Nya Rön – Goda resultat för icke-invasiv fosterdiagnostik

nya. ron @ ta ka rtid
Goda resultat för ickei nvasiv fosterd iagn osti k
Syftet med fosterdiagnostik är att få in-
formation om fostret under
pågående
graviditet. I dag erbjuds gravida kvinnor ett KUB-test (kombinerat ultraljud
och biokemiskt test), där man genom
ultraljudsundersökning och hormonanalys av blodet beräknar sannolikheten
för
kromosomavvikelser hos fostret.
Hos kvinnor med hög risk kan testet
kompletteras med ett invasivt test i
form av fostervattenprov, vilket dock
innebär en ökad risk for missfall.
En ny metod för icke-invasiv fosterdiagnostik utnyttjar det faktum att cellfritt foster-DNA, cfDNA, finns i den
gravida kvinnans blod och kan analyseras avseende genetiska egenskaper hos
"-
n in
gen.se
b.
Ft
*&
#
SE
s
s
2
5
d
#
fi'$"
Denna stora studie visar alltså att cfDNA-test har både högre sensitivitet och
,:s
affi
J
7
L2
lJ-
kelser än standardscreeningmetoden i
till falskt positiva resultat
okända. I
samma utgåva av New England Journal
of Medicine publiceras en fallstudie av
fyra graviditeter med falskt positiva resultat med cfDNA-test [2]. Författarna
konstaterar
T4
genomgår
fosterdiagnostik.
Trots detta är det positiva prediktiva
värdet alltså begränsat, och orsakerna
att kromosomduplikatio-
ner hos mamman kan liggabakom dessa
resultat, och framhåller att invasiv fosterdiagnostik fortfarande har ett värde
för att fastställa definitiv diagnos.
.t4
*r'
t
'q.
S#
,-rS
t
#m
20
i
22
Med det icke-invasiva fosterd iagnostiska
cf DNA-testet upptäcktes triso mi zt i 38 fatt
av 38 i studien, dvs 1oo procent.
Ebba Lindqvist
AT-täkare, doktorand, Karolinska institutet,
Stockholm
1. Norton ME, et al. N Engl J Med. Epub I apr 2015.
doi: 10. IO 56lNE JM oal4O7 3 49
2. Snyder MW, et al. N Engl J Med. Epub l apr 2OtS.
doi: lO.lOs 6/NE JMoa14O84O 8
fostret. Tidigare studier har visat att
analys av cfDNA är en effektiv metod
for att identifiera kromosomavvikelser
vid högriskgraviditeter, men få studier
har jämfört detta test med standardmetoder for screening i en normalpopulation.
I
en stor internationell studie vid 35
olika centra deltog över 15 000 gravida
kvinnor, med den genomsnittliga ål-
dern
3O,7
år. Kvinnorna genomgick i
graviditetsvecka
10 -L4 både
standards-
creening for kromosomavvikelser, i
form av KUB-test, och cfDNA-test ttl.
För KuB-testet definierades ett positivt resultat som en risk for trisomi 2I
på min stI/270, och för cfDNA-test räknades en risk på minst I/1OO som hög.
Studiedeltagarna fick endast veta resul-
tatet från KuB-testet. Information om
graviditetsutfall samlades sedan in, in-
God långtidsprognos hos unga
efter kranskärlski
ru rgi
Unga patienter med kranskärls-
tidsperiod. Kardiovaskulära händelser utgjordes
framför allt av hjärtinfarkt
AUTOREFERAT.
sjukdom har en hög preva-
lens av traditionella kar-
eller behov av upprepad re-
diovaskulära riskfaktorer,
varför det finns en spridd
uppfattning att de skulle
ha en dålig prognos på lång
sikt. Det har dock förelegat
en brist på studier med till-
vaskularisering.
Faktorer
associerade
med ökad långtidsrisk for
död eller kardiovaskul åra
händelser hos unga patien-
ter efter kranskärlskirurgi
var desamma som välkän-
räcklig
långtidsuppfoljning för att stödja denna
Ny
studie på unga efter
da riskfaktorer hos äldre
patienter, det vill säga
klusive missfall, aborter, fodslar och resultat från eventuella invasiva fosterdiagnostiska test som skedde efter screeningen.
aktuella studien analyserades långtidsöverlev-
Med cfDNA-test upptäcktes trisom i 2I i
nad, kardiovaskulära händelser och
faktorer associerade med ökad risk for
sjukdom.
död och kardiovaskulära händelser hos
alla patienter 50 år eller yngre som genomgått en första isolerad kranskärlsoperation i Sverige mellan åren 1997 och
långtidsprognosen hos patienter 50 år
eller yngre som genomgår kranskärlski-
2OI3. Totalt inkluderades 4086 patien-
rurgi är mycket god
38 av 38 fall
procent) jämfört
med vid 30 av 38 graviditeter (28,9 procent) med KUB-test (p < 0,OOB). Risken
för ett falskt positivt resultat var 0,06
(1OO,O
procent med cfDNA-test, jämfort med
5,4 procent med standardmetoden
(p . o,ool).
Det positiva prediktiva värdet for cfDNA-test var 80,9 procent jämfört med
3,4 procent för KUB-test (p . 0,00I). Av
f8 fall av trisomi 18 identifierade cfDNA-test och KUB-test 9 respektive 8
fall, och av 2 fall av trisomi 13 identifierades 2 respektive I fall. Aven i dessa
analyser hade cfDNA-test färre falskt
positiva resultat.
832
hypotes.
I den
kranskärlskiru rgi motsäger
gammaI uppfattning.
urfunktion s ne d s ättning, nedsatt vänsterkammarfunktion, perifer kärlsjukdom och kroniskt obstruktiv lungnj
Foto: Science Photo Library/lBL
ter som i genomsnitt foljdes i 10,9 år.
Studiepopulationen inkluderades från
SWEDEHEART-registret och utfallen
hämtades från Socialstyrelsens register.
Hos unga patienter som genomgick
kranskärlskirurgi var överlevnaden vid
5, l0 respektive t5 år 96, 90 respektive
82 procent, vilket var högre siffror jämfört med äldre åldersgrupper som
kranskärlsopererades under samma
(o
o
o
högre specificitet för kromosomavvi-
en normalpopulation som
m
Sammanfattningsvis visar studien att
Magnus Dal6n
ST-täkare, doktorand
Utrik Sartipy
över[äkare, docent; båda thoraxkliniken,
Ka roli nska un iversitetssi u kh uset; institu-
tionen för motekytär medicin och kirurgi,
Karolinska i nstitutet, Stockh o lm.
Dal6n M, Ivert T, Holzmann MJ, Sartipy U.
Circulation. Epub 18 mar 20I5.
doi: I0.1161/CIRCULATIONAHA.Ir4. ol43 3 s
LAKARTTDN ING EN N R 77 2015 VOLyM 112
(o
(o
c(tr
N
N=
!ö