Erbjudande om fosterdiagnostik

Risker med provtagning
Fostervattenprov och moderkaksprov medför
en ökad risk för missfall som beräknas till ett
missfall på 100–200 provtagningar (0,5–1 %).
De bakomliggande faktorerna är blödning
från livmodern, läckage av fostervatten eller
infektion som framkallar ett missfall.
Om kvinnan efter provtagning får vaginal
blödning, avvikande flytningar, buksmärta
eller feber, eller andra avvikande symptom,
bör hon kontakta sin kvinnoklinik för rådgivning och eventuell undersökning.
Information om provsvar
När analysen av fostervattenprovet eller
moderkaksprovet visar normala förhållanden
skickas ett brevsvar hem till kvinnan eller
paret med information om att ett normalt
kromosomutfall föreligger. Brevsvaret kommer vanligtvis inom 1 vecka.
Har en fullständig kromosomanalys utförts
kommer brevsvaret vanligtvis inom 14 dagar.
Visar provet en kromosomavvikelse
hos fostret erhåller kvinnan eller paret via
telefonkontakt ett erbjudande om återbesök
för information om avvikelsen. Information
om fosteravvikelse kan i vissa fall lämnas ut
via telefon om detta överenskommits vid
provtagningstillfället.
Ytterligare information
Vid behov av ytterligare information eller
vid frågor gällande lokala rutiner kontaktas i
första hand barnmorskan inom mödrahälsovården. Vid behov finns möjlighet att hänvisa
det blivande föräldraparet till specialistmödrahälsovård.
För mer information:
• www.1177.se (Sjukvårdsrådgivningen).
• ”Till dig som vill veta mera om fosterdiagnostik” (SBU, artikelnummer
401-13).
• www.svenskadownforeningen.se
(Svenska Downföreningen).
• www.fub.se (Föreningen för utvecklingsstörda barn, ungdomar och vuxna).
• www.vll.se Välj Vård & hälsa/Provtagning och labb/För patienter/Genetisk
mottagning (Klinisk genetik, Norrlands
universitetssjukhus).
• www.gensvar.se (Kunskapscentrum för
ärftliga sjukdomar, Karolinska institutet).
Denna skrift är utarbetad i samråd mellan kvinnoklinikerna
och mödrahälsovården i Västernorrland.
Ansvarig för innehållet är:
Anna Bäckström, mödrahälsovårdsöverläkare
www.lvn.se
Erbjudande om
fosterdiagnostik
Rev. 15-01-01. Fotograf: Håkan Nordström. Layout: Anneli Egland.
och livmodervägg till livmoderhålan eller
moderkakan. En mindre mängd fostervatten
eller moderkaksvävnad sugs ut.
Efter provtagningen får kvinnan gå hem,
men rekommenderas att undvika tunga
lyft eller annan fysisk ansträngning under
resten av dagen. Kvinnans partner eller
annan vuxen anhörig är välkommen att vara
med vid undersökningen. I enstaka fall kan
fostervattenprovet behöva tas om eller
moderkaksprovet behöva kompletteras med
ett fostervattenprov.
Moderkaksprovtagning utförs endast på
specialistmödrahälsovården vid Norrlands
universitetssjukhus i Umeå.
Patientinformation
De allra flesta barn föds friska. Cirka två procent av alla barn som föds har någon
form av sjukdom, skada eller missbildning inklusive kromosomavvikelse.
Alla blivande föräldrar erbjuds information om fosterdiagnostik. Fosterdiagnostik
innebär att man genom olika typer av undersökningar bedömer fostrets tillstånd
och utveckling. Om fosterdiagnostik är aktuell avgörs tillsammans med de blivande
föräldrarna. Varje undersökning är frivillig och de blivande föräldrarna har rätt
att avstå från alla typer av fosterdiagnostiska undersökningar. Resultatet av en
fosterundersökning kan ibland innebära svåra ställningstaganden för de blivande
föräldrarna. Alla fosteravvikelser kan inte heller upptäckas vid fosterdiagnostik.
Erbjudande om fosterdiagnostik
• Rutinmässig ultraljudsundersökning
Erbjuds alla gravida kvinnor under perioden
graviditetsvecka 18–20.
• Genetisk vägledning
Erbjuds blivande föräldrar med ärftlighet för
allvarliga sjukdomar/kromosomavvikelser
eller om de blivande föräldrarna har tidigare
barn med sådana tillstånd.
• KUB (kombinerat ultraljud och blodprov)
Erbjuds kvinnor som överväger att genomgå
fostervattenprov. Kvinnor som är 35 år eller
äldre erbjuds att genomgå KUB kostnadsfritt,
yngre kvinnor erbjuds KUB mot en kostnad,
v.g. se nedan.
• Fostervattenprov
Erbjuds främst kvinnor som är 35 år. Erbjuds
samtliga kvinnor vid förhöjd sannolikhet för
kromosomavvikelser vid KUB.
• Moderkaksprov
Erbjuds kvinnor vid särskilda genetiska
frågeställningar samt i vissa andra fall.
Moderkaksprov utförs i norra regionen
endast på specialistmödrahälsovården vid
Norrlands universitetssjukhus i Umeå.
Rutinmässig
ultraljudsundersökning
Alla gravida erbjuds en ultraljudsundersökning under perioden graviditetsvecka 18–20.
Syftet med undersökningen är att fastställa graviditetslängden och därmed kunna
beräkna datum för fullgången graviditet
motsvarande 40 graviditetsveckor, fastställa
antalet foster, moderkakans läge samt att
upptäcka allvarliga missbildningar.
Fostret avbildas i sin helhet varvid man
exempelvis kan se fostrets hjärtslag och
rörelser. Vid undersökningen kan man upptäcka eller misstanke kan väckas om större
avvikelser från det normala. De blivande
föräldrarna kan därför behöva ta ställning till
om ytterligare provtagning eller utredning
ska göras. De blivande föräldrar som vill
undvika en sådan information bör avstå från
ultraljudsundersökningen.
Vid ultraljudsundersökning skickas ej
hörbara ljudvågor in i kroppen. Ljudet studsar
mot olika vävnader och omvandlas till bilder
på en skärm. Ultraljudsapparater avger en
viss energimängd men man har inte kunnat
konstatera att detta medför risk för skador
på fostret. Ultraljudsundersökningen är inte
förenat med smärta.
Kombinerat ultraljud
och blodprov (KUB)
KUB är en kombinerad metod som ger en
bedömning av sannolikheten för att fostret
har Downs syndrom, trisomi 21. Undersökningen ger även besked om sannolikheten för
trisomi 13 och 18. Trisomi 13 och 18 är dock
mycket ovanliga kromosomavvikelser.
Det föreligger ett samband mellan nivåer av
biokemiska markörer i blodet hos den gravida
kvinnan och förekomst av Downs syndrom
hos fostret. Det finns även ett samband mellan storleken av en vätskespalt i nacken hos
fostret och fostrets sannolikhet för Downs
syndrom. Kvinnans ålder är också relaterad till
sannolikheten för Downs syndrom.
Därför har landstinget Västernorrland
beslutat att erbjuda KUB kostnadsfritt för
kvinnor som är 35 år eller äldre.
Vad innebär KUB?
• Ett blodprov tas på kvinnan före ultraljudsundersökning.
• Ultraljudsundersökning utförs i perioden
graviditetsvecka 11+0–13+6. Vid ultraljudsundersökningen mäts djupet av en
vätskespalt under fostrets nackskinn
(nackuppklarningsmätning kallas även
NUPP-mätning).
Ovanstående undersökningar samt ålder vägs
samman och ger ett svar om det föreligger
en låg eller hög sannolikhet för att fostret har
Downs syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18.
När erbjuds KUB?
KUB erbjuds kvinnor som överväger att genomgå fostervattenprov. Kvinnor som är 35
år eller äldre erbjuds att genomgå KUB kostnadsfritt. Yngre kvinnor som önskar genomgå
KUB får bekosta detta själva. Ultraljudet
kan göras vid kvinnokliniken i Sundsvall och
kostar för närvarande 2500 kr. Prata med din
barnmorska om du är intresserad av detta.
KUB är en lämplig metod inför ställningstagande till fostervattenprov. Om KUB visar
en förhöjd sannolikhet för kromosomavvikelse rekommenderas att man går vidare
med ett fostervattenprov. Om KUB visar
en låg sannolikhet för kromosomavvikelse
erbjuds inte fostervattenprov. Om man inte
kan förhålla sig till en sannolikhetsvärdering
bör man välja att genomgå ett fostervattenprov istället för KUB.
Fostervattenprov (amniocentes)
och moderkaksprov (korionvillibiopsi)
I situationer där man bedömer att det kan
föreligga en ökad risk för fosterskada kan
det bli aktuellt att ta ett prov på fostervatten
eller moderkaka. Sådana situationer kan
föreligga när kvinnan eller partnern:
• tidigare har fått barn med kromosomavvikelse.
• är bärare av kromosomförändringar.
• har vissa allvarliga, ärftliga sjukdomar i
släkten eller tidigare fått barn med ämnesomsättningsrubbningar eller andra ärftliga
sjukdomar, där sjukdomen kan diagnostiseras biokemiskt eller med DNA-analys.
• tidigare har fått barn med allvarligt handikapp eller utvecklingsstörning.
• har bedömts ha en ökad sannolikhet för
foster med Downs syndrom, trisomi 13
eller trisomi 18 vid KUB.
Genom prov på fostervatten eller moderkaka
kan kromosomavvikelser upptäckas hos
fostret. Downs syndrom, trisomi 21, är den
vanligaste avvikelsen och sannolikheten för
Downs syndrom ökar med kvinnans ålder.
Vid 35 års ålder beräknas sannolikheten vara
cirka 0,3 %, vid 40 års ålder cirka 1 % och vid
45 års ålder cirka 5 %.
I fostervattenprov och moderkaksprov
undersöks rutinmässigt de mest vanliga
kromosomavvikelserna, dvs. kromosomerna
13, 18 och 21. Det innebär att i totalt cirka
0,9 % av alla fostervattenprov eller moderkaksprov finns en kromosomavvikelse
som inte upptäcks. Cirka hälften av dessa
avvikelser är av klinisk betydelse, dvs. har en
betydelse för barnet.
Vid särskilda frågeställningar avseende
kromosomavvikelser eller vid avvikande
fynd vid ultraljudsundersökning, exempelvis
missbildningar, görs en fullständig kromosomanalys, dvs. samtliga kromosomer
undersöks.
När och hur utförs provtagningen?
Fostervattenprov utförs vid cirka 15 fullgångna graviditetsveckor och moderkaksprov
vid cirka 11–12 fullgångna graviditetsveckor.
Vid en ultraljudsundersökning fastställs
fostrets och moderkakans läge. Med hjälp av
ultraljud förs en tunn nål in genom bukvägg