TUMEURS MULTIPLES DU REIN

TUMEURS MULTIPLES
DU REIN
P. De Brito, D. Eiss,
E. Dekeyser, S. Poirée, A. Khairoune, JM. Correas, O. Hélénon
Service de Radiologie Adultes,
Hôpital Necker - Enfants Malades, Paris.
Les tumeurs rénales dont les cancers restent majoritairement
sporadiques et isolées.
Plus rare, le caractère multifocal ou/et bilatéral des lésions font
rechercher en premier lieu une origine tumorale métastatique ou
lymphomateuse, mais doivent également évoquer un contexte
syndromique avec prédisposition héréditaire de tumeurs
rénales, notamment chez un patient jeune.
Souvent l’absence de caractérisation formelle à l’imagerie de
ces lésions multiples conduisent à réaliser une biopsie rénale
percutanée.
Les lésions susceptibles de multifocalité sont présentées selon
la nature histologique avec le cas échéant les syndromes à
prédisposition génétique qui peuvent s’y associer.
Gamme diagnostique lésionnelle
„
Tumeurs malignes primitives rénales :
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
„
Tumeurs bénignes rénales :
ƒ
ƒ
„
Angiomyolipomes → STB
Hémangiomes
Tumeurs malignes de localisation rénale :
ƒ
ƒ
„
C. cellules claires → VHL, BHD, STB
C. tubulopapillaires → carcinome tubulopapillaire familial, BHD
Oncocytomes – chromophobes – tumeurs hybrides → BHD, diabète MODY 5
Néphroblastomes
Lymphome
Métastases
Diagnostics différentiels :
ƒ
ƒ
ƒ
Cause infectieuse
Vascularite
Fibrose
VHL : maladie de Von Hippel-Lindau
STB : sclérose tubéreuse de Bourneville
BHD : syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Tumeurs malignes primitives rénales multiples
1 à 4 % de l’ensemble des cancers du rein auraient une
prédisposition héréditaire, avec un test génétique possible pour de
nombreuses entités, ce qui permet une prise en charge spécialisée
personnelle et familiale.
Ces entités sont identifiées selon le type histologique de tumeurs
rénales, parfois en y associant plusieurs types différents, une
atteinte extrarénale. Toutes sont de transmission autosomique
dominante.
Les particularités cliniques communes aux formes héréditaires :
- âge de survenue précoce (45 ans en moyenne)
- multifocalité/bilatéralité
- même critères descriptifs que les lésions uniques
- récidives fréquentes
Tumeurs malignes primitives rénales multiples
„
„
„
„
C. cellules claires
C. tubulopapillaires
Oncocytomes – c. chromophobes – tumeurs hybrides
Néphroblastomes
Carcinomes rénaux à cellules claires multiples
„
Forme de cancer rénal la plus répandue dans sa forme
sporadique et isolée
„
L’atteinte multiple doit faire rechercher une forme
familiale :
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
maladie de Von Hippel-Lindau
cancer du rein familial “commun” à cellules claires
syndrome Birt-Hogg-Dubé (cf. oncocytomatose/chromophobe)
sclérose tubéreuse de Bourneville
translocations constitutionnelles du chromosome 3
paragangliomes héréditaires associés au gène SDHB
Carcinomes rénaux à cellules claires multiples
„
„
„
masse solide, bien limitée
iso/hyperéchogène, ± vascularisation au Doppler
TDM : prise de contraste hétérogène, intense (>100 UH au temps
artériel et tubulaire)
„
„
„
remaniements nécrotico-hémorragique, calcifications intratumorales, envahissement veineux
IRM : lésion en hypersignal T2 hétérogène, hypervasculaire
formes atypiques :
kystique (bosniak 3-4), hypovasculaire, infiltrant, hémorragique…
TDM temps cortical
„
CCR à cellules claires
TDM temps tubulaire
Carcinomes rénaux à cellules claires
et maladie de Von Hippel-Lindau
„
principale cause de cancer du rein héréditaire : > 200 familles en
France, 20% de novo
forte pénétrance (75% cancer du rein à 60ans)
„
phacomatose
gène VHL altéré (bras court du chromosome 3), gène suppresseur de
„
tumeur avec surexpression de pVHL (régulateur de l’angiogénèse, rôle dans la
différenciation et le contrôle de la prolifération cellulaire)
„
Atteinte rénale :
ƒ
carcinomes du rein toujours à cellules claires
-
ƒ
souvent multifocaux et bilatéraux
survenue précoce (≈40 ans)
principale cause de décès
kystes rénaux
TDM artériel
(cliquez sur l’image)
TDM temps tubulaire
IRM T1 gado fat sat
„
VHL : kystes et tumeurs rénales (CCR à cellules claires)
IRM T2
IRM LAVA IV-, tubulaire
kystes simples
et kystes atypiques
(type III classification de Bosniak)
„
VHL : kystes et tumeurs rénales (CCR à cellules claires)
maladie de Von Hippel-Lindau
„
Autres manifestations cliniques majeures :
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
„
phéochromocytome et paragangliome (10 à 20%)
tumeur neuroendocrine et kyste du pancréas (30 à 70%)
hémangioblastome du SNC (fosse postérieure et moelle)
et de la rétine (60 à 80%)
tumeur du sac endolymphatique (oreille interne) (2 à 11%)
lésions mineures :
ƒ
cystadénome de l’épididyme (20-50%)
„
VHL : Autres lésions susceptibles d’être décelées
sur une imagerie abdominale
TDM artériel
IRM T2 fat sat
TDM artériel
Hémangioblastome médullaire
Phéochromocytome surrénalien droit
TDM artériel
Kystes et cystadénomes séreux du pancréas
Tumeur neuroendocrine du pancréas
Carcinomes rénaux à cellules claires
et autres formes familiales
„
Translocations constitutionnelles du chromosome 3 :
„
Paragangliomes héréditaires associés au gène SDHB :
ƒ
„
paragangliomes et phéochromocytomes associés
Cancer du rein “commun” familial à cellules claires :
ƒ
hors maladie de VHL ou de tout autre syndrome héréditaire
ƒ rare
ƒ atteinte génomique du chromosome 3 et 8 suspectée
Tumeurs malignes primitives rénales multiples
„
„
„
„
C. cellules claires
C. tubulopapillaires
Oncocytomes – c. chromophobes – tumeurs hybrides
Néphroblastomes
Carcinomes tubulo-papillaires multiples
„
„
2 sous-groupes :
ƒ
type 1 : forme basophile, plus fréquente ++
ƒ
type 2 : forme éosinophile (tumeur de haut grade, plus mauvais pronostic)
Rares formes familiales :
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
carcinome papillaire héréditaire
syndrome Birt-Hogg-Dubé (cf. oncocytomatose/chromophobe)
carcinomes papillaires thyroïde et carcinomes/adénomes
papillaires rénaux de forme familiale
carcinome rénal lié à la translocation Xp11.2 avec expression
de TFE3
léiomyomatose héréditaire avec cancer rénal
hyperparathyroïdie avec tumeurs des mâchoires
Carcinomes tubulo-papillaires multiples
„
masse homogène, contour régulier et net
„
iso/hypoéchogène sans renforcement postérieur,
contenu kystique (type 2)
„
TDM : isodense, densité non strictement liquidienne (20-45 UH)
hypovasculaire : réhaussement homogène, faible et retardé.
¬ intérêt de l’IRM : +++
ƒ
ƒ
hyposignal T2 , discret hypersignal T1 (lésions hémorragiques)
meilleure sensibilité pour la prise de contraste
Carcinome tubulo-papillaire héréditaire
„
rare
„
carcinomes papillaires de type 1 histologique,
bilatéraux et multifocaux
„
bas grade de malignité mais risque de métastases
meilleur pronostic que CCR à cellules claires
„
„
mutations du proto-oncogène MET, localisé sur le chromosome
7, rôle indirect dans la croissance et la différentiation cellulaire.
„
Surveillance de « kystes rénaux »…
(cliquez sur l’image)
TDM iv-, cortical, tubulaire, tardif
IRM T2 ; LAVA iv-, artériel, tubulovasculaire/tardif
„
Carcinome papillaire héréditaire
Carcinomes tubulo-papillaires
et autres formes familiales
„
Forme familiale qui associe carcinomes papillaires de la thyroïde et
carcinomes/adénomes papillaires rénaux
gène de prédisposition non identifié.
„
Carcinome rénal lié à la translocation Xp11.2 avec expression de TFE3
adolescence, tumeurs souvent volumineuses, d’architecture papillaire de type2
„
Léiomyomatose héréditaire avec cancer rénal
carcinomes rénaux tubulopapillaires de type 2, cancers des tubes collecteurs
particularité : souvent unifocal (≠ autres formes familiales)
léiomyomes cutanés et utérins multiples, léiomyosarcomes viscéraux
gène responsable : gène FH, gène suppresseur de tumeur, localisé sur le chromosome 1
„
Hyperparathyroïdie avec tumeurs des mâchoires
adénomes parathyroïdiens multiples, tumeurs ostéofibreuses des mâchoires
lésions rénales variées : kystes rénaux, hamartomes, néphroblastomes à révélation tardive, cancer
papillaire
gène responsable: HRPT2, gène suppresseur de tumeur, localisé sur le chromosome 1
Tumeurs malignes primitives rénales multiples
„
„
„
„
C. cellules claires
C. tubulopapillaires
Oncocytomes – c. chromophobes – tumeurs hybrides
Néphroblastomes
Oncocytomes et carcinomes chromophobes
multiples
„
Oncocytomatose :
ƒ
ƒ
tumeurs bénignes, multifocales (5 à 10% cas)
variante histologique : tumeurs hydrides
(oncocytomes et carcinomes chromophobes)
ƒ
„
grand nombre de formes familiales :
syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Carcinomes chromophobes :
ƒ
tumeurs malignes
ƒ
syndrome Birt-Hogg-Dubé
diabète MODY 5
ƒ
Oncocytomatose
„
„
„
„
„
„
masse solide bien limitée, homogène,
isoéchogène
TDM : iso/hypodense, réhaussement précoce, homogène
absence de calcification, d’hémorragie ou signes d’extension
IRM : discret hyposignal T1, hypersignal T2 (stroma tumoral),
réhaussement homogène
si ≥ 3cm : Cicatrice excentrée ou non, de forme stellaire ou polygonale
(cicatrice fibreuse)
en hyposignalT1 et hypersignalT2 (composante mixoïde) à IRM
¬
cicatrice stellaire ou polygonale,
homogénéité du tissu péri cicatriciel,
absence de calcification ou d’hémorragie intra tumorale
(cliquez sur l’image)
TDM iv-, artériel, tubulaire, tardif
IRM T2
IRM LAVA iv-, artériel, tubulaire
„
Oncocytomatose
Carcinomes chromophobes multiples
„
„
„
„
masse bien circonscrite
hypo/isoéchogène, peu vascularisé au Doppler
TDM : isodense et homogène, ± calcifications punctiformes
réhaussement modéré et homogène
classiquement pas d’hémorragie, de nécrose ou
d’envahissement de la veine rénale
IRM : isosignal T1, hyposignal T2, réhaussement↔TDM
Syndrome Birt-Hogg-Dubé
„
Génodermatose, rare
„
gène BHD, gène suppresseur de tumeur, localisé sur le chromosome 17
„
néoplasies rénales d’histologie variable :
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
tumeurs hybrides
carcinome à cellules chromophobes
carcinomes à cellules claires
oncocytomes
rarement carcinomes tubulopapillaires
tumeurs de disposition multifocale/bilatérale
TDM iv-, artériel, tubulaire, tardif
IRM T2 ; LAVA iv-, artériel, tubulaire/tardif
„
Syndrome Birt-Hogg-Dubé
Syndrome Birt-Hogg-Dubé
„
Atteinte extrarénale :
atteinte cutanée bénigne de la face et du tronc,
pneumothorax spontanés récidivants, kystes pulmonaires,
polypes et tumeurs recto-coliques
TDM abdominal, fenêtres parenchymateuses
„
Kystes pulmonaires
Kystes pulmonaires
Diabète MODY 5
„
mutations germinales du gène HNF1β, localisé sur le
chromosome 17
„
atteinte rénale constante :
ƒ
ƒ
reins dysplasiques, kystes rénaux
carcinome rénal chromophobe
Facteur de risque
de tumeurs rénales multiples
„
patients hémodialysés chroniques sur
ƒ maladie multikystique acquise rénale
ƒ néphropathie sous-jacente
Örisque plus élevé de développer des tumeurs rénales :
adénomes papillaires, oncocytomes, carcinomes du
rein (papillaires, à cellules claires, chromophobes)
„
Patient greffé du rein pour néphropathie indéterminée
IRM T2
1. Rein natif gauche, oncocytome
IRM T1, LAVA IV-, artériel, tubulaire
„
Oncocytome, carcinome chromophobe et cancers
papillaires des reins natifs
„
Patient greffé du rein pour néphropathie indéterminée
IRM T2
2. Rein natif droit, carcinome chromophobe
(hydronéphrose chronique lié au montage chirurgical)
3. Foyers microscopiques bilatéraux
de cancers papillaires
IRM T1, LAVA IV-, artériel, tubulaire
„
Oncocytome, carcinome chromophobe et cancers
papillaires des reins natifs
Tumeurs malignes primitives rénales multiples
„
„
„
„
C. cellules claires
C. tubulopapillaires
Oncocytomes – c. chromophobes – tumeurs hybrides
Néphroblastomes
Néphroblastomes bilatéraux
(tumeurs de Wilms)
„
Tumeurs principalement de l’enfant , entre 2 et 4 ans,
„
volumineuse, > 10 cm
sphérique, bien délimitée (capsule)
forme kystique (mutiloculaire, cloisons épaisses) : enfant < 2 ans
„
„
„
Facteur prédisposant des formes bilatérales :
néphroblastomatose (< 5 % cas)
= persistance d’ilôts de blastème
forme multifocale, peu réhaussé, distribution sous capsulaire
„
formes familiale rares (<1%)
„
Remerciements au Pr Brunelle - service
d’imagerie pédiatrique du CHU Necker
Néphroblastomatose
Tumeurs bénignes rénales multiples
„
Angiomyolipomes
ƒ
„
Forme familiale :
sclérose tubéreuse de Bourneville
Hémangiomes
Angiomyolipomes (AML) multiples
„
tumeur bénigne,
hamartomateuse, avec 3 composantes en proportion variable :
adipeuse, vasculaire dystrophique et musculaire
„
„
„
lésion souvent échogène mais non pathognomonique
Ö TDM systématique (coupes fines, sans injection, zoom)
graisse intratumorale : densité ≤ -20 UH, absence de calcification
IRM (EST1 sans et avec saturation de graisse, sans injection) :
hypersignal T1 avec chute du signal en saturation de graisse
(Pas séquences InPhase/OutPhase car chute de signal de certains cancers rénaux)
„
forme particulière : AML sans graisse macroscopique
Imagerie non contributive Ö biopsie nécessaire pour diagnostic
TDM temps artériel
„
AML bilatéraux à composante graisseuse
et AML sans graisse macroscopique médiorénale
postérieure droite (confirmation biopsique)
Angiomyolipomes multiples
et sclérose tubéreuse de Bourneville
„
A rechercher dans les atteintes multiples
d’angiomyolipome
„
Forme familiale, prédominance féminine
„
Atteinte rénale multiple :
angiomyolipomes (50-80%), hamartomes,
kystes rénaux,
± carcinomes à cellules claires du rein (1-2%)
TDM sans injection
TDM temps tubulaire
AML qui confluent et infiltrent
la totalité de volumineux reins
„
Sclérose tubéreuse de Bourneville
(cliquez sur l’image)
Angiomyolipomes multiples
et sclérose tubéreuse de Bourneville
„
Atteinte extrarénale :
angiomyofibromes faciaux, fibromes peri-unguéaux, plaques en «peau de
chagrin », macules hypopigmentées, rhabdomyomes cardiaques,
lymphangioléiomyomatose pulmonaire, hamartomes rétiniens, retard
mental, tuber cérébraux, astrocytomes
TDM abdominal, fenêtres parenchymateuses
Lymphangioléiomyomatose pulmonaire :
opacités réticulonodulaires fines et grossières ; kystes pulmonaires à paroi fine, distribution à l’emporte pièce
atteinte bilatérale, prédominant aux bases
Angiomyolipomes multiples
„
Mise en jeu du pronostic vital des volumineux
angiomyolipomes par risque hémorragique,
complication d’anévrysmes intralésionnels
Ö
surveillance régulière des petites tumeurs < 4cm :
échographie annuelle et TDM si modifications
Ö
si tumeur > 4 cm :
prévention par traitement
(embolisation sélective/chirurgie partielle)
TDM IV-
Echo Doppler rénal
TDM artériel
Lésion vascularisé polaire inférieure
du rein droit, > 4 cm
„
Sclérose tubéreuse de Bourneville
angiomyolipomes multiples et anévrysme géant
„ Cas
clinique - Patient de 42 ans
TDM sans injection
TDM artériel
Tumeurs rénales multifocales avec
composante :
- hypervasculaire
- graisseuse
→
Angiomyolipomes et STBourneville ?
„ Cas
clinique - Patient de 42 ans
TDM sans injection
TDM artériel
Tumeurs rénales multifocales avec
composante :
- hypervasculaire
- graisseuse
→
Angiomyolipomes et STBourneville ?
Mais CALCIFICATIONS
Carcinomes à cellules claires
Ö maladie de Von Hippel-Lindau
Ö
Tumeurs bénignes rénales multiples
„ Angiomyolipomes
„ Hémangiomes
Hémangiomes multiples du rein
„
„
„
„
„
„
„
tumeur vasculaire bénigne
localisation rénale, rare
adulte jeune
multiple (≈ 10%)
localisation médullaire/sinus > cortex/capsule
Diagnostic radiologique difficile :
ƒ lésion petite taille, tissulaire, bien limitée
ƒ souvent échogène ; doppler ƒ TDM : réhaussement précoce périphérique centripéte puis
hypodense homogène au temps tubulo excréteur
ƒ IRM : Hyposignal T1, hypersignal T2, réhaussement↔TDM
Forme syndromique : syndrome de Sturge-Weber, Syndrome de klippelTrenaunay, angiomatose systémique
(cliquez sur l’image)
„
Hémangiomes rénaux bilatéraux
TDM iv-, artériel, tubulaire, tardif
„
Hémangiomes rénaux bilatéraux
IRM T2, iv-, artériel, tubulaire, tardif
„
Hémangiomes rénaux bilatéraux
Tumeurs malignes de localisation rénale
„ Lymphome
„ Métastases
Lymphome rénal
„
fréquent par extension extra ganglionnaire : LNH B>T (Hodgkin, < 1%)
„
Rare (< 1%), lymphome rénal primitif sans atteinte systémique
„
+ fréquent, masses rénales multifocales/bilatérales (40-60%) :
„
ƒ
taille variable, contours flous, homogène
ƒ
nodule iso/hypoéchogène, Doppler -
ƒ
TDM +++ : Discrétement hyperdense, hypovasculaire
ƒ
IRM : hyposignal T1, hypo/isosignal T2 ; hypovasculaire
ƒ
présentation atypique : lésion kystisée, calcifiée
Autres formes parfois associées :
masse solitaire, néphromégalie, forme infiltrante, péri-rénale, localisation périnéphritique , extension d’une adénomégalie rétropéritonéale
TDM temps tubulaire
lésions nodulaires multiples et
bilatérales dont certaines atypiques
avec remaniements nécrotiques
„
Lymphome B à grande cellules, VIH
TDM iv-, artériel, tubulaire
Orientation diagnostique de lymphome :
- Masses rénales bilatérales
homogènes, hypovascularisées,
engainant les structures vasculaires
sans thrombose
- Adénopathies lombo-aortiques
„
Lymphome B à grandes cellules rénal bilatéral
Tumeurs malignes de localisation rénale
„ Lymphome
„ Métastases
Métastases de localisation rénale
„
Primitifs extra rénaux :
bronchopulmonaire, mélanome, thyroïde, larynx, œsophage, sein,
utérus, estomac, os, foie, prostate …
„
métastases homolatérales/controlatérales de cancer du rein :
diagnostic différentiel des formes multiples des cancers rénaux
„
localisations rénales rarement isolées :
diagnostic le plus probable dans un contexte de néoplasie
„
Atteinte unique et multifocale/bilatérale
lésions hypovasculaires rénales, souvent petites tailles
„
mais caractère hypervasculaire de certaines métastases (mélanome)
pas de calcifications
TDM temps tubulaire
„
Métastases rénales bilatérales d’un cancer thyroïdien
IRM T2
IRM T1 FS temps tubulaire
„
Métastases rénales bilatérales d’un cancer thyroïdien
Diagnostics différentiels
„
Cause infectieuse
„
Vascularite
„
Fibrose
Cause infectieuse
„
Abcès hématogènes rénaux
„
Pyélonéphrite chronique :
ƒ Forme focale pseudo-tumorale parfois multiples
ƒ Parfois AEG sans fièvre (≠ pyélonéphrites aigues)
¬ diagnostic biopsique
ƒ
Ex. : Tuberculomes rénaux
TDM IV-, tubulaire
Lésion post infectieuse avec
quelques calcifications
„
Granulomes tuberculeux de localisation rénale
(post BCGthérapie)
TDM temps tubulaire
„
Candidose rénale et splénique
Vascularite rénale
„
„
PAN
contexte néoplasique (hémopathie : LMMC)
cause infectieuse ou médicamenteuse (antibiotiques,
chimiothérapie)
„
lésions vasculaires anévrismales parfois compliqués
d’hématomes
„
Patient 54 ans, VIH, suivi pour leucémie myélomonocytaire chronique
IRM
T1 sans IV
T1 avec IV
T2
►
Une semaine plus tard…
IRM T2
Echographie
„
Hématomes associés à des lésions vasculaires anévrismales
Fibrose rénale multifocale
„
Origine primitive ou secondaire
„
Localisation intrarénale, rare
„
Autres localisations :
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
rétropéritonéal médian ++
rétropéritonéal péri rénal
péripancréatoduodénal
intrapéritonéal, pelvien
„
►
Altération de l’état général chez un patient de 59 ans
Suspicion de lymphome rénal à la
lecture du scanner
(cliquez sur l’image)
TDM IV
… suspicion de lymphome
„
Fibrose rénale multifocale et fibrose rétropéritonéale
Démarche diagnostique
„
Lésionnel :
ƒ
„
Biopsie
prédisposition héréditaire :
ƒ
ƒ
Bilan lésionnel extrarénal
Enquête génétique
Diagnostic lésionnel : Biopsie percutanée
„
Indications :
Tumeurs multifocales/bilatérales et synchrones
hors contexte de maladie héréditaire connue, hors suspicion d’angiomyolipome
rarement pratiquée si contexte lymphomateux, métastatique connu
„
Sous TDM ou échographie
contre indication : troubles de la coagulation (≥ 50 000 plaquettes, INR ≤ 1.5)
anesthésie locale
aiguille 18 G
cibler de préférence la périphérie (éviter zones nécrotiques)
≥ 2 fragments, liquide formolé
„
„
„
„
„
„
valeur que si +
précise type histologique + grade nucléaire de Fuhrman.
„
Complication : 1% hématomes
Diagnostic de prédisposition héréditaire :
étude génétique
„
L’orientation clinique et radiologique de maladies rénales héréditaires,
actuellement toutes à transmission autosomique dominante, est confirmé par
l’analyse des principaux gènes de prédisposition réalisable en routine, après
information et consentement éclairé des patients.
„
Il permet un diagnostic présymptomatique pour l’entourage familial (parents,
frères, sœurs, enfants) et n’impose ainsi qu’une surveillance aux seuls
porteurs de la mutation. Un diagnostic prénatal peut également être proposé.
„
En pratique consultation spécialisée avec un généticien :
ƒ réalisation d’un arbre généalogique détaillé
ƒ examen cutané
ƒ explorations complémentaires spécifiques
et orientées selon le type d’affection évoquée
Diagnostic de prédisposition héréditaire :
étude génétique
„
Principaux gènes de prédisposition et localisations :
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
maladie de Von Hippel-Lindau : gène VHL (3p 25-26)
sclérose tubéreuse de Bourneville : gènes TSC1 (9q34) et TSC2 (16p13.3)
syndrome de Birt-Hogg-Dubé : gène BDH (17p11.2)
léiomyomatose cutanée familiale : gène FH (1q42-43)
cancer papillaire héréditaire : gene MET (localisé en 7q31-q34)
carcinomes papillaires de la thyroïde avec tumeurs rénales papillaires : gène
inconnu (1q21)
carcinomes rénaux à translocation Xp11.2
translocations constitutionnelles du chromosome 3 : gène inconnu (3;8)(p14;q24)
paragangliomes héréditaires : gène SDHB : (1p36)
diabète MODY 5 : gène HNF1β (17cenq21.3)
hyperparathyroïdie avec tumeurs des mâchoires : gèneHRPT2 (1q24-32)
Diagnostic de prédisposition héréditaire :
étude génétique
„
Quand prévoir une étude génétique :
ƒ
Patient apparenté à un patient suivi pour VHL
ƒ
Carcinome rénal à cellules claires et au moins une
localisation majeure supplémentaire de la maladie VHL
ƒ
Carcinomes rénaux bilatéraux et/ou multifocaux
ƒ
ƒ
Carcinome rénal avant 45 ans
ƒ
Carcinomes rénaux familiaux avec au moins 2 apparentés du
1er degré
Traitement des cancers héréditaires
et bilatéraux
„
Actuellement le traitement est symptomatique :
ƒ chirurgie conservatrice (traitement de référence)
ƒ
ƒ
ƒ
„
néphrectomie bilatérale parfois inévitable
± transplantation rénale (absence métastases > 2 ans)
techniques alternatives proposées au cas par cas en centre
spécialisé : ablation par radiofréquence ou cryothérapie
Aucune thérapeutique génique n’existe à ce jour
TUMEURS MULTIPLES DU REIN
CONCLUSION
„
Un contexte extrarénal connu, souvent hématologique ou néoplasique
présume le plus souvent du diagnostic étiologique.
„
Les angiomyolipomes sont habituellement de diagnostic radiologique et
doivent faire suspecter en cas de multifocalité une sclérose tubéreuse de
Bourneville.
„
Autrement, la caractérisation lésionnelle nécessite généralement un recours
à la biopsie.
„
Plus rarement des lésions tumorales rénales multiples révèlent la présence
d’une affection héréditaire. Il est important de savoir évoquer la maladie de
Von Hippel-Lindau, principale affection héréditaire prédisposant aux cancers
rénaux, par la présence de carcinomes à cellules claires multifocaux, la
recherche de lésions extrarénales associées, afin d’assurer un diagnostic
précoce et une prise en charge adaptée pour le patient et son entourage
familial.
Bibliographie (1)
„
IMAGERIE DE L'APPAREIL GÉNITO-URINAIRE
Hélénon O.
Médecine Sciences - Flammarion - ISBN : 2-257-12003-5
„
PRÉDISPOSITIONS HÉRÉDITAIRES AU CANCER RÉNAL
RICHARD S., JOLY D., CORRÉAS J.-M., CHRÉTIEN Y., VASILIU V., BENOÎT G. & Coll
Actualités Néphrologiques 2006 - Médecine Sciences - Flammarion - ISBN : 2-257-10821-3
„
TUMEURS DU REIN
MÉJEAN A., ANDRÉ M., DOUBLET J.D., FENDLER J.P., de FROMONT M., HÉLÉNON O. & Coll
Progrès en Urologie 2004; 14: 997-1035
„
TUMEURS DU REIN
ROY C., JEANTROUX J., TÉTÉKPOR S., LINDNER V.
J Radiol 2006;87:1025-55
„
CLASSIFICATION ANATOMO PATHOLOGIQUE DES TUMEURS DU REIN
Compérat E., Camparo P., Vieillefond A.
J Radiol 2006;87:1015-24
„
RENAL MASS CORE BIOPSY: ACCURACY AND IMPACT ON CLINICAL MANAGEMENT
Maturen KE, Nghiem HV, Caoili EM, Higgins EG, Wolf JS Jr, Wood DP Jr.
AJR Am J Roentgenol 2007 Feb;188(2):563-70.
Bibliographie (2)
„
The evolution of renal angiomyolipomas in patients with tuberous sclerosis
Van Baal JG, Smits NJ.
Journal of Urology 1994;152: 35-38.
„
De novo renal cell carcinoma of native kidney in renal transplant recipients
Neuzillet & Coll
Cancer 2005; 103 : 251
„
Renal cell carcinoma of native kidneys: prospective study of 129 renal transplant patients
Doublet & Coll
J Urol 1997; 158:42
„
Sonography, CT, and MRI of giant cavernous hemangioma of the kidney: correlation with pathologic
findings.
Geenen RW, Den Bakker MA, Bangma CH, Hussain SM, Krestin GP.
AJR Am J Roentgenol. 2004 Feb;182(2):411-4.