CHARCOT-MARIE- TOOTH SYKDOM

Mer informasjon om Charcot-Marie-Tooth (CMT) og
tema knyttet til diagnosen kan leses på www.frambu.no.
FO R EN I N GEN FO R M US K ELS Y K E
ble stiftet i 1981. Foreningen har ca 1500 medlemmer
fordelt på 13 fylkesforeninger. FFM er medlem av
FFO og FS.
Foreningen FOR MUSKELSYKE (FFM)
Smedsvingen 4
1395 Hvalstad
Telefon: 66 98 07 60
E-post: [email protected]
www.ffm.no
FR AM BU S EN T ER FO R
S J ELD N E D I AG N O S ER
Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for et
utvalg sjeldne og lite kjente funk­sjonshemninger, blant
annet Charcot-Marie-Tooth sykdom. Vi arrangerer blant
annet kurs for personer med sjeldne diagnoser og deres
pårørende og fagpersoner. Vi driver også utviklingsarbeid,
dokumentasjonsarbeid og nettverksbygging. I tillegg
reiser vi ut til familier og fagmiljøer lokalt og regionalt og
formidler informasjon via våre internettsider, e-post og
telefon.
Kontakt oss gjerne for mer informasjon om
Charcot-Marie-Tooth sykdom eller andre sjeldne diagnoser.
FRAMBU
Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud
Telefon 64 85 60 00
E-post: [email protected]
www.frambu.no
Denne folderen ble sist oppdatert i mars 2015
CHARCOT-MARIETOOTH SYKDOM
CHARCOT- M A R IE -TO O TH S Y K D O M
Tilhører gruppen nevromuskulære sykdommer
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er den
vanligste formen for arvelig nevropati og inndeles igjen i flere undergrupper. Det finnes
to hovedtyper av CMT, type 1 og 2. CMT kjennetegnes av nedsatt muskelkraft, følesans og
leddsans i føttene og delvis hender og armer.
S Y M P TO M ER O G FO R LØ P
For de fleste begynner symptomene rundt 20 års
alderen i form av muskelsvekkelse med muskelsvinn
og utvikling av feilstillinger i føttene.
I tillegg gjøres elektromyografi hvor man blant annet kan måle nerveledningshastigheten og vurdere
nerveimpulsovergang til muskel (nevromuskulær
transmisjon) mm.
Ved tidligere debut, får barn de samme symptomene
som voksne. Oftest er det utvikling av hammertær og
en hulfotstilling i foten og ofte en drop-fot.
Medisinsk genetiske avdelinger utfører forskjellige
molekylærgenetiske analyser for å kunne påvise eventuell genfeil.
ÅR SA K
Det er ulike typer forandringer i arvestoffet (genene)
som er årsaken til CMT. Det vanligste er en duplikasjon (fordobling) av PMP22 genet, som ved CMT1A .
Det utvikles også redusert følesans og leddsans, noe
som bidrar til nedsatt balanse.
For de fleste typene av CMT er nå genfeilen beskrevet. For de vanligste typene CMT fører genfeilen
enten til at isolasjonen rundt de perifere nervetrådene brytes ned (demyelisering) eller at selve
nervecelleutløperen degenerer (blir ødelagt av sykdomsprosessen).
ARV E L I GHET
CMT type 1 og 2 har begge to som regel dominant
arvegang, dvs. at sykdommen nedarves uavhengig av
kjønn fra generasjon til generasjon.
Andre mer sjeldne typer av CMT arves autosomalt
recessivt, dvs. at begge foreldrene må være bærere av
en genfeil, men har ikke selv sykdommen.
En egen sjelden variant er X-bundet CMT, hvor genfeilen er lokalisert til Xq13.
Sykdommen kan utvikle seg langsomt og gradvis vil
hender og armer også være påvirket.
Gangvanskene kan bli betydelig etter hvert og mange
får belastningssmerter i føttene på grunn av feilstillinger.
Mange med CMT har økt trettbarhet og fatigue (en
følelse av utmattelse som ikke henger sammen en
anstrengelse eller aktivitet)
D I AGN O S T I S ER I N G
Ved en klinisk undersøkelse legges det vekt på:
•
•
•
•
Familiehistorie
Alder ved begynnelse, varighet av sykdommen
og progresjonshastighet.
Fordeling og grad av muskelsvakhet.
Nevrologisk undersøkelse av muskulaturen
(muskelsvakhet, reflekser m.v.).
B E HA N D L I N G O G T I LTA K
Det har hittil ikke vært noen helbredende behandling
ved CMT. Det foregår en studie med baklofen,
natrexon og sorbitol for personer med mild til moderat CMT type 1A som synes å gi en viss stabilisering
og mulig bedring av funksjon.
Det er viktig å bli godt fulgt opp av ortoped og
ortopeditekniker som kan hjelpe til med tilpassede
fotsenger, såler eller skinner for å minske plagene fra
føttene.
Likeledes er det viktig med allsidig trening og mosjon. Spesielt er balansetrening viktig, da balansen
ofte blir nedsatt på grunn av redusert følesans og
leddsans.
Mange har nytte av tilrettelegging i hjemmet og på
arbeidsplassen ut i fra ulike tiltagende funksjonsnedsettelser.