Årsrapport 2014-2015 - Svenska neuroregister
Transcription
Årsrapport 2014-2015 - Svenska neuroregister
Årsrapport 2014-2015 2014-2015 [email protected] www.neuroreg.se ISBN-XXX 2 / 110 2014-2015 Förord Svenska neuroregister (NEUROreg) med sina åtta delregister är ett verktyg för att utvärdera vårdinsatser och säkerställa god vård för enskilda patienter med neurologisk sjukdom. Ett av registrets viktigaste syften är att ge underlag för kvalitetsutveckling och medverka till att utjämna de skillnader som finns i svensk hälso- och sjukvård. I registret samlas information om patienter med kroniska sjukdomar i nervsystemet, hittills multipel skleros, Parkinsons sjukdom, narkolepsi, myastenia gravis, inflammatorisk polyneuropati, epilepsi, svår huvudvärk och motorneurosjukdomar. Fler sjukdomar läggs till med tiden. Men registret har också bidragit till en rad olika upptäckter, både på grund av dess täckning över hela Sverige men också för att det går tillbaka 20 år i tiden. Som unikt forskningsverktyg har det bidragit till att Sverige blivit ett av de viktigaste länderna för MS-forskning i världen genom att dess kliniska uppgifter om behandling och sjukdomsförlopp kunnat kombineras med information ur biobanker och enkäter om livsstil och miljöpåverkan. Registret används i neurovårdens dagliga arbete över hela landet, där patienterna är aktiva medskapare. Sammanställt resultat och information är också tillgänglig online i realtid för vården och även patienter/anhöriga för att möta deras informationsbehov när det gäller kunskap om behandlingsresultat samt för politiker och tjänstemän i dess ledning och verksamhetsutveckling av hälso- och sjukvården. Svenska neuroregister med sina delregister har kommit för att stanna som ett centralt kvalitetsverktyg för neurologisk vård i hela landet. Vi ser med tillförsikt och förväntan på de kommande åren. September 2015 Jan Hillert Svenska neuroregister 3 / 110 2014-2015 Innehåll Förord ........................................................................ 3 Från MS-register till Neurologiregister .................... 8 Bakgrund och syfte ............................................................... 8 Organisation.......................................................................... 8 Huvudmannaskap ....................................................................................... 9 Inomprofessionell förankring ....................................................................... 9 Övergripande syfte för Svenska neuroregister .................... 10 Sekundära syften ................................................................ 10 Deltagande enheter ............................................................ 11 Täckning ............................................................................. 11 Framtidsplaner .................................................................... 13 Multipel skleros ....................................................... 16 Bakgrund och syfte ............................................................. 16 Parametrar och skalor ......................................................... 17 Datamängd och täckning .................................................... 17 Kvalitet och validitet ............................................................ 20 Inrapportering...................................................................... 21 Återrapportering .................................................................. 22 Resultat av analyser ........................................................... 28 Kliniskt förbättringsarbete ................................................... 34 Tidig diagnos och behandling ................................................................... 34 Får tillräckligt många patienter tillgång till evidensbaserad bromsmedicinering vid MS? ..................................................................................................... 35 Behandlas rätt patienter? Nivå av funktionshinder hos de patienter som erhåller bromsmedicinering ................................................................................... 36 Behandlas rätt antal patienter med sekundärprogressiv MS? .................. 38 Implementering och uppföljning av Tysabri®behandling i Sverige. .......... 39 Implementering och uppföljning av Gilenyai®behandling i Sverige. ......... 42 Måluppfyllelse och framtidsplaner ....................................... 44 Publikationer ....................................................................... 45 Parkinsons sjukdom ............................................... 62 Bakgrund och syfte ............................................................. 62 4 / 110 2014-2015 Bakgrund .................................................................................................. 62 Syfte .......................................................................................................... 62 Parametrar och skalor ......................................................... 63 Processmått ........................................................................ 63 Resultatmått ........................................................................ 63 Datamängd ......................................................................... 64 Analyser .............................................................................. 66 Framtidsplaner .................................................................... 66 Konkreta projekt som väntar under närmaste året är ............................... 67 Fler utmaningar ......................................................................................... 67 Narkolepsi................................................................ 69 Bakgrund och syfte ............................................................. 70 Bakgrund .................................................................................................. 70 Syfte .......................................................................................................... 70 Parameterar och skalor ....................................................... 71 Datamängd och täckning .................................................... 72 Kvalitet och validitet ............................................................ 76 Analyser .............................................................................. 78 Framtidsplaner .................................................................... 79 Myastenia gravis ..................................................... 83 Parametrar och skalor ......................................................... 84 Datamängd, täthet, tid och rum ........................................... 85 Analyser .............................................................................. 87 Framtidsplaner .................................................................... 87 Epilepsi .................................................................... 90 Bakgrund ............................................................................ 90 Syfte.................................................................................... 90 Parametrar och skalor ......................................................... 91 Datamängd ......................................................................... 92 Analyser .............................................................................. 93 Framtidsplaner .................................................................... 93 Inflammatorisk polyneuropati ................................ 96 Guillain-Barré syndrom (GBS) ............................................ 96 5 / 110 2014-2015 Kronisk Inflammatorisk Demyeliniserande polyneuropati (CIDP) ............................................................................................ 96 Multifokal Motorisk Neuropati (MMN) .................................. 97 Paraproteinemisk Demyeliniserande Neuropati (PDN ........ 97 Parametrar och skalor ......................................................... 97 Täckningsdata..................................................................... 99 Eventuella resultat av analyser ......................................... 100 Framtidsplaner .................................................................. 101 Svår neurovaskulär huvudvärk ............................ 104 Bakgrund och syfte ........................................................... 104 Parametrar och skalor ....................................................... 104 Datamängd, täthet, tid och rum ......................................... 105 Eventuella resultat av analyser ......................................... 106 Framtidsplaner .................................................................. 106 Motorneuronsjukdom/Amyotrofisk lateralskleros108 Bakgrund och syfte ........................................................... 108 Parametrar och skalor ....................................................... 108 Datamängd, täthet, tid och rum ......................................... 109 Eventuella resultat av analyser ......................................... 109 6 / 110 2014-2015 Svenska neuroregister 7 / 110 2014-2015 Från MS-register till Neurologiregister Bakgrund och syfte Vid mitten av 1990-talett inleddes ett samarbete mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker för att bygga upp en gemensam struktur för registrering av patienter med multipel skleros, MS. Detta arbete utmynnade i en databasstruktur som från början var avsedd som ett stöd för det patientrelaterade arbetet men som också gjorde det möjligt att lokalt sköta såväl kvalitetskontroll som verksamhetsuppföljning. Svenska multipel sklerosregistret, Svenska MS-registret, kunde lanseras officiellt sedan vi erhållit ekonomiskt stöd från Socialstyrelsen/SKL 2001. Utvecklingen av Svenska MS-registret och erfarenheten av fördelarna för användarna att arbeta registerbaserat väckte småningom önskemål bland neurologer att arbeta på ett likartat vis även med andra sjukdomar. Fördelen med den struktur som Svenska MS-registret utvecklat är att det med måttliga arbetsinsatser och ekonomiska medel går att utveckla register för andra sjukdomar – det viktigaste är att välja sjukdomsspecifika mått på sjukdomsaktivitet och funktionshinder och att anpassa listan över medicinska och andra behandlingar. 2009 påbörjades därför arbetet med andra sjukdomsgrupper inom Svenska MS-registret. Från 2010 kan man i registret arbeta med Guillain-Barré syndrom, sedan 2011 även med myastenia gravis (MG) och sedan 2012 med narkolepsi och Parkinsons sjukdom. Under 2014 har registren för svår neurovaskulär huvudvärk (Huvudvärks-registret) och epilepsi tillkommit. I april 2015 lanserades ett register för amyotrofisk lateralskleros (ALS) , registret för motorneuronsjukdomar (MNDreg). Svenska MS-registret har därmed blivit ett sant Neuroregister! Denna princip fick ett kraftfullt stöd då Svenska MS-registret/Svenska neuroregister i ansökan om medel från SKL inför 2012 fick förstärkt budget för en ansökan där utveckling av övriga delregister var en central komponent, ett stöd som växte ytterligare i och med det beviljade anslaget för 2015. Organisation Delregistren i Svenska neuroregister har enats om principer för samarbetet och organisation, den senare framgår av Figur 1. En grundläggande princip är att varje delregister har ett fullständigt ansvar för respektive registers innehållsmässiga utveckling och därtill disponerar sina egna data. Delregistren samarbetar dock vad gäller teknisk plattform, upphandling av denna och förvaltar de gemensamma medlen. 8 / 110 Figur 1. Organisationsschema 2014-2015 Huvudmannaskap Sedan 2013 har Karolinska Universitetssjukhusets styrelse accepterat det centrala personuppgiftsansvaret för det utvidgade Svenska neuroregister. Svenska MSregistrets registerhållare blev därmed registerhållare för det sammanhållna Svenska neuroregister. Inomprofessionell förankring En princip för deltagande i Svenska neuroregister är att varje delregister har ett brett stöd bland de kliniker som arbetar med respektive sjukdom. Detta är viktigt eftersom registrering av data förutsätter gemensamma definitioner och val av parametrar. Därför blir den professionella förankringen viktigt för alla delregister. Svenska Neurologföreningen accepterade 2001 ett övergripande ansvar för Svenska MSregistret och överlät till registrets styrgrupp att ansvara för dess upprättande och drift. 2003 grundades Svenska MS-Sällskapet (SMSS), för övrigt på initiativ från Svenska MS-registrets styrgrupp. Härefter har SMS:s styrgrupp utsetts av SMSS styrelse och Svenska MS-registret har kommit att fungera som en av SMSS arbetsgrupper. Arbetet med att utveckla ett delregister för Parkinsons sjukdom ålades en styrgrupp utsedd av SweMoDis (Swedish Movement Disorder) och SwePar (Swedish Parkinson’s Disease) organisationerna, två föreningar som ansvarar för den vetenskapliga respektive kliniska förankringen av Parkinson registret. Epilepsiregistret har förankring i Epilepsisällskapet. Bakom utarbetandet av GBSreg/Inflammatoriska polyneuropatiregistret (se nedan) står neuronätverket SNEMA (Svenska neuromuskulära arbetsgruppen). Bakom arbetet med MNDreg står ett närverk av ALS-intresserade neurologer representerande landets neurologiska universitetskliniker. Svenska Neurologföreningen har följt arbetet med Svenska neuroregister och har tagit på sig ett utvidgat ”fadderskap” av Neurologföreningen visavi Svenska neuroregister. En begränsning i detta är att Neurologföreningen är en organisation för läkare medan registerarbetet och Svenska neuroregisters utveckling är en angelägenhet för flera professioner det vill säga även sjuksköterskor, sjukgymnaster, arbetsterapeuter, forskare med flera. Trots detta har såväl Svenska neuroregister som Neurologföreningen enats om att Neurologföreningen från 2015 besätter en av platserna i Svenska neuroregisters styrgrupp. Tabell 1 visar antalet patienter som september 2014 fanns registrerade i de olika delregistren. 9 / 110 2014-2015 Motorneuronsjukdomar Inflammatoriska neuropatier 686 364 130 119 95 52 Antal aktuella patienter 15 009 1 753 616 363 129 119 95 51 Totalt antal besök 96 892 1 792 860 372 111 108 42 97 Antal patienter med besök 14 590 1 311 248 181 60 66 20 41 26 509 4 669 836 526 218 189 55 61 12 060 1 316 262 243 87 62 52 35 8 755 3 824 471 383 166 135 55 6 Totalt antal läkemedels behandlingar Antal patienter med läkemedels behandling Antal pågående läkemedels behandlingar Huvudvärk 1 837 Epilepsi 16 802 Narkolepsi Parkinsons Totalt antal patienter Neuroregister Myastenia gravis Multipel skleros Tabell 1. Registrerade patienter i Svenska Neuroregister 2015-09-17. Datauttag från NEUROreg: 2015-09-17 Övergripande syfte för Svenska neuroregister o o o o o o o Samla strukturerad information om i Sverige boende personer med neurologisk sjukdom, i första hand MS, Parkinsons sjukdom, epilepsi, inflammatorisk polyneuropati, narkolepsi, myastenia gravis, motorneuronsjukdom och svår neurovaskulär huvudvärk. Bidra till att neurologisk sjukvård i Sverige har en jämn fördelning med hög kvalitet Tillförsäkra att gängse behandlingsriktlinjer efterlevs Kortsiktigt utvärdera effekten av avancerad symtomatisk och förloppsmodifierande behandling på funktionshinder och livskvalitet Långsiktigt utvärdera effekten av förloppsmodifierande mediciner på sjukdomsförloppet Skapa en bas för neurologisk forskning på en nationell nivå Möjliggöra samarbete med planerade och framtida internationella projekt genom att använda internationellt accepterade definitioner Sekundära syften Svenska Neurologiregister är avsett som ett stöd för det patientrelaterade arbetet men gör det också möjligt att lokalt sköta såväl kvalitetskontroll som verksamhetsuppföljning. o En viktig uppgift är att integrera patienten i datainsamlingen. Vi menar att detta gör patienten mer delaktig i utvärderingen och därmed också i den fortsatta planeringen av sjukvården det vill säga att patienten går från att vara en passiv mottagare av vård till att få en aktiv roll, i samklang med gällande sjukvårdslagstiftning. 10 / 110 2014-2015 o o En begränsning när det gäller långsiktig utvärdering av sjukdomstillstånd och deras behandling är bristerna hos de skalor som används för att skatta behandlingsresultat till exempel funktionsskattningsskalor. Genom att applicera sådana skalor på stora grupper patienter för vilka en rik information finns avseende andra parametrar får vi en möjlighet att utveckla bättre instrument för långsiktig utvärdering. För många neurologiska tillstånd är återkommande rehabilitering den av hävd mest etablerade behandlingen, även om dokumentation av dess effekter ofta är bristfällig. Registret har potential att erbjuda systematisk och prospektiv utvärdering även av sådana insatser vid kronisk neurologisk sjukdom. Deltagande enheter Vi skiljer på Centra, enheter bestående av en eller flera kliniker under samma sjukvårdshuvudman, som registrerar gemensamt men där kliniktillhörighet kan variera till exempel i Stockholm och Göteborg, och på deltagande Kliniker. Fördelen med ett Centra är att patienter kan gå mellan vårdgivare och fortfarande vara tillgängliga i Svenska neuroregister för de olika enheterna. Tabell 2 visar deltagande centra och kliniker. Täckning Eftersom Svenska neuroregister är web-baserat finns inga tekniska begränsningar vad gäller tillgång till registret. Vi är sedan länge representerade, det vill säga har aktiva användare/rapportörer i samtliga landsting och på alla sjukhus där neurologisk vård erbjuds. Tabell 2 visar antalet enheter som rapporterar patienter av de olika diagnoserna. 11 / 110 2014-2015 Tabell 2. Deltagande enheter (90 deltagande enheter, 20 054 registrerande patienter, 827 användare den 2015-09-17) (kolumn ”antal användare” visar alla aktiva användare på en enhet; en användare kan bidra till olika enheter). Nr Region 1 Norra 2 3 4 5 6 7 8 9 Län Klinik/Enhet MS Jä mtl a nd Ös ters und Vä s ternorrl a ndÖrns köl ds vi k Sunds va l l Sol l efteå Ba rnmotta gn Övi k Vä s terbotten Umeå Ba rnkl i n Umeå US Norrbotten Pi teå Sunderbyn 10 11 X X X X ParkinHuvud- Narko- EpiAntal Antal GBS MG ALS son värk lepsi lepsi reg. pat. använd. X X X X X Gä vl e Hudi ks va l l X X 14 15 16 17 18 19 Vä s ts vens ka 20 21 22 23 24 Bol l nä s X Ba rnkl i ni ken Gä vl e Ba rnkl i n Hudi ks va l l Da l a rna Fa l un X Ba rnkl i ni ken Fa l un Vä s tra Göta l a nd Uddeva l l a Trol l hä tta n X SÄS Borå s X Ba rnkl i ni ken Borå s SKAS X 31 32 33 Upps a l a -Örebro Söderma nl a nd Nyköpi ng 34 Es ki l s tuna 35 Örebro l ä n Örebro 36 Ka rl s koga Ba rnkl i ni ken 37 Örebro US 38 Vä s tma nl a nd Vä s terå s 39 Ba rnkl i n Vä s terå s 40 Vä rml a nd Ka rl s ta d 41 Upps a l a l ä n Upps a l a Ba rnkl i ni ken Aka dem 42 43 Södra 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 Skå ne Ba rnkl i ni ken Hel s i ngborgs La s a rett Hä s s l ehol m Ys ta d Trel l eborg La nds krona Hel s i ngborg Neurokl i n Borre Ängel hol m Ma l mö Lund Kri s ti a ns ta d Hel s i ngborg Ba rnkl i n Lunds US Ba rnkl i n Ma l mö X X X Gä vl eborg Skövde Göteborg Angered Ös tra Sa hl grens ka Fröl unda Neurokl i n. Dr.Sti g Svens s on Ba rnkl i ni ken Sa hl grens ka X X Gä l l i va re Ka l i x 12 13 25 26 27 28 29 30 X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X 19 8 12 10 1 32 1 1 5 84 0 2 0 471 0 16 0 67 0 2 439 0 0 484 0 299 0 0 3 0 2 23 2 0 8 0 13 1 0 273 0 38 10 1913 61 15 9 8 0 43 7 19 2 7 3 143 303 513 4 6 14 25 1 1 329 2 546 850 3 11 2 22 45 0 2 X 0 1 104 97 5 1 4 5 3 1 X X X X 38 7 466 1143 240 389 0 41 1 4 23 23 17 17 1 2 X X X X X X X X X 207 81 210 81 1 825 0 0 195 X 12 / 110 X X X X X X X X X X X X X X 2014-2015 56 57 58 59 60 61 Ha l l a nd Bl eki nge 62 63 Sydös tra 64 Kungs ba cka X Va rberg X Ha l ms ta d X Ba rnkl i n Ha l ms ta d Ka rl s krona X Ka rl s ha mn X Ka rl s krona s Ba rnkl i ni k Ös tergötl a nd Norrköpi ng Mota l a 65 X X X X X X X X X X X 1 X 15 16 X 856 21 X X 6 4 67 68 69 70 71 72 73 74 75 Ba rnkl i n Li nköpi ng Ljungby X Vä xjö X Vä xjö Ba rnkl i ni k Vä s tervi k X Ka l ma r X Ka l ma rs Ba rnkl i ni k Vä s tervi ks Ba rnkl i n Os ka rs ha mn X X 2 4 246 0 139 179 8 3 21 2 2 12 1 5 8 1 1 1 100 320 12 25 168 3 107 16 3 6 0 2896 2188 6 4 534 37 36 53 4 0 19 0 73 1 7 X 24 1 20 0 0 20054 0 16 827 76 77 Jönköpi ngs l ä nVä rna mo Ryhov 78 79 80 Stockhol ms regi on G otl a nd 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 Sa kna s regi on Hela riket X X X 0 271 219 66 Ka l ma r l ä n X X X 8 5 6 1 1 1 Li nköpi ng Ba rnkl i ni ken Vri nnevi s jukhus Kronoberg X X X 152 82 205 11 198 40 X X X X X Eks jö X Ba rnkl i ni ken Ryhov Vi s by X Ka rol i ns ka Uni verStockhol ms l ä ns i tets s jukhus et Sol na Huddi nge Ba rnkl i ni ken ALB Stockhol mPri v Da nderyd Ba rnkl i ni ken Söders jukhus et Sophi a hemmet Wes t medi c vi d Neuro Center S X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X Ca pi o St:Göra ns Sjukhus 59 6 13 4 34 6 8 Datauttag från NEUROreg: 2015-09-17 Framtidsplaner Svenska neuroregister befinner sig i en snabb utvecklingsfas. Dels utvecklas Svenska MS-registret målmedvetet mot en allt högre grad av komplexitet, datatäthet och datakvalitet. I denna utveckling ingår den mycket ambitiösa utvecklingen av Visualiserings- och Analysplattformen (VAP) och Patientportalen med PER och direkt tillgång till registerdata för patienterna. Parallellt pågår ansträngningarna för de övriga delregistren i olika grader av tidig utveckling. Där är framförallt fokus inriktat på en ökad registreringsaktivitet, vilket betyder behov av resurser för registrering men också av pedagogisk natur. Med tiden kommer Svenska MS-registrets avancerade funktioner att överföras till övriga delregister om erforderliga resurser erhålls. 13 / 110 2014-2015 Svenska neuroregister täcker redan en stor del av neurologin (strokefältet har ju redan sitt eget välutvecklade register i Riksstroke) men några ytterligare diagnoser kommer att tillföras. Delregistret för amyotrofisk lateralskleros – motorneuronsjukdom gick i drift i februari 2015. Sonderande samtal har inletts avseende möjligheten att skapa ett register för ryggmärgsskador men inga beslut har tagits. MS och Parkinsons sjukdom har valts ut för utarbetande av Nationella Riktlinjer och detta projekt har startades 2014 och kommer att vara färdigt 2016. Svenska MSregistret och Parkinsonregistret har en viktig plats i detta arbete, både som datakälla och sannolikt som verktyg för implementering. Sammanfattningsvis bedömer vi att Svenska neuroregister fungerar väl som både den murbräcka och plantskola som behövs för att kvalitetssäkra svensk neurologi. 14 / 110 2014-2015 Multipel skleros 15 / 110 2014-2015 Multipel skleros Bakgrund och syfte Multipel skleros - MS är en livslång, kronisk sjukdom som drabbar centrala nervsystemet (CNS). MS är den näst vanligaste orsaken till neurologiskt handikapp hos yngre vuxna. MS börjar för det mesta mellan 20 och 40 års ålder och typdebutåldern är 30 år. Förloppet vid MS varierar men oftast leder MS slutligen till betydande funktionshinder. Redan tidigt påverkas dock ofta arbetsförmåga av återkommande symtom och en typisk trötthet leder till en påtaglig minskning av livskvaliteten. Sjukdomen medför stora kostnader för samhället i form av bortfallen arbetsförmåga, vård- och behandlingskostnader. Enligt en hälsoekonomisk beräkning genomförd 2003 är samhällets totala kostnad för MS i Sverige 5 miljarder kronor årligen. Av dessa kostnader är än så länge drygt 700 miljoner kostnader för förloppsmodifierande mediciner, främst betainterferon, glatirameracetat, natalizumab och fingolimod. MSvården i Sverige har, sannolikt till följd av tidigare avsaknad av effektiv kausal terapi, traditionellt varit kraftigt eftersatt. Tillkomsten av förloppsmodifierande behandling har ändrat detta och en mycket mer aktiv MS-vård med så kallat MS-centra på regional nivå och multidisciplinära MS-team i de flesta län byggdes upp från mitten 1990-talet. Vården omfattar såväl kausal som symptomatisk behandling som rehabiliteringinsatser. Systematiska genomgångar har visat att MS-vårdens utbyggnad är ojämnt fördelad över landet. Detta avspeglas exempelvis i skillnader i användandet av bromsmediciner mellan olika län, även om skillnaderna har tenderat att minska. Svenska MSregistret (SMSreg) ger incitament för en mer enhetlig utbyggnad av MS- vården. Förloppsmodifierande behandling vid MS är dyr och varierar från tämligen riskfria behandlingar med partiell effekt till mer effektiva behandlingar som åtföljs av risk för allvarliga biverkningar. Det nationella MS-registret bidrar till att öka stringensen för förloppsmodifierande behandling och underlättar anpassningen till de ändrade behandlingskriterier som kan uppstå i takt med att nya behandlingsprinciper etableras. Registrerade preparat har oftast en påtagligt skyddande effekt avseende nya MS-lesioner i magnetkameraundersökning och alla preparaten minskar frekvensen av skov, om än mindre påtagligt. Det är dock mindre klart vilken betydelse dessa behandlingar har vad gäller den långsiktiga effekten för att förhindra funktionshinder. Vi förväntar oss att en aktiv och tidig behandling ska leda till ett mer godartat förlopp på sikt, men faktum är att kunskapen om detta är bristfällig. Inom ramen för SMSreg drivs projektet "Virtual Placebo" (ViP) under ledning av prof. Oluf Andersen, Göteborg, där patienter under förloppsmodifierande behandling följs longitudinellt och jämförs med matchade svenska historiska kontrollpersoner. Detta projekt utvärderar den långsiktiga effekten av nuvarande och framtida behandlingar och lovande resultat publicerades i Multiple Sclerosis Journal, en välrenommerad internationell tidskrift, i maj 2013. Där kunde författarna visa att risken för allvarlig sjukdom var mer än halverad i jämförelse med matchade historiska kontrollpersoner. Flera pågående ansatser avser att bekräfta dessa fynd. 16 / 110 2014-2015 Sverige hör till de länder i världen som har den högsta frekvensen nyinsjuknande i MS och den högsta andelen MS-sjuka, uppskattningsvis 17 500 personer (Ahlgren, 2011). Årligen insjuknar ca 10 personer per 100 000 invånare i Sverige i MS (Ahlgren 2014). MS förekommer dubbelt så ofta hos kvinnor som hos män. Tillkomsten av förloppsmodifierande behandling har ändrat MS-vården i Sverige både till innehåll och till organisation. För närvarande (2014-09-26) behandlas 7 890 svenskar med förloppsmodifierande behandling (främst betainterferon, glatirameracetet, natalizumab, fingolimod, dimetylfumarat, alemtuzumab och teriflunomide) mot MS, vilket torde motsvara en kostnad på över 700 miljoner kronor. Förskrivare finns på de flesta neurologmottagningar men även på somliga medicinkliniker i orter där neurolog saknas. I Danmark finns ett rikstäckande MS-register sedan över 60 år som omfattar mer än 90% av MS patienterna. Det är prevalensorienterat och samkörningar med andra nationella register har utgjort en bas för många epidemiologiska studier. Norska MSregistret etablerades 1996 och siktar in sig på epidemiologiska frågeställningar samt behandlings- och kvalitetskontroll och omfattar ca 5 000 patienter. Det norska regsitret öppnar i dagarna ett internetbaserat gränssnitt och det danska registret kommer från januari 2015 att börja använda en anpassad version av Svenska MSregistrets gränssnitt. Parametrar och skalor Svenska MS-registret innehåller en stor mängd kliniska och parakliniska mått. Utöver demografi ingår uppgifter om sjukdomens debut, diagnostiska fynd, sjukdomens förlopp med skov och funktionhinder skattat på flera sätt, både baserat på den fysiska undersökningen som EDSS (expanded disability status scale) samt skattat av patienten själv via enkät som MSIS-29 och EQ5D. Viktigaste parakliniska parametrarna är fynd vid undersökning med magnetresonanstomografi (”magnetkameraundersökning”, MRI) och analys av ryggmärgsvätskan (cerebrospinalvätskan). Detaljerad information följs avseende den förloppsmodifierande ”immunmodulerande” behandlingen (”bromsmedicinering”) vad gäller startdatum, dos, slutdatum och orsak till avslut. Utöver ett begränsat ”minimal data set” (se nedan under ”Inrapportering”) finns ett stort antal parametrar att använda vid behov, t ex i vissa projekt som kräver mer detaljerad uppföljning. Se nedan vad gäller datamängd och resultat exempel på vad som registreras. Datamängd och täckning Vi är sedan länge representerade i samtliga landsting och på alla sjukhus där neurologisk vård erbjuds. Emellertid finns ett antal patienter som vi kan ha svårt att nå då de får sin sjukvård i kontakter med medicinkliniker eller i primärvården. Ett tidigt mål från Svenska MS-registret har varit att, alla i Sverige, nyinsjuknade med MS och alla som behandlas med immunmodulerande behandling skulle erbjudas 17 / 110 2014-2015 inklusion i registret. Vårt långsiktiga mål, att erbjuda alla MS-patienter i landet inklusion har nu blivit rimligt och är vad vi siktar på. En epidemiologisk studie visar att antalet personer med MS i Sverige uppgår till 17 500 (Ahlgren, 2010). Till dags dato har vi information om 14 154 levande (”aktiva”) patienter med MS i registret. Därtill har vi information om 1 392 avslutade patienter, flertalet avlidna, andra exkluderade av annan orsak, oftast på grund av utflyttning. Figur 2 visar utvecklingen av antalet registrerade patienter från 1995-2013. Som synes är ökningstakten stadig. Därtill har vi information om funktionshinder på grund av MS-sjukdomen (EDSS skattning) hos en ökande andel av patienterna, idag 82 % mot 54 % år 2004, trots ökningen. Tabell 3 visar utvecklingen av mängden data i Svenska MS-registret sedan 2001 medan Tabell 4 visar fördelningen av de viktigaste parametrarna i Svenska MS-registret i nuläget. Figur 2. Antalet registrerade patienter i Svenska MS-registret sedan år 1995 t.o.m. 17 september 2015. Tabell 3. Utvecklingen av mängden data i Svenska MS-registret 2001-2015 År Riket 2015 Riket 2014 Riket 2013 Riket 2012 Riket 2011 Riket 2010 Riket 2009 Riket 2008 Riket 2007 Riket 2006 Riket 2005 Riket 2004 Riket 2003 Riket 2002 Riket 2001 Antal Avlidna Besök Terapi Skov patienter 16 802 1 426 96 892 26 509 26 020 15 530 1 166 85 034 22 748 24 874 14 609 929 75 633 19 892 15 074 13 762 907 66 788 17 476 13 441 12 962 804 59 412 15 343 12 271 11 893 710 51 623 15 453 11 301 10 937 624 43 940 13 420 10 407 9 905 506 36 044 10 138 9 124 8 784 293 28 503 8 399 7 473 7 836 235 23 314 6 386 5 668 6 878 209 18 837 5 098 4 083 5 965 197 15 131 4 032 3 035 4 590 10 795 2 902 2 079 4 092 8 026 2 029 1 295 3 080 3 774 1 333 198 Datauttag från NEUROreg/MSreg: 2015-09-17 18 / 110 MRI LP/CSF QoL Användarkonto 24 001 14 822 98 629 729 unika aktiva anv. 17 742 14 493 60 221 406 unika aktiva anv. 14 467 6 455 43 616 489 unika aktiva anv. 11 558 6 052 27 992 305 unika aktiva anv. 10 177 5 635 20 740 486 (431 unika anv.) 8 395 5 150 14 656 421 (360 unika anv.) 6 295 4 591 6 231 360 5 392 4 187 4 414 330 4 431 3 721 2 819 287 3 671 3 353 1 714 241 2 960 2 900 1 284 189 2 360 2 024 874 1 670 1 185 453 1 165 471 257 441 378 57 2014-2015 Tabell 4 visar datatätheten för utvalda parametrar i SMSreg. Som tydligt framgår varierar mängden data avsevärt mellan olika delar av landet, avspeglande graden av aktivt arbete med registret. Även om hela landet är representerat i Svenska MS-registret så varierar fortfarande täckningsgraden vad gäller andelen registrerade patienter av det totala antalet patienter i varje län, vilket tydligt framgår av Figur 3. 19 / 110 2014-2015 Figur 3. Antalet levande registrerade patienter per 100 000 invånare i Sveriges län och antalet registrerade besök för dessa patienter under den sista 12månadersperioden. Dessa data kan jämföras med en publicerad beräknad prevalens om 189 per 100 000 (Ahlgren 2010). Kvalitet och validitet De för Svenska MS-registret valda skattningsskalorna är samtliga väletablerade och betraktas som valida. Dock finns för flera av dem begränsningar vad gäller reliabilitet: EDSS, som skattar funktionshinder har ett mått av subjektivitet och det finns en ”interrater variability”. Dock visar mycke forskning att EDSS korrelerar väl till olika funktionella parameterar och även till socioekonomiska mått vilket talar för en hög validitet. Prognostiska faktorer är definierade för insjuknandet, det första skovet. Dessa har identifierats i andra projekt men är validerade i Svenska MS-registret. Registrering av skovfrekvens är etablerat som viktigaste utfallsparameter vid läkemedelsprövningar vid MS. Även i övrigt kan sägas att nästan alla parametrar används just i stora läkemedelsprövningar och att de har en hög validitet och reliabilitet. En springande punkt vid registrering av MS är att diagnostiken håller en hög klass. Här finns lyckligtvis två parametrar som kan avslöja om precisionen skulle vara bristfälligt. För varje patient rapporteras således i registret i samband med diagnossättandet 20 / 110 2014-2015 huruvida patienterna uppvisar typiska fynd vid analys av ryggmärgsvätska och vid magnetkameraundersökning. Det visar sig att 99 % av registrerade patienter har magnetkameraförändringar stödjande MS-diagnosen. Därtill har 93 % av patienterna förändringar av proteinmönstret i ryggmärgsvätskan som är typiska vid MS. Detta är en hög andel och talar för hög säkerhet i diagnostiken. Detta kan bekräftas av en studie vi utförde under 2008 av 100 patienters diagnos i Svenska MS-registret och fann en 99 % -ig överensstämmelse med journaluppgifter. Reliabiliteten av data i Svenska MS-registret kontrolleras på två sätt, dels genom spärrar mot felinmatning i själva programvaran, dels genom efterkontroll och analys av data. SMS-registrets mjukvara innehåller kontrollfunktioner. Således kontrolleras vilka personer som arbetar med programmet och tidpunkt. Datafält (variabler) har definierade restriktioner på vad som kan fyllas i och för många variabler finns det definierade listor/rullgardiner med möjliga svar som anges genom att peka och klicka. Variablerna baseras på internationellt accepterade kriterier valda av SMS:s styrgrupp sedan 1990-talets mitt. Varje enhet ska/kan göra en intern validering avseende läkarbedömda variabler som till exempel MS förlopp och EDSS, genom genomgång av data som framgår tydligt på "Patient visit" eller andra sidor i SMS-systemet. Plötsliga avvikelser liksom byte av terapi kontrolleras lokalt mot patientjournal. För att förbättra kvaliteten av Svenska MS-registret har vi skapat återkopplingsrutiner. Deltagande enheter har möjlighet att ta del av fördefinierade rapporter, så kallade dynamiska diagram, grafiska översikter av data lokalt och nationellt varvid avvikande värden kan identifieras. Från 2014 inkluderar de dynamiska rapporterna (se nedan under Återrapportering) rapporter som mäter datatäthet. Inrapportering Insamling av data liksom registrering i det internetbaserade programmet sker i samband med patienternas besök till läkare eller sjuksköterska. Intervallen beror på diagnosen och vårdsituationen. I somliga uppföljningar till exempel av nyligen introducerade läkemedel sker besöken strukturerat med jämna mellanrum. I många fall avgör sannolikt tillgången till neurologisk specialistkompetens intervallet i inrapporteringen. Registrering av biverkningar sker i Svenska MS-registret kopplat till en central rapportfunktion med direkt kommunikation med Läkemedelsverket (samarbete med ARTIS). Beställning av analys av behandlingsinducerade antikroppar mot interferon och natalizumab görs vid definierade tidpunkter efter behandlingsstart, med provtagningsremiss som fylls i direkt i Svenska MS-registret. Efter analys blir utfallet 21 / 110 2014-2015 tillgängligt via Svenska MS-registret och patientens hela analyshistoria blir tillgänglig för behandlande läkare. Obligatoriska basdata o Demografi (ålder, kön, debutdatum, förloppstyp) o Uppgifter om insjuknandet (fem variabler) o Utfall av diagnostisk utredning (magnetkameraundersökning och likvoranalys) I samband med besök registreras följande parametrar: o Egen skattning av hälsotillstånd (1-5) (motsvarande första frågan i SF-36) o Funktionshinder enligt EDSS-skalan o Oväntad eller allvarlig biverkan av läkemedel o Eventuell övergång till progressiv sjukdom o Skov sedan föregående besök o Magnetkameraundersökning sedan föregående besök o Aktuell arbetsförmåga o Hälsorelaterad livskvalitet enligt EQ5D o Pågående eller avslutad rehabilitering o Förändring av behandling med immunmodulerande behandling (bromsmediciner) Härutöver innehåller systemet ett flertal variabler som inte är obligatoriska generellt, varav somliga ingår i speciella uppföljningsrutiner till exempel av immunmodulerande behandlingar, medan andra har relaterar till rehabiliteringsprocessen, t ex ADLskattning och flera mått på gångfunktion. Resultat av analys avseende antikroppsbildning mot interferon beta och natalizumab ingår också, liksom möjlighet att dokumentera vissa blodprovsresultat, i första hand antal lymfocyter och antikroppar mot JC-virus, analyser som relaterar till olika behandlingar. Patientrapporterade mått – Patientens egen registrering Svenska MS-registret innehåller flera enkätbaserade skattningar där patienterna beskriver sin funktion. Hit hör den MS-specifika funktionsskattningsenkäten MSIS-29, TSQ som beskriver nöjdhet med given behandling, en MS-inriktad trötthetsskala, en symtominventeringsenkät kallad ”MS-kollen” och en rapportering av arbetsaktivitet (antal timmar per vecka i arbete och ersättningsform i de fal man inte kan arbeta heltid). Nytt för 2014 är att patienter direkt hemifrån via Patientportalen (Figur 9) kan fylla i dessa enkäter direkt på skärmen. Resultaten kan sedan importeras till Svenska MS-registret efter att ha granskats av ansvarig läkare. Återrapportering Eftersom allt deltagande i Svenska MS-registret, liksom i Svenska neuroregister i dess helhet, är frivilligt, är återkoppling av data grundläggande för att motivera våra enheter. Vi utgår ifrån att den viktigaste drivkraften bakom rapportering är den nytta för den egna verksamheten som deltagarna upplever. Återraporteringen är därför en helt avgörande egenskap. 22 / 110 2014-2015 o Den grundläggande återkopplingen är det grafiska gränssnittet med sammanställning av patientuppgifter som behandlande läkare kan använda vid patientbesöket (Figur 4). Här sammanfattas den information som behandlande läkare behöver som utgångspunkt för besöket och för de beslut som behöver tas, framför allt vad gäller immunmodulerande behandling. Detta är troligen den för sjukvårdspersonalen viktigaste formen av återkoppling. o Beslutsstöd Utöver att sammanfatta och visa de viktigaste uppgifterna på en skärm, så får läkaren stöd för sitt behandlingsbeslut på så vis att patientens tillstånd sätts i relation till andra jämförbara patienters tillstånd och detta på två vis: 1. MSSS: Omvandling av det viktigaste funktionshindermåttet, EDSS, till det sjukdomsdurationskorrigerade måttet MSSS. 2. Nytt 2014: Funktionsklockan: I grafisk form presenteras patientens senaste resultat i upp till 12 mått i relation till motsvarande värde hos jämförbara patienter i registret. Här har läkaren möjlighet att välja kriterier på jämförelsegruppen (kön, ålder, sjudomsduration och behandling) (se Figur 5). o Sedan 2014: Visualiserings- och analysplattformen, VAP Vi har under 2014 utvecklat en teknik för att göra informationen i Svenska MS-registret tillgänglig i realtid. Registeranvändarna kan således välja mellan i nuläget ett tjugotal olika tabeller och diagram, som delas upp i olika kategorier: Datatäthet ”Hur mår våra patienter?”: funktionsmått, genomsnitt och spridningsmått Tillgänglighet och vårdkvalitet: uppfyllelse av de kvalitetsindikatorer som definierats för svensk MS-vård av Svenska MS-sällskapet Årsrapport: tabeller och figurer som ingår i Årsrapporten Öppna jämförelser: den info från Svenska MS-registret som ingår Socialstyrelsens årliga rapport ”Öppna Jämförelser i hälso- och sjukvården”. Forskning och analys. Alla dessa tabeller och diagram kan anpassas efter till att visa valda kategorier av data eller patienter. Så kan man exempelvis som deltagande läkare välja att se statistik och grafer på olika nivåer, från olika kategorier av sina egna patienter, till motsvarande baserat på den egna klinikens, länets, regionens eller rikets patienter. Således kan man välja att visualisera ett stort antal kombinationer av data och patienter utifrån det tjugotal tabeller och grafer som är designade. Vi kommer under hösten att utöka antalet tabeller och grafer, i första hand lägga till analys och visualisering av data som relaterar till behandling. Vi har valt att göra majoriteten av tabellerna och graferna öppet tillgängliga. Detta gäller förstås den information som regelbundet visas öppet, det vill säga Årsrapporten och Öppna Jämförelser, men även Tillgänglighet och vårdkvalitet. Undantaget är att den öppna informationen visas ned till 23 / 110 2014-2015 läns/klinik-nivå men inte på läkarnivå. Figur 6 visar innehållsförteckningen för vår VAP-funktion. Figur 7. visar en tabell ur VAP, där statistik över registerhållarens egna patienter visas. Figur 8 visar hur VAP kan användas för att studera en enskild parameters utveckling i hela registerpopulationen. Detta rör snarast kunskapsutveckling och forskning och är mindre relevant för den enskilda patienten. o o o o o o Listor, sökning och dataexport på egna patienter Varje deltagande enhet sammanställer vid behov sina egna registerdata, antingen i form av enkla listor, eller mer fullständigt i Excel-format efter sökningar grundat på en eller flera variabler. På detta sätt är i princip all information tillgänglig för den enhet som också äger den. Dynamiska rapporter Ett tiotal fördefinierade tabeller och grafer som är mindre dynamiska är vår nya VAP och som representerar vår tidigare metod för datavisualisering, men som också visar data i realtid. De delas in i följande kategorier: Rapporter avseende täckningsgrad. Rapporter för klinikadministrativa behov avseende antal patienter, förloppstyper, besök och behandlingar per län och klinik Rapporter avseende behandling med bromsmediciner Årsrapport (denna) En årlig sammanställning av nationella data, där deltagande centras data i många fall särredovisas, har hittills varit den kanske viktigaste återföringsmetoden och utförs i samband med denna rapport/ansökan om fortsatta medel. Årsrapport och Verksamhetsberättelse skickas till de 360 personer som deltar i registerarbetet. Svenska MS-registret bidrar med data till den rapporten från Sveriges Kommuner och Landstings projekt ”Öppna Jämförelser” sedan fem år. Patientportalen: I maj 2014 lanserade Svenska MS-registret sin Patientportal, där deltagande patienter via internet, det vill säga även hemifrån, får insyn i och tillgång till registerarbetet och en del av de data som är registrerade. ”Mina registerdata” visar än så länge ett utsnitt av det grafiska gränssnitt som vi arbetar med i vårdsituationen (se Figur 8). Här visas än så länge förekomsten av skov, den immunmodulerande behandlingen och funktionshinderskattningen i form av EDSS. Under patientportalen kan patienterna redan nu också rapportera Patientens Egen Registrering (PER) i form av fem olika enkätformulär (se Figur 9). Tanken är att patienterna också i grafisk form snart ska kunna följa utvecklingen av de egenrapporterade måtten. Avsikten är att göra patienterna till inbjudna medaktörer i vården och motivera till ökad rapportering. Vi förväntar oss att patienternas tillgång till data också kommer att vara en viktig motiverande faktor för sjukvårdspersonalen för att öka datamängd och datakvalitet. Sammanfattande data presenteras dessutom vid det årliga registermötet, som sedan 2003 varit gemensamt med Svenska MS-Sällskapet. 24 / 110 2014-2015 Principen i Svenska MS-registret är att deltagande centra har fullständig tillgång till den information som rör den egna vårdorganisationens patienter, vilket ofta är liktydigt med län. Deltagarna kan med hjälp av en sökmotor fritt och på egen hand söka och sammanställa alla data som gäller dessa patienter. Olika sökvillkor kan då matchas mot varandra för mer avancerade jämförelser. Kurser för hur detta sökverktyg används ges med ojämna mellanrum och deltagande erhåller sedan behörighet att exportera Excel-filer med hjälp av sökmotorn. Figur 4. Så här ser Svenska MS-registret ut: Det grafiska gränssnitt som registret erbjuder användaren i form av en sammanställning av uppgifter för den aktuella patienten. Figur 5. Beslutsstödet ”Funktionsklockan” där patientens resultat i de 12 funktionsskattningsparametrarna i realtid relateras till övriga patienter i SMSreg. Jämförelsegruppen kan modifieras enligt 6 kriterier för ökad relevans. 25 / 110 2014-2015 Figur 6. Förteckning över tabeller och grafer som idag ingår i vår VAP. Figur 7. Statistik över en enskild läkares (registerhållaren) patienter. I vänstra sidan framgår vilka parametrar som är valda liksom avgränsningen av patientgrupp. Användaren kan välja sina egna, klinikens, länets eller rikets patienter. 26 / 110 2014-2015 Figur 8. Graf genererad i realtid av Visualiserings- och analysplattformen (VAP), under rubriken Forskning, som visar att kvnnor och män i Stockholms län utvecklar funktionshinder på ett likartat sätt. Detta är ett intressant exempel på hur ny kunskap kan genereras på stora patientgrupper då tidigare studier på mindre material pekat på att män har ofördelaktigare förlopp. X-axeln avser månader efter sjukdomsdebut. Figur 9. Patienten kan via internet ta del av utvalda egna data ur SMSreg. Här visas utvecklingen av funktionhinder (röda linjen), registrerade skov (röda trianglar) liksom ordinerade förloppsmodifiernade behandlingar (färgade horisontella streck. 27 / 110 2014-2015 Figur 10. På ”Patientportalen” kan patienten på valfri plats och med valfri teknisk plattform logga in i SMSregs PER-modul och rapportera enkätinformation genom att klicka på rutorna i än så länge fem enkäter. Resultat av analyser Svenska MS-registrets analysplan innebär att data analyseras i tre steg. Intern analys som avser registrets funktion, datamängd (antal registreringar), datatäthet (fullständighet per registrerad person eller enhet), och datareliabilitet. Vetenskaplig analys av MS-sjukdomens karaktäristika och förlopp i Sverige. Analys av förändring av resultatindikatorer avspeglande kliniskt förbättringsarbete. Internanalys o Indikationsdata En springande punkt vid registrering av MS är att diagnostiken håller en hög klass. Här finns lyckligt vis två parametrar som kan avslöja om precisionen skulle vara bristfälligt. För varje patient rapporteras således i Svenska MSregistret i samband med diagnossättandet huruvida patienterna uppvisa typiska fynd vid analys av ryggmärgsvätska och vid magnetkameraundersökning. Vi har visat att 99 % av registrerade patienter har magnetkameraförändringar stödjande MS-diagnosen. Därtill har 93 % av patienterna förändringar av proteinmönstret i ryggmärgsvätskan som är typiska vid MS. Detta motsvarar publicerade data och talar för att precisionen i MS-diagnostiken i Svenska MS-registret är densamma som i vetenskapliga rapporter vilket vidare bekräftas av en studie vi utförde under 2008 av 100 patienters diagnos i Svenska MS-registret och där vi fann en 99 % -ig Överensstämmelse med journaluppgifter (Bahmanyar 2009). Processdata o Datatäthet Som visats av Figur 11 ökar antalet patienter snabbt i registret. Minst lika viktigt är det då att adekvat mängd information om varje patient också 28 / 110 2014-2015 registreras. Som framgår av Figur 11 gäller detta även andra parametrar som antalet besök, sjukdomsskov och funktionsskattningar, inte bara med EDSSskalan Figur 11. Ökningen av kliniska besök, funktionsskattning enligt EDSSskalan och övriga funktionstester är tydlig. Observera att 2015 års siffror ännu inte är fullständiga. Intressant är att SDMT, ett kognitivt test, nu är den näst mest registrerade parameterna med över 35 000 registreringar. o Könsfördelning MS är vanligare hos kvinnor än hos män, med en kvot på ca 2,5. I vårt material fann vi dock till vår förvåning en oväntat stor spridning av denna kvot mellan de deltagande enheterna (se Figur 12). Detta kan inte förklaras med en 29 / 110 2014-2015 verklig skillnad i populationen utan avspeglar en ojämn tillgång till sjukvårdresurser. När vi nu gör samma analys för 12:e året i rad visar sig en trend mot mindre skillnader, men fortfarande kvarstår en påtaglig skevhet. Förklaringen till detta är sannolikt komplex men talar för brister i tillgång till MS-vård, delvis i ett könsperspektiv, där fler kvinnor än män kommer i åtnjutande av specialiserad MSvård på en del håll medan det motsatta gäller andra orter. Figur 12. Överst kvoten för antalet registrerade kvinnor/män per deltagande klinik. Underst kvoten kvinnor/män i formell täckningsgrad för Svenska MS-registret. Värden i fördelningens ytterlägen kan misstänkas ha strukturella orsaker. 30 / 110 2014-2015 Resultatdata Resultatanalyser relaterade till MS-vård är komplicerade. MS är en sjukdom som förlöper under decennier och där analys av bromsmedicinernas effekt på funktionshinder är metodologiskt svår. Vår ambition är att utveckla analyser inom vår VAP-funktion som tillåter oss att följa sjukdomsaktiviteten under tid, det vill säga skovfrekvens och frekvens av nya MS-lesioner på magnetkameraundersökningar. På samma vis har vi för avsikt att kunna studera parametrarna under rubriken ”Hur mår våra patienter” longitudinellt, men vi har ännu inte hunnit dit. Svåra frågor är hur vi ska kunna bedöma patientgruppernas case-mix och hur vi skiljer låga frekvenser av händelser såsom skov från bristfällig rapportering. Vad vi dock kan studera i Svenska MS-registret är hur MS-sjukvården i sig ser ut. Ett grundläggande syfte med Svenska MS-registret är ju att verka för en korrekt och jämställd tillgång till sjukvård över hela landet oavsett exempelvis kön. En mätbar variabel är härvid tillgången till evidensbaserad immunmodulerande behandling (bromsmediciner). o Behandlingsfrekvens avseende förloppsmodifierande behandling. Mellan deltagande enheter varierar andelen registrerade patienter som har förloppsmodifierande behandling påfallande (se Figur 13.). En avspegling av varierande behandlingstraditioner kan säkert bidra till de skillnader som syns liksom en avspegling av ett eftersatt behandlingsbehov i vissa fall. Detta diskuteras närmare på sidan 35-36. Figur 13. Det finns en stor variation i behandlingsfrekvens med immunmodulerande mediciner hos patienter med tidig MS. 31 / 110 2014-2015 o Behandling av män och kvinnor MS är en sjukdom med en markant kvinnlig övervikt. En viktig fråga är huruvida kön påverkar chansen för en person med MS att få tillgång till bromsmedicinering. Som framgår av Figur 14. nedan så finns på riksnivå inga tecken till snedfördelning mellan könen vad gäller behandlingsbenägenhet, med en kvot mellan kvinnor och män på 1,0. Ett antal enskilda enheter visar dock tydliga avvikelser även om detta oftast avser centra med få registrerade patienter. Figur 14. Kvoten mellan behandlingsfrekvens för bromsmediciner för kvinnor och män där kvoten 1.02 avser en liknande behandlingsfrekvens. o Behandling av rätt patienter En tredje viktig resultatindikator är huruvida rätt patienter får behandling utifrån funktionshinder. Detta redovisas nedan under Kliniskt förbättringsarbete. MS leder efter många år oftast till funktionshinder, men detta är en långsam process och våra verktyg att mäta progressen är bristfälliga. Detta gäller inte minst EDSSskalan. Sålunda krävs känsligare verktyg för att kunna påvisa en behandlingseffekt i form av förbättrad patienthälsa. Vi har dock i MSIS-29 nu ett verktyg som förefaller mer känsligt och därmed mer användbart för uppföljning av en behandlingseffekt. Sedan fem år kan vi nu visa på en förbättring av våra patienter efter insättandet av en bromsmedicin, närmare bestämt Tysabri®, vilket redovisas nedan under rubriken Kliniskt förbättringsarbete. Vetenskaplig analys När täckningen och datatätheten i Svenska MS-registret ökat blir också möjligheten till vetenskapliga analyser allt bättre. De flesta av dessa analyser ligger utanför det centrala 32 / 110 2014-2015 registerarbetet, men några drivs mer direkt även om resurser utanför registret också tas i anspråk. Här nämns två av de viktigaste pågående studierna. ”Virtual Placebo-studien: Har bromsmediciner långsiktig effekt? MS är en i allmänhet en sjukdom där ökat funktionshinder tillkommer långsamt. Detta har varit och förblir en stor svårighet när det gäller att bevisa den långsiktiga nyttan av bromsmediciner. I kliniska studier har man istället ägnat sig år mer kortsiktiga mått på effekt som exempelvis skovfrekvens och nya lesioner på magnetkamera. I ett kvalitetsregister finns således stora svårigheter att ens på gruppnivå belägga nyttan av olika behandlingsstrategier eller vårdprogram (se också nedan avseende IMSEuppföljning vid Tysabri®-behandling). Vi driver dock inom ramen för Svenska MSregistrets verksamhet ett vetenskapligt projekt med professor Oluf Andersen i Göteborg som projektledare som går under beteckningen ”Virtual placebo” där i Svenska MS-registret ingående behandlade patienter jämförs vad gäller utveckling av funktionshinder med matchade kontrollpersoner ur en kohort långsiktigt följda obehandlade patienter från Göteborg. Resultaten har under året publicerats (Tedenholm et al, 2013, se publikationslistan). Ett delresultat framgår av Figur 15. Figur 15. S.k. överlevnadsanalys som visar andelen patienter med skovvist förlöpande MS som övergår i ett progressivt förlopp, dels patienter ur SMSregistret (blågrön linje), dels en grupp matchade obehandlade patienter (blålila linje). Således förefaller dagens behandlade patienter ha en halverad risk för att gå över i en progressiv fas av kontinuerlig försämring. Detta ger hopp om att nya och ännu mer effektiva behandlingar skall åstadkomma liknande resultat i än högre grad. Arbetet går vidare med att definiera risk för progress av sjukdomen för att på sikt bättre förstå hur sjukdomen utvecklas och därmed exempelvis skapa bättre verktyg för utvärdering av olika kliniska insatser som t ex bromsmedicinering. Prevalensen av MS i Sverige har underskattats Epidemiologiska undersökningar avsedda att bedöma förekomsten av MS i en befolkning har ofta visat sig ge för låga antal och senare studier brukar visa på en tydlig ökning, troligast beroende på en underskattning. Som nämnts ovan har tidigare ambitiösa epidemiologiska uppskattningar pekat på en prevalens om ca 120/100 000. Det har därför förvånat när antalet patienter i ett par län kommit att överskrida denna 33 / 110 2014-2015 nivå. Tabell 5 nedan visar prevalensen 2009 i de län som hade bäst täckningsgrad. En senare bedömning av prevalensen i Sverige, baserad på såväl Svenska MS-registret som på Socialstyrelsens patientregister (PAR) har visat en betydligt högre prevalens om 189/100 000 vid utgången av 2008 (Ahlgren 2011). Förutsatt att prevalensen inte ökat avsevärt därefter torde täckningsgraden för Svenska MS-registret i nuläget uppgå till 81%. Tabell 5. Antal registrerade MS-patienter 2009 i län med god täckningen i Svenska MS-registret Kliniskt förbättringsarbete Tidig diagnos och behandling Det är väl känt att immunmodulerande behandling främst gör nytta tidigt i MS sjukdomens förlopp. Uppföljning av kontrollerade läkemedelsprövningar visar att de patienter som randomiserats till placebo fortfarande efter fem år har en nackdel av att ha väntat med behandlingsstart. Det är därför angeläget att tiden från symtomdebut till diagnos (se Figur 16), och tiden från remiss till specialistvård till insatt behandling är kort (se Figur 17). Som synes förbättras fortlöpande tiden till diagnos medan latensen inom specialistsjukvården är tämligen låg. 34 / 110 2014-2015 Figur 16. Median tiden från symtomdebut till diagnos har gradvis minskat i Svenska MS-registret Figur 17. Även om många får bromsmedicin tämligen snabbt efter att ha kommit till specialistvård så finns det en betydande mängs patienter som får vänta länge. Får tillräckligt många patienter tillgång till evidensbaserad bromsmedicinering vid MS? Effekten av den första generationens läkemedel mot MS, interferon beta och glatirameracetat är belagd i ett stort antal läkemedelsprövningar. Svenska MS Sällskapet anser att evidensbas finns för att rekommendera sådan behandling till flertalet patienter med skovvist förlöpande MS samt för tidiga stadier av sekundärprogressiv MS. En försiktig bedömning är att 40 % av antalet prevalenta MSpatienter borde erhålla behandling med bromsmedicin med utgångspunkt från gällande riktlinjer. Som nämnts ovan är det främst patienter i ett tidigt sjukdomsskede, då sjukdomsförloppet karaktäriseras av skov (RRMS = relapsing/remitting MS), som har nytta av de bromsmediciner som hittills är registrerade. Med antagandet att 20 % av alla MS-patienter har ett långsiktigt gynnsamt förlopp borde behandlingsfrekvensen 35 / 110 2014-2015 vid RRMS ligga på 80 %, förutsatt att de godartade fallen kan identifieras. Figur 12. visar frekvensen rapporterad behandling av patienter med RRMS och mindre än 15 års sjukdomsduration. Som framgår av figuren ligger behandlingsfrekvenserna långt under målvärdet på runt 80 % med en genomsnittlig behandlingsfrekvens på 61 % och en spridning från 37 till 100 %. Således uppnår endast ett län, Västerbotten, den teoretiskt optimala nivån. Detta beror till viss del på underrapportering men otvivelaktigt också på regionala skillnader, möjligen kopplat till tillgången på neurologer, att döma av hög behandlingsfrekvens i de län där tätheten av neurologspecialister är störst. Att skillnader finns bekräftas av data avseende läkemedelsförsäljning från apoteken. Tydligt är att ett otillräckligt antal patienter med tidig MS nås av evidensbaserad bromsbehandling. Figur 18 visar dock hur behandlingsgraden i denna patientkategori ökat gradvis under registrets utveckling. Detta beror förmodligen på en kombination av ökad behandling och ökad registrering. Figur 18. Andelen patienter med skovvist förlöpande MS med mindre än 15 års sjukdomsduration som enligt data i Svenska MS-registret behandlas med bromsmedicin. Behandlas rätt patienter? Nivå av funktionshinder hos de patienter som erhåller bromsmedicinering En av de första målsättningarna har varit att tillgodose att patienter som behandlas med de kostsamma förloppsmodifierande behandlingarna är de som bäst kan tänkas ha nytta av denna behandling. Sålunda bör behandlade patienter vara yngre och finnas på den lägre delen av funktionsskattningsskalorna. Vi observerade under registrets första år att så inte var fallet, vilket återfördes till registeranvändarna vid flera möten och fick en viss uppmärksamhet nationellt och även i Läkartidningen (se publikationslistan). Under 2002 kunde dock en utveckling i rätt riktning observeras såtillvida att andelen behandlade med höga EDSS-värden (hög grad av funktionshinder avspeglande sen sjukdom och ofta ringa behandlingsvinst) minskade och den motsatta gruppen ökade. Under åren har vi funnit att denna positiva utveckling fortsatt, se 36 / 110 2014-2015 Figur 19. Vi antar att registreringen av behandlade patienter i SMS-registret har bidragit till denna utveckling. Figur 19. Fördelningen av senaste EDSS-värden hos patienter på bromsmediciner visar att den genomsnittliga patienten nu har en låg nivå av funktionshinder, såväl bland kvinnor som bland män, vilket är i samklang med den gängse uppfattningen att effekten av bromsmediciner är bäst i början av förloppet. Figur 20. Genomsnittligt funktionhinder enligt EDSS-skalan hos de patienter som erhåller bromsmedicinering, länsvis med data från 2013. Tydliga skillnader syns mellan länen. Höga EDSS-värden hos de behandlade kan tyda på att behandling sätts in alltför sent eller avslutas senare än riktlinjerna anger. 37 / 110 2014-2015 Vi redovisar nu länsvisa skillnader i EDSS-grad för behandlade patienter. Detta visar ett tydligt spann på upp till ett steg på EDSS-skalan även mellan centra där merparten av MS-patienterna är identifierade, se Figur 20. Dessa intressanta resultat bör motivera de län som avviker från genomsnittet att se över förskrivningsmönstret. Det är möjligt att EDSS-skalans tillämpning, vilken är känd för att kunna påverkas av ”inter-rater variability” kan bidra till viss del. Behandlas rätt antal patienter med sekundärprogressiv MS? Efter 15-25 års sjukdom övergår skovvist förlöpande MS (RRMS) oftast till ett stadium av gradvis smygande försämring, sekundärprogressiv MS (SPMS). Vid SPMS har de bromsmediciner som används vid RRMS inte längre någon effekt. Endast under ett övergångsskede om några år, då både skov och gradvis försämring ses parallellt, kan man förvänta sig nytta bromsmedicinering. SMSS rekommenderar att man bör eftersträva en behandlingsfrekvens vid SPMS ska ligga på en låg nivå. Figur 21. nedan visar behandlingsfrekvensen hos patienter med SPMS med ett tämligen utvecklat funktionshinder som vanligen nås först flera år efter att SPMSfasen inletts, varför behandlingsfrekvensen i denna grupp bör vara låg. Som framgår syns en stor skillnad i behandlingsfrekvens, från 0 % till över 13 %. Det är diskutabelt huruvida såväl låg som hög frekvens är förenligt med vård i enlighet med gällande rekommendationer. Figur 21. Behandlingsfrekvens av bromsmedicinering av patienter med sekundärprogressiv MS (SPMS) och tämligen hög nivå av funktionshinder, 6,5 (behov av rullator för att gå 20 meter) eller högre på EDSS-skalan. Enligt gällande riktlinjer bör andelen behandlade bland dessa patienter vara låg. 38 / 110 2014-2015 Implementering och uppföljning av Tysabri®behandling i Sverige. Sedan den nya bromsmedicinen Tysabri® (natalizumab) blev tillgänglig augusti 2006 har vi i det nationella projektet IMSE (Immunomodulation and MS Epidemiology), som bygger på SMS, systematiskt registrerat information om behandlade patienter för att monitorera biverkningar och utvärdera effekten på lång sikt. Efter åtta år kan vi nu konstatera att Tysabri® förskrivits till 2 390 patienter över hela landet. Tysabri® är en medicin som har en tydligare effekt på skovfrekvensen än tidigare bromsmediciner. 83 % av de patienter som fått Tysabri och för vilka uppföljningsdata är adekvata (81 % av hela gruppen) har inte haft något rapporterat skov efter behandlingens start, och i genomsnitt ca 3 års behandling, ett resultat förenligt med stark effekt av behandlingen på just skov. Vad gäller funktionsgrad enligt EDSS-skalan finns dock tillräckliga data för att utvärdera effekten av Tysabri®. Figur 22 visar också att en genomsnittlig förbättring observerades under det första året. Anmärkningsvärt nog noteras därefter en ökning av EDSS-graden som efter 48 månader är tillbaka på utgångsläget. Mellan 60 och 72 månaders behandling observeras en förvånansvärt kraftig försämring i EDSS. Detta kan delvis eller helt bero på att de patienter som nått 72 månader var de som fick behandling allra först när Tysabri blev tillgängligt och därför hade genomsnittligt högre EDSS-värde från början, detta får den fortsatta utvecklingen utvisa. MSSS är EDSS-värde som kontrolleras för sjukdomsduration och där den enskilda observationen relateras till EDSS-värden vid olika tidpunkter hos 10 000 patienter huvudsakligen insamlade innan bromsbehandling fanns tillgänglig. Som framgår av Figur 23 sker MSSS-mässigt även efter det första behandlingsåret en förbättring hos Tysabripatienter i jämförelse med det förväntade förloppet. Förvånansvärt nog sker även i MSSS en tydlig avflackning under de sjätte och sjunde behandlingsåren, på samma vis som ses för EDSS. 39 / 110 2014-2015 Figur 22. Funktionshinder enligt EDSS-skalan hos alla patienter behandlade med natalizumab (Tysabri®) visar en återhämtning under första behandlingsåret varefter en avflackning och slutligen en tydlig ökning noteras, avspeglande en fortsatt försämring på gruppnivå. Observera att Y-axeln inte börjar på 0. Figur 23. Funktionshinder vid MS enligt MSSS-skalan som erbjuder ett tidsnormerat värde för EDSS i relation till EDSS-.utvecklingen efter olika tidpunkter efter sjukdomsdebut i ett stort internationellt statistiskt material. Den fortsatta minskningen av MSSS avspeglar således att patienter på natalizumab (Tysabri®) erfar en fortsatt förbättring relativt det förväntade förloppet. 40 / 110 2014-2015 Figur 24. Enkätbaserad skattningsskala MSIS-29 hos patienter behandlade med natalizumab, uppdelat i frågor rörande de fysiska (överst) och psykologiska (nederst) domänerna, visande på en förbättring och sedan stabilisering under behandling, på ett sätt som liknarutvecklingen av EDSS och MSSS. I Svenska MS-registret ingår en skattningsskala, MSIS-29 som grundas på en enkät om 29 frågor som berör både fysiska och psykiska aspekter av MS. Detta är en skala, som om den kom till allmän användning i den rutinmässiga vården skulle kunna fungera som en möjlig indikator på vårdens resultat. Som framgår av Figur 24 framgår tydligt hur den självskattade livskvaliteten förbättras under behandlingen med Tysabri® . Det skall dock påpekas att risken för placeboeffekt är stor när det gäller en självskattad skala av detta slag. Allvarliga och oväntade biverknngar av Tysabri samalas också i systematiskt i Svenska MS-registret (se Figur 25) 41 / 110 2014-2015 Figur 25. Allvarliga biverkningar som rapporterats via Svenska MS-registrets under uppföljningsprogrammet för Tysabri. Biverkningar rapporteras nu direkt online till Läkemedelsverket i samarbete med ARTIS. Vi drar slutsatsen att såväl den prospektiva uppföljningen av Tysabri® som en tidigare (se Årsrapport 2009) retrospektiv analysen av mitoxantrone-behandling visar på Svenska MS-registrets värde vad gäller just uppföljning av bromsmedicinering vid MS. Implementering och uppföljning av Gilenyai ®behandling i Sverige. Sedan den första perorala bromsmedicinen för MS, Gilenya® (fingolimod) blev tillgänglig september 2011 har vi i det nationella projektet IMSE2 (Immunomodulation and MS Epidemiology), på samma vis som vi följt introduktionen av Tysabri, systematiskt registrerat information om behandlade patienter för att monitorera biverkningar och utvärdera effekten på lång sikt. Efter tre år kan vi nu konstatera att Gilenya® förskrivits till över 1 152 patienter över hela landet. Ett tidigt resultat vad gäller utveckingen av funktionshinder kan nu ses i Figur 25. Uppenbarligen skiljer som utvecklingen åt för patienter beroende på vilken behandling de tidigare erhållit. Patienter som bytt från andralinjebehandlingen natalizumab (Tysabri) har således på gruppnivå försämrats medan de som bytt från förstalinjebehandlingen interferon beta varit mer stabila. Detta avspeglar möjligen det faktum att den förra gruppen har en mer aktiv sjukdom som fingoliomod hypotetiskt inte riktigt förmår kontrollera. Analysen bör dock kompletteras med hänsyn taget till alla confounders innan denna tolkning kan göra anspråk på vetenskaplighet. 42 / 110 2014-2015 Figur 26. Utvecklingen av funktionshinder (EDSS, upptill) samt sjukdomsdurationsnormerat funktionshinder, MSSS, nedtill) hos MS patienter skiljer sig åt beroende på vilken behandling patienterna tidigare erhållit. 43 / 110 2014-2015 Måluppfyllelse och framtidsplaner Vi har sedan flera år en god spridning i landet med alla viktigare enheter anslutna och alltmer data vilket möjliggör nya resultat. En stor utmaning är att öka datatätheten i registret ytterligare. Ett antal förändringar avseende obligatoriska uppgifter i samband med registrering av besöksdata kommer att avsevärt öka datatätheten för flera av de centrala parametrar som kommer att kunna utgöra resultatmätt, framförallt skov, magnetkameraundersökningar och konvertering till progressivt förlopp. Under de senaste åren har vi infört EQ5D som är en skala för hälsorelaterad livskvalitet som tillåter hälsoekonomiska beräkningar baserat på tidigare forskningsresultat. Parallellt har vi redan börjat generera resultatdata vilket är glädjande. De regionala skillnaderna avseende frekvensen patienter som får förlopps-modifierande behandling minskar men kvarstår till viss del och märks tydligast vid relativt nyintroducerade behandlingar. Huruvida Svenska MS-registret har bidragit till att minska skillnader kan vi inte veta men det skulle stämma med den ökade uniformiteten i MS-sjukvården som vi eftersträvar och hoppas blir en effekt av registret. IMSE har visat att vi på nationell nivå kan implementera en ny behandling och samtidigt monitorera denna process vilket ökar sannolikheten för stringent användande av ny terapi. Vi iakttog under åren efter 2006 en snabb spridning av Tysabri®-behandlingen över landet talande för att kraven på registrering inom IMSE inte hämmade utan snarast stimulerade till behandling, möjligen för att IMSE gav ett format för uppföljning som gjorde att man kände att man hade kontroll över den nya medicinens krav på uppföljning. Fingolimod (GilenyaR ) introducerades således i IMSE 2011, Alemtuzumab under 2013 och under 2014 har Tecfidera tillkommit liksom Aubagio. Svenska MS-registret är under snabb utveckling tekniskt och vad gäller dess innehåll. Tillkomst av både VAP och Patientportal under 214 talar för att vi har en fortsatt bra utvecklingskraft. Vi räknar med att arbetet med och uppföljningen av Nationella Riktlinjer kommer att utgöra ytterligare en hävstång för att göra data i Svenska MSregistret tätare och än mer korrekta. 44 / 110 2014-2015 Publikationer 2015 Hillert J, Stawiarz L. The Swedish MS registry - clinical support tool and scientific resource Acta Neurol Scand 2015: 132 (Suppl. 199) Boström I, Landtblom AM. Does the changing sex ratio of multiple sclerosis give opportunities for intervention? Acta Neurol Scand 2015: 132 (Suppl. 199) Svenningsson A, Salzer J, Vagberg M, Sundstrom P, Svenningsson A. Increasing prevalence of multiple sclerosis in Vasterbotten County of Sweden. Acta Neurologica Scandinavica. 2015. Stawiarz L, Hagel E, Eriksson H, Hillert J and Swedish Neuro Registry / MS Registry "Function Watch" - a real time, graphical composite representation of MS patients´ health status as a decision support tool in daily clinical practice" (conference paper P832) ECTRIMS Meeting 7-10 October 2014, Barcelona, Spain Hedström AK, Åkerstedt T, Olsson T, Alfredsson L. Shift work influences multiple sclerosis risk. Mult Scler. 2015 Aug: 21(9):1195-9 Westerlind H, Imrell K, Ramanujam R, Myhr KM, Celius EG, Harbo HF, Oturai AB, Hamsten A, Alfredsson L, Olsson T, Kockum I, Koski T, Hillert J. Identity-by-descent mapping in a Scandinavian multiple sclerosis cohort. Eur J Hum Genet. 2015 May: 23(5):688-92 Goris A, Pauwels I, Gustavsen MW, van Son B, Hilven K, Bos SD, Celius EG, Berg-Hansen P, Aarseth J, Myhr KM, D'Alfonso S, Barizzone N, Leone MA, Martinelli Boneschi F, Sorosina M, Liberatore G, Kockum I, Olsson T, Hillert J, Alfredsson L, Bedri SK, Hemmer B, Buck D, Berthele A, Knier B, Biberacher V, van Pesch V, Sindic C, Bang Oturai A, Søndergaard HB, Sellebjerg F, Jensen PE, Comabella M, Montalban X, Pérez-Boza J, Malhotra S, Lechner-Scott J, Broadley S, Slee M, Taylor B, Kermode AG, Gourraud PA; International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, Sawcer SJ, Andreassen BK, Dubois B, Harbo HF. Genetic variants are major determinants of CSF antibody levels in multiple sclerosis. Brain. 2015 Mar;138(Pt 3):632-43 Hedström AK, Lima Bomfim I, Hillert J, Olsson T, Alfredsson L. Obesity interacts with infectious mononucleosis in risk of multiple sclerosis. Eur J Neurol. 2015 Mar;22(3):578-e38 Stawiarz L, Hagel E, Eriksson H, Hillert J och Svenska neuroregister - Multipel skleros Visualiserings- och analysplattform (VAP) för Multipel skleros i Svenska neuroregister Kvalitetsregisterkonferensen 20-21 januari 2015, Jönköping, Sverige 2014 45 / 110 2014-2015 Hedström AK, Bomfim IL, Barcellos LF, Briggs F, Schaefer C, Kockum I, Olsson T, Alfredsson L. Interaction between passive smoking and two HLA genes with regard to multiple sclerosis risk. Int J Epidemiol. 2014 Dec;43(6):1791-8. Gianfrancesco MA, Acuna B, Shen L, Briggs FB, Quach H, Bellesis KH, Bernstein A, Hedstrom AK, Kockum I, Alfredsson L, Olsson T, Schaefer C, Barcellos LF. Obesity during childhood and adolescence increases susceptibility to multiple sclerosis after accounting for established genetic and environmental risk factors. Obes Res Clin Pract. 2014 Sep-Oct;8(5):e435-47 Ahlgren C, Odén A, Lycke J. High nationwide incidence of Multiple Sclerosis in Sweden. (Plos one September 2014) Ferreira D, Voevodskaya O, Imrell K, Stawiarz L, Spulber G, Wahlund LO, Hillert J, Westman E, Karrenbauer VD.Multiple sclerosis patients lacking oligoclonal bands in the cerebrospinal fluid have less global and regional brain atrophy. J Neuroimmunol. 2014 Sep 15;274(1-2):149-54. Stawiarz L, Hagel E, Eriksson H, Hillert J and Swedish MS Registry. A Visualization and Analysis Platform in the Swedish National MS Registry for Real-Time Data Feedback (conference paper P216) Joint ACTRIMS-ECTRIMS Meeting 10-13 September 2014, Boston, Massachusetts USA Jonsson L, Holmén C, Hillert J, Nilsson P, Dahle C, Feltelius N, Sveningsson A, Lycke J, Landtblom AM, Burman J, Walentin F, Martin C, Piehl F, Olsson T. A Swedish nationwide pharmacoepidemiological and genetic study (IMSE) of the long-term safety and efficacy of Natalizumab (conference paper P221) Joint ACTRIMS-ECTRIMS Meeting 10-13 September 2014, Boston, Massachusetts USA Kavaliunas A, Stawiarz L, Glaser A, Hillert J. The influence of immunomodulatory treatment on the clinical course of Multiple Sclerosis (conference paper P281) Joint ACTRIMS-ECTRIMS Meeting 10-13 September 2014, Boston, Massachusetts USA Frisell T, Jonsson L, Nordin N, Holmén C, Askling J, Hillert J, Piehl, Olsson T. Comparative analysis of drop-out rates during the first year of fingolimod versus natalizumab treatment in the Swedish IMSE registry (conference paper P314) Joint ACTRIMS-ECTRIMS Meeting 10-13 September 2014, Boston, Massachusetts USA Ueda P, Rafatnia F, Bäärnhielm M, Fröbom R, Korzunowicz G, Lönnerbro R, Hedström AK, Eyles D, Olsson T, Alfredsson L. Neonatal vitamin D status and risk of multiple sclerosis. Ann Neurol. 2014 Sep;76(3):338-46. Westerlind H, Imrell K, Ramanujam R, Myhr KM, Celius EG, Harbo HF, Oturai AB, Hamsten A, Alfredsson L, Olsson T, Kockum I, Koski T, Hillert J. Identity-by-descent mapping in a Scandinavian multiple sclerosis cohort. Eur J Hum Genet. 2014 Aug 27 [Epub ahead of print] 46 / 110 2014-2015 Briggs FB, Acuna B, Shen L, Ramsay P, Quach H, Bernstein A, Bellesis KH, Kockum IS, Hedström AK, Alfredsson L, Olsson T, Schaefer C, Barcellos LF. Smoking and Risk of Multiple Sclerosis: Evidence of Modification by NAT1 Variants. Epidemiology. 2014 Jul;25(4):605-14 Gustavsen MW, Viken MK, Celius EG, Berge T, Mero IL, Berg-Hansen P, Aarseth JH, Myhr KM, Søndergaard HB, Sellebjerg F, Oturai AB, Hillert J, Alfredsson L, Olsson T, Kockum I, Lie BA, Harbo HF. Oligoclonal band phenotypes in MS differ in their HLA class II association, while specific KIR ligands at HLA class I show association to MS in general. J Neuroimmunol. 2014 Jul 6. [Epub ahead of print]. Engdahl E, Gustafsson R, Ramanujam R, Sundqvist E, Olsson T, Hillert J, Alfredsson L, Kockum I, Fogdell-Hahn A.HLA-A∗02, gender and tobacco smoking, but not multiple sclerosis, affects the IgG antibody response against human herpesvirus 6. Hum Immunol. 2014 Jun;75(6):524-30. Westerlind H, Boström I, Stawiarz L, Landtblom AM, Almqvist C, Hillert J. New data identify an increasing sex ratio of multiple sclerosis in Sweden. Mult Scler. 2014 May 19. Epub ahead of print Bäärnhielm M, Olsson T, Alfredsson L. Fatty fish intake is associated with decreased occurrence of multiple sclerosis. Mult Scler. 2014 May;20(6):726-32. Gyllenberg A, Piehl F, Alfredsson L, Hillert J, Bomfim IL, Padyukov L, Orho-Melander M, Lindholm E, LandinOlsson, M, Lernmark A; The Swedish Childhood Diabetes Study Group, Aili M, Bååth LE, Carlsson E, Edenwall H, Forsander G, Granström BW, Gustavsson I, Hanas R, Hellenberg L, Hellgren H, Holmberg E, Hörnell H, Ivarsson SA, Johansson C, Jonsell G, Kockum K, Lindblad B, Lindh A, Ludvigsson J, Myrdal U, Neiderud J, Segnestam K, Sjö S, Skogsberg L, Strömberg L, Ståhle U, Thalme B, Tullus K, Tuvemo T, Wallensteen M, Westphal O, Aman J; The Diabetes Incidence in Sweden Study Group, Arnqvist H, Björck E, Eriksson J, Nyström L, Ohlson LO, Scherstén B, Ostman J, Olsson T, Kockum I. Variability in the CIITA gene interacts with HLA in multiple sclerosis. Genes Immun. 2014 Apr-May;15(3):162-7. Boström I, Stawiarz L, Landtblom AM. Age-specific sex ratio of multiple sclerosis in the National Swedish MS Register (SMSreg). Mult Scler. 2014 Apr;20(4):513-4. Hedström A, Hillert J, Olsson T, Alfredsson L. Reverse causality behind the association between reproductive history and MS. Mult Scler. 2014 Apr;20(4):406-11 Sundqvist E, Buck D, Warnke C, Albrecht E, Gieger C, Khademi M, Lima Bomfim I, Fogdell-Hahn A, Link J, Alfredsson L, Søndergaard HB, Hillert J; International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, Oturai AB, Hemme B, Kockum I, Olsson T. JC Polyomavirus Infection Is Strongly Controlled by Human Leucocyte Antigen Class II Variants. PLoS Pathog. 2014 Apr 24;10(4) 47 / 110 2014-2015 Hedström AK, Ryner M; Fink K, Fogdell Hahn A, Alfredsson L, Olsson T, Jan Hillert J. Smoking and risk of treatment-induced neutralizing antibodies to interferon β-1a. Mult Scler. 2014 Apr;20(4):445-50 Landtblom AM. MS-tailored and specific documentation systems: do we need them?" (in session: Edocumentation systems) ECTRIMS workshop Lissabon 20140306 Westerlind H, Ramanujam R, Uvehag D, Kuja-Halkola R, Boman M, Bottai M, Lichtenstein P, Hillert J. Modest familial risks for multiple sclerosis: a registry-based study of the population of Sweden. Brain. 2014 Mar;137(Pt 3):770-8 Hedström AK, Lima Bomfim I, Barcellos L, Gianfrancesco M, Schaefer C, Kockum I, Olsson T, Alfredsson L. Interaction between adolescent obesity and HLA risk genes in the etiology of multiple sclerosis. Neurology. 2014 Mar 11;82(10):865-72 Hedström AK, Hillert J, Olsson T, Alfredsson L. Alcohol as a modifiable lifestyle factor affecting multiple sclerosis risk. JAMA Neurol. 2014 Mar;71(3):300-5. Sundqvist E, Bergström T , Daialhosein H , Nyström M , Sundström P , Hillert J , Alfredsson L , Kockum I , Olsson T Cytomegalovirus seropositivity is negatively associated with multiple sclerosis. Mult Scler. 2014 Feb;20(2):165-73. Per Kempe. Multiple Sclerosis in relation to sex steroid exposure. Doktorsavhandling på Division of Obstetrics and Gynaecology, Department of Clinical and Experimental Medicine, Faculty of Health Sciences, Linköping University, Linköping, Sweden, 201409-11. Linköping University Medical Dissertations No. 1415, ISBN 978-91-7519-257-4, handledare: prof. Jan Brynhildsen, bi-handledare: prof. Mats Hammar 2013 Hedström A, Alfredsson L, Lundkvist Ryner M, Fogdell-Hahn A, Hillert J, Olsson T. Smokers run increased risk of developing anti-natalizumab antibodies. Mult Scler. 2013 Dec 5;20(8):1081-1085 Hedström AK, Hillert J, Olsson T, Alfredsson L. Smoking and multiple sclerosis susceptibility. Eur J Epidemiol. 2013 Nov;28(11):867-74. International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC), Beecham AH, Patsopoulos NA, Xifara DK, Davis MF, Kemppinen A, Cotsapas C, Shah TS, Spencer C, Booth D, Goris A, Oturai A, Saarela J, Fontaine B, Hemmer B, Martin C, Zipp F, D'Alfonso S, Martinelli-Boneschi F, Taylor B, Harbo HF, Kockum I, Hillert J, Olsson T, Ban M, Oksenberg JR, Hintzen R, Barcellos LF; Wellcome Trust Case Control Consortium 2 (WTCCC2); International IBD Genetics Consortium (IIBDGC), Agliardi C, Alfredsson L, Alizadeh M, Anderson C, Andrews R, Søndergaard HB, Baker A, Band G, Baranzini SE, 48 / 110 2014-2015 Barizzone N, Barrett J, Bellenguez C, Bergamaschi L, Bernardinelli L, Berthele A, Biberacher V, Binder TM, Blackburn H, Bomfim IL, Brambilla P, Broadley S, Brochet B, Brundin L, Buck D, Butzkueven H, Caillier SJ, Camu W, Carpentier W, Cavalla P, Celius EG, Coman I, Comi G, Corrado L, Cosemans L, Cournu-Rebeix I, Cree BA, Cusi D, Damotte V, Defer G, Delgado SR, Deloukas P, di Sapio A, Dilthey AT, Donnelly P, Dubois B, Duddy M, Edkins S, Elovaara I, Esposito F, Evangelou N, Fiddes B, Field J, Franke A, Freeman C, Frohlich IY, Galimberti D, Gieger C, Gourraud PA, Graetz C, Graham A, Grummel V, Guaschino C, Hadjixenofontos A, Hakonarson H, Halfpenny C, Hall G, Hall P, Hamsten A, Harley J, Harrower T, Hawkins C, Hellenthal G, Hillier C, Hobart J, Hoshi M, Hunt SE, Jagodic M, Jelčić I, Jochim A, Kendall B, Kermode A, Kilpatrick T, Koivisto K, Konidari I, Korn T, Kronsbein H, Langford C, Larsson M, Lathrop M, Lebrun-Frenay C, Lechner-Scott J, Lee MH, Leone MA, Leppä V, Liberatore G, Lie BA, Lill CM, Lindén M, Link J, Luessi F, Lycke J, Macciardi F, Männistö S, Manrique CP, Martin R, Martinelli V, Mason D, Mazibrada G, McCabe C, Mero IL, Mescheriakova J, Moutsianas L, Myhr KM, Nagels G, Nicholas R, Nilsson P, Piehl F, Pirinen M, Price SE, Quach H, Reunanen M, Robberecht W, Robertson NP, Rodegher M, Rog D, Salvetti M, Schnetz-Boutaud NC, Sellebjerg F, Selter RC, Schaefer C, Shaunak S, Shen L, Shields S, Siffrin V, Slee M, Sorensen PS, Sorosina M, Sospedra M, Spurkland A, Strange A, Sundqvist E, Thijs V, Thorpe J, Ticca A, Tienari P, van Duijn C, Visser EM, Vucic S, Westerlind H, Wiley JS, Wilkins A, Wilson JF, Winkelmann J, Zajicek J, Zindler E, Haines JL, Pericak-Vance MA, Ivinson AJ, Stewart G, Hafler D, Hauser SL, Compston A, McVean G, De Jager P, Sawcer SJ, McCauley JL. Analysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiple sclerosis. Nat Genet. 2013 Nov;45(11):1353-60. Wickström A, Nyström J, Svenningsson A. Improved ability to work after one year of natalizumab treatment in multiple sclerosis. Analysis of disease-specific and work-related factors that influence the effect of treatment. Multiple Sclerosis. 2013 Apr;19(5):622-30. Boström I, Stawiarz L, Landtblom AM. Sex ratio of multiple sclerosis in the National Swedish MS Register (SMSreg). Mult Scler. 2013 Jan;19(1):46-52 Hedström AK, Hillert J, Olsson T, Alfredsson L. Nicotine might have a protective effect in the etiology of multiple sclerosis. Mult Scler. 2013 Jul;19(8):1009-13 Flensner G, Landtblom AM, Söderhamn O, Ek AC. Work capacity and health-related quality of life among individuals with multiple sclerosis reduced by fatigue: a cross-sectional study. BMC Public Health. 2013 Mar 15;13:224 Tedeholm H, Lycke J, Skoog B, Lisovskaja V, Hillert J, Dahle C, Fagius J, Fredrikson S, Landtblom AM, Malmeström C, Martin C, Piehl F, Runmarker B, Stawiarz L, Vrethem M, Nerman O, Andersen O. Time to secondary progression in patients with multiple sclerosis who were treated with first generation immunomodulating drugs. Mult Scler. 2013 May;19(6):765-74 Hedström A, Hillert J, Olsson T, Alfredsson L. Exposure to anaesthetic agents does not affect MS risk. Eur J Neurol. 2013 May;20(5):735-9 49 / 110 2014-2015 Hedström A, Hillert J, Olsson, Alfredsson L. Nicotine might have a preventive effect in the etiology of multiple sclerosis. Mult Scler. 2013 Jul;19(8):1009-13 G Bergendal, J Martola, L Stawiarz, M Kristoffersen-Wiberg, S Fredrikson, O Almkvist. Callosal atrophy in multiple sclerosis is related to cognitive speed. Acta Neurologica Scandinavica, 2013 Apr;127(4):281-9. Mero IL Gustavsen MW, Sather HS, Flåm ST, Söndergaard HB, Jensen PEH Berge T, Bjölgerud A, Muggerud A, Aaarseth JH, Myhr KM, Celius EG, Sellebjerg F, Hillert J, Alfredsson L, Olsson T,Oturai AB, Kockum I,Lie BA, Kulle B, Harbo HF. Oligoclonal band status in Scandinavian multiple sclerosis patients is associated with specific genetic risk alleles. Plos One PLoS One. 2013;8(3) Lundström W, Highfill S, Walsh STR, Beq S,Morse E, Kockum I, Alfredsson L, Olsson T, Hillert J, Mckall CL. Soluble IL7Rα Potentiates IL-7 Bioactivity and Promotes Autoimmunity. PNAS. 2013 Apr 22 International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC), Sergio E. Baranzini, Pouya Khankhanian, Nikolaos A. Patsopoulos, Michael Li, Jim Stankovich, Chris Cotsapas, Helle Bach Søndergaard, Maria Ban, Nadia Barizzone, Laura Bergamaschi, David Booth, Dorothea Buck, Paola Cavalla, Elisabeth G. Celius, Manuel Comabella, Giancarlo Comi, Alastair Compston, Isabelle Cournu-Rebeix, Sandra D’alfonso, Vincent Damotte, Lennox Din, Bénédicte Dubois, Irina Elovaara, Federica Esposito, Bertrand Fontaine, Andre Franke, An Goris, Pierre-Antoine Gourraud, Christiane Graetz, Franca R. Guerini, Léna Guillot-Noel, David Hafler, Hakon Hakonarson, Per Hall, Anders Hamsten, Hanne F. Harbo, Bernhard Hemmer, Jan Hillert, Anu Kemppinen, Ingrid Kockum, Keijo Koivisto, Malin Larsson, Mark Lathrop, Maurizio Leone, Christina M. Lill, Fabio Macciardi, Roland Martin, Vittorio Martinelli, Filippo Martinelli-Boneschi, Jacob L. McCauley, Kjell-Morten Myhr, Paola Naldi, Tomas Olsson, Annette Oturai, Margaret A. Pericak-Vance, Franco Perla, Mauri Reunanen, Janna Saarela, Safa Saker-Delye, Marco Salvetti, Finn Sellebjerg, Per Soelberg Sørensen, Anne Spurkland, Graeme Stewart, Bruce Taylor, Pentti Tienari, Juliane Winkelmann, Wellcome Trust Case Control Consortium 2,1 Frauke Zipp, Adrian J. Ivinson, Jonathan L. Haines, Stephen Sawcer, Philip DeJager, Stephen L. Hauser, and Jorge R. Oksenberg; Network-Based Multiple Sclerosis Pathway Analysis with GWAS Data from 15,000 Cases and 30,000 Controls. Am J Hum Genet. 2013 May 22. Leone MA, Barizzone N, Esposito F, Lucenti A, Harbo HF, Goris A, Kockum I, Oturai AB, Celius EG, Mero IL, Dubois B, Olsson T, Søndergaard HB, Cusi D, Lupoli S, Andreassen BK; International Multiple Sclerosis Genetics Consortium; Wellcome Trust Case Control Consortium 2, Myhr KM, Guerini FR; PROGEMUS Group; PROGRESSO Group, Comi G, Martinelli-Boneschi F, D'Alfonso S. Association of Genetic Markers with CSF Oligoclonal Bands in Multiple Sclerosis Patients. PLoS One. 2013 Jun 13;8(6) 50 / 110 2014-2015 Tedeholm H, Skoog B, Runmarker B, Odén A, Andersen O: Factors determining the risk of conversion to secondary progressive multiple sclerosis. Poster at the ECTRIMS Meeting 2013. Mult. Scler 2013;19:S1:358. 2012 Andersen O. From the Gothenburg cohort to the Swedish multiple sclerosis registry. Acta Neurol Scand 2012;195:13-19. Roshanisefat H, Bahmanyar S, Hillert J, Olsson T, Montgomery S. Shared genetic factors may not explain the raised risk of comorbid inflammatory diseases in multiple sclerosis. Mult Scler. 2012 Oct;18(10):1430-6 Mellergård J, Tisell A, Dahlqvist Leinhard O, Blystad I, Landtblom AM, Blennow K, Olsson B, Dahle C, Ernerudh J, Lundberg P, Vrethem M. Association between change in normal appearing white matter metabolites and intrathecal inflammation in natalizumab-treated multiple sclerosis. PLoS One. 2012;7(9) Sundquist E, Sundström P, Linden M, Hedström AK, Aloisi F, Hillert J, Kockum I, Alfredsson L, Olsson T. Lack of replication of interaction between EBNA1 IgGAb and smoking in the risk for multiples sclerosis. Neurology, 2012 Sep 25;79(13):1363-8. Link J, Kockum I, Lorentzen AR, Lie BA, Celius EG, Westerlind H, Schaffer M, Alfredsson L, Olsson T, Brynedal B, Harbo HF, Hillert J. Importance of Human Leukocyte Antigen (HLA) class I and II Alleles on the Risk of Multiple Sclerosis. Plos One 2012;7(5) Malmeström C, Gillett A, Jernås M, Khademi M, Axelsson M, Kockum I, Mattsson N,Zetterberg H, Blennow K, Alfredsson L, Wadenvik H, Lycke J, Olsson T, Olsson B. Serum levels of LIGHT in multiple sclerosis. Multiple Sclerosis Journal, on line 4 oct 2012 Lindén M, Khademi M, Lima Bomfim I, Piehl F, Jagodic M, Kockum I, Olsson T. Multiple sclerosis risk genotypes correlate with an elevated cerebrospinal fluid level of the suggested prognostic marker CXCL13. Mult Scler. 2012 Nov 22 Ahlgren C, Odén A, Lycke J. A nationwide survey of the prevalence of multiple sclerosis in immigrant populations of Sweden. Mult Scler. 2012 Aug;18(8):1099-107. Karrenbauer VD, Prejs R, Masterman T, Hillert J, Glaser A, Imrell K. Impact of cerebrospinal-fluid oligoclonal immunoglobulin bands and HLA-DRB1 risk alleles on brain magnetic-resonance-imaging lesion load in Swedish multiple sclerosis patients. J Neuroimmunol. 2012 Sep 8. 51 / 110 2014-2015 Bäärnhielm M, Hedström AK, Kockum I, Sundqvist E, Gustafsson S, Hillert J, Olsson T, Alfredsson L. Sunlight is associated with decreased multiple sclerosis risk: no interaction with human leukocyte antigen-DRB1*15 European Journal of Neurology, Vol19, Issue 7, pages 955–962, July 2012. Sundqvist E, Sundström P, Linden M, Hedström AK, Aloisi F, Hillert J, Alfredsson L, Kockum I, Olsson T, EpsteinBarr virus and multiple sclerosis: interaction with HLA. Genes Immun. 2012 Jan;13(1):14-20. Carolina Havervall, Department of Neurochemistry, Stockholm University and Centrum for Molecular Medicin (CMM), Karolinska Institutet. Biomarkers and Genetics in Multiple Sclerosis (MS) and MS-like disease. Master Thesis in Neurogenetics, May 2012, handledare: Fredrik Piehl (KI), Mohsen Khademi (KI) and Kerstin Iverfeldf (SU) Mahsa Fatahi, School of Technology and Health, Royal Institute of Technology (KTH) and Medical Imaging Laboratory (SMILE) at Karolinska University Hospital-Huddinge, Stockholm. Progression of Multiple Sclerosis related atrophy, evaluated by MRI-based volumetric method. Master Thesis in Medical Imaging, Feb 2012, handledare: Leszek Stawiarz (KI), Eva Örndahl (KS) Skoog B, Tedeholm H, Runmarker B, Odén A, Andersen O: A new method to identify multiple sclerosis with a high risk of secondary progression. Poster at the ECTRIMS congress 2012. Mult Scler. 2012:18:S2;91. Skoog B, Tedeholm H, Runmarker B, Odén A, Andersen O. A method to identify periods with a high risk of secondary progression in multiple sclerosis. Short communication at the EFNS congress 2012. European J. Neurol. 2012;19, supplement 1:29. Ahlgren Cecilia, Först nationella prevalensen av MS i Sverige Neurologi, nr 2, 2012, sid 36-39. Lycke Jan, MS prevalens i Sverige betydligt högre än förväntat Best Practice nr 10 maj 2012, sid 16-19 2011 Lindén M, Nohra R, Sundqvist E, Khademi M, Hillert J, Alfredsson L, Olsson T, Kockum I. No evidence of IL21 association with multiple sclerosis in a Swedish population. Tissue Antigens. 2011 Oct;78(4):271-4 Søndergaard HB, Sellebjerg F, Hillert J, Olsson T, Kockum I, Lindén M, Mero IL, Myhr KM, Celius EG, Harbo HF, Christensen JR, Börnsen L, Sørensen PS, Oturai AB. Alterations in KLRB1 gene expression and a Scandinavian multiple sclerosis association study of the KLRB1 SNP rs4763655. Eur J Hum Genet. 2011 Oct;19(10):1100-3. Burman J, Raininko R, Fagius J. Bilateral and recurrent optic neuritis in multiple sclerosis. Acta Neurol Scand 2011 Mar;123(3):207-10 52 / 110 2014-2015 Hedström AK, Sundqvist E, Bäärnhielm M, Hillert J, Kockum I, Olsson T, Alfredsson L. Smoking and two HLA genes interact to increase the risk for multiple sclerosis. Brain 2011, 134, 653-664. Piehl F, Holmen C, Hillert J, Olsson T. Swedish natalizumab (Tysabri) surveillance study. Neurol Sci. 2011 Jan;31 Suppl 3:289-93 International Multiple Sclerosis Genetics Consortium; Wellcome Trust Case Control Consortium 2, Sawcer S, Hellenthal G, Pirinen M, Spencer CC, Patsopoulos NA, Moutsianas L, Dilthey A, Su Z, Freeman C, Hunt SE, Edkins S, Gray E, Booth DR, Potter SC, Goris A, Band G, Oturai AB, Strange A, Saarela J, Bellenguez C, Fontaine B, Gillman M, Hemmer B, Gwilliam R, Zipp F, Jayakumar A, Martin R, Leslie S, Hawkins S, Giannoulatou E, D'alfonso S, Blackburn H, Boneschi FM, Liddle J, Harbo HF, Perez ML, Spurkland A, Waller MJ, Mycko MP, Ricketts M, Comabella M, Hammond N, Kockum I, McCann OT, Ban M, Whittaker P, Kemppinen A, Weston P, Hawkins C, Widaa S, Zajicek J, Dronov S, Robertson N, Bumpstead SJ, Barcellos LF, Ravindrarajah R, Abraham R, Alfredsson L, Ardlie K, Aubin C, Baker A, Baker K, Baranzini SE, Bergamaschi L, Bergamaschi R, Bernstein A, Berthele A, Boggild M, Bradfield JP, Brassat D, Broadley SA, Buck D, Butzkueven H, Capra R, Carroll WM, Cavalla P, Celius EG, Cepok S, Chiavacci R, Clerget-Darpoux F, Clysters K, Comi G, Cossburn M, Cournu-Rebeix I, Cox MB, Cozen W, Cree BA, Cross AH, Cusi D, Daly MJ, Davis E, de Bakker PI, Debouverie M, D'hooghe MB, Dixon K, Dobosi R, Dubois B, Ellinghaus D, Elovaara I, Esposito F, Fontenille C, Foote S, Franke A, Galimberti D, Ghezzi A, Glessner J, Gomez R, Gout O, Graham C, Grant SF, Guerini FR, Hakonarson H, Hall P, Hamsten A, Hartung HP, Heard RN, Heath S, Hobart J, Hoshi M, Infante-Duarte C, Ingram G, Ingram W, Islam T, Jagodic M, Kabesch M, Kermode AG, Kilpatrick TJ, Kim C, Klopp N, Koivisto K, Larsson M, Lathrop M, Lechner-Scott JS, Leone MA, Leppä V, Liljedahl U, Bomfim IL, Lincoln RR, Link J, Liu J, Lorentzen AR, Lupoli S, Macciardi F, Mack T, Marriott M, Martinelli V, Mason D, McCauley JL, Mentch F, Mero IL, Mihalova T, Montalban X, Mottershead J, Myhr KM, Naldi P, Ollier W, Page A, Palotie A, Pelletier J, Piccio L, Pickersgill T, Piehl F, Pobywajlo S, Quach HL, Ramsay PP, Reunanen M, Reynolds R, Rioux JD, Rodegher M, Roesner S, Rubio JP, Rückert IM, Salvetti M, Salvi E, Santaniello A, Schaefer CA, Schreiber S, Schulze C, Scott RJ, Sellebjerg F, Selmaj KW, Sexton D, Shen L, Simms- Acuna B, Skidmore S, Sleiman PM, Smestad C, Sørensen PS, Søndergaard HB, Stankovich J, Strange RC, Sulonen AM, Sundqvist E, Syvänen AC, Taddeo F, Taylor B, Blackwell JM, Tienari P, Bramon E, Tourbah A, Brown MA, Tronczynska E, Casas JP, Tubridy N, Corvin A, Vickery J, Jankowski J, Villoslada P, Markus HS, Wang K, Mathew CG, Wason J, Palmer CN, Wichmann HE, Plomin R, Willoughby E, Rautanen A, Winkelmann J, Wittig M, Trembath RC, Yaouanq J, Viswanathan AC, Zhang H, Wood NW, Zuvich R, Deloukas P, Langford C, Duncanson A, Oksenberg JR, Pericak-Vance MA, Haines JL, Olsson T, Hillert J, Ivinson AJ, De Jager PL, Peltonen L, Stewart GJ, Hafler DA, Hauser SL, McVean G, Donnelly P, Compston A. Genetic risk and a primary role for cellmediated immune mechanisms in multiple sclerosis. Nature. 2011 Aug 10;476(7359):214-9 Gunnarsson M, Malmeström C, Axelsson M, Sundström P, Dahle C, Vrethem M, Olsson T, Piehl F, Norgren N, Rosengren L, Svenningsson A, Lycke J. Axonal damage in multiple sclerosis is markedly reduced by natalizumab treatment. Annals of Neurology, 2011, 69, 83-89. 53 / 110 2014-2015 Björkhem I, Lövgren-Sandblom A Piehl F, Khademi M, Pettersson H. Leoni V, Olsson T,Diczfaluzy U. High levels of 15-oxygenated steroids in circulation of patients with multiple sclerosis. Facts or fiction. J Lipid Res. 2011;52:170-4. Khademi M, Kockum I, Andersson ML, Iacobaeus E, Brundin L, Sellebjerg F, Hillert J, Piehl F, Olsson T. Cerebrospinal fluid CXCL13 in multiple sclerosis: a suggestive prognostic marker for the disease course. Mult Scler. 2011,17, 335-343. Börnsen L, Khademi M, Olsson T, Sørensen PS, Sellebjerg F. Osteopontin concentrations are increased in cerebrospinal fluid during attacks of multiple sclerosis Mult Scler. 2011, 17, 32-42. Holmen C, Piehl F, Hillert J, Fogdell-Hahn A Lundqvist M, Karlberg E, Nilsson P, Dahle C, Feltelius N, Svenningsson A, Lycke J, Olsson T. A Swedish national post-marketing surveillance study of natalizumab treatment in multiple sclerosis. Multiple Sclerosis, Jan2011 Sundqvist E, Sundström P, Linden M, Hedström AK, Aloisi F, Hillert J, Alfredsson L, Kockum I, Olsson T, EBV, infectious mononucleosis and Multiple Sclerosis: association with disease and interaction with HLA. Genes and Immunity, 2011 Jul 21. Lindén M, Nohra R, Sundqvist E, Khademi M, Hillert J, Alfredsson L, Olsson T, Kockum I. No evidence of IL21 association with multiple sclerosis in a Swedish population. Tissue Antigens. 2011 Jul 8 Søndergaard HB, Sellebjerg F, Hillert J, Olsson T, Kockum I, Lindén M, Mero IL, Myhr KM, Celius EG, Harbo HF, Christensen JR, Börnsen L, Sørensen PS, Oturai AB. Alterations in KLRB1 gene expression and a Scandinavian multiple sclerosis association study of the KLRB1 SNP rs4763655. Eur J Hum Genet. 2011 May 25 Iacobaeus E, Amoudruz P, Ström M, Khademi M, Brundin L, Hillert J, Kockum I, Malmström V, Olsson T, Tham E, Piehl F. The expression of VEGF-A is down regulated in peripheral blood mononuclear cells of patients with secondary progressive multiple sclerosis. PLoS One. 2011 May 6;6(5):e19138. International Multiple Sclerosis Genetics Consortium. The genetic association of variants in CD6, TNFRSF1A and IRF8 to multiple sclerosis: a multicenter case-control study. PLoS One. 2011 Apr 28;6(4):e18813. Hedström AK, Bäärnhielm M, Olsson T#, Alfredsson L#. Exposure to environmental tobacco smoke is associated with increased risk for multiple sclerosis. Mult Scler. 2011 Jul;17(7):788-93.#equal contribution. 54 / 110 2014-2015 Hedström, AK, Åkerstedt T, Olsson T#, Alfredsson L# Shift work at young age is associated with increased risk for Multiple Sclerosis. Annals of Neurology, in press, #equal contribution. Roshanisefat H, Bahmanyar S, Hillert J, Olsson T, Montgomery SM. Appendicectomy and multiple sclerosis risk. Eur J Neurol. 2011 Apr;18(4):667-9 Virpi Leppä, Ida Surakka, Pentti J. Tienari, Irina Elovaara, Alastair Compston, Stephen Sawcer, Neil Robertson, Philip De Jager, Cristin Aubin, David A. Hafler, Annette Bang Oturai, Helle Bach Søndergaard, Finn Sellebjerg, Per Soelberg Sørensen, Bernhard Hemmer, Sabine Cepok, Juliane Winkelmann, Heinz-Erich Wichmann, Manuel Comabella, Marta Fernández, Xavier Montalban, Tomas Olsson, I Kockum, Jan Hillert, Lars Alfredsson, An Goris, Bénédicte Dubois, Inger-Lise Mero, Cathrine Smestad, Elisabeth G. Celius, Hanne F. Harbo, Sandra D’Alfonso, Laura Bergamaschi, Maurizio Leone, Giovanni Ristori, Ludwig Kappos, Stephen L Hauser, Isabelle CournuRebeix, Bertrand Fontaine, Steven Boonen, Chris Polman, Aarno Palotie, Leena Peltonen, and Janna Saarela , The Genetic Association of Variants in CD6, TNFRSF1A and IRF8 to Multiple Sclerosis: a Multicenter CaseControl Study The International Multiple Sclerosis Genetics Consortium PLoS One. 2011 Apr 28;6(4). Ahlgren C, Odén A, Lycke J. High nationwide prevalence of multiple sclerosis in Sweden. Mult Scler. 2011 Aug;17(8):901-8. 2010 Holmqvist P, Hammar M, Landtblom AM, Brynhildsen J. Age at onset of multiple sclerosis is correlated to use of combined oral contraconceptives and childbirth before diagnosis. Fertil Steril 2010 Aug 27 Epub ahead of print Holmqvist P, Hammar M, Landtblom AM, Brynhildsen J. Symptoms of multiple sclerosis in women in relation to cyclical hormone changes. Eur J Contracept Reprod health Care 2009; 14(5):365-70. Rangsjö, Johansson, Ahlin, Landtblom, Österberg. Att använda SMSreg för riktad lokal analys av användningen av bromsmediciner (Lasarettet i Motala). Utsökning av par med hög EDSS och 0 skov under 2 år som underlag för seponering av dyrbara immunomodulerande bromsmediciner. Accepterat abstract Kvalitetsregisterdagarna i Örebro 12-14 Okt 2010. Burman J, Raininko R, Fagius J. Bilateral and recurrent opticneuritis in multiple sclerosis. Acta Neurol Scand, published on-line June 2010 Lundkvist M, Greiner E, Hillert J, Fogdell-Hahn A. Multiple sclerosis patients lacking oligoclonal bands in the cerebrospinal fluid are less likely to develop neutralizing antibodies against interferon beta. Mult Scler July 2010 vol. 16 no. 7 796-800 Karlberg E, Lundkvist M, Jungedal R, Hillert J, Fogdell-Hahn A. Formation of anti-natalizumab antibodies in natalizumab-treated multiple sclerosis patients. Abstract, SSI Tallinn, Estonia, 2010, ECTRIMS Gothenburg 2010 55 / 110 2014-2015 Jungedal R, Lundkvist M, Karlberg E, Hillert J, Fogdell-Hahn A. Neutralizing Antibodies against IFNβ – An Update from 2009. Abstract, SSI Tallinn, Estonia, 2010, ECTRIMS Gothenburg 2010 Lundkvist M, Hillert J, Fogdell-Hahn A. Development of Neutralizing Antibodies against Interferon Beta does not Increase the Risk of Developing Antibodies against Natalizumab in Patients with Multiple Sclerosis. Abstract, SSI Tallinn, Estonia, 2010, ECTRIMS Gothenburg 2010 Holmén C, Piehl F, Hillert J, Olsson T. The “Immunomodulation and Multiple Sclerosis Epidemiology” (IMSE) study; A Swedish nationwide pharmaco-epidemiological and genetic study focused on longterm safety and efficacy of natalizumab (Tysabri). Abstract, ECTRIMS Gothenburg 2010 Kai-Larsen K, Nordin N, Hedström A, Hillert J, Olsson T, Alfredsson L. EIMS; an epidemiologic investigation of risk factors for multiple sclerosis. Abstract, ECTRIMS Gothenburg 2010 Lycke K, Alfredsson L, Olsson T, Hillert J. From patient registry to Biobank - high participation in a nationwide survey of genes and environment in multiple sclerosis (GEMS study). Abstract, ECTRIMS Gothenburg 2010 Salzer J, Svenningsson A, Sundström P. Season of Birth and Multiple Sclerosis in Sweden. Acta Neurol Scand. 2010 Jul;122(1):70-3. Salzer J, Svenningsson A, Sundström P. Neurofilament light as a prognostic marker in multiple sclerosis. Mult Scler. 2010 Mar;16(3):287-92. Martola J, Bergström J, Fredrikson S, Stawiarz L, Hillert J, Zhang Y, Flodmark O, Lilja A, Ekbom A, Aspelin P, Kristoffersen Wiberg M. A longitudinal observational study of brain atrophy rate reflecting four decades of multiple sclerosis: a comparison of serial 1 D, 2 D and volumetric measurements from MRI-images. Neuroradiology. 2010 Feb;52(2):109-17 Carolina Havervall, Södertörns högskola/Institutionen för livsvetenskaper, CXCL13: A Prognostic Marker in Multiple Sclerosis. Kandidatuppsats i biovetenskap på Karolinska Institutet 2010, handledare Fredrik Piehl 2009 Hedström AK, Bäärnhielm M, Olsson T, Alfredsson L. Tobacco smoking, but not Swedish snuff use, increases the risk of multiple sclerosis. Neurology 2009 Sep 1;73(9):696-701. Martola J, Stawiarz L, Fredrikson S, Hillert J, Bergstrom J, Flodmark O, Aspelin P, Kristoffersen Wiberg M. OneDimensional-Ratio Measures of Atrophy Progression in Multiple Sclerosis as Evaluated by Longitudinal Magnetic Resonance Imaging. 56 / 110 2014-2015 Acta Radiol. 2009 Jul 28:1-9. Bahmanyar S, Montgomery SM, Hillert J, Ekbom A, Olsson T. Cancer risk among patients with multiple sclerosis and their parents. Neurology 2009 Mar 31;72(13):1170-7. Holmén C, Piehl F, Hillert J, Olsson T. The “Immunomodulation and Multiple Sclerosis Epidemiology” (IMSE) study; A Swedish nationwide pharmaco-epidemiological and genetic study focused on longterm safety and efficacy of natalizumab (Tysabri). Abstract, ECTRIMS in Düsseldorf 2009 Eva J. Greiner, Jan Hillert and the Swedish MS Registry. Effects of mitoxantrone treatment on different multiple sclerosis courses as documented in the Swedish multiple sclerosis registry. Abstract, ECTRIMS in Düsseldorf 2009 Lundkvist M, Fogdell-Hahn A, Hillert J. Multiple sclerosis patients lacking antibodies in cerebrospinal fluid are less likely to develop neutralizing antibodies against interferon-beta.” publiceras i ett supplement till tidskriften Abstract ECTRIMS 2009, publiceras i ett supplement till tidskriften Multiple Sclerosis september 2009 Karin Eliaeson, IVL, Marcus Liljeberg, IVL, Anders Björk, IVL, Ingrid Kockum, KI, Alasdair Skelton, SU, Eva-Jirner Lindström, SGU. Relationships of geochemistry and multiple sclerosis IVL Svenska Miljöinstitutets rapport, B1824 December 2009 2008 Thangarajh M, Gomez-Rial J, Hedström AK, Hillert J, Alvarez-Cermeño JC, Masterman T, Villar LM . Lipid-specific immunoglobulin M in CSF predicts adverse long-term outcome in multiple sclerosis. Mult Scler. 2008 Nov;14(9):1208-13. Flensner G, Ek AC, Landtblom AM, Söderhamn O. Fatigue in relation to perceived health: people with multiple sclerosis compared with people in the general population. Scand J Caring Sci. 2008 Sep;22(3):391-400. Kobelt G, Berg J, Lindgren P, Jonsson B, Stawiarz L, Hillert J. Modeling the Cost-Effectiveness of a New Treatment for MS (natalizumab) compared to Current Standard Practice in Sweden (An indirect comparison of a clinical trial with natalizumab with data from the Swedish MS Registry). Multiple Sclerosis, 2008 Jun;14(5):679-9 Martola J, Stawiarz L, Fredrikson S, Hillert J, Bergström J, Flodmark O, Aspelin P, Kristoffersen Wiberg M. Rate of ventricular enlargement in multiple sclerosis: a nine-year multiple resonance imaging follow-up study. Acta Radiologica, 2008 Jun;49(5):570-9 Rikard Carlsson, apoteksstuderande, examensarbete: Evaluation of the first year of natalizumab treatment of MS: a retrospective study at the MS Center, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg. Master Thesis in Pharmacy 2008, handledare Jan Lycke 57 / 110 2014-2015 Kristina Yilmaz, apoteksstuderande, examensarbete: Multiple sclerosis treatment with mitoxantrone: A retrospective study of patient selection, efficacy, and safety at the Department of Neurology, Sahlgrenska University Hospital. Master Thesis in Pharmacy 2008, handledare Jan Lycke Jenny Silversparre, apoteksstuderande, examensarbete: Treatment of multiple sclerosis with interferon beta: a retrospective study of the risk to develop neutralizing antibodies. Master Thesis in Pharmacy 2008, handledare Jan Lycke 2007 Tedeholm H, Skoog B, Hillert J, Runmarker B, Stawiarz L, Andersen O. Att optimera historiska kontroller. Utvärdering av långtidseffekter av MS-behandling med "virtual placebo". En studie av MS naturalförlopp. Läkartidningen. 2007 May 30-Jun 3;104(22):1684-8 Smestad C, Brynedal B, Jonasdottir G, Lorentzen AR, Masterman T, Akesson E, Spurkland A, Lie BA, Palmgren J, Celius EG, Hillert J, Harbo HF. The impact of HLA-A and -DRB1 on age at onset, disease course and severity in Scandinavian multiple sclerosis patients. Eur J Neurol. 2007 Aug;14(8):835-40. Lundmark F, Salter H, Hillert J. An association study of two functional promotor polymorphisms in the myeloperoxidase (MPO) gene in multiple sclerosis. Mult Scler. 2007 Jul;13(6):697-700 Nilsagård Y, Fedeli C, Gunnarsson L-G, Denison E. Clinical relevance using timed walk tests and 'timed up and go' testing in persons with Multiple Sclerosis. Reprocucibility, correlations, and smallest percentage to detect genuine change. Physiotherapy Research International 2007;12(2): 105-114. Martola J, Stawiarz L, Fredrikson S, Hillert J, Bergström J, Flodmark O, Kristoffersen-Wiberg M. Progression of non-age related callosal brain atrophy in multiple sclerosis. A nine years longitudinal MRI study representing four decades of disease development. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 Apr; 78(4):375-80. Nilsagård Y, Gunnarsson L-G, Deinsion E. Self-perceived limitations of gait in persons with Multiple Sclerosis. Advances in Physiotherapy 2007; 9(3):136-143. 2006 Imrell K, Landtblom AM, Hillert J, Masterman T. Multiple sclerosis with and without CSF bands: Clinically indistinguishable but i mmunogenetically distinct. Neurology (2006) 67:1062-4. Holmqvist P, Wallberg M, Hammar M, Landtblom AM, Brynhildsen J. Symptoms of multiple sclerosis in women in relation to sex steroid exposure. Maturitas. 2006 May 20;54(2):149-53. 58 / 110 2014-2015 Nilsagård Y, Denison E, Gunnarsson L-G. Evaluation of a single session with cooling garment for persons with multiple sclerosis - a randomized trial. Disability and Rehabilitation 2006;1(4):225-233. 2005 Flensner G., Ek A-C., Söderhamn O. Reliability and validity of the Swedish version of the Fatigue Impact scale (FIS). Scandinavian Journal of Occupational Therapy, 2005, 12: 170-180. Flensner G. Fatigue in individuals with Multiple Sclerosis. Lived experiences and perceived impact in daily life. Linköping University, Medical Dissertation No 917, Department of Medicine and Care, Division of Nursing Science, Faculty of Health Sciences, Linköping University, 2005. En beskrivning av SMS-registret finns i den nya upplagan av ” Multipel skleros - Metodpärm” som tryckts i en första upplaga på ett par hundra exemplar och som nu 2005 finns tillgänglig på Svenska MS-Sällskapets hemsida. 2004 Landtblom AM, Flensner G, Callander M, Stawiarz L. The Swedish MS registry points out an important clinical problem: physical and psychological fatigue is a main symptom in multiple sclerosis. Läkartidningen. 2004 Oct 28; 101(44):3456-7. Inger Boström, sjuksköterska, Kristinehamn ”Är Värmland ett högriskområde för multipel skleros?”. Magisterarbete som lagts fram 20 Sept. 2004, Nordiska Vårdhögskolan, Göteborg. Handledare AM Landtblom, Max Petzold. Khademi M, Illes Z, Gielen AW, Marta M, Takazawa N, Baecher-Allan C, Brundin L, Hannerz J, Martin C, Harris RA, Hafler DA, Kuchroo VK, Olsson T, Piehl F, Wallström E. T Cell Ig- and mucin-domaincontaining molecule-3 (TIM-3) and TIM-1 molecules are differentially expressed on human Th1 and Th2 cells and in cerebrospinal fluid-derived mononuclear cells in multiple sclerosis. J Immunol. 2004 Jun 1;172(11):7169-76. Guggenmos J, Schubart AS, Ogg S, Andersson M, Olsson T, Mather IH, Linington C. Antibody crossreactivity between myelin oligodendrocyte glycoprotein and the milk protein butyrophilin in multiple sclerosis. J Immunol. 2004 Jan 1;172(1):661-8. 2003 Data ur SMS-registret diskuterades i två debattartiklar i läkartidningen våren 2003 av Jan Fagius respektive Jan Hillert. ”Sjukdomsmodifierande behandling mot MS - framsteg med komplikationer” (jämte) Replik: ”Problemet är underbehandlingen!” av Jan Hillert (deb) 2003 nr 13 sid 1164-8. Maria Turesson, med. kand., uppsats ”Evidens-baserad Interferon-behandling i teori och praktik”. Redovisades den 2/6 2003 (SMS-registret var delvis använt för att undersöka hur neurolog mottagning i Lund följer Läkemedelsverkets rekommendationer för interferon-behandling). 59 / 110 2014-2015 Gielen A, Khademi M, Muhallab S, Olsson T, Piehl F. Increased brain-derived neurotrophic factor expression in white blood cells of relapsing-remitting multiple sclerosis patients. Scand J Immunol. 2003 May;57(5):493-7. Danilov AI, Andersson M, Bavand N, Wiklund NP, Olsson T, Brundin L. Nitric oxide metabolite determinations reveal continuous inflammation in multiple sclerosis. J Neuroimmunol. 2003 Mar; 136(1-2):112-8. 60 / 110 2014-2015 Parkinsons sjukdom 61 / 110 2014-2015 Parkinsons sjukdom Bakgrund och syfte Bakgrund Minst 20 000 svenska lider av Parkinsons sjukdom (PS). 1 % av alla svenska över 65 år har PS. PS är en handikappande sjukdom där det saknas botande eller bromsande medicin men där det finns en rad olika symtomlindrande terapier, varav flera så kallade avancerade behandlingar, I första hand L-dopa/carbidopa- och apomorfin, infusion med bärbara pumpar och djupelektrodsstimulering, vilka alla har gynnsamma effekter på livskvaliteten, men som är kostsamma. PS kostar samhället 2,6 miljard kr årligen varav terapikostnaden för avancerade terapier står för över 150 miljoner kronor. Sedan 2013 ingår Svenska Parkinsonregistret (ParkReg) i Svenska Neuroregister som ett delregister med representant i centrala styrgruppen men har en egen arbetsgrupp/styrgrupp och delegerad budget. Vid varje universitetssjukhus finns utsedda resurspersoner, som Movement Disorders specialistläkare och specialistsjuksköterskor för Parkinsons sjukdom, som ansvarar och medverkar i registerhanteringen. Syfte o Parkinsonregistret övergripande syfte är: att samla utvald information om i Sverige boende personer med PS att utvärdera behandlingseffekt och uppnådd livskvalitet av insatt terapi att bidra till att PS-vården i Sverige har en jämn fördelning med hög kvalitet att tillförsäkra att gängse behandlingsindikationer/kriterier efterlevs att sammanställda data ska kunna analyseras för kvalitetskontroll verksamhetsuppföljning som led i utvecklings- och förbättringsarbete o Parkinsonregistret avses också mera specifikt medverka till forskning och utveckling genom: att möjliggöra samarbete med planerade och framtida nationella som internationella forskningsprojekt såväl prekliniskt som kliniskt att skapa en bas för epidemiologisk för epidemiologiska studier på nationell nivå 62 / 110 2014-2015 Parametrar och skalor De uppgifter som registreras är: o personnummer o vårdkontakter o medicinska data (diagnos, sjukdomsbild, behandlings-åtgärder) och resultat o Patientupplevd kvalitet och hälsorelaterad livskvalitet Dessa uppgifter får endast användas för att utveckla och säkra vårdens kvalitet framställa statistik samt för forskning inom hälso- och sjukvården OBS! Utifrån sammanställningarna som görs på gruppnivå går det inte att identifiera uppgifter om enskild individ De parametrar/rubriker och skalor som används är o demografi o diagnostiska kriterier o sjukdomsstadium o behandling o avancerad behandling o imaging o funktionsskattning (Hoehn&Yahr, CISI-PD) o hälsorelaterad livskvalitet (PDQ-8, EQ-5D) o arbetsförmåga o biverkningar Processmått Är andelen patienter som utifrån sjukdomshistoria och klinik uppfyller antagna diagnostiska kriterier (NINDs) och som sedan följs med återkommande registrerade kliniska besök med funktions- och livskvalitetsskattning (Hoehn&Yahr, CISI-PD, PDQ-8, EQ-5D), registrering av läkemedel och annan behandling. Resultatmått Andelen patienter med korrekt behandling i relation till funktionsnivå och sjukdomsstadium, är utveckling av funktionsskattning efter insatt behandling, andelen patienter med avancerad tarapi (DBS, Apomorfin- och Duodopainfusion) per centrum/region. Registering av biverkningar till given medicinsk behandling 63 / 110 2014-2015 Figur 27. Så här ser Parkinson-registret ut. Gränssnittet är snarlikt Svenska MSregistret men skiljer sig avseende många parametrar, funktionsskattningar och terapier Datamängd och täckningsgrad I den övergripande planeringen har målsättningen att inkludera 95-100% av de patienter som erhåller avancerad behandling, det vill säga deep brain stimulation (DBS, elektroder som ger svaga elektriska impulser i särskilt centrum i hjärnan) och pumpar som kontinuerligt tillför små doser apomorfin eller dopamin i tarmen. 2015-09-29 var 1630 patienter registrerade, det vill säga en dubblering under gångna året – fördelade över sex universitetssjukhus/regionsjukhus och ytterligare fyra enheter Jönköping, Helsingborg, Kristiandstad, Ystad, men även privatmottagning som Neurocenter Sofiahemmet (se Tabell 6). Tabell 6. Nr Enhet/Klinik Kvinnor Män Antal patienter 1 Solna 167 261 428 2 Lund 155 265 420 3 Umeå 56 105 161 4 Linköping 49 93 142 5 Malmö 45 55 100 6 Uppsala 34 61 95 7 Sahlgrenska 25 41 66 8 Ryhov 30 32 62 9 Kristianstad 22 24 46 10 Helsingborg 9 26 35 11 Ystad 8 17 25 12 West medic vid Neuro Center S 9 15 24 13 Huddinge 7 9 16 14 Danderyd 2 2 4 15 Bollnäs 1 1 16 Örnsköldsvik 1 1 17 Kungsbacka 1 1 18 Eskilstuna 1 1 19 Sophiahemmet 1 1 20 Gävle 1 1 Totalt 621 1009 1630 Datauttag från NEUROreg/PARKreg: 2015-09-29 64 / 110 2014-2015 Antalet patienter med avancerad behandling som redovisas i Tabell 7 (se nedan) visar att så gott som samtliga patienter med pågående avancerad behandling redan är inkluderade, vilket innebär att önskad täckningsgrad är uppnådd. Tabell 7. Alla registrerade behandlingar Pågående behandlingar Nr Läkemedel Kvinnor Män Totalt Kvinnor Män Totalt 1 Madopark 257 384 641 210 318 528 2 Sifrol 187 298 485 133 231 364 3 Madopark Quick mite 165 186 351 138 163 301 4 Sinemet 148 182 330 119 152 271 5 Azilect 109 189 298 95 157 252 6 Stalevo 85 157 242 72 134 206 7 Requip 72 148 220 55 122 177 8 Behandling av sömnstörningar 81 110 191 79 99 178 9 Behandling av depression 81 101 182 77 86 163 10 Madopark Depot 70 78 148 56 69 125 11 Högfrekvent hjärnstimulering 44 98 142 42 97 139 12 Sinemet Depot mite 64 74 138 51 64 115 13 Comtess 45 77 122 25 50 75 14 Pramipexole 39 76 115 29 47 76 15 Sinemet Depot 45 70 115 40 58 98 16 Amantadin 45 56 101 42 50 92 17 Duodopa 33 63 96 28 56 84 18 Madopark Quick 23 70 93 15 48 63 19 Levocar 29 59 88 25 51 76 20 Behandling av oro/ångest 33 39 72 31 35 66 21 Neupro 22 35 57 16 22 38 22 Behandling av ortostatisk hypotension 20 33 53 20 32 52 23 Behandling av psykos 19 27 46 18 27 45 24 Behandling av demens 8 36 44 8 34 42 25 Apomorfin infusionsvätska 16 23 39 11 16 27 26 Selegilin 10 19 29 8 9 17 27 Levodopa/Carbidopa 10 17 27 5 13 18 28 Cabaser 10 16 26 1 1 29 Levodopa/Benserazid 9 16 25 9 15 24 30 Eldepryl 6 17 23 2 12 14 31 APO-go Pen 6 14 20 5 7 12 32 Trihexyfenidyl/Pargitan mite 2 12 14 2 11 13 33 Tasmar 4 4 8 2 2 4 34 Pravidel 3 3 6 1 1 35 Övrigt läkemedel 2 3 5 2 3 5 36 Trihexyfenidyl/Pargitan 2 2 4 1 2 3 37 Cipralex 2 2 2 2 38 Sertralin 1 1 2 1 1 2 39 Biperiden/Akineton 2 2 2 2 40 Cipramil 1 1 1 1 41 Klomipramin 1 1 1 1 42 Klonazepam 1 1 1 1 Totalt 1809 2796 4605 1476 2298 3774 Datauttag från NEUROreg/PARKreg: 2015-09-29 65 / 110 2014-2015 Centralt från Svenska Neuroregister har under hösten 2014 beviljats medel för inmatningsstöd till respektive universitetssjukhus i form av 0,5 sjuksköterska under 2 mån som medverkat till inmatning. Analyser Parkinsonregistret är ett register med fördjupad registrering endast för så kallad idiopatisk Parkinsons sjukdom men möjlighet finns att registrera ett flertal sjukdomstillstånd inom området Movement disorders – rörelsesjukdomar främst parkinsonism av olika etiologier. Avsikten är att ha kontroll över de patienter som inte från början presenterar en klassisk sjukdomsbild som antingen kan inkluderas eller exkluderas under kliniska förloppet. Tabell 8. visar hur patienterna fördelas mellan dessa diagnoser. Nr Diagnos Kvinnor Män Antal patienter 1 Parkinsons sjukdom 598 972 1570 2 Sekundär parkinsonism ospecificerad 2 9 11 3 Vaskulär parkinsonism 7 2 9 4 Progressiv supranukleär pares - PSP 2 6 8 5 Sekundär parkinsonism 3 4 7 6 Multipel systematrofi 3 4 7 7 Corticobasal degeneration - CBD 3 4 7 8 Lewykroppsdemens 1 2 3 9 Essentiell tremor 3 3 10 Sjukdom i autonoma nervsystemet - ospec 1 1 11 Parkinsons sjukdom,Tics UNS 1 1 12 Huntingtons sjukdom 1 1 13 Läkemedelsframkallad parkinsonism 1 1 14 Parkinsons sjukdom,Lindrig depressiv episod 1 1 Totalt 621 1009 1630 Datauttag från NEUROreg/PARKreg: 2015-09-29 Inkluderade 1630 patienter har tillsammans 3774 pågående behandlingar för Parkinsons sjukdom (se Tabell 7). Detta avspeglar komplexiteten I behandlingsdata för denna grupp patienter. Framtidsplaner Målsättningen för de kommande åren är att kontinuerligt förbättra täckningsgrad och datakvaliteten i registret. 66 / 110 2014-2015 Konkreta projekt som väntar under närmaste året är o Att införa en patientinmatad del av registret, Patientens Egen Registrering (PER) . Här kommer det även att bli möjligt för patienten att göra en bedömning av sjukvården och dess insatser. o Automatiserade analysverktyg inom ramen för så kallad Visualiserings- och Analysplattform, VAP. kommer att utvecklas, som gör det möjligt att snabbt få analyser utförda av registrets data vilket ger en direkt återkoppling till vårdgivaren o Lokala utbildningsinsatser bland annat i Region Jönköping har varit framgångsrika och modell för uppstart av fortsatta registerarbetet inom t ex Södermanland, Värmland och Halland. Fler utmaningar o o o o Ett av Parkinson-registret primära syften är stöd för löpande utvecklings- och förbättringsarbete måste alltid beaktas. Registret kommer även att vara ett betydelsefullt instrument i processen för att utvärdera kommande Nationella riktlinjer för Parkinsonvården, där exempelvis kvalitetsindikatorer för de centrala rekommendationerna måste uttryckas i Parkinsons-registret. Täckningsgrad – över tid. Avancerad behandling (patienter med DBS, pumpar) avses 85 % inkluderas inom 1 år, vilket kommer att vara uppnått hösten 2016 Övrig region-och länssjukhus vård 85 % inom 1,5 – 2 år det vill säga under 2017-2018 Länsdels- och privatvård 75 % inom 3 år det vill säga under 2018. Tidsåtgång – Arbetsinsats- av vem? Vad gäller basdata/historik inför diagnosprövning uppskattas detta ha en tidsåtgång kring 30 min och genomförs av ansvarig läkare. Insamling av besöksdata sker antingen direkt I databas eller noteras i pappersform (tidsåtgång ca 10 min) som sedan matas in av specialistsjuksköterska (tidsåtgång 10 min). Direktöverföring av data från journalsystem till kvalitetsregistrets databas är under utveckling. Publikationer Patient registries for Parkinson’s disease – a Review. Jonathan Timpka 1, Sven Pålhagen 1,2, Per Odin 1,3 1: Department of Clinical Sciences, Neurology; Lund University, Lund, Sweden 2: Department of Neurology, Karolinska University Hospital, Huddinge, Sweden 3: Department of Neurology, Central Hospital, Bremerhaven, Germany (submitted) 67 / 110 2014-2015 68 / 110 2014-2015 Narkolepsi 69 / 110 2014-2015 Narkolepsi Bakgrund och syfte Bakgrund Narkolepsi är en kronisk neurologisk sjukdom med en prevalens på ca 5 000 personer i landet, debuterar oftast i tonåren och karaktäriseras av ökad dagsömnighet, ofrivilliga sömnattacker, kataplexi, störd nattsömn, hypnagoga eller hypnopompiska hallucinationer och sömnparalys. Behandlingen består av en kombination av vakenhetsökande läkemedel (modafinil, methylfenidat) och läkemedel mot kataplexi (tricykliska eller SSRI antidepressiva, Xyrem (natriumoxibat). Efter Pandemrixvaccinationskampanjen mot svininfluensa hösten 2009 och våren 2010 drabbades c:a 350 barn, tonåringar och unga vuxna av narkolepsi, ett flertal med ovanligt kraftig symptompresentation. Behovet av ett kvalitetsregister för narkolepsi belystes av såväl Socialstyrelsen som SKL, Läkemedelsverket och patientföreningen och Svenska narkolepsiregistret (NARKreg) lanserades februari 2012. Vården av narkolepsipatienter i landet har varit splittrad och fördelad på neurologiska kliniker, sömncentra, barnkliniker men även förmedlad via medicin- och allmänmottagningar i de olika länen. Det är därför viktigt att samordna insatser och rutiner genom ett samlat grepp med narkolepsiregistret som nav. Det behövs även ett utökat interprofessionellt samarbete mellan vuxen- och barnneurologer kring registret för att höja kvalitén på behandling och uppföljning. Xyrem har god effekt vid kataplexi och betydande störd nattsömn hos patienter där övrig behandling med centralstimulantia och antidepressiva inte givit optimal effekt. Användning hos barn och ungdomar får dock ske endast om monitoreringen av behandlingen sker i Narkolepsiregistret (Sveriges Kommuner och Landsting ”NLT-gruppens rekommendation till landstingen gällande landstingsstöd för behandling med natriumoxibat (Xyrem®)” 2011-12-20). Syfte Narkolepsiregistret är ett relativt nytt register (ett delregister inom Svenska Neuroregister) och behöver utvecklas för att uppnå en bättre användarvänlighet i registergränssnittet. En fundamental aspekt i Svenska neuroregisters arbete är att inkludera parametrar som är validerade och reliabla. Det vore en stor fördel om i registret använda mått är välbekanta i vården och om användarna har en klinisk erfarenhet av att arbeta med dem. Eftersom användarnytta är grundläggande för registrering blir ett förbättrat IT-stöd med reformerat gränssnitt som objektiviserar betydelsefull patientinformation och adekvata variabler avgörande för att öka användandet av narkolepsiregistret. 70 / 110 2014-2015 Kunskapsspridning Att utveckla ett kvalitetsregister som underlättar övergång till avancerad behandling* för alla narkolepsipatienter i landet. Avancerad behandling var inte välkänd före vaccinationsepidemin (start 2010) med ett stort antal svårt sjuka fall hos unga i landet, totalt flera hundra. Detta blev en brytpunkt eftersom kunskap om avancerad behandling blev efterfrågad. Monitorering, biverkningskontroll Att monitorera sjukdomen för att få ett grundläggande information om livskvalitet och arbetsförmåga. Att registrera alla patienter med avancerad behandling för att bevaka uppkomst av biverkningar. Narkolepsi är en kronisk sjukdom där noggrann information om funktionspåverkan och livskvalitet i vårt land saknats. Vaccinationsepidemin satte fokus på diagnosen, vilket ledde till observationer att många vuxna personer med denna sjukdom förefaller ha en sänkt livskvalitet. Vi vill också bevaka långsiktiga risker för hypertoni hos barn/unga som medicinerar med centralstimulerande. Biverkningar av natriumoxibat, Xyrem, där vi ännu har begränsad erfarenhet. Flera preparat inom avancerad narkolepsibehandling förskrivs off label till barn och ungdomar utanför registrerad indikation. På samma sätt förskrivs ADHDpreparat off label till vuxna med narkolepsi. Detta innebär att kvalitetsregistret får en stor betydelse genom möjlighet till statistisk bearbetning med översikt av biverkningar. Bevakning av viktökning på grund av sjukdomen. Öka generell vårdkvalitet för alla med narkolepsi. Fokus på övergång barnmedicin till vuxenneurologi Kunskap om avancerad behandling som sprids efter den vaccinationsutlösta narkolepsiökningen ska komma alla patienter med narkolepsi till del. Idag känner läkare i vuxenneurologi ofta inte till avancerad behandling som startats av barnneurologen. På barnkliniken finns ofta en bättre psykosocial stödfunktion än i vuxenvården. Allt detta bör inkluderas i målet att skapa en förbättrad övergång från barnmedicin till vuxenneurologi med överlämning som inkluderar registret. Öka interprofessionellt omhändertagande Det går att utveckla ett vårdsystem med koppling till narkolepsiregistret (och med MSvården och dess arbete inom Svenska MS-registret som förebild) använder sjuksköterskor i vården, med uppgifter som är registernära, i synnerhet avläsning av Patientens Egen Registrering (PER) samt avstämning av den vårdnivå som är lämplig. * Avancerad behandling= Utveckling av behandling från modafinil + tricykliskt antidepressivum till att omfatta SSRI, natriumoxibat, hypnotika till natten, metylfenidat och kortverkande ritalin. Parameterar och skalor o o o Epworth Sleepiness Scale (ESS) Stanford kataplexiskala Global Clinical Impact (CGI-skalor) avseende 71 / 110 2014-2015 o o o o o o o o o sömnighet kataplexi hypnagoga hallucinationer sömnparalys o mardrömmar/orolig sömn psykiska symptom BMI Psykologiska symptom (Skala från Göteborg) under utveckling SF 36 EQ5D Blodtryck, puls, EKG Utvalda labprover (biverkningsmonitorering) PER under utveckling DisabKIDS-narkolepsi, under utveckling Arbetsförmåga, under utveckling Figur 28. Så här ser Narkolepsiregistret ut. Gränssnittet är snarlikt Svenska MSregistret men skiljer sig avseende många parametrar, funktionsskattningar och terapier. Datamängd och täckning Registerarbetet sedan september 2015 har präglats av intensivt arbete innefattande inkludering av nya patienter, i synnerhet Xyrem-behandlade, utveckling av registret, kunskapsspridning om registret, support åt brukare, möten inom registergruppen samt etablering av samarbete med patientföreträdare. Ett utvecklingsprojekt inom Svenska narkolepsiregistret (2015-16) för IT-innovationer i registret samt ökad brukarkontakt har fått särskilt finansiellt stöd. 72 / 110 2014-2015 Inklusion av nya patienter Sedan senaste årsrapporten 21 september, 2014 har 97 patienter registrerats och totalt finns nu 364 patienter i narkolepsiregistret. Vid patientföreningsmöten har registerhållaren träffat patienter med narkolepsi och presenterat registret samt erbjudit möjlighet till inkludering. Ungefär 15 nya patienter har därmed registrerats på detta sätt. Ett flertal patienter har hört av sig och väntar på möjlighet att registrera sig, men deras respektive patientansvariga läkare har ännu inte startat registrering. Fokus på Patienter med Xyrem (natriumoxibat) Denna behandling står i fokus på grund av lovande resultat men potentiellt allvarliga biverkningar samt illegal användning som narkotika. Socialstyrelsen har pekat ut att registrering i Svenska Narkolepsiregistret är obligatoriskt för läkare som använder Xyrem. Ett prioriterat mål är således att inkludera alla de patienter som tar Xyrem. Antalet patienter med pågående Xyrem-behandling i landet uppskattas till 110 baserat på försäljningsstatistik till apoteken. Av dessa är 78 patienter registrerade i narkolepsiregistret (59 patienter år 2014) vilket ger en 71 % täckning. Det är 59 patienter på vuxenklinik och 15 patienter på barnkliniker. Dock tas personer över 18 år omhand på barnklinik ibland, liksom barn vårdas på vuxenneurologen, allt efter kompetensprofilen i landet. Det föreligger en mycket ojämn förskrivning av Xyrem över landet, vilket kan vara effekt av olika frekvens av svår narkolepsi, i synnerhet hos Pandemrixvaccinerade barn/ungdomar. Det skulle också kunna vara en effekt av olika möjligheter till specialistdiagnostik över landet. Figur 29. Ökningstakten i antalet registrerade patienter i Narkolepsiregistret är god. 73 / 110 2014-2015 Aktuell täckningsgrad 364/3500 patienter =10,4%. I enighet med aktuella diskussioner skönjes tendens till en mer konservativ inställning till prevalensen av narkolepsi, nu mer baserat påp orexin-halter i likvor. Narkolepsi utan kataplexi kan i framtiden ingå under diagnosen hypersomni, i enlighet med diskussioner inför nya amerikanska diagnoskriterier. Tidigare diskussioner har omfattat möjligheten av underdiagnostik av narkolepsi, men nu ser vi snarare tendens till striktare kriterier. Framtiden får utvisa. Ytterligare uppföljningstillfällen Skattning med ESS och Stanford kataplexi skalor. ESS:38,3%: 41 patienter har tre eller mer ESS-skattningar sedan inklusion i narkolepsiregistert av totalt 107 patienter med ESS-skattningar. Kataplexi: 36,4%: 36 patienter har tre eller mer kataplexi-skattningar sedan inklusion i narkolepsiregistret av totalt 99 patienter med kataplexi-skattningar. Enheter i landet genomför aktuell behandling Totalt finns det 78 patienter registrerade i narkolepsiregistret med pågående Xyrem behandling vid totalt 21 enheter. Detta ger en 71 % täckningsgrad på Xyrem behandling. ESS skattning: 24,4%: 19 patienter har ESS-skattningar inför insättning av Xyrem och åtminstone en skattning efter insättningen, av totalt 41 patienter med 152 ESSskattningar. Kataplexi skattning: 16,7%: 13 patienter har Kataplexi-skattningar inför insättning av Xyrem och åtminstone en skattning efter insättningen, av totalt 40 patienter med 149 Kataplexi-skattningar. För närvarande deltar 34 enheter i registret (Tabell 9) 74 / 110 2014-2015 Tabell 9. Enheter som registrerat patienter i Narkolepsi-registret Nr Enhet/Klinik Barn < 18 år Vuxna ≥ 18 år 1 Solna 63 2 Huddinge 47 3 Barnkliniken Malmö 20 21 4 Sahlgrenska 40 5 Uppsala 40 6 Gävle 21 7 Linköping 1 19 8 Sophiahemmet 1 13 9 Barnkliniken Halmstad 7 3 10 Kalmars Barnklinik 7 1 11 Barnkliniken Sahlgrenska 4 3 12 Barnkliniken ALB 3 3 13 Karlstad 5 14 Motala 5 15 Barnkliniken Vrinnevisjukhuset 4 1 16 Halmstad 5 17 Barnkliniken Ryhov 2 1 18 Västerviks Barnklinik 3 19 Barnkliniken Linköping 2 20 Ryhov 2 21 Lund 2 22 Barnkliniken i Hudiksvall 2 23 Malmö 2 24 Örebro 1 25 Falun 1 26 Östersund 1 27 Barnmottagningen Övik 1 28 Barnkliniken Örebro US 1 29 Norrköping 1 30 Barnkliniken Västerås 1 31 Kungsbacka 1 32 Borås 1 33 Angered 1 34 Helsingborg 1 Totalt riket 59 305 Totalt 63 47 41 40 40 21 20 14 10 8 7 6 5 5 5 5 3 3 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 364 Plan för ökad täckningsgrad Registret för narkolepsi är ett relativt nytt register och utveckling pågår genom Svenska neuroregister samt inom ramen av ett utvecklingsprojekt 2015-2016 ”Bättre IT-stöd och underlättad datainsamling” för att uppnå en bättre användarvänlighet i registergränssnittet. Målet är dessutom att 100 % av alla registeranvändare ska ha fått vägledd information om registrets möjligheter till monitorering senast februari 2016 och att 100 % av alla barn och ungdomar med narkolepsi och Xyrembehandling (natriumoxibat) ska vara registrerade senast februari 2016. Regional och nationell registersupport kommer att ges i form av en turné över landet med föreläsningar samt information om registret. Det finns en uppenbar efterfrågan från patienter att bli registrerade och monitorerade via narkolepsiregistret. Koordinatorer i registret samt neurologsjuksköterskor och kvalitetsutvecklare kommer att fortsätta med sitt samarbete med neurologer vid Uppsala, Linköping Motala och Gävle för att underlätta registrering av patienter. Utvidgning av denna typ av samverkan är under diskussion. 75 / 110 2014-2015 Kvalitet och validitet Narkolepsiregistret kontrollerar datakvaliteten regelbundet. Det finns en inbyggd modul som automatiskt övervakar och påminner registreraren genom flaggor på ”missing data” således om överenskomna viktigaste kvalitetsdata som bör registreras vid registrering och nybesök. Exempelvis datum för diagnos, basutredning och aktuell behandling. Åtgärder för att förbättra datakvaliteten är planerade och målet är att 50 % av alla registrerade patienter ska ha registrerad basal utredning senast februari 2017 samt att 50 % av alla registrerade vuxna patienter ska ha skattningar avseende arbetsförmåga senast februari 2017. Diagnoskriterierna för narkolepsi med kataplexi har uppdaterats av American Academy of Sleep Medicine och det finns en pågående diskussion om att narkolepsi utan kataplexi kan komma att inkluderas i sjukdomsgruppen hypersomni, se ovan. I dagsläget finns det dock enbart patienter med diagnostiserat narkolepsi i registret. Detta kommer att behöva differentieras i framtiden efter nya diagnoskriterier beslutats. Andelen patienter <18 år är något osäker då en del ungdomar vårdas av narkolepsiexpert vid vuxenneurolog klinik. Därmed är det viktigt att man söker i registret inte enbart utifrån ålder utan även utifrån födelsedata. Datakvalitet Tämligen många av de Xyrembehandlade har ESS-skattningar och kataplexiskattningar, före och efter behandlingsstart. Det verkar således finnas förutsättningar för utvärdering av Xyrem jämfört med konventionella behandlingar (ex modafinil + antidepressiva). Nytt fokus är att öka registreringen av EQ5D som en möjlighet att jämföra före/efter Xyrem samt även jämföra narkolepsi med andra diagnoser. För tillfället finns 19 patienter (Tabell 10) med EQ5D vid 5 enheter i landet. Tabell 10 Effektmått Vad gäller alla narkolepsibehandlingar så är de kliniska utvärderingsinstrumenten (ESS; kataplexiskala, symptomskala, global hälsa) av stor vikt, även EQ5D. Det finns nu tämligen goda möjligheter att för ett större antal patienter värdera effekt av både Xyrem och övriga läkamedel med den datatäthet som hittills uppnåtts. Viktiga effektmått är även arbetsförmåga, BMI och psykiska symptom. Missnöje med ESS (dagsömnighet) och kataplexi (Stanfords skala) från brukarnas sida leder till fortsatt utvecklingsarbete. Effektmått ledsagas av sidoeffekter med fokus på blodtryck, puls, 76 / 110 2014-2015 EKG, psykiska biverkningar, en utomordentligt värdefull monitorering mot bakgrund av livslång behandling av kronisk sjukdom med debut i unga åldrar. Registersupport, brukarstöd samt kunskapsspridning Regional och nationell registersupport har givits i Gävle, Motala, Stockholm, Linköping, Malmö, Lund och Kalmar, för tillfället mest till läkare men i någon mån även för patienter i Patientens Egen Registrering (PER), både för introduktion med lösenord, samt fortsatt support. Det finns en uppenbar efterfrågan från patienter att bli registrerade och monitorerade via narkolepsiregistret. Koordinatorer i registret samt neurologsjuksköterskor och kvalitetsutvecklare spelar stor roll i registerarbetet på många kliniker. Andra saknar denna typ av assisterande hjälp och registrering sköts av behandlande läkare. Underlättande samarbeten för att befordra god registrering bör etableras generellt på kliniker där patienter med narkolepsi behandlas och där behov finns. Ett nationellt möte om avancerad narkolepsibehandling hölls i Uppsala 17 november 2014. Cirka 60 personer deltog och fick ta del av viktig information om användning av ADHD-läkamedel samt Xyrem vid narkolepsi. Föredragshållare var experter från Sverige och Finland. Registret demonstrerades och flera nya användare rekryterades. Representanter från brukarföreningar medverkade. I november 2014 presenterades data på frekvens Pandemrix-vaccinerade narkolepsifall i Östergötland på internationell konferens om neuroepidemiologi (Inger Boström, ICNE 2014, Malaysia). Presentation av registret i form av en engelsk poster vid den Amerikanska narkolepsiföreningens årsmöte i Denver 2014-11-17--19 samt vid Narkolepsi kliniken i Bronx, New York den 2014-11-21 har resulterat i att den Amerikanska Narkolepsi föreningen har tagit initiativet och startat upp ett patientregister i liknande syfte som vårt register. Kontakt med registerhållaren Mark Pattersson hålls via Attila Szakacs. Ann-Marie Landtblom har haft kommunikation med professor Markku Partinen, Helsingfors, där det finns ett intresse att ansluta till Svenska Narkolepsiregistret. Det har även funnits frågor från fackpersoner i Danmark, men där har man senare utvecklat ett eget register. Brukarsynpunkter Brukare (patienter och föräldrar) har kommit med återkoppling med förslag på potentiella förbättringar: o bukare önskar återrapportering åtminstone årligen kring antal patienter i registret, antal som behandlas med Xyrem (antal barn), åldersprofil på dem som behandlas med Xyrem, doser som används av Xyrem, doser (mg/kg) som används av metylfenidat o förbättring av kataplexi-skattningen önskas, följande exempel har föreslagits: antal lindriga kataplexier/vecka (= kräver inte stöd för att inte ramla) respektive antal kraftiga kataplexier/vecka (=ramlar ihop eller kräver stöd för att inte ramla ihop) o förbättring av ESS-skalan, som kan tolkas på olika sätt, i synnerhet bilfrågan o möjligheten att registrera relevanta bidiagnoser (ex. sömnapné) 77 / 110 2014-2015 Kliniska applikationer Registrering vid återbesöken har skett fortlöpande med tonvikt på skattning av dagsömnighet och kataplexi samt registrering och uppdatering av aktuell behandling. Patienterna visar intresse för möjligheten att monitorera sin behandling och yngre patienter har lätt att tillägna sig Patientens Egen Registrering (PER). Eftersom behandling med ADHD-mediciner för vuxna med narkolepsi saknar indikation, och inte alla förskrivare har dispens från Läkemedelsverket, så är det särskilt viktigt att monitorera effekter och biverkningar, särskilt kardiovaskulära (ex blodtryck). På samma sätt saknar barn indikation för sedvanliga narkolepsimedel som modafinil och antidepressiva mot kataplexi. Denna komplicerade förskrivningsbild gör registrering för förenklad monitorering särskilt viktig. Samarbete med patientföreträdare På det nationella mötet för avancerad narkolepsibehandling i november fanns brukarföreträdare på plats. Ett förslag om en turné över landet med föreläsningar samt information om registret lanserades. Efter styrgruppsmötet 150205 där Anne Thelander och patienten Camilla Michelsen utsågs som patientföreträdare samt efterföljande telefonmöten annornades ett gemensamt möte 9:e maj i Neuroförbundets lokal i Lund där även patienter bjöds in för att diskutera den fortsatta utvecklingen av registret. Inkomna förslag har främst varit relevant mätning av livskvalitét, förmågan till arbete och träning beroende på behandling, långsiktig uppföljning av symtom och registrering av icke-farmakologisk behandling (kost, ändring i livstilen, sömnhygien (inkl. boll/kedjetäcke) samt fysisk träning). Dessa förslag har presenterats vid styrgruppsmötet 2015-08-25. Nytt möte med patientföreträdare och patienter planeras till maj 2016. Analyser Hur många enheter i landet genomför aktuell behandling? Totalt finns det 78 patienter registrerade i narkolepsiregistret med pågående Xyrem behandling vid totalt 21 enheter. Detta ger en 71 % täckningsgrad på Xyrem behandling. Kärninstrument: ESS skattning: 24,4%: 19 patienter har ESS-skattningar inför insättning av Xyrem och åtminstone en skattning efter insättningen, av totalt 41 patienter med 152 ESSskattningar Kataplexi skattning:16,7%: 13 patienter har Kataplexi-skattningar inför insättning av Xyrem och åtminstone en skattning efter insättningen, av totalt 40 patienter med 149 Kataplexi-skattningar. Nytt fokus är att öka registreringen av EQ5D som en möjlighet att jämföra före/efter Xyrem samt även jämföra narkolepsi med andra diagnoser. För tillfället finns 19 patienter (Tabell 10) med EQ5D vid 5 enheter i landet.EQ5D ger möjligheter att jämföra sjukdomstyngd med andra diagnoser och kommer att vara ett viktigt verktyg för socioekonomiska analyser i framtiden. 78 / 110 2014-2015 Vårdgivare Andel patienter på barn- respektive vuxenklinik (neurologi): Det är 59 patienter på vuxenklinik och 15 patienter på barnkliniker. Dock tas personer över 18 år omhand på barnklinik ibland, liksom barn vårdas på vuxenneurologen, allt efter kompetensprofilen i landet. Dessutom finns patienter på privatklinik, sömnmottagning samt hos neurofysiolog. Vårdgivare inom narkolepsi ska närmare kartläggas och analyseras, som bas för utbildningsinsatser från registret. Spridning: Analysen av spridning hittills inskränker sig till antal patienter, sites och antal registrerare, samt Patientens egen registrering (PER). Vi kommer att utveckla detta inom utvecklingsprojektet. Farmakoterapi: Analys av Xyrem-användning visar god progress, men data för annan avancerad farmakoterapi (ADHD-mediciner m m) har ännu ej analyserats fullständigt. Aktuell status presenteras i tabellen nedan. Tabell 11. Utordningsdata Vid granskning av befintlig data om utredningsresultat framkommer att aktigrafi-1 är registrerad på 13,4 %, MSLT på 33,8 % polysomnografi på 8,8 % och CSF 13,8 % av alla patienter. Framtidsplaner Patientens Egen Registrering (PER), funktionen har utvecklats och kalibrerats och sedan lanserats i kliniskt bruk. Patienter har givit feedback att man är i behov av en skriftlig manual vilket har författats. Möjlighet till att patienterna själva ska kunna se en grafisk presentation av sina registrerade data är under planering i samarbete med Carmona. Inkomna förslag till förbättring av registret har delgivits vid styrgruppsmötet och kommer att aktualiseras successivt. 79 / 110 2014-2015 Vidare kommer instrumentet ”psykiska symptom” samt DISABKIDS-narkolepsi att utvecklas och kompletteras med HAD (Hospital Anxiety and Disability score). Arbetsförmåga inkluderas men för barn behöver aktivitetsnivå i skola registreras på ett kongruent sätt. Interprofessionell aktivitet är under utveckling, särskilt när det gäller att skapa funktioner för sömnsjuksköterskor på kliniker där narkolepsipatienter tas om hand. För mer detaljer se nedan. Noggrann kartläggning av alla patienter med avancerad farmakoterapi utanför indikationerna och med potentiella sidoeffekter. Problemet med behov av dispens för läkare som förskriver ADHD-preparat till vuxna och dessutom utanför ADHDindikation behöver analyseras framgent. Effektmål: o 50 % av alla registrerade patienter ska ha skattningar av psykisk hälsa senast februari 2017. o 50 % av alla registrerade vuxna patienter ska ha skattningar avseende arbetsförmåga senast februari 2017 o 50 % av alla registrerade patienter ska ha registrerad basal utredning senast februari 2017 o 100 % av alla barn och ungdomar med narkolepsi och Xyrembehandling (natriumoxybat) ska vara registrerade senast februari 2016 o 100 % av alla registeranvändare ska ha fått vägledd information om registrets möjligheter till monitorering senast februari 2016 o Ökad data användbarhet ska medverka till förenklad registrering med målet att 1000 patienter i landet registreras under en femårsperiod. En plan för detta ska utarbetas. Utvecklingsprojekt Ska leda till en bättre användarvänlighet med optimerad skattningskala för psykiska problem och implementering av nya skattningsskalor för monitorering av livskvalitet, depression, ångest och arbetsförmåga. En mer pedagogisk modul för fysiologiska utredningar kommer att bidra till ökad tillförlitlighet. En förbättrad infrastruktur för narkolepsiregistrets supportfunktion kommer att bidra till ökat antal registrerade patienter och användare och därmed högre täckningsgrad. o Tvärprofessionell arbetsgrupp - arbetar med implementering av utvecklade skattningsskalor avsedda för monitorering av psykiska problem samt implementering av nya instrument som DISABKIDS-narkolepsi för mätning av livskvalitet och HAD för screening för depression och ångest. Arbete pågår avseende validering av DISABKIDS samt potentiell import av HAD. o Åstadkomma en modern syn på fysiologiska utredningarnas tillförlitlighet genom att omarbeta modulen till att bli mer pedagogisk avseende exempelvis 80 / 110 2014-2015 resultat från sömnundersökning (MSLT, polysomnografi), vävnadstypning och orexin-värden. o Skapa ett regelbundet nyhetsflöde mellan delregisterhållare och registeranvändare i form av ett nystartat nyhetsblad för narkolepsi, ett kompelement till svenska neuroregisters hemsida. Publikationer 2014 Szakács A, Hallböök T, Landtblom AM. The National Swedish Registry on Narcolepsi, a part of the National Swedish Neuro Registries. (Poster Denver, New York 2014) Landtblom AM, Zheliba N, Boström I. Increase of Cases with Narcolepsy After Pandemrix Vaccination in Östergötland County, Sweden. ICNE 2014, 4th International Conference on Neurology & Epidemiology, Kuala Lampur, Malaysia. (Poster presentation nr 661) 81 / 110 2014-2015 82 / 110 2014-2015 Myastenia gravis 83 / 110 2014-2015 Myastenia gravis Bakgrund och syfte Myastenia gravis MG är den kanske mest typiska av de neurologiska autoantikroppsmedierade sjukdomarna och har en typisk klinisk presentation med symptom i form av muskelsvaghet till följd av autoantikroppar riktade mot acetylkolinreceptorer i skelettmuskulatur. Sjukdomen medförde tidigare en kraftigt ökad mortalitet, uppemot 30 % inom 2 år från diagnos. Detta har påtagligt förbättrats sedan man funnit den immunologiska bakgrunden till sjukdomen och därmed underlag för behandling med immunosuppressiva läkemedel. Sjukdomen är dock fortfarande relativt okänd och mycket av vår kunskap bygger på erfarenheter från sjukhusbaserade kohortstudier. Vad gäller behandling finns få randomiserade studier och även här bygger kliniska riktlinjer på empirisk erfarenhet eller icke-randomiserade fallserier. Syftet med registret är att bidra till att vi på nationell bas ska kunna få fram viktig information om prognos och behandling. Exempelvis ges möjlighet att insamla information om t ex nyare biologiska terapier som rituximab (Mabthera). I MGregistrets Styrgrupp ingår Fredrik Piehl, Karolinska Solna, Christopher Lindberg Sahlgrenska och, Rayomand Press, Karolinska Huddinge. Parametrar och skalor I registret registreras: o basparametrar som inkluderar parakliniska undersökningsfynd autoantikroppar neurofysiologi thoraxradiologi) o utfallsmått som inkluderar subjektiva symptom Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) klassificering (I-IV) kvantitativt MG status o terapi o biverkningar 84 / 110 2014-2015 Figur 30. Skärmbild av MG-registret. Gränssnittet är snarlikt Svenska MS-registret men skiljer sig avseende många parametrar, funktionsskattningar och terapier som registreras. Datamängd, täthet, tid och rum En nylig epidemiologisk studie beskriver en prevalens av MG i Sverige på 24.8/100 000, motsvarande ca 2500 patienter totalt i Sverige (Fang et al., J Intern Med. 2014). MG registret lanserades 2012. Till dags dato finns 635 (566 år 2014) patienter inkluderade, fördelade på 13 (10) centra, motsvarande en täckningsgrad på 25.4% (22.6%). Täckningen är dock ojämnt fördelad, där Stockholm ligger i topp med 559 patienter, vilket dock inkluderar även utomlänspatienter. I den epidemiologiska valdidering som gjorde 2013 var registreringsfrekvensen för personer bosatta i Stockholms län 83 % (Figur 22; Fang et al., J Intern Med. 2014). Nr 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Enhet/klinik Solna Umeå Huddinge Uppsala Gävle Karlskrona Kristianstad Östersund Bollnäs Ryhov Nyköping Norrköping Sunderbyn Totalt Kvinna Man 332 17 11 7 3 2 4 1 2 2 1 1 1 384 Totalt 205 12 11 7 6 4 1 3 1 1 251 Datauttag från NEUROreg/MGreg: 2015-09-24 85 / 110 537 29 22 14 9 6 5 4 3 2 2 1 1 635 Tabell 12. Fördelning av rapporterade patienter med myastenis gravis uppdelade på kön och mellan deltagande kliniker. Vid Karolinska fanns ett lokalt register med god täckningsgrad, som kunde exporteras till MG-registret. 2014-2015 Registreringsår Kvinna Man Totalt 2000-2010 5 5 2011 309 177 486 2012 6 6 12 2013 14 18 32 2014 32 30 62 2015 18 20 38 Totalt 384 251 635 Tabell 13. Tabell över årlig registrering. I takt med att fler centra börjar få erfarenhet av registret, förväntas antalet registrerade patienter öka. Datauttag från NEUROreg/MGreg: 2015-09-24 Besöksår Totalt antal besök 1993-2002 15 2003 10 2004 11 2005 15 2006 14 2007 12 2008 17 2009 15 2010 32 2011 85 2012 106 2013 153 2014 182 24/9, 2015 164 Totalt 831 Tabell 14. Tabell över registrerande besök årligen Datauttag från NEUROreg/MGreg: 2015-09-24 Ordinationsår 1974-1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 24/9, 2015 Totalt Totalt antal behandlingar Antal pågående behandlingar 38 6 7 8 15 21 7 22 21 41 44 78 57 56 122 100 58 701 30 6 2 4 13 12 6 13 13 26 21 34 28 23 70 55 39 395 Datauttag från NEUROreg/MGreg: 2015-09-24 86 / 110 Tabell 15. Antal registrerade behandlingar för MG patienter. Till skillnad från t ex MS ges vissa behandlingar i kombination till en och samma patient. 2014-2015 Läkemedel Antal registrerade Antal pågående behandlingar behandlingar Pyridostigmin Azatioprin Prednisolon Rituximab Ambenon Ciklosporin Metylprednisolon Mykofenolatmofetil IVIG Prednison Plasmaferes Cyklofosfamid Mabthera Solu-Medrol Takrolimus Copaxone Totalt 185 101 107 75 25 33 75 15 31 40 5 3 2 2 1 1 701 140 70 61 43 22 16 16 12 7 4 2 1 1 0 0 0 395 Tabell 16. Olika registrerade behandlingar; totalt och pågående. Rituximab (Mabthera) är ett nyare, biologiskt läkemedel, där ett registrerat antal pågående behandlingar om 43 representerar en större kohort än vad som hittills finns rapporterat i litteraturen. (Mabthera används även vid MS, där en pågående behandling rör denna indikation för en patient med båda diagnoserna). Datauttag från NEUROreg/MGreg: 2015-09-24 Analyser Registret är relativt nystartat och några specifika analyser har ännu ej gjorts. Registret är relativt nystartat och några specifika analyser har ännu ej gjorts. En deskriptiv observationell studie avseende behandlingsutfall vid användning av rituximab planeras att utföras under 2016. Vi har som underlag för att få bättre kunskap om MG förekomst i Sverige gjort en epidemiologisk undersökning som inom kort är färdig för vetenskaplig publicering, där vi finner en högre prevalens än tidigare studier 24.8/100 000 mot 5-17/100 000 i tidigare, mindre studier. Detta motsvarar ca 2200 patienter nationellt. Intressant är att studera vilka behandlingsrutiner som dominerar, något som inte tidigare gjorts systematiskt. Tabell 16 visar på fördelningen av mediciner i MG-registret. Framtidsplaner Ökad användning av MG-registret gör att sammanställningar av effekt av vissa nyare behandlingar, t ex rituximab (Mabthera), lättare kan göras på nationell bas. Registret innebär också att behandlingen lättare kan stämmas av mot nationella riktlinjer. Som ett parallellt projekt till MG-registret har sådana riktlinjer 2013 publicerats på SNEMAs hemsida (www.snema.se/_/dokument_files/MG%20vårdprogram.pdf), framtagna av Håkan Askmark (Uppsala), Anders Svenningsson (Umeå) och Fredrik Piehl (Karolinska). Ökad datatäthet innebär också att registerdata kan användas tillsammans med epidemiologiska registerdata för att få fram mer detaljerad klinisk information om sjukdomstyp, förlopp och terapi. 87 / 110 2014-2015 En ansökan till VRs utlysning om klinisk behandlingsforskning för en randomiserad placebo-kontrollerad prövning av effekten av rituximab som induktionsterapi för nydebuterad MG har inlämnats (PI Piehl, co-PI Press). I ansökan, som gått vidare till steg två i bedömningsprocessen (beslut lämnas i december 2015) med planerat deltagande av 10 större centra (inkluderande alla universitetskliniker), är planen att använda MG registret som en elektronisk studiejournal (clinical records file; CRF). Oavsett utfall kommer MG registret att möjliggöra prospektivt insamlande av data för nyare terapier, vilket är av särskild vikt vid detta sjukdomstillstånd eftersom det är relativt sällsynt och godkända terapier helt saknas. 88 / 110 2014-2015 Epilepsi 89 / 110 2014-2015 Epilepsi Bakgrund Epilepsi är den diagnos som har störst patientpopulation av de neurologiska diagnoser som registreras under Neuroregister. Vården av patienter med epilepsi är spridd på en mängd olika sjukhus och mottagningar i både offentlig och privat regi. Sedan mitten av 2012 arbetar en styrgrupp bestående av epileptologer från Universitetssjukhusen i Lund, Uppsala och Stockholm tillsammans med en ST-läkare i neurologi på Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge med utvecklingen av epilepsiregistret. Gruppen tillsattes efter årsmöte inom Svenska Epilepsisällskapet 2011 och arbetet redovisades under en halvdag på årsmötet 2013. I Sverige finns ca 70 000 personer med epilepsi, varav den absoluta majoriteten är vuxna. Det aktuella registret inkluderar bara vuxna personer, men en framtida samordning med barnepilepsiregistret, som är startklart inom kort, planeras. Utvecklingsarbetet har fortskridit, men i något långsammare takt än planerat på grund av tekniska svårigheter med att få en representativ grafisk översikt över patientens sjukdomsförlopp. Epilepsiregistret lanserades i sin nuvarande form under ECE (European Congress on Epileptology) mötet i Stockholm i juli 2014 och är sedan dess öppet för registrering av epilepsipatienter. Syfte Förbättra kvalitet avseende uppföljning och möjlighet till överblick av ofta komplexa och livslånga sjukdomsförlopp. Skapa möjlighet till långsiktig uppföljning och ge stöd för klinisk forskning. Lättöverskådlig grafisk information av anfallssituation, vilka läkemedels som givits och när samt där effekter av läkemedelsbehandling kan kopplas till anfallskontroll. Ökad patientsäkerhet genom att tydliggöra allvarliga och livsfarliga tillstånd såsom status epilepticus och kroppsskada relaterat till epileptiska anfall. Information om läkemedelsbehandling och anfallsfrekvens under graviditet. Lättillgänglig information kring biverkningar. Tydlighet kring att viktig information har givits och när. 90 / 110 2014-2015 Sammanställa data för kvalitetskontroll som led i förbättrings- och utvecklingsarbete. Få en kontinuerlig uppföljning och ett mått på patientens livskvalitet. Öka patientens delaktighet via Patientens egen registrering (PER). Parametrar och skalor Diagnos, datum samt om denna reviderats. Detta är visualiserat i översikten ”basdata” Anfall kan registreras i 8 olika anfallstyper och visualiseras grafisk med en logaritmisk skala på y-axeln. Den logaritmiska skalan har valts för att kliniskt mer signifikanta/allvarliga anfall som uppträder mer sällan inte skall försvinna i jämförelse med mindre allvarliga sådana som uppträder oftare. Samtliga behandlingar för epilepsi kan registreras i registret med in- och utsättningsdatum samt anledning till utsättning, såsom biverkan eller överkänslighet. För läkemedel kan dos och dosändringar registreras. För stimulatorer registreras kabellängd och datum för batteribyte. Dessa behandlingar kan sedan korreleras till anfallsfrekvens i grafen. Viktiga händelser som status epilepticus, graviditet, epilepsikirurgi och ändrad anfallsklassificering visualiseras i en händelsegraf som korrelerar till både anfalls- och behandlingsgraferna. Utredning inklusive alla icke-invasiva former av EEG, CT och MR registreras med notering om avvikelse betydande för epilepsidiagnosen. Anfallssemiologi registreras. Anfallsrelaterad fysisk skada registreras, vilken form samt om den lett till sjukvård, sjukskrivning eller hinder för dagliga aktiviteter. Information och rådgivning till patienten angående riskreduktion, körkort, graviditet och anfallskuperande behandling samt huruvida denna information är relevant för patienten eller ej. Skalor för hälsorelaterad livskvalitet kommer att inkluderas under 2015, där målet är att patienten själv skall fylla i dessa i Patientens Egen Registrering (PER). 91 / 110 2014-2015 Så här ser Epilepsiregistret ut, gränssnittet är snarlikt MS-registret, men skiljer sig avseende många parametrar, funktionsskattningar och terapier: Figur 31. Datamängd Antalet patienter (Tabell17), behandlingar (Tabell 18) samt diagnoser (Tabell 19) inlagda i registret är för närvarande 118, 196 respektive 14. Tabell 17. Nr 1 2 3 4 5 Tabell 18. Enhet/klinik Kvinnor Män Totalt Huddinge 33 26 59 Motala 28 17 45 Solna 8 4 12 Linköping 1 1 Lund 1 1 Totalt 70 48 118 Datauttag från NEUROreg/EPILEPSIreg: 2015-09-11 Nr Antal pågående behandlingar 1 Levetiracetam 39 2 Karbamazepin 22 3 Lamotrigin 29 4 Valproinsyra 13 5 Topiramat 8 6 Lacosamid 10 7 Klonazepam 10 8 VNS 6 9 Fenytoin 1 10 Pregabalin 4 11 Annat epilepsiläkemedel 2 12 Oxkarbazepin 2 13 Zonisamid 1 14 Vigabatrin 15 Eslikarbazepinacetat 16 Gabapentin 17 Fenobarbital 1 18 Primidon 1 19 Perampanel 1 20 Andra läkemedel 1 Totalt 151 Läkemedel Datauttag från NEUROreg/EPILEPSIreg: 2015-09-11 92 / 110 Totalt antal registrerade behandlingar 43 34 34 20 15 13 10 6 5 4 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 196 2014-2015 Tabell 19. Nr Diagnos Antal patienter 1 Partiell symtomatisk epilepsi och epileptiska syndrom med komplexa partiella anfall 38 2 Generaliserad idiopatisk epilepsi och epileptiska syndrom 17 3 Epilepsi ospecificerad 15 4 Partiell epilepsi komplex med medvetandestörning med sekundär generalisering 13 5 Annan epilepsi 12 6 Partiell epilepsi komplex med medvetandestörning ospecificerad 6 7 Primärt generaliserad idiopatisk epilepsi ospecificerad 6 8 Partiell symtomatisk epilepsi och epileptiska syndrom med enkla partiella anfall 3 9 Partiell epilepsi enkel utan medvetandestörning ospecificerad 2 10 Annan generaliserad epilepsi och andra epileptiska syndrom 2 11 Partiell idiopatisk epilepsi och epileptiska syndrom med lokal början 1 12 Generaliserad symtomatisk epilepsi ospecificerad 1 13 Juvenil myoklon epilepsi 1 14 Partiell epilepsi enkel utan medvetandestörning med sekundär generalisering 1 Totalt 118 Datauttag från NEUROreg/EPILEPSIreg: 2015-09-11 Analyser Antalet patienter som för närvarande är inlagda i registret är för få för att möjliggöra analyser. Framtidsplaner Att fortsätta det arbete som påbörjades i juni 2015 av den epilepsiregisterkoordinator som anställts på deltid och är baserad i Stockholm. Koordinatorn kommer dels att vara en nationell resurs men även en lokal sådan vad gäller exempelvis registrering av basdata för att göra patientens registersida tillgänglig via journalsystemet för den behandlande läkaren. Detta för att förenkla vid första besöksregistrering. Vidare kommer koordinatorn att delta i arbetet med att sprida kunskap om registret och att värva användare på övriga neurologiska kliniker i länet och landet. Att via beslutet att utse lokala Neuroregisteransvariga på landets samtliga universitetskliniker tills de att de regionala koordinatorernas arbete fördelas optimalt och enligt de enskilda delregisternas aktuella behov. Att fortsätta arbetet med att värva läkare och sjuksköterskor, spridda på landets samtliga neurologkliniker och mottagningar, som användare av epilepsiregistret. Detta arbete kommer delvis att ske genom att delregisterhållare och registerkoordinator besöker enskilda mottagningar. Genom styrgruppens geografiska spridning finns redan en regional representation. Att på dessa kliniker och mottagningar värva representanter. Att lokalt upprätta rutiner för det kontinuerliga arbetet med epilepsiregistret. 93 / 110 2014-2015 Täckningsgrad Den stora mängd epilepsipatienter som finns i Sverige sköts av ett mycket stort antal olika specialister och mottagningar, varför nationell spridning av epilepsiregistret kommer att ta tid. Under de närmaste åren är målet att få en hög täckningsgrad på de universitetskliniker som finns representerade i styrgruppen, det vill säga Lund, Stockholm och Uppsala. 94 / 110 2014-2015 Inflammatorisk polyneuropati 95 / 110 2014-2015 Inflammatorisk polyneuropati Bakgrund och syfte Neuropati är ett tillstånd där nervbanor i armar och ben, samt autonoma nerver som styr hjärtfunktion, tarmar och urinblåsans funktion, drabbas av en störning, vilket leder till specifika neurologiska symtom. En av de bakomliggande orsakerna till uppkomst av neuropati är inflammation. De inflammatoriska neuropatierna består av Guillain-Barré syndrom (GBS), Kronisk Inflammatorisk Demyeliniserande Polyneuropati (CIDP), Multifokal Motorisk Neuropati (MMN) samt Paraproteinemisk Demyeliniserande Neuropati (PDN). Dessa olika subtyper har gemensamt i att de orsakas av inflammation riktad mot perifera nerver, men skiljer sig beträffande huruvida känsel, muskel eller autonoma nerver mest drabbats samt allvarlighetsgrad av nervpåverkan. Guillain-Barré syndrom (GBS) Guillain-Barré syndrom är en ovanlig neurologisk sjukdom, dock med allvarliga potentiella följder då frånsett förlamning av armar och ben, kan såväl andningsförlamning som påverkan på nervbanor som styr hjärtverksamheten uppstå. Mortalitetsrisken vid GBS är ca 5 %. I 2/3 av fallen utlöses GBS av en föregående infektion, men i ovanliga fall även av en vaccination. Patienter med GBS kan ha varierande sjukdomsgrad, det vill säga allt ifrån en lättare förlamning i benen till total förlamning av armar, ben och andningsmuskler. Långtidsprognos och svar på behandling varierar beroende på ålder och sjukdomens svårighetsgrad i den akuta fasen, samt typ av föregående infektion. Sjukdomsgraden i den akuta fasen och prognos respektive svar på behandling vid GBS har tidigare inte systematiskt kartlagts i Europa fram till dess att härvarande register skapades i Sverige. Numera finns det ett GBS-register även i Holland sedan ca 3 år tillbaks. Registret syftar till att kartlägga demografiska data, föregående infektionstyper, klinisk bild, behandlingstyp samt prognos för patienter som insjuknar i GBS i Sverige. Detta kan bidra bland annat till att identifiera bristande faktorer som förbättrar vård i det akuta skedet och även kan inverka på långtidsprognosen. Dessutom blir det möjligt att följa eventuellt ökad incidens i GBS parallellt på ökade incidenser av vissa infektionssjukdomar eller nya vaccinationsprogram. Kronisk Inflammatorisk Demyeliniserande polyneuropati (CIDP) Kronisk Inflammatorisk Demyeliniserande polyneuropati (CIDP) är en kronisk inflammatorisk polyneuropati med ett progressivt eller skovvist förlopp. CIDP förekommer i alla åldrar med en prevalens på ca 2-3/100 000, men åldersrelaterade incidensen av CIDP är högre för äldre personer än för yngre. Den drabbar män något oftare än kvinnor. CIDP leder obehandlad till ett uttalat gånghandikapp där nästan alla personer med denna sjukdom förlorar förmågan att gå oberoende av hjälp. CIDP kan vara svårt att diagnostisera, vilket leder till att patienter med sjukdomen går miste om behandlingsmöjligheten. Med en tidig diagnos svarar CIDP relativt väl på 96 / 110 2014-2015 immunterapi, men terapiresistens är tyvärr inte ovanlig på sikt. Inga pålitliga nationella register över patienter med CIDP förekommer ännu i världen med undantag för i Holland. Multifokal Motorisk Neuropati (MMN) Multifokal Motorisk Neuropati (MMN) är en relativ ovanlig form av kronisk inflammatorisk polyneuropati med en prevalens på ca 0.5/100.000. Sjukdomen drabbar enbart de motoriska nerverna i lemmarna, med start oftast i ena armen. Symtomen tilltar över tid och leder till påtaglig muskelförlust och svaghet i armar och ben. Diagnosen är svår att ställa och ibland diagnostiseras patienter med MMN felaktigt som ALS. MMN svarar som regel bra på immunterapi med immunologin, men långtidsprognosen är högst varierande. Inga pålitliga nationella register över patienter med MMN förekommer ännu i världen med undantag för i Holland. Paraproteinemisk Demyeliniserande Neuropati (PDN Paraproteinemisk Demyeliniserande Neuropati (PDN) är en inflammatorisk neuropati som beror på bindande av ett serumprotein (immunoglobin M- IgM) till perifera nerver. Monoklonal IgM som produceras av B-celler i benmärgen kan antigen förekomma som ett benignt tillstånd (MGUS) eller vara en del av blodmalignitet såsom vid lymfom eller myelom. Prevalens av PDN är ca 2/100 000 där män drabbas något vanligare än kvinnor. Risken för att insjukna i PDN ökar med stigande ålder. Symtomen består av gång- och balanssvårigheter, domningar i fötter och armtremor. Många med IgM-relaterad PDN diagnostiseras felaktigt som idiopatisk åldersrelaterad neuropati och går då miste om behandlingsmöjlighet med immunterapi. Patienter med PDN behandlas olika på olika centra i världen eftersom evidensbas för val av immunterapeutiska läkemedel saknas på bredare basis. Inga pålitliga nationella register över patienter med PDN förekommer ännu i världen. Parametrar och skalor Följande parametrar och skalor används: o basparametrar som inkluderar parakliniska undersökningsfynd Lab: autoantikroppar, resultat av CSF analys och infektionsprover neurofysiologi o utfallsmått som inkluderar information om triggerfaktorer såsom föregående vaccination och andra infektioner o subjektiva symptom o objektiva statusfynd genom användning av följande sjukdomsspecifika validerade skattningsskalor: GBS disability scale Inflammatory Cause & Treatment scale (INCAT) för CIDP 97 / 110 2014-2015 Handkraft mätt med Jamar handdynamometer Peak Expiratory flow (PEF) Rasch-Built Overall Disability Scale (RODS) för GBS, CIDP och MMN o terapi o biverkningar o arbetsförmåga, grad av sjukskrivning Antalet registrerade patienter i Inflammatoriska Neuropatier Registret t.o.m. 2015-09-10 är 51, med en fördelning per subtyp som framgår av tabellen nedan. Tabell 20. Diagnos (subtyp av GBS) Guillain-Barré syndrom Antal 39 AIDP - Akut inflammatorisk demyeliniserande polyradikuloneuropati MFS - Miller Fisher syndrome (subtyp saknas/blank) 28 3 8 Datauttag från NEUROreg/IPNreg: 2015-09-12 Av dessa 51 patienter, är 7+3+2 = 11 patienter registrerade sedan utvidgningen av GBS register till Inflammatoriska Polyneuropati Registret den 2015-07-01 Datadistribution nationellt den 10/9: Tabell 21. Center Huddinge Solna Danderyd Bollnäs Linköping Totalt Antal 38 8 2 2 1 51 Datauttag från NEUROreg/IPNreg: 2015-09-12 Antal registrerade patienter per år i Inflammatoriska Neuropati Registret (OBS registret innefattande enbart patienter med diagnosen GBS fram till 2015-0630, men inkluderar även patienter med diagnoserna CIDP, MMN och PDN fr. o m 1/7. 98 / 110 2014-2015 Tabell 22. Registreringsår Antal registrerade patienter 2010 1 2011 13 2012 6 2013 6 2014 8 2015 (10 september) 17 Totalt 51 Datauttag från NEUROreg/IPNreg: 2015-09-12 Antalet registrerade patienter med diagnosen GBS var stabilt (låg) under åren 20122014, men har ökat under 2015 (främst efter 2015-07-01) i och med utvidgningen av registret till att omfatta även andra subtyper av inflammatorisk neuropati. Det viktigaste skälet till det ökad antal nyregistrerade patienter sedan 2015-07-01är tillgång till en registerkoordinator på Karolinska som bistått i registreringen. Täckningsgrad Förväntade fall av inflammatorisk neuropati, per subtyp: GBS Incidens 1.2/105.år x (Sveriges befolkningsmängd) 9.8x106 = 118 förväntade nya fall per år. Hittills i år 3st registrerade, det vill säga enbart 3 % av rikets förväntade nya fall för jan-sept 2015 är registrerade. CIDP Prevalens 2/105.år x 9.8 x106 = 196 fall bör finnas i hela landet, varav 7st [3 %] är redan registrerade. MMN Prevalens 0.5/105.år x 9.8 x106 = 49 fall bör finns i hela landet, varav 3st [6%] är redan registrerade. PDN Prevalens 2/105.år x 9.8 x106 = 196 fall bör finnas i hela landet, varav 2st [1 %] är redan registrerade. Analys av täckningsgraden: Kliniskt aktiva neurologer föredrar att registrera patienter med kronisk inflammatorisk neuropati (CIDP, MMN och PDN) framför GBS, eftersom patienter med GBS inte brukar följas upp efter akuta skedet av sjukdomen hos neurologen. 99 / 110 2014-2015 Patienter med CIDP, MMN och PDN som hunnit registreras sedan registrets lansering 2015-07-01 tillhör Stockholm. Under denna korta tid har 16 % av förväntade CIDP och PDN patienter som borde finnas i Stockholm (v.g. se ovan prevelensdata) och 30 % av förväntade antal MMN patienterna registrerats. Detta talar för effektiviteten av användande av en registerkoordinator i nära samarbete med kliniskt aktiva neurologer. Eventuella resultat av analyser Inflammatoriska neuropatier drabbar män oftare än kvinnor, vilket antyds i våra data åtminstone för CIDP, MMN och PDN (med reservation för låga täckningsgraden för registret) . Överraskande nog är lika många män som kvinnor registrerade för diagnosen GBS trots den kända M:F ration 1.5:1 vid GBS. Könsfördelning för registrerade patienter med inflammatorisk neuropati Tabell 23. Diagnos Kvinna Man Totalt Guillain-Barré syndrom 20 19 39 Kronisk Inflammatorisk Demyeliniserande Polyneuropati (CIDP) 2 5 7 Multifokal Motorisk Neuropati (MMN) 3 3 IgM paraproteinemisk demyeliniserande neuropati (PDN) 2 2 Totalt 22 29 51 Datauttag från NEUROreg/IPNreg: 2015-09-12 Medelåldern för insjuknande ligger på 53,8 år i vårt material. Medelålder för patienter med GBS och MMN är lägre än för PDN och CIDP, vilket stämmer med internationella iakttagelser. Inflammatorisk neuropati tycks drabba något äldre kvinnor (medelålder 58.6) och yngre män (medelålder 50.1). Utöver detta räcker inte den begränsade data hittills för andra statistiska jämförelser. Medelålder vid inklusion Tabell 24. Diagnos Kvinna Guillain-Barre syndrom (GBS) 57,7 IgM paraproteinemisk demyeliniserande neuropati (PDN) Kronisk Inflammatorisk Demyeliniserande Polyneuropati (CIDP) 67,7 Multifokal Motorisk Neuropati (MMN) Alla Inflammatoriska neuropatier 58,6 Datauttag från NEUROreg/IPNreg: 2015-09-12 100 / 110 Man 43,9 73,1 63,4 52,2 50,1 Totalt 51,0 73,1 64,6 52,2 53,8 2014-2015 Vår data bekräftar att den vanligaste subtypen av GBS i Sverige är den demyeliniserande formen av sjukdomen, det vill säga AIDP. Denna fördelning stämmer med data från resterande del av Europa och även USA. Tabell 25. Diagnos (subtyp av GBS) Guillain-Barré syndrom Antal 39 AIDP - Akut inflammatorisk demyeliniserande polyradikuloneuropati MFS - Miller Fisher syndrome (subtyp saknas/blank) 28 3 8 Kronisk Inflammatorisk Demyeliniserande Polyneuropati (CIDP) Multifokal Motorisk Neuropati (MMN) IgM paraproteinemisk demyeliniserande neuropati (PDN) Totalt 7 3 2 51 Datauttag från NEUROreg/IPNreg: 2015-09-12 Framtidsplaner Fortsatt retrospektiv och prospektiv registrering av samtliga patienter med inflammatorisk polyneuropati i Stockholm med hjälp av den redan anställda registerkoordinatorn på Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset. Samarbete med Neurologiska kliniken Danderyds sjukhus etablerad. Tidsplan dec 2015 för retrospektiv registrering av samtliga redan kända fall av CIDP, MMN och PDN i Stockholm. Kontakt med regionalt ansvariga kollegor för Svenska Neuroregister i landet för att säkerställa nyregistrering av nya patienter på samtliga Universitetssjukhus i Sverige. Personer med regionalt ansvar valdes vid senaste nationella Svenska Neuroregistermötet i augusti 2015. Löpande förändringsarbete för att ytterligare justera innehåll i Svenska Neuroregister med hjälp av nationella styrgruppen för inflammatoriska polyneuropatier. Styrgruppen uppmuntras själva registrera sina patienter på respektive sjukhus. Val av parametrar som ska ingå i VAP för Inflammatoriska neuropatier. Implementering av användande av Patientens Egen Registrering (PER). 101 / 110 2014-2015 102 / 110 2014-2015 Svår neurovaskulär huvudvärk 103 / 110 2014-2015 Svår neurovaskulär huvudvärk Bakgrund och syfte Huvudvärk är ett symtom som de flesta har personlig erfarenhet av. Huvudvärk förknippat med illamående, med eller utan föregående neurologiska symtom, så kallad aura, är typiskt för migrän som också är mycket vanligt i befolkningen och vars behandling är en uppgift för primärvården. Det finns dock ett antal ovanligare huvudvärksformer som dels är kroniska eller återkommande, dels är svåra och därtill diagnostiska utmaningar även för specialister. Detta register är inriktat på diagnostik och behandling av sådana tillstånd: o Cluster headache (Hortons huvudvärk) - episodisk och kronisk o Paroxysmal hemikrani o SUNCT/SUNA o Hemicrania continua Därtill registreras såväl migrän med och utan aura som spänningshuvudvärk, när de förekommer tillsammans med de ovanligare huvudvärksformerna. Huvudvärks-registret syftar till att samla information om dessa ovanliga och svårbehandlade huvudvärkssyndrom för: o Att monitorera behandling, sjuksköterskor nyintroducerade och experimentella o Att samla information för klinisk forskning o Att utvärdera funktionalitet Vi avser att samla data prospektivt, men också att använda lokala databaser som tillåter import av retrospektiva data av hög kvalitet. Parametrar och skalor o o o o o o o Demografiska basuppgifter Uppfyllande av diagnostiska kriterier enligt ICHD-2 Likvorundersökning Imaging Behandling Hälsorelaterad livskvalitet (SF-36) Arbetsförmåga. Vi avser att framöver applicera diagnostisk algoritm för datorprocessad diagnos, vilket är en lovande utveckling inom huvudvärksfältet. 104 / 110 2014-2015 Figur 32. Så här ser Huvudvärks-registret ut. Gränssnittet är snarlikt Svenska MSregistret men skiljer sig avseende många parametrar, funktionsskattningar och terapier Datamängd, täthet, tid och rum Registrets prototyp färdigställdes för lokal test på Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge från årsskiftet 2013/2014. Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge är sedan länge den ledande forskningsenheten för Cluster headache/Hortons huvudvärk i landet. I ett första skede sker här prospektiv inmatning av alla nydiagnosticerade patienter med Hortons huvudvärk samt återbesök där patienten har kontaktat mottagningen för en pågående huvudvärksperiod som fordrar behandlingsinsatser. Arbetet med retrospektiv datatöverföring till Huvudvärks-registret har visat behovet av dels arbetskraft för inmatning men främst att genomföra en strukturerad datainsamling till journalen prospektivt. Tidigare journalinformation är tyvärr ostrukturerad och flera värdefulla datauppgifter saknas. Målet att nå täckningsgraden av de retrospektiva data måste vägas mot datas kvalitet. Nuläge: Föregående period 2014-01-01 t o m 2014-09-17 infördes 70 patienter i huvudvärksregistret. Nu 2015-09-17 är 115 patienter registrerade, det vill säga en 64 % ökning av registrerade patienter. 74 nybesök är registrerade (ej tidigare kända vid kliniken men kan ha erhållit diagnos tidigare av annan läkare – neurolog/husläkare). Under helåret 2014 registrerades 48 nybesök och ytterligare 27 under 2015-01-01 tom 2015-09-17. Täckningsgraden, det vill säga antal registrerade patienter av totalantalet patienter med diagnosen Hortons huvudvärk som under året haft kontakt med kliniken ligger oförändrat på ca 50%. Enstaka andra huvudvärkssyndrom har testregistrerats under året (paroxysmal hemikrani, kronisk migrän med komplex behandling) med syfte att möjliggöra registrets framtida utvidgning. 105 / 110 2014-2015 Eventuella resultat av analyser Ännu inte tillämpbart. Framtidsplaner Huvudvärksregistret är nu i bruk inom Huvudvärksgruppen lokalt på Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge. Under kommande år är ett breddinförande lokalt på kliniken för att majoriteten av klinikens aktuella Hortonpatienter ska finnas registrerade. För detta behövs avsatt tid för en ST-läkare att systematiskt föra in retrospektiva kliniska data på nu registrerade patienter med hög datakvalitet. Enligt planen ska denna person under kommande år också agera som ambassadör och boka in möten hos Stockholmsregionens neurologenheter med demonstration av registret. Ett av uppdragen är att skapa en styrgrupp för Stockholms Läns landsting för ett mer allmänt bruk av Huvudvärksregistret. Att vidareutveckla den grafiska bilden i samarbete med Carmona är ett andra mål under det kommande året där grafiken med antal huvudvärksattacker per vecka och VAS-skattning avseende värsta episod respektive bakgrundsbesvärsintensitet tillsammans med behandling kommer att utgöra basen i grafen. Detta kommer då att vara ett kliniskt effektivt verktyg att följa den enskilda huvudvärkspatienten. I samråd med patientföreträdarna planeras test av PER (Patientens Egen Registrering) att användas inför varje kontakt med sin läkare. Detta kommer i framtiden ge kraftigt ökad datamängd och realtidsdokumentation av den enskilde patientens besvärsnivå och behandlingseffekt. Utökning av registret kommer på några års sikt även att ske med i första hand migränpatienter med komplexa/experimentella behandlingar, migränrelaterad stroke och idiopatisk intrakraniell hypertension. 106 / 110 2014-2015 Motorneuronsjukdom 107 / 110 2014-2015 Motorneuronsjukdom/Amyotrofisk lateralskleros Bakgrund och syfte Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en gemensam beteckning för en grupp motorneuronsjukdomar (MNS) där de nervceller som styr skelettmusklerna dör. Ca 2 4 personer per 100 000 insjuknar i MNS/ ALS varje år. ALS kan visa sig i alla åldrar, men de flesta insjuknar mellan 45 och 75 års ålder. Eftersom det finns många olika varianter av sjukdomen kan symtomen variera, liksom hur snabbt förloppet är. Den genomsnittliga överlevnadstiden är bara omkring tre år, då det idag saknas botande behandling. Utöver detta märks en varierad vård på olika håll i landet och att patienterna inte erbjuds samma möjligheter till utredning och behandling beroende på var de bor. Det övergripande syftet för registret är att göra MNS/ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en struktur för registrering av patienter med MNS/ALS. Som ett led i detta, skapa nationell konsensus kring utredning och handläggning, och säkerställa att behandlingsriktlinjer följs nationellt. Registret för Motorneuronsjukdomar avser också mera specifikt medverka till framtida nationella och internationella forskningsprojekt både prekliniskt och kliniskt och även skapa en bas för epidemiologiska studier på nationell nivå. Parametrar och skalor o o o o o o o o demografi diagnostiska kriterier spridningsmönster behandlingar funktionsskattningsskalor (ALSFRS-R) hälsorelaterad livskvalitet (LISAT, EQ-5D, HAD) BMI, vikt utvalda lab 108 / 110 2014-2015 Figur 33. Så här ser Registret för Motorneuronsjukdomar ut. Gränssnittet är snarlikt Svenska MS-registret men skiljer sig avseende många parametrar, funktionsskattningar och terapier Datamängd, täthet, tid och rum Från hela Sverige har 95 patienter hittills blivit registrerade. Baserat på internationella studier, så borde prevalensen av MNS/ALS i Sverige ligga på 3-6/100 000 individer. Det betyder att ca 600 svenskar har ALS. De flesta av dessa patienter är knutna till de Universitetssjukhus som har representanter i MNS/ALS registrets styrgrupp. Eventuella resultat av analyser Inte tillämpbart. Framtidsplaner I första hand registrera de patienter med komplicerad sjukdom, och i andra hand okomplicerade fall. Först kommer patienterna på Karolinska Universitetssjukhuset att registreras och därefter patienter från hela Sverige. Om eller när behandlingsalternativ finns, är det prioriterat att registrera och följa de patienterna som behandlas. En förutsättning dock, för att jämlikt finna lämpliga kandidater för behandling, är att majoriteten av MNS/ALS-patienterna redan är i registret och därmed korrekt utredda och uppföljda. Vidare är det viktigt att implementera PER (Patientens Egen Registrering) för ökad datainsamling och kompletterande skalor. 109 / 110 2014-2015 Svenska neuroregister är ett nationellt kvalitetsregister med syfte att göra den neurologiska sjukvården likvärdig och högkvalitativ samt att säkerställa att behandlingsriktlinjer följs. Svenska neuroregister finns representerat i samtliga landsting och alla sjukhus där neurologisk vård bedrivs och ska bli basen för den nationella neurologiska forskningen. De diagnoser som ingår i Svenska neuroregister är: epilepsi, inflammatorisk polyneuropati, motorneuronsjukdom, multipel skleros, myastenia gravis, narkolepsi, Parkinsons sjukdom och svår neurovaskulär huvudvärk. Info@ neuroreg.se www.neuroreg.se 110 / 110