebe tvega izgubo ploda, saj pri
opravljanju invazivnih diagnostičnih preiskav obstaja od 0,8% do 2% verjetnost
spontanega splava.
Z visoko zanesljivim presejalnim testom NIFTY lahko brez
kakršnega koli tveganja z več kot 99% zanesljivostjo določimo
odsotnost oziroma morebitno prisotnost trisomije pri plodu.
Kadar vse poteka pravilno, imamo ljudje v vsaki telesni celici 23 parov kromosomov,
skupaj torej 46. V primeru trisomije pride do napake pri ločevanju kromosomov, zato
je določen kromosom namesto v dveh, prisoten v treh kopijah. V tem primeru se v
vsaki telesni celici nahaja 47 kromosomov.
Trisomija 21 – Downov sindrom
Downov sindrom je posledica dodatne kopije 21.
kromosoma in je najpogostejša kromosomska
trisomija. Osebe z Downovim sindromom imajo
običajno motnje v duševnem razvoju. Imajo značilne
obrazne poteze, prav tako imajo zelo pogosta srčna
obolenja, dihalne, imunske, hormonske in encimske
motnje. V povprečju se Downov sindrom pojavlja
na vsakih 740 rojstev.
Trisomija 18 – Edwardsov sindrom
Edwardsov sindrom je posledica dodatne kopije 18.
kromosoma, kjer pogosto prihaja do zapletov že
tekom nosečnosti in posledično do spontanega
splava. Osebe z Edwardsovim sindromom imajo
pogosto srčna obolenja, prav tako so pogosti številni
zdravstveni zapleti, ki skrajšujejo življenjsko dobo.
Edwardsov sindrom se v povprečju pojavlja na vsakih
5000 rojstev.
{
• Varno
• Enostavno
• Zanesljivo
Trisomija 13 – Patau sindrom
Patau sindrom je posledica dodatne kopije
13. kromosoma, pri katerem, podobno kot pri
Edwardsovem sindromu, pogosto prihaja do zapletov
že tekom nosečnosti in posledično do spontanega
splava. Za osebe s Patau sindromom so pogosta težja
srčna obolenja in različni zdravstveni zapleti, zato
večina novorojenčkov umre že v prvem letu življenja.
V povprečju se Patau sindrom pojavlja vsakih 16000
rojstev.