KLIK HER FOR KLUBKOLLEKTION 2014 (pdf)

KLIK HER FOR KLUBKOLLEKTION 2014 (pdf)

02/09/12
Kl i n i sk Gen eti sk A fdel i n g
DNA-analyser for arvelige sygdomme - Rigshospitalet
> ... > Mol eky l ærgen eti sk Laboratori u m > DN A -an al y ser for arv el i ge sy gdom m e
DNA-analyser for arvelige sygdomme
A B C D E F G HI J K L M N O P R S T V U W X
Udov er de anførte DNA-analy ser, kan v i tilby de at bekræfte mutationer fundet på udenlandske
laboratorier, hv is dette er relev ant for y derligere udredning af en familie.
Analy sepriser
Laboratoriet medv irker løbende i et eksternt kv alitetssikring program for moleky lærgenetiske analy ser
(EMQN) og har i 201 0 deltaget for følgende analy ser: CF, SMA, DM, DMD, PW/AS, FRDA, CAH, CMT, HD,
HRF og FRAX.
A
Aicardi-Goutieres (RNASEH2B)
Alfa-actin (ACTA1 )
Akondroplasi (FGFR3)
Adenin nukleotid translocator 1 (ANT1 )
Addison DAX1 (NR0B1 )
Adrenogenitalt sy ndrom /21 -hy drox y lase mangel, (CY P21 A2)
Adrenoleukody strofi (ABCD1 )
Alfa-1 -antitry psinmangel (SERPINA1 )
Alfa-sarcogly can (SGCA)
Alzheimer (PSEN1 /PSEN2/APP)
Androgenreceptormangel (AR)
Angelman sy ndrom (1 5q1 1 .2-q1 3)
Apert sy ndrom (FGFR2)
Ary lsulfatase A (ARSA)
B
Biotinidasemangel (BTD)
BSCL2
C
CADASIL (NOTCH3)
Calpainopati, LGMD2A (CAPN3)
Campomel dy splasi, SOX9 defekt (SOX9)
Cav eolin (CAV 3)
Carnitine Palmitoy ltransferase II (CPTII)
CBAV D
CDKL5
Chitotriosidase (CHIT1 )
CINCA (CIAS1 /NLRP3)
Charcot-Marie-Tooth ty pe 1 A (PMP22)
Charcot-Marie-Tooth ty pe 1 B (MPZ)
Charcot-Marie-Tooth ty pe 2A2 (MFN2)
Charcot-Marie-Tooth (X-bunden, GJB1 )
Choroideremi (CHM)
Congenital Disorders of Gly cosy lation ty pe 1 a, CDG1 a (PMM2)
Congenit Centralt Hy pov entilations Sy ndrom, CCHS (PHOX2B)
Cy stisk fibrose (CFTR)
Cy clisk Neutropeni (ELA2 +HAX1 )
Crouzons sy ndrom (FGFR2)
D
Deox y -guanosinkinase (DGUOK)
rigshospitalet.dk/menu/AFDELINGER/…/DNA-analyser+for+arvelige+sygdomme/?printpage=true
1/4
02/09/12
DNA-analyser for arvelige sygdomme - Rigshospitalet
Duchennes / Beckers muskeldy strofi (DMD)
Dy stoni (DY T1 , 5, og 1 1 )
Dy strophia My otonica Ty pe 1 (DMPK)
Dy strophia My otonica Ty pe 2 (CNBP)
Duncan sy gdom, X-bunden (SH2D1 A)
E
Kraniofrontonasal sy ndrom (EFNB1 )
Emery -Drey fuss, autosomal dominant form (LMNA)
Epidermoly sis Bullosa (LAMB3)
F
Fabry (Anderson-Fabry Disease, alpha-galactosidase A deficiency , GLA)
Familiær middelhav sfeber (MEFV )
Febersy gdomme, recidiv erende, ud ov er FMF (TRAPS; HIDS; Muckle Wells sy ndrome; CINCA).
Fukutinrelateret protein, LGMD2I (FKRP)
Fukuy ama muskeldy strofi, Fukutin defekt (FKTN)
Fragilt X (FMR1 )
Friedreich atax i (FXN)
Frontotemporal Demens (MAPT og PGRN)
FXTAS (FMR1 )
G
Galaktosæmi (GALT)
Gamma-sarcogly can (SGCG)
Gaucher (GBA)
GLUT1 defekt
Glutarsy reuri ty pe I (GCDH)
Gly cogen Storage Disease I (G6PC)
H
Hereditær fruktose intolerance, HFI (ALDOB)
Hibernian febersy gdom (TNFRSF1 A)
HNPP (PMP22)
Hæmofili A (F8)
Hæmofili B (F9)
Holocarbox y lase sy ntetase defekt (HLCS)
Homocy stinuri
HUMARA (AR)
Hunter (IDS)
Huntingtons chorea (HTT)
Hy per IgD Sy ndrom, HIDS (MV K)
Hy perkalæmisk periodisk paraly se, HY PP (SCN4A)
Hy pochondroplasi (FGFR3)
I
J
K
Karnitin-transporterdefekt, CTD (SLC22A5)
Kennedy s sy gdom (AR)
Krabbes sy gdom (GALC)
L
Lebers hereditære opticus neuropati (LHON)
Limb-Girdle ty pe 1 B (LMNA)
Limb-Girdle ty pe 1 C (CAV 3)
Limb-Girdle ty pe 2A (CAPN3)
Limb-Girdle ty pe 2C (gamma-sarcogly can)
Limb-Girdle ty pe 2D (alfa-sarcogly can)
Limb-Girdle ty pe 2E (beta-sarcogly can)
Limb-Girdle ty pe 2H (TRIM32)
rigshospitalet.dk/menu/AFDELINGER/…/DNA-analyser+for+arvelige+sygdomme/?printpage=true
2/4
02/09/12
DNA-analyser for arvelige sygdomme - Rigshospitalet
Limb-Girdle ty pe 2I (FKRP)
Limb-girdle ty pe 2L (ANO5) - Anoctamin 5
Limb-girdle ty pe 2O (POMGNT1 ) - Dy strogly canopati
Leigh sy ndrom (SURF1 )
M
Maternel tilblanding
Marfans sy ndrom (FBN1 )
McArdle (PY GM)
MECP2
MEFV
MELAS
MERRF
Metakromatisk leukody strofi (ARSA)
Mev alonatkinasemangel (MV K)
Mitokondriesy gdomme udov er LHON
Mitofusin (CMT2A2)
MNGIE (TY MP)
Muckle Wells Sy ndrom (MWS)
Muenkes sy ndrom (FGFR3)
N
NARP
Neurofibromatose (NF2)
Norrie (NDP)
O
Okular Albinisme (OA1 )
Okulophary ngeal muskeldy strofi (PABPN2)
Ondine sy ndrom (PHOX2B)
Osteogenesis Imperfecta (COL1 A1 +COL1 A2)
OTCase mangel
P
PEO1
POLG1
POLG2
POR (cy tochrome p450 ox idoreduktase)
Pompe's sy gdom (GAA)
POMT1
Prader-Willi sy ndrom (1 5q1 1 .2-q1 3)
Primary failure of tooth eruption, (PTH1 R)
Poly cy stisk ny resy gdom, adult form (PKD1 , PKD2)
Py ruv at dehy drogenase mangel (PDHA1 )
R
Rett sy ndrom (MECP2)
Retinoschisis (RS1 )
S
Saethre-Chotzen (TWIST1 )
Spinal muskelatrofi (SMA ty pe I, II og III)
Spinocerebellar Atax i (SCA1 ,2,3 6, 1 7 og DRPLA)
SHOX defekt
SOX9
SRY defekt
STAR
SURF1 (Leigh sy ndrom)
SUCLA2
SUCLG1
Sotos sy ndrom (er udgået af v ores analy se tilbud)
T
Thanatophor dv ærgv ækst (FGFR3)
rigshospitalet.dk/menu/AFDELINGER/…/DNA-analyser+for+arvelige+sygdomme/?printpage=true
3/4
02/09/12
DNA-analyser for arvelige sygdomme - Rigshospitalet
Thomsens/Beckers my otoni (CLCN1 )
Thy midin phosphory lase (ECGF1 )
Thy midin Kinase (TK2)
Tuberøs sclerose (TSC1 )
TRAPS (TNFRSF1 A)
Trombocy topeni, X-bundet form (WAS)
Tropomy osin 2 (TPM2)
Tropomy osin 3 (TPM3)
Ty rosinæmi ty pe 1 (FAH)
Twinkle (C1 0ORF2)
U
Uniparental disomi
V
W
Wiskott Aldrich sy ndrom (WAS)
X
X-bunden mental retardering; MECP2, CDKL5
X-koblet biny rebarkinsufficiens (NR0B1 )
X-kromosominaktiv ering (AR)
Z
Zellweger spektrum sy gdom (PEX1 )
Reda kt ør
Mustafa Batbay li
Em ail: m ustafa.batbay li@ rh.regionh.dk
A NDRE DNA -LA BORA T ORIER
Da n m a r k og u dl a n det
J.F. Ken n edy In st it u t t et
Klin isk Gen et isk A fdelin g , Å r h u s Un iv er sit et sh ospit a l
A fsn it for Klin isk Gen et ik , Oden se Un iv er sit et s Hospit a l
Klin isk Biok em isk A fdelin g , Rig sh ospit a let
Molek y læ r Medicin sk For sk n in g sen h ed, Sk ejby Sy g eh u s
Klin isk Gen et isk A fdelin g , V ejle Sy g eh u s
A fsn it for Molek y læ r Dia g n ost ik , Klin isk Biok em isk A fdelin g , A a lbor g Sy g eh u s
Da n sk Selsk a b for Medicin sk Gen et ik
Ri gsh ospi tal et | Bl egdam sv ej 9 | 2100 Kbh . Ø | Tel efon : 3545 3545 | e-m ai l | Reda kt ør l ogi n
Sen est opdateret 21. au gu st 2012 14:07
rigshospitalet.dk/menu/AFDELINGER/…/DNA-analyser+for+arvelige+sygdomme/?printpage=true
4/4