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tecnologia
Vivi la tua gravidanza con piu' serenita'…
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TEST PRENATALE
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Impegno ancora più grande per ottenere
le risposte che contano di più.
®
fornisce risposte complete ed
Il test verifi con tecnologia Illumina, rappresente un importante passo in avanti nella
diagnosi prenatale grazie a risposte accurate sulla salute cromosomica del feto, senza
i rischi associati a procedure invasive, come l'amniocentesi o la villocentesi (chorionic
trisomie prevalenti.
Le società mediche
concordano che a
tutte le donne in stato
offerto screening/diagnosi
prenatale per individuare
anomalie fetali e che i
test NIPT rappresentano
avanti nelle metodologie
1-5
Prestazioni del test nelle aneuploidie dei cromosomi più comuni6
N
Sensibilità
osservata
95% CI
osservata
95% CI
T21 Sindrome di Down
577
99,14%
98,0–99,7
99,94%
99,90–99,97
T18 Sindrome di Edwards
175
98,31%
95,0–99,6
99,90%
99,86–99,93
T13 Sindrome di Patau
53
98,15%
90,0–99,9
99,95%
99,91–99,97
* Questo metodo potrebbe non distinguere il mosaicismo nei cromosomi sessuali (la cui occorrenza è <0,3%). I pazienti con tale
mosaicismo otterrano un risultato del cromosoma sessuale e rientreranno in una delle sei categorie (monosomia X, XXX, XXY, XYY, XX, XY).
Uso previsto in
gravidanza singola
in gravidanze con feto singolo, a nessun costo aggiuntivo.
• Monosomia X (sindrome di Turner)
• XYY (sindrome di Jacobs)
• XXX (tripla X)
• Sesso del feto (XX o XY): contribuisce nella
• XXY (sindrome di Klinefelter)
• Età della madre avanzata
(≥35 anni al parto)
Prestazioni del test nelle aneuploidie sessuali più comuni*7
N
Sensibilità
MX 508 95,0% (19/20)
95% CI
95% CI
75,1–99,9 99,0% (483/488) 97,6–99,7
Questo test di screening è
previsto per le pazienti alla
decima settimana o a un
periodo superiore di gestazione
con gravidanze singole che
corrispondono a uno qualsiasi
dei criteri seguenti:
Accuratezza
95% CI
-
-
XX
508 97,6% (243/249) 94,8–99,1 99,2% (257/259) 97,2–99,9
98,4%
96,9–99,3
XY
508 99,1% (227/229) 96,9–99,9 98,9% (276/279) 96,9–99,8
99,0%
97,7–99,7
XXX, XXY, XYY: i dati limitati per queste aneuploidie più rare precludono i calcoli delle
prestazioni.
• Screening sul siero positivo
•
• Anamnesi che suggerisce un
rischio aumentato di trisomia
T21, T18 o T13 oppure
aneuploidia dei cromosomi
sessuali
Uso previsto in
gravidanza gemellare
Ora anche per le gravidanze gemellari.
Dedicati alla ricerca.
Questo test di screening è
previsto per le pazienti alla
decima settimana o a un
periodo superiore di gestazione
con gravidanze gemellari che
corrispondono a uno qualsiasi
dei criteri seguenti:
l'analisi sul genoma in una popolazione mondiale reale. Le prestazioni del test
• Età della madre avanzata
(≥32 anni al parto)
le trisomie T21, T18 e T13 sia in gravidanze gemellari monozigotiche che dizigotiche.
Un test per individuare la presenza del cromosoma Y può essere ordinato anche per
• Screening sul siero positivo
partecipato più di 60 istituti di istruzione e di ricerca medica statunitensi. I risultati
dello studio sono stati valutati e pubblicati sulla principale rivista letta da ostetriche
e ginecologi. Un secondo studio, pubblicato successivamente, ha presentato
8
Illumina continua ad ampliare con dedizione la tecnologia per sponsorizzare e
(non-invasive prenatal testing, NIPT).
•
• Anamnesi che suggerisce un
rischio aumentato di trisomia
T21, T18 o T13
Uno sguardo più approfondito alla
scienza della conoscenza.
e ottimizzato al sequenziamento genetico.
(massively parallel sequencing, MPS) su tutto il genoma. L'approccio più profondo al
sequenziamento del settore assieme a un algoritmo altamente ottimizzato forniscono
Altri test prenatali non invasivi mirati
La scienza del sequenziamento più profondo
10%
30 M di tag
10 M di tag
5 M di tag
2 M di tag
Sequenziamento dell'intero genoma
Percentuale falsi negativi
9%
8%
7%
6%
5%
4%
3%
2%
1%
0%
0%
3%
6%
9%
Percentuale falsi positivi
12%
15%
fetale (ff) per compensare un sequenziamento più debole. Senza l'utilizzo di stime ff,
l'incidenza di falsi negativi potrebbe essere clinicamente inaccettabile e comportare
grazie alla possibilità di:
• Eliminare i rigetti di campioni non necessari
• Ridurre la necessità di prelevare nuovamente
• Ovviare richieste di campioni paterni
• Tempi veloci per ottenere i report (2-4 giorni lavorativi)9
La prova è nei dati.
I nostri risultati eccellenti sul valore predittivo negativo (NPV) e sul valore predittivo
variabili o altri fattori di correzione.6
T21
Valore predittivo positivo
Valore predittivo negativo
0,97
0,999
™
Risultati informativi e precisi
Test di sequenziamento mirato
disponibili
Il rischio ambiguo ottiene risultati simili
allo screening del siero
Percentuale più bassa di fallimento
Percentuali più alte di fallimento
(5%-10% o superiore)
Non limitato da fattori relativi alla
paziente o al campione paterno
legati alla paziente o richiedere
campioni paterni per migliorare
l'accuratezza
8
Accetta donatori di ovuli
Potrebbe escludere donatori di ovuli
Una nuova prospettiva sulla salute cromosomica
del feto in modo più semplice, sicuro e rapido.
Un'analisi del sangue facile e non invasiva per ottenere
le risposte necessarie in pochi giorni.
di proprietà al nostro laboratorio clinico accreditato CAP†. I nostri report facili da
leggere sono disponibili per il medico ordinante, mediante il portale online, via fax
-4 giorni lavorativi.
I report di base contengono i risultati per i cromosomi 21, 18 e 13. I report del test
includono uno dei possibili tre risultati per il cromosomi 21, 18 e 13: No Aneuploidy
Detected (Nessuna aneuploidia rilevata), Aneuploidy Detected (Aneuploidia rilevata)
oppure Aneuploidy Suspected (Borderline Value) (Aneuploidia sospetta - valore limite).
Se è stata selezionata l'opzione dei cromosomi sessuali, verranno inclusi i risultati
per monosomia X, XXX, XXY e XYY. Se non viene rilevata alcuna aneuploidia, viene
riportato il sesso del feto. I cromosomi sessuali verranno riportati come No Aneuploidy
Detected (Nessuna aneuploidia rilevata) oppure Aneuploidy Detected (Aneuploidia
rilevata).
Paziente a rischio elevato che prende in considerazione una procedura invasiva
Una donna di 38 anni con anamnesi di infertilità che ha concepito mediante
in vitro (FIV)
†
College of American Pathologists.
Consulenza genetica
per discutere le opzioni
di analisi
– Screening
– Test invasivo: paura di perdita in seguito alla procedura
–
–
La paziente richiede
– Cromosoma 21: nessuna aneuploidia rilevata
– Cromosoma 18: nessuna aneuploidia rilevata
– Cromosoma 13: nessuna aneuploidia rilevata
–
La paziente presenta un fattore di
rischio elevato‡ per aneuploidia?
le aneuploidie per
NO
SÌ
Informare la paziente sulle opzioni
di analisi in base a ACOG Practice
Bulletin Screening for Fetal
Chromosomal Abnormalities.1
Informare la paziente sulle opzioni
di analisi per le aneuploidie.1,2
Informare la paziente sul test
La paziente ha
richiesto il test?
NO
SÌ
Screening del siero
Villocentesi/amniocentesi
(in base al protocollo
dell'ambulatorio)
SÌ
(invasiva)
(NIPT)
Il risultato del test
Lo screening del siero
è risultato positivo?
o sospetta?
NO
SÌ
(si raccomanda la consulenza
genetica)
NO
Proseguire con la gestione
Proseguire con la gestione
Proseguire con la gestione
protocolli dell'ambulatorio.
protocolli dell'ambulatorio.
protocolli dell'ambulatorio.
Informazioni sul Centro Ames
Limiti del test
Il Centro AMES offre ai propri utenti qualità ed elevata
specializzazione delle prestazioni eseguite, grazie a strumentazioni
tecnologicamente all'avanguardia e al suo personale altamente
specializzato riuscendo così a garantire la massima rapidità nella
consegna del referto, con possibilità di ritiro in giornata.
Da anni il laboratorio assicura la qualità dei servizi offerti attraverso
sistemi statistici di controllo interno (CIQ) e di valutazione esterna
della qualità (VEQ). Dato il suo elevato grado di specializzazione,
il Centro rappresenta un punto di riferimento per l'esecuzione di
particolari test diagnostici, poco frequenti o di particolare impegno
tecnico, richiesti "in service" da altre strutture che non dispongono
delle necessarie apparecchiature.
avanzato e altamente accurato. Questo test è progettato
per rilevare le aneuploidie cromosomiche ed è convalidato
per i cromosomi 21, 18 e 13, X e Y. Il test è convalidato
per gravidanze singole e gemellari con un'età gestazione
di almeno 10 settimane. Si raccomanda la consulenza
genetica prima e dopo il test. Questi risultati non eliminano
la possibilità che questa gravidanza possa essere associata
ad altre anomalie cromosomiche, difetti alla nascita e altre
complicanze. Un risultato negativo del test non preclude
la presenza di trisomia 21, trisomia 18 o trisomia 13,
monosomia X, XXX, XXY e XYY. Quando viene riportato
Dichiarazione di non responsabilità
gravidanza gemellare, non può essere determinato lo stato
di ciascun singolo feto. La presenza o l'assenza di materiale
cromosomico Y può essere riportato in una gravidanza
gemellare; tuttavia, l'occorrenza di aneuploidie dei cromosomi
sessuali come MX, XXX, XXY e XYY non possono essere
valutate in gravidanze gemellari. Esiste una piccola possibilità
Il modo in cui queste informazioni vengono utilizzate per gestire
la cura della paziente è responsabilità del personale sanitario,
inclusi i consigli sulla necessità di consulenza genetica o di test
diagnostici aggiuntivi. Qualsiasi test diagnostico deve essere
interpretato nel contesto i tutti i risultati clinici disponibili.
Questo test è stato sviluppato da, e le caratteristiche delle
prestazioni sono state determinate da Verinata Health, Inc.
Questo test non è stato autorizzato o approvato dalla Food and
Drug Administration degli Stati Uniti. Sebbene ad oggi i test
sviluppati in laboratorio non sono soggetti alla regolamentazione
laboratorio in base a Clinical Laboratory Improvement
Amendments (CLIA) per assicurare la qualità e la validità dei
altamente complessi.
placenta (mosaicismo limitato alla placenta) o della madre
(mosaicismo cromosomico). I risultati Aneuploidy Detected
(Aneuploidia rilevata) o Aneuploidy Suspected (Aneuploidia
sospetta) sono considerati positivi e alle pazienti dovrebbero
essere offerte procedure prenatali invasive per la conferma.
La villocentesi e l'amniocentesi forniscono informazioni
diagnostiche.
1. ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice
Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal
abnormalities. Obstet Gynecol. 2007:109:217–227.
2. American College of Obstetricians and Gynecologists
Committee on Genetics. Committee Opinion No. 545:
noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet
Gynecol. 2012:120:1532–1534.
3. Gregg AR, Gross SJ, Best RG, et al. ACMG statement
Genet Med. 2013:15:395–398.
‡
4. Benn P, Borell A, Chiu R, et al. Position Statement from the
Aneuploidy Screening Committee on Behalf of the Board
of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat
Diagn. 2013;33:622–629.
5. Devers PL, Cronister A, Ormond KE, Facio F, Brasington CK,
Flodman P. Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal
diagnosis: the position of the National Society of Genetic
Counselors. J Genet Couns. 2013:22:291–295.
6. Bhatt S, Parsa S, Snyder H, Taneja P, Halks-Miller M, Seltzer
W, DeFeo E. Clinical Laboratory Experience with Noninvasive
Prenatal Testing: Update on Clinically Relevant Metrics. ISPD
2014 poster.
7.
Prenatal Test: Enhanced Test Performance For Detecting
Sex Chromosome Status. Redwood City, CA.
8. Futch T, Spinosa J, Bhatt S, de Feo E, Rava RP, Sehnert AJ.
Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal
testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA
samples. Prenat Diagn. 2013:33:569–574.
9.
Studi aggiuntivi
Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA Sequencing
Versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med
2014; 370:799–808.
Rava PP, Srinivasan A, Sehnert AJ, Bianchi DW. Circulating fetal
cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and
monosomy X. Clin Chem. 2014;60:243–250.
Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. Genome-wide fetal
aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing.
Obstet Gynecol. 2012;119:890–901.
Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, et al. Optimal detection
of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel
DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood.
. 2011;57:1042–1049.
Supporto esperto per
il vostro ambulatorio.
Consenso informato
Il Centro Ames crede fermamente nell'educazione della paziente e fornisce informazioni approfondite
proprio sul modulo di richiesta.
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logistica dei campioni o per rispondere a qualsiasi domanda relativa a test o servizi.
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Tutti i giorni dalle 7:30 alle 13:00 dalle 15:00 alle 19:00
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